Синдром Бельца (Baelz) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Алексей Ф.
Обновлено: 14.12.2024

- эпонимическое название двух клинических симптомокомплексов, описанных немецким врачом и антропологом Е. Baelz (1849-1913). 1. Ложная желтуха - желто-оранжевое окрашивание кожи и слизистых оболочек после длительного и обильного употребления апельсинов, тыквы и моркови - вследствие откладывания каротина в поверхностных слоях эпидермиса; склеры при этом не окрашиваются. 2. Хейлит Бельца (хейлит Фолькмана, по имени немецкого хирурга R. von Volkmann, 1830-1889, Пуэнте синдром, по имени аргентинского врача J. J. Puente) - гнойное воспаление дистопированных слюнных желез: очень болезненное воспаление губ с отечностью слюнных желез; на нижней губе появляются одиночные экзантемы, похожие на простой лишай; после снятия струпа обнажаются эрозии, не поддающиеся лечению; отмечаются положительный симптом росы, припухание слюнных желез, избыточное выделение слюны во время разговора и еды, болезненное соприкосновение нижней губы с верхней и зубами. Рассматривается как предраковое состояние - в трети случаев происходит перерождение в плоскоклеточный рак. E. von Baelz. Erkrankungen der SchleimdrUsen des Mundes. Monatshefte fUr praktische Dermatologie, Hamburg, 1890; 11. J. J. Puente, A. Acevedo. Quelitis glandularis. Rev Med Lat Am, 1927; 22: 671-679.

БЕЛЬЦА СИНДРОМ

1. Ложная желтуха - желто-оранжевое окрашивание кожи и слизистых оболочек после длительного и обильного употребления апельсинов, тыквы и моркови - вследствие откладывания каротина в поверхностных слоях эпидермиса; склеры при этом не окрашиваются.

2. Хейлит Бельца (хейлит Фолькмана, по имени немецкого хирурга R. von Volkmann, 1830-1889, Пуэнте синдром, по имени аргентинского врача J. J. Puente) - гнойное воспаление дистопированных слюнных желез: очень болезненное воспаление губ с отечностью слюнных желез; на нижней губе появляются одиночные экзантемы, похожие на простой лишай; после снятия струпа обнажаются эрозии, не поддающиеся лечению; отмечаются положительный симптом росы, припухание слюнных желез, избыточное выделение слюны во время разговора и еды, болезненное соприкосновение нижней губы с верхней и зубами. Рассматривается как предраковое состояние - в трети случаев происходит перерождение в плоскоклеточный рак.

E. von Baelz. Erkrankungen der SchleimdrUsen des Mundes. Monatshefte fUr praktische Dermatologie, Hamburg, 1890; 11.

J. J. Puente, A. Acevedo. Quelitis glandularis. Rev Med Lat Am, 1927; 22: 671-679.

эпонимическое название двух клинических симптомокомплексов, описанных немецким врачом и антропологом Е. Baelz (1849-1913).
1. Ложная желтуха - желто-оранжевое окрашивание кожи и слизистых оболочек после длительного и обильного употребления апельсинов, тыквы и моркови - вследствие откладывания каротина в поверхностных слоях эпидермиса; склеры при этом не окрашиваются.
2. Хейлит Бельца (хейлит Фолькмана, по имени немецкого хирурга R. von Volkmann, 1830-1889, Пуэнте синдром, по имени аргентинского врача J. J. Puente) - гнойное воспаление дистопированных слюнных желез: очень болезненное воспаление губ с отечностью слюнных желез; на нижней губе появляются одиночные экзантемы, похожие на простой лишай; после снятия струпа обнажаются эрозии, не поддающиеся лечению; отмечаются положительный симптом росы, припухание слюнных желез, избыточное выделение слюны во время разговора и еды, болезненное соприкосновение нижней губы с верхней и зубами. Рассматривается как предраковое состояние - в трети случаев происходит перерождение в плоскоклеточный рак.
E. von Baelz. Erkrankungen der SchleimdrUsen des Mundes. Monatshefte fUr praktische Dermatologie, Hamburg, 1890; 11.
J. J. Puente, A. Acevedo. Quelitis glandularis. Rev Med Lat Am, 1927; 22: 671-679.

Эпонимический словарь справочник - бельца синдром


- эпонимическое название двух клинических симптомокомплексов, описанных немецким врачом и антропологом Е. Baelz (1849-1913).

1. Ложная желтуха - желто-оранжевое окрашивание кожи и слизистых оболочек после длительного и обильного употребления апельсинов, тыквы и моркови - вследствие откладывания каротина в поверхностных слоях эпидермиса; склеры при этом не окрашиваются.

2. Хейлит Бельца (хейлит Фолькмана, по имени немецкого хирурга R. von Volkmann, 1830-1889, Пуэнте синдром, по имени аргентинского врача J. J. Puente) - гнойное воспаление дистопированных слюнных желез: очень болезненное воспаление губ с отечностью слюнных желез; на нижней губе появляются одиночные экзантемы, похожие на простой лишай; после снятия струпа обнажаются эрозии, не поддающиеся лечению; отмечаются положительный симптом росы, припухание слюнных желез, избыточное выделение слюны во время разговора и еды, болезненное соприкосновение нижней губы с верхней и зубами. Рассматривается как предраковое состояние - в трети случаев происходит перерождение в плоскоклеточный рак.

E. von Baelz. Erkrankungen der SchleimdrUsen des Mundes. Monatshefte fUr praktische Dermatologie, Hamburg, 1890; 11.

J. J. Puente, A. Acevedo. Quelitis glandularis. Rev Med Lat Am, 1927; 22: 671-679.

Синдром Билса, что это такое?

Синдром Билса, что это такое?

Синдром Билса, известный также как арахнодактилия Билса, врожденная контрактурная арахнодактилия или синдром Билса-Хехта, является редким генетическим нарушением.

Описание

У людей с диагнозом «синдром Билса» обычно длинные тонкие пальцы, которые не могут быть выпрямлены из-за контрактур, что означает ограниченный диапазон движений в суставах пальцев, бедер, локтей, коленей и лодыжек. Очень часто встречаются контрактуры локтей, коленей и бедер при рождении. Некоторые дети также имеют косолапость. У большинства людей контрактуры улучшаются со временем, и косолапость хорошо реагирует на физиотерапию. Это состояние возникает, когда фибриллин, важный компонент соединительной ткани организма (кости, хрящи, сухожилия и волокна), не производится должным образом организмом. Ген, ответственный за создание фибриллина, называется FBN2, и он находится на хромосоме 5. Любая мутация (изменение), происходящая в гене FBN2, приводит к синдрому Билса.

Генетический профиль

Синдром вызван мутацией, происходящей в гене. Гены представляют собой единицы наследственного материала, передаваемого от одного родителя ребенку через яйцеклетку и сперму. Информация, содержащаяся в генах, отвечает за развитие всех клеток и тканей организма. Большинство генов происходит парами: по одной копии каждой пары наследует яйцеклетка, произведенная матерью, а другая копия каждой пары происходит из сперматозоидной клетки отца. Один из этих генов (FBN2) сообщает организму, как сделать фибриллин-2, специфический тип белка. Белки - это вещества, которые производятся в организме и состоят из химических веществ, называемых аминокислотами. Фибриллин-2 является важной частью соединительной ткани. Соединительная ткань обеспечивает структурную поддержку и эластичность для организма. Она состоит из различных компонентов, включая эластичные волокна, и считается, что фибриллин-2 играет роль в обеспечении того, чтобы эластичные волокна соединительной ткани собирались на ранней стадии развития; однако точная функция фибриллина-2 остается неизвестной.

Люди с синдромом Билса имеют мутацию в одной копии своего гена FBN2. В результате фибриллин-2, который они делают, не может работать должным образом, и это вызывает симптомы. Синдром наследуется как доминирующее состояние. В доминирующих условиях человеку необходимо иметь только один измененный генный экземпляр для развития этого состояния. Мутация в гене FBN2, вызывающем синдром Билса, может наследоваться от родителя, который также поражен. У индивидуумов с синдромом Билса вероятность на 50% при каждой беременности иметь ребенка с синдромом Билса. Иногда синдром не может быть прослежен до родителя. В этих случаях генетическое изменение называется спонтанной мутацией. Это означает, что какое-то неизвестное событие привело к тому, что ген FBN2 (который функционирует нормально у родителя) мутирует либо в сперме отца, либо в яйцеклетке матери. Если происходит оплодотворение, у получившегося индивидуума будет синдром Билса.

Человек, который имеет синдром Билса из-за спонтанной мутации, может затем передать этот измененный ген FBN2 своим будущим детям.

Если у вас есть симптомы описанные в этой статье, обязательно запишитесь на прием в нашу клинику.

Не занимайтесь самолечением! Даже самая маленькая проблема при неправильном лечении может значительно осложнить вашу жизнь.

Читайте также: