Ретинобластома: причины, симптомы и лечение

Добавил пользователь Morpheus
Обновлено: 21.12.2024

Под ред.: Киргизова К.И., Заместителя директора (НИИ ДОиГ ФГБУ "НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина" Минздрава России) по научной и образовательной работе, врач-детский онколог, ведущий научный сотрудник, к.м.н.

Наиболее распространенной неоплазией, поражающей орган зрения у детей, является ретинобластома. В целом заболевание является относительно редким и встречается у одного из 15-18 тысяч новорожденных. В 80% случаев оно диагностируется в возрасте до 3-4 лет, причем пик односторонней формы отмечается в 24-29 месяцев, двусторонней – до 12 месяцев.

Разберемся, что это такое – ретинобластома, как выглядит клиническая картина болезни, какие протоколы применяются при ее диагностике и лечении.

Что такое ретинобластома

Ретинобластома (РБ) – это злокачественная опухоль сетчатки. Данное заболевание составляет около 3% от общего числа случаев рака в педиатрической группе и поражает преимущественно детей до 4-5 лет.

С точки зрения гистологии, ретинобластома представляет собой нейроэктодермальную злокачественную опухоль, которая развивается из нервных клеток эмбриональной сетчатки. Она может расти по направлению к полости стекловидного тела либо под сетчаткой. По мере прогрессирования может происходить поражение глазных оболочек и зрительного нерва. Проникновение неоплазии в сосудистую оболочку и переднюю камеру создает возможность для развития метастазов и, как следствие, усугубление болезни. Распространение внутриглазной опухоли за пределы решетчатой пластинки увеличивает риск дистанционного метастазирования, в первую очередь в центральную нервную систему.

Симптомы и признаки ретинобластомы у ребенка

Первое, что бросается в глаза родителям – белый зрачок, который наблюдается при воздействии фотовспышки или яркого света, который отражается от поверхности опухоли. Поэтому на фото глаза детей с ретинобластомой выглядят асимметрично. Такой симптом называется лейкокорией и наблюдается в среднем у 60% пациентов, к сожалению, это уже запущенная РБ.

  • косоглазие;
  • ухудшение зрения;
  • гетерохромия радужки;
  • заметное увеличение глазного яблока;
  • эритема конъюнктивы;
  • боль в глазу.

Причины ретинобластомы

Гипотеза о влиянии генетики на ретинобластому была разработана еще в 1971 году. Причинами возникновения заболевания являются мутации онкосупрессорного гена RB1, кодирующего ядерный белок рRb, участвующий в регуляции клеточного цикла, локализованного на длинном плече 13-й хромосомы (13q14.2). Наследственная РБ возникает, когда каждая клетка будущего ребенка несет мутантный аллель гена RB1, передается по аутосомно-доминантному типу. Если такую мутацию находят в периферической крови ребенка, это подтверждает наследственный характер РБ. При ненаследственной РБ мутации в обоих аллелях гена RB1 происходят только в клетках сетчатки глаза, которые обнаруживаются в опухолевой ткани (соматические мутации). Наличие мутаций в гене RB1 может существенно повысить риск развития иных онкологических заболеваний.

Классификация ретинобластомы

На сегодняшний день для ретинобластомы предложено несколько систем группирования и стадирования. Рассмотрим каждый из них более подробно, чтобы разобраться в особенностях диагноза.

По причинам возникновения

  • Наследственная форма заболевания составляет примерно 40% от общего числа случаев. Она выявляется во время диагностики у пациентов с двусторонней ретинобластомой и примерно в 15% случаев при первичном поражении одного глаза.
  • Спорадическая (ненаследственная) ретинобластома возникает спонтанно только в клетках сетчатки и составляет в среднем 60% от общего числа случаев. Такое заболевание чаще является односторонним и диагностируется в более позднем возрасте, после 2 лет.

По опухолевой распространенности

  • Внутриглазная, или интраокулярная неоплазия может ограничиваться сетчаткой или затрагивать другие структуры, включая диск зрительного нерва, переднюю камеру, цилиарное тело и сосудистую оболочку. Однако такая ретинобластома не выходит за пределы глаза в прилегающие ткани и другие органы.
  • Экстраокулярная форма распространяется за пределы глазного яблока. Она может прорастать в орбиту, параназальные синусы, распространяться интракраниальнопоражать головной и спинной мозг (ЦНС), костный мозг, лимфатические узлы и другие органы и системы.

Кроме того, рак может поражать одно или два глазных яблока. В первом случае диагностируют одностороннюю форму заболевания, во втором – двустороннюю, или бинокулярную ретинобластому.

В редких случаях у пациентов со структурными мутациями может наблюдаться развитие трилатеральной ретинобластомы, при которой двусторонняя РБ дополняется гистологически схожим новообразованием в шишковидной железе. Как правило, трилатеральную опухоль диагностируют у пациентов до 4 лет, причем симптоматически она может проявиться даже раньше, чем поражение глаз.

По степени дифференцировки

  • Ретинобластома – злокачественная опухоль сетчатки, состоящих из мелких низкодифференцированных клеток.
  • Ретиноцитома – опухоль, состоящая из дифференцированных клеток. Несмотря на то, что заболевание относится к категории доброкачественных, пациентам с таким диагнозом требуется тщательное динамическое наблюдение, поскольку нельзя полностью исключить вероятность злокачественного перерождения.

По характеру роста

  • Эндофитная. В этом случае новообразование распространяется на внутреннюю поверхность сетчатки и в стекловидное тело, образуя множество разнокалиберных отсевов.
  • Экзофитная. Такая опухоль развивается между слоями сетчатки и пигментным эпителием. По мере увеличения размеров новообразования происходит постепенная отслойка сетчатки, доходящая до хрусталика. Экзофитная модель часто сопровождается ростом опухоли за пределы глаза.
  • Смешанная. Она сочетает признаки эндофитной и экзофитной моделей роста.
  • Диффузная. Рак такого типа инфильтрирует все слои сетчатки, прорастая в передние отделы глаза и вызывая воспалительные изменения.

Более неблагоприятными с точки зрения витального прогноза являются экзофитная и смешанная модели роста, а для возможности органосохраняющей терапии – эндофитная форма.

Диагностика рака глаза у ребенка

  1. Осмотр и опрос родителей пациента. На этом этапе специалист уточнит историю развития болезни, а также отягощенность семейного анамнеза онкологическими заболеваниями. Обязательно расскажите онкологу, как давно вы заметили характерное свечение в глазу ребенка, какие еще симптомы его беспокоят и как изменилось его общее состояние за последнее время.
  2. Офтальмоскопия. Такое исследование – «золотой стандарт» диагностики. Визуальное обследование проводится при максимально расширенном зрачке, чтобы врач мог изучить состояние сетчатки. В специализированном учреждении данное исследование выполняется с анестезиологическим обеспечением и дополняется сканированием переднего отрезка глаза, преломляющих сред и глазного дна с помощью ретинальной камеры.
  3. УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет подтвердить предполагаемый диагноз и выделить область распространения новообразования.
  4. Магнитно-резонансная томография. МРТ помогает получить детализированную картину распространения опухоли и выявить наличие метастазов.
  5. Оптическая когерентная томография. ОКТ является мощным инструментом для визуализации и получения фото ретинобластомы с высоким разрешением, превышающим МРТ и УЗИ, что касается мелких зарождающихся опухолей
  6. Генетическое тестирование. Поскольку рак сетчатки может быть наследственным, диагностика подразумевает также молекулярно-генетический анализ крови, который позволяет идентифицировать характер мутации. При необходимости обследование может быть назначено и другим членам семьи.

Кроме перечисленного, при подтверждении диагноза ретинобластома всем пациентам показано выполнение КТ легких и УЗИ лимфатических узлов шеи, предушных зон и органов брюшной полости с целью уточнения стадии заболевания по системе TNM.

Стадии ретинобластомы

Подходы к стадированию и классификации РБ изменялись по мере совершенствования медицинских знаний и способов лечения онкологического заболевания. Так, с 1963 г. актуальной была модель с нумерацией, предложенная А.B. Reese и R.M. Ellsworth. Ее классификация была основана на вероятности сохранения глаза с применением дистанционной лучевой терапии. Однако с появлением новых методов лечения ретинобластомы ее вытеснила более широкая Международная классификация с буквенным обозначением групп.

Классификация по группам

  • Группа А – малые интраретинальные опухоли размером 3 мм и менее, расположенные не ближе, чем 1,5 мм от диска зрительного нерва и 3 мм от центральной ямки.
  • Группа В – прочие отдельно лежащие опухоли, ограниченные сетчаткой, с наличием опухоль-ассоциированной субретинальной жидкости, менее, чем в 3 мм от основания опухоли, без субретинального опухолевого обсеменения.
  • Группа С – дискретные локальные опухоли с локальным опухолевым обсеменением стекловидного тела над опухолью или субретинальным обсеменением менее, чем в 3 мм от опухоли, с возможным наличием жидкости в субретинальном пространстве более 3 мм и менее 6 мм от основания опухоли.
  • Группа D – диффузно распространенная опухоль с наличием крупных опухолевых масс, множественных разнокалиберных опухолевых отсевов в стекловидном теле и/или субретинальном пространстве, более, чем в 3 мм от опухоли, с наличием субретинальной жидкости более 6 мм от основания опухоли, вплоть до тотальной отслойки сетчатки.
  • Группа Е – наличие какого-либо из следующих факторов неблагоприятного прогноза:
    • опухоль, прилежащая к хрусталику;
    • опухоль, лежащая кпереди от передней поверхности
    • стекловидного тела, захватывающая цилиарное тело или передний сегмент глаза;
    • диффузная инфильтративная РБ;
    • неоваскулярная глаукома;
    • непрозрачность стекловидного тела из-за
    • кровоизлияния;
    • некроз опухоли с асептическим целлюлитом орбиты;
    • фтизис глаза.

    Классификация по стадиям

    Определение стадии ретинобластомы зависит от распространения заболевания. На I и II стадиях опухоль не выходит за пределы глаза. На III стадии наблюдается регионарное распространение с метастатическим поражением орбиты, предушных или шейных лимфоузлов. А IV стадия сопровождается гематогенным метастазированием и/или вовлечением ЦНС.Более детальное представление о стадии и распространении РБ дает классификация TNM, которая учитывает характер первичной опухоли (T), состояние лимфоузлов (N) и наличие метастазов (M).

    Лечение ретинобластомы

    Первостепенной целью терапии любого онкологического заболевания является сохранение жизни пациента. Этот же принцип действует и при лечении пациентов с ретинобластомой – полное излечение всегда ставится на ступень выше, чем сохранение глазного яблока и функции зрения. Возможность органосохраняющей терапии и другие особенности протокола определяет детский врач-онколог индивидуально для каждого пациента, опираясь на данные обследования, оценку стадии и распространенности опухоли.Как лечится ретинобластома у детей? Давайте рассмотрим возможные методы.

    Энуклеация

    Хирургическое удаление глазного яблока, пораженного опухолью – один из наиболее радикальных и при этом эффективных способов лечения, особенно если процесс не успел выйти за пределы глаза. При отсутствии метастазов операция может привести к полному излечению без необходимости проведения химиотерапии с возможными осложнениями для пациента.

    Локальная терапия

    • Криотерапия основана на приложении криозонда к склере с целью разрушения опухоли и устранения злокачественных клеток.
    • Лазерная терапия объединяет методы фотокоагуляции и теплотерапии. В первом случае новообразование подвергается воздействию аргонового лазера, во втором случае – диодного.
    • Брахитерапия – лучевое воздействие на ретинобластому, которое проводится с помощью компактного радиоактивного офтальмоаппликатора, помещенного на поверхности глаза.

    Химиотерапия

    • Системная химиотерапия при РБ подразумевает внутривенное, внутримышечное или пероральное введение с последующим распространением вещества по всему организму.
    • При региональной химиотерапии препараты вводятся в конкретный орган для локального воздействия на раковые клетки.

    Лучевая терапия

    На поздних стадиях РБ при отсутствии ответа на другие методы лечения может применяться также лучевая терапия. В этом случае для уничтожения злокачественных клеток используется излучение. Однако эта методика не является приоритетной из-за высокого риска прямых и отдаленных побочных эффектов.

    Прогноз при ретинобластоме

    Ретинобластома у детей – излечимый вид онкологического заболевания с высоким прогнозом выживаемости вплоть до 99-100%. При этом эффективное органосохраняющее лечение возможно только на ранних стадиях заболевания, при малых размерах и удаленной локализации новообразования.В настоящее время совершенствование методов лечения нацелено на сохранение глаза и зрительной функции с помощью местного и системного воздействия на злокачественные клетки.Для излечившегося от РБ пациента крайне важно пожизненное диспансерное наблюдение за состоянием здоровья глаз. Кроме того, следует уделять особое внимание минимизации травм глазного яблока у ребенка, а при наличии любых признаков нездоровья – сразу обращаться за консультацией к офтальмологу.

    Список использованной литературы

    1. Клинические рекомендации «Ретинобластома». Общероссийская общественная организация «Российское общество детских онкологов», Общероссийская общественная организация «Ассоциация врачей-офтальмологов», 2020.

    Программа La Fondation La Roche-Posay (Ля Фондейшн Ля Рош Позэ) и CCI (Международная Ассоциация по борьбе с детским раком) прилагают все усилия, чтобы гарантировать, что предоставленная информация является точной и актуальной на момент публикации. Мы не несем ответственность за информацию, предоставленную третьими лицами, в т.ч. теми, на которых ссылаемся или выделили в данной публикации. Информацию в данной публикации следует использовать как дополнение к соответствующим профессиональным консультациям в ваших конкретных обстоятельствах.

    Ретинобластома


    Злокачественная опухоль сетчатки глаза у детей. Проявляется на 8 месяце жизни в случае наследственной формы болезни. Встречаются случаи, когда у родителей, переболевших ретинобластомой, рождаются здоровые дети.

    Злокачественное внутриглазное новообразование, развивающееся из нейроэктодермы сетчатки и встречающееся преимущественно у детей раннего возраста. Может присутствовать при рождении, обычно проявляется на 8 месяце жизни в случаях наследственной формы на 25 месяце в редких единичных случаях.

    Что такое ретинобластома

    Ретинобластомы один из видов рака, наиболее часто проявляется в детстве. Вначале появляется в виде белого желатинового налета в стекловидном теле с поверхностными сосудами. Позже, если его не удалить, он растет ниже сетчатки, вызывает отслоение и может распространяться через сосудистую оболочку (часть сосудистой ткани глаза) и зрительный нерв.

    Причины

    Ретинобластома образуется из-за генетической мутации или имеет наследственную форму аномальной хромосомы 13.

    Симптомы

    Типичными проявлениями ретинобластомы являются белый рефлекс зрачка ( лейкокория ) и косоглазие. Другими симптомами являются вторичная глаукома, иридная инвазия, орбитальное воспаление, метастазы в лимфатические узлы и внутричерепная гипертензия.

    Диагностика

    Диагноз ретинобластомы должен исключать другие заболевания.

    Необходима следующая диагностика:

    • ортопедический визит
    • ультразвук и ядерный магнитный резонанс
    • многопрофильная консультация с онкологами

    В случаях внебульбарной инфильтрации и зрительного нерва люмбальная пункция и аспирация костного мозга позволяют проверить возможное образование метастазов.

    Лечение

    Лечение для ретинобластомы зависит от размера повреждений. Поражения диаметром до 4 мм и толщиной до 2 мм без стекловидного или субретинального диффузии лечат с помощью транс-зрачковой или криотерапевтической термотерапии. Средние поражения лечат с помощью брахитерапии и химиотерапии. Большие поражения требуют вмешательства энуклеации. Экстрабульбарные удлинения следует лечить энуклеацией, химиотерапией и лучевой терапией.

    Профилактика

    Профилактика от ретинобластомы основана на генетическом анализе .

    Если у Вас есть вопросы, наши специалисты
    ответят Вам бесплатно на все интересующие
    вопросы. Нажмите на кнопку ниже,
    и задайте Ваш вопрос.

    Все права защищены.

    Подать заявку

    Подать заявку

    Подать заявку

    Подать заявку

    Заказ телефонного звонка

    ЛУЧШАЯ ЦЕНА

    Компания TopMedClinic сотрудничает с медицинскими учреждениями более 30 стран. Число партнерских клиник и стран постоянно увеличивается. Медицина каждой страны по-своему уникальна и имеет свои сильные стороны. В каждой стране существует своя специфика ценообразования на медицинские услуги. Для понимания стоимости медицинских услуг мы ввели на сайте обозначения:
    Р - недорого
    РР – средняя стоимость услуг
    РРР – дорого. Высокая стоимость обусловлена уровнем клиники, и рассчитана на сегмент VIP клиентов.

    Мы знаем
    ГДЕ лучшие цены на лечение?
    КАК выбрать клинику?
    КУДА поехать лечиться?

    УНИКАЛЬНЫЙ РЕСУРС

    TopMedClinic – одна из первых компаний на российском рынке с подобными услугами.Украинские компании или фирмы предлагающие аналогичные услуги для фармацевтических компаний для нас партнеры, а не конкуренты. Многие называют себя информационными ресурсами, но работают на комиссию за отправленных пациентов. Мы предоставляем всю информацию в открытом доступе, чтобы предупредить Ваши вопросы и показать прозрачность нашей деятельности.
    - С 2012 года компания TopMedClinic предоставляет маркетинговые решения для клиник по выходу на рынок РФ и СНГ.
    - Компания TopMedClinic является официальным информационным партнером ведущих выставок по медицинскому туризму в России и странах СНГ. Для наших партнерских клиник предусмотреныльготные условия участия в этих мероприятиях.
    - Наша команда - это специалисты в области маркетинга, IT, PR, страноведения.
    - Компания TopMedClinic была отмечена Ростуризмом - за вклад в развитие медицинского туризма в России.

    ОПЫТ РАБОТЫ 5 ЛЕТ

    За годы работы с клиниками всего мира мы наработали опыт и знаем, как выйти на рынок медицинских услуг. С нашей помощью Вы можете:
    Выйти на рынок медицинского туризма в России и СНГ.
    Продвигать медицинские услуги Вашей компаний.
    Расширить базу контактов – поставщиков пациентов.
    Установить контакты на уровне руководителей ведущих компаний.
    Увеличить количество запросов на лечение.
    Мы предлагаем начать плодотворное сотрудничество с Б2Б аудиторией (медицинских агентств, страховых компаний, врачей и больниц, консьерж –компаний) и Б2С - аудиторией (потенциальных пациентов).

    АККРЕДИТОВАННЫЕ КЛИНИКИ

    Прежде чем разместить информацию о клинике, мы запрашиваем соответствующие документы, сертификаты и лицензии, подтверждающие медицинскую деятельность учреждения. Мы отправляемся в клинику, познакомиться и посмотреть на все своими глазами. Нашими надежными партнерами являются офисы по туризму и кластеры клиник.

    Ретинобластома

    Ретинобластома — злокачественная опухоль сетчатки глаза. Она развивается из незрелых эмбриональных клеток. В норме эти клетки созревают и образуют нормальные клетки сетчатки, но нарушения в процессе их развития могут привести к тому, что клетки начнут бесконтрольно делиться, образуя опухоль. Ретинобластома может быть монокулярной (односторонней, то есть поражающей только один глаз — около 70% всех случаев) или бинокулярной (двусторонней).

    Существует несколько классификаций ретинобластомы. Так, по характеру роста выделяют экзофитную и эндофитную опухоли: экзофитная растет между наружными слоями сетчатки и пигментным эпителием, постепенно отслаивая сетчатку, а эндофитная распространяется на внутреннюю поверхность сетчатки и выбухает в стекловидное тело. Международная классификационная система ABC позволяет оценить, насколько сильно опухоль поразила глаз (группа А — наиболее, а группа E — наименее благоприятная для сохранения зрения и глаза), система стадий от I до IV отражает распространение опухоли вне глаза — с поражением зрительного нерва, орбиты, лимфоузлов, других органов.

    Ретинобластома — самая распространенная злокачественная внутриглазная опухоль у детей.

    Частота встречаемости и факторы риска

    Ретинобластома составляет, по разным оценкам, примерно 2–4% случаев всех злокачественных опухолей детского возраста, или примерно 3–4 случая на миллион детей. Почти всегда эта опухоль диагностируется у детей очень раннего возраста, до 5 лет, в большинстве случаев — даже до 2 лет. У подростков и взрослых эта опухоль практически не встречается.

    Ретинобластома относится к тем немногим опухолям детского возраста, в возникновении которых очень существенную (и уже хорошо изученную) роль играет наследственность. Около 40% случаев ретинобластомы связаны с генетическими мутациями, способными передаваться от родителей к детям. В большинстве случаев такая наследственная ретинобластома развивается очень рано, в возрасте до 12–18 месяцев, и часто поражает оба глаза, хотя может быть и односторонней. Спорадическая, то есть не связанная с наследственными факторами, ретинобластома практически всегда односторонняя.

    Развитие наследственной формы ретинобластомы связаны с мутацией в гене RB1, унаследованной от одного из родителей. При этой мутации повышается риск злокачественной трансформации. У таких детей для развития опухоли достаточно случайного возникновения одной дополнительной мутации в какой-то из клеток сетчатки.

    У детей с наследственной формой ретинобластомы даже после успешного лечения от этой опухоли остается повышенный риск развития других опухолей в более зрелом возрасте.

    Признаки и симптомы

    Чаще всего первым замеченным признаком болезни становится беловатое «свечение» зрачка — лейкокория, или симптом «кошачьего глаза». Это явление связано с отражением света от пораженной опухолью сетчатки. Зрачок может выглядеть и красноватым. Другие возможные симптомы — косоглазие, снижение зрения (но его трудно диагностировать у совсем маленьких детей), расширение зрачка со снижением его реакции на свет, изменение цвета радужной оболочки, покраснение глаза, боль.

    Иногда ретинобластома диагностируется до появления каких-то явных признаков — во время планового осмотра.

    Диагностика

    При появлении подозрительных симптомов или при обнаружении аномалий во время осмотра проводится тщательное офтальмологическое обследование ребенка. В него могут включаться биомикроскопия, прямая и непрямая офтальмоскопия, сканирование глазного дна с помощью ретинальной камеры, тонометрия (для измерения внутриглазного давления) и т.п. Важным методом является ультразвуковое исследование. Для оценки распространенности опухоли и наличия метастазов могут применяться также компьютерная и магнитно-резонансная томография, ангиография, сцинтиграфия костей, в случаях наиболее распространенных опухолей — спинномозговая и костномозговая пункции.

    Дети, у которых есть риск развития наследственной ретинобластомы, должны регулярно проходить обследования обоих глаз в течение первых лет жизни для раннего обнаружения опухоли. Рекомендуется также офтальмологическое и, возможно, генетическое обследование других членов семьи.

    Лечение

    Выбор методов лечения ретинобластомы зависит от характера поражения (одностороннее или двустороннее), распространенности опухоли, степени снижения зрения. Широко используются как обычные методы лечения, применяемые для большинства злокачественных опухолей (химиотерапия, лучевая терапия, операция), так и другие подходы.

    Ретинобластома — опухоль, очень чувствительная к облучению. Может использоваться чрезкожное (наружное) облучение, но оно связано с высоким риском постлучевых осложнений. Нередко эффективна брахитерапия, для проведения которой к глазу «подшивается» радиоактивная пластинка — офтальмоаппликатор.

    Для лечения локальных очагов могут быть эффективны фотокоагуляция (применение лазерных лучей для прекращения кровоснабжения опухоли), криотерапия (разрушение опухоли путем низкотемпературного воздействия), транспупиллярная термотерапия (инфракрасное облучение, вызывающее прогревание опухоли и гибель ее клеток).

    Сейчас врачи стараются по возможности использовать консервативное лечение и принимают меры для сохранения глаза, но при запущенной опухоли и обширном поражении не удается избежать хирургической операции. Возможны удаление (энуклеация) глазного яблока или даже удаление всего содержимого глазницы (экзентерация) при поражении тканей орбиты.

    В целом можно сказать, что лечение ретинобластомы почти всегда носит комплексный характер, его стратегия зависит от многих факторов и определяется индивидуально для каждого пациента.

    Прогноз

    Сейчас в развитых странах выживает более 95% пациентов с ретинобластомой, то есть при этой опухоли адекватное лечение обеспечивает отличный прогноз для жизни. Поэтому основной задачей врачей все чаще становится сохранение зрения. Это особенно важно при двустороннем поражении глаз.

    Если же все-таки приходится прибегать к удалению глазного яблока, малыша приучают к ношению протеза, который меняют по мере роста ребенка. Однако при своевременной диагностике и адекватном лечении есть хорошие шансы спасти глаз. Даже при рецидивах опухоли лечение часто оказывается успешным.

    Ретинобластома


    Ретинобластома – рак, возникающий из незрелой сетчатки. Симптомы и признаки обычно включают лейкокорию (белый рефлекс зрачка), косоглазие и реже воспаление и нарушение зрения. Диагноз ставят на основании офтальмологического обследования, УЗИ, КТ или МРТ. Лечение небольшой опухоли и двустороннего заболевания может включать фотокоагуляцию, криотерапию и лучевую терапию. Лечение поздних стадий рака и некоторых крупных опухолей проводят с помощью энуклеации. Химиотерапию иногда используют для снижения объема опухоли и лечения рака, диссеминировавшего за пределы глаза.

    Ретинобластомы возникают у 1/15 000–1/30 000 живорожденных и составляют около 2% онкологических заболеваний у детей Обзор злокачественных новообразований у детей (Overview of Pediatric Cancer) В целом, рак у детей встречается относительно редко. Согласно оценкам, в 2021 году около 10 500 детей в США в возрасте от 0 до 14 лет будут диагностированы с раком, и чуть более 1100 детей умрут. Прочитайте дополнительные сведения ( 1 Общие справочные материалы Ретинобластома – рак, возникающий из незрелой сетчатки. Симптомы и признаки обычно включают лейкокорию (белый рефлекс зрачка), косоглазие и реже воспаление и нарушение зрения. Диагноз ставят. Прочитайте дополнительные сведения 5 лет. Рак может быть наследственным; наследование в основном аутосомно-доминантное Аутосомно-доминантные Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только. Прочитайте дополнительные сведения , но с неполной пенетрантностью (клинические симптомы не всегда присутствуют у людей, которые имеют заболевания, вызывающие мутации). Около 25% пациентов имеют двустороннее поражение, которое всегда передается по наследству. Еще 15% пациентов имеют односторонние наследственные заболевания, а остальные 60% – ненаследственные односторонние заболевания.

    Патогенез наследования, по-видимому, включает мутационные дезактивации обоих аллелей гена супрессоров ретинобластомы (RB1), расположенных на хромосоме 13q14. При наследственной форме мутации зародышевой линии изменяют одну аллель во всех клетках, а позже соматические мутации изменяют другие аллели в клетках сетчатки (второе поражение в этой модели с двусторонним поражением), что приводит к развитию рака. Ненаследственные формы, вероятно, включают соматические мутации обоих аллелей в клетках сетчатки.

    Общие справочные материалы

    1. Siegel RL, Miller KD, Fuchs HE, et al: Cancer Statistics, 2021. CA Cancer J Clin 71(1):7–33, 2021. doi: 10.3322/caac.21654

    Симптомы и признаки ретинобластомы

    У пациентов обычно развивается лейкокория (белый рефлекс зрачка, иногда называемый кошачьим зрачком) или косоглазие Косоглазие Косоглазие – это отклонение зрительной оси одного из глаз от совместной точки фиксации, сопровождающееся нарушением бинокулярного зрения. Диагноз устанавливают на основании клинических данных. Прочитайте дополнительные сведения

    В редких случаях рак уже успевает распространиться через зрительный нерв или сосудистую оболочку, либо гематогенным путем, в результате чего развиваются опухоли глазницы или мягких тканей, локальная боль в костях, головная боль, анорексия или рвота.

    Диагностика ретинобластомы

    УЗИ, КТ или МРТ глаз

    Иногда сканирование костей, аспирация костного мозга и биопсия, а также люмбальная пункция

    Если есть подозрение, глазное дно в обоих глазах должно быть подробно обследовано с помощью непрямой офтальмоскопии с широко расширенными зрачками и под общей анестезией. Рак проявляется как одно или несколько серо-белых возвышений в сетчатке; источник рака может быть виден в стекловидном теле.

    Диагноз ретинобластома обычно подтверждают с помощью УЗИ, МРТ или КТ глаз. Почти во всех опухолях с помощью КТ могут быть обнаружены кальцификации. Однако, если зрительный нерв оказывается измененным во время офтальмоскопии, МРТ предпочтительнее для обнаружения диссеминации рака в зрительный нерв или сосудистую оболочку.

    Если подозревается расширение зрительного нерва или есть обширная инвазия в сосудистую оболочку глаза, должны быть проведены люмбальная пункция и МРТ головного мозга для оценки степени метастазирования. Поскольку отдаленные метастазы встречаются редко, оценка костного мозга и сцинтиграфия скелета могут быть проведены только у пациентов с костными симптомами.

    Дети, родители или сиблинги которых имели ретинобластому в анамнезе, должны быть осмотрены офтальмологом вскоре после рождения, а затем каждые 4 месяца до 4 лет. Пациентам с ретинобластомами требуется молекулярно-генетическое исследование, а при выявлении мутаций зародышевой линии родителей нужно проверить на наличие той же мутации. Если у последующих детей этих родителей обнаружат мутации зародышевой линии, им потребуется такое же генетическое тестирование и регулярное офтальмологическое обследование. Рекомбинантные ДНК-зонды могут быть полезны для обнаружения бессимптомных носителей.

    Прогноз при ретинобластоме

    Если рак диагностирован на внутриокулярной стадии, то > 90% пациентов можно вылечить. Прогноз для пациентов с метастатическим поражением оставляет желать лучшего.

    У пациентов с наследственной ретинобластомой частота повторного рака увеличивается; около 50% возникает в облученной области. Эти опухоли могут включать саркомы и злокачественную меланому. У порядка 70% пациентов, у которых развивается 2-й рак, он развивается в течение 30 лет от момента появления первичной ретинобластомы.

    Лечение ретинобластомы

    При одностороннем раке – энуклеация

    При двустороннем раке – фотокоагуляция, внутриартериальная химиотерапия или односторонняя энуклеация с фотокоагуляцией, криотерапия и облучение другого глаза

    Целью лечения ретинобластомы должно быть избавление от опухоли, вместе с тем, попытки сохранить настолько больший процент зрения, насколько это возможно, также уместны. Группа лечения должна включать детского офтальмолога с опытом лечения ретинобластом, детского онколога, и радиоонколога.

    Расширенные односторонние ретинобластомы лечат энуклеацией с удалением как можно большей части зрительного нерва.

    У пациентов с двусторонним поражением зрение, как правило, сохраняется. Варианты включают двустороннюю фотокоагуляцию, внутриартериальную химиотерапию или одностороннюю энуклеацию и фотокоагуляцию, криотерапию и облучение другого глаза. Лучевая терапия проводится при помощи внешнего облучения или для очень маленьких опухолей как брахитерапия (прикрепление радиоактивного плака к стенке глаза рядом с опухолью).

    Системная химиотерапия, например карбоплатин плюс этопозид и винкристин, или циклофосфамид плюс винкристин, может быть полезна для уменьшения крупного рака, чтобы использовать другие дополнительные методы лечения билатеральных опухолей (например, криотерапии, лазерной гипертермии) или лечения рака, распространившегося вне глаза. Тем не менее, только химиотерапией редко можно вылечить этот рак.

    Повторное офтальмологическое обследование обеих глаз и повторное лечение при необходимости требуются с интервалами от 2 до 4 месяцев.

    Авторское право © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, США и ее аффилированные лица. Все права сохранены.

    Ретинобластома: причины, симптомы, диагностика и лечение


    Ретинобластома: причины, симптомы, диагностика и лечение

    Сетчатка – это покрытие задней части глаза, состоящее из специальных клеток, которые обрабатывают свет и цвет, чтобы мы могли видеть. Неконтролируемый рост клеток сетчатки возникает из-за изменений в гене, известном как ген ретинобластомы (РБ).

    Ретинобластома – это редкая форма рака, поражающая 1 из 15 000 людей. Ретинобластома считается детским раком, поскольку в основном она поражает детей в возрасте до 5 лет. Считается, что существует равная вероятность возникновения ретинобластомы на любом глазу у мальчиков и девочек, независимо от расы. В 75% случаев ретинобластома появляется только на одном глазу, и в 25% случаев происходит на обоих глазах.

    Причины

    Клетки организма размножаются на протяжении всей жизни – ткани изнашиваются, а клетки заменяются контролируемым образом. Ретинобластома, как и все виды рака, возникает, когда этот контроль теряется, и клетки начинают делиться с необычно высокой скоростью. Исследователи все еще работают над точными причинами мутации гена при ретинобластоме. Тем не менее, они обнаружили наследованную связь.

    Ретинобластомы можно разделить на 2 категории:

    • одна вызвана наследованием дефектного гена,
    • а другая – случайным изменением гена РБ во время репликации клеток (спорадическая форма).

    Именно спорадическая форма является самой распространенной. Около 90% детей с ретинобластомой не имели предшествующего семейного анамнеза заболевания. Между тем, дети, у которых есть родитель с этим заболеванием, составляют менее 10% всех диагностированных случаев.

    Передается по наследству?

    Ретинобластома, возникающая только в одном глазу, обычно не передается по наследству. Ретинобластома, возникающая на обоих глазах, почти всегда передается по наследству.

    Хотя исследователи не совсем уверены в том, что вызывает изменение гена ретинобластомы и приводит к ретинобластоме, но они знают о факторах риска для этого состояния.

    Семейный анамнез является ключевым фактором риска ретинобластомы. Дети, которые наследуют измененный ген, имеют риск развития ретинобластомы на 90% выше.

    Также считается, что родитель, инфицированный ВПЧ, увеличивает риск ретинобластомы для своих потомков, но эти сведения противоречивы.

    Симптомы и осложнения

    Более 80% ретинобластом впервые обнаруживаются членом семьи или другом (и только менее чем 20% врачом). Нередко из-за возраста ребенка родителю трудно выяснить, есть ли у ребенка ретинобластома, поскольку малыш не может сообщить о каких-либо проблемах с глазами. Тем не менее, важно, чтобы родитель или опекун замечал любые необычные признаки, которые напоминают ретинобластому. Более раннее обнаружение ретинобластомы приводит к лучшим результатам.

    Типичные признаки (более 20% случаев) включают в себя:

    • лейкокорию – когда в глаза попадает свет, появляется белое отражение, создающее впечатление, что зрачок белый;
    • косоглазие – когда один глаз, как будто бы, не смотрит на намеченную цель.

    Поскольку это состояние влияет на сетчатку, зрение ребенка находится под угрозой. Частичная или полная слепота одного или обоих глаз является возможным осложнением. При раннем обнаружении наблюдается очень высокая выживаемость, которая оценивается в 90-95%. Хотя у большинства детей с ретинобластомой поражен один глаз, рак может распространиться на другой глаз или другие части тела, в частности мозг, легкие и кости. Метастазирование или распространение рака встречается редко. При наличии метастазирования распространение опухоли обычно наблюдается через 1-2 года после лечения исходного рака.

    Постановка диагноза

    Лишь врач может диагностировать ретинобластому на основании симптомов и диагностических тестов. Если есть серьезные подозрения на ретинобластому, основанные на клинических признаках, врач будет использовать специализированное оборудование, чтобы посмотреть в глаза ребенку. Также часто назначается МРТ или биопсия глаза.

    Лечение и профилактика

    Существует несколько вариантов лечения ретинобластомы, однако лечение зависит от тяжести состояния и от его формы. Если врач считает, что пациент может сохранить хотя бы частично свое зрение, можно использовать лазеротерапию или криотерапию.

    Из доступных нехирургических вариантов, терапия является одним из последних применяемых методов из-за потенциальных побочных эффектов: повреждения здоровых тканей и возможности формирования новой неглазной опухоли в случае семейного ретинобластома. Химиотерапия иногда применяется, чтобы уменьшить опухоль.

    Энуклеация, также известная как удаление глаза, выполняется только в том случае, если зрение ребенка не может быть сохранено или есть высокий риск прогрессирования онкозаболевания.

    Нет никаких профилактических мер для ретинобластомы. За малышем с семейным анамнезом ретинобластомы нужно внимательно следить, пока ему не выполниться 28 месяцев. Если поражен только один глаз, офтальмолог должен проводить периодический скрининг другого глаза до 7 лет.

    Читайте также: