Синдром Доллингера-Бильшовского (Dollinger-Bielschowsky) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 14.12.2024

Документ из архива "Амавротические идиотии", который расположен в категории " ". Всё это находится в предмете "медицина" из раздела "", которые можно найти в файловом архиве . Не смотря на прямую связь этого архива с , его также можно найти и в других разделах. Архив можно найти в разделе "остальное", в предмете "медицина, здоровье" в общих файлах.

Онлайн просмотр документа "89922"

Текст из документа "89922"

Амавротические идиотии

Долгатова Эрике Ильясовна

Амавротические идиотии относятся к тапеторетинальным синдромальным абиотрофиям сетчатки.

Термин “абиотрофия” - недостаточность жизненных свойств - предложен Коллинсом (1919) и обозначает наследственные хориоретинальные дистрофии, характеризующиеся развитием в определенной возрастной группе, семейным поражением и зеркальным характером видимых изменений.

В основном абиотрофии являются результатом ферменто- и эмбриопатий.

Ферментопатии связаны с точечными генными мутациями, определяющими ферментативный дефект, в результате которого возникают необратимые обменные нарушения.

Эмбриопатии возникают в результате повреждающих воздействий на эмбрион в первом триместре внутриутробного развития.

Возможны и спорадические формы абиотрофий, причем не всегда ясно, идет ли речь о фенокопии наследственного заболевания или неполноценности генеалогического анализа.

С учетом морфологических особенностей среди абиотрофий выделяют тапеторетинальные, хориоидальные, витреоретинальные дистрофии, дистрофии мембраны Бруха.

Термин “тапеторетинальная дегенерация (дистрофия)” предложен Лебером в 1916 г. для обозначения дистрофических процессов сетчатки, в основе которых лежит поражение ее пигментного эпителия. Гомологом пигментного эпителия у животных является отражающая свет блестящая оболочка - тапетум, отсюда и взято название этой группы дистрофий. Заболевание протекает в нескольких формах: изменения желтого пятна по типу “вишневой косточки”, изменения периферических отделов по типу пигментной дистрофии, смешанные формы (одновременное поражение центральных и периферических отделов), дистрофии типа “соль с перцем”.

Амавротические идиотии (синонимы: цереброретинальные дистрофии, ганглиозидозы, сфингомиелиновые липоидозы, сфингофосфолипоидозы) - группа синдромов, обусловленных нарушением обмена липидов с отложением в различных клетках организма сфингомиелина - промежуточного субстрата жирового обмена. Локализация и состав этих отложений и обусловливают конкретную клиническую картину заболевания.

Офтальмологические симптомы обусловлены отложением сфингомиелина в ганглиозных клетках сетчатки, их увеличением и последующей гибелью. Характерен симптом “вишневой косточки”: серовато-белое помутнение сетчатки овальной или округлой формы вокруг красной центральной ямки. Симптом этот обусловлен особенностями строения желтого пятна: в центральной ямке ганглиозные клетки отсутствуют, они сдвинуты на периферию макулы, где образуют утолщение сетчатки в виде валика; в этих участках нарушение прозрачности ганглиозных клеток становится особенно заметным и резко контрастирует с нормальной фовеолой. Дегенерация ганглиозных клеток со временем приводит к атрофии зрительного нерва. Сосуды сетчатки остаются без изменения.

В ряде случаев глазные симптомы амавротических идиотий включают поражение периферических отделов сетчатки по типу пигментной дистрофии. При этом на глазном дне обнаруживается типичный пигмент в форме “костных телец” или, реже, игольчатых кристаллов, мелких глыбок, зерен, локализованных преимущественно вблизи экватора. В основе клинической картины - утолщение стенок сосудов сетчатки, их некробиоз, разрастание пигментного эпителия и активное проникновение его во внутренние слои сетчатки вплоть до слоя нервных волокон, фагоцитирование клетками пигментного эпителия некротизированных тканей.

К амавротическим идиотиям относятся болезни и синдромы Тей-Закса, Нормана-Вуда, Доллингера-Бильшовского, Штока-Шпильмейера-Фогта, Куфса, Сендхоффа, Нимана-Пика, Гоше, Дерри, Гринфилда, Бессмана-Болдуин, Амальрика, Гольдберга.

Амальрика синдром (Amalric, Diallinas-Amalric).

Этиология неизвестна. Не исключаются эмбриопатия либо наследственная природа (возможно, аутосомно-рецессивного типа).

Клиника. Сочетание аномалий внутреннего уха и сетчатки: врожденная глухота, переходящая в глухонемоту, макулодистрофия типа “вишневой косточки”. По другим данным, кртина газного дна напоминает синдром Штаргардта.

Бессмана-Болдуин синдром (Bessman-Baldwin) - сочетание церебро-макулярной дегенерации с семейными селективными нарушениями канальцевой реабсорбции производных имидазолов (аутосомно-рецессивное наследование).

Клиника. Амавротическая идиотия с изменениями глазного дна типа “вишневой косточки”, гистидинурия, карнозинурия. Количество гистидина в крови нормальное. Синдром мало изучен.

Доллингера-Бильшовского синдром (Dollinger-Bielschowsky, Jansky-Bielschowsky) - поздняя инфантильная форма семейной амавротической идиотии .

Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием.

Патоморфология и патогенез аналогичны синдрому Тея-Закса.

Клиника. Болезнь проявляется в возрасте 3-4-5 лет нарастающими падением зрения и умственной отсталостью; позже исчезает речь, появляются экстрапирамидные и мозжечковые симптомы. В исходе - бульбарные симптомы, маразм. Длительность заболевания 3-4 годла. Исход летальный.

Глазные симптомы проявляются “вишневой косточкой”, иногда пигментной дегенерацией.

Гоше болезнь (Gaucher, Gaucher-Schlagenkaufer) - керазиновый ретикулоэндотелиоз (липоидоз).

Этиология: заболевание связано с генетически обусловленным нарушением липоидного обмена (аутосомно-рецессивный: возможно также аутосомно-доминантный тип наследования).

Патогенез: недостаточная активность внутриклеточных ферментных систем (b-глюкозидазы) обусловливает накопление в клетках ретикулоэндотелиальной системы гликосфингозидов - цереброзида керазина и глюкоцереброзидов.

Патанатомия: в костном мозге, печени, селезенке обнаруживаются клетки Гоше (наполненные глюкоцереброзидом гистиоциты), которые при обильном скоплении сдавливают нормальные клетки органа, приводя их к некрозу с последующим фиброзом.

Клиника. Болеют чаще девочки.

Общие симптомы: увеличенный живот, резкое увеличение селезенки, в меньшей степени - печени, лимфоузлов; темно-желтые пятна на коже и слизистой полости рта, изредка желтуха; обычно малый рост. Кровь: панцитопения. Часто геморрагический диатез, остеопороз; несколько реже - спонтанные переломы костей, гиперкальциемия, инфантилизм.

Глазные симптомы: желтоватая окраска склер, желтоватые пятна на конъюнктиве и веках, желтого цвета увеличенные пингвекулы; миопическая рефракция. Абиотрофия сетчатки типа “вишневой косточки”.

Различают 3 варианта болезни:

1) ювенильный без мозговой симптоматики, который встречается преимущественно у семитских народов;

2) инфантильный с мозговой симптоматикой, при котором наблюдается спастическое состояние, опистотонус, тризм, косоглазие, коклюшеподобный кашель; встречается среди лиц различных рас, летальный исход в течение 1-го года жизни;

3) ювенильный или взрослый с мозговой симптоматикой, встречается почти только у семитов.

Лечение симптоматическое: спленэктомия, препараты мышьяка, железа, рентгенотерапия, препараты печени.

Дерри синдром (Derry).

Этиология: ферментопатия (сфинголипидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием.

Патогенез: дефицит В- и С-изоферментов b-галактозидазы с последующим накоплением ганглиозидов [GM(1)] в мозге.

Патоморфология: во внутренних органах обнаруживается в повышенном количестве мукополисахарид - неполный сульфатированный кератансульфат.

Клиника: типичная картина амавротической идиотии.

Синдром мало изучен.

Куфса синдром (Kufs) - поздняя форма амавротической семейной идиотии.

Патогенез и патанатомия аналогичны синдрому Тея-Закса. Поражаются в основном центральные ганглии.

Клиника. Болезнь развивается в зрелом и пожилом возрасте и характеризуется длительным течением с ремиссиями и обострениями. Преобладают мозжечковые и экстрапирамидные знаки, нарушения речи, эпилептиформные припадки, деменция. Зрительные расстройства возникают очень редко и проявляются дегенерацией сетчатки типа “вишневой косточки” или (реже) пигментной дегенерацией (типичной или атипичной) с гемералопией, сужением поля зрения и атрофией зрительного нерва.

Нимана-Пика синдром (Niemann-Pick).

Патогенез и патоморфология: нарушение синтеза сфингомиелина, накопление его в клетках ретикулоэндотелия (“пенистые клетки”) всех внутренних органов, в ментших количествах - в нервных клетках.

Клиника. Болезнь начинается на 1-м году жизни, при злокачественном течении летальный исход наступает на 2-3 году жизни, при доброкачественном течении (редко) больные доживают до 40 лет. Ведущие симптомы: гепатоспленомегалия, желтый цвет кожи, олигофрения, гипотония мышц, сменяющаяся спастическими явлениями и опистотонусом, повышенная температура тела, глухота, прогрессирующая кахексия. В крови повышено содержание b-липопротеидов, сфингомиелина, вакуолизация лейкоцитов, тромбоцитопения. Рентгенологически в легких обнаруживаются милиарные изменения.

Глазные симптомы: симптом “вишневой косточки”, снижение зрения, желтоватая окраска зрительного нерва (дифференциально-диагностический признак семейной амавротической идиотии), часто экзофтальм.

Нормана-Вуда синдром (Norman-Wood) - врожденная форма семейной амавротической идиотии (обнаруживается сразу после рождения).

Патогенез и патоморфология аналогичны синдрому Тея-Закса, но отмечается также внеклеточное отложение холестерина.

Клиника: двусторонний симптом “вишневой косточки”, атрофия зрительного нерва, почти полное отсутствие сосудов сетчатки. Выраженная микроцефалия, тонические и клонические судороги, атетоз, хорея, параличи. Часто летальный исход на 2-4 мес. жизни.

Сендхоффа синдром (Sandhoff).

Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Патогенез: дефицит гексозаминидаз крови и печени ведет к накоплению ганглиозидов GM2 в различных тканях организма, преимущественно в нервной.

Клиника. Болезнь проявляется в первом полугодии жизни: повышенная возбудимость, прогрессирующие расстройства моторного и психического развития, куклоподобное лицо, красноватые пятна на коже, кардиомегалия, макроглоссия, мегалоэнцефалия, реже - поясничный кифоз.

Глаза: симптом “вишневой косточки”, реже пигментная дегенерация сетчатки.

Тея-Закса Синдром (Tay-Sachs, Tay-Knigdon). Ранняя инфантильная форма семейной амавротической идиотии.

Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием, чаще встречается у семитских народов.

Патогенез и патоморфология: липоидная дистрофия ганглиозных клеток базальных ганглиев, продолговатого и спинного мозга, сетчатки, трансформация хрящеподобной консистенции коры головного мозга и мозжечка. В ганглиозных клетках в результате генетически обусловленного нарушения обмена GM2-ганглиозидов происходит накопление сфингомиелина, ведущее к их гибели.

Клиника. Болезнь проявляется в возрасте 3-6 месяцев тремя основными симптомами:

1) прогрессирующая слабость мускулатуры (вялые, затем спастические параличи);

2) отставание в умстенном развитии вплоть до полной деменции;

3) амавроз с типичной офтальмоскопической картиной “вишневой косточки”. Со временем присоединяется простая атрофия диска зрительного нерва.

Бильшовского — Янского болезнь

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое "Бильшовского — Янского болезнь" в других словарях:

Бильшовского-Янского болезнь — (М. Bielschowsky, 1869 1940, нем. морфолог; J. Jansky, 1873 1921, чешский врач) см. Идиотия амавротическая детская поздняя … Большой медицинский словарь

Идиотия амавротическая Бильшовского-Янского. Синдром Бильшовского-Янского-Доллингера — Детская форма амавротической идиотии. Проявляется в возрасте 2-3 лет прогрессирующей мозжечковой атаксией, нистагмом, миоклонией, спастическими парезами, гиперакузией, утратой двигательных и речевых навыков, слепотой, быстро прогрессирующей… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Идиоти́я амавроти́ческая — (idiotia amaurotica; син.: дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая семейная) общее название наследственных болезней из группы болезней накопления, обусловленных нарушением обмена ганглиозидов, характеризующихся прогрессирующим… … Медицинская энциклопедия

идиотия амавротическая детская поздняя — (i. amaurotica infantilis tarda; син.: Бильшовского Янского болезнь, Янского Бильшовского форма амавротической идиотии) И. а., проявляющаяся в возрасте 3 4 лет медленно нарастающим органическим слабоумием, судорожными припадками, атаксией,… … Большой медицинский словарь

Амавроти́ческая идиоти́я — (греч. amauros слепой; idiōtea невежественность) группа наследственных заболеваний, обусловленных различными вариантами нарушений внутриклеточного обмена липидов в головном мозге и внутренних органах. Отличительной клинической особенностью… … Медицинская энциклопедия

ЛИПОФУСЦИНОЗЫ — мед. Липофусцинозы восковидные (цероидные, цероид липофус циноз, Липофусцинозы нейрональные) группа наследственных аутосомно рецессивных заболеваний, характеризующихся накоплением пигментов. • Хроническая ювенильная (204200, болезнь Баттена)… … Справочник по болезням

МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

Бильшовского (М.) - Доллингера болезнь

Глазные симптомы. В возрасте 3-5 лет начинается прогрессирующее снижение остроты зрения. При офтальмоскопии в парафовеолярной области сетчатки видны крошковидные отложения, иногда капельки жира. В дальнейшем образуются пигментные отложения в центральных и периферических отделах сетчатки - развивается пигментная дегенерация сетчатки.

Общие проявления. Нарушения психики, часто с угасанием всех видов психическои деятельности, утерей речи, беспомощностью в быту. Экстрапирамидные, двигательные и бульбарные расстройства.
Прогноз неблагоприятный. Неизбежен летальный исход через 3-4 года после начала заболевания.

В патогенезе основная роль принадлежит наследственно обусловленным (аутосомно-рецессивный тип наследования) нарушениям липоидного обмена.

Описали Max Bielschowsky в 1914 г. и A.Dollinger в 1919 г. Однако более раннее описание подобного синдрома принадлежит чешским врачам Jansky и Schob (1910).

Синдром Золлингера - Эллисона

Синдром Золлингера-Эллисона - симптомокомплекс, обусловленный наличием гастринпродуцирующей опухоли поджелудочной железы или двенадцатиперстной кишки, гипергиперсекрецией соляной кислоты в желудке и ее ульцерогенным действием на слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта. Заболевание проявляется симптомами язвы: болью, диареей, изжогой, отрыжкой, желудочно-кишечными кровотечениями. Диагностика синдрома Золлингера-Эллисона основана на определении уровня базального гастрина, данных эндоскопического и рентгенологического исследований, УЗИ, КТ, селективной ангиографии. Лечение синдрома Золлингера-Эллисона может включать удаление гастриномы, полную гастрэктомию, ваготомию, прием H2-блокаторов, м-холинолитиков, ингибиторов протонного насоса, химиотерапию.

Общие сведения

Синдром Золлингера-Эллисона обусловлен развитием гормонально активной опухоли поджелудочной железы или двенадцатиперстной кишки, продуцирующей избыточное количество гастрина, что приводит к повышенному кислотообразованию в желудке и развитию пептических и дуоденальных изъязвлений.

Гастринпродуцирующие опухоли (гастриномы) относятся к аденомам эндокриноподобных клеток APUD-системы и представлены одиночным или множественными узлами темно-красного цвета округлой (овоидной) формы, плотной консистенции, небольшого размера (обычно от 0,2 до 2 см). При синдроме Золлингера-Эллисона гастриномы в подавляющем большинстве случаев локализуются в области тела или хвоста поджелудочной железы, около трети - в двенадцатиперстной кишке или перипанкреатических лимфоузлах (редко - в желудке, селезенке, печени). Две трети гастрином являются злокачественными опухолями, растут медленно, метастазируют в основном в регионарные и супраклавикулярные лимфоузлы, печень, селезенку, средостение, брюшину и кожу.

Для синдрома Золлингера-Эллисона характерно наличие множественных язв верхних отделов ЖКТ нетипичной локализации (например, в дистальной части двенадцатиперстной кишки, в тощей кишке), имеющих длительное течение и частые рецидивы. Синдром Золлингера-Эллисона является нечастой патологией в гастроэнтерологии (около 4 случаев на 1 млн. чел.), встречается преимущественно у лиц мужского пола в возрасте от 20 до 50 лет.

Причины

Основная причина синдрома Золлингера-Эллисона - упорная, неконтролируемая гипергастринемия, вызванная наличием гастринпродуцирующей опухоли поджелудочной железы или двенадцатиперстной кишки. Почти у четверти больных с синдром Золлингера-Эллисона обнаруживается множественный эндокринный аденоматоз I типа с поражением не только поджелудочной железы, но и гипофиза, щитовидной и паращитовидных желез, надпочечников.

Иногда синдром Золлингера-Эллисона может быть связан с гиперплазией гастринпродуцирующих G-клеток антрального отдела желудка. В норме секреция гастрина G-клетками регулируется с помощью механизма отрицательной обратной связи (ингибитор - выделяющаяся соляная кислота). Продукция гастрина опухолью при синдроме Золлингера—Эллисона никак не регулируется, что и приводит к бесконтрольной гипергастринемии.

Симптомы синдрома Золлингера-Эллисона

При синдроме Золлингера-Эллисона может обнаруживаться тяжелая язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки нетипичной локализации, толерантная к противоязвенной терапии. Клиническими симптомами синдрома Золлингера-Эллисона служат упорные, интенсивные боли в верхней части живота, обильный, полуоформленный или водянистый стул, содержащий большое количество жира (диарея и стеаторея), длительная изжога и отрыжка, эзофагит, стриктуры пищевода. Диарея обусловлена закислением содержимого тощей кишки, усилением перистальтики, развитием воспаления и нарушением функции всасывания.

На злокачественную природу синдрома Золлингера-Эллисона может указывать значительное снижение массы тела. При синдроме Золлингера-Эллисона наблюдается склонность к развитию деструктивных процессов и осложнений (перфорации и желудочно-кишечных кровотечений).

Диагностика

Трудности ранней диагностики синдрома Золлингера-Эллисона связаны с наличием симптоматики, схожей с обычной язвенной болезнью. Пальпаторно выявляется выраженная болезненность в эпигастрии, локальная болезненность в области язвы (положительный симптом Менделя).

Дифференциально-диагностическое значение при синдроме Золлингера—Эллисона имеет исследование уровня базального гастрина в сыворотке крови и показателей желудочной секреции с проведением функциональных тестов со стандартизированной пищевой нагрузкой или внутривенным введением секретина, глюкагона, солей кальция. Для синдрома Золлингера-Эллисона, в отличие от обычной язвенной болезни, характерно значительное повышение уровня гастрина в крови (до 1000 пг/мл и более) и величины дебита свободной соляной кислоты (в 4-10 раз). Специфичным для синдрома Золлингера-Эллисона является тест с секретином, в/в введение которого приводит к повышению уровня гастрина у большинства больных (при обычных дуоденальных язвах его концентрация снижается). Аналогичный эффект вызывает нагрузочный тест с глюкагоном и глюконатом кальция.

Диагностику синдрома Золлингера-Эллисона дополняют инструментальными методами исследования. Подозрение на синдром Золлингера-Эллисона может вызвать наличие множественного язвенного поражения и необычное расположение язв, выявленное при рентгенографии желудка и ФГДС. УЗИ органов брюшной полости и КТ позволяет визуализировать опухоль поджелудочной железы, при злокачественной гастриноме возможно также значительное увеличение печени и наличие в ней опухолевых образований. Наиболее информативным, но технически более сложным методом диагностики синдрома Золлингера-Эллисона является селективная абдоминальная ангиография с определением уровня гастрина в панкреатических венах.

Синдром Золлингера-Эллисона дифференцируют с трудно рубцующимися и часто рецидивирующими язвами верхних отделов ЖКТ, целиакией, опухолями тонкой кишки, с гипергастринемией при гипертиреозе, гастрите, стенозе привратника, В12-дефицитной анемии.

Лечение синдрома Золлингера-Эллисона

Радикальным методом лечения синдрома Золлингера-Эллисона является полное удаление гастриномы с проведением волоконно-оптической диафаноскопии двенадцатиперстной кишки и латеральной дуоденотомии с тщательной ревизией слизистой оболочки. Нередко к моменту операции обнаруживаются метастазы гастриномы в различных органах, поэтому полное излечение после такой операции возможно лишь у 30% больных.

Эффективность резекции желудка с проксимальной селективной ваготомией или пилоропластикой при синдроме Золлингера-Эллисона невысока, в связи с тем, язвы могут очень быстро рецидивировать. Ранее широко используемая тотальная гастрэктомия в настоящее время показана только при отсутствии результата консервативного лечения и осложненном течении язвенного процесса.

В качестве консервативной лечебной практики при синдроме Золлингера-Эллисона применяются препараты, снижающие выделение соляной кислоты: блокаторы H2-рецепторов гистамина (ранитидин, фамотидин), иногда в комбинации с селективными м-холинолитиками (платифиллин, пирензепин), ингибиторы протонного насоса (омепразол, лансопразол). Препараты могут назначаться пожизненно из-за высокого риска рецидива язвы, их дозы более высокие, чем при лечении обычной язвенной болезни и зависят от уровня базальной секреции соляной кислоты. При злокачественном характере и неоперабельности гастриномы применяется химиотерапия (комбинация стрептозоцина, фторурацила и доксорубицина).

Прогноз

Прогноз при синдроме Золлингера-Эллисона несколько лучше, чем при остальных злокачественных опухолях и связан с ее достаточно медленным ростом: 5-летняя выживаемость даже при наличии метастазов в печени составляет 50-80 %, после радикальных операций - 70-80 %. Летальный исход может быть вызван не самой опухолью, а осложнениями тяжелых язвенных поражений.

Амавротические идиотии

Рекомендуем скачать другие рефераты по теме: реферат будущее, тесты.

Читайте также: