Генетика развития: влияние генов и окружающей среды
Добавил пользователь Алексей Ф. Обновлено: 03.02.2025
В настоящее время в генетических исследованиях нет жесткого противопоставления факторов генотипа и среды. Развитие организма представляется процессом их взаимодействия. Механизмы и показатели такого взаимодействия в природе подробно рассматривались нами ранее. Все они применимы и к генетике человека. О некоторых особенностях взаимодействия генотипа и среды в психогенетических исследованиях речь пойдет ниже.
Под понятием «среда» в психогенетике обычно подразумевается «культурная» среда, т. е. среда человека, живущего в условиях цивилизации. В психогенетике выделяют две составные части среды.
Общая среда - общесемейная среда, характеристики которой едины для всех членов семьи. Возможность дать надежную информацию о степени влияния средына формирование конкретного признака у человека является важным аспектом психогенетики. В этом плане интересны наблюдения последних лет, показавшие неожиданно низкий уровень влияния общесемейной среды и, наоборот, высокий уровень генетического контроля при формировании психологических признаков. Сходство признаков у родственников в одной семье в большей степени объясняется общностью генов, а не общностью семейной среды. Главным аргументом в пользу такого вывода послужила почти нулевая корреляция по личностным чертам у приемных детей, воспитывающихся в одной семье. По некоторым характеристикам она присутствует в детском возрасте, но позже исчезает. Это говорит об отсутствии долговременного эффекта влияния общесемейной среды.
Индивидуальная среда - средовые условия, различные у разных членов одной семьи. В психогенетике роль индивидуальной среды в формировании психологических признаков (особенно личностных и психопатологических черт) оценивается значительно выше, чем роль общесемейной среды. В настоящее время выдвигаются очень интересные гипотезы «конструирования» человеком своей индивидуальной среды на основании его генотипа. Они еще раз напоминают нам о неоднозначности взаимоотношений генотипа и среды, сложности выяснения причины и следствия в этих взаимоотношениях.
Из рассмотренных нами ранее показателей особое значение для психогенетики имеет наследуемость, поскольку именно она определяет относительную роль факторов генотипа и среды в формировании индивидуальных различий. Однако при вычислении фенотипической дисперсии ряда признаков чрезвычайно гетерогенной популяции человека, кроме генотипической и средовой дисперсии, необходимо учитывать дополнительные показатели. К таким показателям относятся ГС-взаимодействие, ассортативность браков, ГС-корреляции.
ГС-взаимодействие (взаимодействие «генотип - среда») отражает зависимость проявлений генотипа от определенной внешней среды. Именно у человека это явление играет заметную роль, поскольку у животных в природной среде генотипы селекционированы путем естественного отбора для относительно узкой экологической ниши. Поэтому в психогенетике ГС-взаимодействию придается особое значение.
В генетике поведения животных на ГС-взаимодействия обратили внимание после классических опытов Р. Трайона по выведению линий крыс, различающихся по способности к обучению (Tryon R., 1942). Селекция проводилась по числу ошибок на пути к пище, которые совершали крысы в сложном лабиринте, на протяжении 22 поколений. В результате были получены линии «умных» и «глупых» крыс.
Многочисленные последующие исследования продемонстрировали зависимость показателей этих линий от условий среды. Изменение условий эксперимента (обогащенная - обедненная среда, варьирование временного интервала между попытками, изменение мотивационных установок и т. п.) часто радикально меняло показатели одних и тех же генотипов. Особый интерес вызывал вопрос о возможности экстраполяции показателей эксперимента на другие виды обучения. Исследования продемонстрировали отсутствие четких корреляций: обладатели генотипов, которые показывали лучшие результаты в одних условиях эксперимента, неоднократно «проигрывали» в других условиях.
Эти данные послужили веским доводом для критики психодиагностических тестов, особенно тестов интеллекта, поскольку показали, что их результаты могут изменяться в зависимости от окружения (т. е. разных условий среды). Несколько неожиданной оказалась критика интерпретации результатов тестов «с другого конца»: что является критерием «ума»? Не является ли следствием «ума» как раз «недоверие» крыс к результатам предыдущих экспериментов, «желание» вновь проверить все возможности?
Влияние среды на проявление генотипа у человека наглядно демонстрирует характер проявлений девиантного поведения, в том числе алкоголизма. Диапазон проявлений такого поведения у носителей разных генотипов продемонстрировал разную их «уязвимость» по отношению к среде. Реакция генотипов на одинаковые провоцирующие факторы внешней среды в ходе онтогенеза может варьироваться от индифферентности до интенсивного проявления.
Однако задача точной идентификации генотипа и взаимодействующих с ним факторов среды при исследовании психологических признаков представляется исключительно трудной. Это объясняется тем, что эти признаки находятся под влиянием множества генов и самых разнообразных факторов среды, тем более что в онтогенезе соотношение генетических и средовых факторов, определяющих индивидуальные психологические особенности, может меняться. Все это затрудняет строгую статистическую обработку и нередко провоцирует авторов к выдвижению скоропалительных гипотез.
Фактор ГС-взаимодействия желательно учитывать в педагогической практике при подборе условий обучения для носителей разных генотипов, хотя реализовать это в условиях массовой школы непросто.
Интересным и издавна привлекающим всеобщее внимание явлением у человека является ассортативность - неслучайность заключения браков, базирующаяся на сходстве партнеров по определенным признакам (рис. 11.1). Ассортативность также вносит поправки в определение роли генотипа и среды в фенотипической дисперсии. Самая высокая ассортативность обнаружена для таких признаков, как уровень образования, религиозные установки, экономическое положение. Ассортативность по физическим и когнитивным показателям ниже, а по личностным качествам и темпераменту - совсем невелика.
Рис. 11.1. Основная тенденция ассортативности браков у человека - схожесть по многим признакам
Другое, также рассмотренное нами ранее явление - предпочтение брачных партнеров редкого типа - вносит свой вклад в ассортативность браков. Хорошо известна популярность блондинок на юге и брюнеток на севере (Айала Ф., Кайгер Дж., 1988). Это явление имеет биологические корни поддержания генетического полиморфизма популяции.
Взаимодействие генотипа и «культурной» средыу человека имеет свои специфические особенности. Явление неслучайного распределения сред между различными генотипами получило в психогенетике название ГС-корреляции (генотип-средовые корреляции). Этот феномен может искажать оценку наследуемости: в случае позитивной ГС-корреляции, когда генотип и среда действуют в одном направлении, она может быть завышена, в случае негативной ГС-корреляции - занижена.
Известный специалист и автор учебника по генетике поведения человека Р. Пломин выделил 3 типа взаимосвязи генотипа и среды (Plomin R. [et al.], 1997).
Пассивная ГС-корреляция - дети наследуют от родителей среду, коррелирующую с их генотипом.
Активная ГС-корреляция - носитель определенного генотипа сам выбирает или создает среду, коррелирующую с его врожденными особенностями.
Реактивная ГС-корреляция - реакция среды влияет на проявление врожденных психических свойств и приводит к преобладанию определенных личностных черт. Согласно гипотезе Р. Пломина, социальное окружение по-разному реагирует на разные личностные качества человека, что и обусловливает реактивную ГС-корреляцию.
Особый интерес представляет активная ГС-корреляция, поскольку, живя в обществе современной цивилизации, человек «обречен» постоянно совершать выбор индивидуальной среды, которая, в свою очередь, весьма сильно влияет на его последующее развитие. Индивидуальная среда человека часто предопределяет довольно высокую вероятность жизненных событий личного характера, что может вызвать удивление. Однако эта вероятность только лишний раз демонстрирует зависимость образа жизни, стиля поведения, взаимоотношений с другими людьми от генотипа. Вероятно, существуют генетически детерминированные индивидуальные особенности, приводящие человека к выбору определенных условий среды, которые, в свою очередь, становятся факторами развития особых психологических черт, во многом определяющих образ жизни. Здесь мы вновь касаемся рассмотренного выше фактора «конструирования» индивидуальной среды.
Важным итогом психогенетических исследований явился вывод о том, что у генетически схожих людей сходны и отношение к окружающей среде, переживания жизненных ситуаций и, вероятно, субъективная картина мира.
Данный текст является ознакомительным фрагментом.
Продолжение на ЛитРес
4. Взаимоотношения между клетками
4. Взаимоотношения между клетками О взаимоотношениях между клетками в морфогенезе мы говорили и в предыдущих разделах этой главы. Изменения формы клеток, их движение и другие виды поведения в организме всегда осуществляются совместно многими клетками и в зависимости их
9. Взаимоотношения микробов
9. Взаимоотношения микробов Держи, Атлант, Чудовищную ношу — Наш шар земной, Огромный и безликий… Он — кровь и глыба, Облаков хаос, Скалы обломок, Великан гранитный, Стихия и бесформенная сила, Где все перемешалось и кипит, И атомов в нем мечутся билльоны, Ни устали не
ДОПОЛНЕНИЕ К ГЛАВЕ 6 Взаимоотношения хищника и жертвы в экологическом и эволюционном масштабах времени
ДОПОЛНЕНИЕ К ГЛАВЕ 6 Взаимоотношения хищника и жертвы в экологическом и эволюционном масштабах времени Одной из приоритетных задач современной биологии, несомненно, является создание обобщенной теории эволюции экосистем. При этом у экологов может возникнуть сильный
4.2. Социальные взаимоотношения
4.2. Социальные взаимоотношения Неотъемлемый атрибут закрытой социальной системы, который определяет ее структурированность, - это иерархия доминирования. Как филогенетическое наследие она является продуктом социальной эволюции, а как адаптация - своеобразным
Взаимодействие наследственности и среды
Взаимодействие наследственности и среды Иногда спрашивают: что важнее — наследственность или окружающая среда? На этот вопрос не так легко ответить. Если под этим подразумевать, чт? имеет наибольшую силу воздействия, то и тогда следует ограничиться частными случаями.
4.4. Взаимодействие генотипа и среды
4.4. Взаимодействие генотипа и среды Природа проявления действия генов намного сложнее, чем в описанных выше вариантах. Рассматривая действие генов и их аллелей, необходимо учитывать влияние внешней среды на проявление признаков, а также модифицирующее действие других
11.4. Взаимоотношения организмов в природе
11.4. Взаимоотношения организмов в природе Популяционные взаимодействия определяются взаимоотношениями между отдельными особями популяций. Совокупность таких взаимоотношений и составляют действующие на популяцию биологические
Взаимоотношения между компонентами раннего постнатального развития поведения
Взаимоотношения между компонентами раннего постнатального развития поведения Все компоненты раннего постнатального развития поведения переплетаются друг с другом, в результате чего это развитие приобретает очень сложный характер. Проанализируем эти связи и
22. Абиотические факторы среды
22. Абиотические факторы среды Вспомните!Что такое среда обитания?Какие факторы относят к факторам неживой природы?В процессе исторического развития организмы приспосабливаются к определённому комплексу абиотических факторов, которые становятся обязательными
23. Биотические факторы среды
23. Биотические факторы среды Вспомните!Что такое среда обитания?Какие факторы относят к факторам живой природы?В природе существование каждого живого организма зависит не только от абиотических факторов, но и от обитающих рядом других организмов. Всю совокупность
Изменение среды
Изменение среды Однажды утром мне позвонил старый друг Винс Кларк. Доктор Кларк ушел из университета при Коннектикутском центре изучения здоровья за несколько лет до того, чтобы работать в Университете Нью-Мексико. Когда мы встречались на конференциях,
Гомосексуальные взаимоотношения как составляющая ритуалов инициации
Гомосексуальные взаимоотношения как составляющая ритуалов инициации Гомосексуальные взаимоотношения могут являться частью обрядов инициации. В ряде культур Африки, Южной Америки и Азии сексуальные отношения между мужчинами и мальчиками подростками являются
Удлинение периода детства и взаимоотношения между полами
Удлинение периода детства и взаимоотношения между полами В процессе эволюции рода Homo происходит увеличение общей продолжительности жизни и значительное удлинение периодов детства и юности. Продолжительное детство и связанная с этим беспомощность младенцев делали
Homo erectus и анатомически современные Homo: диета и взаимоотношения между полами
Homo erectus и анатомически современные Homo: диета и взаимоотношения между полами Примерно 1.9-1.8 млн. лет назад человек широко расселился по территории Африки и впервые покинул ее пределы. Началась колонизация Евразии. Освоение новых территорий стало возможным благодаря
Роль генотипа и условий среды в формировании фенотипа
Генотип как целостная система
В любой современной науке, в том числе генетике, полно специальных терминов. Все ключевые понятия генетики связаны с геном — носителем наследственной информации.
Ген является наследственным фактором, а также функционально неделимой единицей генетического материала.
Эта единица представляет собой участок молекулы нуклеиновой кислоты, который кодирует структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомальной РНК, а еще — взаимодействует с регуляторным белком.
Представленное выше определение гена — современное. Первым термин «ген» предложил датский ученый В. Иогансен в 1909 году. В то время считалось, что ген — неделимая единица наследственной информации, мутаций и рекомбинаций.
Позднее ученые выяснили, что в основе гена лежат более мелкие структурные образования. Тем не менее функционально он был признан целостной единицей. Также стало понятно, что любые нарушения в строении и структуре гена могут привести к изменению информации, которая в нем закодирована, а нередко — и к полной ее потере.
Есть гены, отвечающие за кодирование или определение структуры белков и нуклеиновых кислот. Это структурные гены. Другие гены выполняют роль места присоединения ферментов и других биологически активных веществ, которые регулируют активность структурных генов. Это регуляторные гены. Они участвуют в процессах репликации ДНК и транскрипции.
Указанные группы генов различаются строением и размерами. В основе регуляторных генов лежит несколько десятков пар нуклеотидов, а в основе структурных — сотни и десятки тысяч.
Количество генов — видовой признак, которые существенно варьируется у различных организмов.
Совокупность генов гаплоидного набора, которая свойственна организмам, принадлежащим одному виду, получила название «геном».
Простотой генома отличаются вирусы, а сложностью — высшие эукариотические организмы.
Закодированная в генах организма наследственная информация — это генотип.
Развитие определенных признаков организма напрямую зависит от набора генов в генотипе.
Как взаимодействуют гены и окружающая среда
Вопрос о роли генотипа и условий окружающей среды в процессе формирования и развития внешних признаков организма (фенотипа) волнует ученых с момента открытия генов.
То, что проявление признаков тесно связано с влиянием окружающей среды, заметил известный естествоиспытатель Жан-Батист Ламарк. По его мнению, влияние окружающей среды — важнейших эволюционный фактор.
Использование близнецового метода позволило установить, что однояйцевые близнецы, то есть, организмы с одинаковым генотипом, в случае развития в разных условиях будут различаться фенотипически. Все это — результат проявления ненаследственной изменчивости.
Есть некоторые особенности проявления модификационной или ненаследственной изменчивости. Согласно исследованиям ученых, каждый признак кодируется отдельным геном. При этом на степень проявления этого признака могут оказывать влияние различные обстоятельства. К примеру, отмечается влияние других, неаллельных генов.
Проявление каждого признака варьируется в конкретных пределах — это обстоятельство получило название норма реакции.
То, как проявляется такая реакция, зависит от интенсивности воздействия факторов окружающей среды.
В качестве примера можно привести загар, который определяется количеством пигмента, синтезируемого в клетках кожи человека. Все люди имеют особую предрасположенность к загару, которая определяется на генетическом уровне. При этом интенсивность загара связана со степенью освещенности места проживания (то есть, количеством ультрафиолетового излучения).
При более длительном и интенсивном действии фактора среды будет наблюдаться и более сильное отклонение от нормы реакции проявление признака. Из этого следует, что адаптация к условиям среды влияет на изменчивость признаков в пределах норм реакции генотипа.
В некоторых случаях наблюдается неспецифичность реакции. Такое встречается, если раздражитель достаточно сильный и действует продолжительное время. В таком случае реакция организма может не соответствовать силе и степени раздражителя.
Речь идет о стрессовой ситуации, которая может стать причиной как изменения фенотипа, так и различных мутаций (ионизирующее излучение, химические вещества). Все это приводит к изменению генотипа.
Генетика развития: влияние генов и окружающей среды
Работа посвящена изучению важнейшей медико-биологической тематике - влиянию генетического и средового факторов на состояние здоровье человека. В понимании человека как существа био-социального самой распространенной точкой зрения на соотношение между этими факторами является теория взаимодействия. Генетическая конституция организма является исходным условием развития человека, однако ее реализация в значительной степени зависит от условий среды. Для объяснения природы болезней с наследственным предрасположением используется концепция подверженности. Для глобального нездоровья человечества большее значение имеет прогресс цивилизации, способствовавший истощению защитных сил организма. Причиной несоответствия между потребностью в здоровье и ее действительной повседневной реализацией человеком является факт неадекватного отношения человека к здоровью. Наряду с тем, что формирование его происходит с ранних периодов онтогенеза, современный человек в большинстве случаев занят не заботой о собственном здоровье, а лечением болезней, что и приводит к наблюдающемуся в настоящее время его ухудшению на фоне значительных успехов медицины. Критерием меры адекватности отношения к здоровью может служить степень соответствия действий человека требованиям здорового образа жизни, а также нормативным требованиям медицины, гигиены, санитарии.
1. Аветисян Л.Р., Авагян К.К., Мкртчян С.Г., Хачикян Н.З. Влияние фактического питания на состояние здоровья молодежи // Вопросы медицины: теория и практика: матер. межд. заочн. научно-практ. конф. - Новосибирск: СибАК, 2012. - С. 111-116.
2. Анисимова Н.В., Савина Л.Н., Маковеева О.С. Критерии здоровья школьника: показатели физического, психического и социального благополучия // Известия высших учебных заведений. Поволжский регион. Естественные науки. - 2013. 1 (1). - С. 102-110.
3. Балай А.А., Кукель А.А., Григоревич А.В., Сущенко Г.Н., Круталевич О.П. Учебно-методический комплекс по учебной дисциплине «Физическая культура». - 2013. - 226 с.
4. Бахтин Ю.К. Факторы формирования здоровья человека и их значение // Молодой ученый. - 2012. - № 5. - С.397-400.
9. Жадан С. А., Афанасьева Т. Н., Висмонт Ф. И. Роль наследственности в патологии: учеб.-метод. пособие. - Минск: БГМУ. - 2012. - 38 с.
12. Кучма В.Р., Горелова Ж.Ю., Скоблина Н.А., Сухарев А.Г., Сухарева Л.М. Новые подходы к профилактической и оздоровительной работе в образовательных учреждениях. Профилактическая педиатрия: рук-во для врачей (м-во здравоохр. РФ). - М.: Педиатръ, 2015. - С. 530-582.
13. Лисицин Ю.П. Общественное здоровье и здравоохранение: учебник для вузов. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2009. - 512 с.
14. Лисицын Ю.П. Образ жизни как основа здоровья. Анализ факторов риска заболеваемости: пробл. статья // Медицинская газета. - 2010. - № 19.- С.12.
15. Мухина Н. В. Гендерные особенности формирования качества жизни студентов в динамике обучения в педагогическом вузе: автореф. дис. … канд. биол. наук. - М., 2008. - 27 с.
16. Новицкий В.В., Гольдберг Е.Д., Уразова О. И. Патофизиология: учебник, 4-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. - Т. 1. - 848 с.
17. Новицкий В.В., Гольдберг Е.Д., Уразова О.И. Патофизиология: учебник, 4-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. - Т. 2. - 640 с.
19. Рубанович В.Б., Айзман Р.И. Основы здорового образа жизни: учеб. пособие. - Новосибирск: АРТА, 2011. - 256 с.
20. Руководство по анализу состояния здоровья населения и деятельности учреждений здравоохранения муниципального уровня. - М., 2008. - 96 с.
21. Фандо Р. А. Развитие генетики в СССР (1930-1940-е гг.): дис. … канд. биол. наук. - М., 2002. - 201 с.
23. Allis D., Caparros M.L., Jenuwein T., Reinberg D. Epigenetics, 2ndEdn. Cold Spring Harbor, NY: Cold Spring Harbor Laboratory Press. - 2015.
24. Costa E., Silva J.A. Personalized medicine in psychiatry: New technologies and approaches. Metabolism.2012: pii: S0026-0495(12) 003216.
26. Gebicke-Haerter P. J. Epigenetics of schizophrenia. Pharmacopsychiatry. 2012. 45 Suppl 1. Р. 42-48.
27. Ha T. Y. MicroRNAs in Human Diseases: From Autoimmune Diseases to Skin, Psychiatric and Neurodegenerative Diseases. Immune Netw. 2011. 11(5). Р. 227-244.
28. Möller H.J., Rujescu D. Pharmacogenetics - genomics and personalized psychiatry. Eur Psychiatry. 2010. 25(5). Р. 291-293.
29. Newman W.G.. Pharmacogenetics: transforming clinical medicine. J R Coll Physicians Edinb.2012. 42(3). Р. 244-247.
30. Schellenberg G.D., Montine T.J. The genetics and neuropathology of Alzheimer's disease. ActaNeuropathol. 2012. 124(3). Р. 305-323.
32. Vente J. C., Adams M.D., Myers E.W. et al. The sequence of the human genome. Science. 2001. 291 р.
В деле разработки научно обоснованных рекомендаций, направленных на сохранение и укрепление здоровья человека, представляется весьма важным изучение влияния различных факторов на организм человека. Наблюдения и эксперименты давно позволили исследователям разделить факторы, влияющие на здоровье человека, на биологические и социальные: подобное деление получило подкрепление в понимании человека как существа биосоциального [13, 14]. Среди биологических факторов выделяют генетический фактор, возраст матери и отца в момент рождения ребенка, особенности протекания беременности и родов, физические характеристики ребенка при рождении. К числу социальных прежде всего относятся социально-экономические и социально-гигиенические факторы: жилищные условия, уровень материального обеспечения и образования, состав семьи, психологические факторы, образ жизни. При развитии индивида взаимодействие осуществляется как внутри каждого из специфических факторов, относящихся к этим двум категориям, так и между ними.
По вопросу о том, что оказывает большее влияние на здоровье и развитие человека - наследственность или среда - существуют две позиции: приверженцы биогенного (биогенетического) направления отдают предпочтение наследственности; приверженцы социогенного (социогенетического) - среде [6, 21]. Самой распространенной точкой зрения на отношение между факторами наследственности и окружающей среды является теория взаимодействия. Она заключается в том, что действие наследственного фактора и фактора окружающей среды не является накопительным или дополнительным, но, скорее, таким, что природа и степень влияния каждого из факторов зависит от вклада другого. Иными словами, любой фактор окружающей среды будет иметь различное влияние в зависимости от специфики наследуемого материала. Точно так же любой наследственный фактор будет действовать по-разному в условиях различной окружающей среды. Это означает, что влияние любого фактора окружающей среды на конкретный признак зависит от особенностей наследственности, и, наоборот, влияние любого наследственного фактора зависит от условий, в которых он действует [5, 8, 23].
Развитие болезней также является результатом тесного взаимодействия внешних повреждающих и внутренних факторов [9, 27]. Если сами внутренние факторы наследственно изменены, то возникает патологический процесс. Факторы внутренней среды в конечном счёте - результат взаимодействия генетических и средовых факторов в онтогенезе, потому что уровень гормонов в организме, особенности обмена веществ, иммунные реакции исходно определяются функционированием соответствующих генов. Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма в широком смысле слова, принимают самое непосредственное участие в формировании патологических процессов, либо выступая в роли этиологического фактора, либо участвуя в патогенезе заболевания. Процессы выздоровления и исхода болезни при прочих равных условиях также во многом определяются генетической конституцией организма.
Соотносительная роль наследственности и среды многообразна, и вклад каждого из компонентов может быть различен при разных видах патологии [16, 17]. Генетическая программа индивида может участвовать в развитии патологии прямо или опосредованно. Современная генетика расшифровала наследственную программу развития человека, которая включает детерминированную часть, т.е. жестко генетически запрограммированное сочетание в организме различных свойств, обусловливающих особенности протекания процессов, и переменную часть, которая определяет часть этой программы самостоятельно путем саморазвития и самосовершенствования, которая заложена в человеке [31, 32]. Специфичность патогенеза многих наследственных и ненаследственных болезней во многом может определяться состоянием иммунной и эндокринной систем организма, функции которых также генетически детерминированы [28, 29]. Неблагоприятный наследственный фон также может быть провоцирующим моментом в развитии любой патологии.
Исходным условием развития человека являются наследственные факторы, заложенные в генах. Каждый ребенок имеет свою генетическую основу, генетические задатки, но их реализация в значительной степени зависит от условий среды, то есть от условий жизни ребенка, воспитания и обучения [18, 24]. Иначе говоря, наследуется не сам признак, а склонность к нему. Поэтому задача родителей и педагогов заключается в своевременном выявлении природных способностей ребенка и создании условий для их дальнейшего развития. Наиболее полно они развиваются в благоприятных условиях внешней среды. Нормальные социально-гигиенические условия жизни и систематические занятия с ребенком способствуют нормальному физическому и психическому развитию детей.
Для объяснения природы болезней с наследственным предрасположением используется концепция подверженности, согласно которой подверженность имеет нормальное распределение в популяции и среди родственников первой степени родства. Кроме того, постулируется наличие «физиологического порога признака (болезни), вызываемого многими факторами», разделяющего индивидов на больных и здоровых. В рамках этой концепции разработан ряд моделей, которые позволяют оценить наследуемость как самой болезни, так и многообразных количественных признаков (биохимических, иммунологических, психофизиологических, соматических), имеющих патогенетическое значение для конкретной болезни. Индивидуальные комбинации аллелей обеспечивают генетическую уникальность каждого человека, которая выражается не только в психофизиологических особенностях, но и в реакциях организма на патогенные факторы среды. Патологическое действие «молчащих» генов проявляется под влиянием факторов окружающей среды, т. е. при дополнительном условии - действии «проявляющего» фактора, конкретного для этого гена [25].
Под наследуемостью признака нормального или патологического понимают долю общей изменчивости его в популяции, которая может быть отнесена за счет генетических различий [16]. Рассчитываемый коэффициент наследуемости позволяет оценить вклад генотипических факторов в детерминацию различий между больными и здоровыми. Основным материалом, анализ которого позволяет провести данные расчеты, служат сведения о распределении болезни в популяции (эпидемиологическое исследование) в семьях и среди близнецовых пар, принадлежащих данной популяции. Следовательно, в оценке соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии заболеваний ведущим является генетико-эпидемиологический подход. Хотя в полной мере трудно количественно оценить значение наследственного предрасположения в патологии человека (заболеваемость, смертность, социальная дезадаптация), все же можно с уверенностью утверждать о его наличии, в частности, на основе коэффициентов наследуемости болезней и признаков [26, 30]. Безусловно, с возрастом значение наследственного предрасположения к развитию патологии возрастает, но и в детском возрасте оно является не менее важным.
Среди факторов, играющих роль в этиологии болезней, определенное значение имеет конституция человека - совокупность относительно устойчивых структурных и функциональных особенностей, оказывающих влияние на реактивность организма и его сопротивляемость к действию болезнетворных факторов. В настоящее время не вызывает сомнений, что люди определенного телосложения более склонны к некоторым заболеваниям. Это заключение основывается на многочисленных наблюдениях [17, 22]. В настоящее время большинство авторов считают, что в формировании типа конституции главную роль играют наследственные особенности, но могут оказать влияние и факторы внешней среды (инфекции и интоксикации, избыточное питание или голодание, гиповитаминозы, физическая нагрузка, занятия спортом). Приведенные наблюдения указывают на важность учета типа конституции для своевременной профилактики многих заболеваний.
По данным ВОЗ уровень здоровья человека лишь на 15-20 % обусловлен наследственными, генетическими факторами, на 10-15 % он связан с деятельностью системы здравоохранения, на 20-25 % его определяют экологические условия и на 50-55 % - условия и образ жизни человека [4, 14]. Из предложенного распределения видно, что за исключением генетических факторов как предопределяемых, здоровье на 80 % управляемо человеком. Очевидно, что первостепенная роль в сохранении и формировании здоровья все же принадлежит самому человеку, его образу жизни, его ценностям, установкам, степени гармонизации его внутреннего мира и отношений с окружением. Вместе с тем современный человек в большинстве случаев перекладывает ответственность за свое здоровье на врачей и занят не заботой о собственном здоровье, а лечением болезней, что и приводит к наблюдающемуся в настоящее время ухудшению здоровья на фоне значительных успехов медицины. Очевидно, что причиной несоответствия между потребностью в здоровье и ее действительной повседневной реализацией человеком является то, что здоровье обычно воспринимается людьми как нечто безусловное, потребность в котором хотя и осознается, но ощущается лишь в ситуации его дефицита. В действительности же, «творение» здоровья должно стать потребностью и обязанностью каждого человека. В литературе указываются основные особенности, присущие долгожителям: творческая реакция на изменения; свобода от озабоченности; продолжающаяся способность творить и изобретать; высокий уровень адаптации; способность вводить новое в свое существование, желание жить [3].
Предполагают, что по отношению к ребенку здоровье зависит от совокупности следующих влияний: внешкольные мероприятия - 10-12 %; школа - 30 %; родители - 50-60 % [10] . Доказано, что 75 % всех болезней начинается с детства. Суммарная оценка ситуации позволяет выделить в качестве ключевых факторов, определяющих ухудшение здоровья молодежи, отсутствие необходимых знаний и осознанной потребности в здоровье и здоровом образе жизни (ЗОЖ). Основными факторами риска заболеваний являются низкий уровень двигательной активности, характерный для большинства молодых людей; информационные перегрузки, связанные с интенсификацией обучения и нерациональным режимом труда, высокий уровень стресса; лояльное отношение к употреблению алкогольных напитков; широкое распространение табакокурения. Необходимо особо отметить, что в настоящее время изменена также структура питания населения (снижение потребления продуктов животного происхождения, фруктов и овощей, дефицит белков, энергии, биологически активных веществ), что отразилось на состоянии здоровья всех групп населения, в том числе детей, подростков и юношей [1, 12]. Наряду с факторами образа жизни, отдельно следует выделить проблемы организационного и нормативного плана: отсутствие программ по охране здоровья и информативных, доступных методов комплексной его оценки; недостаточность профилактической работы.
Однако не оправдано видение причин нездоровья лишь в плохом питании, загрязнении среды обитания и отсутствии надлежащей медицинской помощи. Гораздо большее значение для глобального нездоровья человечества имеет прогресс цивилизации, способствовавший «освобождению» человека от усилий над собой и разрушению защитных сил организма. Первостепенной задачей для повышения уровня здоровья должно стать сознательная, целенаправленная работа самого человека по восстановлению и развитию жизненных ресурсов, по принятию на себя ответственности за собственное здоровье [2, 20]. Отсутствие установок на сохранение здоровья создает риск для будущего сегодняшней молодежи, связанного с созданием семьи, профессиональным и личностным ростом [11, 19]. Ввиду того, что здоровье во многом зависит от образа жизни - деятельности, включающей в себя динамические процессы протекания жизненных ситуаций, то в этой связи понятие ЗОЖ гораздо шире, чем отсутствие вредных привычек и представляется как активная целенаправленная деятельность человека, способствующая сохранению и повышению уровня здоровья. В последние годы для оценки социально-экономического благополучия в обществе стали использовать также понятие «качество жизни» как интегральную оценку индивидуумом своего положения в обществе [15]. В монографии Ю. Г. Гарина [7] приводится понимание ЗОЖ с позиции христианской нравственности делением на пять категорий разной степени строгости: самоубийственный образ жизни; традиционный образ жизни; нестрогий ЗОЖ; строгий ЗОЖ; сверхстрогий ЗОЖ.
Таким образом, очевидна значимость физиологического изучения роли различных факторов на состояние организма. Перспективным подходом остается изучение динамики, величины и направленности изменений характера биосоциальной здоровьеформирующей среды на основе подхода, направленного на разработку программ по повышению адаптационных возможностей и сохранения здоровья человека. Критерием меры адекватности отношения к здоровью в поведении может служить степень соответствия действий человека требованиям ЗОЖ, а также нормативным требованиям медицины, гигиены, санитарии, и самооценка человеком своего физического и психического состояния, которая в 70-80 % случаев соответствует объективной характеристике здоровья.
Связь генетики и эволюции: предмет, основные понятия генетики, законы наследственности Г. Менделя
Генетика является научной дисциплиной, изучающей закономерности передачи наследственных признаков в ряде поколений.
Если говорить об онтогенетическом уровне развития, то генетика реализует собственные методы. Она занимается изучением закономерностей наследственности и изменчивости организма, а также методов, с помощью которых можно этими процессами управлять.
Г. Мендель — основоположник изучения генетических закономерностей. Благодаря ему стало понятно, что признаки организмов носят дискретный характер и определяются при помощи различных наследственных факторов. В своих работах ученый опирался на факты, глубоко анализировал проблемы и придерживался математической точности.
Также к заслугам ученого можно отнести описание существования доминантных признаков, проявляющихся у гибридов первого поколения, и рецессивных, подавляемых признаков. А еще ученый ввел в употребление понятия гомо- и гетерозиготности.
Под гомозиготными особями понимают особей, не дающих расщепление в первом поколении. Это так называемые чистые линии.
Определение 3Под гетерозиготными особями понимают особей, дающих расщепление в первом поколении.
Для упрощения процесса понимания специфики понятий гомозиготности и гетерозиготности в генетике появилось такое понятие как аллели или аллельные гены.
Аллели — гены, которые определяют развитие одного и того же признака и находятся на одинаковых участках гомологичных хромосом.
Расположение хромосом — ядра эукариотических клеток. Внутри хромосом есть молекулы ДНК, которые передают информацию вновь образованным клеткам. Участок молекулы ДНК — геном: он определяет возможность развития отдельного признака и синтеза отдельной молекулы.
Для любого диплоидного организма характерно содержание по две аллели любого гена в каждой клетке. Исключение — половые клетки или гаметы.
Помимо понятий гомо- и гетерозиготности Г. Мендель ввел понятия генотипа и фенотипа. В первом случае речь идет о совокупности всех генов организма, а во втором — всех внешних признаков организма. Формирование фенотипа организма происходит под воздействием окружающей среды и обусловлено генотипом.
В основе законов Г. Менделя — гибридологический метод, а также опыты по скрещиванию разных сортов гороха, исследованные строго математически. Скрещивание двух организмов получило название гибридизации. Соответственно, полученное в результате такого скрещивания потомство называется гибридным, а отдельная особь — гибридом.
Законы наследственности Г. Менделя
Собственные исследования позволили Г. Менделю вывести и сформулировать несколько законов наследственности:
- Первый закон или правило единообразия. Согласно этому закону, в случае моногрибридного скрещивания чистых линий гибриды первого поколения проявят доминантный признак фенотипа, который характерен одному из родителей.
- Второй закон или правило расщепления. В случае самоопыления гибридов первого поколения в потомстве будет присутствовать расщепление с образованием двух фенотипических групп в соотношении 3:1.
- Третий закон. Закон независимого наследования. Когда скрещиваются две отличающихся друг от друга особи (по 2 или более парам альтернативных признаков), происходит наследование генов и соответствующих им признаков независимо друг от друга. Также эти гены и признаки объединяются в самые разные комбинации — так же, как и в случае моногибридного скрещивания.
В развитии генетических представлений эти законы сыграли большую роль. Благодаря им сформировались прочные представления о принципах наследования в случае других живых организмов.
Эти законы пополнили знания о закономерностях изменчивости признаков, подняв генетику на новый уровень развития.
Влияние генетики на представления об эволюции
Очевидно влияние генетики как науки на процесс развития эволюционных представлений, а также на ряд вопросов, касающихся происхождения видов в природе. Данные генетики послужили основой для формулирования главных эволюционных аксиом, таких как:
- у всех живых организмов есть программы, используемые для построения комплекса внутренних признаков (генотипа) и комплекса внешних признаков (фенотипа). В основе эволюционного процесса — наследование инструкции по производству генов и программы развития генетического аппарата, а также ненаправленных изменений, которые происходит внутри этого аппарата;
- в процессе эволюции генетические программы не появляются заново. Происходит их редуцирование при помощи специализированного матричного способа. Жизнь в ходе эволюции формируется в виде процесса матричного копирования — позже происходит самосборка копий генов и белков;
- генетические программы развития на протяжении эволюционного развития видов меняются не направленно. Случайно они становятся также полезными и приспособительными. Отбор случайных изменений — это не только фундамент эволюции жизни, но и одна из главных причин ее становления: без мутаций невозможно себе представить сам процесс отбора. В основе этой аксиомы лежат 2 принципа: статистической физики и неопределенности;
- эволюцию предполагает процесс многократного увеличения силы случайных генетических изменений. Таким образом усиливается процесс влияния на организм внешней среды. По этой причине эволюционный процесс нередко бывает предсказуемым и легким для просчета.
Глядя на эти аксиомы можно сделать вывод о том, что эволюционный процесс является достаточно сложным, и что вполне допустимы различные теории касательно происхождения жизни на планете Земля.
На основе полученных генетических сведений формируется философская, естественнонаучная картина мира, которая носит комплексный и обоснованный характер.
Все это дает право говорить о взаимосвязи генетики и теории эволюции. При этом каждая область знания обладает уникальным значением для решения вопросов, которые относятся к базовым видам представления о бытие.
4.4. Взаимодействие генотипа и среды
Природа проявления действия генов намного сложнее, чем в описанных выше вариантах. Рассматривая действие генов и их аллелей, необходимо учитывать влияние внешней среды на проявление признаков, а также модифицирующее действие других генов.
Практически не встречается однозначное соответствие между геном и фенотипом. Справедливость этого положения подтверждает явление множественного действия генов - плейотропия, т. е. влияние гена на несколько признаков. Плейотропное действие гена часто зависит от того, на какой стадии онтогенеза он проявляется: чем раньше ген проявляется, тем более выражен его плейотропный эффект. Некоторые генетики считают, что все гены в той или иной степени являются плейотропными.
Другое явление, демонстрирующее сложность межгенных взаимодействий, - это наличие генов-модификаторов. Генетический анализ показал, что кроме «основных» генов, определяющих проявление признака, существуют гены-модификаторы, влияющие на его проявление. До конца не понятно, являются ли они специальной группой генов по отношению к данному конкретному признаку или их действие обусловлено плейотропным эффектом.
Одни геныпочти не проявляют вариабельности в своем фенотипическом проявлении, другие характеризуются высокой степенью изменчивости. Для характеристики проявления генов в фенотипе также используются специальные термины.
Пенетрантность - проявляемость гена в фенотипе. Количественно выражается вероятностью фенотипического проявления определенного признака, кодируемого доминантным геном или рецессивным геном в гомозиготном состоянии. Если пенетрантность аллеля А равна 100 %, значит он проявляется у всех особей-носителей аллеля А.
Экспрессивность - степень выраженности признака в фенотипе. Может быть выражена количественно (но не всегда) в зависимости от уклонения признака от какой-либо стандартной величины (обычно от признака аллеля дикого типа).
Пенетрантность и экспрессивность особенно наглядно демонстрируются студентам примерами из области медицинской генетики. Различные заболевания могут проявляться и не проявляться, а в случае проявления могут быть выражены в самой разной степени: от крайне тяжелой до практически неощутимой формы.
Все вышесказанное свидетельствует о том, что генотип - это система взаимодействующих генов, а фенотип - результат взаимодействия генов в конкретных условиях внешней среды. Пределы, в которых может изменяться фенотип при неизменном генотипе, различны для разных признаков. Именно генотип определяет спектр возможных фенотипов. Эту способность генотипа определяет такая важнейшая характеристика, как норма реакции.
Норма реакции - это диапазон проявлений генотипа. Некоторые признаки имеют однозначную норму реакции или варьируют незначительно. Жесткое генетическое закрепление признаков возникает в тех случаях, когда широкая норма реакции неадаптивна (например, строение глаза). Многие признаки имеют широкую норму реакции. К их числу относятся поведенческие признаки, что имеет особое значение для психологии, этологии, генетики поведения (рис. 4.2).
Рис. 4.2. Поведенческие признаки характеризуются особо широкой нормой реакции
Непонимание этой закономерности послужило не только причиной затянувшегося спора по природе поведения человека между гуманитариями и естественниками, но и причиной абсурдных попыток «переделки» человека, трагических «революций» в истории общества, приписывания несуществующих возможностей воспитанию. Да, поведение лабильно, способно видоизменяться, но только в пределах нормы реакции. Развитие поведенческих наук показало, что возможности влияния значительно меньше, чем представлялось ранее, а «власть» генотипа, наоборот, значительно больше, в том числе и в поведении человека. Решающий вклад в понимание природы поведения человека внесла этология, с основными положениями которой мы познакомимся ниже.
Другим важным понятием генетики поведения является наследуемость. Наследуемость - это степень фенотипической изменчивости признака, обусловленная генотипом. Термин «наследуемость» ввел американский генетик Дж. Лаш в начале 1940-х гг.
В связи с широким применением этого термина в генетике человека на нем следует остановиться особо. Поскольку мерой изменчивости признака служит дисперсия, наследуемость (иногда говорят - коэффициент наследуемости) представляет собой отношение генотипической дисперсии к фенотипической дисперсии:
В свою очередь, фенотипическая дисперсия вычисляется по формуле:
где Н - коэффициент наследуемости; VP - фенотипическая дисперсия признака; VG - генотипическая дисперсия: изменчивость признака, связанная с изменчивостью генотипа; VE - средовая дисперсия: изменчивость признака, связанная с изменчивостью среды.
Если признак можно выразить количественно, то измерение фенотипической дисперсии через сумму квадратов отклонений от среднего значения по стандартной формуле дисперсии обычно не представляет трудностей.
Труднее определить величину генотипической дисперсии. На модельных объектах у животных приблизительную величину генотипической дисперсии определяют, сравнивая инбредную (VP1 ? VЕ) и гетерогенную популяции (VP2 = VG + VE). Тогда VG = VP2 - VP1. Многочисленные факторы влияют на показатели наследуемости, что обусловливает введение различных методик расчета.
Необходимо отметить, что наследуемость измеряет не степень обусловленности признака генотипом, а степень фенотипической изменчивости, обусловленную генотипической изменчивостью. Чем гомогеннее популяция, тем ниже в ней коэффициент наследуемости, а значит, менее перспективен отбор по изучаемому признаку.
Показатели наследуемости справедливы только для определенной среды, в которой они были получены, и в иных средах эти показатели будут другими. Разными будут показатели наследуемости и для разных генотипов в одной среде. Свойство генотипа определять параметры изменчивости фенотипа в различных внешних средах получило название ГС-взаимодействие («генотип-среда»-взаимодействие). Наглядным примером могут служить многочисленные эксперименты на животных по обучению прохождения лабиринта на скорость. Линии «умных» и «глупых» крыс, демонстрируя четкое различие показателей в обычной среде, давали почти одинаковые результаты в «хорошей» и «плохой» среде.
ГС-взаимодействия применительно к человеку будут рассмотрены далее.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ МУРАВЬЕВ В СЕМЬЕ
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ МУРАВЬЕВ В СЕМЬЕ Семья муравьев — объединение сотен, тысяч, а иногда и миллионов индивидов, усилиями которых сооружается гнездо, выкармливается многочисленное потомство, охраняется муравейник и его кормовой участок от посягательств агрессивных
2. Взаимодействие вирусов с клеткой хозяина
2. Взаимодействие вирусов с клеткой хозяина Взаимодействие идет в единой биологической системе на генетическом уровне.Существует четыре типа взаимодействия:1) продуктивная вирусная инфекция (взаимодействие, в результате которого происходит репродукция вируса, а
7. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ СЕНСОРНЫХ СИСТЕМ
7. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ СЕНСОРНЫХ СИСТЕМ Взаимодействие сенсорных систем осуществляется на спинальном, ретикулярном, таламическом и корковом уровне. Особенно широка интеграция сигналов в ретикулярной формации. В коре мозга происходит интеграция сигналов высшего порядка. В
4.3. Взаимодействие генов
4.3. Взаимодействие генов В организме одновременно функционирует множество генов. В процессах реализации генетической информации в признак возможны многочисленные «пункты» взаимодействия разных генов на уровне биохимических реакций. Такие взаимодействия неизбежно
11.3. Взаимоотношения генотипа и среды в психогенетике
11.3. Взаимоотношения генотипа и среды в психогенетике В настоящее время в генетических исследованиях нет жесткого противопоставления факторов генотипа и среды. Развитие организма представляется процессом их взаимодействия. Механизмы и показатели такого
Взаимодействие локусов А и Е
Взаимодействие локусов А и Е Важность этих двух серий аллелей будет показана в данном разделе. Обе серии контролируют распределение черного и желтого пигментов по шерсти у большинства пород собак. Во взаимодействии эти локусы образуют множество хорошо известных
Взаимодействие и интеграция
Взаимодействие и интеграция В наши дни посетители музеев воспринимают выставленные в них смонтированные скелеты огромных вымерших животных как нечто само собой разумеющееся. Однако так было не всегда. Научные сведения о таких импозантных формах, как мамонты и
Взаимодействие эндокринных систем: прямая связь, обратная связь, синергизм, пермиссивное действие, антагонизм
Взаимодействие эндокринных систем: прямая связь, обратная связь, синергизм, пермиссивное действие, антагонизм Как уже было упомянуто, отдельные эндокринные железы и их гормоны взаимодействуют друг с другом, обеспечивая функциональное единство организма. Между
9.7. Заключительные замечания (взаимодействие в биоценозах)
9.7. Заключительные замечания (взаимодействие в биоценозах) Рассмотрим биохимические взаимодействия живых организмов в естественных условиях, которые распространены чрезвычайно широко и стали объектом специальной науки — аллелопатии (см. гл. 1). Примеры таких
Взаимодействие эволюционных сил — механизм эволюции
Взаимодействие эволюционных сил — механизм эволюции Пусковой механизм эволюции функционирует в результате совместного действия эволюционных факторов в пределах популяции как эволюционной единицы. Всякая популяция у любого вида подвержена тому или иному давлению
Читайте также: