Трисомия 13

Добавил пользователь Дмитрий К.
Обновлено: 21.12.2024

Синдром Дауна или трисомия по 21 хромосоме является самой частой хромосомной патологией. Из других трисомий встречаются также трисомии по 13 и 18 хромосомам.

Что такое анеуплоидия, трисомия, транслокация, мозаицизм

В каждой клетке человеческого организма находится 46 хромосом, в которых выделяют две группы: 22 пары аутосом (пронумерованных с 1 по 22, в зависимости от размера) и пара половых хромосом (XX у женщин, XY у мужчин). Каждая хромосома в паре является гомологичной другой хромосоме в паре.

В норме человек имеет диплоидный набор хромосом, то есть в каждой клетке содержится двойной комплект каждой из 23 хромосом.

Но есть ситуации, в которых клетки содержат ненормальный, не кратный 46, набор хромосом, что называется анеуплоидией. Анеуплоидия может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.).

Формы анеуплоидии:

моносомия (наличие одной из пары хромосом, например, синдром Шерешевского-Тернера, выражающийся в наличие одной половой Х-хромосомы)
трисомия (наличие трех вместо 2 хромосом пары).
тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе)
пентасомия (5 вместо встречаются чрезвычайно редко.

Дальше речь пойдет о самых частых хромосомных аномалиях — трисомиях. В некоторых случаях дополнительная хромосома представлена целой отдельной хромосомой (полная трисомия), а в некоторых этот генетический материал переносится на другую хромосому, что называют транслокацией.

Среди транслокаций также выделяют:

реципроктную транслокацию, когда неготомологичные хромосомы обмениваются участками
робертсоновскую транслокацию (см.рис), при которой две неготомологичные хромосомы объединяются в одну.
Сбалансированная транслокация не сопровождается утратой генетического материала.

Мозаицизмом называют ситуацию, когда среди всех клеток организма есть нормальные, а есть клетки с патологией (например, с трисомией). В этом случае степень отклонений зависит от количества клеток, которые имеет ненормальный генетический материал.

Хромосомы в случае синдрома Патау - Трисомия 13

Хромосомы в случае синдрома Эдвардса - Трисомия 18

Факторы риска

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса характеризуется трисомией по 18 хромосоме и комплексом множественных пороков развития.

В одном случае из 10 наблюдается мозаицизм, то есть лишняя хромосома есть не во всех клетках организма. Возможна и частичная трисомия с присоединением части 18 хромосомы к другой хромосоме.

Во время беременности наблюдается малый вес плода, многоводие, небольшая плацента и наличие одной артерии плаценты.

Новорожденные имеют изменение формы черепа, маленькие рот и целюсть, лицевой дисфорфизм, дефекты глаз и низкие деформированные ушные раковины. Также наблюдаются численные аномалии пальцев рук и ног, деформация стопы («стопа-качалка»).

Из дефектов внутренних органов наиболее часто встречаются пороки сердца и сосудов. У всех наблюдается гипоплазия мозжечка.

Синдром Эдвардса характеризуется умственной отсталостью и задержкой в развитии.

Большая часть детей умирает в первые месяцы жизни.

Синдром Патау

Синдром Патау обусловлен наличием лишней 13 хромосомы.

Это заболевание встречается примерно 1 на Частота встречаемости меняется в связи с возможностями пренатального скрининга и диагностики. Большая часть детей умирают в первые недели/месяцы жизни.

Дети с синдромом Патау небольшого роста, с микроцефалией, имеют покатый лоб, суженные глазные щели, микрофтальмия, миеломенингоцеле, помутнение роговицы, запавшая переносица и широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, короткая шея, флексорное положение кистей, сморщенная кожа задней поверхности шеи. Характерна умственная отсталость. Внутренние органы имеют дефекты: пороки сердца, сосудов, поджелудочной железы, селезенки, почек.

Во время беременности в большинстве случаев наблюдается многоводие.

Синдром Патау может быть обусловлен как простой трисомией, так и робертсоновской транслокацией. Мозаицизм и неробертсоновская транслокация встречаются редко.

Синдром Патау (Трисомия 13)

Синдром Патау – это хромосомное заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы 13 пары.

Данная патология была открыта в 1657 году ученым Эразмусом Бартолином, однако хромосомная причина была доказана только в 1960 году доктором Клаусом Патау.

Синдром Патау относится к редким патологиям (1:7000-1:10000 случаев), с одинаковой частотой встречается у обоих полов. Наследственная этиология заболевания не доказана, частота возникновения увеличивается с возрастом родителей.

Узнать с точностью 99% о риске синдрома Патау и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Признаки Синдрома Патау

низкая масса тела при доношенной беременности (менее 2500 грамм);
неправильное строение черепа (небольшие размеры, сужение лба, расширение затылочной области);Выраженные отклонения физического и умственного развития;
пороки развития структур головного мозга;
пороки развития глаз (отсутствие глазных яблок, маленькие глаза, катаракта, отслойка сетчатки и др.);
заячья губа;
волчья пасть;
деформированная форма ушей;
пороки развития кисти (лишние пальцы, неправильное формирование большого пальца);
локальное отсутствие кожи, волос;
деформированные стопы, лишние пальцы на ногах;
множественные пороки мочевыводящей, сердечно-сосудистой, пищеварительной и половой систем.

Причины развития синдрома Патау

Синдром развивается в результате случайной ошибки в делении клеток, что приводит к появлению дополнительной хромосомы 13 пары в каждой клетке организма (полная форма). В редких случаях лиш няя хромосома находится только в отдельных клетках (мозаичная форма). Еще реже возникает транслокация (часть 13 хромосомы присоединяется к другой хромосоме).

Причины развития синдрома не изучены, большинство исследователей склоняется к полной случайности в появлении аномальных хромосом.

Прогноз

Прогноз при синдроме Патау неблагоприятный. Из-за наличия множественных пороков развития большинство детей погибают в первые месяцы после рождения (95 % пациентов). Дети, оставшиеся в живых, имеют резкие нарушения психомоторного развития (вплоть до глубокой идиотии).

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Патау, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Патау, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Синдром Патау

Синдром Патау еще называют синдром трисомии хромосомы 13 – это наследственное заболевание тяжелого характера, которое отличается тем, что у человека присутствует дополнительная копия 13-й хромосомы (трисомия 13). Дети с таким синдромом рождаются в срок, но внешне кажутся недоношенными. Статистически дети с синдромом Патау рождаются в соотношении 1:7000.

Внимание!

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Синдром Патау Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Статьи на тему Синдром Патау:

Причины

Симптомы

Диагностика

Лечение

Формы

Сегодня выделяют две наиболее характерные формы заболевания:

полноценная третья хромосома 13;
отдельные частички 13-й хромосомы, которые могут быть прикреплены к другим хромосомам.

При этом определяющие симптомы встречаются одинаково вне зависимости от формы.

Причины

Причины синдрома Патау полностью не изучены, но большинство ученых склоняется к полной случайности возникновения аномальных хромосом или же к наследственной предрасположенности. В принципе, это заболевание развивается вследствие ошибки в непосредственном делении клеток, что, в свою очередь, приводит к возникновению дополнительной хромосомы. Обычно такая хромосома присутствует в каждой клетке организма, но иногда может быть только в отдельных клетках. Вот поэтому большинство отклонений случаются в развитии внутренних органов (несколько селезенок, пупочная грыжа, пороки половых органов, дефекты сердечных камер, кисты почек и прочее).

Симптомы

Признаки синдрома Патау можно встретить уже на УЗИ при беременности. Основными симптомами, которые характеризуют заболевание у ребенка, являются:

пороки развития глаз (маленькие глаза, отсутствие глазных яблок);
заячья губа или волчья пасть;
несоответствующая масса тела при доношенном сроке;
деформированные уши;
неправильная форма черепа; ;
аномалии мошонки или влагалища;
пороки в развитии головного мозга;
отсутствие волос или кожи;
неоднократные пороки в других органах и системах организма;
деформированные стопы;
обезьянья складка (поперечная борозда на ладони);
пороки развития кисты;
короткая шея;
отсутствие необходимого расстояния между глазами;
умственная отсталость;
физические пороки развития.

Зачастую при множественных аномалиях дети умирают еще в младенчестве, так как большинство пороков несовместимо с жизнью. Некоторые доживают до определенных лет, а те, кто выжил, страдают множественными умственными отсталостями. Статистически, 80% таких детей умирают на первом месяце рождения.

Можно отметить, что риск трисомии 13 может повторяться, если один из родителей является носителем транслокации. Риск рождения такого ребенка может увеличиваться с возрастом. А также вновь появившаяся мутация в 25% случаев передается по наследству, что существенно может увеличивать риск появления данного синдрома в следующих поколениях.

Диагностика

Диагностировать синдром Патау можно в том случае, если есть клинические признаки. Обычно при вынашивании ребенка эти аномалии выявляются с помощью УЗИ или скринингового обследования матери. Полный диагноз устанавливается, когда проведено исследование кариотипа ребенка.

Непосредственно проведение цитогенетического исследования помогает выявить аномалию в 80% случаев. При этом оставшийся процент случаев сопровождается различными формами мозаицизма. Обычно при мозаицизме наблюдаются похожие признаки, что и при трисомии, но они проявляются частично в зависимости от того, какой именно участок попал под трисомное положение.

Во время беременности может наблюдаться многоводие, если у ребенка врожденный синдром Патау. Этот показатель отмечается с 50-ти процентной вероятностью.

После рождения ребенка диагностировать патологию нетрудно, так как характерная внешность говорит сама за себя.

Лечение

Обычно лечение синдрома Патау назначается каждому ребенку индивидуально, если это возможно. Часто проводят хирургическое вмешательство с целью корректирования врожденных пороков. Назначается общеукрепляющая терапия для восстановления уровня иммунитета и остальных важных функций организма.

Но все же полноценно вылечить данное заболевание невозможно, так как оно возникает на генетическом уровне, откорректировать который не представляется возможным в меру множества трудностей.

Врачебная халатность – синдром Патау – трисомия 13

Синдром Патау ( Patau syndrome) , также известный как трисомия 13, является генетическим заболеванием, которое встречается у 1 из 10 000 живых новорожденных. Это третья по частоте трисомия после синдрома Дауна (трисомия 21). Речь идет о неизлечимом синдроме, поражающем практически все органы тела. В настоящее время существуют проверки, которые могут помочь обнаружить трисомию на ранней стадии. Возможность ранней диагностики важна для того, чтобы будущие родители смогли подготовиться соответствующим образом или принять решение о продолжении беременности.

Обычно, каждая клетка нашего тела имеет 46 хромосом (компактная форма, в которую складывается длинная цепочка ДНК) — 23 от отца и 23 от матери. В процессе деления, клетки хромосомы делятся на пары, так что в каждой должно быть по 23 пары. При синдроме Патау происходит ошибка при делении 13-ой пары хромосом. В результате ошибки при делении добавляется еще одна копия хромосомы 13 — получается трисомия этой хромосомы .

Как уже упоминалось, это генетическое заболевание поражает большинство систем организма. Более 80% детей, рожденных с трисомией, умрут в течение первого года жизни. Большинство из них вообще не переживают беременность или живут в течение нескольких дней после рождения. Можно заметить больше девочек с трисомией, вероятно, потому, что мальчики вообще не переживают беременность. Основные признаки синдрома:

Визуальные симптомы:
Маленькая голова
Маленькие глаза
Лишние пальцы на руках и / или ногах
Искажение стопы ног
Сильная умственная отсталость
Патологии внутренних структур глаз
Проблемы с моторикой
Заячья губа
Пороки сердца
Дефекты почек

Синдром Патау не является наследственным заболеванием, кроме того, нет прямой связи между поведением или действиями родителей и рождением детей с этим синдромом. В настоящее время неизвестно, какова прямая причина неправильного деления хромосом, но известен ряд факторов, которые, как считается, увеличивают шансы рождения детей с трисомией 13:

Возраст матери — главный фактор. Чем старше яйцеклетки матери, тем больше вероятность мутаций и ошибок в распределении генетического материала
Люди с мутацией, которая вызвала объединение (транслокацию) двух хромосом 13 во всех клетках их тела – у этих людей могут родиться дети только с трисомией 13.

Вероятность рождения второго плода с синдромом Патау после первых родов мала и составляет всего 1%.

Существует несколько методов диагностики трисомии 13 во время беременности:

Сканирование затылочной кости вместе с анализами крови — неинвазивные методы диагностики, которые позволяют получить статистическую информацию о риске этого синдрома наряду с синдромом Дауна и другими
Ультразвуковая диагностика (УЗИ) — отклонения от нормы могут указывать на возможные хромосомные нарушения, в частности, синдром Патау.
Проверка на отслойку плаценты и околоплодные воды — следующий шаг в выявлении трисомии, в случае, если при вышеупомянутых проверках будут обнаружены подозрительные результаты, продолжают обследование с помощью более инвазивных методов диагностики. Проверка отслойки плаценты проводится в первом триместре беременности (10–12 неделя), а околоплодных вод — на более поздних сроках беременности.

Возможные основания для подачи иска о врачебной халатности в случае трисомии 13 (синдром Патау):

Отсутствие направления на диагностические исследования пороков развития плода
Неправильная интерпретация результатов исследований
Причинение вреда плоду или матери во время диагностических исследований
Отсутствие направления на дополнительные исследования в случае подозрения на генетическое заболевание
Отсутствие оповещения или предоставление неполной информации о дефекте и его последствиях для будущих родителей.

В случае, если есть подозрение на медицинскую халатность при диагностике синдрома Патау, следует обратиться к адвокату, специализирующемуся на судебных исках о медицинской халатности. Соответствующая медицинская информация будет предоставлена врачу-специалисту для получения второго заключения. Если будет установлено, что медицинская халатность действительно имела место, иск будет подан в суд. Размер компенсации определяется степенью ущерба, причиненного в результате халатной диагностики или лечения, и может достигать больших сумм.

Важность определения хромосомных аномалий

Многие пары находят, что это помогает, если они знают до родов, что у их ребёнка синдром Дауна. Дети с синдромом Дауна нуждаются в дополнительной врачебной помощи в зависимости от проблем со здоровьем конкретного ребёнка.

Большинство людей с синдромом Дауна живёт до 60х годов, и многие даже дольше. Наличие проблем со здоровьем, например, пороков сердца, может повлиять на продолжительность жизни этих детей и взрослых. Около 30% беременностей с синдромом Дауна прерывается.

У большинства детей с синдромом Дауна дефект интеллекта, варьирующийся от лёгкого до умеренного. Показано, что раннее вмешательство может быть благоприятным для детей с синдромом Дауна. Многие дети с синдромом Дауна учатся читать и писать и участвуют в обычной деятельности.

У родителей, которые до родов узнают, что у их ребёнка синдром Дауна, есть возможность сделать эхокардиограмму плода, чтобы узнать, есть ли у их ребёнка нуждающийся в хирургическом вмешательстве после родов порок сердца. Если их ребёнку с синдромом Дауна требуется какая-либо операция, то до родов у родителей есть возможность встретиться с детским врачом, чтобы лучше подготовиться к операции, которая может понадобиться их ребёнку. В случае, если ребёнку требуется специальный уход сразу после родов, пара может в некоторых случаях выбрать для родов больницу, где есть отделение интенсивной терапии новорождённых высокого уровня. У пар также есть возможность изучить информацию о группах поддержки родителей детей с синдромом Дауна.Также пары могут пожелать узнать о возможностях раннего лечения синдрома Дауна.

Почему надо проводить тестированиена синдром Эдвардса ?

Трисомия 18, которая также называется синдромом Эрвардса, обусловлена дополнительной хромосомой 18 хромосомы. Примерно один ребёнок из 3000 рождается с этим заболеванием. К сожалению, большинство грудничков с трисомией 18 умирает в первые недели жизни, и менее чем 10% живут дольше 1 года.У грудничков с синдромом Эдвардса много дефектов интеллекта и пороков развития внутренних органов, которые обычно затрагивают сердце, мозг и почки, а также наружные пороки развития, как, например, заячья губа и волчья пасть, маленькая голова, косолапость, неразвитые пальцы рук и маленькая нижняя челюсть. У беременностей с диагнозом трисомии 18 большой риск прерваться или закончиться мертворождением. Трисомия 18 появляется случайно. Во время беременности Вы не можете ничего сделать для предотвращения трисомии 18.

Почему надо проводить тестированиена синдром Патау ?

Трисомия 13, которая также называется синдромом Патау, обусловлена дополнительной хромосомой 13 хромосомы. Примерно один ребёнок из 5000 рождается с трисомией 13. Дети с трисомией 13 нуждаются в значительной врачебной помощи, потому что у них много дефектов интеллекта и врождённых дефектов. У них могут быть врождённые дефекты, проблемы с головным или спинным мозгом, дополнительные пальцы рук и/или ног, волчья пасть или с, или без заячьей губы, и слабый мышечный тонус. У многих детей также есть врождённые дефекты других органов. Большинство детей с трисомией 13 не живёт дольше одной недели. У беременностей с диагнозом трисомии 13 большой риск прерваться или закончиться мертворождением. Трисомия 13 появляется случайно. Во время беременности Вы не можете ничего сделать для предотвращения трисомии 13.

Почему надо проводить тестированиена синдромТёрнера?

Моносомия X (45,X), которая также называется синдромом Тёрнера- это хромосомное заболевание, причиной которого является отсутствие второй X-хромосомы у девочки. У человека обычно 46 хромосом, представленных 23 парами. У девочек обычно две X-хромосомы и у мальчиков одна X-хромосома и одна Y-хромосома. У девочек с моносомией X одна X-хромосома вместо двух.

В большинстве случаев девочки с моносомией Xнуждаются в дополнительной врачебной помощи. Эта дополнительная врачебная помощь может продолжаться в детском и подростковом возрасте, когда желательно использовать разное гормональное лечение. Родители, которые перед родами узнают, что у их ребёнка синдром Тёрнера, могут ходатайствовать о проведении детального ультразвукового исследования (эхокардиографии) сердца плода примерно на 20 неделе беременности. Если обнаружится врождённый порок сердца, родители могут встретиться с детскими кардиологами и изучить, что ждёт их ребёнка после рождения с точки зрения здоровья сердца. Родители также смогут больше узнать о синдроме Тёрнера и связаться с государственными и местными группами поддержки пациентов до рождения своего ребёнка.

Большая часть беременностей с моносомией X, то есть синдромом Тёрнера, прерывается в первом или втором триместре.Знание этого помогает парам лучше эмоционально приспособиться к этой возможности.

Почему надо проводить тестирование нааномалии половых хромосом?

Комбинированные аномалии половых хромосом чаще, чем синдром Дауна.

В случае детей с пренатально диагностированными аномалиями половых хромосом показано, что у них более лёгкий ход развития, чем у тех детей, чей диагноз был установлен после родов. Доступными вариантами лечения являются:

Читайте также: