Синдром симфалангизма с брахидактилией. Множественные синостозы и проводящая глухота

Добавил пользователь Дмитрий К.
Обновлено: 21.12.2024

Доминантный симфалангизм и проводящая глухота

Проводящая глухота, развивающаяся в связи с фиксацией основания стремени в овальном окне, в комбинации с наследственным отсутствием проксимальных межфаланговых суставов и слиянием запястных и предплюсневых костей, описана в нескольких семьях (Vesell, Strasburger et al., Gorlin et al., Maroteaux et al., Gloede, Stenger, Spoendlin, Murakami). Несмотря на то что аномалии пальцев отмечались в течение нескольких столетий в семье Тэлбот (пальцы Тэлбота) в Англии, мнение, что Джон Тэлбот (John Talbot), первый граф Шрьюсбури, имел это заболевание, пересмотрено после закрытой проверки доказательств. Джон Тэлбот стал знаменитым благодаря Шекспиру («Генрих VI», часть I, акт IV) (Elkington, Huntsman).
Клинические данные. Орган зрения. У матери и у дочери, описанных Vesell, так же как и у сибсов, описанных Gloede и Stenger, наблюдалось косоглазие.

Костная система. Пальцы были необычными, с рождения отмечалась неподвижность или малоподвижность в проксимальных межфаланговых суставах. Кожа над пораженными суставами была гладкой, без волос и складок. В некоторых случаях средние фаланги были более короткими и широкими, чем в норме. Если в процесс были вовлечены многие пальцы, то все пальцы со стороны локтевой кости и большая часть пальцев со стороны лучевой кости были поражены и ненормально синостозированы. В процесс никогда не вовлекались I пальцы рук, а также пястные кости, хотя почти в 25% случаев наблюдалось укорочение и уплощение дистальной головки I пястной кости. Непостоянным симптомом является некоторая степень клинодактилии V пальцев.

Клинически на стопах часто отмечается выступ на медиальной стороне, на уровне дистального конца ладьевидной кости. Другой выступ обычно виден у основания V плюсневой кости. Wildervanck с соавт. отметили дополнительные косточки.

В результате синостозирования костей предплюсны возникает ограниченная подвижность в подтаранпом и плюсневых суставах. Стопы обычно плоские, лодыжки широкие. Способность к внутренней и наружной ротации стоп ограничена. У некоторых больных походка почти нормальная, другие ходят на наружном крае стопы, а иногда на пальцах. Пальцы как на руках, так и на ногах могут быть тугоподвижпыми, укороченными или даже ампутированными. В отдельных случаях наблюдается ограничение сгибания, разгибания, пронации и супинации в локтевых суставах (Murakami).

Орган слуха. У матери и у дочери, описанных Vesell, отмечалась двусторонняя проводящая глухота на частоты между 500 и 2000 Гц в пределах 10—60 дБ. У обеих потеря слуха наблюдалась с детства и, возможно, была врожденной. Глухими были многие члены семьи, описанной Strasburger с соавт.. Проводящая глухота выявлялась в течение первого года жизни. Тпмпанотомня обнаружила костный синостоз между стременем и каменистой частью височной кости. Общую неподвижность стремени описали также Gorlin с сотр..

Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной системы не описаны.

Лабораторные данные. Рентгенограммы. В подростковом возрасте (у некоторых детей раньше) отмечался полный синостоз проксимальных межфаланговых суставов мизинцев и менее полный синостоз этих же самых суставов в пальцах, расположенных радиальнее. Средние фаланги могут быть нормальными, могут быть короткими и массивными или даже гипопластичными. Синостоз дистальных межфаланговых суставов наблюдается нечасто. В некоторых случаях V пальцы выглядят состоящими из гипопластичной средней фаланги, спаянной с концевой фалангой; I пястная кость укорочена и ее проксимальный конец конической формы или же спаян со смежной костью запястья.

Эпифиз большой пястной кости может быть уплощенным. У некоторых больных наблюдаются аномалии костей запястья, включающие недостаточную сегментацию трехгранной кости и частичный синостоз полулунной и крючковатой костей. Постоянным симптомом фактически является синостоз между таранной и ладьевидной костями. Менее часто описывают синостозы, охватывающие все пястные кости, пяточную и кубовидную кости. На пальцах ног наиболее частой патологией является синостоз дистальных межфаланговых суставов, а менее частой — проксимальные синостозы. В семье, о которой сообщил Spoendlin, были отмечены синостозы запястных и предплюсневых костей, но симфалангизма не отмечалось.

Наследственность. Описанные всеми авторами семьи убедительно демонстрируют аутосомно-доминантное наследование.
Диагноз. Проксимальный симфалангизм может наблюдаться при дистрофической и метатропической карликовости. Эти состояния, однако, легко отличимы от синдрома, который здесь обсуждался. Дистальный симфалангизм — доминантно наследующееся заболевание, не сочетается с глухотой (McKusick).

Доминантный симфалангизм и проводящая глухота должны быть отграничены от множественных синостозов и проводящей глухоты (синдрома симфалангизма с брахидактилией). Это заболевание также наследуется по аутосомно-доминантному типу, но оно отличается характерным лицом и поражением других частей костной системы, а также часто сочетается с гипоплазией или аплазией пальцев на руках и ногах.

Лечение. Несмотря на неспособность сгибать пальцы, больные вполне полноценны и лечения симфалангизма не требуют. Глухоту можно эффективно лечить при помощи стапедэктомии.
Прогноз. Хотя симфалангизм является врожденным, он становится все более заметным с возрастом. Прогрессирование процесса имеет также отношение к запястью и предплюсне. Глухота может быть врожденной, но может выявиться в детском возрасте. Несмотря на то что долговременных подтверждающих исследований не имеется, не создается впечатления прогрессирования глухоты с возрастом.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью; 2) спмфалангизм, охватывающий проксимальные межфаланговые суставы, резче выраженный в ульнарных пальцах; 3) сйностозирование костей запястья и предплюсны; 4) легкую или умеренную проводящую глухоту, выявляющуюся в младенчестве или в раннем детстве.

Брахидактилия

Брахидактилия – аутосомно-доминантное заболевание скелета с популяционной частотой встречаемости 1,5 на 100 000, характеризующееся гипо/апоплазией дистальных фаланг пальцев рук и ног вследствие нарушения развития и роста фаланг и костей пястья. В зависимости от степени вовлечённости скелета в патологический процесс наследственные брахидактилии классифицируются на подтипы А-Е. Характеристика подтипов брахидактилии представлена в таблице 1. Наиболее часто встречаются типы А3 и D.

Таблица 1. Характеристика подтипов Брахидактилии.

Подгруппа

/Локус

Тип

наследо

вания

Основные

клинические признаки

BRACHYDACTYLY, TYPE A1; BDA1 (FARABEE TYPE BRACHYDACTYLY)
Брахидактилия тип А1 (тип Фараби)
Характеризуется короткими широкими кистями, гипоплазией (вплоть до аплазии) средних фаланг, укорочением средних фаланг, симфалангизмом, отсутствием дистальной межфаланговой складки, клинодактилией II, III, IV пальцев рук. Метакрпальные кости короткие с широкими эпифизами. Проксимальные фаланги I пальцев кистей и стоп укорочены, возможна задержка роста.

Брахидактилия типа В (BDB B) является самой тяжёлой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий. Клинические признаками заболевания:

укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы, хотя в патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь иметь расщеплённые или дуплицированные терминальные фаланги;
укорочение средних фаланг
гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок

BDB В обусловлена гетерозиготными мутациями в гене тирозин-киназного рецептора ROR2, который локализован на хромосоме 9 (9q22) и состоит из 9 экзонов. Белок ROR2 образован внеклеточным, трансмембранным и внутриклеточным доменами. Мутации, затрагивающие внутриклеточный домен, приводят к фенотипу аутосомно-доминантной брахидактилии типа В. Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене ROR2 приводят к формированию аутосомно-рецессивного синдрома Робинова, характеризующегося поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов. В отличие от рецессивного синдрома Робинова, при котором выявляются мутации разного типа во всей последовательности гена ROR2, доминантную брахидактилию типа B обуславливают нонсенс-мутации или мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания, локализующиеся преимущественно в экзонах 8 или 9 гена и приводящие к дефекту внутриклеточной части белка ROR2.

Выше описана наиболее распространенная форма брахидактилии типа B1 (OMIM 113000). Известна также брахидактилия типа B2 (OMIM 611377), при которой классический фенотип брахидактилии типа B дополнен дистальной симфалангией, синостозом костей запястья и предплюсны, частичной кожной синдактилией. Данное заболевание обусловлено мутациями в гене NOG (17q22). Помимо брахидактилии типа B2 мутации в гене NOG могут приводить к формированию других костных заболеваний: синдрому множественных синостозов, проксимальной симфалангии (OMIM 185800), синдрому тарзальных и карпальных коалиций (OMIM 186570), синдрому анкилоза стремечка и широких больших пальцев (Teunissen-Cremers syndrome, синдром анкилоза стремечка без симфалангии, OMIM 184460).

Брахидактилия типов D и Е1 обусловлена мутациями гена HOXD13 (HOMEOBOX D13), состоящего из двух экзонов и кодирующего полипептид из 335 аминокислот. HOXD13 принадлежит к семейству HOX (гомеобокс) генов, играющих ключевую роль в процессе эмбриональной закладки, роста и развития конечностей. Мутации в гене HOXD13 приводят к развитию пороков конечностей, довольно вариабельных в широком спектре клинических проявлений. Мутации в полиаланиновом тракте HOXD13 вызывают синдактилию, тогда как аминокислотные замены в гомеодомене связаны с брахидактилией типов D и E1.

Для молекулярно-генетической диагностики брахидактилии типа В1 в Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций методом секвенирования экзонов 8 и 9 гена ROR2, для диагностики брахидактилии типа B2 - поиск мутаций в гене NOG методом секвенирования кодирующей последовательности данного гена. Также возможен поиск мутаций во всей кодирующей последовательности и областей экзон-интронных соединений гена HOXD13, приводящего к развитию брахидактилий типов D и Е1.

Синдром симфалангизма с брахидактилией. Множественные синостозы и проводящая глухота

Maroteaux с сотр. и Herrmann описали семьи с множественными синостозами и проводящей глухотой. Мы наблюдали изолированный случай.
Клинические данные. Данные осмотра. Нос длинный и тонкий с минимально выражеными крыльями, т. е. гемицилиндрический. Даже при нормальном росте отмечаются неправильные пропорции тела. Походка переваливающаяся. Больные часто ходят на наружных краях стоп, не опираясь на пятки.

Костно-мышечная система. Плечи короткие. Отмечаются вальгусная деформация локтей с вывихом головки лучевой кости и ограничением пронации, супинации и разгибания локтя.
Пальцы короткие. Над всеми проксимальными межфаланговыми суставами, а также над V, менее часто над IV, дистальными суставами отсутствуют складки. Один или большее число ногтей на руках и/или ногах, гипопластичны. Могут отсутствовать концевые части одного или более пальцев на руках и/или ногах, редко III пальца. Может наблюдаться клинодактилия V пальцев, I палец часто укорочен, расстояние между I и остальными пальцами может быть увеличено.

Другие данные. Общей чертой является «обезьянья складка» на ладонях. Наблюдаются отсутствие некоторых пальцевых трирадиусов и наличие двух ладонных осевых трирадиусов (Maroteaux et al.). У нескольких больных наблюдалось косоглазие (Herrmann).

Орган слуха. В течение раннего детства или к подростковому возрасту выявляется проводящая глухота, отмечавшаяся у 4 из 6 больных, описанных Herrmann. и у 4 из 7 больных, обследованных Maroteaux с соавт.. Позже авторы обнаружили тотальный анкилоз стремени. У одного из больных была найдена деформация стремени и наковальни.
Вестибулярная система. Данных о состоянии вестибулярной функции не имеется.

Лабораторные данные. Наиболее тяжело поражены руки и йоги. В детстве начинается прогрессирующее синостозирование малой многоугольной — головчатой — крючковатой и трехгранной костей; I пястная кость короткая и широкая. Прогрессирует проксимальный симфа-лангизм, II, III, IV и V пальцев. Прогрессирует также дистальный сим-фалангизм V и нередко IV пальцев. Одна или большее число дистальных фаланг могут быть гипопластичными и одна или большее число пястных костей и проксимальных фаланг могут быть гиперпластичными.

Передняя часть стопы короткая. Обнаруживаются синостозы между таранной и ладьевидной костями, между II и III клиновидными костями И между первыми двумя клиновидными костями, а также синостозы суставов между предплюсной и плюсной. Отмечается прогрессирующая вальгусная деформация I пальца и проксимальный симфалангизм 11, III и IV пальцев ног, а также гипоплазия или отсутствие средних и дистальных фаланг IV и/или V пальцев; I плюсневая кость часто укорочена и похожа на остальные плюсневые кости, но она может быть гиперпластичной.

Метафизы длинных костей коротки и неправильной формы. Диафизы могут быть несколько искривлены. Общими признаками являются синостоз между лучевой и плечевой костями, деформация дистальной части плечевой кости и проксимальной части лучевой кости, а также подвывих головки лучевой кости.

Аномалии позвоночника включают гипоплазию остистых отростков шейных позвонков, синостоз дуг и остеолитический дефект в передне-верхних отделах нижних грудных и верхних поясничных позвонков.
Наследственность. Синдром отчетливо наследуется по аутосомпо-доминантному типу.

Диагноз. Lambert и Pfeffer кратко описали детей со сходным поражением, но ни один из исследователей не упомянул о глухоте. Lacheretz с соавт. сообщили о мальчике, родители которого были двоюродными сибсами. У него наблюдались облитерация коронарного и сагиттального швов, слегка цилиндрический нос, двусторонний синостоз между лучевой п плечевой костями, синостоз между большой и малой многоугольными костями, деформированная ушная раковина, отсутствие ладонных сгибагельных складок, эквиноварусная деформация стопы, умственная отсталость и проводящая глухота, развившаяся вследствие фиксации основания стремени. Возможно, это уникальное состояние наследовалось по аутосомно-рецессивному типу.

Необходимо исключить синдром доминантного симфалангизма и проводящей глухоты, так как при нем не наблюдается изменений лица; изменения со стороны скелета ограничены только руками и ногами; не наблюдаются гипоплазия или аплазии концевых фаланг и/или ногтей.
Прогноз. Симфалангизм и другие синостозы, так же как и глухота, прогрессируют.

Лечение. Стапедэктомия и введение в среднее ухо протеза могут привести к улучшению слуха. Для облегчения дефектов скелета должна быть использована хирургическая ортопедическая помощь.

Выводы. Синдром характеризуется: 1) аутосомно-доминантным наследованием; 2) недостаточным выступанием крыльев носа; 3) прогрессирующим проксимальным симфалангизмом всех пальцев и дистальпым симфалангизмом последних (IV и V) пальцев; 4) синостозированием костей запястья и предплюсны; 5) подвывихом головки лучевой кости; 6) короткой плюсневой костью; 7) гипоплазией или аплазией разных дистальных фаланг и соответствующих ногтей на руках и ногах; 8) прогрессирующей проводящей глухотой.

Склеростеоз: клиника, патология, наследственность

Склеростеоз характеризуется генерализованным остеосклерозом и гиперостозом свода черепа, нижней челюсти и таза. Нередко он комбинируется с синдактилией и другими аномалиями пальцев. Hirsch, возможно, описал первый случай заболевания. Другие случаи болезни представлены Kretzmar и Roberts, Falconer и Ryrie, Higinbotham и Alexander, Kelley и Lawlah, Pietruschka, Truswell, Klintworth и Sugiura. Witkop описал других членов той же семьи, которую ранее представили Kelley и Lawlah. Beighton с соавт. сообщили о 25 больных из 15 семей в Южной Африке.

Клинические данные. Данные осмотра. Уже в раннем детстве лицо выглядит типичным. С возрастом его черты становятся все более резко выраженными. Характерны высокий крутой лоб, гипертелоризм, широкий плоский корень носа, гипоплазия средней части лица и прогнатически расширенная квадратная нижняя челюсть. Часто наблюдается экзофтальм. Окружность головы увеличена. Больные высокого роста, мужчины нередко достигают 198 см, а женщины—183 см.

Костная система. Почти у 90% больных отмечается асимметричная кожная синдактилия II и III пальцев. Это состояние часто распространяется только на проксимальные межфаланговые суставы. Наблюдается радиальное (в сторону лучевой кости) отклонение дистальных фаланг II пальцев. Иногда, между III и IV пальцами наблюдается более легкая синдактилия. Ногти пораженных пальцев обычно диспластичны. Повышенной тенденции к переломам костей не отмечается.

Орган зрения. В юности могут наблюдаться одно- или двустороннее сдавление зрительного нерва, отек соска зрительного нерва, атрофия зрительных нервов, а также ограничение полей зрения. Постоянными симптомами являются сходящееся косоглазие, нистагм и экзофтальм.

Орган слуха. Постоянной чертой болезни является двусторонняя нейросенсорная, смешанная или проводящая глухота, которая может выявиться в младенческом, детском или старшем подростковом возрасте. Beighton с сотр. описали фиксацию слуховых косточек.
Вестибулярная система. Отрицательная реакция на калорическую стимуляцию была обнаружена Pietruschka.

Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенологические изменения впервые становятся явными в раннем детстве, в дальнейшем они прогрессируют до конца третьего десятилетия жизни. Свод черепа резко утолщен и уплотнен. Наружную и внутреннюю пластинки различить не удается. Особенно утолщено основание черепа. Внутренний слуховой проход и капал зрительного нерва сужены, глазницы обычно утолщены. Тело нижней челюсти резко утолщено и выдается вперед, угол остается открытым. Рама нижней челюсти поражена минимально.

Ключицы и ребра расширены вследствие утолщения кортикального слоя кости. Лопатки, таз и тела позвонков склеротичны в одинаковой степени. В трубчатых костях, кроме обнаруженного увеличения плотности, отмечается неполноценность структуры диафизов. Второй палец может не иметь средней фаланги или только малой трехгранной кости. В некоторых случаях, однако, он может оказаться нормальным.

Другие данные. Уровень щелочной фосфатазы в сыворотке кропи почти у всех больных был значительно повышен (Beighton et al.).

Патология. Данные гистопатологического исследования не опубликованы.

Наследственность. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Больных сибсов описали Hirsch, Falconer и Ryric, Higinbotham и Alexander, Кеllеу и Lawlah, Truswell, Klintworth и Beighton с соавт.. Кровное родство родителей было отмечено Falconer и Ryrie, Truswell и Beighton с соавт..

Диагноз. Несмотря на то что диагностику склеростеоза облегчают типичный паралич лицевого нерва, глухота, расстройства зрения и синдактилия, необходимо исключить доброкачественный доминантный остеопороз и болезнь вам Бухема. Чэрты лица и рентгенологическая картина болезни, фактически идентичные тому, что обнаруживают при склеростеозе, были проиллюстрированы Montgomery и Standard. Несмотря на то что родители состояли в кровно-родственном браке, у отца 8 больных детей, согласно представленным данным, имелся легкий, но определенный склероз основания черепа, а также диффузный склероз таза и бедер. Уровень щелочной фосфатазы в сыворотке крови был повышен у 7 из 8 больных детей.

Лечение. Для уменьшения компрессии черепно-мозговых нервов и при повышенном внутричерепном давлении может оказаться полезным хирургическое вмешательство. При экзофтальме может быть показана тарзоррафия или орбитальная декомпрессия. Возможна также хирургическая коррекция синдактилии и нижнечелюстного прогнатизма. Для облегчения проводящего компонента глухоты можно применять слуховые аппараты.

Прогноз. Паралич лицевого нерва, вначале переходящий в односторонний, становится двусторонним. Он часто выявляется впервые в течение первых нескольких лет жизни. Глухота прогрессирует, но возраст, в котором она возникает, различен; однако почти у всех без исключения больных она выявляется до конца третьего десятилетия жизни. У сибсов, описанных Beighton с соавт., смерть наступила вследствие компрессии спинного мозга.

Выводы. Характеристика включает:
1) аутосомно-рецессивное наследование;
2) квадратную нижнюю челюсть;
3) общий остеосклероз и гиперостозы свода черепа, нижней челюсти, ключиц и таза;
4) часто симметричные кожные синдактилии II и III пальцев;
5) костное сужение отверстий черепа, что ведет к смешанной глухоте, параличу лицевого нерва и атрофии зрительных нервов.

Брахицефалия

Брахицефалия – это деформация, при которой голова укорачивается в переднезаднем направлении, становится широкой. Возникает из-за преждевременного заращения черепных швов (образования синостозов). Часто сопровождается внутричерепной гипертензией, которая при отсутствии лечебных мероприятий может повлечь за собой нарушения психического развития ребенка, возникновение неврологической симптоматики. Нередко сочетается с лицевыми деформациями. Диагностируется на основании результатов осмотра, данных аппаратных методов исследования. Требуется раннее оперативное лечение.

МКБ-10

Общие сведения

Брахицефалия в широком смысле – круглая голова. В антропологии термин используется для описания вариантов формы черепа у представителей различных рас. Этот тип может встречаться у людей любых национальностей, но чаще выявляется у некоторых монголоидов и меланезийцев, не требует лечения. От физиологической брахицефалии следует отличать патологическую. Данный термин применяется в медицине, обозначает деформацию черепной коробки, которая вызывается преждевременным появлением синостозов, влечет за собой неблагоприятные эстетические и органические последствия, нуждается в хирургической коррекции.

Причины брахицефалии

Непосредственной причиной нарушения формы черепа становится преждевременное двухстороннее заращение венечного шва. Выявляется наследственная предрасположенность. У многих больных патология входит в состав редких генетических синдромов: Крузона, Пфайффера, Апера, Сетре-Чотзена. Для данной группы заболеваний характерно сочетание деформаций черепа, аномалий развития конечностей или осевого скелета. Большинство мутаций поражают ген FGFR2. Могут передаваться по аутосомно-доминантному типу либо возникать спонтанно.

При некоторых заболеваниях отмечается связь мутаций de novo с возрастом и полом родителя. Например, при синдроме Апера дефект чаще появляется в гаметах отца, вероятность мутации увеличивается с возрастом. Распространенность патологий низкая, чаще всего (с частотой 1 больной на 65 тысяч новорожденных) встречается синдром Крузона. Изолированная брахицефалия диагностируется реже синдромальной. В обеих группах пациентов преобладают девочки (66-79%).

Патогенез

Венечный шов располагается между лобной и теменными костями. Его преждевременное сращение ограничивает дальнейший рост в сагиттальном направлении, поэтому при брахицефалии голова начинает расти в стороны и вверх. При сочетании с другими синостозами череп может приобретать необычный вид, например, листка клевера. Форма головы при множественных синостозах определяется очередностью появления и выраженностью сращений.

Из-за значительной площади сращения при двухстороннем слиянии лобной и теменных костей возрастает вероятность развития внутричерепной гипертензии, что может стать причиной умственной отсталости, неврологических расстройств. Повышение внутричерепного давления выявляется у каждого третьего больного. Варианты лицевых деформаций определяются выраженностью изменения формы головы, типом синдрома. Брахицефалия часто сочетается с гипертелоризмом (аномально широко расставленными глазами).

Симптомы брахицефалии

Общей особенностью больных с брахицефалией является широкий, высокий, короткий череп. Лоб вертикальный, большой, плоский или выступающий в верхней и «проваливающийся» в нижней части. Обнаруживается вогнутость надглазничного края при неизмененном подглазничном. Спинка носа расширенная, низкая. Другими возможными признаками являются гипертелоризм, некоторое выпячивание в височных областях. Детали клинической картины зависят от типа заболевания.

Синдром Апера

Включает брахицефалию, вдавление средней зоны лица, симметричную синдактилию пальцев на руках и ногах. Голова увеличена, роднички расширены, образуют значительный дефект по средней линии черепа. Отмечаются гипертелоризм, экзофтальм, нередко – асимметричный. Верхняя челюсть недоразвита, наблюдаются нарушения прикуса. Кончик носа загнут по типу клюва.

Перечисленные особенности нередко сочетаются с пороками развития головного мозга: арахноидальными кистами, стенозом яремного отверстия. Типичной особенностью является непрогрессирующее увеличение желудочков, которое требует дифференцировки с их расширением вследствие нарастающей гидроцефалии, редко встречающейся при этой патологии. Снижение интеллекта различной степени выраженности наблюдается у 60% больных.

Тяжесть синдактилии варьируется – от сращения трех средних пальцев при частично свободных крайних до «копытообразных» кистей с полностью не разделенными пальцами. В число других возможных аномалий входят сросшиеся позвонки, пороки развития трахеи. Нарушения зрения имеют приобретенный характер, возникают вследствие деформаций области орбит, включают аметропию, анизометропию, страбизм, амблиопию. У 8% пациентов из-за неполного смыкания век развивается кератопатия. У такого же количества выявляется атрофия зрительного нерва.

Синдром Крузона

Характеризуется возникновением ряда синостозов, гипоплазией лица. В образовании краниосиностозов чаще всего участвуют венечные швы, что обуславливает преобладание брахицефалии. Выявляются гипертелоризм, экзофтальм, укорочение верхней губы. Из-за недоразвития верхней челюсти нижняя выступает вперед, формируется обратный прикус. В момент рождения изменения, как правило, выражены нерезко, становятся хорошо заметными по достижении 2 лет, после чего продолжают прогрессировать.

В области черепа обнаруживаются отчетливые пальцевые вдавления. Аномалии ЦНС встречаются реже, экзофтальм выражен сильнее, чем у больных синдромом Апера, но имеет симметричный характер. Иногда достигает такой степени, что осложняется вывихом глазных яблок. Возможна прогрессирующая гидроцефалия. Сращения шейных позвонков обнаруживаются у каждого пятого ребенка. У половины больных определяется кондуктивная тугоухость, у 13% – атрезия или сужение наружного слухового прохода.

Синдром Пфайффера

Характеризуется брахицефалией, кожной синдактилией, расширением и наклоном больших пальцев верхних и нижних конечностей. Возможны пороки развития внутренних органов, брахидактилия. Включает в себя три подтипа. Первый подтип отличается благоприятным течением. Изменения формы лица и черепа напоминают смягченный вариант синдрома Апера. Интеллект в норме или незначительно снижен. Продолжительность жизни сохранена.

Второй подтип проявляется множественными синостозами с деформацией головы в виде трилистника (листка клевера). Выявляются выраженный экзофтальм, снижение интеллекта, анкилоз локтевых суставов. Третий подтип по тяжести течения, наличию плечелучевого синостоза напоминает второй. Форма лица и головы – как при синдроме Крузона. Оба подтипа возникают спорадически, протекают тяжелее первого, чаще сочетаются с тяжелыми аномалиями развития ЦНС. Продолжительность жизни при отсутствии лечения снижена.

Синдром Сетре-Чотзена

Возможны любые синостозы, но чаще всего страдают коронарные швы. Брахицефалия сочетается с недоразвитием нижней челюсти. Могут наблюдаться необычная форма уха, асимметрия лица, частичная синдактилия, увеличение 1 пальца. Практически всегда обнаруживается симметричный или несимметричный птоз. Интеллект, как правило, сохранен. Отмечается существенная вариабельность клинических проявлений.

Осложнения

Возможными негативными последствиями брахицефалии являются внутричерепная гипертензия, нарушения интеллектуального развития, появление неврологических расстройств. Риск возникновения данных осложнений повышается по мере увеличения количества и площади синостозов. Определенную негативную роль играют венозные аномалии, а также гидроцефалия, которые могут утяжелять указанные осложнения.

Нарушения зрения являются следствием внутричерепной гипертензии или развиваются на фоне экзофтальма. У больных выявляется неправильный прикус, могут возникать нарушения дыхания. Вероятность тех или иных осложнений зависит от вида брахицефалии. Так, ухудшение зрения более типично для синдрома Крузона, умственная отсталость – для синдрома Апера, 2 подтипа синдрома Пфайффера.

Диагностика

Первичная диагностика брахицефалии проводится врачом-педиатром. Затем пациента направляют к нейрохирургу. Характер патологии определяют с учетом результатов физикального осмотра, данных инструментальных исследований. Опрос родителей не всегда позволяет получить полезную информацию, но иногда помогает оценить развитие симптомов с течением времени, что может указывать на определенный синдром. Важнейшую роль играет осмотр пациента, в ходе которого измеряются параметры черепа, выявляются патологии лица и конечностей.

Лабораторные анализы малоинформативны, применяются для подтверждения генетического характера заболевания. Мутации одного гена могут вызывать несколько типов синдромальной брахицефалии, поэтому результаты тестов зачастую не получается использовать для дифференцировки. В рамках обследования назначают следующие аппаратные методики:

Нейросонография. Применяется для оценки состояния церебральных тканей, определения размеров желудочков, обнаружения внутричерепной гипертензии.
Рентгенография черепа. Подтверждает окостенение венечного шва, при полисиностозе – сращение нескольких швов. На снимках могут визуализироваться расширенные роднички, участки истончения костей, ярко выраженные пальцевые вдавления, свидетельствующие о повышении внутричерепного давления.
КТ и МРТ. Выполняются на заключительном этапе диагностики. Позволяют детализировать информацию, полученную при проведении других исследований, определить предпочтительную тактику хирургического лечения.
Офтальмологическое обследование. Проводится для выявления возможных сопутствующих нарушений зрения. Включает визометрию, офтальмоскопию, экзофтальмометрию, другие методики.

Пациентам часто требуются консультации стоматолога, челюстно-лицевого хирурга. При аномалиях конечностей и сращении позвонков показан осмотр детского ортопеда. Дифференциальная диагностика проводится между изолированными и синдромальными формами брахицефалии. Патологию различают от других деформаций черепа, переломов, рахита, кист головного мозга.

Лечение брахицефалии

Необходимы хирургические операции, зачастую – многоэтапные. Целью лечения является устранение функциональных проблем и эстетических дефектов, предупреждение неблагоприятных последствий брахицефалии. Вмешательства проводят до достижения 1 года, оптимально – в 6-9 месяцев. В этот период мозг быстро растет, устранение механических препятствий позволяет создать благоприятные условия для увеличения его размера. По статистике, уровень интеллектуального развития у рано прооперированных больных существенно превышает аналогичные показатели у других групп пациентов.

При дыхательных нарушениях требуется трахеостомия в первые дни жизни. Выраженная гидроцефалия является показанием к проведению раннего вентрикулоперитонеального шунтирования. Перечисленные мероприятия дают возможность стабилизировать состояние больных, наилучшим образом подготовить их к объемной операции. Пациентам с тяжелым экзофтальмом, неполным смыканием век может потребоваться временное сшивание век для предотвращения вывиха глазных яблок, развития кератопатии.

Хирургическая коррекция несиндромной брахицефалии осуществляется путем бифронтальной трепанации черепа. Форму лба изменяют, проводя ремоделирование с использованием специальной ленты или рассасывающейся пластины. При легком гипертелоризме удаляют центральный участок ленты шириной до 2 см. Результаты, как правило, хорошие, повторные операции требуются 4,3% пациентов.

При синдромальных брахицефалиях передняя реконструкция является первым этапом лечения. Наряду с вышеуказанным методом могут потребоваться различные варианты остеотомии, перемещение костных блоков с мобилизацией глазницы и костей лица. Металлоконструкции удаляют через 1-3 месяца. Риск неудовлетворительных результатов при наличии генетических синдромов повышается, повторные операции для изменения формы черепа необходимы 20% больных.

В последующем выполняют вмешательства по устранению гипертелоризма. После возникновения стабильной окклюзии накладывают лицевое вытяжение для коррекции прикуса и формы челюстей. Перечень других оперативных методик зависит от наличия аномалий развития мозга, синдактилии, иных патологий.

Прогноз

Прогноз определяется типом и тяжестью брахицефалии, наличием других пороков развития, качеством предоперационной подготовки, своевременностью проведения операции. Благоприятный исход чаще наблюдается у больных с изолированной патологией. При генетических синдромах увеличивается объем и количество вмешательств, чаще выявляются неудовлетворительные результаты коррекции.

Деформации лица нередко приходится устранять в несколько приемов вплоть до подросткового возраста. Определенное влияние на прогноз оказывают другие аномалии. Тем не менее, при оптимальном выборе сроков проведения операций, использовании современных методик в большинстве случаев удается добиться удовлетворительного эстетического и клинического эффекта.

Профилактика

Специфическая профилактика брахицефалии отсутствует. Перечень неспецифических мероприятий включает медико-генетические консультации для выявления генетических синдромов, планирование беременности, здоровый образ жизни, исключение экзогенных негативных факторов для предупреждения случаев изолированной патологии, не связанной с неблагоприятной наследственностью.

1. Лечение детей с несидромальной формой брахицефалии. Автореферат диссертации/ Иманилов А.П. – 2013.

2. Одноэтапная хирургическая методика лечения брахицефалии у детей с синдромальными краниосиностозами/ Колтунов Д.Е., Бельченко В.А.// Педиатрия – 2012 – Т. 91, №6.

3. Синдромальные синостозы: основные клинические проявления и современные способы реабилитации/ Ясонов С.А.// Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского – 2012 - №3.

Читайте также: