Синдром Криптофтальмии и смешанной глухоты

Добавил пользователь Skiper
Обновлено: 22.12.2024

Тугоухость – частичная или полная потеря слуха с одной или обеих сторон. Обычно она развивается постепенно. Патология наблюдается у четверти людей старше 65 лет. Она может быть врожденной – такая тугоухость или полная глухота наблюдаются у 1 из 1000 новорожденных. Лечение тугоухости нужно начинать как можно раньше.

Устройство органа слуха

Ухо состоит из 3 частей – наружного, среднего и внутреннего. Звуковые волны проходят через слуховой проход к барабанной перепонке – перегородке между наружным и средним ухом – и вызывают ее вибрацию.

Слуховые косточки, расположенные в среднем ухе и подвижно соединенные между собой, усиливают эти колебания и передают их во внутреннее ухо. Там волны попадают в улитку, заполненную жидкостью. На стенках улитки есть множество мелких волосков, улавливающих колебания жидкости и преобразующих их в электрический сигнал. По слуховому нерву образовавшиеся импульсы попадают в слуховой отдел головного мозга, где анализируются.

Нарушения на любом из этих этапов могут привести к тугоухости.

Причины

В зависимости от типа и причины лечение тугоухости проводится по-разному.

Причины кондуктивной тугоухости:

разнообразные отиты, в том числе вызванные постоянным попаданием воды в уши при плаванье;
серная пробка или инородное тело в наружном слуховом проходе;
деформация слухового прохода доброкачественной опухолью или рубцом, возникшим вследствие рецидивирующей инфекции.

Причины нейросенсорной тугоухости:

врожденные дефекты строения слухового аппарата, в том числе фетальный алкогольный синдром или врожденный сифилис;
процесс старения;
нарушение кровообращения в системе позвоночных артерий, например, при заболеваниях позвоночника или атеросклерозе;
работа в условиях постоянного громкого шума;
черепно-мозговая травма;
болезнь Меньера – патология внутреннего уха, вызывающая расстройства слуха и равновесия;
акустическая невринома – доброкачественная опухоль слухового нерва;
инфекции: корь, менингит, паротит, скарлатина;
побочные эффекты ототоксичных лекарственных препаратов, например, некоторых антибиотиков.

При сочетании некоторых из этих причин развивается смешанная тугоухость.

Симптомы

Тугоухость обычно развивается постепенно. Необходимо сразу обратиться к врачу при появлении таких симптомов:

нарушение слуха, мешающее повседневной деятельности;
прогрессирующее ухудшение слуха;
одностороннее нарушение звукового восприятия;
внезапная глухота;
звон в ухе;
сочетание ухудшения слуха с болью в ухе, головной болью, рвотой, возбуждением, повышенной светочувствительностью (это вероятные признаки менингита).

Виды и степени

В зависимости от уровня, на котором нарушена передача звукового сигнала, различают такие виды тугоухости:

Вид патологии	Уровень поражения	Характерные признаки
Кондуктивная	Наружный слуховой проход, барабанная перепонка, косточки среднего уха	Может быть обратимой, звуки постепенно приглушаются
Нейросенсорная	Структуры внутреннего уха, слуховой нерв, проводящие пути в головном мозга	Как правило, постоянная. Сопровождается ухудшением восприятия даже громких звуков

В отдельную форму выделяют внезапную нейросенсорную тугоухость. Ухудшение слуха вплоть до глухоты развивается в течение нескольких часов. Основные причины такого состояния – вирусные инфекции, опухоли и травмы мозга, нарушение кровоснабжения внутреннего уха и ототоксическое действие лекарств.
В зависимости от тяжести поражения различают 4 степени тугоухости:

Степени	Мощность звука, не воспринимаемого больным, дБ	Звук соответствующей интенсивности, не слышимый больным
1-я	26 — 40	Шепот на расстоянии до 3 метров, обычная речь – до 6 метров; человек не слышит пение птиц, шум листопада
2-я	41 — 55	Шепот – до 1 метра, обычная речь – до 4 метров, человек часто переспрашивает собеседника, иногда не слышит его из-за посторонних шумов; больной не слышит капанье воды из-под крана, тиканье часов
3-я	56 – 70	Больной практически не слышит шепот, разговор может разобрать на расстоянии 1 – 2 метра; может не услышать звонок телефона; без слухового аппарата ему очень трудно общаться
4-я	71 — 90	Больной может услышать только крик или звуки в наушниках, не слышит лай собак
Полная глухота	более 90	Больной не слышит шум перфоратора, самолета, автомобиля и другие звуки

Тугоухость 1-й степени часто не замечается больным. Если в шумном помещении человек с трудом разбирает речь на расстоянии нескольких метров, ему уже необходимо обратиться к врачу.

Диагностика

Лечение тугоухости начинается после полного обследования, которое включает такие методы:

аудиологическое исследование (с помощью камертона, издающего звук разной частоты, функциональные пробы Федериче и Ринни, тональная пороговая аудиометрия и проба Вебера, речевая аудиометрия)
отоскопия – осмотр слухового прохода и барабанной перепонки;
осмотр полости носа и носоглотки с оценкой состояния устья слуховой трубы;
неврологический осмотр, включающий исследование движений, чувствительности и рефлексов в области черепно-мозговых нервов;
речевая аудиометрия.

Для объективной оценки нарушений слуха применяются такие методы:

компьютерная аудиометрия;
тимпанометрия – исследование свойств барабанной перепонки;
исследование слуха с помощью УЗИ;
акустическая импедансометрия среднего уха для выявления патологии слуховых косточек;
электрокохлеография;
исследование звуковых вызванных потенциалов и вызванной задержанной отоакустической эмиссии, ASSR-тест.

Для оценки вестибулярного анализатора, заболевания которого также сопровождаются тугоухостью, назначается обследование отоневролога с проведением вращательных проб или стабилографии.
Чтобы оценить состояние кровообращения внутреннего уха, выполняется УЗДГ соответствующих артерий, а при подозрении на акустическую невриному – томография (компьютерная или магнитно-резонансная) головного мозга. При подозрении на инфекционные заболевания назначаются анализы крови, ушного отделяемого.
Важно диагностировать тугоухость как можно раньше, особенно у детей. Если в роддоме не проводилось скрининговое исследование слуха, его нужно пройти в дальнейшем. Также следует обращать внимание на такие признаки:

ребенок не поворачивает голову в сторону источника звука;
не гулит, не лепечет, долго не начинает говорить;
переспрашивает взрослого;
не различает звуки живой природы и пр.

У детей необходимо лечить даже тугоухость 1 степени, поскольку она приводит к задержке речевого развития и снижению дальнейшей успеваемости в школе.

Лечение

Терапия при этом заболевании зависит от формы тугоухости. Особо важно правильно лечить снижение слуха у ребенка. Для этого необходимо углубленное исследование, стандарт которого зависит от возраста, и своевременное слухопротезирование.

Немедикаментозные методы

Такое лечение включает процедуру очистки слухового прохода, удаление серной пробки, инородного тела. Кроме того, всем больным с тугоухостью нужно соблюдать охранительный режим: не слушать громкую музыку, избегать сильного шума, резких звуков.
Народные средства в лечении тугоухости не помогут. Больным показана физиотерапия, а также отказ от использования ототоксичных медикаментов.

Медикаментозное лечение

При внезапной (возникшей в течение 12 часов) и острой (развившейся в течение 1 – 3 дней) нейросенсорной тугоухости показано стационарное лечение. Используются такие медикаменты:

глюкокортикоидные гормоны коротким курсом с постепенной отменой;
препараты для улучшения микроциркуляции крови и антиоксиданты;
после завершения курса инъекций – назначение таблетированных форм вазоактивных медикаментов, ноотропов, антигипоксантов.

Эти же лекарства применяются и при хронической форме. Лечение тугоухости 1-й степени состоит в комплексной медикаментозной терапии 1 – 2 раза в год.
При тугоухости, вызванной отитом, проводится соответствующее антибактериальное лечение.

Средства реабилитации

В зависимости от тяжести тугоухости используется:

слухопротезирование аппаратами воздушного проведения (2 – 3-я степени);
установка импланта среднего уха (3-я степень);
кохлеарная имплантация (замещение функции улитки при двусторонней тугоухости 4-й степени или желании больного и отсутствии противопоказаний).

Возможные осложнения

Прогрессирующее снижение слуха при заболеваниях ЛОР-органов способно привести к полной глухоте. Это приводит к инвалидности, необходимости постоянно пользоваться слуховыми аппаратами, трудностям в общении.
Долговременные последствия тугоухости:

нарушение интеллекта, более быстрое развитие старческого слабоумия;
развитие постоянного стресса, депрессии, раздражительности, потери памяти;
необратимое замедление развития детей, если лечение врожденной тугоухости начато позднее 6 месяцев.

В тех случаях, когда ухудшение слуха является признаком серьезных сосудистых или неврологических заболеваний, оно может сопровождаться признаками нарушения мозгового кровообращения: головокружением, головной болью, потерей сознания, нарушением чувствительности и движений в конечностях.

Прогноз

Возможности улучшения слуха зависят от причины тугоухости:

при заболеваниях наружного уха (серная пробка, инородное тело, отит) слух полностью восстанавливается;
при повреждениях барабанной перепонки она нередко заживает, и слух восстанавливается; если же повреждено более половины перепонки, требуется вмешательство хирурга;
при средних отитах длительность лечения может достигать нескольких недель, но в результате тугоухость развивается редко;
при длительном употреблении ототоксичных препаратов возможна необратимая тугоухость;
тугоухость при старении, болезни Меньера и акустической невриноме обычно необратима.

Профилактика

Существует несколько правил гигиены слуха, выполнение которых позволит избежать прогрессирующей тугоухости:

избегать пребывания в шумном месте, где человек вынужден перекрикивать посторонние звуки; это могут быть наушники, концертные динамики, работающие электроинструменты, звук мотоцикла;
при покупке любых бытовых предметов и инструментов выбирать аппаратуру с наименьшим уровнем шума во время работы;
всегда иметь с собой беруши или маленькие наушники, чтобы надеть их при увеличении уровня наружного шума;
отказаться от курения, в том числе пассивного, потому что исследования доказали отрицательное влияние сигаретного дыма на слуховую функцию;
правильно удалять серные пробки, промывая слуховой проход, а не уплотняя серу ватной палочкой; при необходимости обращаться к ЛОР-врачу для поддержания гигиены ушей;
избегать употребления ототоксических лекарств; о таком побочном эффекте всегда сказано в инструкции по применению препарата;
вовремя обращаться за консультацией к специалисту.

При своевременном лечении тугоухости и адекватном слухопротезировании у больного достоверно повышается самооценка, улучшаются взаимоотношения с близкими, человек становится более энергичным и чувствует себя лучше физически. Современные слуховые аппараты практически незаметны, они позволяют регулировать громкость звуков, а также их высоту.

Для лечения тугоухости обращайтесь в НИКИО

Получить консультацию ЛОР-врача или сурдолога необходимо в таких случаях:

в семье есть случаи потери слуха;
человек плохо слышит, о чем разговаривают окружающие;
пациент постоянно находится в условиях повышенной шумности;
он часто ощущает звон в ушах или другие необычные звуки.

Во всех таких ситуациях мы приглашаем на диагностику к нашим специалистам. Преимущества НИКИО:

очень большой практический опыт работы;
современное диагностическое оборудование, дающее возможность точно установить причину тугоухости;
новейшие технологии лечения, в том числе слухопротезирование;
последующее наблюдение и реабилитация больных со слуховыми имплантами;
лечение не только взрослых, но и детей.

ФИЛИАЛ №1 (СУРДОЛОГИЧЕСКИЙ ЦЕНТР)

КЛИНИЧЕСКИЙ КОРПУС

ДЕТСКИЙ СУРДОЛОГИЧЕСКИЙ ЦЕНТР

Виды глухоты

Нарушения слуха различаются по виду, степени тяжести и причинам возникновения.

Глухотой принято называть полную потерю слуховых ощущений, а различные по тяжести уровни снижения слуха - тугоухостью.

По степени выраженности слуховых нарушений, частичную глухоту или тугоухость классифицируют в зависимости от воспринимаемого пациентом диапазона звуковых частот:

1 степень - легкая, воспринимаемые звуковые частоты в пределах 26-40 дБ;
2 степень - средней тяжести - 41-55 дБ;
3 степень - тяжелая - 56-70 дБ;
4 степень - очень тяжелая - 71-90 дБ.

Если пациент не слышит звуки, сила которых превышает 90 дБ, ему ставится диагноз «глухота».

Нарушение слуха разделяют по видам глухоты и тугоухости на:

кондуктивное;
нейросенсорное;
смешанное, сочетающее оба вида глухоты.

Кондуктивная глухота

Этот вид слуховой патологии вызывается препятствиями на пути звуковой волны, когда звук не доходит до звуковоспринимающих структур. Причиной нарушений в звукопроводящей системе могут быть различные заболевания наружного или среднего уха, от аномалий развития до воспалительных процессов, опухолей и травм. Консервативное или хирургическое лечение этого вида глухоты и тугоухости может быть успешным, если удается восстановить звукопроведение.

Нейросенсорная глухота

Нейросенсорная (сенсоневральная) глухота или тугоухость возникает при поражении звуковоспринимающего аппарата слухового анализатора. Этот вид слухового поражения возникает из-за целого ряда различных патологических состояний, приводящих к нарушению функционирования внутреннего уха, слухового нерва или участка коры головного мозга, отвечающего за слух. Большинство случаев нейросенсорной глухоты связано с нарушением функций волосковых клеток улитки, врожденным или приобретенным. Причинами патологии волоскового аппарата могут быть генетическая предрасположенность, шумовая травма, инфекция или интоксикация. Нейросенсорное нарушение слуха лечению практически не поддается и может быть компенсировано только слухопротезированием.

Наследственная глухота

Наследственную глухоту вызывают генетические мутации. На сегодняшний день известно 16 видов нейросенсорной глухоты, вызванной отягощенной наследственностью. Обычно это связано с аномалиями развития внутреннего уха - недоразвитием улитки, полукружных каналов, кортиева органа и проявляется уже у новорожденных. Иногда наследственная потеря слуха может быть отсроченной и развиваться в более позднем детском возрасте или у зрелого человека может внезапно и беспричинно снизиться слух. Очень часто наследственная глухота является одним из симптомов генетических заболеваний, проявляющихся целым комплексом признаков.

Врожденная глухота

Причинами врожденной глухоты могут быть перенесенные матерью во время беременности инфекционные заболевания, прием антибиотиков, алкоголя, токсикоз, анемия, нефропатия и соматические болезни матери, негативно влияющие на формирование слухового аппарата плода. К врожденной глухоте могут приводить и полученные во время родов травмы новорожденного, асфиксия, резус-сенсибилизация, гемолитическая болезнь и т.д., приводящие к нарушению кровообращения во внутреннем ухе. При врожденной глухоте речь не развивается и, без слуховой аппаратной коррекции, развивается немота.

Детская глухота

Причиной развития тугоухости и глухоты у детей раннего возраста чаще всего становятся воспалительные процессы в среднем ухе - острые и хронические отиты, инфекционные заболевания - краснуха, скарлатина, корь, менингит, свинка, прием ототоксичных медикаментов. При ранней потере слуха, речь ребенка будет отличаться рядом дефектов, поэтому очень важна своевременная диагностика и коррекция слуховых нарушений в раннем возрасте.

Приобретенная глухота

Причиной резкого внезапного понижения слуха и глухоты может быть стресс, сильное физическое напряжение, переохлаждение и перегревание. Потере слуха часто сопутствует шум в ушах, головокружение. Приобретенная глухота может быть как односторонней, так и двухсторонней и возникать на фоне сахарного диабета, сосудистых нарушений, опухолевых процессов, работы на шумных производствах, злоупотреблении алкоголем.

Возрастная (старческая) глухота

Снижение слуха у пожилых людей чаще всего связаны с нарушением кровоснабжения слуховых органов и дегенеративными процессами в нервных клетках, а причиной является сам процесс старения.

Новые перспективы в лечении глухоты

Проблемы лечения глухоты постоянно находятся под пристальным вниманием ученых. Во Франции, в университете Монпелье, группой ученых разрабатывается проект по использованию нанотехнологий для восстановления слуха. Проект «НаноУхо» направлен на поиск безоперационных эффективных методов лечения наследственной и старческой глухоты, замедления процессов старения в клетках улитки. Разработка проекта «НаноУхо» откроет новые возможности в слухопротезировании при полной глухоте и глубокой тугоухости.

Синдром Криптофтальмии и смешанной глухоты

Zehender впервые описал синдром крнптофтальмии, заключающийся в натяжении кожи лба до полного закрытия одного или обоих глазных яблок, полной или частичной синдактилии мягких тканей, колобоме крыльев носа, ненормально расположенной линии роста волос, различных аномалиях мочеполовой системы и смешанной глухоте.
Описано около 60 случаев этого синдрома под различными названиями. Полные специальные обзоры, посвященные синдрому криптофтальмии, принадлежат Sugar, Ide и Wollschlaeger, Francois и Schonenberg.

Клинические данные. Данные осмотра. Обычно отмечается, асимметрия черепа и лица.
Орган зрения. Криптофтальмия почти в 65% случаев двусторонняя (Schonenberg). Брови полностью или частично отсутствуют (Zinn). Под колеей, которая натянута со лба и закрывает глаза, можно увидеть и ощупать глазные яблоки. Сильный свет может вызвать рефлекс сморщивания кожи в результате ответного сокращения m. orbicularis. В случае одностороннего криптофтальма па другом глазу может наблюдаться колобома верхнего века, симблефарон, микрофтальмия или эпибульбарная дермоидная киста (Sugar). На область, занятую в норме глазами, часто со лба распространяются языки волос.

Нос. Примерно у 50% больных наблюдаются аномалии носа. В большей части случаев это булавовидный копчик носа и колобома крыльев носа с выемкой, распространяющейся до кончика носа. Де фект крыльев может быть односторонним или двусторонним и нередко сочетается с асимметрией носа.

Половая система. Аномалии гениталий включают маленький половой член, болезненную эрекцию, крнпторхизм, гипоспадию, гипертрофию клитора с аплазией влагалища или гнпопластичпые сросшиеся половые губы и двурогую матку (Gupta, Saxena, Ide, Wollschlaeger).

Нервная система. У некоторых больных наблюдается обызвествление серповидного отростка мозга. Ide и Wollschlaeger обнаружили, что большое отверстие черепа имеет сердцевидную форму и не полностью закрывается добавочной частью затылочной кости. Примерно у 10% больных имеется менингоэнцефалоцеле (Zinn). У очень небольшой части больных отмечается умственная отсталость (Ide, Wollschlaeger).

Кожные покровы. Почти в 35% случаев наблюдается разная, степень синдактилии мягких тканей пальцев рук и ног.
Костная система. Может отмечаться гипоплазия теменных костей С увеличением пальцевых вдавлений и уплощением глазничных и височных областей (Schonenberg). У 10% больных имеется spina bifida occulta. Часто наблюдается широкое разъединение симфиза лонных костей (Zehender, Fraser, Ide, Wollschlaeger).

Полость рта. Примерно у 10% больных имеются расщепление губы и/или неба и неподвижность языка.
Различные другие находки. У 10% больных обнаруживают атрезию заднепроходного отверстия, пупочную грыжу и одностороннюю аплазию почки (Fraser, Gupta, Saxena, Steidl, Vialle-font el al., Francois).

Орган слуха. Почти в 30% случаев ушная раковина маленькая, неправильно сформированная, низко посаженная или ротированная кзади. Нередко кожа верхней части завитка является продолжением кожи голосистой части головы. Наружный слуховой проход часто сужен или полностью стенозирован снаружи на треть или половину длины (Chiari, Thorp, Gupta, Saxena, Otradovec, Janovsky, Fraser, Viallefont et al., Ehlcrs, Francois Ide, Wollschlaeger, Schonenberg). Это сужение, или стеноз, может быть двусторонним даже в тех случаях, когда криптофтальмия наблюдается с одной стороны (Schonenberg). Ide и Wollschlaeger нашли нормальный внутренний слуховой проход.

Отмечалась деформация слуховых косточек, в результате чего наблюдалась смешанная, больше проводящая, глухота (Ide, Wollschlaeger).

Вестибулярная система. Данных об исследовании вестибулярной системы не имеется.

Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенографические исследования показали уплощение глазничных и височных областей, гипоплазию теменной кости с увеличением пальцевых вдавлений и расширение лонного симфиза.
Наследственность. Синдром наследуется по аутосомпо-рецессивному типу. В 15% семей отмечается кровное родство родителей.

Диагноз. Заболевание настолько своеобразно, что другие состояния не могут с ним сравниваться.

Лечение. Хирургическая коррекция криптофтальма является единственным, но бесполезным средством. Кожные синдактилии в случае резкого проявления могут быть исправлены при помощи пластической операции. Ни хирургическая коррекция стеноза наружного слухового прохода, ни лечение дефекта слуховых косточек не производились.

Выводы. Синдром криптофтальмии характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) односторонним или чаще двусторонним натяжением кожи лба до полного закрытия глаза или глаз; 3) варьирующими по степени выраженности сипдактилпями мягких тканей пальцев; 4) колобомой крыльев носа; 5) различными аномалиями мочеполовой системы и 6) смешанной глухотой с атрезией наружного слухового прохода.

Аномалии глазного яблока

В связи с этим при многих хромосомных синдромах и моногенных заболеваниях ЦНС часто встречаются различные врожденные аномалии глаз. Они могут проявляться в виде микрофтальмии (уменьшения размера глазного яблока). Глазное яблоко может быть уменьшено настолько, что в ряде случаев дает основание говорить о неполном анофтальме.

Микрофтальмия и анофтальмия

Микрофтальмия всегда сопровождается уменьшением размеров глазной щели и роговицы. Микрофтальмия может быть единственным проявлением наследственной патологии. Микрофтальмия без патологии хрусталика и сосудистой оболочки наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители таких детей обычно здоровы.

Микрофтальмия может быть связана с колобомой (расщелиной) глазного яблока, возникающей в результате незаращения глазного бокала в эмбриональном периоде развития. В таких случаях дефекты органа зрения имеют более сложный характер и часто сочетаются с помутнением роговицы, катарактами и другими аномалиями. Помутнение роговицы и катаракта как изолированные признаки чаще наследуются аутосомно-доминантно.

Колобома как изолированный признак может наследоваться в качестве аутосомно-рецессивного признака. Возможны полигенное наследование и наследование в рамках генетических синдромов.

Тяжелым врожденным дефектом глазного яблока является анофтальмия - отсутствие глаза. При этом дефекте может наблюдаться отсутствие зрительного нерва и хиазмы.

Различают истинный и мнимый анофтальм. Истинный анофтальм чаще односторонний, он возникает в связи с недоразвитием переднего мозга или при нарушении отделения зрительного нерва. В этих случаях отмечаются мелкая конъюнктивальная полость, уменьшение размеров орбиты, глазной щели и век. При мнимом анофтальме имеет место задержка развития вторичного глазного бокала. В глубине орбиты у этих больных обнаруживается рудиментарный глаз.

Возможны как ayтоcoмнo - доминантный, так и аутосомно-рецессивный типы наследования анофтальмии. Микрофтальмия и анофтальмия могут наблюдаться при некоторых наследственных синдромах. Так, они характерны для синдрома Патау, при котором имеется лишняя 13-я хромосома. Дети с этим синдромом часто рождаются недоношенными, очень малого веса и роста. У них выявляются множественные врожденные пороки развития.

Дефекты органа зрения в виде микрофтальмuu при синдроме Патау, иногда анофтальмии сочетаются с колобомами, врожденными катарактами и другими пороками развития (микроцефалией с брахицефалическим строением черепа, расщелинами мягкого и твердого нёба, ангиомами лица, полидактилией и синдактилией, деформациями стоп, различными пороками со стороны внутренних оргaнoв, из которых наиболее частыми являются пороки сердца).

В неврологическом статусе отмечаются нарушения мышечного тонуса (общая гипотония или гипертония, иногда судороги). Во всех случаях наблюдается глубокая умственная отсталость. Среди более редких осложнений может быть врожденная глухота.

Криптофтальмия

Наследственную природу имеет и криптофтальмия (скрытый глаз) - врожденный порок развития, характеризующийся отсутствием глазной щели. Кожа лба при этом пороке прямо переходит в кожу век и щек. Дефект сочетается с недоразвитием глазного яблока, отсутствием век и конъюнктивы и другими пороками развития: расщелинами мягкого и твердого неба, губ, лица, синдактилией, иногда с глухотой - синдром криптофтальмии и смешанной тугоухости. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Синдромы, включающие пигментный ретинит и неврологические заболевания

Пигментная дегенерация сетчатки, прогрессирующий тетрапарез, умственная отсталость и умеренно глубокая нсйросенсорная глухота у 2 мальчиков сибсов описаны Gordon, Capute и Konigsmark.

Клинические данные. Данные осмотра. Братья отличались низким ростом, атрофичной мускулатурой всех конечностей и тупым, невыразительным лицом. Окружность головы, длина тела и вес были ниже физиологических норм на 30%. Пальцы, особенно средние фаланги, были короткими. Отмечалась клинодактилия V пальцев. Наблюдались умеренные сгибательные контрактуры на ногах.

Орган зрения. Произведенное братьям в возрасте 3 и 4 лет офтальмологическое исследование обнаружило по всей сетчатке диффузное распространение крупных гранул пигмента, маленький и бледный диск зрительного нерва и суженный калибр сосудов (артериол) сетчатки. С возрастом все эти изменения становились более резкими.

Нервная система. Уровень IQ.s, установленный при психометрическом тестировании, был равен 34 и 44. Наиболее постоянным неврологическим симптомом болезни являлся прогрессирующий спастический паралич ног со сгибательными контрактурами бедер и коленей. Отмечались повышение сухожильных рефлексов и сгибательный подошвенный рефлекс. Несмотря на то что масса мышц была резко уменьшена, мышечная сила оставалась вполне хорошей. Больные ходили на широко расставленных ногах. Их походка была неустойчивой. Постепенно они ходили все с большим трудом, и в конце концов передвижение стало совсем невозможным.

Патологических движений и нарушения чувствительности не обнаружено. Выражение лица становилось все более тупым. Нарастали угнетение рвотного и глотательного рефлексов, а также нарушения смыкания век.

Орган слуха. Проведение аудиометрического исследования было затруднено из-за умственной отсталости мальчиков. Отологическое исследование патологии не выявило. ЭЭГ-аудиометрия показала умеренно глубокую пейросенсорную глухоту, охватывающую главным образом высокие частоты. Другие аудиометрические пробы не производились. Речь у обоих братьев не развивалась.
Вестибулярная система. Калорические вестибулярные пробы были нормальными.

Пигментный ретинит, прогрессирующий тетрапарез, слабоумие и нейро-сенсорная глухота. Два брата маленького роста с невыразительным лицом и низко посаженными деформированными ушами

Лабораторные данные. Рентгенограммы. На краниограмме обнаружены малые размеры и асимметрия черепа. Отмечались укорочение средних фаланг и гипоплазия V пястной кости.
Другие данные. На ЭЭГ у одного из мальчиков была обнаружена чрезмерно медленная активность, в то время как у его брата ЭЭГ была нормальная. Электроретинографическое исследование зарегистрировало у старшего мальчика почти нормальную реакцию на свет.

Рутинные анализы мочи и крови, проба на электролиты и спинномозговая жидкость были нормальными.
Патология. Результаты гистопатологического исследования не представлены.

Наследственность. Родители больших детей состояли в отдаленном родстве. У тетки по линии матери был спастический церебральный паралич, но без ретинопатии. Тип наследования более всего похож на аутосомно-рецессивный, но нельзя исключить возможность Х-сцепленного наследования.

Диагноз. При синдроме Ушера моторика и психическая сфера ингактны. Другие заболевания, включающие пигментный ретинит и глухоту, такие как синдром Кокейна, синдром Рефсума и синдром Альстрёма, имеют другие сопутствующие аномалии, отличные от спастической параплегии и умственной отсталости, наблюдающихся при этом заболевании.

Существует несколько синдромов, включающих умственную отсталость и нарушения походки. Синдром Ричарде — Раидля (Richards — Rundle) характеризуется глухотой и медленно прогрессирующей атаксией, но мышечная сила остается вполне хорошей в течение многих лет. Синдром Тройера (Тгоуег) включает спастическую параплегию и дистальиые мышечные атрофии, которые начинаются в детстве и медленно прогрессируют, пока в третьем — четвертом десятилетии жизни ходьба становится совершенно невозможной. Хотя у некоторых больных и выявляют умственную отсталость, у них не доказаны пигментный ретинит или атрофия зрительных нервов (Cross, McKusick).
В одной семье была описана спастическая параплегия с дегенерацией сетчатки в сочетании с нейросеисорной глухотой, но интеллект у больных был нормальным (Louis-Bar, Pirot, Mahloudji, Chuke)

Лечение. Так как умственная отсталость у больных выражена резко, применение слуховых аппаратов ограничено.
Прогноз. Заболевание очень медленно прогрессирует, в результате развивается полная идиотия.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) вероятное аутосомно-рецессивное наследование, 2) прогрессирующий пигментный ретинит, 3) прогрессирующий тетрапарез, 4) выраженное прогрессирующее слабоумие, 5) умеренную нейросенсорную глухоту.

- Читать далее "Синдром Кокейна: карлик со старческим видом, умственной отсталостью и тугоухостью"

Система восстановления зрения.

Система М. С. Норбекова.

Занятия проводит преподаватель Центра академика М.С. Норбекова Екатерина Зенина.
Бесплатное ознакомительное занятие состоится 17 марта 2014 г. в 18:00.

«Пусть во всех медицинских книгах вы прочтете, что ваша болезнь неизлечима, если что-то стоящее удерживает вас в этой жизни – вы обречены на успех».

Так утверждает человек, известный не только в нашей стране, но и далеко за ее пределами, Мирзакарим Санакулович Норбеков. В юности врачи признали его безнадежно больным. Но он сумел победить свой недуг. И теперь этот сильный человек показывает путь к здоровью другим.

Более 20 лет назад академик М.С. Норбеков создал оздоровительную систему, которая позволяет человеку любого возраста за десять занятий научиться самостоятельно наводить порядок в своем организме. В 1998 году по решению Международной ассоциации независимых медицинских экспертов она признана самой эффективной среди других альтернативных оздоровительных систем.

Система ускоренного обучения саморегуляции организма предлагает десять путей выхода из нездоровья. Это и суставная гимнастика, и гимнастика воли, и гимнастика воображения, и тренировка эмоций и многое другое. Но основа – в том, что человек из неудачника превращается в Победителя.

Формула Норбекова: волевое принуждение – мышечный корсет – настроение – вера – результат! Хотите – верьте, хотите – проверьте! Не забудьте, что проверять надо не менее сорока дней и обязательно создавать при этом внутреннее состояние того, что вы Победитель!

Но для получения результата надо потрудиться. Работа над собой требует преодоления лени, поэтому в аудитории только те, кто к этому готов. Это единственное условие выздоровления. Иначе любые теоретические знания бесполезны. И Наставник и Ученик, каждый – должен пройти свою половину пути, суть которого – настрой на добро и жизнь.

За 10 дней Вы сможете: восстановить зрение и слух; избавиться от боли в позвоночнике; нормализовать давление; укрепить середечно-сосудистую и нервную системы; избавиться от бессоницы; укрепить эндокринную и имунную системы; решить гинекологически-урологические проблемы; очистить и омолодить свой организм; устранить дефекты кожи; регулировать дыхание и питание; забыть об апатии и депрессии; наладить семейные отношения; создать личную модель успеха; раскрыть свои внутренние возможности; узнать о секретах древневосточной медицины. Мы учимся исцелять себя и поддерживать свое здоровье естественными методами. Мы освоим навыки: формирования внутренней уверенности; избавления от вредных привычек; создания положительных привычек; развития навыков по Вашему выбору; постановки и достижения целей.

Учебно-оздоровительный курс по методике М.С.Норбекова направлен на обучение наших слушателей базовым возможностям управления своим организмом, вплоть до клеточного уровня.

Результатом практического освоения материалов этого курса является:

- фактическое восстановление физического здоровья;

- повышение сопротивляемости иммунной и прочих жизненно важных систем к неблагоприятным воздействиям окружающей среды;

- ускоренная регенерация тканей и, как следствие, омоложение человека;

- качественное улучшение ежедневного самочувствия, повышение общего тонуса и работоспособности.

Многие вначале сомневаются, что можно быть здоровым при помощи всего лишь каких то физических и мысленных упражнений. Не глотая пачками таблетки и пилюли получать удовольствие от здоровой полноценной жизни. Конечно, Вы можете продолжать дальше жить, как привыкли: не изменяя своим стереотипам, не веря в собственные силы и не используя возможности, которые Природа заложила в нас с детства.

Для тех, кто желает изменять свою жизнь к лучшему, мы предлагаем начать со здоровья, используя проверенную эффективную методику с маленькими восточными хитростями, адаптированными к европейскому восприятию. Она позволит Вам легко и быстро получить ощутимые результаты по улучшению своего здоровья и самочувствия уже в течение первых дней занятий.

СКИДКА 20% на весь курс предоставляется студентам, пенсионерам, инвалидам, а также двум или более представителям одной семьи.

Читайте также: