Врожденное укорочение бедренной кости. Расщепление кистей и стоп плода

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 21.12.2024

Аномальная установка кистей плода. Анемия Фанкони у плода

Аномалии верхних конечностей, приводящие к косорукости, разделяются на две основные группы: лучевую и локтевую. Лучевая косорукость отмечается при следующих состояниях: аплазия или гипоплазия большого пальца, утончение первой пястной кости и аплазия лучевой кости. Локтевая косорукость встречается существенно менее часто, чем лучевая и степень выраженности нарушений варьирует от незначительных отклонений в строении локтевой стороны предплечья до аплазии локтевой кости.
Первая группа пороков часто входит в состав других синдромов, а для второй группы обычно характерны изолированные пороки.

Всякий раз, когда выявляется косорукость, важно провести полное обследование плода или новорожденного, чтобы выявить сочетанные аномалии, которые позволят предположить вид возможного синдрома. В антенатальном периоде рекомендуется провести фетальную эхокардиографию и исследование крови плода с помощью кордоцентеза.

Полный анализ клеточного состава крови, включая тромбоциты, является важным для установления диагноза панцитопении Fanconi, синдрома TAR (тромбоцитопении -аплазии лучевой кости) и синдрома Aase. Также показано исследование кариотипа плода, поскольку принекоторых хромосомных заболеваниях (например, при трисомиях 18 и 21 и других структурных аберрациях) были описаны пороки верхних конечностей с аномальными установками кистей. Порок сердца является важным признаком, свидетельствующим о наличии синдрома Холта-Орама (Holt-Oram), синдрома Lewis (сочетанные аномалии верхних конечностей и сердечно-сосудистой системы) или некоторых вариантов синдрома тромбоцитопении - аплазии лучевой кости.

Термин «изолированная лучевая косорукость» относится к состояниям, когда данная аномалия кистей обнаруживается не в составе какого-либо известного синдрома. Однако это не исключает того, что другие аномалии также могут присутствовать (например, сколиоз, пороки сердца). В большинстве случаев изолированная несиндромная лучевая косорукость является спорадическим заболеванием.

В то же время лучевая форма косорукости может быть частью трех синдромов, характеризующихся гематологическими нарушениями: панцитопении Fanconi, синдрома TAR (тромбоцитопении - аплазии лучевой кости) и синдрома Aase.

Анемия Фанкони (Fanconi) (панцитопения) является аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором отмечается сочетание аномалии развития костного мозга (анемия, лейкопения и тромбоци-топения) и скелетных пороков, включая лучевую косорукость с аплазией больших пальцев кистей и гипоплазию лучевой кости. При этом часто встречается нестабильность хромосом, выявляемая при культивировании клеток амниотической жидкости или плодовых лимфоцитов при инкубации их с диэпоксибутаном.

Около 25% пациентов с панцитопенией Фанкони не имеют аномалий в виде укорочений конечностей. Сочетанные аномалии бывают представлены микроцефалией, врожденным вывихом бедра, сколиозом, сердечно-легочными и желудочно-кишечными аномалиями. В антенатальном периоде обычно выявляется задержка внутриутробного развития плода. Почти у 25% пациентов обнаруживается некоторая степень умственной отсталости. Полагают, что основной дефект при этом заболевании заключается в не способности ДНК восстанавливать свою структуру при ее повреждених, особенно при разрывах так называемых перекрестных связей.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Врожденные аномалии нижних конечностей

Врожденные аномалии нижних конечностей – обруппа пороков развития, включающая в себя патологию области тазобедренного сустава, бедра, коленного сустава, голени, голеностопного сустава и стопы. Может наблюдаться полное отсутствие конечности или какого-то из ее отделов, недоразвитие целого сегмента или одной из костей, входящих в этот сегмент, недоразвитие мышц, сосудов и нервов, соединительнотканные перетяжки и т. д. Возможно сочетание нескольких врожденных аномалий. Диагноз выставляется на основании данных осмотра, результатов рентгенографии, КТ, МРТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое. Прогноз зависит от тяжести патологии.

МКБ-10

Общие сведения

Пороки развития нижних конечностей представляют собой обширную группу аномалий, возникших во внутриутробном периоде и значительно различающихся по тяжести. В практике ортопедии и травматологии встречаются относительно часто и составляют 55% от общего количества врожденных аномалий опорно-двигательного аппарата. Грубые пороки диагностируются сразу после рождения. Мелкие аномалии в ряде случаев могут протекать бессимптомно или почти бессимптомно и становиться случайной находкой при обследовании по поводу других травм и заболеваний. Лечением врожденных аномалий нижних конечностей занимаются детские ортопеды и травматологи.

Причины

Аномалии развития могут возникать в результате мутаций, а также действия внешних и внутренних тератогенных факторов. Наиболее распространенными внешними факторами, оказывающими негативное влияние на формирование конечностей, являются инфекционные болезни, нарушения питания, прием ряда медикаментов и радиационные воздействия. К числу внутренних факторов, которые могут привести к нарушению формирования конечностей, относится пожилой возраст матери, патология матки, тяжелые соматические болезни, некоторые гинекологические заболевания и эндокринные нарушения.

Классификация

Пороки, которые возникают вследствие недостаточности формирования:

Амелия – конечность полностью отсутствует. Возможен апус (отсутствуют обе нижние конечности) и монопус (отсутствует одна нижняя конечность).
Фокомелия или тюленеобразная конечность. Отсутствуют средние и/или проксимальные части конечности вместе с соответствующими суставами. Может быть двухсторонней или односторонней. Иногда в процесс вовлекаются все конечности, как нижние, так и верхние. Полная фокомелия – голень и бедро отсутствуют, сформированная стопа прикрепляется к туловищу. Дистальная фокомелия – голень отсутствует, стопа прикрепляется к бедру. Проксимальная фокомелия – бедро отсутствует, голень со стопой прикрепляются к туловищу.
Перомелия – разновидность фокомелии, при которой наблюдается отсутствие части конечности в сочетании с недоразвитием ее дистального отдела (стопы). Полная перомелия – нога отсутствует, в месте ее прикрепления располагается кожный выступ или рудиментарный палец. Неполная – бедро отсутствует или недоразвито, конечность также заканчивается кожным выступом или рудиментарным пальцем.

Кроме того, различают отсутствие (аплазию) малоберцовой или большеберцовой кости, отсутствие фаланг (афалангию), отсутствие пальцев (адактилию), наличие одного пальца на стопе (монодактилию), а также типичную и атипичную формы расщепления стопы из-за отсутствия или недоразвития ее средних отделов.

Пороки, которые возникают вследствие недостаточной дифференцировки:

Сиреномелия – слияние нижних конечностей. Может наблюдаться слияние только мягких тканей либо слияние как мягких тканей, так и некоторых трубчатых костей. Нередко сочетается с отсутствием или недоразвитием костей таза и конечностей. При сиреномелии возможно как отсутствие стоп, так и наличие одной или двух стоп (чаще рудиментарных). Обычно наблюдается одновременное недоразвитие прямой кишки, заднего прохода, мочевой системы, внутренних и наружных половых органов.

Кроме того, в группу пороков, обусловленных недостаточной дифференцировкой, включают синостозы (сращения костей), врожденный вывих бедра, врожденную косолапость, артрогрипоз и некоторые другие аномалии.

Пороки вследствие увеличения количества: увеличение количества нижних конечностей – полимелия, удвоение стопы – диплоподия.

Пороки вследствие недостаточного роста – гипоплазии различных костей нижних конечностей.

Пороки вследствие избыточного роста – гигантизм, возникающий при одностороннем увеличении развитой конечности.

Врожденные перетяжки – тканевые тяжи, возникающие в различных местах конечности и зачастую нарушающие ее функцию.

Виды аномалий

Недоразвитие бедренной кости

Составляет 1,2% от общего количества врожденных деформаций скелета. Часто сочетается с другими аномалиями, в том числе аплазией малоберцовой кости и отсутствием надколенника. Проявляются хромотой. Степень нарушения функции конечности зависит от величины укорочения и тяжести порока развития. При поражении диафиза смежные суставы, как правило, не изменены, их функция сохранена в полном объеме. При поражении дистальных отделов бедра обычно возникают контрактуры. Конечность ротирована, укорочена. Таз перекошен и опущен в сторону дефекта. Ягодичная складка сглажена или отсутствует. Мышцы ягодицы и бедра атрофированы, стопа в положении эквинуса. Рентгенография бедренной кости свидетельствует об укорочении и недоразвитии сегмента.

Лечение хирургическое, направленное на восстановление длины конечности. В раннем возрасте выполняют операции для стимуляции ростковых зон. Начиная с 4-5 лет, осуществляют остеотомию в сочетании с наложением дистракционного аппарата. Если укорочение настолько велико, что восстановление длины конечности не представляется возможным, необходима ампутация стопы, иногда – в сочетании с артродезом коленного сустава (для создания длинной функциональной культи). При незначительном укорочении возможно использование специальной обуви и различных ортопедических аппаратов.

Врожденный вывих бедра и дисплазия тазобедренного сустава

Врожденный вывих бедра наблюдается относительно редко, обычно обнаруживаются различные степени дисплазии. Патология, как правило, односторонняя. Девочки страдают в 7 раз чаще мальчиков. В 5% случаев выявляется прямая передача порока по наследству. Проявляется хромотой, ротацией и укорочением конечности. При двухсторонней аномалии возникает утиная походка. Рентгенография тазобедренного сустава свидетельствует об уменьшении и уплощении головки и ее стоянии выше вертлужной впадины. Лечение в раннем возрасте консервативное с использованием различных аппаратов, специальных трусиков и подушечек. При неустранимых вывихах по достижении 2-3 лет проводится операция.

Вальгусная и варусная деформация бедра

Развивается при нарушении оссификации шейки или внутриутробном повреждении хряща, одинаково часто наблюдается у девочек и мальчиков, в 30% выявляется с двух сторон. Вальгусная деформация, как правило, протекает бессимптомно. Варусное искривление сопровождается хромотой, ограничением движений и быстрой утомляемостью конечности. Клинические проявления напоминают врожденный вывих бедра. При рентгенографии определяется задержка окостенения головки, укорочение и истончение бедренной кости. Шеечно-диафизарный угол уменьшен. Лечение хирургическое, выполняется корригирующая остеотомия для увеличения шеечно-диафизарного угла.

Врожденный вывих надколенника

Встречается достаточно редко. Имеется наследственная предрасположенность. Может сочетаться с другими пороками, мальчики страдают вдвое чаще девочек. Врожденный вывих надколенника проявляется быстрой утомляемостью конечности, неустойчивой походкой и частыми падениями. Возможна контрактура. Без лечения проблема с возрастом усугубляется, возникает деформирующий артроз, развивается вальгусное искривление конечности. Рентгенография коленного сустава свидетельствует о недоразвитии и смещении надколенника (чаще кнаружи) и недоразвитии наружного мыщелка. Лечение хирургическое – собственную связку надколенника перемещают и фиксируют в срединном положении.

Отсутствие надколенника

Часто сочетается с другими аномалиями развития коленного сустава (недоразвитием суставных концов большеберцовой и бедренной кости), с вывихом бедра и голени, косолапостью и прочими пороками. Течение изолированной патологии обычно бессимптомное, при повышенных нагрузках возможна слабость и утомляемость конечности. При изолированной аномалии лечение не требуется.

Врожденный вывих голени

Выявляется редко, обычно носит двухсторонний характер. Сопровождается контрактурой и деформацией колена. Тип деформации зависит от вида смещения костей голени. Мышцы бедра и голени недоразвиты, часто имеют аномальные точки прикрепления. Патология нередко сочетается с аномалиями развития голеностопного сустава, отсутствием или недоразвитием большеберцовой кости. Лечение в раннем возрасте консервативное (вытяжение с последующим вправлением). В возрасте 2 года и старше проводятся операции – открытое вправление вывиха, при необходимости в сочетании с коррекцией сопутствующей скелетной патологии.

Вальгусные и варусные деформации коленного сустава

Наблюдаются редко, могут передаваться по наследству. Обычно сочетаются с деформацией шейки бедра и плоскостопием. Становятся причиной раннего тяжелого гонартроза. В возрасте до 5-6 лет проводится коррекция с использованием консервативных методов, в последующем осуществляется оперативное вмешательство. В зависимости от тяжести патологии проводят изолированную остеотомию в области надмыщелков бедренной кости либо сочетают остеотомию бедра с желобковой, клиновидной или поперечной остеотомией большеберцовой кости.

Аплазия или недоразвитие большеберцовой кости

Сопровождается укорочением и искривлением конечности. Стопа супинирована, находится в положении эквинуса или подвывиха. Опора нарушена. Возможно сочетание с недоразвитием или отсутствием костей стопы, недоразвитием или вывихом надколенника, атрофией и нарушением развития мышц голени и бедра. Детям до 3 лет проводится консервативная терапия для восстановления нормального положения стопы. В последующем выполняется удлинение голени с использованием дистракционных аппаратов.

Ложный сустав большеберцовой кости

Может быть истинным или возникшим в месте расположения врожденной кисты. Выявляется патологическая подвижность, углообразное или дугообразное искривление в области ложного сустава, атрофия мышц, уплотнение и рубцовые изменения кожи, укорочение и утончение конечности. Рентгенография костей голени свидетельствует об остеопорозе. Лечение хирургическое с использованием костных трансплантатов или аппарата Илизарова.

3. К вопросу о классификации врожденных аномалий развития нижних конечностей, сопровождающихся укорочением/ Попков Д.А.// Гений ортопедии - 2004 - №1

Врожденное укорочение бедренной кости. Расщепление кистей и стоп плода

Врожденное укорочение бедренной кости относится к группе заболеваний, охватывающих широкий спектр аномалий ее развития. Выделяют пять типов патологии:
тип I - простая гипоплазия бедренной кости;
тип II - укорочение и угловое искривление бедренной кости;
тип III - укорочение бедренной кости с наличием coxa vara (встречается наиболее часто);
тип IV - аплазия или аномалия проксимальной части бедренной кости;
тип V - рудиментарная бедренная кость или ее аплазия.

Может отмечаться поражение одной или обеих бедренных костей, хотя поражение правой кости встречается чаще. Могут также обнаруживаться аномалии верхних конечностей, что не будет исключать наличия данного заболевания. Врожденное укорочение бедренной кости сочетается с пупочными или паховыми грыжами.

При поражении обеих бедренных костей важно тщательно исследовать лицо плода, поскольку может иметь место синдром гипоплазии бедра - необычного лица при котором будет обнаруживаться двухсторонняя гипоплазия бедренных костей, аномалии лица, такие как короткий нос с широким кончиком, длинный фильтр, микрогнатия и расщелина неба. Патология может затрагивать и другие сегменты нижней конечности (аплазия малоберцовой кости), а также верхние конечности. Данный синдром возникает спорадически и имеет связь с наличием сахарного диабета у матери. В литературе имеются указание на семейные формы заболевания, а также на возможность его пренатальной диагностики.

Если аномалия развития бедра носит односторонний характер, эта патология может оказаться комплексом «femur-fibula-ulna» или «femur-tibia-radius». Эти два синдрома имеют различное значение при проведении генетического консультирования: первый является несемейной формой, а второй имеет выраженный генетический компонент патогенеза.

Расщепление кистей и стоп плода

Термин «синдром расщепления кистей и стоп» относится к группе пороков развития, которые характеризуются продольным расщеплением кистей и стоп на два отдела. Для его описания также могут использоваться другие термины: «клешнеобразные конечности», «клешня омара», «эктродактилия» и «недоразвитие пальцев». Эти состояния классифицируют на типичные и атипичные виды.

При типичной форме отмечается отсутствие как пальцев, так и пястных костей, в результате чего формируется глубокий V-образный дефект, который делит кисть на локтевую и лучевую части. Частота встречаемости этого порока составляет 1 случай на 90 000 родов. Он характеризуется семейной предрасположенностью и обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу.

При атипичной форме отмечается более широкая U-образная форма расщелины кисти с аплазией средних пальцев и пястных костей, в результате чего на кисти может обнаруживаться только большой палец и мизинец. Данный порок возникает с частотой в 1 случай на 150 000 родов.

Была предложена сложная система для классификации этих пороков развития, основанная на оценке остающихся пальцев. Однако она имеет ограниченное значение для целей дифференциальной диагностики и синдромной классификации. Расщепление кистей и стоп может быть как изолированным, так и входить в состав более сложных синдромов, что встречается чаще.

Синдром расщепления кистей и стоп - аплазии длинных трубчатых костей включает два варианта состояний: расщепление кисти и аплазия большеберцовой кости или расщепление стопы и аплазия локтевой кости. Однако скелетные аномалии часто не ограничиваются этими костями: также в патологический процесс могут вовлекаться ключица, бедренная и малоберцовая кость.
Характер наследования этих пороков пока не определен. Предполагается аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный типы наследования.

Синдром эктрадактилии - эктодермальной дисплазии - расщелины губы/неба представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, при котором поражаются все четыре конечности, из них у верхних отмечаются более тяжелые деформации.

Спектр эктодермальных дефектов широк и включает гипопигментацию, сухость кожи, редкие волосы, дефекты зубов, а также аномалии слезовыводящих путей и уменьшение секреции слез, которые приводят к хроническим кератоконъюнктивитам и значительной потере остроты зрения. Расщелины губы, как правило, бывают двухсторонними. Кроме того, при этом синдроме нередко возникает обструктивная уропатия. Умственное развитие в основном не нарушено.

Различные группы синдромов включают сочетание расщепления кистей и стоп с другими аномалиями. К ним относятся: синдром расщепления стопы -трехфалангового большого пальца кисти; синдром расщепления кисти - центральной полидактилии; синдром Karsch-Neugebauer (клешневидные кисти и стопы в сочетании с врожденным нистагмом); акроренальный синдром и мандибулофациальный дизостоз (синдром Fontaine).

Врожденные аномалии верхних конечностей

Врожденные аномалии верхних конечностей - это группа пороков развития, обусловленных нарушением нормального формирования конечностей во внутриутробном периоде. Включает врожденные ампутации, недоразвитие, укорочение одной или обеих рук, наличие врожденного ложного сустава, амниотические перетяжки, косорукость, фокомелию, кампомелию, аномальное количество пальцев кисти или их сращение. Патологии диагностируются на основании осмотра и данных рентгенографии. Лечение чаще хирургическое. Важное значение имеет протезирование, обучение ребенка использованию аномальной конечности для самообслуживания и в быту.

Врожденные аномалии верхних конечностей обусловлены нарушением нормального формирования конечностей в периоде внутриутробного развития. Наибольшее значение при возникновении врожденных аномалий верхних конечностей имеет воздействие тератогенных факторов (инфекционные заболевания, прием алкоголя и некоторых лекарственных средств, ионизирующее излучение) на 3-7 неделях беременности. Зачастую причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей остается неизвестной.

Классификация врожденных аномалий верхних конечностей, принятая в травматологии и ортопедии, достаточно условна. Затруднения при создании единой классификации обусловлены большим разнообразием дефектов развития. Часто встречающиеся врожденные аномалии верхних конечностей можно классифицировать следующим образом:

врожденные ампутации верхних конечностей;
пороки развития (частичное недоразвитие) отдельных сегментов верхних конечностей;
врожденное укорочение верхних конечностей;
избыточный рост верхних конечностей или их сегментов;
амниотические перетяжки;
врожденные ложные суставы.

Первые три группы (частичное недоразвитие, врожденные ампутации и врожденное укорочение) объединяются в группу редукционных пороков (пороков, обусловленных остановкой формирования или задержкой роста отдельных частей скелета).

Врожденные ампутации

Группа поперечных редукционных пороков конечностей, характерным признаком которых, в отличие от продольных пороков, является полное отсутствие нижнего отдела конечности. Тяжелая патология. Встречается достаточно редко. Возможна врожденная ампутация на любом уровне: плечо, предплечье, кисть, фаланги пальцев. Конечность заканчивается культей. Если конец культи располагается не на уровне сустава и образован трубчатой костью, по мере роста ребенка нередко возникает деформация культи, обусловленная неравномерным ростом кости и мягких тканей.

Кость растет быстрее, культя становится заостренной, возникает опасность повреждения кожи заострившимся концом кости. В таких случаях показана реампутация. Если ребенок продолжает расти, культю формируют с избытком мягких тканей для предупреждения повторного развития осложнения. Лечение этой патологии заключается в протезировании конечности. В некоторых случаях выполняются реконструктивные операции для расширения возможностей последующего протезирования и обеспечения большей функциональности протеза.

Амелия

Полное отсутствие конечности. Возможно отсутствие конечностей с обеих сторон (абрахия) или одностороннее отсутствие конечности (монобрахия). Плечевой пояс на стороне отсутствующей конечности деформирован и недоразвит. Лечение заключается в проведении корригирующих операций и последующем протезировании.

Фокомелия

Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой полностью или частично отсутствуют близкие к туловищу (проксимальные) отделы конечности. Кисть прикрепляется к туловищу или к недоразвитому проксимальному отделу плеча. Конечность по внешнему виду напоминает ласт тюленя, чем и обусловлено второе название этого порока развития. Кисть при фокомелии может быть нормально сформированной или рудиментарной (неполной, недоразвитой). Если от туловища вместо нормальной кисти отходит один палец (недоразвитый или полностью сформированный), патология называется перомелией. Как правило, дети обучаются пользоваться деформированной конечностью в объеме, достаточном для самообслуживания. Протезирование проводится с целью устранения косметического дефекта.

Врожденная косорукость

Врожденная аномалия верхних конечностей, относящаяся к группе продольных редукционных пороков, для которых характерно недоразвитие отдельных сегментов верхней конечности вдоль ее продольной оси. Причиной врожденной косорукости может быть недоразвитие одной из костей предплечья или аномалия развития мышц предплечья.

Лучевая косорукость (патология, обусловленная недоразвитием лучевой кости) встречается чаще локтевой косорукости. Дефект может быть односторонним или двусторонним. Дефект лучевой кости сочетается с недоразвитием первого пальца, мышц предплечья и костей запястья с лучевой стороны. При этой патологии кисть ребенка наклонена кнутри. Функция кисти снижена, захват предметов затруднен из-за недоразвития первого пальца.

Локтевая косорукость обусловлена недоразвитием или отсутствием локтевой кости, что подтверждается при проведении рентгенографии. Сопровождается недоразвитием мышц с локтевой стороны предплечья. Возможно недоразвитие костей запястья и пястных костей с локтевой стороны, отсутствие или недоразвитие IV-V пальцев. Кисть ребенка наклонена кнаружи, функция кисти снижена.

Лечение врожденной косорукости длительное, многоэтапное, должно проводиться детским ортопедом с первых дней жизни ребенка. Детям в возрасте до 2 лет назначают лечебную физкультуру и массаж, накладывают специальные гипсовые повязки для исправления контрактур. Оперативные вмешательства проводятся после того, как ребенку исполнится 2 года. Количество и характер операций зависят от выраженности патологии. При невозможности обеспечить достаточное восстановление функции конечности и для устранения косметического дефекта проводится протезирование.

Эктродактилия

Врожденная аномалия верхних конечностей, сопровождающаяся расщеплением кисти. Выделяют типичную эктродактилию, при которой глубокое расщепление кисти сопровождается отсутствием одного или нескольких пальцев, а иногда – и одной или нескольких пястных костей. Вторая разновидность этой аномалии развития – нетипичная эктродактилия, при которой анатомическая структура кисти практически не изменена, а расщелина нерезко выражена и имеет вид увеличенного межпальцевого промежутка.

Тактика лечения выбирается в зависимости от выраженности патологии. Консервативная терапия включает в себя лечебную физкультуру, массаж и наложение гипсовых повязок. При сохранении функции первого пальца проводятся реконструктивные операции.

Брахидактилия (короткопалость)

Врожденная аномалия верхних конечностей, для которой характерно отсутствие, недоразвитие или выраженное укорочение фаланг пальцев. Консервативная терапия (ЛФК, массаж) направлена на разработку мышц и связок кисти. При выраженной брахидактилии проводят реконструктивные операции.

Полидактилия

Увеличение количества пальцев. Полидактилия может характеризоваться полным и неполным развитием дополнительных пальцев. Лечение оперативное, заключается в удалении добавочного пальца.

Синдактилия

Сращение нескольких пальцев между собой носит название синдактилия. Чаще срастаются второй и третий пальцы. Возможно сращение всех мягких тканей, сращение костей или образование кожной перепонки между пальцами. В возрасте 2-3 лет ребенку пальцы ребенка разделяют хирургическим путем.

Гигантизм

Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой наблюдается увеличение некоторых сегментов (чаще – пальцев) или всей конечности.

Кампомелия

Искривление трубчатых костей верхних конечностей (плечевой кости и/или костей предплечья). В некоторых случаях с возрастом деформация конечностей исчезает самостоятельно. Если искривление не выравнивается, проводят хирургическую коррекцию.

Укорочение конечностей

Укорочение конечностей – это уменьшение длины одной конечности относительно другой либо уменьшение длины обеих конечностей, при котором нарушаются пропорции человеческого тела. Небольшое укорочение (1-2 см) широко распространено и не имеет клинического значения. Значительное укорочение нижних конечностей, особенно одностороннее, проявляется нарушениями опоры и ходьбы, может провоцировать ряд заболеваний суставов и позвоночника. Диагноз выставляется после проведения специальных измерений. Возможна коррекция стельками и ортопедической обувью, при тяжелых укорочениях конечность удлиняют при помощи аппарата Илизарова.

Укорочение конечностей – широко распространенное явление. Незначительная разница в длине нижних конечностей выявляется у 90% людей. В числе причин называют доминирование одного из полушарий головного мозга, нарушения осанки и неправильные мышечные стереотипы, оказывающие влияние на формирование организма в период роста ребенка. Разница в длине ног до 1-2 см незаметна даже самому пациенту и обнаруживается только при проведении специальных исследований. Укорочение одной конечности более чем на 3-5 см вызывает заметный перекос таза и доставляет человеку неудобства при ходьбе.

Укорочение конечностей может быть односторонним и двухсторонним. Симметричное двухстороннее укорочение выявляется при ахондроплазии и некоторых других генетически обусловленных заболеваниях и проявляется несоответствием пропорций туловища и конечностей. Несимметричное двухстороннее укорочение наблюдается при аномалиях развития верхних и нижних конечностей. Причиной одностороннего укорочения может стать травматическое повреждение, опухоль, инфекционный процесс или порок развития.

В травматологии и ортопедии выделяют следующие виды одностороннего укорочения:

Истинное. Образуется при органическом поражении кости. Обнаруживается при посегментном измерении длины конечностей. Сумма длин бедра и голени с одной стороны меньше, чем с другой. Возникает вследствие неправильно сросшихся переломов, пороков развития, опухолей и некоторых инфекционных заболеваний (туберкулеза, сифилиса).
Относительное. Образуется при нарушениях соотношений между сегментами конечности. Субъективно одна конечность выглядит короче другой, но при измерении обнаруживается, что длины голеней и бедер одинаковы. Возникает из-за смещения суставных концов кости вследствие внутрисуставных переломов и врожденных вывихов.
Кажущееся. Образуется вследствие вынужденного сгибания. Как и в предыдущем случае, длина ног субъективно кажется разной, но измерения подтверждают, что длина сегментов одинакова. Причиной кажущегося укорочения может стать артрит, артроз, опухоль суставных концов кости или посттравматическая контрактура.

Если у одного больного имеется несколько видов укорочения конечности (например, уменьшение длины бедра вследствие неправильно сросшегося перелома бедренной кости в сочетании со сгибательной контрактурой коленного сустава), говорят о суммарном укорочении. Суммарное укорочение определяют, подкладывая под стопу дощечки различной толщины до тех пор, пока передние верхние ости таза не окажутся на одном уровне.

Симптомы укорочения конечностей

Уменьшение длины конечности более чем на 5 см обычно сопровождается хромотой и хорошо заметно даже без проведения специальных измерений. Менее выраженная разница в длине ног иногда визуально не определяется, поскольку компенсируется наклоном таза и искривлением позвоночника. Хромота может отсутствовать. Настороженность должна вызвать разница в уровне расположения подколенных ямок, верхних полюсов надколенников, больших вертелов, передних и задних верхних подвздошных остей.

Осложнения

Даже небольшое укорочение конечностей нельзя считать безобидным явлением, поскольку оно ведет к нарушению нормальных анатомических соотношений между частями тела при стоянии и ходьбе. Нарушается соосность суставов, туловище и конечности несколько смещаются и скручиваются, чтобы обеспечить нормальное вертикальное положение тела, возникают так называемые компенсаторные деформации. Нагрузка на одну ногу увеличивается, таз перекашивается.

Позвоночник при укорочении одной конечности до 1,3 см. образует С-образный изгиб, при укорочении более 1,3 см. – S-образный изгиб. Со временем нарушение осанки становится фиксированным, может развиться сколиоз. Мышцы постоянно пребывают в состоянии повышенного напряжения. Появляются боли в спине, суставах и мышцах, быстрая утомляемость, тяжесть в стопах и голенях после ходьбы. Ухудшается кровоток, страдает лимфатическая система. При длительном существовании патологии возможно развитие остеохондроза, коксартроза и гонартроза, а также усугубление плоскостопия.

Диагностика

Для уточнения выраженности и характера укорочения измеряют абсолютную и относительную длину конечности и длину каждого сегмента, используя в качестве ориентиров видимые костные выступы (лодыжки, верхний полюс надколенника, суставную щель коленного сустава, большой вертел и верхнюю переднюю ость подвздошной кости). Измерения проводят при полностью разогнутых ногах, при поочередном сгибании тазобедренных и коленных суставов и при одновременном сгибании крупных суставов конечности. Для выявления относительного и кажущегося укорочения применяют специальные тесты.

Перечень дополнительных исследований зависит от локализации и предполагаемой причины укорочения. При старых переломах, опухолевых процессах и инфекциях назначают рентгенографию голени или рентгенографию бедра. При артрозах выполняют рентгенографию коленного сустава, рентгенографию тазобедренного сустава или артроскопию коленного сустава. При подозрении на поражение мягких тканей используют данные МРТ. По показаниям пациентов направляют на консультации к онкологу, фтизиатру, венерологу, инфекционисту, ревматологу и другим специалистам.

Лечение укорочения конечностей

Лечение данной патологии осуществляют ортопеды-травматологи. При небольших укорочениях обычно проводится консервативная коррекция – для устранения разницы в длине ног используют специальные стельки или ортопедическую обувь. При значительных укорочениях тактика определяется индивидуально и зависит от причины изменения длины конечности, возраста больного, состояния его здоровья и других факторов. Самым популярным и эффективным методом оперативного лечения укорочений является удлинение конечности с использованием аппарата Илизарова.

2. Лечение детей и подростков с ортопедическими заболеваниями нижних конечностей / Гафаров Х.З. - 1995

Читайте также: