Пренатальное диагностическое обследование

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 21.12.2024

В период ожидания малыша всем женщинам рекомендуется пройти ряд обязательных исследований и анализов. Доктор может посоветовать будущей маме пренатальную диагностику наследственных заболеваний (инвазивная процедура), позволяющую выявить различные хромосомные патологии у плода и врожденные пороки развития, а также нарушение его функционального состояния.

Пренатальная диагностика включает в себя:

3D УЗИ плода;
определение биохимических маркеров в крови будущей мамы с дальнейшим расчетом риска возможных хромосомных патологий плода;
пренатальную инвазивную диагностику для определения кариотипа плода;
генетическое консультирование.

Биохимический скрининг

Скрининг – это проведение простых и безопасных исследований с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Мы рекомендуем проводить пренатальный скрининг всем беременным. Как правило, он включает в себя УЗИ при беременности, определение биохимических маркеров и компьютерный расчет риска. Пренатальный скрининг может быть проведен в І-м и ІІ-м триместре беременности.

Во время проведения скрининга в І-м триместре определяются УЗ-маркеры хромосомных патологий (копчико-темянной размер, толщина воротникового пространства, кости носа, измерение кровотока в Ductus Venosus) и биохимические маркеры РАРР, B-ХГЧ с дальнейшим расчетом риска развития возможных хромосомных аномалий.

Скрининг ІІ-го триместра предусматривает определение таких биохимических маркеров, как: AFP, ХГЧ, Эстриол – с дальнейшим расчета риска.

Пренатальная инвазивная диагностика очень эффективна. Обследование опирается на такие методы пренатальной диагностики наследственных болезней: биопсия хориона, биопсия плаценты, амниоцентез или кордоцентез.

3D УЗИ для беременных

Первое ультразвуковое исследование наши специалисты рекомендуют провести на 7-м неделе беременности. УЗИ на этом сроке необходимо, чтобы убедиться в правильном расположении плода в матке, услышать его сердцебиение.

Второе УЗИ при беременности проводится на 11-13 неделе, при котором с целью исключения хромосомных патологий проводят замеры воротникового пространства, верхней челюсти и носовых косточек плода. В этот же период беременности будущие мамы сдают анализ крови для определения биохимических маркеров хромосомной патологии.

Следующее ультразвуковое обследование с определением в крови биохимических маркеров пренатальная диагностика наследственных заболеваний подразумевает на 16-18 неделе беременности. На 21-22 неделе проводят ультразвуковое обследование органов малыша, чтобы окончательно исключить основные пороки развития.

Для чего проводится УЗИ при беременности?

Ультразвуковое исследование (3D УЗИ) помогает доктору диагностировать отклонения развития ребенка еще в утробе. Польза УЗИ при беременности, без преувеличения, огромная. С помощью УЗИ-аппарата можно на ранних сроках:

подтвердить беременность;
узнать точный возраст плода;
выявить пороки развития крохи;
диагностировать внематочную беременность;
определить патологии течения вынашивания.

Также можно заранее подготовиться к некоторым особенностям родов — узнать массу плода, определить его предлежание, диагностировать наличие или отсутствие обвития пуповиной, уточнить срок родов, а с 12-той недели — узнать пол ребенка.

Отзывы

10 років не виходило у нас із чоловіком народити дітей. Пройшли всіх найкращих лікарів в своєму місті, а потім зрозуміли, що вже треба їхати в Харків або Київ, бо тут вже допомогти не могли. З початку ми звернулися до найрозкрученішої харківської клініки, де спочатку мені сказали, що своїх рідних дітей я мати не зможу ніколи, а коли прийшли аналізи чоловіка, передзвонили та відмовилися з нами працювати взагалі. Скільки я проревіла – не хочу й згадувати. І я почала шукати, хто б взявся за наш майже безнадійний випадок – бо проблеми були з обох стрін і у кожного з нас - одразу декілька, і цією вирішальною людиною у моєму житті та житті нашої родини виявилася Багатько Ольга Володимирівна. Сподобалася нам з першого прийому – компетентний, розумний та приємний у спілкуванні лікар. А далі – море підтримки і лише вперед! І ось результат - 22.04.2022 на світ з'явився наш довгоочікуваний син!! Дякуємо безмежно за наше щастя!! )))))

Доброго дня, Ірина Ярославівна. Хочемо поділитися з Вами радістю. Разом ми пройшли такий важкий для нас шлях, завдяки Вашій підтримці й професіоналізму, ми його подолали. Тепер ми справжня сім'я. 💙💛Безмежно Вам вдячні, та всім Вашим помічницям. Ви наш янгол. Трошки підростемо й обов'язково прийдемо до Вас в гості🙏 ще раз велике дякую

Врачи медцентра

Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода

Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.

В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. "просеивание") – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней (когда копчико-теменной размер плода составляет от 45 до 84 мм). Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели , так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Исследование проходит на специальном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, разрешенном для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
допплерометрия маточных артерий; – измерение длины шейки матки;
сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.);
измерение артериального давления на обеих руках.

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Что такое программа Astraia

Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство-гинекология" (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)".

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

синдром Дауна (трисомия 21) у плода;
синдром Эдварда (трисомия 18) у плода;
синдром Патау (трисомия 13) у плода;
опасность развития ранней (до 34 недель) и поздней (после 37 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной.

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода

Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

- толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП - это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.

- носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

- кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.

- кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

4. Длина шейки матки

5. Стенки матки и придатков (яичников)

6. Кровоток в маточных артериях

УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.

Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода

Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.

Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности

После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.

Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика – это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление патологии у плода внутриутробно.

Иногда дети рождаются с генетическими, хромосомными аномалиями, пороками развития. Это можно предотвратить, вовремя обнаружив патологию на ранних сроках.

Что такое пренатальная диагностика плода?

Пренатальная диагностика плода может быть неинвазивной (по крови матери) или инвазивной (проникающая в организм). Инвазивные методы несут в себе риски и для матери и для плода, а потому проводятся только по показаниям.

кордоцентез – забор пуповинной крови плода;
амниоцентез – забор околоплодной жидкости;
биопсия хориона – взятие на анализ клеток наружной зародышевой оболочки.

Полученный таким образом биоматериал (кровь, околоплодные воды или ворсины хориона) подлежит изучению в генетической лаборатории.

Благодаря появлению новых, достоверных методов определения патологии плода по крови матери, можно не прибегать к инвазивным методам при малейших подозрениях у врача по УЗИ. Сегодня инвазивные методы применяются только, если угроза обнаружения пороков развития выше, чем риск осложнений (инфицирование, выкидыши и др.) после такой диагностики.

Методы пренатальной генетической диагностики

Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинвазивные.

Неинвазивные исследования

Неинвазивные способы используются для диагностики грубых аномалий развития, дефектов на ранних сроках. Включают в себя биохимические анализы и УЗИ.

Биохимические методы позволяют выделить ДНК плода из сыворотки крови матери. Устанавливают хромосомные аномалии, нарушения развития будущего ребенка. В том числе исследуются показатели РАРР-А, β-ХГЧ, эстриола.

Биохимический дородовой скрининг проводится дважды за беременность:

С 11 по 13 недели.
В срок с 16 по 20 недели.

Неинвазивная ультразвуковая диагностика позволяет определить наследственные проблемы, патологии по установленным признакам. Считается более точным и информативным подходом. Проходит трижды за период беременности:

С 11 по 13 недели.
С 20 по 21 недели.
С 30 по 34 недели.

Проведение диагностики требуется и при естественном оплодотворении, и при ЭКО для раннего выявления заболеваний, генетических аномалий.

Инвазивные исследования

>Инвазивные методы используются реже из-за рисков для плода. Они дают еще более точную информацию. Современные подходы включают:

Амниоцентез.
Биопсию хориона.
Кордоцентез.
Плацентоцентез.

К ним прибегают когда установить состояние плода иными способами невозможно. Но есть подозрения на патологии, высок риск потенциальных врожденных аномалий.

Исследования проводятся амбулаторно или на отделении клиники в Москве.

Пренатальная диагностика во время беременности

Во время беременности некоторые неинвазивные методы пренатальной диагностики назначаются всем женщинам, другие выполняются при наличии показаний или желания пары.

Скрининг, который выполняется всем беременным женщинам согласно приказа Минздрава РФ включает в себя:

- УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить многие аномалии на сроке беременности от 12 недель. Врач может визуализировать нарушение анатомической структуры органов и частей тела плода (головы, конечностей), а также заподозрить пороки развития по косвенным признакам: состоянию околоплодных вод, расположению плаценты, сердцебиению плода.

- Анализ крови на сывороточные факторы. У матери берут кровь из вены. В ней измеряют концентрацию в-ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола. Таким образом могут ппределяться многие заболевания (синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты развития нервной трубки, дефекты заращения передней брюшной стенки, аномалии почек плода) на сроке 16-20 недель, однако существует достаточно высокая вероятность как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Поэтому положительные результаты перепроверяются с помощью других методов диагностики.

Цель скрининга в время беременности - выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития плода.

До недавнего времени существовало 2 обязательных скрининга - в 9-13 недель и в 16-20 недель. В настоящее время в России только первый скрининг входит в обязательное обследование во время беременности.

Неинвазивный пренатальный генетический тест (НИПТ).

Является альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики, но не несёт в себе никаких рисков. Кровь берут у матери, а затем в ней исследуют ДНК плода.

У пациентов «ВитроКлиник» есть возможность проведения неинвазивного пренатального теста.. Кровь на анализ у вас возьмут в Москве, а затем доставят на анализ в лабораторию компании Natera, в шт. Калифорния, США.

Информативность такого исследования очень высокая, поэтому его цена выше, чем у других неинвазивных методов пренатальной диагностики.

С его помощью можно обнаружить:

синдром Дауна;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром Эдвардса;
синдром Кляйнфельтера;
синдром Патау;
полиХ-синдром;
XXYY-синдром;
полиY-синдром;
делеция 22q11.2 и 1р36;
материнская делеция 5q11.2;
синдрома Прадера-Вилли;
синдром кошачьего крика.

Все эти синдромы и хромосомные аномалии достаточно сильно ухудшают качество жизни детей и не поддаются лечению. Они не зависит от возраста пары и встречаются по всему миру.

Диагностику методом НИПТ можно проводить уже с 9 недели беременности. Подходит также при двойнях, донорских программах и суррогатном материнстве.

Кому показана пренатальная диагностика?

УЗИ и анализ крови на сывороточные факторы – это скрининговые исследования, которые показаны всем без исключения беременным женщинам.

Неинвазивный пренатальный генетический тест проводится либо по показаниям, либо по желанию женщины, которая желает быть уверенной в хорошем состоянии здоровья своего ребёнка.

Показания к проведению исследования:

подозрение на хромосомные аномалии (по результатам скрининговых исследований);
наличие в анамнезе случаев рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития (у кого-то из супругов, либо их родственников);
мертворождения в анамнезе;
привычное невынашивание.

Есть также ряд ситуаций, не являющихся прямыми показаниями, но при которых женщине рекомендуют сделать это исследование:

возраст после 35 лет;
наступление беременности с помощью ЭКО;
бесплодие в анамнезе.

Перед сдачей крови на НИПТ необходима консультация акушера-гинеколога для подтверждения наличия прогрессирующей беременности и свежий результат УЗИ.

Генетическая диагностика супругов при планировании беременности

Уже на этапе планирования беременности можно предположить вероятность возникновения у плода хромосомных аномалий.

Для этой цели выполняется генетическая диагностика супругов. Используются цитогенетические (исследование кариотипа – количества и качества хромосом) и молекулярно-генетические (для определения генных мутаций) методы исследования.

Выполнение генетической диагностики на этапе планирования беременности показано супругам, которые имеют:

генетические заболевания;
возраст после 35 лет;
случаи невынашивания, бесплодия, мертворождения в анамнезе;
родственников с генетической патологией.

В «ВитроКлиник» у вас есть возможность обезопасить себя от негативных последствий рождения детей с пороками развития.

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика — дородовое выявление патологий (наследственных и врожденных) на стадии внутриутробного развития. Это комплекс медицинских мероприятий, направленных на предупреждение и коррекцию врожденных болезней до появления малыша на свет. Пренатальный скрининг входит в стандартную программу ведения беременности. Своевременная диагностика позволяет скорректировать план сопровождения беременности и раннего неонатального периода.

Методы пренатальной диагностики

Методы обследования подразделяются на непрямые, когда объектом исследования выступает беременная женщина. Они позволяют провести отбор женщин группы высокого риска для дальнейшего углубленного наблюдения. И прямые, когда исследуется плод: ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь. Прямые методы делятся на неинвазивные (НИПТ), когда исследуется ДНК плода, циркулирующее в крови мамы. Берется кровь из вены у беременной женщины. И инвазивные: биопсия хориона, амниоцентез, взятие пуповинной крови.

анатомическое 2D/3D/4D УЗИ (основным является 2D серошкальный режим);
биохимический скрининг (венозная кровь на B-ХГЧ, PAP-A, PLGF);
неинвазивный тест (забор материнской крови, анализ ДНК плода);
инвазивная диагностика (забор плодного материала: биопсия хориона, амниоцентез, взятие пуповинной крови).

Ультразвуковые исследования

УЗИ-скрининг позволяет уже на 11–14 неделе беременности установить срок беременности и соответствие его менструальному сроку; оценить анатомическое развитие плода (органы и системы); обнаружить маркеры хромосомных аномалий (толщина воротникового пространства, визуализация носовой кости, пульсационный индекс в венозном протоке, наличие трикуспидальной регургитации); провести измерения для расчета рисков акушерских осложнений (пульсационный индекс в маточных артериях, длина шейки матки).

Второе УЗИ проводят на сроке 19–21 неделя. На этом сроке детально исследуются все анатомические структуры плода, что позволяет достоверно определить наличие или отсутствие пороков развития и определить соответствие роста плода сроку беременности.

В 30–34 недели проводят плановое УЗИ, определяют положение ребенка, полагаемый вес плода, соответствие сроку гестации, исключают поздние структуральные пороки развития, исследуют кровоток в маточно-плацентарных и фето-плацентарных сосудах.

В GMS Clinic УЗИ-скрининг проводится с 3D/4D технологиями. Многомерное изображение позволяет хорошо рассмотреть плод, получив достоверную информацию о его развитии.

Биохимические тесты

протеин, связанный с беременностью (РАРР-А) в 1 триместре;
свободная фракция хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) в 1 триместре;
плацентарный фактор роста (PLGF).

Изменение уровня этих веществ в крови беременной, косвенно может указывать на наличие определенных хромосомных аномалий и возможности возникновения акушерских осложнений. Если по результатам комплексного расчета риска (УЗИ + биохимический тест) беременная женщина попадает в группу высокого риска, то проводится дополнительное обследование у специалистов: генетика и акушера-гинеколога.

Неинвазивный Пренатальный Тест (НИПТ)

Современная генетика предлагает неинвазивные методы дородового обследования, для которых нужно только сдать анализ крови. Анализ ДНК плода позволяет обнаружить:

наличие лишней хромосомы — синдром Дауна, Эдвардса и Патау (трисомии по 21, 18 и 13 хромосомам);
микроделеции — частичная потеря участков хромосом, что ведет к развитию синдромов Вильямса, Лангера-Гидеона, Энжельмена и т. д.;
Х и Y-сцепленные с полом наследственные патологии (гемофилия и т. д.);
резус-фактор плода.

Точность метода по синдрому Дауна — 99%. Этот метод дородового скрининга полностью безопасен. НИПТ рекомендован всем беременным женщинам старше 35 лет, а также каждой будущей маме, желающей удостовериться, что ребенок развивается нормально. Выбор панели неинвазивного пренатального теста определяется на консультации врача-генетика с учетом особенностей конкретной беременности и анамнеза женщины.

Инвазивные методы

Инвазивная пренатальная диагностика проводится по медицинским показаниям у женщин высокой группы риска рождения ребенка с хромосомным заболеванием. Исследование подразумевает забор биоматериала через прокол передней брюшной стенки (живота) беременной женщины. Процедура проводится под контролем УЗИ.

Материал для исследования:

ворсины хориона;
амниотическая жидкость;
пуповинная кровь.

Анализы с 99,9% достоверностью могут опровергнуть или подтвердить наличие у плода хромосомной патологии или аномалии развития в раннем внутриутробном периоде.

Так же мы подготовим Вам всю необходимую медицинскую документацию в соответствии со стандартами Министерства Здравоохранения, включая листки нетрудоспособности, обменные карты и прочее. В рамках программ по ведению беременности вы пройдете обследование у смежных специалистов, включая терапевта, офтальмолога, оториноларинголога, эндокринолога, маммолога, невролога, стоматолога и др.

У нас открыт прием в школу будущих мам и пап, где преподавание ведут: гинеколог-акушер, педиатр, специалист по грудному вскармливанию.

Пренатальное диагностическое обследование

Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные генетические заболевания.

Измерение определенных веществ в крови беременной женщины в сочетании с ультразвуковым исследованием могут помочь оценить риск генетических отклонений у плода.

Эти анализы крови и ультразвуковое исследование могут проводиться в рамках стандартного медицинского обслуживания беременной женщины.

Если результаты этих анализов свидетельствуют о повышенном риске, врачи могут назначить обследования для анализа генетического материала плода, такие, как амниоцентез и биопсия ворсин хориона.

Эти генетические тесты являются инвазивными и представляют некоторый риск для плода.

Пары должны обсудить существующие риски с врачом и сопоставить их с необходимостью получения информации. Так, они должны подумать о том, будет ли незнание результатов диагностики причиной их беспокойства или информация об отсутствии отклонения сможет успокоить их. Они также должны подумать о том, будет ли женщина делать аборт в случае обнаружения отклонения. Если нет, то они должны еще раз подумать, хотят ли они все еще знать о наличии отклонения до рождения ребенка (например, для того чтобы подготовится психологически) или знание только станет причиной беспокойства. Для некоторых пар риски перевешивают знание о наличии или отсутствии хромосомного нарушения у их ребенка, поэтому они принимают решение не делать тест.

В случае экстракорпорального оплодотворения Экстракорпоральное оплодотворение (в пробирке) (ЭКО)

Скрининг беременных женщин

Измерение уровней определенных веществ (маркеров) в крови может помочь идентифицировать женщин с повышенным риском возникновения таких проблем, как рождение ребенка с дефектом головного или спинного мозга ( порок развития нервной трубки Пороки развития нервной трубки и расщелина позвоночника Пороки развития нервной трубки — это определенный вид врожденных пороков головного мозга, позвоночника и/или спинного мозга. Пороки развития нервной трубки могут привести к повреждению. Прочитайте дополнительные сведения ), синдромом Дауна Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) Синдром Дауна — хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной синдрома Дауна является дополнительная. Прочитайте дополнительные сведения

Врачи обычно предлагают провести анализы крови для измерения уровней маркеров хромосомных аномалий в рамках стандартного медицинского обслуживания беременных. Однако некоторые пары решают отказаться от проведения анализов. Другие пары, например, пары с высоким риском развития определенных заболеваний, могут отказаться от этих анализов крови и перейти сразу к инвазивной пренатальной генетической диагностике (такой как биопсия ворсин хориона Биопсия ворсин хориона Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные. Прочитайте дополнительные сведения или амниоцентез Амниоцентез Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные. Прочитайте дополнительные сведения ). Если женщина решает сделать биопсию ворсин хориона, врачи обычно рекомендуют ей сдать анализ крови для измерения уровня маркера под названием альфа-фетопротеин (белок, вырабатываемый плодом). Измерение уровня альфа-фетопротеина Скрининг второго триместра помогает врачам определить риск развития врожденных дефектов головного или спинного мозга (пороков развития нервной трубки), таких как расщепление позвоночника. Биопсия ворсин хориона не дает такой информации.

Измерение маркеров обычно выполняется на 10–13 неделях беременности (скрининг первого триместра). Измерение других маркеров обычно выполняется на 16–18 неделях беременности (скрининг 2-го триместра).

Скрининг первого триместра

В первом триместре скрининг обычно включает

Анализы крови для измерения уровней ассоциированного с беременностью плацентарного протеина-А (вырабатываемого плацентой) и бета-хорионического гонадотропина человека в крови беременной женщины

Ультразвуковое исследование для измерения скопления жидкости в затылочной области плода (измерение толщины воротникового пространства)

Проводятся анализы крови для оценки риска синдрома Дауна Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) Синдром Дауна — хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной синдрома Дауна является дополнительная. Прочитайте дополнительные сведения

Ультразвуковое исследование помогает оценить риск развития синдрома Дауна и определенных других хромосомных нарушений. Оно может выявить увеличение пространства в затылочной области плода. Это указывает на повышенный риск таких нарушений.

Альтернативой может служить анализ крови (под названием «анализ внеклеточных нуклеиновых кислот плода» [внеклДНК]). Для этого анализа исследуются небольшие фрагменты ДНК плода, которые присутствуют в крови беременной женщины в микроскопических количествах. Этот анализ позволяет точно определить риск развития синдрома Дауна и некоторых других хромосомных нарушений у пар с высоким риском рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Этот анализ можно проводить уже на 10 неделе беременности, а также и позже.

Скрининг второго триместра

Во 2-м триместре выполняют измерение уровня маркеров в крови беременной женщины и иногда ультразвуковое исследование для оценки риска развития у плода определенных нарушений.

К важным маркерам относят следующие:

Альфа-фетопротеин: Протеин, вырабатываемый плодом

Эстриол: Гормон, образуемый из веществ, вырабатываемых плодом

Хорионический гонадотропин человека: Гормон, выделяемый плацентой

Ингибин А: Гормон, выделяемый плацентой

Уровень альфа-фетопротеина в крови обычно измеряется у всех женщин, даже у тех, которые в 1-м триместре проходили скрининг или биопсию ворсин хориона. Высокий уровень может указывать на повышенный риск следующего:

Читайте также: