Врожденные мышечные аномалии

Добавил пользователь Alex
Обновлено: 21.12.2024

Сердечно-сосудистые заболевания являются лидирующими в печальной статистике смертности, не только в России, но и в мире. Они не щадят никого, независимо от возраста, в том числе и детей. И происходит это во многом от недообследованности, в результате чего остаются незамеченными врожденные патологии.

Многие патологии и аномалии сердечно-сосудистой системы могут долгое время никак себя не проявлять, а обнаружить их можно только с применением оборудования экспертного класса.

Врожденные аномалии развития КА (аномалии отхождения устьев, врожденная гипоплазия коронарных артерий, коронарные фистулы, мышечные мостики миокарда) занимают второе место среди причин внезапной смерти у детей во время физической нагрузки. Заподозрить их наличие можно при появлении боли и обморочных состояний во время уроков физкультуры и других физических нагрузок.

Аномалии отхождения устьев, врожденная гипоплазия коронарных артерий часто может вызывать симптомы уже в раннем возрасте.

Коронарные фистулы (свищи коронарной артерии с какой-либо камерой сердца, чаще всего с легочной артерией) могут быть бессимптомными на протяжении всей жизни человека, а могут проявляться различной сердечной симптоматикой в зрелом, молодом и детском возрасте. Зависит это от того, в какой степени «обкрадывается» коронарный кровоток и какие физические нагрузки имеет пациент. Фистулы могут быть выявлены при обычном ЭХО-КГ на аппарате «VIVID».

Мышечные мостики миокарда («интрамуральная», «туннельная», «ныряющая артерия») - это патология, когда кровеносный сосуд частично проходит в толще миокарда, а не над ним, непосредственно под эпикардом, как это должно быть в норме. При учащении пульса при физической нагрузке это приводит к дефициту кровотока. Участок артерии, находящийся «внутри» миокарда пережимается мышечными волокнами — коронарные артерии не получают нормального наполнения. Это может привести к целому спектру кардиальных симптомов, вплоть до инфаркта миокарда и внезапной смерти.

Мышечные мостики считаются самой распространенной аномалией коронарных артерий, но истинная частота распространения этой патологии неизвестна. Она часто остается незамеченной при обычных медосмотрах, протекает бессимптомно и может проявить себя при непривычных для пациента физических нагрузках — уроках физкультуры, начале занятий спортом, тяжелом физическом труде.

Ультразвуковая диагностика вышеуказанных аномалий возможна на аппаратах экспертного класса «VIVID», «Dimension», которыми оснащена клиника «Медсервис». Данная методика называется «УЗИ коронарных артерий». Полное кардиологического обследование коронарных артерий, включающее ЭКГ, ЭХО-КГ, АФЛЖ, УЗИ коронарных артерий, позволит не только назначить адекватную терапию, обеспечить высокое качество жизни, но и предупредить риск внезапной смерти в любом возрасте.

Свежие публикации


Каждая пятая пара в России сталкивается с проблемой бесплодия. При этом, важно не терять время. Статистические исследования показали, что основными медицинскими причинами бесплодия в 36% случаев стали проблемы с овуляцией, в 30% случаев - непроходимость маточных труб и в 18% - эндометриоз. В этой статье ответим на вопросы о причинах и лечении бесплодия.


При повышенном артериальном давлении в артериях появляются уязвимые места, где быстро образуются атеросклеротические бляшки. При этом, возникает риск их повреждения. Это опасное для жизни явление. Когда это происходит, вокруг атеросклеротической бляшки моментально образуются кровяной сгусток – тромб. Он перекрывает поступление крови к участкам органа.


Женские воспалительные заболевания – одна из наиболее актуальных проблем современной гинекологии. Чтобы оставаться здоровой и избежать нежелательных проблем каждая женщина должна один раз в год проходить осмотр гинеколога.


Большинство людей на здоровье не обращают внимания, потому это наше нормальное состояние. Мы его не замечаем. Ведь здоровье — это состояние организма, когда нет болезни и ничего не болит. И это невнимание иногда обходится нам очень дорого. Часто, в некоторых больницах, человек может услышать от врача, если нет болезни, значит - здоров, и делать нам с тобой нечего. А вот гинекологи клиники Медсервис (Ижевск) уверенны, что женское здоровье нуждается в их внимании, его необходимо поддерживать и укреплять. Стабильная, спокойная, окрашенная яркими красками и эмоциями жизнь напрямую зависит от физического и репродуктивного здоровья.


В клинике Медсервис (Ижевск) успешно применяется современный метод внутритканевой электростимуляции (ВТЭС). Он помогает лечить боли и устранять мышечные спазмы при заболеваниях и травмах опорно-двигательного аппарата и периферической нервной системы. Особенно эффективна методика при лечении хронического болевого синдрома.


Мы привыкли, что дети легко переносят новую коронавирусную инфекцию. Но, как показывают опыт врачей, наблюдающих за маленькими пациентами, заболевание у них не проходит бесследно. В чём особенность постковидного синдрома у детей? Рассказывает детский невролог клиники «Медсервис»


Все мы хотим видеть своих детей успешными и счастливыми людьми. И во многом их жизненный путь зависит от здоровья и к нему надо отнестись со всем ответственностью. С первых дней появления на свет новой жизни желательно формировать правильные и здоровые привычки. И у себя, и у ребенка. И в этом вам поможет детский врач невролог.


«Почему болит голова» - один из самых популярных запросов в поисковиках сети Интернет. Но самолечение – опасная практика. Часто головные боли свидетельствуют о развитии угрожающих жизни патологий и заболеваний, а их диагностика, – установление первопричины симптомов, – это не только прерогатива профессиональных врачей, но и требует высокотехнологичной диагностики.

Популярные статьи клиники


К зарождению новой жизни, вынашиванию ребенка и родам все народы издавна проявляли большой интерес. И как бы далеко сегодня не шагнула медицина, мы по-прежнему воспринимаем беременность как священное таинство, волшебство природы. До нашего времени сохранилось множество примет и суеверий связанных с внутриутробным развитием и ростом ребеночка.


Мы не можем не дышать, отсутствие дыхания означает отсутствие жизни. Чтобы быть здоровым и энергичным, необходимо иметь ровное и лёгкое дыхание. А какое дыхание у Вас? Может быть, вы не знаете чего-то о себе? Этот тест должен помочь определить, есть ли у Вас проблемы с дыхательной системой.


На приём к неврологу клиники Медсервис (Ижевск) обратилась женщина 53-х лет с жалобами на сильные боли в левом плече, шее, в надключичной области с иррадиацией в левую руку. Оказалось, что это был симптом угрожающего жизни заболевания.


У большинства из тех, кто столкнулся с COVID-19 или перенёс вирусную пневмонию, возникает вопрос - как вернуться к привычному образу жизни, работе, физическим нагрузкам? Слабость, рассеянное внимание, апатия или даже паника – это далеко не полный перечень того, что с чем приходится иметь дело. Иногда осложнения, которые оставляет после себя вирус, могут привести и к более серьезным последствиям.


Воспаление легких «научилось» маскироваться. Коварство этого заболевания заключается в том, что в последнее время очень часто оно протекает без характерных симптомов и признаков, которые позволяют его заподозрить. Более того, на популярной рентгенографии или, как говорят в быту «рентгене», пневмония не всегда выявляется.


Этот тест должен помочь определить, есть ли у Вас проблемы с дыхательной системой. Узнайте о качестве своего дыхания, ответив на следующие вопросы.


Повышение артериального давления (Артериальная гипертензия или гипертоническая болезнь) - одно из самых распространенных и опасных заболеваний сердечно – сосудистой системы нашего организма. Согласно статистике, одна треть всего взрослого населения России страдает от повышения давления. Эта болезнь требует особого отношения и постоянного контроля. В противном случае есть опасность развития осложнений, одним из которых является гипертонический криз (ГК).


Пациенты часто задают нашим врачам вопрос – для чего необходимо делать повторную компьютерную томографию легких? Попробуем разобраться в этом вопросе и рассмотрим две основные ситуации.

Врожденные аномалии развития коронарных артерий и их диагностика

Сердечно-сосудистые заболевания являются лидирующими в печальной статистике смертности, не только в России, но и в мире. Они не щадят никого, независимо от возраста, в том числе и детей. И происходит это во многом от недообследованности, в результате чего остаются незамеченными врожденные патологии.

Класс XVII. Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99)

Материал опубликован 06 мая 2015 в 16:37.
Обновлён 07 мая 2015 в 12:00.

Категория возрастная: взрослые, дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 14
Нозологические единицы
Код по МКБ X
N00 Острый нефритический синдром
N02 Рецидивирующая и устойчивая гематурия
N03 Хронический нефритический синдром
Q87.8 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные
в других рубриках

Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнение: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условие оказания: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 14
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Q01 Энцефалоцеле
Q01.1 Носолобное энцефалоцеле
Q03 Врожденная гидроцефалия
Q03.0 Врожденный порок сильвиева водопровода
Q03.1 Атрезия отверстий Мажанди и Лушки
Q03.8 Другая врожденная гидроцефалия
Q05 Spina bifida [неполное закрытие позвоночного канала]
Q05.0 Spina bifida в шейном отделе с гидроцефалией
Q07 Другие врожденные аномалии (пороки развития) спинного мозга
Q07.0 Синдром Арнольда-Киари
Q76 Врожденные аномалии (пороки развития) позвоночника и полостей грудной клетки
Q76.0 Spina bifida occulta

Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: при наличии неврологических нарушений
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 10
Код по МКБ X
Нозологические единицы
М43.1 Спондилолистез
М48.0 Спинальный стеноз
М50 Поражение межпозвоночных дисков шейного отдела
М51 Поражение межпозвоночных дисков других отделов
Q76.4 Другие врожденные аномалии позвоночника, не связанные со сколиозом
Т91.1 Последствие перелома позвоночника

Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: хроническая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь
Условия оказания: амбулаторно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 365
Код по МКБ X
Нозологические единицы
D27 Доброкачественное новообразование яичника
D29 Доброкачественные новообразования мужских половых органов
D29.2 Яичка
D35 Доброкачественные новообразования других и неуточненных эндокринных желез
D35.0 Надпочечника
Е03.9 Гипотиреоз неуточненный
Е22.8 Другие состояния гиперфункции гипофиза
Е22.9 Гиперфункция гипофиза неуточненная
Е25 Адреногенитальные расстройства
Е25.9 Андрогенитальное нарушение неуточненное
Е27.0 Другие виды гиперсекреции коры надпочечников
Е28.0 Избыток эстрогенов
Е29.0 Гиперфункция яичек
Е29.9 Дисфункция яичек неуточненная
Е30.1 Преждевременное половое созревание
Е30.8 Другие нарушения полового созревания
Е30.9 Нарушение полового созревания неуточненное
Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия

Категория возрастная: взрослые
Пол: женский
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно, в дневном стационаре
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 10
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Е22.1 Гиперпролактинемия
Е23.0 Гипопитуитаризм
Е28.3 Первичная яичниковая недостаточность
Е30.0 Задержка полового созревания
Е89.3 Гипопитуитаризм, возникший после медицинских процедур
Е89.4 Нарушение функции яичников, возникшее после медицинских процедур
Q50 Врожденные аномалии [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб
и широких связок
Q96 Синдром Тернера

Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: хроническая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно, в дневном стационаре
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 21
Код по МКБ X
Нозологические единицы
D27 Доброкачественное новообразование яичника
D35 Доброкачественное новообразование других и неуточненных эндокринных желез
D35.0 Надпочечника
D39 Новообразования неопределенного или неизвестного характера женских половых
органов
D39.1 Яичника
Е25 Адреногенитальные расстройства
Е25.0 Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов
Е25.8 Другие адреногенитальные нарушения
Е25.9 Адреногенитальное нарушение неуточненное
Е28.3 Первичная яичниковая недостаточность
Е28.8 Другие виды дисфункции яичников
Е28.9 Дисфункция яичников неуточненная
Е29.1 Гипофункция яичек
Е29.8 Другие виды дисфункции яичек
Е29.9 Дисфункция яичек неуточненная
Е34.5 Синдром андрогенной резистентности
Q55.1 Гипоплазия яичка и мошонки
Q55.6 Другие врожденные аномалии полового члена
Q55.8 Другие уточненные врожденные аномалии мужских половых органов
Q55.9 Врожденная аномалия мужских половых органов неуточненная
Q56 Неопределенность пола и псевдогермафродитизм
Q56.0 Гермафродитизм, не классифицированный в других рубриках
Q56.1 Мужской псевдогермафродитизм, не классифицированный в других рубриках
Q56.2 Женский псевдогермафродитизм, не классифицированный в других рубриках
Q56.3 Псевдогермафродитизм неуточненный
Q56.4 Неопределенность пола неуточненная
Q97.3 Женщина с 46,ХY-кариотипом
Q97.8 Другие уточненные аномальные половые хромосомы, женский фенотип
Q98.8 Другие уточненные аномалии половых хромосом, мужской фенотип
Q99.0 Мозаик [химера] 46,XX/46,XY
Q99.1 46,ХХ истинный гермафродит
Q99.8 Другие уточненные хромосомные аномалии

Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: хроническая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 365
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Е34.3 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках
Е89.8 Другие эндокринные и обменные нарушения, возникшие после медицинских
процедур
Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного
столба
Q77.9 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба
неуточненная
Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью
Q96 Синдром Тернера
Q96.0 Кариотип 45, X
Q96.1 Кариотип 46, X iso (Xq)
Q96.2 Кариотип 46, Х с аномальной половой хромосомой, за исключением iso (Xq)
Q96.3 Мозаицизм 45, Х/46, ХХ или XY
Q96.4 Мозаицизм 45,Х/другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой
Q96.8 Другие варианты синдрома Тернера
Q96.9 Синдром Тернера неуточненный

Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза: с нормальным, умеренно повышенным или высоким внутриглазным давлением
Стадия: любая
Осложнения: без осложнений, катаракта
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая, неотложная
Средние сроки лечения (количество дней): 8
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Н26.2 Осложненная катаракта
Н40.0 Подозрение на глаукому
Н40.1 Первичная открытоугольная глаукома
Н40.2 Первичная закрытоугольная глаукома
Н40.3 Глаукома вторичная посттравматическая
Н40.4 Глаукома вторичная вследствие воспалительного заболевания глаза
Н40.5 Глаукома вторичная вследствие других болезней глаз
Н40.6 Глаукома вторичная, вызванная приемом лекарственных средств
Н40.8 Другая глаукома
Н40.9 Глаукома неуточненная
Н42.0 Глаукома при болезнях эндокринной системы, расстройствах питания и нарушениях
обмена веществ
Q15.0 Врожденная глаукома

Категория возрастная: дети
Пол: женский
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 21
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Е23.0 Гипопитуитаризм
Е28.3 Первичная яичниковая недостаточность
Е30.0 Задержка полового созревания
Е89.3 Гипопитуитаризм, возникший после медицинских процедур
Q50.0 Врожденное отсутствие яичника
Q56.0 Гермафродитизм, не классифицированный в других рубриках
Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью
Q96 Синдром Тернера
Q97.3 Женщина с 46,ХY-кариотипом
Q99.0 Мозаик [химера] 46,XX/46,XY
Q99.1 46,ХХ истинный гермафродит

Категория возрастная: взрослые, дети
Пол: любой
Фаза: прогрессирующая; непрогрессирующая
Стадия: ригидная сколиотическая деформация более 110 градусов
Осложнения: без осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 60
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Q76.3 Врожденный сколиоз, вызванный пороком развития кости
Q77.9 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба
неуточненная
М41.1 Юношеский идиопатический сколиоз
М41.2 Другие идиопатические сколиозы
М41.3 Торакогенный сколиоз
М41.4 Нервно-мышечный сколиоз
М41.5 Прочие вторичные сколиозы

Категория возрастная: дети
Пол: женский
Фаза: легкая; средней тяжести
Стадия: ремиссии; подострое течение
Осложнения: без осложнений
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 14
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Е30.0 Задержка полового созревания
Е23.0 Гипопитуитаризм
Е89.3 Гипопитуитаризм, возникший после медицинских процедур
Е28.3 Первичная яичниковая недостаточность
Q50.0 Врожденное отсутствие яичника
Q96 Синдром Тернера
Q99.0 Мозаик [химера] 46,XX/46,XY
Q97.3 Женщина с 46,XY-кариотипом
Q99.1 46,ХХ истинный гермафродит
Q56.0 Гермафродитизм, не классифицированный в других рубриках

Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: хроническая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно; дневной стационар
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 14
Код по МКБ X
Нозологические единицы
С56 Злокачественное новообразование яичника
С62 Злокачественное новообразование яичка
С74.0 Коры надпочечника
D27 Доброкачественное новообразование яичника
D29.2 Яичка
D35.0 Надпочечника
Е03.9 Гипотиреоз неуточненный
Е22.8 Другие состояния гиперфункции гипофиза
Е25 Адреногенитальные расстройства
Е25.9 Адреногенитальное нарушение неуточненное
Е27.0 Другие виды гиперсекреции коры надпочечников
Е28.0 Избыток эстрогенов
Е28.1 Избыток андрогенов
Е29.0 Гиперфункция яичек
Е29.9 Дисфункция яичек неуточненная
Е30.1 Преждевременное половое созревание
Е30.8 Другие нарушения полового созревания
Е30.9 Нарушение полового созревания неуточненное
Е35.8 Нарушения других эндокринных желез при болезнях, классифицированных в других
рубриках
Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия
Y42.4 Пероральные контрацептивы
Y42.5 Другие эстрогены и прогестогены
Y42.7 Андрогены и их анаболические аналоги
Y42.8 Другие и неуточненные гормоны и их синтетические заменители
Y42.9 Другие и неуточненные антагонисты гормонов

Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 11
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Q14.0 Врожденная аномалия стекловидного тела
Q14.1 Врожденная аномалия сетчатки
Q14.3 Врожденная аномалия сосудистой оболочки глаза
Q14.2 Врожденная аномалия диска зрительного нерва
Q14.9 Врожденная аномалия заднего сегмента глаза неуточненная

Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 30
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Q80.0 Ихтиоз простой

Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 18
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Q80.0 Ихтиоз простой

Категория возрастная: взрослые, дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 10
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Q25.6 Стеноз легочной артерии
Q25.7 Другие врожденные аномалии легочной артерии

Категория возрастная: взрослые, дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 10
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Q23.0 Врожденный стеноз аортального клапана

Категория возрастная: взрослые, дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 10
Код по МКБ Х
Нозологические единицы
Q21.0 Дефект межжелудочковой перегородки
Q21.1 Дефект предсердной перегородки
Q21.2 Дефект предсердно-желудочковой перегородки
Q21.4 Дефект перегородки между аортой и легочной артерией

Категория возрастная: взрослые, дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 15
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Q21.8 Другие врожденные аномалии сердечной перегородки

Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: хроническая
Стадия: любая
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно; дневной стационар
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 14
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Е34.3 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках
Q96 Синдром Тернера
Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью
Q96.0 Кариотип 45,X
Q96.1 Кариотип 46,Х iso (Xq)
Q96.2 Кариотип 46,Х с аномальной половой хромосомой, за исключением iso (Xq)
Q96.3 Мозаицизм 45,Х/46,ХХ или XY
Q96.4 Мозаицизм 45,Х/другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой
Q96.8 Другие варианты синдрома Тернера
Q96.9 Синдром Тернера неуточненный
Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба
Q77.9 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба
неуточненная

Категория возрастная: дети
Пол: любой
Фаза: любая
Стадия: любая
Осложнения: без осложнений
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 21
Код по МКБ Х
Нозологические единицы
Q85.1 Туберозный склероз

Категория возрастная: взрослые
Пол: любой
Фаза: с нормальным; умеренно повышенным или высоким внутриглазным давлением
Стадия: начальная; развитая; далеко зашедшая; терминальная
Осложнения: вне зависимости от осложнений
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средние сроки лечения (количество дней): 7
Код по МКБ X
Нозологические единицы
Н40.0 Подозрение на глаукому
Н40.1 Первичная открытоугольная глаукома
Н40.2 Первичная закрытоугольная глаукома
Н40.3 Глаукома вторичная посттравматическая
Н40.4 Глаукома вторичная вследствие воспалительного заболевания глаза
Н40.5 Глаукома вторичная вследствие других болезней глаз
Н40.6 Глаукома вторичная, вызванная приемом лекарственных средств
Н40.8 Другая глаукома
Н40.9 Глаукома неуточненная
Н42.0 Глаукома при болезнях эндокринной системы, расстройствах питания и нарушениях обмена
веществ
Q15.0 Врожденная глаукома

Категории: приказ; стандарты; МКБ Х.

Врожденные мышечные аномалии

ВПР в 2016—2018 гг. выявлены в 46 (8,36%) наблюдениях. Частота ВПР составила в 2016 г. 19,9% (18 случаев); в 2016 г. 16,8% (18); в 2017 г. 12,2% (10).


Наиболее частыми ВПР в 2016—2018 гг. были: множественные ВПР (36,9%), сердца и сосудов (36,9%); центральной нервной системы — ЦНС (17,4%) (см. таблицу). Частота и структура врожденных пороков развития плодов и детей в 2016—2018 гг. в Кызылординской области, Республика Казахстан

В 2016 г. среди ВПР преобладали множественные пороки — 38,9%, ВПР сердца и сосудов — 38,9%. Умерших до 7 суток новорожденных было 4 (22,2%), остальные дети умерли в возрасте от 9 сут до 6,5 мес жизни. Множественные ВПР наиболее часто включали пороки развития сердца и сосудов, ЦНС, желудочно-кишечного тракта — ЖКТ (атрезия ануса и прямой кишки, стеноз проксимального отдела тонкой кишки, агенезия желчного протока, дивертикул Меккеля), легких, пупочную грыжу, ВПР мочевыделительной системы (гидронефроз, гипоспадия, кистозная дисплазия почек), тимуса.

ВПР сердца и сосудов в основном представлены дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородки, атриовентрикулярной коммуникацией, стенозом аортального клапана и легочного ствола, общим артериальным стволом, сопровождающимися гипертрофией правого или левого отделов сердца, пороками Фалло. ВПР ЦНС включали гидроцефалию, микроцефалию, анэнцефалию. Совпадение клинического и патолого-анатомического диагнозов отмечено в 14 (77,8%) наблюдениях.

В 2017 г. среди ВПР преобладали множественные пороки — 38,9%, на 2-м месте ВПР сердца и сосудов — 27,8%, на 3-м — ВПР ЦНС — 22,2%. Мертворожденными были 2 (11,1%) плода, новорожденными — 5 (27,8%), остальные дети умерли в возрасте от 9 сут до 8,5 мес жизни. Множественные ВПР включали пороки ЦНС (гидроцефалия, гипоплазия мозолистого тела, микроцефалия), сердца (дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, общий артериальный ствол, тетрада Фалло), почек (гидронефроз, поликистоз почек), легких (бронхолегочная дисплазия, гипоплазия), тимуса (аплазия), костно-мышечной системы (диафрагмальная грыжа), ЖКТ (атрезия и стеноз тонкой кишки, атрезия пищевода, болезнь Гишпрунга). ВПР сердца были представлены дефектами межпредсердной и межжелудочковой перегородки, тетрадой Фалло. ВПР ЦНС включали гидроцефалию, микроцефалию, анэнцефалию. Совпадение клинического и патолого-анатомического диагнозов отмечено в 24 (72,7%) наблюдениях.

В 2018 г. ВПР были представлены пороками сердца и сосудов — 50%, множественными ВПР — 33,3%. Мертворожденными были 3 (30%) плода, новорожденными — 1 (10%), остальные дети умерли в возрасте от 8 сут до 6,5 мес жизни. Среди ВПР сердца и сосудов регистрировали дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, транспозицию магистральных сосудов. Множественные ВПР включали пороки развития ЦНС (гидроцефалия, микроцефалия), сердца (дефект межжелудочковой перегородки, коарктация аорты, пороки Фалло, транспозиция магистральных сосудов,), почек (гидронефроз), легких (бронхолегочная дисплазия, гипоплазия легких), половых органов (атрезия маточных труб), ЖКТ (атрезия ануса). Совпадение клинического и патолого-анатомического диагнозов отмечено в 8 (80%) наблюдениях.

Таким образом, в структуре ВПР во все рассматриваемые периоды наблюдения в Кызылординской области преобладали определенные группы ВПР: множественные, пороки развития сердца и сосудов, ЦНС. В структуре ВПР каждой системы преобладали определенные виды пороков: среди ВПР ЦНС выявляли внутреннюю гидроцефалию, анэнцефалию; сердца и сосудов — дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, мочеполовой системы — гидронефроз. Такую же тенденцию отмечали и в структуре пороков, входящих во множественные ВПР.

Ранее показано, что в 2003—2008 гг. в перинатальной структуре летальности в Кызылординской области преобладали пневмопатии и множественные ВПР [5].

В Российской Федерации в экологически неблагополучных регионах в структуре пороков развития отмечали подобные тенденции, как и в Республике Казахстан. Проведенный на Кузбассе, являющиеся неблагополучным по экологической обстановке районом, анализ 722 наблюдений ВПР у плодов и новорожденных показал, что преобладали множественные ВПР, пороки мочеполовой системы, сердечно-сосудистой системы, костно-мышечной систем [12]. Ведущими пороками у детей в Кемеровской области являются врожденные аномалии системы кровообращения (40,2%); далее в порядке убывания следуют врожденные аномалии и деформации костно-мышечной системы (26,2%), врожденные аномалии половых органов (10,9%) [4].

В Новосибирске, крупном промышленном центре, была изучена динамика и нозологическая структура ВПР у 395 плодов и новорожденных при сроке гестации 22—27 нед: в нозологической структуре перинатальной летальности маловесных плодов и новорожденных ВПР с 3-го места в 2000—2002 гг. перешли на 2-е место в 2006—2008 гг. Во все периоды наблюдения в структуре ВПР выявили четыре основных группы: множественные, ЦНС, мочеполовой системы, сердца и сосудов. Среди ВПР ЦНС преобладали гидроцефалия и спинномозговые грыжи; ВПР мочеполовой системы — гидронефроз с мегауретером; ВПР сердца и сосудов — дефект межжелудочковой перегородки [13]. За период 2015—2017 гг. нозологическая структура ВПР у плодов и детей в Новосибирске не изменилась [14].

В Курской области, характеризующейся высокой экологической напряженностью, обусловленной техногенной нагрузкой, в структуре ВПР ведущие места занимали пороки сердечно-сосудистой, костно-мышечной и центральной нервной систем [2].

В Саратовской области по данным перинатального центра структура ВПР была иной: врожденные пороки сердечно-сосудистой системы составили 28,8%, мочевыделительной системы — 27,5%, ЦНС и органов чувств —13,4%, пороки лица и шеи — 5,4%, дыхательной системы — 2,7%, аномалии органов желудочно-кишечного тракта — 4%, пороки костно-мышечной системы — 9,4%, аномалии половых органов — 4%, кожи и ее придатков —1,3%, прочие пороки развития — 2,7%. Множественные пороки развития составили всего 4,7% [15].

В последний период времени отмечена тенденция к увеличению количества ВПР ЖКТ, мочевыделительной системы (гидронефроз, гипоспадия, дисплазия почек). Так, по данным EUROCAT, гидронефроз является одним из самых распространенных ВПР, частота которого составляет 11,5 случая на 10 000 новорожденных и нередко входит в структуру множественных пороков развития [16]. Подобная тенденция отмечена и в нашем исследовании: увеличивается количество ВПР ЖКТ (дивертикулы, атрезии, стенозы); мочевыделительной системы (гипоспадия, дисплазия почек); легких (гипоплазия легких, бронхолегочная дисплазия) в составе множественных ВПР.

Заключение

1. Во все периоды наблюдения (2016—2018) в структуре ВПР в Кызылординской области Республики Казахстан выявляли три основных системных ВПР: множественные, сердца и сосудов, центральной нервной системы, которые можно рассматривать как показатели экологического неблагополучия в регионе.

2. Среди ВПР центральной нервной системы преобладала гидроцефалия и анэнцефалия; ВПР сердца и сосудов — дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, комбинированные пороки. В рассматриваемый период времени часто в составе множественных ВПР наблюдали пороки развития мочевыделительной системы, желудочно-кишечного тракта и легких.

3. Совпадение клинического и патолого-анатомического диагнозов при ВПР в Кызылординской области по данным патолого-анатомического бюро составило более 77%.

Врожденные мышечные дистрофии

врожденные мышечные дистрофии

Это группа медленно прогрессирующих и непрогрессирующих клинически и генетически гетерогенных заболеваний, которые наследуются преимущественно по аутосомно-рецессивному типу. Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) проявляются с рождения или в первые 12 месяцев жизни. Они сопровождаются гипотонией и прогрессирующей слабостью мышц, задержкой двигательного развития. Часто на фоне ВМД развиваются контрактуры, нарушения со стороны органов зрения и ЦНС.

Причины и формы врожденных мышечных дистрофий

Данные о молекулярно-генетических основах ВМД позволили составить классификацию патологий. Исходя из генетического и биохимического дефекта, выделяют такие группы врожденных мышечных дистрофий:

  • обусловленные дефектами структурных протеинов (врожденная мышечная дистрофия Ульриха, Бетлема, мерозин-дефицитная форма, интегрин-дефицитная, с буллезным эпидермолизом, с гипермобильностью суставов);
  • связанные с дефектами гликозилирования (синдром Уокера-Варбурга, цереброокулярная миодистрофия, ВМД Фукуямы, врожденные мышечные дистрофии с гипертрофией мышц, с аномальным гликозилированием альфа-дистрогликана и тяжелой умственной отсталостью, с псевдогипертрофией, макроглоссией и дыхательной недостаточностью);
  • вызванные дефектами белков эндоплазматического ретикулума и ядра (синдром ригидного позвоночника, LMNA-дефицитная врожденная мышечная дистрофия);
  • прочие формы (ВМД с нарушением структуры митохондрий и т. д.).

Признаки врожденной мышечной дистрофии

При рождении обнаруживается выраженная слабость и гипотония мышц. Наблюдается слабость лицевых мышц, дисфагия, нарушения дыхательной функции, контрактуры суставов (с момента рождения или развивающиеся со временем, в т. ч. врожденный множественный артрогрипоз — контрактуры двух и более суставов). ВМД сопровождаются врожденными вывихами бедер (25 % случаев), деформациями позвоночника.

Интеллект обычно не страдает. Исключение составляют такие формы врожденной мышечной дистрофии, как ВМД Фукуямы и синдром Уокера-Варбурга. Для первой формы характерно наличие аномалий извилин коры большого мозга и мозжечка, глубокое слабоумие, фебрильные и афебрильные судороги, повышенный уровень КФК в крови. При синдроме Уокера-Варбурга помимо аномалий извилин мозга присутствуют гидроцефалия и патологии глаз.

Диагностика врожденных мышечных дистрофий

Исследование включает в себя:

  • электромиографию;
  • анализ на КФК;
  • биопсию мышц;
  • МРТ головного мозга.

Подтвердить диагноз позволяют молекулярно-генетические тесты, направленные на поиск мутаций в соответствующих генах. За дефекты структурных протеинов отвечают такие гены, как LAMA2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, ITGA7, ITGA9, PLEC. Дефекты гликозилирования связаны с генами: POMT1, POMT2, FCMD, FKRP, LARGE, POMGnT1, FKRP. Установлена связь дефектов белков эндоплазматического ретикулума и ядра с нарушениями в генах: N1, SEPN1, SBP2, LMNA. Прочие формы ВМД обусловлены поломками в гене CHKB и др.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводятся исследования, направленные на поиск мутаций в вышеперечисленных генах, которые могут оказаться причиной той или иной формы врожденной мышечной дистрофии.

Терапия врожденных мышечных дистрофий преимущественно поддерживающая. Для профилактики контрактур и поддержания силы мышц больным показана лечебная физкультура. Хирургическое вмешательство оправдано при серьезных деформациях позвоночника.

Врожденные пороки развития плода

Каждый 20-й ребенок в нашей стране рождается с теми или иными патологиями. Одни врожденные пороки развития у детей требуют незначительной коррекции (например, такие ВПР, как расщелина губы). Другим (например, при ВПР ЦНС) нужен постоянный врачебный контроль, серьезная реабилитация и дорогостоящее лечение. Разбирается, из-за чего формируются врожденные аномалии развития плода и какими они бывают.

Врожденные пороки развития плода

Содержание статьи

  1. Что такое аномалии развития
  2. Основные причины развития ВПР плода
  3. Влияние аномалии развития на жизнь ребенка
  4. Как диагностируются ВПР
  5. Предупреждение развития ВПР плода
  6. Частые вопросы
  7. Заключение эксперта

Что такое аномалии развития

По определению Всемирной организации здравоохранения, врожденная патология плода или порок развития (ВПР плода) — это любые отклонения в строении или функционировании ткани, отдельного органа или целой системы. Это означает, что орган (ткань или система) отличаются по строению от нормальных и не могут полностью выполнять свою работу.

Сбои могут происходить на разных уровнях:

Происходят мутации в генах, которые приводят к нарушению выработки белка, из-за чего ткань или орган не может выполнять свои функции. Например, мутации в генах, кодирующих образование коллагена, приводят к дисплазии соединительной ткани.

Сбой происходит во время дробления до образования бластулы. Нарушение в любой из фаз митоза в этот период приводит к тому, что у плода будет отличный от нормального набор хромосом. Самый известный пример такого ВПР у ребенка — синдром Дауна.

Изменения происходят при дифференциации тканей. Так, сбои в формировании нервной трубки приводит к тому, что формируются врожденные пороки развития нервной системы и головного мозга.

В некоторых случаях проблемы возникают в момент формирования органа. Например, нарушения формирования черепа приводят к появлению у плода аномалии лица — расщелины губы.

На формирование плода влияют как генетические, так и внешние (тератогенные) факторы, из-за которых нарушается внутриутробное развитие плода. Прогноз зависит от сбоя и последствий, к которым он приводит.

Основные причины развития ВПР плода

В развитии аномалий развития играют роль как генетические факторы, так и факторы внешней среды. В некоторых случаях болезнь является следствием мультифакторных причин — совместного влияния генетики (мутаций) и воздействия тератогенных факторов. В других за возникновение заболевания отвечают только гены или только факторы среды.

Генетический фактор, как правило, связан с наследственностью. Дефектный ген обычно носит рецессивный характер и проявляется только в том случае, если оба родителя были носителем мутации и передали ее ребенку.Иногда нарушения возникают при образовании половых гамет. К ним относятся генные и хромосомные мутации.

За возникновение пороков развития отвечают как генетические факторы, так и влияние внешней среды – экологическая обстановка, вредные привычки женщины, скудный рацион во время беременности.

Но мутации могут возникнуть и под воздействием внешних (тератогенных) факторов, если их влияние оказывается во время дробления зиготы сразу после оплодотворения. Такие мутации обычно влияют на количество хромосом и называются геномными.

Также сбои в формировании тканей и органов могут быть вызваны влиянием факторов внешней среды. Основные из них:

  • вредные привычки беременной (курение, употребление алкоголя и наркотиков);
  • прием некоторых медикаментов;
  • вредные вещества в воздухе, воде и продуктах;
  • ионизирующее излучение;
  • инфекционные заболевания во время беременности;
  • влияние патогенных организмов, которые преодолевают плацентарный барьер;
  • скудное питание будущей мамы.

В некоторых случаях не удается установить причину, из-за которой развилась патология, так как медицина не знает или не понимает механизмов ее развития.

Врожденная патология плода развивается под воздействием генетических и внешних факторов. Наши врачи дистанционно помогут определить риск ВПР у плода и помогут подобрать методы профилактики, которые снизят вероятность их развития.

Влияние аномалии развития на жизнь ребенка

Значение пороков развития в жизни ребенка определяется тем, к какому именно дефекту или проблемам развития они привели. Аномалии развития классифицируют по нескольких признакам:

Время воздействия вредного фактора

  • при формировании гамет
  • на стадии бластулы
  • на стадии гаструлы
  • на стадии эмбриона
  • на стадии плода
  • возникают в одном органе или ткани (порок сердца)
  • захватывают два и более органа (расщелина губы и неба)
  • распространяются на целую систему (болезнь Парро-Мари)

По ткани или системе

  • пороки ЦНС (нервной системы)
  • пороки ССС (сердечно-сосудистой системы)
  • пороки соединительной ткани (МПС, дисплазия)
  • пороки ЖКТ (желудочно-кишечного тракта)
  • пороки ОДС (опорно-двигательной системы)
  • нарушения обмена веществ
  • множественные

В некоторых случаях, например, при проблемах с соединительной тканью или обменом веществ, требуется определенная коррекция образа жизни. В других ВПР у ребенка оказывает влияние на жизнь всей семьи и требует постоянной реабилитации и приема лекарств.

Как диагностируются ВПР

Обычно диагноз ВПР ставится по УЗИ во время скрининговых исследований. Их проводят на 12, 20 и 30 неделях беременности. Врач оценивает параметры ребенка и смотрит, как формируются его внутренние органы. Однако это не самый точный метод. Он показывает только то, что может визуализировать аппарат. Соответственно нарушения обмена веществ или мышечной ткани он не покажет.

Второй метод — сбор анамнеза. Паре предлагают вспомнить все болезни, которые встречались в обеих семьях. Список определяет врач. Если такие заболевания были у близких или дальних родственников, значит, они могут развиться и у будущего малыша. Но он позволяет оценить только те патологии, которые передаются по наследству.

Еще один метод — генетическое обследование. Его проводит врач-генетик. Материалом для анализа может служить кровь мамы, пуповинная кровь, забор тканей эмбриона на малых сроках беременности, а также амниотическая жидкость. Забранный материал анализируют на определенные маркеры, с помощью которых оценивают риски развития болезни.

Ни один из этих методов не гарантирует 100-процентного определения пороков развития. О некоторых из них можно догадаться только после рождения ребенка по характерным симптомам и нарушениям.

Важно! Врожденные нарушения обмена веществ не видны по УЗИ или анализам пуповинной крови. Для проверки на основные заболевания у новорожденных проводят забор крови в первый день после родов.

Предупреждение развития ВПР плода

Повлиять на генетику невозможно. Все, что современная медицина предлагает будущим родителям — оценить риски развития тех или иных патологий. Для этого можно записаться на консультацию к генетику и сдать соответствующие анализы. Но это лишь один из факторов. На другие можно повлиять.

Для этого необходимо соблюдать простые правила:

  1. Ответственно подходить к планированию беременности — пройти диагностику на скрытые инфекции, обследоваться на хронические заболевания и отказаться от вредных привычек.
  2. Постараться максимально снизить влияние вредных факторов, особенно на ранних сроках беременности.
  3. Следить за рационом будущей мамы. При необходимости сдавать кровь на недостаток витаминов и микроэлементов, а также не забывать принимать рекомендованные врачом витамины.

Если заболевание диагностировано во время беременности, решение о рождении ребенка пара принимает после консультации с врачом и оценке всех рисков. В этот период очень важно получить полную информацию о заболевании и методах его коррекции.

ВПР у детей можно предсказать и профилактировать. Однако, если пара ждет ребенка с пороками развития или у них родился особенный ребенок, необходимо получить полную информацию о болезни и особенностях жизни с таким малышом. Наши врачи дистанционно в любое время дня и ночи готовы ответить на все вопросы родителей о любых пороках развития и помочь им адаптироваться к новой реальности.

Частые вопросы

Под пороками понимают любую аномалию в развитии органа, ткани или системы органов, из-за которых они не могут выполнять свою функцию и становятся причиной возникновения заболевания.

Чаще всего на нарушение влияют генетические факторы и факторы внешней среды. Они воздействуют на молекулярном, клеточном, тканевом и органном уровнях.

К аномалиям могут приводить сбои на любой стадии — на уровне образования гамет, первичного дробления, гаструляции, формирования эмбриона и плода. Также некоторые болезни могут передавать по наследству.

Для этого необходимо проконсультироваться у врача-генетика и пройти предложенную им диагностику. Также парам из групп риска могут быть предложены скрининговые обследования на ранних сроках беременности.

Если диагноз поставлен во время беременности, необходимо проконсультироваться с врачом и психологом, чтобы понять, что делать дальше. Если диагноз поставлен после родов, нужно найти специалиста, который поможет подобрать лечение и методы реабилитации.

Заключение эксперта

Врожденные пороки могут развиваться из-за влияния наследственности и воздействия внешних факторов, которые приводят к нарушению развития эмбриона или плода. Диагностику таких болезней можно провести на любом этапе — от планирования беременности до неонатального скрининга. Диагностированное заболевание требует постоянного контроля со стороны разных специалистов. Наши врачи готовы ответить на все вопросы об аномалиях развитиях дистанционно и в любое время.

Читайте также: