Синдром Лиддла

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 21.12.2024

Полиция провела расследование и пришла к выводу, что юридически Лиддл не сделал ничего противозаконного.

Scientists have discovered a new gene mutation that leads to the emergence of Liddle syndrome - a rare genetic disease in which hypertension is observed from an early age.

Ученые нашли новую генную мутацию, которая приводит к появлению синдрома Лиддла - редкого генетического заболевания, из-за которого гипертония наблюдается с раннего возраста.

They include Liddle syndrome, glucocorticoid-remediable hyperaldosteronism, 11 beta-hydroxylase and 17 alpha-hydroxylase deficiencies, the syndrome of apparent mineralocorticoid excess, and pseudohypoaldosteronism type II.

Они включают синдром Лиддла, гиперальдостеронизм, дефицит 11 бета-гидроксилазы и 17 альфа-гидроксилазы, синдром кажущегося минералокортикоидного избытка и псевдогипоальдостеронизм II типа.

In addition, "Liddle" has its own bakery, where you can buy products not only Spanish, but also German confectioners.

Кроме того в «Лидл» имеется собственная пекарня, в которой можно прикупить изделия не только испанских, но и немецких кондитеров.

"The uniqueness of uranium lies in the fact that in the periodic table it is located at a peculiar" crossroads "and sometimes behaves like lanthanides (14th row) and sometimes as transition metals," explains Liddle.

"Уникальность урана заключается в том, что в периодической таблице он находится на своеобразном"перепутье" и иногда ведет себя как лантаниды (14 ряд), а иногда как переходные металлы", поясняет Лидл.

Peter Liddle, professor of psychiatry at the University's Institute of Mental Health, and the study's senior author commented: This finding should help to dispel the idea that people with serious mental problems are categorically different from so-called normal people.

Питер Лиддл, профессор психиатрии и старший автор исследования прокомментировал: «Этот вывод должен помочь развеять идею о том, что люди с серьезными психическими проблемами категорически отличаются от так называемых нормальных людей.

Brian Liddle was born in a Melbourne hospital, and a nurse who did the registration record, said it was the biggest newborn baby, which at ever seen.

Брайан Лиддл родился в одной из больниц Мельбурна, и медсестра, которая делала регистрационную запись, сказала, что это был самый крупный новорожденный малыш, которого на когда-либо видела.

In 2007, Blunt portrayed Jane Liddle in this drama, which was based on Texas congressman Charlie Wilson's (Tom Hanks) covert dealings in Afghanistan where he assisted rebels in their war with the Soviets.

В 2007 году Блант сыграл Джейн Лиддл в этой драме, основанной на тайных сделках конгрессмена Техаса Чарли Уилсона (Тома Хэнкса) в Афганистане, где он помогал повстанцам в их войне с Советами.

In an official press release from the University of Manchester, Liddle explained that their discovery could lead to the development of new drugs and plastics that would be biodegradable - this would also help rid the Earth of debris.

В официальном пресс-релизе Университета Манчестера Лиддл объяснил, что их открытие может привести к разработке новых лекарств и пластмасс, которые будут биоразлагаемы - это также поможет избавить Землю от мусора.

The authors emphasize that the most important element of early detection of Liddle syndrome are genetic studies in combination with hormonal diagnosis, since patients suffering from This disease may not have any symptoms other than high blood pressure.

Авторы подчеркивают, что важнейшим элементом раннего выявления синдрома Лиддла являются генетические исследования в сочетании с гормональной диагностикой, так как страдающие этим заболеванием пациенты могут не иметь никаких симптомов кроме высокого артериального давления.

Pazhoohi and Liddle used this idea as a possible additional explanation as to why men perceive a lower WHR as more attractive - because it relates to an expression of femininity, as opposed to masculinity and a higher WHR.

Пажухи и Лиддл использовали эту идею как одно из возможных дополнительных объяснений, почему мужчины воспринимают меньшие соотношения талии и бёдер как более привлекательные - потому что они связывают привлекательность с выражением женственности и соответствующим соотношением талии и бёдер.

In response, Liddle said that he was surprised that adults were "demanding that the police and the government must take action because someone made a short joke about vowels."

В ответ Лиддл сказал, что он очень удивился, когда взрослые люди вдруг «потребовали, чтобы полиция и правительство приняли меры из-за того, что кто-то отпустил короткую шутку о гласных».

Indigenous female artists who lead the field include Dorothy Napangardi, Alice Nampitjinpa, Bessie Liddle, Kathleen Wallace, Peggy Napangardi Jones, Nancy McDinney, Kitty Kantilla and Banduk Marika.

К числу женщин-аборигенов, которые занимают ведущие позиции в этой области, относятся Дороти Напангарди, Элис Нампиджимпа, Бесси Лиддл, Кэтлмн Уоллес, Пегги Напангарди Джоунс, Нэнси Макдинней, Китти Кантилла и Бандук Марика.

And an online review paper, Lahav, O. and Liddle, A.R., The Cosmological Parameters, September 2011, quotes ns = 0.967 ± 0.014.

И онлайн-обзор, Лаав, О. и Лиддл, А., Космологические параметры, сентябрь 2011 года, значение ns = 0.967 ± 0.014.

For many years this was the home of the Liddle family who owned much of the land in the vicinity, including the whole of the village of Warwick-on-Eden.

Когда-то давно, она принадлежала семье Лидл, которые владели большей частью земли в районе, в том числе всей деревней Уорик-на-Иден.

Дистальные тубулопатии. Синдром Лиддла

Экспертами Союза педиатров России разработаны клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с синдромом Лиддла, который характеризуется тяжелой артериальной гипертензией, в сочетании с низкими уровнями активности ренина и альдостерона плазмы, гипокалиемией и метаболическим алкалозом. Представлены вопросы эпидемиологии, этиологии и патогенеза, клинического течения, дифференциальной диагностики, а также лечения, основанного на принципах доказательности.

Ключевые слова

Об авторах

Центральная клиническая больница, Российская академия наук; Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова
Россия

Цыгин Алексей Николаевич - доктор медицинских наук, профессор, заведующий нефрологическим отделением.

Список литературы

1. Детская нефрология: практическое руководство. / Под ред. Э. Лоймана, А.Н. Цыгина, А.А. Саркисяна. — М.: Литтерра; 2010. — 400 с.

2. Garovic VD, Hilliard AA, Turner ST. Monogenic forms of low-renin hypertension. Nat Clin Pract Nephrol. 2006;2(11):624-630. doi: 10.1038/ncpneph0309.

Рецензия

Для цитирования:

For citation:

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

Аннотация

Напечатать статью

Посмотреть метаданные

Как ссылаться

Поиск ссылок

Послать статью по эл. почте (Необходимо имя пользователя (логин))

Связаться с автором (Необходимо имя пользователя (логин))

А. А. Баранов
Центральная клиническая больница, Российская академия наук
Россия

Л. С. Намазова-Баранова
Центральная клиническая больница, Российская академия наук; Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова
Россия

Т. В. Сергеева
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

О. В. Чумакова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

С. С. Паунова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Н. З. Зокиров
Центральная детская клиническая больница, Федеральное медико-биологическое агентство
Россия

О. В. Комарова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Т. В. Маргиева
Центральная клиническая больница, Российская академия наук
Россия

В. К. Таточенко
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

М. Д. Бакрадзе
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Е. Н. Цыгина
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

О. И. Зробок
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Т. В. Вашурина
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

И. Н. Лупан
Южно-Уральский государственный медицинский университет
Россия

М. Ю. Каган
Областная детская клиническая больница
Россия

А. Н. Цыгин
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Цыгин Алексей Николаевич - доктор медицинских наук, профессор, заведующий нефрологическим отделением.

Использование куки-файлов

Для оптимальной работы сайта журнала и оптимизации его дизайна мы используем куки-файлы, а также сервис для сбора и статистического анализа данных о посещении Вами страниц сайта. Продолжая использовать сайт, Вы соглашаетесь на использование куки-файлов и указанного сервиса.

Дистальные тубулопатии. Синдром Лиддла Текст научной статьи по специальности «Науки о здоровье»

Аннотация научной статьи по наукам о здоровье, автор научной работы — Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Сергеева Т.В., Чумакова О.В., Паунова С.С.

Экспертами Союза педиатров России разработаны клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с синдромом Лиддла, который характеризуется тяжелой артериальной гипертензией, в сочетании с низкими уровнями активности ренина и альдостерона плазмы, гипокалиемией и метаболическим алкалозом. Представлены вопросы эпидемиологии, этиологии и патогенеза, клинического течения, дифференциальной диагностики , а также лечения , основанного на принципах доказательности.

Distal Tubulopathy. Liddle Syndrome

The clinical recommendations on management of children with Liddle syndrome which is characterized by severe hypertension along with low activity levels of renin and aldosterone in blood plasma, hypokalemia and metabolic alkalosis, were developed by the experts of the Union of pediatricians of Russia. Aspects of epidemiology, etiology and pathogenesis, disease progression, differential diagnostics and evidence-based treatment are presented.

Текст научной работы на тему «Дистальные тубулопатии. Синдром Лиддла»

А.А. Баранов1, Л.С. Намазова-Баранова1, 2, Т.В. Сергеева3, О.В. Чумакова3, С.С. Паунова3, Н.З. Зокиров4, О.В. Комарова3, Т.В. Маргиева1, В.К. Таточенко3, М.Д. Бакрадзе3, Е.Н. Цыгина3, О.И. Зробок3, Т.В. Вашурина3, И.Н. Лупан5, М.Ю. Каган6, А.Н. Цыгин3

1 Центральная клиническая больница Российской академии наук, Москва, Российская Федерация

2 Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация

3 Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

4 Центральная детская клиническая больница Федерального медико-биологического агентства, Москва, Российская Федерация

5 Южно-Уральский государственный медицинский университет, Челябинск, Российская Федерация

6 Областная детская клиническая больница, Оренбург, Российская Федерация

Дистальные тубулопатии. Синдром Лиддла1

Цыгин Алексей Николаевич, доктор медицинских наук, профессор, заведующий нефрологическим отделением НИИ педиатрии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

Ключевые слова: тубулопатии, синдром Гительмана, диагностика, лечение, клинические рекомендации, дети. (Для цитирования: Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Сергеева Т.В., Чумакова О.В., Паунова С.С., Зокиров Н.З., Комарова О.В., Маргиева Т.В., Таточенко В.К., Бакрадзе М.Д., Цыгина Е.Н., Зробок О.И., Вашурина Т.В., Лупан И.Н., Каган М.Ю., Цыгин А.Н. Дистальные тубулопатии. Синдром Лиддла. Педиатрическая фармакология. 2019; 16 (3): 149-151. doi: 10.15690Zpf.v16i3.2026)

Alexander A. Baranov1, Leyla S. Namazova-Baranova1'2, Tatyana V. Sergeeva3, Olga V. Chumakova3, Svetlana S. Paunova3, Nurali Z. Zokirov4, Olga V. Komarova3, Tea V. Margieva1, Vladimir K. Tatochenko3, Maya D. Bakradze3, Elena N. Tsygina3, Olga I. Zrobok3, Tatiana V. Vashurina3, Irina N. Lupan5, Mikhail Yu. Kagan6, Alexey N. Tsygin3

1 Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences, Moscow, Russian Federation

2 Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian Federation

3 National Medical Research Center of Children's Health, Moscow, Russian Federation

4 The Central Pediatric Clinical Hospital of FMBA of Russia, Moscow, Russian Federation

5 South Ural State Medical University, Chelyabinsk, Russian Federation

6 Regional Children's Clinical Hospital, Orenburg, Russian Federation

Distal Tubulopathy. Liddle Syndrome

Key words: tubulopathy, Liddle syndrome, diagnostics, treatment, clinical recommendations, children.

(Forcitation: Baranov Alexander A., Namazova-Baranova Leyla S., Sergeeva Tatyana V., Chumakova Olga V., Paunova Svetlana S., Zokirov Nurali Z., Komarova Olga V., Margieva Tea V., Tatochenko Vladimir K., Bakradze Maya D., Tsygina Elena N., Zrobok Olga I., Vashurina Tatiana V., Lupan Irina N., Kagan Mikhail Yu., Tsygin Alexey N. Distal Tubulopathy. Liddle Syndrome. Pediatricheskaya farmakologiya — Pediatric pharmacology. 2019; 16 (3): 149-151. doi: 10.15690/pf.v16i3.2026)

Все Приложения приведены в статье А.А. Баранова и соавт. «Дистальные тубулопатии. Синдром Гительмана» (настоящий номер).

Клинические рекомендации разработаны на основании клинического опыта авторского коллектива в диагностике, лечении и ведении детей с тубулопатиями.

Тубулопатии — патология почечных канальцев, характеризующаяся различными нарушениями тубуляр-ного транспорта электролитов, минералов, воды и органических субстанций наследственного (первичные тубулопатии) или приобретенного (вторичные тубулопатии) характера.

По локализации транспортного дефекта различают проксимальные, петлевые и дистальные тубулопатии.

Синдром Лиддла (псевдоальдостеронизм) (ОМ1М 177200) — наследственное заболевание, характеризующееся ранним дебютом тяжелой артериальной гипертен-зии в сочетании с низкими уровнями активности ренина и альдостерона плазмы, гипокалиемией и метаболическим алкалозом [1, 2].

этиология и патогенез

Характерен аутосомно-доминантный тип наследования: мутации генов SCNN1B и SCNN1G (локус 16р12.2) приводят к нарушению структуры в и у субъединиц ами-лоридчувствительных эпителиальных натриевых каналов ^аС) связующих канальцев и главных клеток кортикальных собирательных трубок.

Замедление деградации ENaC проявляется избыточной реабсорбцией натрия и потерей калия. Избыточная реабсорбция натрия ведет к артериальной гипертензии вследствие увеличения объема циркулирующей крови, что подавляет секрецию ренина и альдостерона.

ском развитии, мышечная гипотония, быстрая утомляемость, тахикардия, полиурия.

• кислотно-щелочного состояния (рН крови, стандартный бикарбонат — НС03-, ВЕ);

• биохимического анализа крови (калий, натрий, хлориды, креатинин);

• активности ренина плазмы;

• уровня альдостерона плазмы (сила рекомендации 4; уровень доказательств С2) [2].

Комментарий. Диагностические критерии синдрома Лиддла: гипокалиемия, метаболический алкалоз, низкая активность ренина плазмы, низкие уровни альдостерона плазмы (сила рекомендации 4; уровень доказательств C) [2].

• Некоторые варианты синдрома Иценко-Кушинга.

Рекомендуется ограничение потребления соли, назначение калийсберегающих диуретиков (амилорид, триамтерен), которые позволяют уменьшить артериальную гипертензию, а также ликвидируют гипокалиемию. [2]. Применение спиронолактона нецелесообразно в связи с резистентностью (сила рекомендаций 4; уровень доказательств D) [2].

Распространенность неизвестна. Описаны единичные случаи.

Кодирование по МКБ-10

N25 Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев.

N25.8 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев.

N25.9 Нарушение функции почечных канальцев уточненное.

• Синдром Лиддла. Артериальная гипертензия, 2-я степень. Хроническая болезнь почек, 2-я стадия.

Общепринятой классификации синдрома Лиддла не существует.

Жалобы и анамнез

Характерны тяжелая артериальная гипертензия, быстрая утомляемость, полиурия, мышечная гипотония.

Общий осмотр подразумевает оценку физического и психомоторного развития ребенка, подсчет частоты дыхания, сердечных сокращений, аускультацию легких, сердца, пальпацию живота.

Определяются тяжелая объемзависимая артериальная гипертензия, отставание в психическом и физиче-

ПРОФИЛАКТИКА И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

Профилактики (первичной) не существует. Ведение пациентов3

Контроль кислотно-щелочного состояния, электролитов крови (калий, натрий, хлориды).

дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания/синдрома Исходы и прогноз4

Несвоевременная диагностика синдрома Лиддла отсутствие адекватной терапии тяжелой артериальной гипертензии может привести к развитию хронической почечной недостаточности вплоть до терминальной стадии.

Критерии оценки качества медицинской помощи5

Сила рекомендаций и уровень доказательств — Приложение А1 (табл. 1, 2). см. Приложение Б. см. Приложение В.

Порядки и стандарты оказания медицинской помощи — Приложение А2.

Таблица 1. Организационно-технические условия оказания медицинской помощи Table 1. Organizational and technical specifications of healthcare delivery

Вид медицинской помощи Специализированная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи Стационарно / в дневном стационаре

Форма оказания медицинской помощи Плановая

Таблица 2. Критерии качества оказания медицинской помощи Table 2. Quality Criteria of healthcare delivery

№ Критерий Уровень достоверности доказательств и убедительности рекомендаций — низкий (консенсус экспертов — D)

1 Выполнено исследование кислотно-щелочного состояния крови D

2 Выполнено исследование биохимического анализа крови (калий, натрий, хлориды, кальций, магний, креатинин) D

3 Выполнено исследование биохимического анализа мочи (кальций) D

4 Выполнено ультразвуковое исследование почек D

Авторы подтверждают отсутствие финансовой поддержки/конфликта интересов, который необходимо обнародовать.

CONFLICT OF INTERESTS

1. Детская нефрология: практическое руководство. / Под ред. Э. Лоймана, А.Н. Цыгина, А.А. Саркисяна. — М.: Литтерра; 2010. — 400 с. [Detskaya nefrologiya: prakticheskoe rukovodstvo. Ed by E Lojman, AN Tsygin, AA Sarkisyan. Moscow: Litterra; 2010. 400 p. (In Russ).]

2. Garovic VD, Hilliard AA, Turner ST. Monogenic forms of low-renin hypertension. Nat Clin Pract Nephrol. 2006;2(11):624-630. doi: 10.1038/ncpneph0309.

Синдром Лиддла

Синдро́м Ли́ддла — редкое врождённое заболевание, описанное британским медиком Г. Лиддлом, клинические проявления которого напоминают гиперальдостеронизм [1] . По механизму возникновения его относят к синдромам, иммитирующим гиперальдостеронизм [2] .

Содержание

Этиология и патогенез

Это наследственная аутосомнодоминантная форма артериальной гипертензии, вызванная увеличением объёма циркулирующей жидкости, усиленной реабсорбцией натрия в почечных канальцах при снижении кальция, ренина и альдостерона в крови. К этому ведёт мутация гена, кодирующего бета- и/или гама-части амилоридчувствительных натриевых каналов почек. Амилоридчувствительный натриевый канал был назван за высокое сродство к комплексированию с амилоридом (калийсберегающий диуретик) [2] .

Данный биохимический дефект ведёт к постоянной задержке натрия и выведению калия с соответствующей артериальной гипертензией, снижению активности ренина и альдостерона крови. В семьях таких больных можно обнаружить мягкие формы гипертонической болезни и склонность к гипокалиемии [2] .

Клиническая картина

Синдром Лиддла — редкое семейное заболевание, характеризующееся артериальной гипертонией и гипокалиемическим алкалозом без гиперсекреции минералокортикоидов. У большинства пациентов активность ренина плазмы и уровень альдостерона снижены. Основные метаболические нарушения: повышение реабсорбции натрия и усиление секреции калия в дистальных почечных канальцах [3] .

Манифестация заболевания описана в раннем возрасте: от 6 месяцев до 4—5 лет. У детей в первые месяцы жизни синдром проявляется тяжёлой дегидратацией, гипокалиемией [2] .

С двух лет у ребёнка нарастает тяжёлая артериальная гипертензия с систолическим давлением выше 200 мм рт. ст. и диастолическим — выше 100 мм рт. ст. Дети, дожившие до 4—5 лет, значительно отстают в психическом и физическом развитии. Чаще они погибают от осложнений на фоне высокой артериальной гипертензии. Заподозрить синдром Лиддла возможно у ребёнка с отставанием в физическом и психическом развитии на фоне тяжёлой артериальной гипертензии, начавшейся в раннем детском возрасте [2] .

Диагностика

Выявление лабораторными методами гипокалиемии и гиперкалийурии, низких уровней ренина и альдостерона в плазме, метаболического алкалоза. Диагноз верифицируется молекулярно-генетическими исследованиями [2] .

Лечение

Проводится калийсберегающим диуретиком — триамтереном, влияющим на транспорт натрия и калия в дистальных отделах нефрона, позволяющим снизить артериальное давление и частично компенсировать гипокалиемию [3] . Однако дети продолжают отставать в физическом и психическом развитии. Радикальным методом лечения является пересадка почки [2] . Лечение спиронолактоном неэффективно [3] .

См. также

Примечания

Ссылки

Синдром Пархона (неадекватной продукции АДГ) • Синдром Сотоса (церебральный гигантизм) • Синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха (адипозо-генитальная дистрофия) • Синдром Каллмана • Синдром Килина (анорексия)

Синдром Лиддла

Актуальность темы
АГ является очень распространенным заболеванием среди населения в
целом (до 30-40% в крупных эпидемиологических исследованиях).
Наиболее распространенной является эссенциальная гипертензия. Но по
меньшей мере 15-20% населения страдают вторичными гипертензиями,
характеризующимися специфической и потенциально обратимой
причиной ↑ АД

У всех пациентов с ранним началом заболевания (>45-40 лет) с
устойчивой АГ либо с нарушениями электролитного баланса должны быть
исключены вторичные АГ.

История
В начале 1960-х Лиддл описал случай в семье, в которой 2 детейподростков страдали тяжелой АГ, кипокалиемией, вследствие
повышенной экскреции калия с мочой и метаболическим алколозом. Их
мать и бабушка умерли преждевременно (обе страдали АГ).
Примечательно, что ось ренин-альдостерон была подавлена, а лечение
MRA было неэффективным, однако триамтерен и ограничение
употребления натрия дали положительный эффект.

Синдром Лиддла (псевдоальдостеронизм) — генетическое заболевание,
характеризующееся артериальной гипертензией с гипокалиемическим метаболическим
алкалозом, гипоренинемией и подавленной секрецией альдостерона, которое часто
проявляется в раннем возрасте. Это происходит из-за неадекватно повышенной
реабсорбции натрия в дистальном отделе нефрона. Синдром Лиддла вызывается
мутациями субъединиц эпителиального натриевого канала (ENaC).

Эпидемиология
На сегодняшний считается, что синдром Лиддла является причинным
фактором примерно в 0,9–1,5% гипертензии с ранним началом.Хотя
текущие данные о распространенности синдрома Лиддла неполны, вполне
вероятно, что синдром Лиддла недооценивается. Симптомы синдрома
Лиддла кажутся похожими на ряд других состояний, и генетический
скрининг синдрома Лиддла не получил широкого распространения. Для
получения точных оценок распространенности синдрома Лиддла
потребуется более масштабный генетический скрининг на уровне
популяции всех субъединиц ENaC, а для оценки пенетрантности синдрома
Лиддла на уровне популяции потребуется скрининг лиц, не страдающих
гипертонией, на наличие мутаций синдрома Лиддла.

Патогенез
При LS повышенная активность ENaC на апикальной поверхности
дистальных отделов нефрона приводит к ↑ реабсорбции Na→ ↑ объема
плазмы⟶ ↓ уровень альдостерона и ренина, ↑ АД, ↑ экскреции К, Н и
метаболический алколоз.

Диагностика
-
-
-
резистентная АГ (в 92,3% случаев). У пациентов с LS тяжесть АГ и связанные с ней
клинические проявления неодинаковы во всех случаях
кипокалиемия и метаболический алколоз (в 71,8% случаев LS)→ симптоматика в
зависимости от выраженности: мышечная слабость, тетания, парестезии, вовлечение
ЖКТ. Характерные признаки гипокалиемии на ЭКГ также присутствуют в основных
случаях: депрессия сегмента ST, низкие или инвертированные зубцы Т, выраженные
зубцы U и частые желудочковые комплексы
низкая активность ренина и низкий уровень альдостерона
генетическое исследование на наличие мутаций SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G
наступление положительного эффекта в течение 4-недельной терапии триамтереном и
амилоридом

Дифференциальная диагностика
• Первичный гиперальдостеронизм
• Некоторые варианты синдрома Иценко–Кушинга

Клинический случай 1
Мальчик, 13 л., направлен в отделение гипертонии отделением детской эндокринологии по поводу АГ,
диагностированной за 6 мес. до этого. Мать– нормотензивна, отец– страдал АГ и гипокалиемией, умер в
возрасте 38 л. от внезапной сердечной смерти. История развития без клинических признаков аномального
развития. На момент постановки диагноза АД– 184/109 мм. рт. ст., в анализе сыворотки крови гипокалиемия–
3,2 ммоль/л (3,5-5,0 ммоль/л). Оценка поражения органов-мишеней не выявила ни ГЛЖ, ни микроальбуминурии.
Пациент был обследован для исключения вторичных АГ. Низкий PRA ( альдостерона в сыворотке крови. Стероидный профиль мочи дал отрицательный результат на предмет
синдрома избытка минералкортикоидов. После 3-х месяцев терапии спиронолактоном (50 мг/сут) не
последовало положительного изменения клинических и биохимических показателей, была выдвинута гипотеза
о синдроме Лиддла. Назначена терапия амилоридом (5 мг ежедневно), которая улучшила показатели АД
(120/65 мм. рт. ст.) и нормализовал уровень К в плазме (4,8 ммоль/л). Диагноз СЛ был подтвержден
генетическим анализом. Учитывая клиническую картину отца, наследование мутации по отцовской линии
весьма вероятно.

Лечение
1. Диета со сниженным содержанием NaCl (до 2 г/день)
2. Блокаторы активности ENaC (триамтерен, амилорид)
3. Рекомендуется контроль уровня электролитов плазмы крови в начале
терапии

Читайте также:

Синдром Лиддла

Дистальные тубулопатии. Синдром Лиддла

Ключевые слова

Об авторах

Список литературы

Рецензия

Для цитирования:

For citation:

Использование куки-файлов

Дистальные тубулопатии. Синдром Лиддла Текст научной статьи по специальности «Науки о здоровье»

Аннотация научной статьи по наукам о здоровье, автор научной работы — Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Сергеева Т.В., Чумакова О.В., Паунова С.С.

Похожие темы научных работ по наукам о здоровье , автор научной работы — Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Сергеева Т.В., Чумакова О.В., Паунова С.С.

Distal Tubulopathy. Liddle Syndrome

Текст научной работы на тему «Дистальные тубулопатии. Синдром Лиддла»

Синдром Лиддла

Содержание

Этиология и патогенез

Клиническая картина

Диагностика

Лечение

См. также

Примечания

Ссылки

Синдром Лиддла