Основные принципы цитогенетической пренатальной диагностики.

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 14.12.2024

Для оценки потребности в совершенствовании деятельности амбулаторного звена акушерско-гинекологической службы как первого уровня пренатальной диагностики генетической патологии плода предпринят ретроспективный анализ архивного материала одной из женских к

To assess the necessity of improving the outpatient chain of obstetric service as the first level of antenatal diagnostics of fetus genetic pathology, retrospective analysis from archives of a Moscow antenatal clinic, for the period from 2007 to 2011, was undertaken.

В соответствии с данными Всемирной организации здравоохранения (World Health Organization, WHO), у 2,5-3% новорожденных уже при появлении на свет обнаруживаются различные врожденные пороки развития (ВПР). Около 1% из них являются проявлением моногенных болезней, около 0,5% — хромосомных болезней и 1,5-2% приходится на долю ВПР, обусловленных действием экзогенных и эндогенных факторов. Частота ВПР к концу первого года жизни ребенка достигает 7% за счет проявления невыявленных при рождении пороков развития органов зрения, слуха, нервной и эндокринной систем. В Российской Федерации ежегодно на каждую тысячу новорожденных рождается 40-50 детей с врожденными и наследственными заболеваниями. Не менее 30% перинатальной и неонатальной смертности обусловлено этими формами патологии, что свидетельствует о чрезвычайной значимости их профилактики не только для семьи, но и для общества в целом 2.

Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике наследственных и врожденных заболеваний принадлежит пренатальной диагностике (ПД) — разделу медицинской генетики, возникшему в 80-х годах XX века на стыке клинических дисциплин (акушерства, гинекологии, неонатологии) и фундаментальных наук (патофизиологии, биохимии, цитогенетики, молекулярной биологии, генетики человека) [1, 2].

В России ПД регламентирована Приказом Министерства здравоохранения № 457 от 28 ноября 2000 года «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей», который до настоящего времени является основополагающим и предусматривает двухуровневый порядок обследования беременных женщин. Первый уровень заключается в проведении массового скрининга беременных акушерско-гинекологическими учреждениями (женскими консультациями, кабинетами и другими родовспомогательными учреждениями) в I и II триместрах беременности на основе использования фетальных биохимических и ультразвуковых маркеров. Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания плода, которые осуществляются в региональных (межрегиональных) медико-генетических консультациях [4].

С генетической точки зрения проблемы, связанные с ПД, в настоящее время уже принципиально решены. Однако эффективность дородовых профилактических мероприятий все еще остается крайне низкой, несмотря на попытки кардинальных преобразований в организационной системе ПД, предпринятых в последние годы [3, 5-8].

Учитывая то обстоятельство, что главная роль в системе мероприятий по профилактике генетической патологии плода принадлежит врачам первого контакта с беременной женщиной — акушерам-гинекологам, нами было предпринято исследование, направленное на изучение потребности в совершенствовании деятельности амбулаторного звена акушерско-гинекологической службы как первого уровня ПД генетической патологии плода.

Материал и методы исследования

Исследование выполнено на ретроспективном материале одной из женских консультаций г. Москвы. Материал исследования представили амбулаторные карты 290 женщин, состоявших на учете по беременности с 2007 г. по 2011 г. Согласно приказам, регламентирующим ПД в эти годы [4, 8], обследование беременных на I уровне включало:

1. Трехкратное ультразвуковое исследование:

1) на 10-13 неделе (оценка копчико-теменного расстояния и толщины воротникового пространства плода);
2) 20-23 недели (выявление пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода);
3) 30-33 недели (выявление пороков развития с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода).

2. Обязательное двукратное исследование уровня не менее двух биохимических маркеров врожденной патологии плода:

1) плазменного протеина-А, связанного с беременностью (PAPP-A) и β-субъединицы хорионического гонадотропина (β-ХГ) на сроке 10-13 недель;
2) α-фетопротеина (АФП) и β-субъединицы хорионического гонадотропина (β-ХГ) в сроке 16-20 недель (оптимально 16-18 недель).

Концентрацию β-ХГЧ и PAPP-A в материнской сыворотке в I триместре и АФП, свободного β-ХГЧ и E3 во II триместре беременности определяли на анализаторе 6000 Delfia Xpress (Perkin Elmer, Wallac) иммунофлюоресцентным методом с разрешением по времени. Значения сывороточных маркеров считали нормальными, если они находились в пределах от 0,5 до 2,0 МоМ.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) выполнялось на аппарате Sonix RP, оснащенном всеми типами датчиков, использующихся в акушерских исследованиях. Во всех случаях измеряли копчико-теменное расстояние (КТР) и толщину воротникового пространства (ТВП). Все измерения проводились согласно существующим рекомендациям.

Окончательный расчет риска рождения ребенка с хромосомной патологией производили в лаборатории Московского городского центра неонатального скрининга на базе детской психиатрической больницы № 6 с помощью аппаратно-программного комплекса Life Cycle, основной функциональной задачей которого является пренатальный скрининг (ПС) плода на наличие синдрома Дауна (СД) и синдрома Эдвардса (СЭ). База данных программы формировалась из листов опроса, содержащего информацию о беременной женщине, включая возраст, вес, срок беременности, курение, этническую принадлежность, количество плодов, применение экстракорпорального оплодотворения, наличие/отсутствие сахарного диабета, данные УЗИ и показатели биохимических маркеров. На основании всего массива данных программа автоматически рассчитывает риск рождения ребенка с СД и СЭ, который указывается в цифрах. Пороговое значение риска составляет 1:250. Степень риска хромосомной патологии оценивали как высокую при соотношении 1:250 и ниже.

Для сбора материала исследования была разработана специальная анкета, которая содержала полную информацию о пациентке и плоде, включая репродуктивный и семейный анамнез, подробные сведения о проведении ультразвукового и биохимического скрининга в I и II триместрах беременности, данные об исходе беременности и состоянии новорожденного. Статистическая обработка данных выполнена на индивидуальном компьютере с помощью электронных таблиц Microsoft Excel и пакета прикладных программ Statistica for Windows 7.0. Для сравнения непрерывных данных использовали t-критерий Стьюдента, статистически значимыми считались отличия при p < 0,05 (95%-й уровень значимости).

Результаты исследования

Первоочередной задачей настоящего исследования явился ретроспективный анализ точности исполнения женской консультацией приказов, регламентировавших проведение ПС беременных с 2007 по 2011 год. Как можно видеть в табл. 1, из 290 женщин, состоявших на учете по беременности с 2007 года по 2011 год, в I триместре встали на учет 201 (69,3%) женщина, во II триместре — 79 (27,1%) женщин, в III триместре — 10 (3,4%) женщин.

Ультразвуковому скринингу в I триместре беременности в положенные сроки были подвергнуты 192 (66,2%) женщины, 96 (33,8%) женщинам УЗИ не проводилось (табл. 2).

Биохимическому скринингу в II триместре беременности были подвергнуты 176 (60,7%) женщин, 114 (39,3%) женщин не были обследованы (табл. 3).

Заключения об индивидуальном риске хромосомных аномалий (ХА) у плода, автоматически рассчитанные по данным биохимического и ультразвукового скрининга в I триместре беременности, имелись в амбулаторных картах только у 172 (59,3%) беременных женщин.

Во II триместре у 77 (26,6%) беременных сроки выполнения ультразвукового скрининга были нарушены, у 29 (10%) беременных УЗИ не проводилось вовсе, только у 184 (63,4%) женщин ультразвуковой скрининг был проведен в положенные сроки (табл. 4).

Что же касается биохимического скрининга, то образцы сыворотки крови были взяты своевременно только у 52 (18,0%) беременных, у 209 (72%) женщин сроки были нарушены, а у 29 (10,0%) не получены вовсе. Заключения лаборатории об индивидуальном риске ХА у плода имелись в амбулаторных картах только у 178 (61,4%) беременных, у 112 (38,6%) беременных заключение отсутствовало.

Таким образом, ретроспективный анализ показал, что регламент проведения ПС систематически нарушался и, поскольку им были охвачены только 59,3% и 61,4% беременных женщин в I и II триместрах беременности соответственно, его нельзя считать массовым.

Для оценки результатов ПС были использованы данные о 172 беременных женщинах, в чьих амбулаторных картах имелись заключения лаборатории об индивидуальном риске хромосомных аномалий у плода в I и II триместрах беременности. В табл. 5 представлены результаты УЗ-скрининга в I триместре беременности, из которой явствует, что КТР плода определен у 161 (93,6%) беременной (у всех в пределах нормальных значений), у 11 (6,4%) беременных достоверная информация в амбулаторных картах отсутствовала; толщина воротникового пространства ТВП плода определена у 164 (95,3%) беременных (у 3 (1,8%) женщин ТВП составляла 3 мм и более, что является маркером хромосомной патологии, у 1 (0,6%) беременной определен порок развития плода — анэнцефалия). У 8 (4,7%) женщин достоверная информация в амбулаторных картах отсутствовала.

Практически у всех женщин были получены образцы крови и своевременно определены уровни β-ХГЧ и PAPP-A. В результате комбинированного скрининга в I триместре беременности из 172 беременных 18 (10,4%) женщин были отнесены к группе риска: 9 (5,2%) с высоким риском ХА у плода и 9 (5,2%) — с пороговым риском (рис.).

Все 18 (100,0%) беременных женщин, отнесенные к группе риска, были направлены в медико-генетическую консультацию, однако в амбулаторных картах имелась информация только о 2 (11,1%) из них — тех, кому проводилась биопсия хориона (хромосомная патология ни у кого выявлена не была, обе беременности были пролонгированы). Одна беременность с пороком развития плода (анэнцефалией) в I триместре была обоснованно прервана. Что же касается других 16 (88,9%) женщин из группы риска, то сведения о посещении и результатах медико-генетического консультирования в их амбулаторных картах отсутствовали. Это обстоятельство свидетельствует о недостаточной взаимосвязи между первым и вторым уровнем ПД.

Во II триместре беременности ПС подвергались 177 беременных женщин, при этом УЗИ в положенные сроки было выполнено только 99 (55,9%) из них, у 71 (40,1%) женщины сроки проведения УЗИ были нарушены. В результате УЗИ у 31 (17,5%) беременной была выявлена патология плода: внутриутробная задержка развития — у 3 (1,7%) женщин, многоводие — у 3 (1,7%) женщин, патология плаценты — у 24 (13,6%) женщин и множественные пороки развития у 1 (0,6%) женщины.

Биохимический скрининг во втором триместре беременности был проведен 172 (97,2%) беременным в надлежащие сроки, у 5 (2,8%) женщин срок взятия образцов крови был нарушен. Фетальные маркеры АФП и β-ХГЧ были определены у всех беременных.

В табл. 6 представлены результаты комбинированного скрининга 177 беременных, выраженные в значениях индивидуального риска развития дефектов невральной трубки (ДНТ) и ХА (синдромов Эдвардса и Дауна) у плода, рассчитанных с помощью программы Life Cycle.

Как можно видеть в табл. 6, из 177 беременных, подвергавшихся комбинированному скринингу во II триместре, к группе риска были отнесены 22 (12,4%) женщины: 2 (1,1%) с высоким риском развития ДНТ, 6 (3,4%) со средним и 14 (7,9%) с высоким риском развития синдрома Дауна. При этом если общее количество женщин, отнесенных к группе риска (22 женщины), принять за 100%, то в амбулаторных картах имелась информация только о 6 (27,8%) из них — тех, кто подвергался инвазивной процедуре (амниоцентезу) с целью взятия околоплодных вод для цитогенетического исследования (ни у кого хромосомная патология плода выявлена не была). Информация о других 16 (72,7%) женщинах в амбулаторных картах отсутствовала. Во II триместре у 1 (0,6%) женщины беременность была обоснованно прервана, в связи с выявленными множественными пороками развития (МПР) у плода, у 1 (0,6%) произошла внутриутробная гибель плода по причине фетофетального синдрома 3-й степени, гестоза легкой степени и выраженного многоводия, 175 (98,9%) беременностей были пролонгированы.

Данные об исходах беременностей у женщин, подвергавшихся пренатальной диагностике, представлены в табл. 7, из которой явствует, что подавляющее большинство новорожденных 173 (98,9%) были оценены по шкале Апгар на 7-10 баллов, 2 (1,1%) новорожденных — на 5-6 баллов, из 175 новорожденных 1 (0,6%) ребенок родился с гипотрофией и еще 1 (0,6%) ребенок родился с пропущенным синдромом Дауна.

С целью оценки эффективности ПД проведен сравнительный анализ исходов беременностей в двух группах женщин: 1) первая группа — беременные, подвергавшиеся ПД; 2) вторая группа — беременные, не подвергавшиеся ПД (табл. 8). Из табл. 8 явствует, что в обеих группах все показатели не имеют статистически значимых различий. Так, состояние подавляющего количества новорожденных (около 99,0%) в той и другой группе было оценено по шкале Апгар на 7-10 баллов. В той и другой группе родилось по одному ребенку с синдромом Дауна. Полученные результаты свидетельствуют о низкой эффективности проводимой ПД.

Во всех странах мира каждый 20-й ребенок рождается с врожденной патологией генетической природы. При этом 2-3 из 100 новорожденных, появляются на свет с несовместимыми с жизнью или тяжелыми пороками развития, которые можно было бы выявить в период беременности. Поскольку 95% ВПР, включая ХА, как правило, являются спорадическими, то в группе риска находится каждая беременная женщина. Поэтому ПД носит массовый характер [1, 2, 3, 6, 10]. Все большее распространение в практике работы медико-генетических учреждений в мире находит обследование беременных в I триместре. Выявление патологии во II триместре беременности сопряжено с моральными проблемами и рядом акушерских осложнений, связанных с прерыванием беременности в поздние сроки [7, 11-16].

Ретроспективный анализ нашего исследования показал, что как раз массовый характер скрининга беременных в I триместре женская консультация не обеспечивает. Из общего количества женщин, состоявших на учете по беременности с 2007 по 2011 год, в I триместре встали на учет 69,3%, а ПС подверглись 59,3% беременных женщин. Эти данные свидетельствуют, что организация исполнения приказа МЗ РФ № 457 и других приказов, регламентировавших ПД с 2007 по 2011 год, является неудовлетворительной и свидетельствуют о недостаточной готовности амбулаторного звена акушерско-гинекологической службы к переходу на ПС только в I триместре.

Практическая эффективность и целесообразность трехкратного ультразвукового скринингового обследования беременных на сроках 11-14, 20-22, 32-34 недели беременности научно доказана [1, 11, 13]. Судя по данным нашего исследования и, несмотря на то, что во II триместре беременности сроки проведения УЗИ у 47,5% женщин были нарушены, этот вид скрининга позволил выявить патологию плода у 17,5% беременных. Полученные данные подтверждают актуальность УЗ-скрининга во II триместре беременности, особенно для тех женщин, кто не проходили обследование в I триместре.

Однако сравнительный анализ исходов беременности у женщин, подвергавшихся и не подвергавшихся ПД, не выявил никаких достоверных различий по всем тестируемым параметрам. В той и другой группе родилось по одному ребенку с пропущенным синдромом Дауна, что свидетельствует о низкой эффективности ПД.

Проведенное тестирование врачей акушеров-гинекологов на знания основ ПД свидетельствует о недостатке их знаний. По-видимому, было бы целесообразно ввести в учебный процесс кафедр акушерства и гинекологии специальный курс ПД врожденных и наследственных болезней с основами медицинской генетики.

Выводы

Главной причиной низкой эффективности ПД врожденных и наследственных заболеваний является систематическое несоблюдение регламента проведения пренатального скрининга на уровне амбулаторного звена акушерско-гинекологической службы, нарушающее его основные принципы — массовость, своевременность и полноценность.
Для повышения эффективности ПД врожденных и наследственных болезней требуются меры по совершенствованию деятельности амбулаторного звена акушерско-гинекологической службы, направленные на: 1) повышение компетентности акушеров-гинекологов в проведении ПД согласно регламенту; 2) обеспечение информационной и мотивационной готовности беременных женщин к перинатальной профилактике; 3) оптимизацию взаимодействия между врачами акушерами-гинекологами и генетиками.

Литература

Л. В. Акуленко* , 1 , доктор медицинских наук, профессор
И. Б. Манухин*, доктор медицинских наук, профессор
Т. К. Мачарашвили*
Э. О. Ибрагимова**

* ГБОУ ВПО МГМСУ им. А. И. Евдокимова МЗ РФ, Москва
** ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ, Москва

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика - это целый комплекс специальных медицинских обследований, основной целью которых является выявление различных аномалий развития у плода, генетических заболеваний, патологии сердечно-сосудистой системы, определения отцовства и пола ребенка, а также многих других патологических процессов на дородовом этапе.

Риск рождения у совершенно здоровых родителей неполноценного ребенка, по различным статистическим данным, составляет в среднем около 5%. Это может часто наблюдаться из-за неблагоприятного воздействия факторов окружающей среды. Данные мероприятия являются обязательными для всех беременных женщин. Учитывая результаты полного обследования, доктор может определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности и необходимостью реабилитации для ребенка (ее объем, продолжительность и вид). При этом будущим родителям дородовая пренатальная диагностика позволяет принять правильное и обдуманное решение о дальнейшем течении беременности и судьбе их еще нерожденного ребенка. Беременную женщину на медико-генетическое консультирование направляется участковый гинеколог, но окончательное решение о проведении данных исследований принимают только родители.

Пренатальный скрининг и диагностика имеют свои четкие показания. Основные причины, которые приводят к пренатальной диагностике:

Возраст женщины старше 35 лет;
Повышение риска развития генетической патологии, выявленное в ходе проведенного УЗИ исследования, биохимической диагностики;
Наличие отягощенного семейного анамнеза по хромосомным патологиям;
Наличие у одного из родителей хромосомных перестроек;
Привычное невынашивание беременности и постоянные угрозы прерывания беременности.

Методы пренатальной генетической диагностики

Благодаря инновационным технологиям и оборудованию на сегодняшний день врач пренатальной диагностики располагает широким спектром методов, которые определяют все распространенные генетические патологии у плода. При этом пренатальная генетическая диагностика разделяется на два вида - это инвазивный и неинвазивный методы.

Инвазивный метод пренатальной диагностики - это процедуры, которые основаны на механическом травмировании и нарушении целостности маточной полости (вторжение в организм беременной). Материалами для исследования являются плацентарная и хориальная ткань, пуповинная кровь и так далее.

Неинвазивный метод пренатальной диагностики представляет собой несколько методик, которые не нарушают целостность матки, так как материалом для исследования является кровь женщины. Таким образом, неинвазивные методы пренатальной диагностики не наносят вред матери и ребенку. Данные методы проводятся во всех развитых странах мира, являясь самыми новыми высокотехнологичными разработками. Также в комплекс этих исследований входит ультразвуковое исследование, которое направлено на оценку состояния плода, плаценты и плодных оболочек.

Неинвазивный пренатальный скрининг состоит из ультразвукового исследования и скрининга материнских сывороточных факторов.

Пренатальная диагностика УЗИ

Данный вид исследования относится к неинвазивному методу пренатальной диагностики. УЗИ на сегодняшний день является простым и удобным методом контроля за состоянием плода. Ультразвуковое исследование может быть двух видов - трансабдоминальным и трансвагинальным. При трансабдоминальном исследовании на живот беременной устанавливается датчик УЗИ аппарата, от которого исходят звуковые волны, содержащие информацию о состоянии плода и плаценты. Вся информация отображается на мониторе УЗИ аппарата в виде графических изображений, а все данные фиксируются в компьютере. Только опытный врач пренатальной диагностики, который специализируется на выполнении ультразвукового исследования, может дать полную и достоверную информацию об увиденном. При этом для многих обычных врачей, которые не имеют специализации по УЗИ, увиденное представлено в виде различных графиков. Таким образом, выполнять скрининговые ультразвуковые исследования может только опытный врач пренатальной диагностики. Именно такой доктор может увидеть даже мелкие движения плода, не говоря о генетической патологии. Также врач пренатальной диагностики, который специализируется на УЗИ, может дать такую информацию как:

Количество эмбрионов;
Маточная или внематочная беременность;
Гестационный срок беременности;
Визуализируемые аномалии развития и различные патологические дефекты (аномалии развития сердечно-сосудистой системы, почек, печени, кишечника, верхних и нижних конечностей и других внутренних органов);
Пол будущего малыша;
Предполагаемый вес плода;
Определяется синдром задержки роста плода;
Оценивается скорость кровотока в плацентарно-маточном русле беременной;
Оценивается состояние плаценты и околоплодных вод;
Предлежание плода (головное или ягодичное);
Признаки угрозы самопроизвольного выкидыша или преждевременных родов.

Данный неивазивный метод пренатальной диагностики является абсолютно безопасным на всех сроках гестации и при этом занимает немного времени. Выполняются ультразвуковые скрининги два раза в течение всей беременности (в 12-13 недель и в 19-20 недель). Дополнительно беременной могут проводить УЗИ по строгим показаниям и в другие сроки гестации, чаще делают УЗИ на 31-32 неделе беременности, чтобы определиться с тактикой родоразрешения.

Скрининг материнских факторов сыворотки

Данная методика является неинвазивным методом пренатальной диагностики, основана на исследовании материнской крови, в которой находятся внеклеточные участки фетального ДНК, свободно циркулирующие в кровеносном русле женщины. Участки перемещающейся ДНК определяются путем секвенирования. Данные методы не являются хирургическим вмешательством, не приводят к осложнениям со стороны плода или матери. Также во многих странах этот метод называется «тройной» тест, так как в ходе его исследования определяется уровень альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированого эстриола. Благодаря этим исследованиям врач пренатальной диагностики может выявить различные хромосомные аберрации, гидроцефалию плода и многие другие генетические патологические состояния. «Тройной» тест проводят два раза на протяжении всей беременности: на 15 неделе и на 18 неделе беременности. Данная методика является одной из самых информативных и достоверных неивазивных методик, позволяющих выявить и подтвердить генетические аномалии плода.

На сегодняшний день неинвазивные методы пренатальной диагностики позволяют заподозрить возможные генетические отклонения и определить прогноз развития тех или иных синдромов, но на их основании не ставится окончательный клинический диагноз. Кроме того, «тройной» тест и пренатальная ультразвуковая диагностика абсолютно безопасны и не имеют никаких противопоказаний к проведению. Для постановки окончательного диагноза используются инвазивные методы пренатальной диагностики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Эти методы позволяют выявить различные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и многие другие генетические заболевания. Однако, инвазивная пренатальная диагностика, риски которой достаточно велики, используется только по строгим показаниям. Впрочем, в некоторых случаях риски развития осложнений после проведения инвазивных методов обоснованы. Основные недостатки неивазивных методов пренатальной диагностики:

Угроза самопроизвольного выкидыша и преждевременных родов;
Развитие инфекционных процессов в околоплодных водах, что приводит к заражению плода;
Маточные кровотечения;
Повышается риск травмирования плодного пузыря и многое другое.

Пренатальная диагностика, которая требует нарушения целостности матки, включает несколько методов. Данные методы иногда приводят к развитию различных осложнений, но в некоторых случаях именно они диагностируют тяжелую хромосомную патологию. Так, благодаря этим методам выявляют и точно устанавливают диагноз синдрома Дауна. Однако злоупотреблять ими не стоит без абсолютных показаний.

Все инвазивные методы пренатальной диагностики выполняются в условиях стационара под тщательным ультразвуковым наблюдением. После проведения этих манипуляций женщина некоторое время находится в стационаре под контролем специалистов, чтобы вовремя избежать развития осложнений. При этом беременной назначаются препараты, действие которых основано на сохранении беременности.

Основные виды неивазивных методов пренатальной диагностики:

Биопсия хориона;
Амниоцентез;
Плацентоцнентез;
Кордоцентез.

Биопсия хориона

Биопсия ворсин хориона - это инвазивный метод пренатальной диагностики, который основан на извлечении клеток из плаценты. Данный метод выполняется на 11-12 неделе беременности, так как именно этот срок гестации является наиболее информативным для проведения этой методики.

Техника выполнения биопсии ворсин хориона основана на введении в цервикальный канал шейки матки специального катетера, которым отсасывается хориальная ткань. Катетер вводят только до плодного яйца, что контролируется ультразвуковым аппаратом. После получения материала его исследуют в лаборатории при помощи специальных методов.

При проведении биопсии хориона у беременной возможны различные осложнения, среди которых:

угроза самопроизвольного выкидыша;
риск инфицирования плода;
повышен риск травматизации плодного пузыря;
повышается риск маточных кровотечений;
отклонения в развитии эмбриона при длительном воздействии ультразвука.

Ключевые преимущества биопсии хориона:

срок гестации, на котором выполняется это исследование, еще небольшой (до 12 недель), что снижает риск развития осложнений после прерывания беременности и депрессии у родителей;
короткий срок получения результатов.

Амниоцентез

Этот метод является инвазивным методом пренатальной диагностики, который заключается в исследовании амниотической жидкости. Он проводится на 15-16 неделе гестации.

Амниоцентез проводится таким способом: через переднюю брюшную стенку в матку вводится пункционная игла со шприцом, в который насасывается амниотическая жидкость. Среди амниотической жидкости встречаются во взвешенном состоянии клетки плода, которые также исследуются. Благодаря данной методике врач пренатальной диагностики может получить информацию о:

генетической патологии;
степени созревания плода и плаценты;
степени кислородного голодания;
уровне тяжести резус-конфликта, который наблюдается между беременной и плодом;
наличии наследственной патологии обмена веществ;
наличии врожденных патологий развития.

При этом результаты можно получить только через две-три недели, так как для полной информативности клетки амниотической жидкости подвергаются специальному культивированию.

Ключевые недостатки амниоцентеза:

большой риск развития самопроизвольного выкидыша;
патологическое воздействие на плод ультразвуковых волн при длительном проведении УЗИ;
увеличивается риск отставания плода в весе и развития синдрома дыхательных нарушений.

Плацентоцентез и кордоцентез

Эти две методики также являются методами инвазивной пренатальной диагностики. Они выполняются при помощи пункционной иглы, которая вводится под тщательным контролем ультразвукового исследования в пуповину через переднюю брюшную стенку. При плацентоцентезе исследуется ткань плаценты, а при кордоцентезе - кровь пуповины. Первая методика выполняется после окончания первого триместра беременности, а кордоцентез проводят после 20 недели гестации. При плацентоцентезе диагностируется перенесенная инфекционная патология плода, которая развивалась во время беременности. Для выполнения данных манипуляций беременную госпитализируют в стационар, так как они проводятся под внутривенным наркозом (происходит травматизация пуповины). Кордоцентез имеет большую информативность, чем плацентоцентез.

Плацентоцентез и кордоцентез являются самыми безопасными методиками среди инвазивных методов пренатальной диагностики. Они позволяют диагностировать все генетические аномалии, среди которых выделяются синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, а также синдром Тернера. Данные манипуляции проводятся на большом сроке беременности, что является их недостатком.

Во всех развитых странах мира родители уже давно планируют беременность и подходят к этому со всей ответственностью. Поэтому многие семейные пары проходят обследование еще на этапе планирования беременности, обследуются и во время беременности. Направление на пренатальную диагностику выдает врач-генетик после медико-генетического консультирования. Благодаря современным методам пренатальной диагностики врач и родители могут принять наиболее обоснованное решение по поводу данной беременности, то есть оставлять ли ребенка или прибегать к прерыванию беременности. В тех случаях, когда родители решают оставлять ребенка, доктора успевают за время беременности максимально подкорректировать беременность и разработать план дальнейшей реабилитации ребенка после рождения. Таким образом, учитывая ранние сроки беременности, на которых выполняются методы пренатальной диагностики, родители морально настраиваются на конкретное решение, которое касается судьбы их ребенка. Выполнять данные исследования нужно по строгим показаниям, особенно это касается инвазивных методов пренатальной диагностики.

Пренатальная дородовая диагностика

Пренатальная дородовая диагностика представляет собой комплекс медицинских исследований, благодаря которым врачи могут выявить различные зпатологии у еще не рожденного ребенка. Данные методы исследования особенно важны в случае обнаружения у плода серьезных заболеваний, которые нельзя излечить, что приводит к необратимым последствиям вплоть до летального исхода. Таким образом, эти исследования помогают четко определиться с тактикой дальнейшего ведения беременности. На сегодняшний день пренатальная дородовая диагностика направлена на выявление у плода самых частых генетических аномалий, врожденных патологий, определение пола ребенка и так далее.

Показания к проведению дородовой диагностики

Врач, наблюдающий за течением беременности, рекомендует семейной паре пройти весь комплекс обследований. При этом инвазивные методы диагностики выполняются по индивидуальным показаниям, а неинвазивные рекомендуются всем беременным. Самые частые причины, по которым выполняется дородовая диагностика:

Возраст беременной женщины свыше 37 лет;
Патологические отклонения в биохимическом скрининге;
Определение ультразвуковых маркеров хромосомных аберраций или аномалий развития у плода;
Привычное невынашивание и мертворождение невыясненной причины;
Наличие в семейном анамнезе детей, у которых были диагностированы аномалии развития внутренних органов, задержка умственного развития или генетические патологии.

Методы дородовой диагностики

В современной практической медицине существует несколько методов дородовой диагностики: инвазивные и неинвазивные.

Инвазивные методы диагностики предполагают хирургические манипуляции в полости матки. При данных методах материалом исследования являются околоплодные воды, хорион, плацентарная ткань или пуповинная кровь плода. Самые информативные инвазивные методы:

Биопсия хориона;
Амниоцентез;
Плацентоцентез;
Кордоцентез.

Неинвазивные методы диагностики включают диагностические мероприятия, которые не основаны на травмировании и нарушении целостности маточной стенки. Материалом для исследования при неинвазивных методах дородовой диагностики является кровь беременной (скрининг материнских факторов сыворотки), отделяемое из влагалища, а также проводят ультразвуковое исследование плода, плодных оболочек и плаценты.

Значимость дородовой диагностики в современной медицине

Благодаря правильным и своевременно проведенным методам дородовой диагностики на этапе беременности врачи и родители узнают, есть ли заболевания у плода. При выявлении болезней у ребенка доктора и будущие родители оценивают возможность и эффективность современных методов реабилитации. По итогам медико-генетической комиссии и решения родителей выносится заключение, касающееся рациональности течения данной беременности. При этом именно будущие родители принимают окончательное решение о судьбе плода, а доктора только полноценно информируют их о состоянии плода, тяжести заболевания, вариантах лечения, прогнозе выживаемости и возможном риске появления данной патологии при последующих беременностях.

Инвазивные методы дородовой диагностики

Данный метод исследования относится к методикам инвазивной пренатальной диагностики. Проведение этой методики заключается в том, что под контролем УЗИ в цервикальный канал беременной вводится катетер небольшого диаметра. После этого доктор продвигает эту трубку до плодного яйца, что контролируется на экране монитора УЗИ аппарата. При соприкосновении катетера с хориальными ворсинками при помощи специального шприца насасывается хориальная ткань в небольшом количестве. После материал исследуется в лабораторных условиях. Благодаря современным методам диагностики существует еще один способ забора материала - это насасывание шприцом клеток хориальной ткани через длинную пункционную иглу, которая введена в маточную полость через переднюю брюшную стенку беременной. Данная методика также выполняется под контролем УЗИ.

Биопсия хориона позволяет диагностировать многие хромосомные аномалии у плода (в том числе синдром Дауна). Результаты известны уже через несколько дней после выполнения манипуляции. В молекулярно-генетической лаборатории врачи могут выявить распространенные генные аномалии. Эта методика осуществляется в условиях амбулатории и занимает небольшое количество времени.

Самым информативным сроком беременности, на котором проводится биопсия хориона, является 10-11 недель. Этот срок является наиболее безопасным и результативным. При этом встречаются осложнения после проведения данного метода. Наиболее часто встречаемые осложнения биопсии хориона:

Повышается риск выкидыша;
Увеличивается вероятность инфицирования плода;
Наблюдается риск маточных кровотечений у беременной;
Встречается травмирование плодного пузыря;
Продолжительное воздействие ультразвука может спровоцировать отклонения в развитии эмбриона.

Встречаются случаи, при которых выполнить исследование хориального материала не представляется возможным по техническим причинам. Таким образом, при биопсии хориона наблюдается развитие различных осложнений. Поэтому данная процедура проводится только при серьезной патологии плода, когда риск выкидыша равноценен риску развития тяжелого заболевания. Кроме того, эта манипуляция не выполняется только ради праздного интереса по определению пола ребенка. Основное положительное качество биопсии хориона заключается в определении патологии плода до 12 недель, так как именно на данном сроке прерывание беременности проходит с минимальными осложнениями и вероятностью развития депрессивных состояний у женщины.

Получить направление на биопсию хориона беременная может у врача-генетика. Перед проведением исследования ей необходимо пройти комплекс обследований, что лучше сделать в специальной медико-генетической лаборатории.

Этот метод относится к инвазивным методикам дородовой диагностики, выполняется под тщательным ультразвуковым контролем. В ходе проведения амниоцентеза, чтобы не травмировать плод, в маточную полость через переднюю брюшную стенку беременной вводится специальная игла со шприцом. В шприц насасывается околоплодная жидкость.

В лабораторных условиях исследуется не только околоплодная жидкость, но и клетки плода, которые входят в ее состав. В состав околоплодных вод входят слущенные клетки эпидермиса плода, эпителиоциты из мочевыделительного тракта, а также много других компонентов. По своей информативности амниоцентез превосходит биопсию хориона. При амниоцентезе определяются:

Хромосомные аномалии;
Степень зрелости плода;
Уровень кислородного голодания плода;
Степень тяжести резус - конфликта, возникающего между мамой и плодом;
Генетическая патология обмена веществ;
Врожденные аномалии развития (например, пороки закрытия нервной трубки).

Негативные качества амниоцентеза:

Метод может быть малоинформативным, если при заборе получили минимальное количество клеток для размножения в специально созданных искусственных условиях. Поэтому для проведения данной методики необходимо использовать специфические питательные среды, поддерживать определенный температурный режим, а также использовать специальные реактивы и оборудование. Искусственное размножение в лабораторных условиях может длиться от 4 до 6 недель. Таким образом, ответ может быть запоздалым (к 20-21 недели беременности), что является причиной различных осложнений при прерывании беременности, наблюдается сильное травмирование психики членов семьи;
Развивается незначительный по сравнению с биопсией хориона риск выкидыша;
Продолжительное негативное влияние на плод ультразвуковых волн;
Увеличивается риск развития маловесного плода или синдрома дыхательных расстройств у новорожденного.

Амниоцентез выполняют строго по показаниям врача-генетика (при проведении медико-генетического консультирования) в период с 15 по 16 неделю беременности.

Данные методики относятся к методам инвазивной пренатальной дородовой диагностики. Эти методы выполняют при помощи специальной технологии - это прокол пункционной иглой передней брюшной стенки беременной женщины под постоянным тщательным контролем УЗИ аппарата. В ходе плацентоцентеза берется небольшой участок плацентарной ткани, а при выполнении кордоцентеза берут небольшое количество пуповинной крови плода.

Плацентоцентез выполняют во втором триместре беременности, а кордоцентез после 20 недели гестации. Оба этих инвазивных метода характеризуются как безопасные методики, как для беременной, так и для плода. При этом для проведения данных исследований женщину госпитализируют в стационар на несколько дней, так как выполняются эти методы под наркозом.

Большую результативность имеет кордоцентез по сравнению с плацентоцентезом. Благодаря этим методам на дородовом этапе имеется возможность диагностировать различные хромосомные аномалии у плода, среди которых есть синдром Дауна и Эдвардса. Также, благодаря современным молекуло-генетическим лабораториям, можно определить изменение числа и качества хромосом.

После данных методик крайне редко наблюдаются осложнения, что делает их более безопасными и распространенными среди других инвазивных методов. Одним из недостатков этих методик является большой срок гестации, на котором они выполняются, что приводит к различным осложнениям после прерывания беременности по медицинским показаниям. На плацентоцентез и кордоцентез беременную отправляет врач-генетик после полного медико-генетического консультирования.

Неинвазивные методы дородовой диагностики

Скрининг материнских факторов сыворотки

Эта методика относится к неинвазивным, с помощью которых диагностируются серьезные патологии у плода. В европейских странах данная методика называется «тройным» тестом, так как в ходе его проведения определяется в крови беременной уровень альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола.

Альфа-фетопротеин является веществом, продуцируемым печенью плода, которое затем через плаценту поступает в кровеносное русло беременной. Определение в крови беременной повышенного уровня АФП свидетельствует о наличии у плода тяжелой патологии, аномалий развития, которые после рождения ребенка могут привести к инвалидности или летальному исходу. К таким дефектам относятся черепно-мозговые или спинномозговые грыжи, незаращение передней брюшной стенки, неполноценное закрытие нервной трубки, а также многие другие. Однако при синдроме Дауна АФП существенно снижается. Также данный синдром определяется при помощи определения уровня ХГЧ. В некоторых случаях «тройной» тест дополняется определением нейтрофильной щелочной фосфатазы в крови беременной. Данный показатель также повышается при синдроме Дауна.

Скрининг материнских сывороточных факторов проводится дважды за весь период беременности - на 15 неделе и на 18 неделе гестации. При этом второй забор не должен проводиться после 20 недели беременности.

Результаты данного теста могут варьироваться от референтных значений при вынашивании двойни, индивидуальных особенностей женского организма, а также от акушерских проблем. Исходя из этого, комментировать результаты должен только специалист, который будет брать во внимание все особенности каждой отдельной беременности. Для подтверждения диагноза беременной назначаются инвазивные методы диагностики или ультразвуковое исследование.

Ультразвуковое сканирование плода

УЗИ - это неинвазивный метод дородовой пренатальной диагностики, который позволяет оценить состояние плода без травмирования матки.

Данный метод выполняется через трансабдоминальный или трансвагинальный доступ. Получаемые результаты врач видит на экране монитора УЗИ аппарата и фиксирует их на компьютере. Ультразвуковой скрининг выполняется дважды в течение всей беременности: в 12-13 недель, 19-20 недель. Также могут проводить ультразвуковое исследование и на других сроках гестации, среди которых чаще срок 6-7 недель беременности (определение маточной беременности) и 31-32 недели гестации (определяется предлежащая часть плода, а также его вес, что может понадобиться врачу для решения о тактике родоразрешения). Отрицательное воздействие ультразвуковых волн на плод не доказано, однако увлекаться данной методикой не стоит.

Что определяется при ультразвуковом методе дородовой диагностики:

Локализация плодного яйца (маточная или внематочная беременность);
Количество имплантированных эмбрионов в полости матки;
Срок гестации по биометрическим размерам плода, определяется синдром задержки роста плода;
Аномалии развития плода;
Предлежащая часть плода (головное или ягодичное предлежание);
Частота сердечных ударов плода;
Пол ребенка;
Локализация плаценты и ее состояние;
Количество и качество околоплодных вод;
Определяется кровоток в маточных и плацентарных сосудах;
Вес плода;
Угроза выкидыша.

Благодаря квалифицированному ультразвуковому исследованию врач оценивает состояние плода и прогнозирует течение беременности. Также правильно выбирается схема лечения женщины, направленная на устранение признаков угрозы беременности, определяется тактика родоразрешения и многое другое. На сегодняшний день многие специалисты ориентируются на результаты ультразвукового исследования.

Также, согласно приказам Минздрава, женщина должна пройти все три скрининга УЗИ, которые выполняют в женской консультации по месту ее жительства. При этом женщине могут назначать дополнительное ультразвуковое исследование при конкретных показаниях. Ультразвуковое исследование является абсолютно безболезненной процедурой, которая занимает в среднем около 20 минут.

При выполнении трансабдоминального ультразвукового исследования женщине рекомендуют выпить около одного литра жидкости для более четкой визуализации. При трансвагинальном доступе УЗИ проводят с опорожненным мочевым пузырём. После выполнения скрининговых ультразвуковых исследований женщина направляется на биохимические скрининги, основанные на определении генетической патологии. При этом самыми результативными являются инвазивные методы дородовой пренатальной диагностики.

Диагностика наследственных заболеваний: методы, лечение и профилактика

Своевременная диагностика наследственных заболеваний важна как в детстве, так и в зрелом возрасте. Врожденные болезни различной этиологии составляют весомую долю в списке общих патологий, однако не всегда удается найти источник тех или иных клинических проявлений в геноме. Диагностика может потребовать усилий нескольких специалистов ввиду большого многообразия форм генетических заболеваний.

Именно поэтому к поиску причин сбоев в работе организма нужно подходить комплексно на базе современной клиники, обладающей необходимым диагностических оборудованием, лабораторией, а также штатом врачей с соответствующей практикой. Некоторые наследственные заболевания встречаются крайне редко, и только внимание и опыт специалиста позволят определить причину патологии и поставить верный диагноз.

Этапы лабораторной диагностики наследственных заболеваний

Диагностика наследственных заболеваний проводится на основании результатов нескольких разных исследований. Во внимание обязательно берутся значения лабораторных анализов, клинических тестов, а также генетическая предрасположенность к тем или иным недугам. Сложность диагностики заключается в том, что любая наследственная болезнь может проявлять себя как соматическое заболевание. Поэтому для точного установления диагноза важно обращаться к опытному квалифицированному специалисту.

Чтобы правильно сделать заключение, врач должен провести полное обследование пациента. Обычно оно начинается с назначения общих клинических анализов, а в случае выявления любых отклонений от нормы доктор предлагает провести дополнительные обследования. Важный этап - изучение истории болезни пациента, особенно когда речь идет о генетических заболеваниях. Например, если обследуется ребенок, врач обязательно расспрашивает о том, как проходили беременность и роды, не было ли проблем со здоровьем у матери и ребенка в раннем возрасте. Любой нюанс может стать решающим при постановке диагноза.

Рекомендуемые статьи по теме:

Задавая вопросы родителям, доктор обязательно уточняет их возраст, род занятий, образ жизни, наличие хронических заболеваний. К примеру, ранняя диагностика такой генетической патологии, как синдром Дауна, проводится на основании данных о матери ребенка, в частности, ее возрасте на момент зачатия. Этот фактор имеет значение и при подозрениях на синдром Марфана и синдром Шерешевского-Тернера, которые характеризуются хромосомными мутациями, обуславливающими аномалии физического развития.

Специалист может заподозрить наличие наследственных заболеваний в том случае, если у пациента при ранней диагностике наблюдаются редкие специфические симптомы или патологии:

наличие частичного или полного вывиха хрусталика глаза в большинстве случаев указывает на развитие синдрома Вейля-Марчезани;

патологии полового развития зачастую обусловлены хромосомными заболеваниями;

значительная гепатомегалия наблюдается при галакто-, фруктоземии и пр.;

отсутствие менструаций у девушек является признаком синдрома Шерешевского-Тернера;

мукополисахаридоз диагностируется в большинстве случаев при запавшей переносице;

мышечная аплазия рук является признаком синдрома Эдвардса.

Клинической диагностике наследственных заболеваний обычно предшествует полная антропометрия пациента. В обязательном порядке проводят измерения окружности головы, длины рук, ног и туловища, показателей роста и веса, объема грудной клетки и т. д. Если доктор подозревает наличие у пациента хромосомных заболеваний, он может назначить дополнительную дерматоглифику, то есть тщательное исследование кожных покровов, узоров на ладонях, ступнях и пальцах.

Диагностика наследственных заболеваний в современной медицине включает такие методы, как иммунологический, клинико-биохимический, радиологический. Они позволяют выявить редкие и опасные болезни, такие как фенилкетонурию и муковисцидоз.

Помимо этого, наследственные болезни диагностируют с помощью скрининговых исследований, а также иммуно- и цитогенетических методов.

Методы диагностики наследственных заболеваний

Генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний

В Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии такой метод диагностики наследственных заболеваний, как генеалогическое исследование, используется с 70-х годов ХХ века и имеет огромную значимость в их лечении.

Суть генеалогического метода заключается в том, что генетиком составляется генеалогическая карта, которая позволяет выявить определенные закономерности в передаче заболеваний от предков потомкам. На основании данной карты можно делать предположения, является ли недуг наследственным. Генеалогический метод можно использовать для прогнозирования вероятности рождения детей с различными болезнями.

Пациент проходит специальный опрос с целью уточнения у него подробной информации о состоянии здоровья его родственников. Если обследуется ребенок, анкету заполняет мать, причем обязательно учитывается информация о периодах беременности, родов, первого года жизни малыша. Опрос напоминает процедуру сбора анамнеза при посещении терапевта, но более детальную. Если есть такая возможность, то дополнительно проводится беседа с родственниками больного с их личным присутствием.

Предполагается большой объем работы по анализу собранных данных. Это теоретическая база для проведения дальнейших исследований и назначения лечения пациенту. Метод применяется также для определения вероятности рождения детей с отклонениями и патологиями у супружеских пар. С помощью анализа собранной информации можно выявить родственников пациента, которые находятся в группе риска по проявлению конкретных наследственных заболеваний в будущем. В такой ситуации им показано более точное лабораторное обследование.

Молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний

Данная методика, по сути, является разновидностью ДНК-диагностики наследственных заболеваний. Она позволяет выявить ошибки в формировании дезоксирибонуклеиновой кислоты. К молекулярно-генетической диагностике относятся:

метод FISH, с помощью которого выявляются генетические мутации;

метод ПЦР, который выявляет различные инфекции в организме, даже если их влияние очень мало;

метод CGH, применяемый для выявления онкологических заболеваний;

метод SKY, суть которого заключается в использовании при исследовании специального красящего вещества, способного выделять определенные участки ДНК, имеющие патологии.

Данные методы используются в пренатальной диагностике наследственных заболеваний, что позволяет выявить патологии и отклонения в развитии еще до рождения ребенка. Также подобные исследования делают при проведении искусственного оплодотворения, чтобы спрогнозировать возможные заболевания плода до помещения зародыша в матку матери.

Молекулярно-генетические методы широко используются не только в пренатальной диагностике врожденных и наследственных заболеваний, но также для выявления таких болезней, как вирус иммунодефицита человека, туберкулез, вирусный гепатит, энцефалит и других. В качестве биоматериала для исследования подходят различные жидкости, выделяемые организмом (слюна, мокрота, кровь). ДНК-исследования позволяют поставить точный диагноз и назначить наиболее эффективное лечение. К примеру, с их помощью выявляют чувствительность вирусов и бактерий к определенным препаратам, чтобы подобрать подходящую медикаментозную терапию.

Биохимические методы

Диагностика наследственных заболеваний обмена веществ возможна с помощью метода биохимического анализа. Его суть заключается в обнаружении в организме человека продуктов несовершенного метаболизма. Таким способом можно диагностировать фенилкетонурию, нарушения обмена пуринов и пиримидинов, гликогеноз.

Обнаружить недуги, связанные с нарушением обмена веществ, можно уже в самом раннем возрасте. Обычно у детей с подобными проблемами наблюдаются задержка развития, нарушение процессов пищеварения, различные аллергические реакции. Биохимический анализ делается по крови и моче.

Описываемый метод предполагает двухэтапное проведение исследования. Сначала делается общий анализ, к примеру, анализ на фенилкетонурию у всех новорожденных или общие обследования для всех учащихся школ и воспитанников детских садов. В случае выявления отклонений результатов анализа от нормы детям назначают углубленное обследование, которое проходит в специальных лабораториях.

Стоит отметить, что биохимические методы анализа позволяют выявить не только генетические заболевания обмена веществ, но и другие серьезные недуги. Так, к примеру, в США ученые разрабатывают тест, который позволил бы диагностировать аутизм у детей раннего возраста по наличию в крови метаболитов. Сейчас эта болезнь может быть выявлена только путем проведения ряда психометрических тестов в более старшем возрасте ребенка.

Цитогенетический метод

Цитогенетическое исследование относится к методам пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Это также один из самых старых способов выявления генетических болезней, который заключается в исследовании структуры хромосом под микроскопом на предмет патологий. В частности, цитогенетическое исследование проводится всем беременным женщинам старше 35 лет, а также будущим мамам, попадающим в зону риска по наследственным заболеваниям. Данный анализ врач может назначить пациентке и в том случае, если он заметит какие-либо отклонения в развитии плода.

Для проведения скрининг-диагностики наследственных заболеваний цитогенетическим методом у пациента берут кровь, которая проходит предварительную подготовку. Так, если в обычном состоянии хромосомы скручены, и определить участки с повреждениями на них практически невозможно, то после ввода специального препарата, способствующего раскручиванию нити хромосомы, удается выявить отклонения в ее строении.

Данная методика исследования позволяет проводить диагностику наследственных заболеваний на стадии развития плода в период беременности, а также выявлять нарушения репродуктивной функции мужчин и женщин, особенно если все остальные анализы не позволяют поставить диагноз.

Дерматоглифика

Многие слышали о таком методе исследования, как дактилоскопия - изучение уникального рисунка на пальцах. Он относится к дерматоглифике. В эту группу методов исследования входят также пальмоскопия, то есть изучение рисунка на ладонях, и плантоскопия - изучение рисунка кожи на стопах.

Фундаментальные исследования в данной области провел чешский физиолог Я. Пуркинье, который представил научному сообществу классификацию пальцевых узоров. Он смог выявить, что определенные изменения рисунка на коже могут свидетельствовать о наличии и развитии генетических болезней. Многие наследственные заболевания, такие как синдром Нейджели-Франческетти-Ядассон, синдром Дауна, синдром Рубинштейна-Тейби, и даже гипертонию, шизофрению и онкологию можно обнаружить при диагностике по изменению расположения борозд на коже пальцев.

Особенности пренатальной диагностики наследственных заболеваний человека

Перинатальная диагностика наследственных заболеваний представляет особый интерес для исследования и заслуживает отдельного внимания. Это вид обследования, который позволяет обнаружить наследственные заболеваний плода в период беременности матери. Именно генетические отклонения становятся причиной младенческой смертности в 7 % случаев. Поэтому своевременное выявление болезней может позволить вовремя начать лечение или даже прооперировать плод в материнской утробе.

Проведение пренатальной диагностики назначается в следующих случаях:

Наличие у родителей родственников с генетическими заболеваниями.

Возраст матери старше 35 лет.

Выявленное генетическое отклонение у одного из родителей, обусловленное полом.

Выявленная гетерозиготность по ряду заболеваний одного из родителей.

Выкидыши в анамнезе по неустановленным причинам.

В качестве методов пренатальной диагностики выступают ультразвуковое исследование плода, генетический анализ околоплодной жидкости или пуповинной крови, биохимическое исследование крови беременной женщины, проба ворсинчатого хориона и т. д. Врач определяет, какие именно способы обследования необходимо провести конкретному пациенту.

Благодаря тому, что большинство наследственных заболеваний в настоящее время можно выявить еще в период беременности, у родителей появляется шанс вовремя начать лечение и избежать проблем со здоровьем ребенка в будущем. На этапе планирования беременности генетические исследования позволяют определить риски возникновения тех или иных патологий, принять правильное решение относительно профилактики заболеваний, скорректировать образ жизни, чтобы в будущем иметь здоровое потомство.

3 вида профилактики диагностированных наследственных заболеваний

Еще сто лет назад многие наследственные болезни считались приговором. Однако благодаря развитию медицины и генетики в наше время многие заболевания можно диагностировать и начать своевременно лечить, чтобы избежать серьезных осложнений в будущем.

Наследственные болезни подразделяют на три большие группы: требующие симптоматического лечения, требующие этиологического лечения и требующие патогенетического лечения. Врач может назначать подходящие методы терапии в зависимости от множества факторов, таких как возраст пациента, особенности протекания недуга, наличие других сопутствующих заболеваний.

Важно понимать, что выбор медикаментозной терапии в случаях, когда речь идет о генетических заболеваниях, - сложный и ответственный процесс. К тому же чаще всего лечение необходимо проводить на постоянной основе.

Профилактические меры:

Первичная профилактика. Это мероприятия, направленные на повышение вероятности рождения здорового потомства в период планирования беременности. К ним можно отнести здоровый образ жизни и выбор правильного возраста для зачатия, который находится в диапазоне 21-35 лет.

Вторичная профилактика. Речь идет о раннем прерывании беременности с патологиями, которые могут быть выявлены у плода с помощью методов пренатальной диагностики.

Третичная профилактика. Это мероприятия коррекции выявленных патологий в период вынашивания плода, а также в раннем детском возрасте. Некоторые методы лечения, назначенные во время беременности, способны нормализовать состояние плода и добиться выраженного снижения уровня патологических процессов. Также определенную степень эффективности показывают методы лечения наследственных болезней в период доклинической стадии развития.

Достижения биохимии и молекулярной генетики современной медицины позволяют добиться значительных результатов в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Это достигается за счет своевременного назначения медикаментозной терапии.

Почему клиенты выбирают Клинику эстетической медицины и Салон красоты Veronika Herba:

Это Клиника эстетической медицины и Салон красоты, где вы сможете ухаживать за собой по умеренной стоимости, при этом вашим лицом и/или телом будет заниматься не рядовой косметолог, а один из лучших дерматологов в Москве. Это совершенно другой, более высокий уровень сервиса!

Получить квалифицированную помощь вы можете в любое удобное для себя время. Клиника эстетической медицины и Салон красоты работает с 9:00 до 21:00 без выходных. Главное — заранее согласовать с врачом дату и час приема.

Читайте также: