Доброкачественная врожденная гипотония у детей. Артрогрипоз

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 03.02.2025

Артрогрипоз - это не отдельное заболевание, а группа симптомов. Он выявляется у 1 из 3000 новорожденных, независимо от пола.

Характерные для артрогрипоза контрактуры ограничивают подвижность суставов (акинезия), вызывая дальнейшие деформации и ограничивая двигательные функции ребенка. Поскольку артрогрипоз у новорожденного и связанная с ним скованность суставов не прогрессируют с возрастом пациента, ранняя и регулярная физиотерапия может не только помочь ребенку бороться с ограничениями в двигательных органах, но, прежде всего, нормально функционировать в обществе.

Что такое артрогрипоз?

Артрогрипоз (латинское arthrogryposis multiplex congenita, AMC) - это наследственное заболевание с различными причинами, в основном характеризующееся изменениями костной и мышечной системы новорожденного, такими как жесткие суставы и сокращенные мышцы. Врожденная скованность суставов также является одним из симптомов некоторых синдромов врожденных дефектов, в том числе Синдром Дауна или синдром Эдвардса.

Формы артрогрипоза подразделяется на: миогенный, нейрогенный и смешанный, в зависимости от причины развития и места расположения симптомов в опорно-двигательной системе.
Каковы причины артрогрипоза?

Чаще всего это генетические причины, поскольку врожденная скованность суставов является симптомом многих генетических синдромов, таких как синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) или синдром Сотоса.
Наследование может отличаться. Артрогрипоз, особенно его дистальная форма, также может передаваться по наследству: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и рецессивный по женской линии.

Причиной AMC у детей также может являться нарушение опорно-двигательного аппарата, например миопатия, мышечная дистрофия, остеоартрит или нарушения развития соединительной ткани. Другие причины артрогрипоза включают:

- заболевания матери ребенка (например, сахарный диабет, низкое артериальное давление, миотоническая дистрофия, рассеянный склероз, миастения гравис);
- инфекции и лихорадка во время беременности (например, из-за вируса краснухи, герпеса);
- употребление наркотиков, алкоголя беременной мамой;
- проведение амниоцентеза или биопсии ворсин хориона во время беременности;
- пороки развития матки, плацентарная недостаточность, преждевременное отхождение околоплодных вод или маловодие;
- уменьшение внутриматочного пространства и ограничение движений плода (акинезия плода);
- дефекты центральной нервной системы (например, менингеальная грыжа, расщелина позвоночника, гидроцефалия, спинальная мышечная атрофия);
- изменения в периферической нервной системе (например, повреждение клеток переднего рога спинного мозга, повреждения периферических нервов или нервно-мышечной бляшки).
Акинезия может вызвать осложнения во время беременности, такие как: гипоплазия легких, многоводие, микрогнатия, а также укорочение пуповины.

Каковы симптомы артрогрипоза?

Каковы осложнения АМК у детей?

Сниженный мышечный тонус иногда покрывает лицо и становится похожим на маску, а также появляются нарушения прикуса и маленькие челюсти (микрогнатия). Помимо мышечно-суставных симптомов, у ребенка с артрогрипозом могут развиться дефекты внутренних органов, пороки развития ЦНС, волчья пасть или гипоплазия легких. В дальнейшем, из-за существующей жесткости суставов, ребенок может развиться сколиоз, смещение таза, или других деформаций в костно-мышечной системы. Кроме того, дети с AMC ниже и легче своих сверстников.

Артрогрипоз сопровождает генетическое заболевание, называемое синдромом Билса.
Артрогрипоз у новорожденного - диагностика и лечение

При рождении у ребенка диагностируется артрит. Специалисты проводят тщательный семейный анамнез и собирают информацию о течении беременности и состоянии здоровья матери. Артрогрипоз также можно диагностировать на последних неделях беременности, благодаря тщательному наблюдению во время УЗИ и оценке подвижности ребенка.

К лечению также добавляются: фармакотерапия, штукатурное и ортопедическое оборудование. Родителям малыша следует обратиться за помощью к психологу или присоединиться к группе поддержки людей с похожими проблемами. В последующие годы жизни ребенка с артрогрипозом может быть показана помощь логопеда, детского психолога, эрготерапевта, может потребоваться индивидуальный курс обучения.
Это детская болезнь. Артрогрипоз не возникает у взрослых, можно говорить о последствиях и осложнениях при плохом лечении в неонатальном и младенческом периоде.

Артрогрипоз - реабилитация

Терапия начинается с правильного положения новорожденного, подъема и переноски, правильного положения во время кормления и бережного и правильного ухода. Соответствующую физиотерапию следует начинать как можно скорее, но не позднее, чем до 1 года. Его цель - нормализовать мышечный тонус и растянуть мягкие ткани, устранить мышечные контрактуры и улучшить подвижность скованных суставов.

Если уменьшить или устранить контрактуры в суставах сложно, хороший физиотерапевт, благодаря знаниям биомеханики, физиологии мышц и нервно-мышечной координации, построит ребенку такую компенсацию, что он сможет овладеть следующими двигательными навыками. Терапию можно дополнить физиотерапевтическими процедурами (особенно термическими процедурами, гидротерапией, электростимуляцией, облучением лампой), водной терапией или тейпированием.

Артрогрипоз у детей и подростков: эффективные методы лечения в РФ

Ежегодно в ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера» Минздрава России поступает около 200 детей с диагнозом «артрогрипоз» (*В ведущих клиниках мира за 10-20 лет проходят лечение не более 100 больных с этим диагнозом).

Ольга Евгеньевна Агранович
Руководитель отделения артрогрипоза (10 отделение) НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Агранович Ольга Евгеньевна, доктор медицинских наук, врач травматолог-ортопед: «Специализированное отделение по лечению детей с артрогрипозом было открыто в 2010 г. и является единственным в России. В 2012 г. сотрудники отделения за создание метода лечения артрогрипоза были награждены премией «Призвание», присуждаемой лучшим врачам России. Благодаря развитию международных связей со специалистами ведущих клиник мира, занимающихся лечением больных с данной патологией, в 2014 г. на базе ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера» Минздрава России был проведён II Всемирный симпозиум по артрогрипозу. Большинство методик, используемых при лечении пациентов, разработаны врачами отделения и защищены патентами РФ. В настоящее время в Центре накоплен самый большой в мире опыт по лечению детей с артрогрипозом, что позволяет в большинстве случаев улучшить возможность самообслуживания и передвижения больных. Применяемые методики включают в себя гипсовую коррекцию контрактур, лечебную физкультуру, массаж, физиопроцедуры, стимуляцию спинного мозга, а также оперативное лечение (устранение контрактур путём выполнения вмешательств на костях, суставах, мягких тканях; восстановление активных движений в суставах путём микрохирургической пересадки различных групп мышц; устранение вывихов в суставах и т.п.)».

Содержание записи:

Артрогрипоз - это врождённое заболевание опорно-двигательной системы, которое проявляется контрактурами суставов, недоразвитием мышц и поражением спинного мозга. Контрактура - это ограничение пассивных движений в суставе, что приводит в зависимости от локализации к нарушению самообслуживания или передвижения пациента. Артрогрипоз - это непрогрессирующее заболевание, в связи с чем раннее начало лечения позволяет в большинстве случаев помочь ребёнку и восстановить возможность передвижения и самообслуживания. Данная патология встречается у 1 ребёнка из 3000 новорождённых.

Наиболее часто встречается врождённый множественный артрогрипоз (ненаследственное заболевание) в нескольких формах: генерализованная, с поражением верхних или нижних конечностей. Значительно реже наблюдается дистальная форма (около 20 типов), характеризующаяся преимущественным поражением кистей и стоп, аномалиями челюстно-лицевой области. Данное заболевание является наследственным, в связи с чем пациент и его родители должны пройти медико-генетическое консультирование для определения прогноза для больного, а также риска повторного рождения в семье ребёнка с идентичной патологией.

Причины и механизм развития

Существует около 400 причин появления артрогрипоза, но основополагающий фактор неизвестен. Его появлению могут способствовать такие факторы:

бактериальные и вирусные инфекции;
вредное производство;
ионизирующее излучение;
лекарственные препараты;
патологии беременности (сильный токсикоз, многоводие, маловодие, плацентарная недостаточность);
аномалии формы матки, из-за чего плоду недостаточно места;
выкидыши, аборты в анамнезе беременной;
тяжёлые заболевания женщины (сахарный диабет, системная красная волчанка);
вредные привычки (курение, алкоголизм, наркомания).

Воздействие патогенных факторов приводят к нарушению движений плода в ходе внутриутробного развития, что и приводит к формированию контрактур суставов.

Клиническая картина зависит от вида артрогрипоза.

Симптомы болезни

Патология проявляется множественными врождёнными контрактурами суставов конечностей, сколиозом, гипотрофией или атрофией мышц.

Как правило, все контрактуры чаще всего симметричные. Умственное развитие детей с артрогрипозом, как правило, сохранено. При своевременном начале лечения дети могут посещать детские сады, учиться в обычных школах и в дальнейшем получать среднее специальное или высшее образование.

Пренатальная диагностика

Рекомендуется с 12 недели беременности делать УЗИ. Ранняя УЗИ-диагностика артрогрипоза затруднена. До 24 недели беременности данное заболевание диагностируется только в 25% случаев. Основные диагностические признаки артрогрипоза на 12 неделе беременности:

ограничение двигательной активности плода,
деформации конечностей и скелета.

При подозрении на пороки развития после 17-18 недели беременности выполняется МРТ плода. Наиболее часто ВМА диагностируется в конце второго - в третьем триместре беременности.

Лечение артрогрипоза в России — передовые методы

Рекомендуется проводить лечение, направленное не только на устранение имеющихся деформаций конечностей, но и на улучшение общей двигательной активности ребёнка. Крайне важно в течение первого года жизни ребёнка развивать его основные двигательные навыки (например, переворачивание, ползание и т.п).
Ведение детей с диагнозом ВМА должно быть междисциплинарным, с участием ортопеда-травматолога, невролога, реабилитолога, генетика, медицинского психолога, социального педагога, техника-протезиста. Лечебные программы должны быть достаточно агрессивными, что позволяет больным реализовать их полный реабилитационный потенциал. При стабильном соматическом состоянии ребёнка консервативное лечение может быть уже начато на первой неделе жизни ребёнка в условиях стационара или дома.

Целью лечения является улучшение пассивных и активных движений в суставах и устранение деформации конечностей. Консервативное лечение у детей первого года жизни включает в себя гипсовую коррекцию деформаций конечностей, ЛФК, массаж, тепловые процедуры, электростимуляцию мышц, стимуляцию спинного мозга. Оперативное лечение показано в возрасте 5-6 месяцев при отсутствии эффекта от консервативного лечения (устранение контрактур путём выполнения вмешательств на костях, суставах, мягких тканях; восстановление активных движений в суставах путём микрохирургической пересадки различных групп мышц; устранение вывихов в суставах и т.п.).

Больным с артрогрипозом показано назначение технических средств реабилитации (ТСР) (костыли, кресла-коляски, поручни, приспособления для одевания, раздевания, захватывания предметов и т.п.), что обеспечивает больному возможность самообслуживания и передвижения, а также протезно-ортопедических изделий (тутора, аппараты для ходьбы, ортопедическая обувь), что позволяет предотвратить рецидив деформации в процессе роста пациента.

Прогноз

Прогноз для пациента с артрогрипозом зависит от формы заболевания, характера деформаций и степени их тяжести, а также от наличия сопутствующей патологии, и может варьироваться от неблагоприятного для жизни до минимальных ортопедических нарушений.

10% детей рождаются мертворождёнными, 27% - умирают в течение первых месяцев жизни.
У 7% больных наблюдается очень тяжёлая форма заболевания, малоперспективная для лечения.
Большинство больных с данной патологией имеют значительный потенциал для ходьбы во взрослом возрасте.

Способность к самостоятельной ходьбе или передвижению с использованием вспомогательных средств у взрослых пациентов составляет 49-88%, однако некоторые из них со временем теряют способность к ходьбе, что в ряде случаев связано с набором избыточного веса с возрастом.

15-50% больных имеют хорошую функцию верхних конечностей, полностью себя обслуживают и независимы в быту.

Вялые параличи у детей и подростков — комплексное лечение, инновационные методики

В отделении артрогрипоза проводится лечение пациентов с вялыми параличами верхних конечностей различного генеза: вследствие интранатальной травмы плечевого сплетения, повреждения периферических нервов, опухолей и травм спинного мозга, нейроинфекций, с использованием современных методов консервативного и хирургического лечения, позволяющее в короткие сроки восстановить утраченную функцию и улучшить возможность самообслуживания пациента. Разработаны методы, защищённые патентами РФ и не имеющие аналогов в мире.

Вялый или периферический паралич — это состояние, которое возникает при повреждении периферического нейрона на любом участке: передние рога спинного мозга, корешки, сплетение, периферический нерв, что приводит к нарушению двигательной активности человека.

Клинические признаки:

Мышечная гипотония или атония (отсутствие или снижение мышечной силы).
Арефлексия (отсутствие рефлексов) или гипорефлексия (снижение рефлексов).
Мышечная гипотония или атония.
Нарушение электровозбудимости мышц.
Атрофия мышц или гипотрофия.

Причины возникновения

Вялые парезы и параличи верхних конечностей представляют собой гетерогенную группу заболеваний, имеющих различную этиологию и патогенез. Возникновение их может быть вызвано поражением спинного мозга, плечевого сплетения, периферической нервной системы до уровня плечевого сплетения, а также изолированным повреждением периферического нерва.

По срокам возникновения вялые парезы и параличи можно разделить на три группы: антенатальные, интранатальные и постнатальные.

Основной причиной данной патологии у детей раннего возраста является интранатальная травма плечевого сплетения. Наличие врождённых контрактур верхних конечностей в сочетании с вялыми параличами характерно для ряда генетически детерминированных заболеваний нижнего мотонейрона и врождённых миопатий, внутриутробных повреждений плечевого сплетения и периферических нервов. Вторичное постнатальное поражение периферических нервов верхних конечностей является осложнением как механических повреждений, так и инфекционных заболеваний неонатального периода.

К антенатальным повреждениям, как правило, относятся эмбриофетопатии с поражением структур спинного мозга, плечевого сплетения и ствола нерва, а также суставов и мышц верхней конечности (амиоплазия, синдром врождённой ветряной оспы, антенатальное повреждение плечевого сплетения и периферических нервов и др.).

Антенатальное поражение плечевого сплетения клинически проявляется картиной вялого паралича или пареза в сочетании с врождённым недоразвитием верхней конечности, уменьшением её размеров, а также наличием контрактур суставов. У пациентов с данной патологией, в отличие от интранатального повреждения плечевого сплетения, в первые недели жизни по данным нейрофизиологического обследования диагностируются признаки денервации конечности. Кроме того, уже в ранние сроки после родов у этих детей выявляются признаки деминерализации костей поражённой конечности. Наличие амниотических перетяжек также может привести к внутриутробной компрессии плечевого сплетения и, вследствие этого, к формированию вялых парезов и параличей верхних конечностей.

Причиной возникновения вялых парезов и параличей верхней конечности в антенатальный период служат врождённые опухоли и опухолеподобные заболевания, вызывающие компрессию плечевого сплетения или периферических нервов: врождённый гемангиоматоз, рабдоидные опухоли, нейрофиброматоз, цервикальная миофиброма, экзостоз 1 ребра. К редким причинам компрессионно-ишемического влияния на нервы предплечья является врождённая ишемическая контрактура Фолькмана, обусловленная развитием компартмент-синдрома. Причину возникновения данного патологического состояния связывают с фетальной гипокинезией и патологией свертывающей системы крови плода, однако точный этиопатогенез заболевания неизвестен.

Интранатальные повреждения включают в себя травматическое, ишемическое или геморрагическое повреждение спинного мозга, нервных корешков, сплетений и периферических нервов в результате родовой травмы и гипоксии.

Интранатальная травма спинного мозга, как правило, обусловлена тракцией, гиперэкстензией и ротацией позвоночного ствола во время родов. Поражение нижнешейного и верхнегрудного отделов характерно для ягодичного предлежания, тогда как верхне- и среднешейный отделы поражаются при теменном предлежании плода. Острое повреждение спинного мозга обусловлено кровоизлияниями (преимущественно эпидуральными), интраспинальными повреждениями и отёком спинного мозга. Редко могут наблюдаться переломы или вывихи позвонков и повреждение твёрдой мозговой оболочки. Сочетание вялого тетрапареза с дыхательной недостаточностью и низким баллом по шкале Апгар позволяет заподозрить интранатальную спинальную травму, которая является диагнозом исключения.

К другим более редким вариантам поражения плечевого сплетения относятся:

Повреждение отдельных пучков или стволов плечевого сплетения, при котором у пациента отмечается слабость одной или нескольких групп мышц верхней конечности, вследствие повреждения небольших групп моторных волокон плечевого сплетения;
Двухстороннее повреждение плечевого сплетения, имеющее, как правило, асимметричную клиническую картину.

В тех случаях, когда функция двуглавой мышцы плеча восстанавливается после достижения ребёнком возраста 3 месяцев, функция конечности редко восстанавливается полностью без потери силы мышц или движений в суставах. Степень восстановления акушерского пареза также коррелирует с топикой поражения: проксимальные парезы имеют лучший исход, чем тотальные или дистальные.

Клинические признаки интранатального повреждения плечевого сплетения

Отсутствуют или ограничены: в кисти и пальцах

Наиболее часто в постнатальном периоде наблюдаются изолированные парезы периферических нервов верхней конечности, преимущественно травматического генеза. Наиболее часто наблюдается изолированный парез лучевого нерва, обуславливающий одностороннее ограничение активных движений в руке. Изолированное повреждение локтевого нерва наблюдается чаще всего в результате локальной травмы, при этом отмечается снижение силы в приводящих и отводящих мышцах пальцев кисти, а в тяжёлых случаях к формированию деформации кисти по типу «когтистой лапы». Однако в большинстве случаев у детей неврологический дефицит разрешается в сроки от 10 дней до 3 месяцев на фоне консервативного лечения.

Лечение вялого паралича у детей и подростков

Травматические повреждения периферических нервов:

Клинико-неврологическая оценка повреждения. Наблюдение невролога 1 раз в месяц и проведение медикаментозного неврологического лечения.
Инструментальные методы исследования: ЭНМГ, УЗИ, МРТ, КТ, что позволяет уточнить степень поражения и его локализацию. Проведение ЭНМГ в динамике 1 раз в 3 месяца.
Наблюдение ортопеда, реабилитолога и физиотерапевта 1 раз в 3 месяца.
Назначение функциональных ортезов, препятствующих формированию контрактур, а также комплекса восстановительного лечения (массажа, лечебной физкультуры и физиотерапевтического лечения).
Определение показаний к нейрохирургической операции.
Определение показаний к ортопедической операции. При отсутствии эффекта от консервативного и нейрохирургического лечения, поздних сроках диагностики повреждения нерва (2 и более года после травмы), появлении мышечных атрофий и контрактур, выраженных функциональных нарушениях конечности, показано выполнение ортопедических операций.
Санаторно-курортное лечение в санаториях неврологического и ортопедического профилей 1 раз в год.

Интранатальная травма плечевого сплетения

Частота полного восстановления функции верхней конечности у больных с интранатальной травмой плечевого сплетения относительно высока (до 90%), однако у ряда пациентов уже в возрасте 2-3 лет вследствие неврологического дефицита возникают нарушения мышечного баланса и функции мышц, что в дальнейшем приводит к деформации костей и суставов, а также к тяжёлым двигательным нарушениям. Наиболее часто наблюдаются анатомо-функциональные нарушения со стороны плечевого и локтевого суставов.

При несоблюдении мер, направленных на профилактику формирования контрактур суставов верхних конечностей, у детей с интранатальной травмой плечевого сплетения с возрастом возникают тяжёлые анатомические изменения головки плечевой кости и лопатки. Первые изменения со стороны плечевого сустава выявляются в возрасте 3-5 месяцев, выраженные — уже на 2-3 году жизни.

Профилактикой формирования вторичных деформаций верхних конечностей у больных с интранатальной травмой плечевого сплетения являются:

Адекватное консервативное лечение, включающее тесное взаимодействие невролога, ортопеда и реабилитолога.
Нейрохирургическое лечение (по показаниям).
Ботулинотерапия — направлена на восстановление баланса мышц, устранение контрактур в суставах, формирование правильного стереотипа движений.
Ортопедическое лечение, направленное на восстановление баланса мышц, устранение порочного положения конечности, восстановление функциональных возможностей пациента, а также профилактику формирования вторичных деформаций верхних конечностей.

Лечение в условиях родильного дома

Осмотр невролога, ортопеда, наблюдение неонатолога (в случае родовой травмы шейного отдела позвоночника — риск развития дыхательных и вегетовисцеральных нарушений).
Инструментальное обследование: транскраниально-чрезродничковая ультрасонография (для исключения травматических внутричерепных повреждений), ультрасонография черепа по показаниям, ультрасонография шейного отдела позвоночника и спинного мозга (при отсутствии клинических признаков родовой травмы шейного отдела).
Иммобилизация верхней конечности в течение первых 5-7 дней после рождения (покой, уменьшение натяжения шейных корешков) — фиксация руки к передней брюшной стенке с помощью поддерживающей повязки (сетчато-трубчатого эластичного бинта). В случае сочетания пареза верхней конечности с шейным вертебральным синдромом: положение на боку с возвышенным головным концом; иммобилизация шейного отдела позвоночника — ватно-марлевая повязка или воротник Шанца (положение строго на боку, контроль ЧСС, риск апноэ и аспирации!).
При изолированном парезе верхней конечности — выписка из родильного дома в стандартные сроки под наблюдение невролога и ортопеда по месту жительства, при сочетанном парезе — маршрутизация в зависимости от сопутствующей патологии. При грубом парезе/плегии, синдроме Горнера — перевод в детский стационар для дообследования и лечения, консультация нейрохирурга.

В поздний неонатальный период и первые месяцы жизни ребёнка (в условиях амбулаторно-поликлинического или стационарного звена):

Наблюдение невролога ежемесячно.
Наблюдение ортопеда ежемесячно в течение первых четырёх месяцев жизни (оценка динамики восстановления активной функции мышц верхней конечности, раннее выявление формирующихся контрактур, ортезирование ребёнка).
Консультация нейрохирурга в неонатальном периоде при подозрении на авульсию (плегия в сочетании с синдромом Горнера).
Лечебная физкультура с 7-10-го дня жизни (имеет приоритетное значение, основная цель — профилактика формирования контрактур). Массаж: с 2 недель — поглаживание; с 1 месяца — дифференцированный (для парализованных мышц — стимулирующий, для антагонистов — расслабляющий); точечный; с 1,5 месяца в комбинации с вибрацией. Физиотерапия: УВЧ, фотохромотерапия, магнитотерапия на боковую поверхность шеи и надключичную область с повреждённой стороны; с 1 месяца — парафиновые или озокеритовые аппликации на конечность, шерстяные укутывания, электрофорез с прозерином; электростимуляция мышц, КВЧ сегментарно.
Инструментальное обследование: электромиография (ЭМГ), стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ), по показаниям игольчатая ЭМГ для определения количества сохранных моторных единиц и стадии течения денервационно-реиннервационного процесса (по назначению невролога или нейрохирурга).
При отсутствии функции активного сгибания предплечья к 3-4 месяцам жизни — нейрохирургическое лечение.

Лечение детей младшего возраста (от 1 до 3 лет):

Наблюдение у невролога 1 раз в 3 месяца.
Ботулинотерапия под контролем УЗИ при возникновении коконтракции мышц.
Наблюдение у ортопеда 1 раз в 3 месяца (оценка динамики восстановления активной функции мышц верхней конечности, раннее выявление формирующихся контрактур, ортезирование ребёнка).
Восстановительное лечение: ЛФК, массаж, ФТЛ.
Инструментальное обследование: электромиография (ЭМГ), стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ), игольчатая ЭМГ для определения количества сохранных моторных единиц и стадии течения денервационно-реиннервационного процесса (по назначению невролога или нейрохирурга) 1 раз в 3 месяца.
МРТ, УЗИ плечевых суставов у пациентов с проксимальным и тотальным типами паралича для оценки соотношений в суставах, а также степени глено-хумеральной дисплазии 1 раз в 6 месяцев.
Санаторно-курортное лечение в санаториях неврологического и ортопедического профилей 1 раз в год.

Лечение детей преддошкольного и школьного возраста:

Наблюдение у невролога 1 раз в 6 месяцев.
Ботулинотерапия под контролем УЗИ при возникновении коконтракции мышц.
Наблюдение у ортопеда 1 раз в 6 месяцев (оценка динамики восстановления активной функции мышц верхней конечности, раннее выявление формирующихся контрактур, ортезирование ребёнка).
Восстановительное лечение: ЛФК, массаж, ФТЛ.
Инструментальное обследование: электромиография (ЭМГ), стимуляционная электронейромио-графия (ЭНМГ), по показаниям игольчатая ЭМГ для определения количества сохранных моторных единиц и стадии течения денервационно-реиннервационного процесса 1 раз в 6 месяцев.
КТ плечевых суставов у пациентов с проксимальным и тотальным типами паралича для оценки соотношений в суставах, а также степени глено-хумеральной дисплазии.
При неэффективности консервативного и (или) нейрохирургического лечения показано выполнение ортопедических операций с 2-3 лет.
Санаторно-курортное лечение в санаториях неврологического и ортопедического профилей 1 раз в год.

Травма плечевого сплетения у детей иного генеза (автотравма, мотоциклетная травма и т. п.):

Осмотр у ортопеда-травматолога, невролога, нейрохирурга в условиях травматологического стационара.
Инструментальное обследование: КТ, МРТ (плечевых сплетений, головного мозга, ШОП), ЭМГ, ЭНМГ.
Осмотр у невролога, нейрохирурга, ортопеда 1 раз в 3 месяца. Оценка динамики ЭНМГ, ЭМГ 1 раз в 3 месяца.
Ортезирование пациента.
Учитывая, что при данном виде травмы наибольшие повреждения - авульсия, необходимо в сроки до 3 месяцев после травмы рассмотреть вопрос о необходимости проведения нейрохирургического лечения.
При отсутствии эффекта от проведённого нейрохирургического лечения или при невозможности его выполнения, в сроки от 6 месяцев до 1 года показано выполнение ортопедических операций.
Санаторно-курортное лечение в санаториях неврологического и ортопедического профилей 1 раз в год.

Лечение вялых параличей верхних конечностей вследствие опухолей спинного мозга:

При отсутствии рецидива опухоли в максимально ранние сроки после нейрохирургической операции показана консультация ортопеда-травматолога для решения вопроса о необходимости ортопедического лечения больного.
Ортезирование для предотвращения формирования вторичных деформаций конечностей.
ЭМГ, ЭНМГ обследование 1 раз в 3-6 месяцев.

Лечение вялых параличей верхних конечностей вследствие перенесённых нейроинфекций:

Врожденный гипотонус

Доброкачественная врожденная гипотония у детей. Артрогрипоз

Доброкачественная врожденная гипотензия — это не заболевание, а описательный термин, используемый у младенцев и детей с непрогрессирующей гипотензией неизвестной этиологии. Гипотензия в этих случаях обычно не связана с мышечной слабостью или задержкой развития, хотя двигательные навыки у некоторых детей развиваются медленнее, чем обычно. Сухожильные рефлексы нормальные или снижены. Повреждений черепно-мозговых нервов нет, интеллект в норме.

Это диагноз исключения, который ставится после обследования, включающего лабораторные анализы, биопсию мышц и нейровизуализацию головного мозга с фокусом на мозжечок, если все результаты в норме. В настоящее время молекулярно-генетическая основа этого синдрома не выявлена.

Прогноз в целом благоприятный; специфическая терапия не требуется. Контрактура не развивается. Гипотония сохраняется во взрослом возрасте. Заболевание не всегда доброкачественное, как следует из его названия, так как рецидивирующие вывихи являются частым осложнением, особенно в плечевых суставах. Чрезмерная подвижность позвоночника может привести к травме из-за перенапряжения, сжатия или плохого кровоснабжения нервных корешков или спинного мозга.

Риск этих осложнений особенно высок у больных, занимающихся гимнастикой или ставших артистами цирка (выбор этих профессий может быть обусловлен чрезмерной гибкостью суставов при отсутствии мышечной слабости и болей).

Артрогрипоз у детей

Врожденный множественный артрогрипоз — это не заболевание, а скорее описательный термин, используемый для обозначения множественных врожденных контрактур. Артрогрипоз может быть обусловлен как первичными миопатическими, так и неврогенными процессами, но в большинстве случаев (и, безусловно, наиболее тяжелых) артрогрипоз не связан с нервно-мышечным заболеванием. Миопатии, связанные с частым развитием легких врожденных контрактур и обширным артрогрипозом, включают миотоническую мышечную дистрофию, многие виды врожденных миопатий и внутриутробный вирусный миозит.

Нейрогенные заболевания, вызывающие артрогрипоз, включают детскую спинальную мышечную атрофию и синдромы Пенья-Шокейры и Мардена-Уокера.

Информация на сайте является предметом консультации лечащего врача и не заменяет очную консультацию с ним. Подробнее см в пользовательском соглашении.

Пониженный тонус мышц (гипотонус) у детей

Мышцы здорового ребенка должны иметь определенный тонус и напряжение при воздействии раздражителей. Мышечная гипотония у ребенка проявляется ослаблением мышц и снижением или полным отсутствием мышечной реакции на раздражающий фактор.

Этот синдром не является самостоятельной патологией. Он связан с нарушением проведения нервных импульсов и сопровождает заболевания центральной нервной системы (спинного и головного мозга) и повреждения периферических нервов.

Родителям важно вовремя заметить мышечную гипотонию, не связывая ее с флегматичным темпераментом малыша. В Калининграде специалисты клиники «Эдкарик» успешно лечат мышечную гипотонию у детей. Вы можете записаться на прием к детскому неврологу в удобное для вас время.

Виды мышечного гипотонуса

В зависимости от причины, приведшей к развитию мышечной гипотонии, выделяют две формы патологии:

Врожденный: развивается в результате генетических мутаций или хромосомных аномалий. Эту форму можно подтвердить с помощью лабораторного исследования кариотипа.
Приобретенная - вследствие неблагоприятного воздействия на организм ребенка негативных факторов после его рождения. Гипотония наблюдается у детей с ДЦП, перенесших травмы головы и спины, нейроинфекции, отравления нейротропными ядами.
Мышечная гипотония также классифицируется с учетом локализации патологического очага:

Центральная - возникает при различных поражениях головного и спинного мозга;
Периферический - развивается в результате локального поражения нейронов и характеризуется гипотонией отдельных мышц.

У новорожденных мышечная гипотония проявляется генерализованно и изолированно. При первом типе наблюдается диффузное поражение всей мышечной ткани, что сопровождается крайне тяжелым состоянием ребенка. Изолированный тип характеризуется гипотонией отдельных групп мышц.

В зависимости от стадии патологического процесса мышечная гипотония у детей может быть острой или хронической.

Почему возникает гипотонус мышц?

Врожденная мышечная гипотония часто диагностируется сразу после рождения ребенка. При осмотре у неонатолога обнаруживается снижение тонуса мышечного аппарата, невозможность сгибаний в суставах. Врожденная гипотензия является одним из симптомов основного заболевания и идет параллельно с неврологическими нарушениями, стигматами дизэмбриогенеза.

Врожденная мышечная гипотония у детей наблюдается при таких патологических состояниях:

Мышечная гипотония сопровождает следующие нарушения внутриутробного развития:

Мышечный гипотонус врожденного генеза развивается постепенно, проявляясь разной скоростью прогрессирования или регресса патологии.

Приобретенные формы мышечной гипотонии встречаются:

При генетических аномалиях (метахроматическая лейкодистрофия, синдром Ретта, мышечная дистрофия);
При отравлении ртутью;
В результате перенесенных инфекций;
При аутоиммунных нарушениях;
После черепно-мозговой травмы;
Как осложнение после вакцинации;
В результате родовых травм, осложненных асфиксией и кровоизлиянием.

Мышечная гипотензия наблюдается в клинической картине гипотиреоза, нарушениях развития мозжечка, синдроме Сандифера.

Проявления гипотонуса: родителям на заметку

Вялость ребенка часто ошибочно принимают за спокойный характер, а повышенную мучительную сонливость за крепкий и здоровый сон. В таких случаях важно не пропустить патологию.

Внимательные родители могут обнаружить снижение мышечного тонуса по косвенным признакам:

Во время бодрствования малыша следует обращать внимание на его активность, реакцию на внешние раздражители. Малая активность ребенка должна насторожить родителей.
Во время сна у малышей с мышечной гипотонией ручки и ножки вытянуты (специфический симптом патологии), ладошки раскрыты. Если мать открывает сжатый кулак в сторону ребенка, ладонь остается открытой.
При кормлении ребенка мама должна обращать внимание на то, хорошо ли она берет грудь или соску, как долго ест. Мышечная гипотония может быть заподозрена в тех случаях, когда ребенок ест медленно, быстро утомляется во время кормления.

Как правило, дети, страдающие пониженным мышечным тонусом, отстают в физическом развитии: тогда они начинают держать голову, переворачиваться на живот и держать игрушки. Кроме того, дети плохо набирают вес.

Как определить снижение мышечного тонуса?

В ряде случаев проявления мышечной гипотонии не выражены и не сразу выявляются родителями и педиатрами. Симптомы также могут различаться в зависимости от возраста ребенка и тяжести основного заболевания. При первичном осмотре малыша снижение мышечного тонуса определяется как отдельный синдром. Для установления причины его развития невролог назначает полное обследование ребенка, при необходимости подключает в качестве консультантов специалистов различного профиля (эндокринолога, ревматолога, генетика, иммунолога).

Чем опасен мышечный гипотонус?

Мышечная гипотония чревата задержкой физического развития малыша. Дети с неисправленными проблемами сильно отличаются от своих сверстников. Они ослаблены, вялы, пассивны, позже своих сверстников развивают навыки ползания и ходьбы.

Признаки мышечной гипотонии, не диагностированные в раннем детстве, проявляются в школьном возрасте в виде плохой осанки, сутулости, плохого почерка. Дети, у которых в детстве был низкий мышечный тонус, с трудом тренируются.

При отсутствии лечения или его неэффективности мышечная гипотония опасна развитием осложнений в виде:

Принципы лечения мышечной гипотонии

Лечебная тактика зависит от основного заболевания, приведшего к появлению мышечной гипотонии. Современная медицина предлагает множество эффективных методов, направленных на лечение гипотонии. Наиболее часто используемые виды консервативной терапии:

В некоторых случаях малышам назначают лекарства, действие которых направлено на улучшение кровообращения и стимуляцию развития нервной системы.

Первые занятия лечебной гимнастикой проводит квалифицированный специалист. Он объясняет маме, какие упражнения она может делать с ребенком дома в будущем. Максимальный положительный эффект достигается при сочетании гимнастики с массажем и занятиями в бассейне или бане.

При обнаружении у ребенка проявлений сниженного мышечного тонуса необходимо срочно обратиться к грамотному специалисту. Детский невролог клиники Эдкарик в Калининграде использует новейшие разработки и методики в лечении и реабилитации маленьких пациентов, хорошо зарекомендовавшие себя на практике.

Приём населения:
пн. 15:00-20:00
чт. 09:00-12:00

ГБУЗ ЦЛО ДЗМ Аптечный пункт № 40-3
"Горячая линия" ГП №19: 8 (977) 851-57-76
109451, г. Москва, ул. Верхние поля, д. 34, корп. 4

Симптомокомплекс «вялый ребенок» - взгляд детского невролога

Начиная с 1900 года выдающийся немецкий невролог Г. Оппенхейм описал состояния, наблюдавшиеся у детей раннего возраста, при которых основным проявлением была мышечная гипотония. С тех пор описано множество подобных заболеваний, а в 1958 году Гринфилд предложил термин «вялый ребенок» («floppy baby»).

Отечественные неврологи долгое время объясняли многие патологические состояния раннего детства «перинатальной энцефалопатией», «гипертензионно-гидроцефальным синдромом», травматическим поражением шейного отдела спинного мозга. До сих пор гипердиагностика указанных состояний объясняется малой доступностью в России тонких молекулярно-генетических, биохимических, морфологических методов исследования, позволяющих выявить многообразные группы заболеваний, иногда редких, которые протекают с выраженной мышечной гипотонией.

Клинические проявления симптомокомплекса «вялый ребенок»

Термин «вялый ребенок» применяется в отношении детей раннего возраста, у которых мышечная гипотония развивается в период становления основных моторных навыков.

Симптомокомплекс представлен однотипной картиной и обычно распознается на основе четырех клинических признаков. Часто уже в роддоме можно увидеть:

необычную «распластанную» позу;
снижение сопротивления в суставах при пассивных движениях;
увеличение амплитуды движений в суставах.

Несколько позже выявляется задержка моторного развития.

При неврологическом осмотре необходимо провести три простых пробы: тракцию за ручки в положении лежа, горизонтальное и вертикальное подвешивание.

При выявлении мышечной гипотонии в первую очередь целесообразно исключить курабельные соматические заболевания. Сначала выделяют следующие состояния:

сепсис, инфекционные заболевания (менингит, энцефалит);
врожденные пороки сердца;
заболевания эндокринной системы (гипотиреоз);
нарушения питания (мальабсорбция, недостаточность питания);
метаболические нарушения (ренальный тубулярный некроз, гиперкальциемия);
медикаментозные интоксикации матери (нейролептики, бензодиазепины, снотворные, сернокислая магнезия).

При исключении вышеперечисленных нарушений переходят к следующему этапу дифференциальной диагностики. Следует различать центральное и периферическое происхождение мышечной гипотонии. Чаще гипотония у новорожденных обусловлена поражениями центральной нервной системы (ЦНС) - на их долю приходится около 80% случаев; в 20% случаев встречается поражение моторной единицы, включая все ее элементы: от моторного нейрона до мышечного волокна.

При поражении ЦНС, как правило, гипотония в дальнейшем сменяется спастичностью, тогда как гипотония при поражении двигательной единицы сохраняется на протяжении всего времени болезни. Мышечная сила при центральной гипотонии может не снижаться или снижаться незначительно, тогда как при периферическом поражении она снижена значительно.

Выраженность сухожильных рефлексов также значительно различается: при центральном поражении она повышена, а при периферическом - снижена. Следует помнить, что иногда сухожильные рефлексы могут быть длительно угнетены при тяжелом гипоксическом поражении головного мозга. И напротив, нередко при врожденных структурных миопатиях рефлексы бывают нормальными или даже повышенными. Часто приходится ориентироваться на задержку редукции рефлексов новорожденных. Если наблюдается такая задержка, то перед врачом - случай нарушения ЦНС. При родовом поражении спинного мозга выраженность нарушений сухожильных рефлексов зависит от уровня травмы.

Атрофия мышц отмечается только при гипотонии периферического генеза, но в случаях заболевания младенцев она может отсутствовать. Для дифференциального диагноза важно выявить задержку психического развития, судороги, которые часто встречаются при центральном поражении.

Рассмотрим некоторые заболевания, наиболее часто приводящие к развитию мышечной гипотонии.

«Центральная» гипотония

Перинатальные поражения центральной нервной системы

У детей с умеренной или тяжелой гипоксически-ишемической энцефалопатией, родовой травмой или внутричерепным кровоизлиянием может наблюдаться гипотония, как одно из клинических проявлений поражения головного или спинного мозга. В таких случаях показана нейровизуализация (нейросонография, магнитно-резонансная томография). При тяжелой степени поражения угнетены сухожильные рефлексы, имеются нарушения дыхания, глотания. При такой симптоматике нередко врачу следует решить: не лежит ли в основе клинической картины патология нервно-мышечной системы? Практический опыт говорит о том, что на этом этапе диагностики особенно часто врачи пропускают наличие у ребенка врожденных миопатий.

Нарушения чувствительности (трудно диагностируемые у младенцев), отсутствие сухожильных рефлексов, задержка мочи, снижение тонуса сфинктера заднего прохода служат важными дифференциально-диагностическими признаками перинатального поражения спинного мозга. Важно не пропустить экстрамедуллярное кровоизлияние, которое требует экстренного хирургического вмешательства. В этом случае в уточнении диагноза помогает магнитно-резонансная томография.

Органические ацидурии

Органические ацидурии (ацидемии) - группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена органических кислот и их накоплением в биологических жидкостях. Эти заболевания проявляются вялостью, сонливостью, нарушениями дыхания. Часто наблюдаются судороги, рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживание. Для течения ацидурий характерны светлый период и дебют клинических проявлений после смены режима питания, голодания или жировой нагрузки, приступообразное течение. Из лабораторных признаков диагностике помогают анемия, тромбоцитопения, лейкопения, гипогликемия, метаболический ацидоз, повышение уровня трансаминаз. В специализированных лабораториях возможно исследование уровня органических кислот в моче.

Общие принципы лечения органических ацидурий следующие: ограничение белка в пищевом рационе, применение витаминов (биотин, тиамин), левокарнитина, глицина. Следует отметить, что в случаях ранней диагностики и адекватной терапии у многих больных заболевание принимает благоприятное течение.

Доброкачественная врожденная гипотония

Доброкачественная врожденная гипотония - диагноз исключения. Этот термин применим к детям, у которых при рождении и в младенчестве отмечается гипотония, а в дальнейшем наблюдается нормальный мышечный тонус. В конечном итоге по моторному развитию эти дети не отстают от сверстников. Однако иногда в раннем возрасте подобным пациентам ставят диагноз «атонически-астатическая форма детского церебрального паралича». У этих детей чаще, чем в популяции в целом, встречаются гиперактивность и синдром дефицита внимания.

«Периферическая» гипотония

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана

Спинальная мышечная атрофия - это прогрессирующее заболевание клеток переднего рога спинного мозга. Причины заболевания, вероятно, связаны с нарушением процессов апоптоза (программируемой клеточной гибели). Наследование спинальной мышечной атрофии аутосомно-рецессивное. Спинальная мышечная атрофия первого типа (ВерднигаГоффмана) дебютирует у новорожденных с проявления мышечной гипотонии. В грудном возрасте заболевание проявляется тем, что ребенок не может сидеть. Лицевая мускулатура не поражена, сохраняется хорошая мимика. Позже могут присоединиться фасцикуляции языка (быстрые подергивания пучков мышечных волокон). Характерно снижение общей двигательной активности. Сухожильные рефлексы угнетены.

При электронейромиографии выявляется характерный признак - так называемый «ритм частокола». В настоящее время диагноз в 95% случаев подтверждается при молекулярно-генетическом исследовании.

Лечение до сих пор неэффективно. Но в последнее время впервые появилось патогенетическое лечение - вальпроевая кислота. В настоящее время этот метод терапии проходит испытания. Предварительные данные пока противоречивы.

Врожденные структурные миопатии

Врожденные структурные миопатии - гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний с разными типами наследования и многообразием вариантов течения. Общими проявлениями врожденных структурных миопатий, как правило, считаются ранний дебют (с рождения или с первых месяцев жизни), генерализованная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, атрофия мышц и структурные аномалии скелета. Однако иногда при врожденных структурных миопатиях дебют заболевания может произойти не только с рождения, но и в раннем детском, и в юношеском возрасте, и даже у взрослого человека. Как правило, данная группа заболеваний плохо диагностируется, и большинство детей наблюдается с диагнозом атонически-астатической формы детского церебрального паралича или с диспластическими кифосколиозами неизвестной этиологии.

Ранний дебют в период младенчества характерен для немалиновой миопатии, которая имеет три формы:

пренатальная, очень тяжелая форма;
типичная врожденная, обычно медленно прогрессирующая форма;
поздняя форма.

При пренатальной форме ребенок рождается с отсутствием спонтанных движений и самостоятельного дыхания, иногда встречаются контрактуры суставов. Как правило, дети так и не начинают самостоятельно дышать. Прогноз неблагоприятный. Начало типичной формы аутосомно-рецессивной немалиновой миопатии обычно отмечают у младенцев. Гипотония отмечается с рождения. Болезнь сопровождается нарушениями глотания и дыхания. Течение медленно прогрессирующее.

Среди врожденных структурных миопатий наиболее распространена болезнь центрального стержня - медленно прогрессирующее заболевание. Она может дебютировать в раннем возрасте, поэтому важно установить точный диагноз. Патогенетическое лечение отсутствует. Однако установление диагноза до того, как ребенок начнет принимать вертикальное положение, может предотвратить тяжелое осложнение - сколиоз, который при доброкачественном течении может стать основным инвалидизирующим фактором.

Врожденные мышечные дистрофии

Врожденные мышечные дистрофии - гетерогенная группа наследственных нервномышечных заболеваний, для которых характерна мышечная гипотония и слабость, множественные симметричные контрактуры крупных суставов и относительно стабильное или прогрессирующее течение. Характерной морфологической особенностью поврежденной скелетной мышцы служат изменения ее ткани, напоминающие прогрессирующую мышечную дистрофию: атрофия мышечных волокон с расширением и фиброзом эндомизия, а также с разрастанием жировой ткани. Тяжесть заболевания значительно варьируется. При магнитно-резонансной томографии головного мозга часто выявляется гипомиелинизация, которая характерна для дефицита альфа-2-ламинина.

В диагностике врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий наиболее информативна мышечная биопсия. Причем диагноз часто устанавливается с помощью иммуногистохимических методов исследования. При исследовании биоптатов мышечной ткани у 52% пациентов с врожденными структурными миопатиями и у 27% при врожденных мышечных дистрофиях выявляются признаки митохондриальной дисфункции.

Энерготропная терапия

В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий проводятся исследования эффективности лечения пациентов с врожденными заболеваниями нервной и нервно-мышечной систем препаратами, улучшающими работу дыхательной цепи митохондрий. При лечении нервно-мышечных заболеваний с положительным эффектом применяется следующая схема лечения:

левокарнитин (20-30 мг/кг в сутки);
коэнзим Q10 (30-60 мг/сут);
лимонтар (10 мг/кг в сутки по янтарной кислоте);
витамины группы В (В1, В6, В12).

В настоящее время применяется удобная форма левокарнитина - препарат Элькар, который может быть назначен с первых дней жизни. Пациенты принимают комплексную терапию (в том числе Элькар) в течение 2 месяцев, затем делается двухмесячный перерыв, после чего курс лечения повторяется. Анализ клинических данных демонстрирует существенное улучшение у большинства больных со структурными миопатиями и почти у всех пациентов с врожденными мышечными дистрофиями. При отсутствии эффективных этио-патогенетических методов лечения предложенная схема терапии позволяет (иногда значительно) улучшить качество жизни пациентов с мышечной гипотонией, дебютировавшей в раннем возрасте.

Читайте также: