Пролапс митрального клапана. Синдром Holt-Oram - рука-сердце

Добавил пользователь Алексей Ф.
Обновлено: 14.12.2024

Цель: демонстрация клинического течения и результатов лечения синдрома Холта-Орама.

Синдром Холта-Орама (предсердно-пальцевая дисплазия, синдром "рука-сердце") впервые описали M.Holt и S.Oram в 1960 г. Частота встречаемости в популяции неизвестна. Соотношение полов при этой патологии составляет 1:1. Тип наследования - аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью. Минимальные диагностические признаки: пороки развития верхних конечностей и врожденные дисплазии сердца.

В 85% случаев при данном синдроме выявляются врожденные пороки сердца: дефект межпредсердной перегородки (наиболее часто), дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коартация аорты, стеноз легочной артерии. Часто имеется пролапс митрального клапана.

С рождения обнаруживаются нарушения ритма и проводимости сердца. Пороки развития верхних конечностей варьируют от изменений 1 пальца кисти и гипоплазии лучевой кости до фокомелии. К ним относятся поворот лопатки в сторону аксилярной линии грудной клетки, расширение наружного конца головки ключицы, аномальная форма клювовидного отростка лопатки, изменение формы ладьевидной кости, отсутствие, гипертрофия или порочное расположение большого пальца с недостаточным противопоставлением, синдактилия, клинодактилия, воронкообразная грудная клетка.

В редких случаях описывают другие стигмы эмбриогенеза - гипертелоризм, отсутствие большой грудной мышцы, расщелина неба. Биохимические нарушения - задержка азота, повышение уровня мочевины в крови. Нормохромная анемия, спинальная гипоплазия псевдо-Фанкони. Интеллект, как правило, сохранен. Этиопатогенез синдрома - гистодисплазия, нарушение формирования первичного сердца и верхних конечностей на 5-й неделе эмбрионального развития.

Эволюция синдрома заключается в прогрессировании и декомпенсация сердечного порока, развитии нарушений сердечного ритма (СР). Кроме того, отмечается снижение клеточного иммунитета и инфекционные осложнения. Приводим собственные наблюдения клинического течения данного синдрома у двух пациентов.

Один из них, Владислав З., 24 лет, находился на отделении лечения нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции (ЭКС) Клинического центра передовых медицинских технологий с диагнозом: Синдром Холта- -Орама. Врожденная аномалия сердца - синдром бинодальной слабости.

Пациент жаловался на вялость, слабость, головные боли, эпизоды головокружения. Синкопальных состояний не было. Из раннего анамнеза известно, что ребенок от 2-й беременности, сопровождавшейся токсикозом 1-й и 2-й половины и патологической прибавкой массы тела во 2-й половине. Первая беременность в 1965 г. была прервана по причине болезни матери.

На момент беременности матери было 34 года, профессия - химик-технолог, работала на химическом производстве с профессиональной вредностью (имины, фторорганика). За период беременности мать дважды болела ОРВИ, до беременности в течение 12 лет страдала туберкулезным хориоретинитом. Из-за болезни матери ребенок родился в инфекционной больнице путем кесарева сечения с весом 3050 г, длиной тела 50 см. Через месяц после родов был отмечен систолический шум в области сердца, неправильное развитие пальцев левой кисти.

В возрасте 6 месяцев ребенок находился на стационарном лечении в инфекционной больнице с диагнозом: ОРЗ, двусторонняя пневмония, врожденный порок сердца (?), гипотрофия 1-2 степени, рахит 1-2 степени, стафилококковый энтерит, лямблиоз кишечника. Врожденная правосторонняя паховая грыжа. Водянка правого яичка. Врожденная двусторонняя лучевая косорукость.

В 1 год отмечено отставание в весе, психоэмоциональное развитие по возрасту. В 4 года выполнена корригирующая операция по поводу врожденного порока развития кистей - трехфалангового большого пальца, клинодактилии 1 пальца левой кисти (удаление добавочной средней фаланги, устранение клинодактилии). Осталась гипоплазия мышц тенара, резкое нарушение супинации костей без рентгенологически определяемого синостоза, воронкообразная грудная клетка.

В анамнезе ребенка частые ОРВИ, скарлатина, краснуха, эпидпаротит, хронический тонзиллит с частыми обострениями, постоянное отставание в физическом развитии. В 11 лет оперирован по поводу острого аппендицита.

На диспансерном учете у кардиоревматолога состоял с рождения. Первая ЭКГ в возрасте 10 мес. - синусовый ритм, брадикардия 105 уд/мин (Р-Р = 570 мс, P-Q = 160 мc), тенденция к отклонению электрической оси сердца вправо. Неполная блокада правой ножки пучка Гиса.

В возрасте 2,5 лет на ЭКГ регистрировалась синусовая брадиаритмия с частотой сердечных сокращений 77 уд/мин, небольшое замедление атриовентрикулярной проводимости (P-Q = 180 мс). С 3,5 лет - выраженная синусовая брадиаритмия от 83 до 53 в мин. В 7 лет наблюдалась миграция водителя ритма по предсердиям, частота ритма 46 уд/мин.

В 8 лет отмечено появление изоритмической АВ диссоциации, а в 9 лет впервые поставлен диагноз синдрома слабости синусового узла (брадикардия 45 уд/мин, постоянная интерферирующая АВ диссоциация, предсердная экстрасистолия). При дальнейшем наблюдении ЭКГ без существенной динамики.

В возрасте 15 лет после консультации в генетическом центре ребенку был поставлен диагноз: синдром Холта-Орама. При эхокардиографическом исследовании выявлены пролапсы митрального, трикуспидального клапанов и клапана легочной артерии 1 степени.

При рентгенографии грудной клетки в возрасте 9 лет выявлено умеренное усиление легочного рисунка в корневых зонах, расширение сердца в поперечнике за счет всех сегментов (КТИ = 57 при норме до 50). В 16 лет отмечено усиление легочного рисунка за счет гиперволемии, расширение легочного ствола, увеличение правых камер сердца и левого желудочка.

В возрасте 22 лет при Холтеровском суточном мониторировании отмечена выраженная синусовая брадиаритмия, изоритмическая АВ диссоциация с частотой ритма до 28 уд/мин, паузы от 1240 до 3338 мс за счет СА блокады 2 степени 2 типа, 2:1, 3:1 и остановки синусового узла. За время наблюдения зафиксировано 3340 пауз (в среднем 182 в час). Обращало на себя внимание отсутствие выскальзывающих комплексов из центров автоматизма 2 порядка в моменты асистолии. Периодически регистрировалась АВ блокада 1 типа (PQ = 240 мс).

При ЧП ЭФИ максимальное ВВФСУ = 1800 мс (норма до 1540 мс), КВВФСУ = 800 мс (норма до 540 мс), антероградное АВ проведение на нижней границе нормы (точка Венкебаха АВ соединения = 130 имп/мин). Постстимуляционные паузы достигали 2200 мс. После введения атропина максимальная частота ритма составила всего 85 в минуту (при норме не менее 105 в мин). Заключение: Синдром слабости синусового узла (СССУ). Формирование синдрома бинодальной слабости.

Пациенту была предложена операция: имплантация постоянного электрокардиостимулятора (ПЭКС). В отделении ему был имплантирован ПЭКС фирмы Intermedics "Relay" в режиме DDDR. Импортный физиологический электрокардиостимулятор был выделен для пациента по распоряжению Президента РФ.

Улучшение самочувствия пациент отметил уже на второй день после операции. Исчезли слабость, вялость, головокружение. Установлены физиологические параметры стимуляции при удовлетворительных пороговых значениях. При контрольном посещении через три и шесть месяцев после выписки из стационара жалоб у пациента нет, отмечает улучшение аппетита, настроения, повышение толерантности к нагрузкам (по собственному выражению пациента, стал "летать"). В настоящее время закончил аспирантуру и завершает работу над кандидатской диссертацией.

Другая пациентка: Катя Б., 6 лет. Признаками синдрома Холта-Орама являлись врожденная патология обеих кистей, недоразвитие лучевых костей, дефект межпредсердной перегородки, оперированный в возрасте 1,5 лет, нарушения ритма сердца в виде синдрома слабости синусового узла (брадикардия, эпизоды изоритмической АВ-диссоциации и замещающего АВ-ритма, АВ узловая экстрасистолия, отсутствие прироста частоты сердечных сокращений на физическую нагрузку и введение атропина).

По совокупности данных обследования были определены показания для имплантации искусственного водителя ритма. Девочке имплантирован физиологический однокамерный ПЭКС фирмы Pacesetter "Regency SR", в который включен частотно- адаптивный режим VVIR. Параметры электростимуляции удовлетворительные, у девочки улучшился аппетит, уменьшились жалобы. Теперь ей предстоит хирургическая коррекция кистей, для которой сейчас отсутствуют противопоказания со стороны кардиальной патологии.

В заключение следует отметить, что брадиаритмия у пациентов с синдромом Холта-Орама имеет тенденцию к прогрессивному ухудшению с формированием СССУ, а своевременная имплантация физиологической ПЭКС-системы позволяет нормализовать клиническую картину, гемодинамические параметры и значительно улучшить качество жизни.

ЛИТЕРАТУРА

1. Справочник клинических симптомов и синдромов. Под ред. И.Р.Лазовскис. - М., Мед., 1981 г.

2. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Л.:Медицина, 1987. - с. 227-228.

3. Парщикова Л.С., Рейдерман М.И. Синдром Холта-Орама //Ортопедия, травматология. - 1976. - N 10, с. 69-70.

5. Chang C.H. Holt-Oram Syndrome.//Radiology. - 1967. - v. 88. - p. 479-483.

6. Holt M., Oram S. Familian heart disease with skeletal malformations // Brit. Heart J. - 1960. - N 2. - p. 236.

7. Martin Cl., Badin J., San Juan B., Hehunstere J. Un cas de Syndrome de Holt-Oram // Arch Franc Ped. - 1970. - N 8. - p. 865.

8. Gladstone I.A., Subert V.P. Holt-Oram syndrome: Penetrance of the gene and lack of maternal effect // Clin Genet. - 1982. - V. 21. - p. 99-103.

Российский Научно-Практический
рецензируемый журнал
ISSN 1561-8641

Синдром Холта-Орама ( Предсердно-пальцевая дисплазия , Синдром «рука-сердце» )

Синдром Холта-Орама — это редкая наследственная патология, которая характеризуется морфологическими аномалиями верхних конечностей, разнообразными врожденными сердечными пороками. Возникает вследствие генной мутации TBX5, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для диагностики синдрома Холта-Орама назначается рентгенологическое исследование кисти, эхокардиография и электрокардиография, наличие мутации подтверждается с помощью генетического тестирования. Лечение включает хирургические операции по устранению сердечных пороков, помощь ортопедов-травматологов при тяжелых деформациях опорно-двигательного аппарата.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Холта-Орама имеет дополнительные наименования в медицинской литературе: синдром «рука-сердце», предсердно-пальцевая дисплазия. Типичные клинические проявления патологии впервые описали в 1960 г. британские кардиологи Мери Холт и Сэмюэл Орам, в честь которых названо заболевание. Точные генетические причины развития скелетных и сердечных аномалий были установлены в 1997 г. Болезнь Холта-Орама относится к орфанным патологиям, встречается с частотой 1 случай на 100 тыс. населения, не имеет половых различий.

Причины

Заболевание вызвано мутациями в гене TBX5, который располагается на длинном плече 12-й хромосомы в локусе 12q24.21. Патология имеет аутосомно-доминантный тип наследования, однако нередки случаи спонтанного возникновения мутации у ребенка, который имеет абсолютно здоровых родителей. Генная мутация имеет разную степень экспрессивности, что обуславливает вариабельность клинической картины синдрома.

Патогенез

Типичные морфологические изменения при болезни Холта-Орама связаны с отсутствием или недостаточным синтезом транскрипционного фактора Tbx5, принадлежащего к семейству T-box. Он регулирует многие процессы формирования соединительной ткани при внутриутробном развитии, включая развитие межпредсердных и межжелудочковых перегородок, проводящей системы сердца, мышц и сухожилий.

При недостаточном уровне протеина Tbx5 обычно нарушается строение перегородки сердца, аортального клапана, именно в этих зонах возникает до 95% всех врожденных пороков у страдающих синдромом Холта-Орама. Также наличие транскрипционного фактора является обязательным условием для дифференцировки кардиомиоцитов проводящей системы сердца, поэтому патология часто сопровождается нарушением ритма.

Симптомы

Основным признаком синдрома Холта-Орама служат аномалии строения верхней конечности, которые выявляются у 100% больных. Они преимущественно проявляются изолированной гипоплазией тенара — ладонного возвышения в основании большого пальца, появлением третьей фаланги на большом пальце, лево-правой асимметрией. В тяжелых случаях синдрома возникают грубые инвалидизирующие пороки развития — фокомелия (тюленеобразные конечности).

Вторым по частоте симптомом, который наблюдается у 85% пациентов являются врожденные пороки сердца. Чаще всего у больных обнаруживаются дефект межпредсердной перегородки (44,4%), дефект межжелудочковой перегородки (29,4%). Намного реже встречаются грубые сердечные аномалии — тетрада Фалло, синдром гипоплазии левых отделов сердца, коарктация аорты.

Третьим по распространенности проявлением синдрома Холта-Орама являются нарушения ритма и проводимости, которые регистрируются в 40% случаев. Они представлены синусовой брадикардией, блокадой правой ножки пучка Гиса, атриовентрикулярной диссоциацией или синдромом слабости синусового узла. В редких случаях определяются стигмы эмбриогенеза: гипертелоризм, расщелина неба, отсутствие большой грудной мышцы.

Осложнения

Пациенты с синдромом Холта-Орама зачастую отстают в росте и физическом развитии с раннего детства, при этом психическое развития происходит согласно возрасту. Если не проводится кардиохирургическая коррекция, на фоне сердечных пороков наблюдаются нарушения кровообращения, вплоть до тяжелой сердечной недостаточности. При длительном существовании синдрома снижается клеточный иммунитет, из-за возникают частые ОРЗ, пневмонии, отиты и синуситы.

Диагностика

Поскольку первые признаки синдрома заметны уже в раннем детском возрасте, обследованием ребенка занимается педиатр, по показаниям к диагностике привлекают детского кардиохирурга, генетика, ортопеда-травматолога. Заподозрить диагноз удается по наличию специфических деформаций верхних конечностей. Для подтверждения синдрома Холта-Орама назначаются следующие диагностические методы:

Рентгенография кисти. На рентгеновском снимке определяют гипоплазию тенара, появление у большого пальца одной или обеих рук третьей фаланги, недостаточное противопоставление большого пальца. Изредка выявляются более тяжелых деформации костей руки с вовлечением в процесс пояса верхних конечностей.
Эхокардиография. Ультразвуковое исследование сердца — ведущий метод диагностики врожденных аномалий, характерных для синдрома. При осмотре удается визуализировать структурные изменения органа, оценить его функциональные возможности. Для уточнения диагноза применяется рентгенография ОГК.
Электрокардиография. Метод позволяет вовремя обнаружить признаки синусовой аритмии периодического и апериодического типа, синоатриальных блокад, синусовой тахикардии, предсердной экстрасистолии, других типичных нарушений ритма. В ряде случаев для более точной диагностики рекомендуется суточное мониторирование ЭКГ.
Генетическое тестирование. Поиск специфической мутации путем секвенирования экзона — основной метод подтверждения диагноза, который используется в сомнительных случаях, в рамках научных исследований. В рутинной практике, как правило, достаточно стандартных клинических и инструментальных методов.

Лечение синдрома Холта-Орама

Терапевтические мероприятия подбираются с учетом характера и степени клинических проявлений синдрома. Основу лечения составляет помощь кардиохирургов для ликвидации врожденных пороков сердца, позволяющая устранить расстройства кровообращения, обеспечить больным высокую продолжительность и уровень жизни. В зависимости от типа порока хирургическое вмешательство производится в разном возрасте:

При дефекте межжелудочковой перегородки оптимальный возраст коррекции составляет от 1 до 2-2,5 лет, что позволяет избежать тяжелых осложнений, обеспечить нормально физическое развитие ребенка.
При дефекте межпредсердной перегородки наилучшие результаты коррекции достигаются при выполнении операции в дошкольном возрасте (3-6 лет).
При тяжелых пороках (например, тетраде Фалло) кардиохирургическая операция проводится в 4-6 месяцев, а при наличии одышечно-цианотических приступов — еще раньше.
При жизнеугрожающих аритмиях показана имплантация электрокардиостимулятора, если медикаментозные методы лечения не дают эффекта.

Помимо кардиохирургической помощи, больному могут потребоваться реконструктивные операции для уменьшения степени дефекта верхней конечностей, повышения ее функциональных возможностей. В течение всей жизни пациент с болезнью Холта-Орама пребывает под диспансерным наблюдением кардиолога, ортопеда, генетика.

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется степенью тяжести поражения сердца: негрубые пороки можно полностью устранить при кардиохирургической операции, однако изредка встречаются тяжелые аномалии сердца с высоким риском летального исхода. Учитывая спонтанный характер мутации, меры первичной профилактики синдрома не разработаны. Вторичная профилактика включает своевременную диагностику, кардиохирургическую помощь в полном объеме.

1. Множественные мальформации сердца у пациента с синдромом Холта-Орама/ И.А. Сойнов, Д.А. Дульцева, А.В. Лейкхеман, А.Н. Архипов// Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2020. — №5.

2. Клинический случай: синдром Холта-Орама/ А.С. Хайбуллина // 50-я ежегодная научно-практическая конференция студентов и молодых учёных по итогам летней производственной практики. — 2017.

3. Синдром Холта-Орама/ О.Л. Цимбалиста, Н.Н. Фоменко, Т.М. Мельник, Е.Д. Шустакевич// Здоровье ребенка. — 2010. — №6.

4. Клинический случай синдрома Холта-Орама у ребенка / С.Я. Волгина, Н.И. Клейменова // Казанский медицинский журнал. — 2009. — №6.

Недостаточность митрального клапана - симптомы и лечение

Что такое недостаточность митрального клапана? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Верещагиной Натальи Валентиновны, терапевта со стажем в 29 лет.

Над статьей доктора Верещагиной Натальи Валентиновны работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Сергей Федосов и шеф-редактор Лада Родчанина

Определение болезни. Причины заболевания

Недостаточность митрального клапана — порок, при котором из-за неполного смыкания створок клапана возникает обратный ток крови (регургитация) из левого желудочка в левое предсердие [8] .

Патология проявляется слабостью, головокружением, ощущением нехватки кислорода и утомлением, так как при заболевании нарушается кровоснабжение головного мозга. Без лечения тяжёлая регургитация митрального клапана может стать причиной сердечной недостаточности и нарушений сердечного ритма (аритмии).

Причины митральной недостаточности:

бактериальный эндокардит;
отложение солей кальция в тканях клапана;
заболевания соединительной ткани — ревматоидный артрит, системная красная волчанка, склеродермия, синдромы Марфана и Элерса-Данло;
травматический отрыв створок клапана при тяжёлой физической нагрузке;
травмы при хирургических операциях на клапане;
утолщение створок клапана;
опухоли предсердия;
лучевая терапия [8] .

Митральная недостаточность находится на первом месте среди всех приобретённых клапанных пороков сердца. Патология редко встречается изолированно, зачастую она сочетается с митральным стенозом и с пороками аортального клапана. Распространённость недостаточности митрального клапана в сочетании с пролапсом митрального клапана среди населения составляет 2-6 % [15] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы недостаточности митрального клапана

Симптомы заболевания:

общая слабость и головокружение;
учащённое сердцебиение;
одышка, возникающая даже при незначительных нагрузках;
ноющие, давящие и колющие боли в сердце, которые могут отдавать в левое плечо и руку;
"неудовлетворённость вдохом" — больной делает один вдох за другим, но ощущает нехватку воздуха и впадает в панику;
частые простудные заболевания;
кровотечения из носа и дёсен, длительные менструации у женщин;
ухудшение памяти, панические атаки, тревога, мнительность (это связано с нехваткой снабжения головного мозга кислорода, нарушением обменных процессов и замедлением передачи импульсов между нейронами);
дрожь в теле;
частое появление синяков;
дискомфорт при нахождении в закрытом и душном помещении, возможны обмороки;

Постоянная тревога часто приводит пациента на консультацию к психиатру или неврологу. Очень важно не допустить таких больных в профессиональный спорт, так как чрезмерные нагрузки могут вызвать смерть на тренировках и соревнованиях.

У пациенток с митральной недостаточностью во время беременности возможны перебои в работе сердца, особенно нежелательные при родах, но в основном беременность протекает без осложнений [3] [4] .

Патогенез недостаточности митрального клапана

Сердце человека состоит из четырёх камер: правое и левое предсердия, правый и левый желудочки. Между предсердиями и желудочками расположены входные клапаны — трикуспидальный и митральный. На выходе из желудочков находятся похожие по строению выходные клапаны — лёгочный и аортальный.

Клапаны имеют створки, которые открываются и закрываются во время сердечных сокращений. Иногда клапаны не открываются или не закрываются должным образом, при этом нарушается ток крови.

Митральный клапан состоит из двух створок и открывается, позволяя крови течь в левый желудочек. Затем клапан закрывается, чтобы кровь не текла обратно в левое предсердие. При митральной недостаточности этот клапан закрывается неплотно, в результате чего кровь попадает обратно в левое предсердие.

В патогенезе первичной или врождённой недостаточности митрального клапана важную роль играет хронический дефицит ионов магния. Нехватка магния приводит к тому, что фибробласты вырабатывают неполноценные эластин, коллаген и фибронектин, а также к нарушению свойств ферментов, регулирующих обмен коллагена. В результате нарушается строение и функции соединительных тканей сердца [14] .

Вторичная форма митральной недостаточности возникает в результате перенесённых заболеваний и травм. При патологии происходит расширение полости левого желудочка, прогибание створок митрального клапана, дисфункция сосочков мышц и разрыв сухожильных хорд, соединяющих клапаны с сосочковыми мышцами. Иногда причиной развития вторичной недостаточности митрального клапана становится кальциноз клапанного фиброзного кольца. Кальциноз митрального кольца — это хронический дегенеративный процесс, при котором происходит отложение кальция в кольце клапана. Митральное кольцо при кальцификации становится утолщённым и менее гибким. Хотя изначально кальциноз митрального клапана считался возрастным дегенеративным процессом, накапливаются данные о том, что его развитию способствуют атеросклероз и генетически обусловленные нарушения кальций-фосфорного обмена [16] .

Классификация и стадии развития недостаточности митрального клапана

В течении заболевания выделяют три периода:

Компенсация дефекта клапана усиленной работой левого предсердия и левого желудочка. Это продолжительный период хорошего самочувствия, но уже на этой стадии начинают появляться первые характерные симптомы: слабость, головокружение, частые простудные заболевания, чувство нехватки воздуха, перебои в работе сердца, одышка.
Развитие венозной митральной недостаточности. Больные жалуются на одышку и учащённое сердцебиение. При интенсивной физической нагрузке наблюдаются приступы сильной одышки и кровохарканье.
Одышка уменьшается, но пациент ощущает тяжесть в правом подреберье. Появляются отёки, уменьшается количество мочи, набухают шейные вены. Кровохарканье усиливается, развивается отёк лёгких, возникают нарушения сердечного ритма (мерцательная аритмия и наджелудочковая экстрасистолия) и тромбоэмболические осложнения.

С учётом выраженности обратного тока крови выделяют четыре степени митральной недостаточности: с незначительной митральной регургитацией, с умеренной, выраженной и тяжёлой.

Стадии митральной недостаточности:

Митральный возврат крови составляет 20-25 %. На этой стадии пациент здоров.
Митральный возврат крови в пределах 25-50 % от систолического объёма крови. Развивается застой крови в лёгких второй степени. Появляются кашель, одышка, перебои в работе сердца.
Выраженная недостаточность митрального клапана. Возврат крови в левое предсердие составляет 50-90 %. Возникают кашель, кровохарканье, приступы удушья, увеличивается печень, появляются отёки [8] .

Осложнения недостаточности митрального клапана

Осложнения порока:

Кровохарканье и отёк лёгких. Проявляется одышкой, затруднённым вдохом, влажным кашлем. В мокроте появляется кровь. Температура тела повышается до субфебрильных ( 37-38 °C ) и фебрильных ( 38-39 °C ) значений. Необходима срочная госпитализация в отделение реанимации.
Нарушения сердечного ритма в виде мерцательной аритмии и наджелудочковой экстрасистолии. Проявляются перебоями в работе сердца, головокружением, слабостью, обмороками. Требуется госпитализация в отделение кардиологии.
Тромбоэмболические осложнения (тромбоз левого предсердия, сосудов кишечника, почек, головного мозга). Последствия будут зависеть от локализации тромба. При тромбозе сосудов головного мозга возможен инсульт. Если тромб находится в почках и сосудах кишечника, то пациент испытывает острые боли в животе. Необходима госпитализация в отделение реанимации [8][9] .

Диагностика недостаточности митрального клапана

При сборе анамнеза кардиолог уточняет:

ощущает ли пациент нехватку воздуха при вдохе;
беспокоят ли перебои в работе сердца;
возникает ли одышка при незначительных физических нагрузках;
мучает ли тревога, страх смерти, панические атаки.

При аускультации ("выслушивании" сердца) выявляется систолический шум у верхушки и над основанием сердца. Важное значение для диагностики митральной недостаточности имеет фонокардиография (ФКГ). ФКГ - это метод исследования работы сердечной мышцы, который основан на регистрации и последующем анализе звуков, возникающих во время работы сердца .

Другой важный инструментальный метод диагностики — эхокардиография (Эхо-КГ) . Эхо-КГ — это безболезненное ультразвуковое исследование, которое позволяет исследовать работу сердца в реальном времени. Эхокардиография покажет уменьшение эластичности клапана, его повреждение, размер отверстия митрального клапана и расстояние между его створками. Также при исследовании можно увидеть разрыв папиллярной мышцы и провисание клапанных створок в полость левого предсердия [4] [8] [9] .

Лечение недостаточности митрального клапана

При обострении заболевания необходим постельный режим. Также следует принимать препараты, содержащие магний и B6 по две таблетки три раза в день (например, "Магнелис").

Обязательно следует проводить лечение и профилактику осложнений. Для предупреждения тромбоэмболии пациентам старше 30-40 лет назначают препарат "Тромбо АСС", препятствующий тромбообразованию .

Если беспокоит частый пульс (более 80 ударов в минуту), то назначаются бета-адреноблокаторы, диуретики, антикоагулянты, нитроглицерин.

Если пациент страдает от приступов тревоги, то в качестве симптоматической терапии можно рекомендовать короткий курс феназепама на ночь.

Если развивается сердечная недостаточность и нарушается сердечный ритм, то проводят лечение бета-адреноблокаторами, диуретиками, ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента, антикоагулянтами, блокаторами кальциевых каналов.

При значительной недостаточности митрального клапана показано оперативное лечение.

Основные хирургические методы коррекции митральной недостаточности:

пластика митрального клапана;
протезирование с частичным или полным сохранением хордального аппарата;
протезирование без сохранения хордального аппарата.

Своевременное хирургическое вмешательство позволяет достичь хороших результатов и не допустить развитие осложнений.

Прогноз. Профилактика

При соблюдении рекомендаций врача прогноз благоприятный.

Для профилактики осложнений следует:

ежегодно проходить осмотр у терапевта и кардиолога и проводить эхокардиографию сердца (Эхо-КГ);
принимать препараты магния, а для предупреждения тромбоэмболии — антикоагулянты;
исключить тяжёлые физические нагрузки, переохлаждение и перегрев;
снизить эмоциональные перегрузки;
отдыхать в дневные часы;
при тревожных расстройствах принимать успокоительные препараты, освоить методы аутотренинга и расслабления мышц;
проходить санаторно-курортное лечение [4] .

При ревматизме и после перенесённой ангины для профилактики недостаточности митрального клапана назначают антибиотик "Бициллин-3". Препарат подавляет развитие стрептококковой и стафилококковой инфекций.

После 40 лет всем пациентам, страдающим недостаточностью митрального клапана, необходимо контролировать уровни фибриногена, РФМК (растворимых фибринмономерных комплексов), D-димера (продукта распада фибрина). Эти анализы нужны для предотвращения тромбоэмболии лёгочной артерии и артерий внутренних органов. При повышении вышеуказанных показателей назначают антикоагулянты.

Если недостаточность митрального клапана обнаружена у ребёнка и его беспокоит слабость, головокружение, расстройство внимания, то рекомендуется временно перейти на домашнее обучение. Таким детям следует избегать чрезмерных физических нагрузок, им разрешена только лечебная физкультура.

Если при проведении Эхо-КГ обнаружено сильное прогибание створок клапана, то необходима консультация у кардиохирурга. Восстановление клапана или его замена могут потребоваться при эндокардите, сердечной недостаточности, нарушениях ритма, сильных болях в грудной клетке, признаках застоя в лёгочной системе (одышке, уменьшении объёма вдоха и ощущении нехватки воздуха).

Пролапс митрального клапана

Пролапс митрального клапана - систолическое пролабирование митральных створок в левое предсердие. Пролапс митрального клапана может проявляться повышенной утомляемостью, головными болями и головокружением, одышкой, кардиальными болями, обмороками, сердцебиением, ощущением перебоев. Инструментальная диагностика пролапса митрального клапана основывается на данных ЭхоКГ, ЭКГ, фонокардиографии, холтеровского мониторирования, рентгенографии. Лечение пролапса митрального клапана преимущественно симптоматическое (антиаритмические, седативные средства, антикоагулянты); при выраженной регургитации показано протезирование митрального клапана.

Пролапс митрального клапана - клапанный дефект, характеризующийся выбуханием одной или обеих створок левого предсердно-желудочкового клапана в полость предсердия в фазу систолы. В кардиологии пролапс митрального клапана с помощью различных методов (аускультации, эхокардиографии, фонокардиографии) выявляется у 2-16% детей, чаще в возрасте 7-15 лет. Частота развития пролапса митрального клапана при различных поражениях сердца значительно выше, чем у здоровых лиц: при врожденных пороках сердца - 37%, при ревматизме - 30-47%, при наследственных заболеваниях сердца - 60-100%. Во взрослой популяции частота пролапса митрального клапана составляет 5-10%; клапанный дефект преимущественно диагностируется у женщин 35-40 лет.

Строго говоря, пролапс митрального клапана является не самостоятельной болезнью, а клинико-анатомическим синдромом, встречающимся при различных нозологических формах. С учетом этиологии выделяют первичный (идиопатический, врожденный) и вторичный пролапс митрального клапана.

1. Идиопатический пролапс митрального клапана обусловлен врожденной дисплазией соединительной ткани, на фоне которой также отмечаются другие аномалии клапанного аппарата (удлинение или укорочение хорд, их неправильное прикрепление, наличие дополнительных хорд и др.). Врожденный дефект соединительной ткани сопровождается структурной миксоматозной дегенерацией митральных створок и их повышенной податливостью. Дисплазия соединительной ткани вызывается различными патологическими факторами, действующими на плод:

ОРВИ беременной,
гестозами,
профессиональными вредностями,
неблагоприятной экологической обстановкой и др.
в 10-20% наблюдений врожденный пролапс митрального клапана наследуется по линии матери.

Пролапс митрального клапана входит в структуру некоторых наследственных синдромов (синдрома Элерса-Данлоса, синдрома Марфана, врожденной контрактурной арахнодактилии, несовершенного остеогенеза, эластической псевдоксантомы).

2. Происхождение вторичного пролапса митрального клапана может быть связано с:

ИБС,
инфарктом миокарда,
ревматизмом,
системной красной волчанкой,
миокардитом,
гипертрофической кардиомиопатией,
миокардиодистрофией,
вегетативной дистонией,
эндокринной патологией (гипертиреозом),
травмами грудной клетки.

В этих случаях пролапс митрального клапана является следствием приобретенного повреждения клапанных структур, папиллярных мышц, дисфункции миокарда. В свою очередь, наличие пролапса митрального клапана может обусловливать развитие митральной недостаточности.

Митральный клапан - двухстворчатый, разделяющий полости левого предсердия и желудочка. С помощью хорд створки клапана крепятся к папиллярным мышцам, отходящим от дна левого желудочка. В норме в фазу диастолы митральные створки провисают вниз, обеспечивая свободный ток крови из левого предсердия в левый желудочек; во время систолы под давлением крови створки поднимаются, закрывая собой левое предсердно-желудочковое отверстие.

При пролапсе митрального клапана вследствие структурной и функциональной неполноценности клапанного аппарата в фазу систолы сворки митрального клапана прогибаются в полость левого предсердия. В этом случае атриовентрикулярное отверстие может перекрываться полностью или частично - с образованием дефекта, через который возникает обратный ток крови из левого желудочка в левое предсердие, т. е. развивается митральная регургитация.

При формировании митральной недостаточности снижается сократительная способность миокарда, что предопределяет развитие недостаточности кровообращения. В 70% случаев первичный пролапс митрального клапана сопровождается пограничной легочной гипертензией. Со стороны системной гемодинамики отмечается артериальная гипотензия. В патогенезе пролапса митрального клапана существенная роль отводится дисфункции вегетативной нервной системы, нарушению обмена веществ и дефициту ионов магния.

Классификация

С точки зрения этиологического подхода разграничивают первичный и вторичный пролапс митрального клапана. По локализации пролабирования выделяют пролапс передней, задней и обеих створок митрального клапана. С учетом наличия или отсутствия выслушиваемых звуковых феноменов говорят о «немой» и аускультативной форме синдрома.

На основании ЭхоКГ-данных различают 3 степени выраженности пролапса митрального клапана:

I степень - створки митрального клапана пролабируют на 3-6 мм;
II степень — створки митрального клапана пролабируют на 6-9 мм;
III степень — пролабирование митральных створок свыше 9 мм.

С учетом времени возникновения пролапса митрального клапана по отношению к систоле выделяют раннее, позднее, голосистолическое пролабирование. Степень митральной регургитации не всегда соответствует выраженности пролапса митрального клапана, поэтому классифицируется отдельно, по данным допплер-эхокардиографии:

I степень — митральная регургитация происходит на уровне створок;
II степень — волна регургитации достигает середины левого предсердия;
III степень — волна регургитации достигает противоположного конца предсердия.

Симптомы пролапса митрального клапана

Выраженность клинической симптоматики пролапса митрального клапана варьирует от минимальной до значительной и определяется степенью дисплазии соединительной ткани, наличием регургитации, вегетативными отклонениями. У части пациентов какие-либо жалобы отсутствуют, а пролапс митрального клапана является случайной находкой при эхокардиографии.

У детей с первичным пролапсом митрального клапана часто выявляются сопутствующие патологии, свидетельствующие о нарушении развития соединительнотканных структур:

пупочные и паховые грыжи;
дисплазия ТБС, гипермобильность суставов, плоскостопие;
сколиоз, деформация грудной клетки;
близорукость, косоглазие;
нефроптоз;
варикоцеле.

Многие дети предрасположены к частому возникновению простудных заболеваний, ангин, обострений хронического тонзиллита.

Довольно часто пролапсу митрального клапана сопутствуют симптомы нейроциркуляторной дистонии: тахикардия и перебои в работе сердца, головокружения и обмороки, кардиалгии, вегетативные кризы, повышенная потливость, тошнота, ощущение «кома в горле» и нехватки воздуха, мигренеподобные головные боли. При значимых гемодинамических нарушениях возникает одышка, повышенная утомляемость. Течению пролапса митрального клапана свойственны аффективные нарушения: депрессивные состояния, сенестопатии, астенический симптомокомплекс (астения).

Клинические проявления вторичного пролапса митрального клапана сочетаются с симптомами основного заболевания (ревмокардитом, врожденными пороками сердца, синдромом Марфана и др.). Среди возможных осложнений пролапса митрального клапана встречаются жизнеугрожающие аритмии, инфекционный эндокардит, тромбоэмболический синдром (в т. ч. инсульт, ТЭЛА), внезапная смерть.

При «немой» форме пролапса митрального клапана аускультативные признаки отсутствуют. Аскультативный вариант пролапса митрального клапана характеризуется изолированными щелчками, позднесистолическими шумами, голосистолическими шумами. Фонокардиография документально подтверждает выслушиваемые звуковые феномены.

Наиболее эффективным методом выявления пролапса митрального клапана служит УЗИ сердца, позволяющее определить степень пролабирования створок и объем регургитации. При распространенной дисплазии соединительной ткани могут выявляться дилатация аорты и ствола легочной артерии, пролапс трикуспидального клапана, открытое овальное окно.

Рентгенологически, как правило, обнаруживаются уменьшенные или нормальные размеры сердца, выбухание дуги легочной артерии. ЭКГ и суточное мониторирование ЭКГ регистрируют стойкие или транзиторные нарушения реполяризации миокарда желудочков, нарушения ритма (синусовую тахикардию, экстрасистолию, пароксизмальную тахикардию, синусовую брадикардию, синдром WPW, мерцание и трепетание предсердий). При митральной регургитации II—III степени, нарушениях сердечного ритма, признаках сердечной недостаточности проводится электрофизиологическое исследование сердца, велоэргометрия.

Пролапс митрального клапана следует дифференцировать от врожденных и приобретенных пороков сердца, аневризмы межпредсердной перегородки, миокардитов, бактериального эндокардита, кардиомиопатии. Целесообразно привлечение к диагностике и лечению пролапса митрального клапана различных специалистов: кардиолога, невролога, ревматолога.

Лечение пролапса митрального клапана

Тактика ведения пролапса митрального клапана учитывает выраженность клинических симптомов вегетативного и сердечно-сосудистого спектра, особенности течения основного заболевания. Обязательными условиями служат нормализация распорядка дня, труда и отдыха, достаточный сон, дозированные физические нагрузки. Немедикаментозные мероприятия включают аутотренинг, психотерапию, физиотерапию (электрофорез с бромом, магнием на шейно-воротниковую зону), иглорефлексотерапию, водные процедуры, массаж позвоночника.

Медикаментозная терапия при пролапсе митрального клапана преследует цели устранения вегетативных проявлений, предупреждения развития дистрофии миокарда, профилактики инфекционного эндокардита. Пациентам с выраженной симптоматикой пролапса митрального клапана назначаются седативные препараты, кардиотрофики (инозин, калия и магния аспарагинат, витамины, карнитин), бета-адреноблокаторы (пропранолол, атенолол), антикоагулянты. При планировании малых хирургических вмешательств (экстракции зуба, тонзиллэктомии и пр.) показаны курсы превентивной антибиотикотерапии.

При развитии гемодинамически значимой митральной регургитации, прогрессировании сердечной недостаточности возникает необходимость в протезировании митрального клапана.

Бессимптомное течение пролапса митрального клапана характеризуется благоприятным прогнозом. Таким пациентам показано диспансерное наблюдение и проведение динамической ЭхоКГ 1 раз в 2-3 года. Беременность не противопоказана, однако ведение беременности у женщин с пролапсом митрального клапана осуществляется акушером-гинекологом совместно с кардиологом. Прогноз при вторичном пролапсе митрального клапана во многом зависит от течения основного заболевания.

Профилактика пролапса митрального клапана предполагает исключение неблагоприятных влияний на развивающийся плод, своевременное распознавание заболеваний, вызывающих повреждение клапанного аппарата сердца.

Пролапс митрального клапана у детей

Пролапс митрального клапана у детей - выбухание створок атриовентрикулярного клапана в полость левого предсердия при сокращении левого желудочка. Клиническими проявлениями пролапса митрального клапана служат утомляемость, головокружения и обмороки, кардиалгии, приступы сердцебиения и перебоев в работе сердца. Диагноз пролапса митрального клапана у детей устанавливается детским кардиологом с учетом данных рентгенографии, ЭКГ, ЭхоКГ. Лечебная тактика при пролапсе митрального клапана у детей предполагает ограничение физической нагрузки, индивидуальную ЛФК, симптоматическую терапию; при выраженной митральной недостаточности - пластику или протезирование клапана.

Пролапс митрального клапана у детей - нарушение замыкательной функции предсердно-желудочкового (митрального) клапана в систолу левого желудочка, приводящее к пролабированию его створок в полость левого предсердия. Частота выявления пролапса митрального клапана у детей и подростков составляет у 2-16%; при этом в возрасте старше 10 лет порок сердца в 2 раза чаще обнаруживается у девочек.

Пролапс митрального клапана можно диагностировать у ребенка любого возраста (даже у новорожденного), однако большинство случаев выявления аномалии клапанного аппарата сердца приходится на возраст 7-15 лет. Высокая распространенность пролапса митрального клапана среди детей ставит перед детской кардиологией и педиатрией задачи повышенной клинической настороженности, ранней диагностики и профилактики осложнений.

По происхождению пролапс митрального клапана у детей может быть первичным (идиопатическим) и вторичным, врожденным или приобретенным пороком сердца.

С учетом объективных данных принято выделять «немую» и аускультативную форму порока. «Немая» форма обнаруживается случайно при эхокардиографии; аускультативная - путем выявления систолических звуковых феноменов (среднесистолических щелчков, среднесистолических, телесистолических или голосистолических шумов) с помощью выслушивания сердца или фонокардиографии.

При данной форме клапанной аномалии может пролабировать передняя, задняя или обе створки митрального клапана. Выделяют 3 степени выраженности выбухания створок митрального клапана: I - от 3 до 6 мм; II - от 6 до 9 мм; III - более 9 мм. По клиническим проявлениям пролапс митрального клапана у детей может быть бессимптомным, малосимптомным и клинически значимым.

При пролапсе митрального клапана у детей могут иметь место следующие величины систолической регургитации:

регургитация в области митрального клапана
регургитация распространяется до 1/3 полости левого предсердия
регургитация распространяется до 1/2 полости левого предсердия
регургитация распространяется более чем на половину объема полости левого предсердия.

В развитии первичных форм пролапса митрального клапана у детей ведущая роль принадлежит дисплазии соединительной ткани. При этом у детей отмечаются различные микроаномалии клапанного аппарата (изменение структуры сосочковых мышц, размеров, прикрепления и количества хорд и пр.). Развитию соединительнотканной дисплазии в немалой степени способствует нарушение обмена веществ, дефицит магния и цинка, гестозы и инфекции беременной, экологическое неблагополучие, наследственность.

Причины вторичного пролапса митрального клапана у детей многообразны. Прежде всего, следует отметить роль наследственных заболеваний (синдрома Марфана, Элерса-Данлоса, несовершенного остеогенеза и др.), которые сопровождаются накоплением кислых мукополисахаридов в строме клапана, миксоматозной дегенерацией створок и хорд, дилатацией атриовентрикулярного кольца. Пролапс митрального клапана у детей может выступать осложнением различных заболеваний: ревматизма, неревматического кардита, инфекционного эндокардита, травмы сердца, кардиомиопатии. миокардита, аритмии, перикардита.

Нередко пролапс митрального клапана является следствием других ВПС у детей, способствующих изменению гемодинамики левых отделов сердца - дефекта межпредсердной перегородки, дефекта межжелудочковой перегородки, аномального дренажа легочных вен, открытого атриовентрикулярного канала.

Кроме этого, пролапс митрального клапана у детей может быть обусловлен нейроэндокринной, психо-эмоциональной, метаболической дисфункцией, нарушающей вегетативную иннервацию клапанного аппарата. Такое состояние может быть следствием неврозов, вегето-сосудистой дистонии, тиреотоксикоза и пр.

Симптомы пролапса митрального клапана у детей

Проявления пролапса митрального клапана у детей могут быть весьма вариабельны и неспецифичны. Большинство детей предъявляет жалобы на слабость, плохую переносимость физических нагрузок, головокружения, головные боли, одышку, нарушения сна. Нередко отмечаются кардиалгии, тахикардия, ощущения перебоев в работе сердца, артериальная гипотензия, склонность к возникновению синкопальных состояний. Характерны психо-вегетативные расстройства - астения, необоснованные страхи, повышенная тревожность, психомоторная возбудимость.

У многих детей с пролапсом митрального клапана выявляются различного рода диспластические стигмы: «готическое» нёбо, дисплазия тазобедренных суставов, паховые и пупочные грыжи, нарушения осанки, деформация грудной клетки, вальгусная деформация стоп, плоскостопие, ранний остеохондроз, стрии на коже, близорукость, нефроптоз и т. д.

При вторичном пролапсе митрального клапана на первый план выходит симптоматика ведущего заболевания. Осложнениями пролапса митрального клапана у детей могут стать отрыв хорды, перфорация створки клапана, нарушения ритма, бактериальный эндокардит, сердечная недостаточность, тромбоэмболии, синдром внезапной сердечной смерти и др.

Наличие у ребенка пролапса митрального клапана может быть заподозрено педиатром или детским кардиологом на основании типичной аускультативной триады: наличия щелчков (кликов), характерных шумов и «хордального писка». Правильно оценить характер сердечных шумов помогает фонокардиография.

Инструментальное обследование детей с пролапсом митрального клапана включает проведение электрокардиографии, рентгенографии сердца, ЭхоКГ. На ЭКГ у ребенка обычно встречаются нарушения ритма и проводимости (блокада правой ножки пучка Гиса, синусовая тахикардия или брадикардия, экстрасистолия и др.). При этом электрокардиографические нарушения могут быть обнаружены как в покое, так и во время ортостатической пробы или процессе холтеровского мониторирования.

Допплер-ЭхоКГ у детей с пролапсом митрального клапана выявляет изменения в структуре клапана и подклапанного аппарата, позволяет оценить степень пролабирования створок, выраженность регургитации и степень нарушения гемодинамики. На рентгенограммах размеры сердца не изменены или уменьшены, дуга легочной артерии умеренно выбухает, что свидетельствует о неполноценности соединительной ткани.

Дифференциальная диагностика пролапса митрального клапана у детей проводится с митральной недостаточностью, аневризмой межпредсердной перегородки.

Лечение пролапса митрального клапана у детей

При бессимптомной форме пролапса митрального клапана дети в специальном лечении не нуждаются. В этом случае достаточно ограничиться мерами общего характера: нормализацией режима дня, чередованием умственных и физических нагрузок и пр. В случае выявления митральной регургитации и нарушений ритма необходимо ограничение физических нагрузок с назначением индивидуального комплекса ЛФК.

При пролапсе митрального клапана у детей проводится, главным образом, симптоматическое лечение. Так, при вегетативных расстройствах назначаются седативные препараты; физиотерапевтические процедуры (гальванизация, электрофорез, дарсонвализация, массаж).

Нарушения реполяризации миокарда желудочков служат основанием для проведения кардиотрофической и метаболической терапии (инозином, аспарагинатом калия и магния, витаминами группы В, L-карнитином и др.). При нарушениях ритма целесообразно применение β-адреноблокаторов (атенолола, пропранолола) и других антиаритмических препаратов.

С целью профилактики развития инфекционного эндокардита до и после малых хирургических вмешательств назначается антибактериальная и иммуномодулирующая терапия.

При клинически значимой митральной регургитации, а также осложненном течении пролапса митрального клапана дети должны быть проконсультированы кардиохирургом для решения вопроса о хирургической коррекции порока - проведении пластики или протезирования митрального клапана.

Прогноз и профилактика пролапса митрального клапана у детей

В детском возрасте пролапс митрального клапана обычно протекает доброкачественно; осложнения редки. Отсутствие должного лечения и наблюдения может привести к прогрессированию клапанной недостаточности и митральной регургитации, развитию трудно корригируемых нарушений в зрелом возрасте. Именно поэтому своевременная диагностика и лечебно-профилактические меры так важны в детские годы.

Профилактические мероприятия в основном сводятся к предупреждению прогрессирования клапанных нарушений и развития осложнений. Детям с пролапсом митрального клапана необходим подбор индивидуальной физической нагрузки, лечение сопутствующей патологии сердца; диспансерное наблюдение педиатра, кардиолога и детского ревматолога, детского невролога; регулярное проведение ЭКГ, ЭхоКГ и др.

Читайте также: