Этические споры в области генетики

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 14.12.2024

Новые технологии ставят перед человечеством новые этические вопросы, требующие ответа. Пожалуй, наиболее активные дискуссии порождает генетика. Как правило, эти дискуссии идут между двумя позициями.

Первая - это изменения норм этики и законодательства вслед за техническим прогрессом.
Вторая - поддержание статуса кво в этих областях.

Стоит отметить, что факты изменения этики и законодательства могут обмениваться между собой ролями причины и следствия в разных ситуациях. В этой статье предлагается частично рассмотреть историю изменения законодательства в области генетики, оценить самые яркие составляющие этического контекста и предположить его изменения в будущем.

Этические вопросы в области генетики делятся на две группы: основанные на редактировании генома и на его анализе.

Редактирование

В апреле 2015 года в Китае (группа ученых университета Сунь Ятсена) впервые в мире был проведен эксперимент по редактированию человеческого генома с помощь технологии CRISPR/Cas9. Точнее, человеческих эмбрионов.

Эксперимент шел на 54 оплодотворенных яйцеклетках. В 28 из них получилось внести нужные разрывы в геном, но только в четырех случаях репарация разрыва завершилась заменой последовательности гена на нужную. Но также были обнаружены разрывы там, где их не должно было быть. Авторы не ожидали настолько высокого уровня ошибок. Пока остается не ясным, с чем связаны ошибки - с условиями эксперимента или с особенностями человеческих эмбрионов. Для выяснения этого нужно, чтобы эксперимент был повторен другими группами.

Ученым не удалось опубликовать результаты своей работы в крупных журналах вроде Nature и Science по причинам запрета этических комиссий на эксперименты над человеческими эмбрионами. Статья появилась в журнале Protein&Cell.

И вот, спустя 8 месяцев, Великобритания разрешила (протокол заседания комиссии - тут) редактировать геном человеческих эмбрионов. Она выдало первое разрешение на редактирование генома эмбрионов человека в исследовательских целях.

Его получит исследовательская группа из Института Френсиса Крика под руководством биолога Кети Никен (Kathy Niakan). Великобритания, таким образом, станет второй страной в мире, где разрешены подобные процедуры.

Так же, как и в Китае, в английском планируемом эксперименте будут использоваться «лишние» эмбрионы: которые получают, но не используют в ходе процедуры экстрокорпорального оплодотворения (ЭКО). Сейчас такие эмбрионы просто уничтожают.

Ученые должны будут использовать модифицированные эмбрионы только для фундаментальных исследований — подсаживать их суррогатной матери будет запрещено. Кроме этого, цели и задачи эксперимента еще раз будут оценены этической комиссией, но не стандартной, а собранной специально под эту задачу. Вопрос — насколько действия в эксперименте соответствуют разрешениям, полученным от доноров.

Американская биотехнологическая компания Editas Medicine получила 120 миллионов долларов частных инвестиций на разработку лечения генетических заболеваний с помощью технологии CRISPR/Cas9. Первым из них должен стать амавроз Лебера десятого типа — наследственная слепота, связанная с повреждением одного из генов, необходимых для работы светочувствительных клеток сетчатки.

Причина этих законодательных ограничений заключается в том, что в случае, если будут допущены ошибки в редактировании ДНК яйцеклетки, родившийся человек может быть обречен на раннюю смерть либо на мучения. И с этической точки зрения есть разница — является ли эта ранняя смерть или мучения следствием случайности или действий ученых. По этой причине все еще запрещено подсаживать генетически отредактированные яйцеклетки суррогатной матери.

Анализ

Генетический анализ становится доступнее и все более распространенным. Персональные генетические данные — уже объект внимания работодателя, государства, банков и других институтов общества.

Школьнику в Калифорнии пришлось покинуть школу, потому что его генетический анализ показал наличие маркеров наследуемого заболевания, при котором больным опасно находиться с другими людьми (возрастает риск подхватить внешнюю инфекцию, с которой больной организм плохо справляется). В школе уже были больные муковисцидозом, и ученика с плохой генетической картой настоятельно попросили покинуть учреждение. В США вокруг генетических данных уже есть законодательство — федеральный акт Genetic Information Nondiscrimination Act, принятый еще в 2008 году. Он запрещает использование генетической информации для изменения стоимости медицинской страховки (основанной на более высокой потенциальной вероятности заболевания в будущем, если соответсвующие генетические маркеры выявлены) и принятии решения о приеме на работу.

Этот законопроект получил поддержку от большинства демократов и республиканцев, о чем свидетельствует голосование: 420 «за» и 3 «против». Сенатор Тед Кеннеди назвал его «первым крупным гражданским законопроектом Нового Века».

Однако практика применения этого законодательного акта пока что не является нормой. Доказуемость таких преступлений весьма проблематична. В итоге основные судебные кейсы - это иски к компаниям, которые спросили про семейную историю болезней (напрямую или при выдаче фитнес-абонемента).

Если рассмотреть ситуацию шире, видно, что персональные медицинские данные в эпоху облачной медицины являются камнем преткновения. Например, Канада намерена отменить закон о персональных медицинских данных, так как государственное здравоохранение заинтересовано в открытости данных для снижения на их основе расходов на здравоохранение.

Однако это порождает и более глобальный вопрос свободы выбора.

Например (обратимся к научным терминам), мутация C2137T (Glu713Lys) в гене дофаминового рецептора второго типа в сочетании с А1А1-генотипом может привести к относительному сокращению числа DRD2-рецепторов, тем самым дополнительно ослабляя ответ на уже сниженные количества уровня дофамина. Сокращение D2-рецепторов дофамина снижает чувствительность к последствиям негативного действия, этим можно объяснить повышенный риск развития аддиктивного поведения у носителей А1-аллельного варианта.

Уверен, большинству из нас не хотелось бы сценария развития из фильма «Гаттака» — когда некоторая желанная профессия закрыта для человека не по причине нехватки умственных способностей, а по причине «неправильного» генетического профиля. Поэтому правоприменение законодательных актов, подобных Genetic Information Nondiscrimination Act, очень важно.

Именно закон поможет не допустить появления «генетических каст». Такой сценарий может реализоваться при учете генетической карты в момент приема на работу, а также вместо - или кроме - сдачи экзаменов в институт.

При этом как технологии анализа, так и редактирования генома, могут и должны искоренить генетические болезни. В интересах человечества — чтобы применение таких технологий пошло по этому сценарию, уменьшающие человеческие страдания, а не по сценарию ограничения прав человека.

Судя по всему, законодательные запреты на редактирование генома человека будут постепенно ослабляться или сниматься по принципу домино. Великобритания оказалась перед выбором — разрешить технологию либо проиграть технологическую гонку — и выбрала первый вариант. В какой-то момент аналогичные изменения законодательства произойдут и в России, хотя трудности этического принятия подобных действия с природой человека традиционной частью российского общества могут несколько растянуть срок этих изменений.

Ситуация с приватностью генетических данных, скорее всего, останется спорной, и мы будем наблюдать множество законодательных разбирательств. Но хочется верить, что, в целом, человечество правильно оценит риски и не допустит сценария как публичной, так и непубличной оценки человека по геному.

Я также публикую материалы по этой и смежным темам взаимодействия технологий и общества на своем канале в Telegram.

Этические споры в области генетики

С обретением новых генетических диагностических и терапевтических возможностей возникло много споров о том, как их следует использовать. К примеру, существуют опасения, что генетическая информация может быть использована неправильно с целью дискриминации (например, путем отказа в медицинском страховании или трудоустройстве) в отношении людей с генетическими факторами риска конкретных заболеваний. Вопросы включают конфиденциальность собственной генетической информации человека и вопрос о том, является ли тестирование обязательным.

Широко поддерживается идея пренатального скрининга генетических отклонений Генетическая оценка Генетическая оценка является частью рутинного пренатального наблюдения, в идеале выполняется до зачатия. Объем исследований, включенных в генетическую оценку, зависит от того, как женщина оценивает. Прочитайте дополнительные сведения

Клонирование весьма спорно. Исследования на животных свидетельствуют, что клонирование гораздо чаще, чем естественные методы, вызывает дефекты, которые являются смертельными или приводят к серьезным проблемам со здоровьем. Создание человека путем клонирования в широком смысле неэтично, незаконно в большинстве юрисдикций и технически сложно.

Наследование определенных митохондриальные расстройства Нарушения митохондриальной ДНК В цитоплазме каждой клетки находится несколько сотен митохондрий. Митохондрия содержит уникальную округлую хромосому, которая несет информацию о 13 протеинах, различных РНК и нескольких регулятивных. Прочитайте дополнительные сведения теперь предотвращается путем создания эмбриона с использованием биологического материала от 3-х разных людей. Методики основаны на том факте, что митохондрии получены исключительно от матери и содержат свою собственную ДНК отдельно от ядерной ДНК.

При переносе пронуклеуса у женщины с митохондриальной мутацией яйцеклетка оплодотворена in vitro спермой от ее партнера. Донорская яйцеклетка женщины с нормальными митохондриями также оплодотворяется спермой от того же донора. Затем мужские и женские пронуклеусы удаляются из первой зиготы и трансплантируются в донорскую зиготу после удаления ее ядра. Таким образом, этот оплодотворенный эмбрион содержит ДНК спермы от самца, ДНК яйцеклетки от пораженной самки и нормальные митохондрии (и их геном) от второй самки, что приводит к образованию эмбриона без митохондриальной болезни.

Перенос материнского веретена является аналогичной процедурой. В этом случае ооцит извлекают у пораженной женщины. Когда ооцит находится на стадии метафазы II деления клеток, комплекс веретено-хромосома извлекается и вводится в здоровый донорский ооцит, из которого ядро уже удалено. Эту яйцеклетку затем оплодотворяют спермой и имплантируют в матку реципиента.

Редактирование генома CRISPR - Cas9 (короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами сlustered regularly interspaced short palindromic repeats-CRISPR-ассоциированный белок 9) включает редактирование последовательности вредоносной ДНК гена. Данные исследования все еще находятся на стадии эксперимента, но были проведены на нескольких эмбрионах человека. Основные этические проблемы касаются внесения антропогенных изменений в зародышевую линию индивидуума и, таким образом, потенциально во всю популяцию, поскольку эти изменения передаются будущим поколениям.

Эти методы лечения порождают серьезные и еще нерешенные этические проблемы.

Этические проблемы медицинской генетики

Начнем с выявления специфики этических проблем медицинской генетики - одной из самых перспективных и динамично развивающихся отраслей медицины:

1. хотя наследственные заболевания и проявляются у отдельных индивидов, - они передаются потомкам. Поэтому генетические проблемы имеют не только индивидуальный, но и социальный, прежде всего, семейный (родовой) характер;

2. лишь для очень небольшого числа наследственных заболеваний имеется успешное лечение Þ специфическая проблема: а этична ли вообще диагностика при отсутствии эффективных методик лечения большинства генетических заболеваний?

3. предметом генетической практики является забота о здоровье еще нерожденных детей, будущих поколений Þ медицинская генетика может развиваться только в такой социальной ситуации, когда и отдельные граждане, и все общество в целом признают свою ответственность за здоровье будущих поколений людей. В результате совершенно по-новому встает проблема справедливости при распределении общественных ресурсов между поколениями.

Основные этические проблемы современной медицинской генетики (по Л. Уолтерсу):

сохранение медицинской тайны, т.е. конфиденциальность генетической информации;
добровольность при проведении генетического тестирования индивидов и скринирования больших групп людей;
доступность медико-генетической помощи (тестирования, консультаций) для различных слоев населения;
соотношение потенциального блага и вреда при реализации различных генетических вмешательств.

Из множества генетических методов особое этическое значение имеют три метода: генеалогический анализ, генетическое тестирование и скринирование. В центре внимания - проблема конфиденциальности генетической информации.

Для примера рассмотрим генеалогический анализ, т.е. составление родословных. В этом методе изначально содержится противоречие: чтобы помочь индивиду, генетик должен получить информацию о соматических и психических симптомах у целой группы людей - родственников пациента. Но нужно ли спрашивать и их разрешения? Согласно закону, нельзя проводить исследования на людях и медицинские вмешательства без их добровольного информированного согласия. Но должен ли пациент спрашивать согласие своих родителей на передачу врачу данных об их заболеваниях, вредных привычках, чертах характера и о прочих наследственных признаках? Имеет ли право врач-генетик работать с медицинскими картами родственников данного пациента, не ставя их в известность об этом?

Далее. Допустим, родословная построена. Имеет ли право пациент знать всю информацию, которую генетик может извлечь из изучения родословной, или лишь то, что его самого и его потомков непосредственно касается? Может ли он взять у врача копию родословной? Имеют ли право его родственники получить эту информацию без его согласия или даже вопреки его запрету? По всем этим вопросам существуют расхождения мнений.

Корень всех обозначенных проблем в том, что этические стандарты медицинской практики традиционно строились на базе индивидуального взаимодействия «врач - пациент». Потому и возникают сомнения применимости к генетике правила неприкосновенности частной жизни. С одной стороны, данные для генетического анализа - это информация о частной жизни пациента и его родственников. Но, с другой стороны, эта же информация может иметь медико-генетическое значение и для других родственников.

Возникает дилемма. Соблюдение конфиденциальности, как и принципа уважения автономии пациента - важнейшие моральные начала врачевания. Но и долг помочь человеку, принцип «делай благо» являются столь же обязательными моральными требованиями к деятельности врача Þ невозможно выработать универсальный подход к решению этой моральной дилеммы. Каждый случай требует индивидуального ситуативного анализа.

Похожие проблемы возникают и при генетическом тестировании. Несанкционированное пациентом использование генетической информации влечет за собой реальную серьезную опасность. Скажем, генетическая информация может быть использовано работодателями, администрацией предприятия как средство дискриминации, повод для увольнения. Генетический диагноз может быть использован в качестве клейма для человека, стать основой его социальной дискриминации, социального остракизма.

При генетическом тестировании индивида и при генетическом скринировании большой группы людей (жителей поселения и т.п.) становится возможным морально-этический конфликт, в основе которого - столкновение правила конфиденциальности с долгом врача предупредить возникновение тяжелого заболевания. Пока простого и однозначного способа разрешения этих этических проблем нет.

К тому же всегда существует определенный процент ошибочных диагнозов. Выделяют ложно-отрицательные и ложно-положительные диагнозы. При этом существует зависимость: чем больше мы стремимся минимизировать число ложно-отрицательных диагнозов, тем больше получаем ложно-положительных, и наоборот. Ложно-отрицательная диагностика может нанести серьезный психический вред здоровому ребенку и его родителям, а неоправданное лечение (при ложно-положительном диагнозе) - вред его здоровью. Здесь должен быть задействован принцип «не навреди».

Иногда сама процедура генетического тестирования несет опасность причинения вреда. Так, ряд наследственных заболеваний диагностируется внутриутробно при помощи амниоцентеза, который может привести к непреднамеренному прерыванию беременности. Этим риском пренебрегают только в том случае, когда имеются медико-генетические показания о значительной вероятности рождения ребенка с генетической патологией.

Своеобразные этические проблемы вызвала реализация международного проекта «Геном человека». В России эта программа осуществляется и финансируется с 1989 г. (а в мире с 1988). Задача программы: картировать и установить последовательность около 80 тыс. генов и 3 млрд. нуклеотидов, из которых состоит ДНК человека. Реализация проекта будет содействовать появлению и распространению молекулярно-биологических технологий для диагностики и коррекции генетических заболеваний, а также биотехнологий для промышленности.

Вместе с тем по мере реализации этого проекта возникает ряд этических проблем, например, проблема информирования и справедливого распределения ресурсов здравоохранения между поколениями, проблема справедливого доступа к методам генетической диагностики, соответствующей профилактики и лечения. Хотя сам проект реализуется в основном за свет общественных средств, но его результаты запатентованы, потому ими можно пользоваться только за плату. А это, в свою очередь, создает угрозу социальной дискриминации при доступе к генетической информации. Еще более серьезные и трудно решаемые этические проблемы возможны в будущем, по мере развития генетики.

Биологические исследования в области генетики уже дали успешные результаты. Структура ДНК была расшифрована Уотсоном и Криком в 1953 г. В 1956 г. была установлена взаимосвязь между генетическим кодом и хромосомами. Рестриктивные ферменты открыты Абером в 1965 г. «Энзиматический нож» изобретен в 1972 - 1973 гг. (Смит и Нэтан). Таким образом, эпоха генетических манипуляций уже началась со всеми ее возможными положительными результатами (использование бактерий в качестве фабрик человеческого инсулина или производство человеческого STH - соматотропного гормона), а также с риском для будущего.

Сегодня > 15 % людей нуждается в генетической помощи. Но следует различать генную терапию и генную инженерию. Генная терапия - это совокупность методов лечения и протезирования дефектных генов (в рамках нормы). Она может осуществляться на нескольких уровнях: соматическом и эмбриональном. Если соматическая генная терапия считается вполне этичной, ибо ее последствия не носят наследственного характера, то эмбриональная терапия неслучайно строго запрещена в большинстве стран мира. До сих пор не определены возможные негативные последствия и эффективность эмбриональной терапии. И хотя эксперименты в этой области продолжаются и притом во все возрастающих масштабах, но уже выработаны этические условия для клинических испытаний в области генной терапии:

необходимо предварительно доказать в экспериментах на животных, что нужный ген может быть перенесен в соответствующие клетки-мишени, где он будет функционально активен достаточно продолжительное время;
нужна уверенность в том, что, будучи перенесен в новую для себя среду, этот ген сохранит эффективность;
нужна абсолютная гарантия того, что перенесенный ген не вызовет неблагоприятных последствий в организме и для последующих поколений.

Конкретный научный и моральный анализ каждого предполагаемого эксперимента по генной терапии наиболее результативен в рамках «этических комитетов».

Генная инженерия предполагает изменение самой нормы, т.е. изготовление человека «по заказу». А вот это уже вызывает серьезные этические сомнения.

Клонирование - создание генетических копий живых существ. Естественный процесс рождения человеком человека постепенно технологизируется, превращается в своеобразное лабораторное производство.

Должны ли родители нести ответственность перед детьми, если последние не будут удовлетворены родительским выбором «желательных» качеств. С другой стороны, преувеличение роли генов, в конечном счете, означает снятие личной ответственности. Поведение человека не является генетически предопределенным, а хотя бы частично зависит и от его свободной воли, собственных усилий.

Сегодня существуют две основных этических позиции по проблемам генной инженерии и терапии.

¨ либеральная позиция: Э. Кимбрелл, Эзра Сулейман (Принстон, США), у нас - А.П. Акинфьев и С.Е. Мотков;

¨ консервативная позиция - см. документы ВМА «Заявление о генетическом консультировании и генной инженерии» (1987 г.) и «Декларация о проекте «Геном человека» (1992 г.).

+ Среди разнообразных проблем, связанных с медицинской генетикой, особое место занимает проблема евгеники. Евгеника - это теория и практика социального контроля по генетическим основаниям. Термин «евгеника» ввел в 1883 г. Френсис Гальтон - кузен Ч. Дарвина (отпечатки пальцев). С одной стороны, рост числа генетических отклонений и дегенерации очевиден и угрожающ. Но возникают две проблемы, которые евгеника до сих пор не в силах преодолеть. Во-первых, проблема критериев генетического отбора. Ведь большинство человеческих наследственных признаков детерминируется, по всей вероятности, сотнями генов. И все эти гены примерно одинаково важны. Вести отбор сразу по множеству генов - нереальная задача, а ограничиваться какими-то отдельными произвольно выбранными генами - заранее обречь идею на профанацию. Во-вторых, проблема методов отбора, точнее, способа использования генетически непригодного материала. Использование насильственных методов сразу же порождает ассоциации с практикой фашизма. А ненасильственные методы приводят к бесконечному затягиванию времени и ставят саму идею евгеники под сомнение.

Даже противопоставление негативной и позитивной евгеники не решает этих проблем. Негативная евгеника (прерывание передачи по наследству «ненормальных» генов) опять-таки напоминает о фашизме. Справка: 350 тыс. случаев принудительной стерилизации по Закону 1933 г. «О защите потомства от генетических заболеваний», обязательность генетического консультирования для получения разрешения на вступление в брак. А позитивная евгеника (обеспечение преимущества для воспроизводства одаренных) уязвима с этической точки зрения, ведь генетический отбор одаренных детей приводит к антидемократическому разделу общества на избранную элиту и «серую массу».

В межвоенный период 30 американских штатов по евгеническим основаниям ввели законодательный запрет на межрасовые браки. Человек считался негром, даже если у него была всего 1/32 африканской крови (ср.: в фашистской Германии для признания человека евреем требовалась лишь ¼ еврейской крови).

Евгеника интенсивно развивалась в СССР до начала 30-х гг. такими крупными авторитетными генетиками, как Н.К. Кольцов, А.С. Серебровский, Ю.А. Филипченко. Но у нас евгеника никогда не была частью государственной политики. А в конце 20-х гг. попала под пресс идеологического давления и вскоре была запрещена.

Вывод. Медико-генетическая помощь должна быть правом каждого человека, соответствующим образом гарантированным государством. Необходимо надежно обеспечить конфиденциальность генетической информации, свободы личного выбора граждан, защиты лиц с ограниченной дееспособностью. Целесообразно ввести юридические запреты на использование генетической информации в качестве основания для расовой, этнической, экономической, политической или иной дискриминации граждан.

Необходимо качественное улучшение генетического образования населения. Обладание генетической информацией предполагает ответственное распоряжение ею. А это невозможно без усвоения основ современных генетических знаний, без понимания языка вероятностных закономерностей, которые описывают проявление наследственных признаков. Биологическое и генетическое невежество - это благодатная почва для нечистоплотных политических спекуляций и недобросовестной коммерческой деятельности в сфере генетического тестирования и медико-генетического консультирования.

Рекомендуем для прочтения:

Отличие вещных правоотношений от обязательственных Разграничение вещных и обязательственных прав РП не известно. В РП существовала классификация исков.
Анализ производства и реализации продукции (работ, услуг) Анализ деятельности организаций начинается с изучения объемов производства и реализации продукции (работ, услуг).
Изменения в государственно-политической системе СССР в годы перестройки Начало перестройки. Вторая половина 1980-х гг. вошла в историю нашей страны под названием «.
МЕДИЦИНСКАЯ РЕАБИЛИТАЦИЯ БОЛЬНЫХ С ЗАБОЛЕВАНИЯМИ ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ Заболевания органов пищеварения в структуре общей заболеваемости занимают одно из первых мест.
Ситуационные задачи по психологии 1. Составьте план проведения диагностической беседы (4-5 вопросов) с детьми среднего дошкольного возраста с целью изучения их.

Этика генетики: актуальные споры вокруг генной инженерии

В конце марта 2022 года вышел из тюрьмы после 3-летнего заключения скандально известный китайский ученый Хэ Цзянькуй. Осудили его в 2019 году за редактирование генома двух девочек, имена которых не раскрывались по требованию их родителей. Цзянькую запрещена научная деятельность, он выплатил солидный штраф в 3 млн юаней, или около 450 тысяч долларов. Девочки, над которыми «поколдовал» ученый, родились здоровыми. За что же был наказан новатор? Попробуем разобраться вместе с MedAboutMe.

ГМО-дети из китайской лаборатории

Почему работа Хэ Цзянькуя подверглась такой критике вместо того, чтобы быть встреченной овациями?

Если основываться на отчетах самого Цзянькуя, то смысл работы заключался в том, чтобы сделать детей невосприимчивыми к ВИЧ-инфекции. Ученый проводил экстракорпоральное оплодотворение для пар родителей, в которых у одного из супругов была выявлена эта инфекция. Девочки действительно появились на свет здоровыми, с иммунитетом к опасному вирусу после того, как методами генной инженерии у них был отредактирован ген CCR5. Этот ген отвечает за кодирование белка, с помощью которого вирус иммунодефицита человека атакует клетки и «взламывает» их. Правда, что с рожденными в результате эксперимента детьми сейчас, где они, как себя чувствуют — неизвестно.

После того, как статья о результатах работы была опубликована, разразился грандиозный скандал. Хотя часть научного сообщества и многие люди, далекие от науки, радостно приветствовали «новую эру в биомедицине», большинство выступили резко против. Университет Шэньчженя, в лаборатории которого Цзянькуй проводит свои исследования, немедленно отстранился от всего, заявив, что все свои эксперименты ученый проводил без согласования с руководством, тайно. Дальнейшие разбирательства показали, что и участники были введены в заблуждение: Хэ не поставил их в известность о том, что подобные эксперименты на человеческих эмбрионах являются неэтичными, и вообще уверил их, что намеревается применить не генную инженерию, а «новую вакцину» от ВИЧ.

Даже тот факт, что подобная модификация гена CCR5 действует положительно на функции мозга, а значит, девочки могут получить в качестве бонуса к иммунитету к ВИЧ еще и улучшение памяти и большую способность мозга к регенерации, не смягчил научную общественность и правозащитников.

Аргументы против генной модификации человека

По отношению к экспериментам Хэ Цзянькуя ученые высказывали длинный ряд претензий, часть которых озвучил Антон Гопка из санкт-петербургского Университета ИТМО. По его словам, эксперимент Цзянькуя был сродни «научному хулиганству», не несущему в себе никакой ценности для науки. В результате не было получено никаких новых данных ни в сфере ЭКО, ни в части усовершенствования технологии CRISPR, с помощью которой редактировались гены, ни по самому гену CCR5.

Более того: по мнению эксперта, дети не нуждались в редактировании генома, так как шанс передачи инфекции был минимален. Инфицированы были отцы детей, а, по имеющейся статистике, риск инфицирования при оплодотворении в этом случае несущественно больше, чем если отцы были бы здоровы.

Другие претензии связаны с тем, что изменения в гене CCR5 увеличивает восприимчивость к другим вирусам, и, что совсем плохо, эта повышенная восприимчивость может передаваться по наследству следующим поколениям.

И, напоследок: весь эксперимент был проведен «грязно», с нарушением требований, и его результаты не могут быть использованы другими учеными в дальнейшей работе. Если такая работа вообще станет возможной, ведь безответственные эксперименты китайского ученого могли привести к повсеместному запрету на все направление исследований, связанных с внесение изменений в геном человека.

Что, собственно, и произошло во многих странах.

Основанием для введения запретов стали следующие аргументы:

Вполне убедительный набор, не правда ли?

Хотя на первый взгляд идея улучшения будущих потомков может показаться привлекательной. Возможность выбирать пол, цвет глаз ребёнка, рост и телосложение, ум, таланты. Чем плохо?

Но, чтобы понять, к чему создание детей-конструктов может привести, достаточно взглянуть на то, что человечество с помощью селекции сделало с домашними животными. Без всякого вмешательства новых технологий люди вывели для собственной забавы десятки пород животных, решительно неспособных существовать без человеческого ухода, фактически — очень ограниченно жизнеспособных. Взгляните на лысых кошек, собак-брахицефалов или такс на кривых коротких ножках, на аквариумных рыбок с очень красивыми, но совершенно нефункциональными плавниками и формой тела, и сразу станет понятно, чем может кончиться «работа над улучшением человека».

Кстати, в статье, опубликованной в 2018 году американскими учеными, уже рассматривались этические проблемы, связанные с проведением исследований по редактированию генов военнослужащих, то есть с «улучшением» человека в немедицинских целях. По мнению авторов статьи, оптимизация производительности человека уже давно является приоритетом исследований, проводимых военными ведомствами и на их деньги. Идея создания «Универсального солдата» жива не только в старом фильме с молодым Ван Даммом в главной роли.

Но есть и другие мнения, касающиеся возможностей применения генной инженерии в медицине.

Перспективы в медицине

Существует немало наследственных болезней, которые можно было бы устранить вмешательством методами генной инженерии. Пока ведутся работы по лечению моногенных заболеваний, то есть вызванных дефектом одного гена. А в перспективе можно будет взяться и за полигенные болезни, если все пойдет как надо.

Одним из интересных направлений является разработка так называемых антисмысловых препаратов, или антисенсов — от английского antisense.

Антисмысловая терапия основана на прекращении синтеза белков, принимающих участие в развитии патологических процессов. Для этого в клетки вводятся различными способами антисмысловые олигонуклеотиды — короткие последовательности аминокислот, соответствующие, или комплементарные смысловым, то есть кодирующим цепочкам матричной РНК. Соединение антисмыслового олигонуклеотида с молекулой РНК блокирует работу рибосомы и останавливает синтез «нехорошего» белка.

Этот метод уже применяется в лечении рака для подавления роста опухолей, ведутся работы по применению антисенс-терапии других наследственных заболеваний, например, миодистрофии Дюшенна, системного амилоидоза, хореи Гентингтона и др.

Разрабатываются также антисенсы для борьбы с вирусными гепатитами В и С: предполагается, что олигонуклеотиды смогут останавливать размножение вирусных частиц.

Несмотря на то, что пока применяется всего несколько антисмысловых препаратов, ученые продолжают вести работу в этом направлении. А значит — множество больных обретают надежду.

«Первопроходцами» антисмысловой терапии были советские ученые, первыми начавшими работу в этом направлении в шестидесятые годы прошлого века. Руководил лабораторией академик Дмитрий Георгиевич Кнорре. В то время подобные исследования больше нигде в мире даже не планировались.

Благодаря генной инженерии появилась возможность избегать наследования некоторых митохондриальных расстройств, в частности — синдрома Кирнса-Сейра, наследственной атрофии зрительного нерва Лебера, синдрома Пирсона и т. д. Для этого применяют сложнейшие методики с использованием не только родительского материала, но и донорской яйцеклетки здоровой женщины (митохондрии эмбрион получает только от матери, поэтому подобные заболевания наследуются по материнской линии). Если коротко, то выполняется оплодотворение спермой одного донора двух яйцеклеток, после чего из первой (материнской, с митохондриальными нарушениями) извлекаются пронуклеусы от отца и матери, и переносятся в донорскую здоровую яйцеклетку с предварительно удаленным ядром. Это позволяет эмбриону развиваться с генетическим материалом матери и отца, но из клетки со здоровыми митохондриями, то есть с исправленной наследственностью.

Быть или не быть?

Развитие технологии остановить нельзя, как и ограничить полет пытливой человеческой мысли. Сколько бы не призывали философы и богословы не пытаться подражать высшим силам, всегда найдется некто талантливый и энергичный, не боящийся шагнуть за обозначенные обществом границы. Как это сделал, например, Хэ Цзянькуй.

Но этические проблемы тоже никуда не денутся. Причем, если в прошлом веке ученые могли ставить различные эксперименты на лабораторных животных, то этика 21 столетия ставит под сомнение и право человека подвергать других живых существ различным воздействиям ради развития науки и медицины. Более того: протест вызывает даже выведение пород животных с нужными человеку качествами.

Мы действительно причиняем в процессе проведения биомедицинских исследований боль и страдания животным, оправдывая это необходимостью во благо человечества. А с помощью генной инженерии создаются целые линии лабораторных животных, обладающих определенными качествами, не свойственными им в естественной среде обитания. Некоторые из этих свойств связаны с болью и болезнями на протяжении всей жизни животного. Это является большой моральной дилеммой. Предлагается даже использовать генную инженерию для выведения животных, не обладающих сознанием. Но не приведет ли это к новой дилемме, вместо выхода из морального тупика?

Еще более неразрешима проблема вмешательства в гены человека. У нас нет права рисковать наследственностью человека, ведь внесенные изменения могут передаваться потомкам, с неизвестными пока последствиями. Потенциальная польза от вмешательства пока, на мой взгляд, не превышает рисков, которые могут оказаться фатальными и неисправимыми.

Решать этические проблемы все равно придется, как приходилось и прежде. Еще недавно экстракорпоральное оплодотворение вызывало и протесты, и возмущение со стороны религиозных людей, да и сейчас вызывает. Но число детей, родившихся в результате проведения ЭКО, уже так велико, что эта процедура стала вполне обычной.

Уже выращиваются из человеческих клеток человеческие же органы для трансплантации, возможно, это позволит решить проблему нехватки донорских органов и тем спасти сотни жизней. Плохо ли это? Нет, наверное.

Плохо, если личность человека будет оцениваться на основании его генетических характеристик, и в зависимости от них дискриминироваться или получать некие преференции. Плохо, если личность окажется менее важной, чем удовлетворение научного любопытства. Плохо, если государства мира не смогут договориться о создании наднациональных норм работы с геномом.

Читайте также: