Атрезия желчных протоков у новорожденных детей

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 14.12.2024

Холестаз новорожденного - это патологическое состояние, которое характеризуется нарушением секреции желчи, приводит к гипербилирубинемии и желтухе. Клинические проявления включают субиктеричность склер, пожелтение слизистых оболочек и кожи, гепатомегалию, задержку в физическом развитии, гиповитаминозы А, D, K, E. Диагностика холестаза новорожденного заключается в выявлении основного заболевания, лабораторной оценке работы печени, УЗИ, гепатобилиарном сканировании и биопсии печени. Лечение зависит от этиологического фактора и подразумевает рациональное питание, введение в рацион легкоусвояемых жиров, витаминотерапию или оперативное вмешательство.

МКБ-10

Общие сведения

Холестаз новорожденного - это гетерогенное состояние в педиатрии и неонатологии, которое проявляется нарушением выведения желчи с дальнейшим развитием гипербилирубинемии. Точную распространенность патологии установить тяжело, поскольку это состояние зачастую включают в структуру основного заболевания. Терапевтическая тактика и прогноз для жизни ребенка зависят от этиологического фактора холестаза новорожденного. Как правило, устранение ведущей патологии ведет к купированию холестатического синдрома. В тяжелых случаях может требоваться пересадка печени.

Причины

Все этиологические факторы холестаза новорожденного разделяют на внепеченочные и внутрипеченочные. Последняя группа включает в себя нарушения инфекционного, метаболического, генетического, аллоимунного или токсического происхождения.

К инфекционным причинам относятся так называемые TORCH-инфекции: токсоплазмоз, краснуха, ЦМВ, герпес-вирус, сифилис, гепатит В и другие.
Спровоцировать холестаз новорожденного могут такие нарушения метаболизма, как галактоземия, муковисцидоз, тирозинемия, недостаточность α1-антитрипсина.
Генетическими факторами являются синдром Алажиля, кистозный фиброз, прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз и др.
Гестационное аллоиммунное поражение печени развивается при трансплацентарном прохождении материнских IgG в организм ребенка. Это вызывает активацию системы комплемента, которая способна повреждать гепатоциты.
Длительное парентеральное вскармливание у тяжело недоношенных детей и наличие синдрома короткой кишки относятся к токсическим причинам холестаза новорожденного.

Перечень внепеченочных факторов развития холестаза новорожденного включает в себя все нарушения, которые ухудшают отток желчи из печени. Наиболее распространенная причина - атрезия желчевыводящих путей. Чаще всего наблюдается у недоношенных детей. Иногда, помимо внепеченочного билиарного тракта, поражаются и внутрипеченочные желчные протоки. Точная этиология данного состояния неизвестна. Предположительно, развитие билиарной атрезии вызывают инфекционные заболевания матери во время беременности.

Патогенез

Пусковым механизмом появления клинических симптомов при холестазе новорожденного является нарушение экскреции прямого билирубина, провоцирующее повышение его уровня в крови - гипербилирубинемию. Это приводит к дефициту желчных кислот в системном кровотоке. Так как они отвечают за всасывание и транспорт жиров и жирорастворимых витаминов (А, D, K, E) в организме ребенка возникает их дефицит. Результатом становится недостаточная прибавка массы тела, гиповитаминозы, задержка физического и психомоторного развития.

Симптомы холестаза новорожденного

Клиника холестаза новорожденного развивается на протяжении первых 10-14 дней жизни ребенка. Первичные проявления - беспокойство, снижение аппетита, недостаточная прибавка массы тела и роста. Почти сразу возникает субиктеричность склер и слизистых оболочек, при дальнейшем нарастании гипербилирубинемии отмечается желтушность кожных покровов.

На этом фоне моча приобретает коричневый оттенок, а кал становится бесцветным (ахолическим). Постепенно увеличивается печень, что проявляется незначительным увеличением живота. Также при холестазе новорожденного отмечается хронический зуд, клинические проявления гиповитаминозов А, D, K, E.

Осложнения

При дальнейшем прогрессировании основного заболевания, приводящего к фиброзу печени, развивается портальная гипертензия. Она, в свою очередь, становится причиной асцита и кровотечений из варикозно расширенных вен пищевода. Исход варьируется от длительного доброкачественного течения до быстрого развития печеночной недостаточности и цирроза с летальным исходом уже на первом году жизни.

Диагностика

Диагностика холестаза новорожденного включает в себя сбор анамнестических данных, физикальное обследование ребенка, лабораторные и инструментальные методы исследования. При опросе родителей педиатр или неонатолог обращают внимание на все возможные этиологические факторы: заболевания матери во время беременности, генетические патологии, врожденные аномалии развития ребенка. При физикальном осмотре определяется дефицит массы тела и роста, желтушность склер, слизистых оболочек и кожи, гепатомегалия. Подтверждающая диагностика:

Лабораторные тесты. В биохимическом анализе крови выявляется гипербилирубинемия за счет прямой фракции, диспротеинемия. Возможно повышение трансаминаз - АлТ и АсТ. Характерные признаки холестаза новорожденного - ахолический, богатый на жиры кал и насыщенная уробилином моча. С целью исключения TORCH-инфекций проводится ИФА и бактериальный посев мочи. Также используются тесты на метаболические нарушения или генетические аномалии, которые могут вызывать развитие холестаза новорожденных - анализы на содержание NaCl в поте, галактозы в моче, уровень α1-антитрипсина в крови.
Эхография. Первый этап - ультразвуковое исследование органов брюшной полости. Оно позволяет выявить гепатомегалию, аномалии строения желчного пузыря и желчевыводящих протоков. Далее выполняется УЗ-сканирование печени для оценки экскреции желчи на всех уровнях билиарного тракта - от внутрипеченочных протоков до двенадцатиперстной кишки.
Биопсия печени. При невозможности подтвердить диагноз данными методами показана биопсия печени. При неонатальном холестазе гистологический анализ биоптата может выявить увеличенные портальные триады, пролиферацию и фиброзирование желчных протоков при атрезии желчевыводящий путей, гигантские полиядерные клетки при врожденном гепатите и др. При подозрении на аллоиммунное происхождение холестаза новорожденного определяется большое количество железа в гепатоцитах или тканях губ.

Лечение холестаза новорожденного

Консервативная терапия

Терапия при холестазе новорожденного включает в себя несколько моментов: полноценное лечение основного заболевания, насыщение рациона ребенка витаминами А, D, K, E и среднецепочечными жирными кислотами, применение урсодезоксихолевой кислоты. Большое количество витаминов возмещает их недостаточное всасывание в кишечнике. Среднецепочечные жирные кислоты способны всасываться в кровоток даже в условиях дефицита желчных солей при холестазе новорожденного, тем самым компенсируя дефицит триглицеридов в организме. Урсодезоксихолевая кислота является гепатопротектором и желчегонным средством, стимулирующим работу печени и желчевыводящих путей и купирующим гипербилирубинемию.

При подозрении на аллоиммунное происхождение холестаза новорожденного (даже при неподтвержденном диагнозе) показано введение внутривенных иммуноглобулинов или обменное переливание крови.

Хирургическое лечение

При подтвержденной атрезии желчевыводящих путей уже на 1-2 месяце жизни проводится портоэнтеростомия по методу Касаи. Данная операция значительно улучшает показатель выживаемости, однако в будущем приводит к частым рецидивирующим холангитам, стойкому холестазу и задержке в психофизическом развитии. На фоне быстро развивающегося цирроза печени необходима трансплантация органа.

Прогноз и профилактика

Прогноз при холестазе новорожденного напрямую зависит от основного заболевания и эффективности терапевтических мероприятий. При атрезии желчевыводящих путей и отсутствии раннего хирургического вмешательства быстро развивается печеночная недостаточность. Далее это состояние трансформируется в цирроз с нарастающей гипертензией в системе воротной вены уже на первых месяцах жизни ребенка. Смерть наступает, как правило, в возрасте 10-12 месяцев. Инфекционные и метаболические причины холестаза новорожденного могут иметь как доброкачественный прогноз, так и быстро прогрессирующее течение. Аллоиммунное поражение печени на фоне отсутствия раннего лечения в большинстве случаев завершается летальным исходом.

Профилактика холестаза новорожденного включает в себя антенатальную охрану плода, медико-генетическое консультирование семейных пар и планирование беременности, регулярное посещение женской консультации, полноценное прохождение всех необходимых анализов и исследований. Данные меры позволяют оценить риск развития генетических заболеваний еще до начала беременности и выявить опасные заболевания уже на ранних сроках.

Атрезия желчных ходов

Атрезия желчных ходов - аномалия развития желчевыводящих путей, выражающаяся в нарушении проходимости внутрипеченочных или/и внепеченочных желчных протоков. Атрезия желчных ходов проявляется упорной желтухой, обесцвечиванием испражнений, интенсивной темной окраской мочи, увеличением печени и селезенки, развитием портальной гипертензии, асцитом. Атрезия желчных ходов распознается с помощью УЗИ, холангиографии, сцинтиграфии, лапароскопии, биохимических проб, пункционной биопсии печени. При атрезии желчных ходов показано оперативное лечение (гепатико-, холедохоеюностомия, портоэнтеростомия).

Атрезия желчных ходов (билиарная атрезия) - тяжелый врожденный порок развития, характеризующийся частичной или полной облитерацией просвета желчных ходов. Атрезия желчных ходов встречается в педиатрии и детской хирургии примерно в 1 случае на 20000-30000 родов, составляя около 8% всех пороков внутренних органов у детей. Атрезия желчных ходов представляет собой крайне опасное состояние, требующее раннего выявления и безотлагательного оперативного лечения. Без оказания своевременной хирургической помощи дети с атрезией желчных ходов погибают в течение первых месяцев жизни от пищеводного кровотечения, печеночной недостаточности или инфекционных осложнений.

Причины атрезии желчных ходов

Причины и патогенез атрезия желчных ходов до конца не ясны. В большинстве случаев при атрезии желчные протоки сформированы, однако их проходимость нарушена вследствие облитерации или прогрессирующей деструкции. Чаще всего причиной обстуктивной холангиопатии становятся внутриутробные инфекции (герпес, краснуха, цитомегалия и др.) или неонатальный гепатит. Воспалительный процесс вызывает повреждение гепатоцитов, эндотелия желчных ходов с последующим внутриклеточным холестазом и фиброзом желчных ходов. Реже атрезия желчных ходов связана с ишемией протоков. В этих случаях атрезия желчных ходов не обязательно будет носить врожденный характер, а может развиваться в перинатальном периоде вследствие прогрессирующего воспалительного процесса.

Истинная атрезия желчных ходов выявляется реже и связана с нарушением первичной закладки желчных путей в эмбриональном периоде. При этом в случае нарушения закладки печеночного дивертикула или канализации дистальных отделов желчевыводящей системы развивается атрезия внутрипеченочных желчных ходов, а при нарушении формирования проксимальных отделов желчевыводящей системы - атрезия внепеченочных желчных протоков. Желчный пузырь может являться единственным звеном наружных желчевыводящих путей или отсутствовать полностью.

Примерно у 20% детей атрезия желчных ходов сочетается с другими аномалиями развития: врожденными пороками сердца, незавершенным поворотом кишечника, аспленией или полиспленией.

Классификация атрезии желчных ходов

К аномалиям развития желчевыводящих путей относятся следующие клинико-морфологические формы: гипоплазия, атрезия, нарушение ветвления и слияния, кистозные изменения желчных ходов, аномалии холедоха (киста, стеноз, перфорация).

По локализации различают внепеченочную, внутрипеченочную и тотальную (смешанную) атрезию желчных ходов. С учетом места обструкции желчных протоков выделяют корригируемую атрезию желчных ходов (непроходимость общего желчного или общего печеночного протока) и некорригируемую атрезию желчных ходов (полное замещение протоков в воротах печени фиброзной тканью). Локализация и уровень обструкции желчных протоков являются определяющими факторами, влияющими на выбор техники хирургического вмешательства.

Симптомы атрезии желчных ходов

Дети с атрезией желчных ходов обычно рождаются доношенными с нормальными антропометрическими показателями. На 3-4-е сутки жизни у них развивается желтуха, однако в отличие от транзиторной гипербилирубинемии новорожденных, желтуха при атрезии желчных ходов сохраняется длительно и постепенно нарастает, придавая кожным покровам ребенка шафрановый или зеленоватый оттенок. Обычно атрезия желчных ходов не распознается в первые дни жизни ребенка, и новорожденный выписывается из роддома с диагнозом «затянувшаяся физиологическая желтуха».

Характерными признаками атрезии желчных ходов, присутствующими с первых дней жизни ребенка, служат ахоличный (обесцвеченный) стул и моча интенсивного темного («пивного») цвета. Сохранение обесцвеченного кала в течение 10 дней указывает на атрезию желчных ходов.

К исходу первого месяца жизни нарастает снижение аппетита, дефицит массы, адинамия, кожный зуд, задержка физического развития. В это же время отмечается увеличение печени, а затем - селезенки. Гепатомегалия является следствием холестатического гепатита, на фоне которого быстро развивается билиарный цирроз печени, асцит, а к 4-5 месяцам - печеночная недостаточность. Нарушение кровоснабжения печени способствует формированию портальной гипертензии и, как следствие, - варикозному расширению вен пищевода, спленомегалии, появлению подкожной венозной сети на передней брюшной стенке. У детей с атрезией желчных ходов отмечается геморрагический синдром: мелкоточечные или обширные кровоизлияния на коже, кровотечения из пуповинного остатка, пищеводные или желудочно-кишечные кровотечения.

При отсутствии своевременного хирургического лечения дети с атрезией желчных ходов обычно не доживают до 1 года, погибая от печеночной недостаточности, кровотечений, присоединившейся пневмонии, сердечно-сосудистой недостаточности, интеркурентных инфекций. При неполной атрезии желчных ходов некоторые дети могут дожить до 10 лет.

Диагностика атрезии желчных ходов

Крайне важно, чтобы атрезия желчных ходов была выявлена неонатологом или педиатром как можно раньше. Персистирующая желтуха и ахоличный стул должны навести детских специалистов на мысль о наличии у ребенка атрезии желчных ходов и заставить предпринять необходимые меры к уточнению диагноза.

Уже с первых дней жизни в крови новорожденного нарастают уровни биохимических маркеров печени, прежде всего, билирубина (вначале за счет увеличения прямой фракции, позже - за счет преобладания непрямого билирубина), щелочной фосфатазы, гамма-глютамил-трансферазы. Постепенно развивается анемия и тромбоцитопения, снижается ПТИ. При атрезии желчных ходов в кале ребенка отсутствует стеркобилин.

УЗИ печени, селезенки и желчных путей позволяет оценить размеры органов и структуру паренхимы, состояние желчного пузыря, вне- и внутрипеченочных желчных протоков, воротной вены. Обычно при атрезии желчных ходов желчный пузырь не определяется или визуализируется в виде тяжа, также не выявляется общий желчный проток. Информативными методами для уточнения диагноза служат чрескожная чреспеченочная холангиография, МР-холангиография, статическая сцинтиграфия печени, динамическая сцинтиграфия гепатобилиарной системы.

Окончательное подтверждение атрезии желчных ходов может быть достигнуто при выполнении диагностической лапароскопии, интраоперационной холангиографии, биопсии печени. Морфологическое исследование биоптата способствует уточнению характера поражения гепатоцитов и состояния внутрипеченочных желчных протоков.

Атрезию желчных ходов у детей следует дифференцировать с желтухой новорожденных, врожденным гигантоклеточным гепатитом, механической закупоркой желчных путей слизистыми или желчными пробками.

Лечение атрезии желчных ходов

Важным условием успешности лечения атрезии желчных ходов является проведение хирургического вмешательства в возрасте до 2-3-х месяцев, поскольку в более старшем возрасте операция, как правило, безуспешна из-за необратимых изменений.

В случае непроходимости общего желчного или печеночного протоков и наличия супрастенического расширения производится наложение холедохоэнтероанастомоза (холедохоеюностомия) или гепатикоеюноанастомоза (гепатикоеюностомия) с петлей тощей кишки. Полная атрезия внепеченочных желчных ходов диктует необходимость выполнения портоэнтеростомии по Касаи - наложения анастомоза между воротами печени и тонкой кишкой. Наиболее частыми послеоперационными осложнениями служат послеоперационный холангит, абсцессы печени.

При выраженной портальной гипертензии и рецидивирующих гастроинтестинальных кровотечениях может быть проведено портокавальное шунтирование. В случае прогрессирующей печеночной недостаточности и гиперспленизма решается вопрос о трансплантации печени.

Прогноз атрезии желчных ходов

В целом прогноз атрезии желчных ходов очень серьезный, поскольку цирротические изменения печени носят прогрессирующий характер. Без хирургической помощи дети обречены на гибель в течение 12-18 месяцев.

Очень важно выявить клинические проявления атрезии желчных ходов (упорную желтуху, ахоличный кал) в неонатальном периоде и провести раннее хирургическое лечение. В большинстве случаев наложение холедоходигестивных анастомозов или печеночных анастомозов способно продлить жизнь ребенка на несколько лет и отсрочить необходимость трансплантации печени.

Атрезия желчных протоков (Q44.2)

1. Коррегируемый тип:
- атрезия общего желчного протока - в случае непроходимости его дистального отдела, проксимальные отделы билиарной системы Билиарная система - включает желчные протоки и желчный пузырь.
расширены, желчный пузырь сохранен.

2. Некоррегируемый тип - полное отсутсвие протоков в воротах печени. Они либо полностью заменены фиброзной тканью, либо имеют капиллярный просвет, либо в воротах печени отсутсвуют и сами протоки и фиброзная ткань.

Этиология и патогенез

Причины билиарной атрезии полностью не выяснены. Имеются гипотезы о нарушении внутриутробного развития желчных путей вследствие локальной ишемии, имунного ответа на внутриутобную инфекцию.

Эпидемиология

Встречается в среднем у одного новорожденного на 20-30 тыс. родов и в 30% случаев данный порок сочетается с другими аномалиями развития.

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Поскольку результаты холеграфии, как правило, неубедительны, решающее значение придают лапароскопии, прицельной биопсии печени и, если это удается, лапароскопической холангиографии.
Альтернативой данным методам является только оперативное вмешательство с интраоперационной холангиографией.
Широко используется гепатобилиарная сцинтиграфия HIDA (99mTC)-DISIDA, чувствительность и специфичность которой значительно превышают УЗИ.

Лабораторная диагностика

Атрезия желчных протоков соответсвует признакам холестаза или механической желтухи.
В крови снижается уровень гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, протромбина и фибриногена.
Повышается содержание прямого, а со временем и непрямого билирубина, щелочной фосфатазы. Активность трансаминаз в течение длительного времени остается нормальной.
В анализе мочи выявляются желчные пигменты при отсутствии уробилина.
При прогрессировании заболевания нарушаются все виды обмена.

Дифференциальный диагноз

Атрезию желчных протоков дифференцируют со следующими состояниями:

- физиологическая желтухи новорожденных,;
- синдром сгущения желчи;
- фетальный гепатит;
- сепсис;
- цитомегалия;
- токсоплазмоз;
- киста общего желчного протока;
- синдром Ротора и Криглера-Найяра;
- синдром Алажиля;
- гемолитические анемии.

Лечение

Хирургическое лечение с проведением реконструктивных вмешательств

Основной целью хирургической коррекции атрезии желчных протоков является восстановление поступления желчи в кишечник с помощью билиодигестивных анастомозов . Вид анастомоза выбирается в зависимости от уровня атрезии.

Варианты операций при корригируемом типе атрезии:
1. При достаточном диаметре наружных желчных протоков выполняют анастомоз с двенадцатиперстной или тощей кишкой.
2. При атрезии дистального отдела общего желчного протока проводятся холедоходуоденостомия, холецистодуоденостомия.
3. При непроходимости дистального участка общего печеночного протока выполняют прямой анастомоз с двенадцатиперстной кишкой.
4. При невозможности мобилизации двенадцатиперстной кишки производят гепатикоэнтеростомию с У-образной петлей тощей кишки по Ру, при атрезии на уровне долевых участков - портоэнтеростомию с петлей по Ру.

Операции при некорригируемом типе атрезии:
1.Гепатогастро- и дуоденостомия по Баирову.
2. Портоэнтеростомия по Касаи.
3. Радикальным способом спасения ребенка при атрезии внутрипеченочных желчных ходов в настоящее время является ортотопическая трансплантация печени.
Все виды оперативного вмешательста должны быть выполнены в как можно более ранние сроки, в течение максимум 2-3 месяцев после рождения.

Аномалии развития желчного пузыря

Аномалии развития желчного пузыря - это пороки развития и врожденные дефекты, которые нарушают функциональную способность органа и могут стать причиной органических заболеваний. Патологии возникают на фоне генетических мутаций, влияния инфекционных и тератогенных факторов. Аномалии проявляются дисфункцией желчного пузыря, выступают фактором риска раннего развития желчнокаменной болезни. Для диагностики назначают УЗИ с функциональными пробами, КТ или МРТ билиарной зоны, холангиопанкреатографию. Лечение предполагает диетотерапию, медикаментозную коррекцию дискинезии, хирургическое вмешательство по показаниям.

Средняя частота аномалий желчного пузыря в популяции составляет 6-8%. В некоторых регионах сочетание провоцирующих факторов приводит к тому, что различные нарушения анатомии органа выявляются у 60-75% взрослых людей. В большинстве случаев они никак себя не проявляют, обнаруживаются случайно при плановом осмотре или в случае присоединения органических заболеваний билиарной системы. Вместе с тем такие аномалии создают основу для болезней желчного пузыря и выводных протоков, поэтому представляют серьезный интерес для гепатологии и абдоминальной хирургии.

Точная этиологическая структура желчных аномалий не установлена. Предположительно, в развитии анатомических нарушений играют роль сразу несколько факторов риска. К ним относят наследственные (генетические) причины и экзогенные воздействия: тератогенные факторы, неблагоприятное влияние окружающей среды. Наиболее важными в механизме развития патологии считаются:

Генетическая предрасположенность. Выделяют несколько групп генов, которые наследуются по аутосомно-доминантному механизму и могут быть причиной билиарных аномалий. Они сопряжены с патологиями структуры мышечной и слизистой оболочки, нарушениями кровоснабжения и иннервации.
Инфекции. Среди внутриутробных инфекционных заболеваний ведущую роль играет хламидийная инфекция. У таких детей билиарные патологии сочетаются с поражением ЦНС, лимфаденопатией. Причиной проблемы может выступать врожденный токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция и другие.
Осложнения беременности. Риск аномалий желчного пузыря повышается у новорожденных, матери которых имели тяжелый ранний токсикоз, гестозы. Фактором риска называют хроническую гипоксию плода, фетоплацентарную недостаточность, воздействие химических и физических тератогенных влияний.

Агенезию и гипоплазию желчного пузыря связывают с тяжелыми патологиями ранних сроков беременности, когда происходит закладка органа. Мелкие анатомические аномалии развиваются на более позднем этапе в процессе окончательного формирования органа. При определении патологии у детей раннего возраста учитывают физиологическую изменчивость формы пузыря, которая устанавливается только к 10-12 годам.

Патогенез аномалий может быть связан с патологиями нервных окончаний в слизистой оболочке, недоразвитием гладкой мускулатуры, диспропорцией размеров органа и его ложа (характерно для детей). Важное значение имеют нарушения микроциркуляции в пузырной стенке, которые проявляются точечными кровоизлияниями, периваскулярным склерозом, дистрофическими внутристеночными процессами.

Для врожденных аномалий типичны стандартные варианты деформаций, которые хорошо изучены и повторяются у многих больных. Этим патология разительно отличается от приобретенных деформаций, когда желчный пузырь приобретает причудливые очертания, имеет неровные полигональные контуры с остроконечными выступами. При врожденной форме у больных зачастую выявляют стигмы эмбриогенеза или пороки развития других внутренних органов.

Классификация

Общепринятая систематизация пороков развития желчного пузыря пока отсутствует. В практической хирургии чаще всего используют классификацию по морфологии выявленных изменений, которая подразделяет все нарушения на 4 категории:

Аномалии количества. Редкая форма врожденного порока, которая характеризуется полным отсутствием органа (агенезией) либо наличием добавочного желчного пузыря.
Аномалии размеров. Диагностируются при уменьшении размеров органа (гипоплазии) либо при пузыре гигантских размеров.
Аномалии положения. Разнообразная группа патологий, которая включает инверсию, дистопию, интерпозицию и ротацию. В редких случаях обнаруживается внутрипеченочный желчный пузырь.
Аномалии формы. При нарушении процесса своего развития орган может приобретать причудливые формы: крючковидную, S-образную, роторообразную, в виде бычьего рога. К данной категории относятся различные перегибы и внутрипузырные перегородки.

Симптомы аномалий развития желчного пузыря

Для врожденных патологий не характерны значимые клинические проявления. Большинство заболеваний протекают бессимптомно до момента развития осложнений или случайной диагностики при комплексном обследовании гепатобилиарной системы. Возникающая симптоматика вызвана нарушением секреторной и моторной функции желчного пузыря и развивающимися на этом фоне расстройствами процесса пищеварения.

Чаще всего клинические проявления протекают по типу дисфункции (дискинезии). Пациенты жалуются на резкие схваткообразные (при гиперкинетической форме) или тупые ноющие боли в правом подреберье (при гипокинетическом варианте). Возможна тошнота и рвота с примесями желчи, неустойчивость стула. Характерно усиление симптоматики после злоупотребления жирной пищей, застолий с алкоголем.

Длительно существующие застойные явления в пузыре становятся причиной дегенеративно-дистрофических процессов в его стенке и развития атонии. Это сопровождается образованием замазкоподобной густой желчи, которая с трудом выделяется в 12-перстную кишку в условиях гипокинетической дискинезии. Такие факторы становятся причиной появления желчнокаменной болезни (ЖКБ) и формированием несмещаемых конкрементов.

Аномалии развития желчного пузыря могут сопровождаться признаками дисплазии соединительной ткани, гипермобильностью суставов. Изредка встречаются комбинации билиарной патологии с деформациями позвоночника и грудной клетки, пролапсом митрального клапана. Длительное течение заболевания и отсутствие адекватной диагностики становится причиной нейровегетативных и психоэмоциональных проблем у пациентов.

Обследование пациентов с жалобами на боли в правом подреберье находится в компетенции врача-гастроэнтеролога или терапевта. Для уточнения характера аномалии и подбора методов ее устранения к диагностике привлекают хирурга. Первичный осмотр включает сбор симптомов и анамнеза, пальпацию зоны проекции желчного пузыря, проверку пузырных симптомов. Далее назначается программа расширенного обследования:

УЗИ желчного пузыря. Базовый метод диагностики, с помощью которого оценивают наличие, размеры и внешние контуры органа, выявляют наличие взвеси и камней в его просвете. Обязательно проводится ультразвуковое сканирование печени и 12-перстной кишки в области впадения холедоха.
Проба с желчегонным завтраком. Эхосонография пузыря в режиме реального времени после пищевой нагрузки назначается, чтобы оценить функциональную активность органа. Это простой, информативный и безопасный метод, который активно применяется у детей как альтернатива дуоденальному зондированию.
КТ желчного пузыря. Компьютерная томография нужна для уточнения анатомических изменений билиарной зоны, диагностики вида аномалии желчного пузыря. Если исследование не дает необходимых сведений, возможно проведение МРТ.
ЭРХПГ. Эндоскопический инвазивный метод исследования используется для визуализации холедоха и желчных ходов, забора материала для гистологической диагностики (по показаниям). Вместо ЭРХПГ может назначаться чрескожная чреспеченочная холангиография.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза необходимо исключить функциональные расстройства желчного пузыря и сфинктера Одди, которые возникают без анатомических предпосылок. С этой целью используют несколько методов визуализации гепатобилиарной зоны, которые выявляют его деформацию, гипоплазию или отсутствие. При остром приступе дискинезии на фоне врожденных аномалий дифференциальную диагностику проводят с эпизодом печеночной колики при ЖКБ.

Лечение аномалий развития желчного пузыря

Терапия назначается при симптоматических формах патологии, которые сопровождаются дискинезией и нарушают повседневную активность больного. Лечение начинают с назначения диетотерапии: ограничения жирной и жареной пищи, исключения приема алкоголя. Для коррекции нарушенных функций билиарной системы используются следующие группы медикаментов:

Холекинетики. Лекарства усиливают моторику желчного пузыря, способствуют выделению желчи в кишечник и ликвидируют ее застой. Их зачастую комбинируют с холеретиками для усиления лечебного эффекта.
Спазмолитики. Препараты требуются при гиперкинетическом варианте дисфункции, когда пациенты страдают от резких болей в правом верхнем квадранте живота.
Седативные средства. При сочетании патологии с психоэмоциональными проявлениями такие препараты показывают хороший эффект и улучшают состояние пациентов.

При большинстве вариантов врожденных аномалий хирургическое лечение не требуется. Помощь абдоминальных хирургов необходима при осложнении заболевания желчнокаменной болезнью, когда не дается удалить камни другими способами. Чаще всего выполняется лапароскопическая или классическая холецистэктомия, после которой пациентам назначают пожизненную диету и прием препаратов для нормализации пищеварения.

Отдаленные последствия аномалий желчного пузыря зависят от их вида и степени тяжести, своевременности диагностики и адекватности терапии. При незначительных анатомических изменениях прогноз благоприятный, помимо контролируемой дискинезии, других проблем у пациентов не возникает. Учитывая разнообразные этиологических факторов и врожденных характер болезни, меры эффективной профилактики не разработаны.

Агенезия, аплазия и гипоплазия желчного пузыря (Q44.0)

Агенезия желчного пузыря - редкая врожденная аномалия, представляющая собой отсутствие желчного пузыря. При этом обычно отсутствует пузырный проток и может отмечаться расширение общего желчного протока.

Аплазия, гипоплазия желчного пузыря представляют собой недоразвитие желчного пузыря при его правильном положении.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

- Подключено 300 клиник из 4 стран

- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Подключено 300 клиник из 4 стран

1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Различают два типа данной аномалии:

Агенезия желчного пузыря возникает в результате отсутствия эмбриональной закладки на 4-й неделе развития.

Аплазия и гипоплазия желчного пузыря обуславливаются нарушением эмбриональной закладки на 4-й неделе развития.
Существуют случаи обнаружения аплазии желчного пузыря, сочетающейся с другими пороками развития, у детей, матери которых во время беременности принимали талидомид (Lenz 1962).
Аплазия желчного пузыря встречается в качестве составной части сочетаных пороков развития при хромосомных анамалиях (трисомия первой, восьмой, одинадцатой хромосомы).
Гипоплазия Гипоплазия - остановка развития органа, его части или организма в целом в результате прекращения увеличения числа клеток.
желчного пузыря встречается у пациентов с синдромом недифференцированной дисплазии Дисплазия - неправильное развитие тканей и органов.
соединительной ткани.

По данным испанских специалистов до 2012 года, было описано только 400 изолированых случаев истиной агенезии желчного пузыря по всему миру у взрослых, как случайные находки. При аутопсии детей подобная аномалия выявлялась с частотой 1:1600.
Гипоплазия и аплазия встречаются значительно чаще как у детей, так и у взрослых.

Факторы и группы риска

Основные факторы риска:

1. Наследственные нарушения соединительной ткани - недифференцированная дисплазия соединительной ткани.

2. Синдром удвоения хромосомы 1q (трисомия 1q) - агенезия и аплазия встречаются в сочетании с другими аномалиями.

4. Трисомия 11 хромосомы (удвоение 11q) в сочетании сдругими проявлениями.

5. Наличие других пороков развития пищеварительного тракта.

Диагностика гипоплазии

Холецисто- и холеграфия показывают, что тень желчного пузыря отсутствует либо резко уменьшена при сохраненной функции желчного пузыря.
УЗИ и радиохолецистография с динамической сцинтиграфией позволяют обнаружить уменьшение полости желчного пузыря, а иногда и ее отсутствие.

Обнаружение агенезии или аплазии желчного пузыря в большинстве случаев происходило случайно при лапароскопических вмешательствах, перед которыми выполнялось только УЗИ. Практика показывает, что при нечеткой визуализации желчного пузыря на УЗИ, пациентов следует подвергать КТ и МРТ.

Дискинезия желчевыводящих путей. Острый и хронический холецистит.

Лечение определяется степенью нарушения пассажа желчи и его последствиями: в крайних случаях оперативное вмешательство.

Читайте также: