Синдром Дьюкса (Dukes) - синонимы, авторы, клиника
Добавил пользователь Алексей Ф. Обновлено: 14.12.2024
Эндокринологический научный центр Минздравсоцразвития России
Башкирский государственный медицинский университет, Уфа
Эндокринологический научный центр, Москва
Синдром Донахью. Описание клинического случая и краткий обзор литературы
Журнал: Проблемы эндокринологии. 2016;62(2): 42‑45
Cиндром Донахью (лепрехаунизм) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, ассоциированное с мутациями в гене рецептора инсулина (INSR). Частота заболевания неизвестна. Кроме синдрома Донахью, дефекты INSR ассоциированы с синдромом Рабсона—Менденхолла и инсулинорезистентностью типа А. Фенотипически эти состояния различаются по тяжести клинических проявлений, возрасту манифестации и прогнозу. Для пациентов с синдромом Донахью характерны выраженная инсулинорезистентность, отсутствие подкожной жировой клетчатки, задержка роста, увеличение наружных гениталий, стигмы дизэмбриогенеза. Патогенетическая терапия отсутствует. Прогноз крайне неблагоприятный: большинство пациентов погибают в течение первых двух лет жизни на фоне тяжелой гипотрофии и рецидивирующих инфекций. Диагностика основана на характерной клинической картине, значительном повышении уровня инсулина и С-пептида в крови, а также данных молекулярно-генетического исследования. Ранняя генетическая верификация синдрома Донахью необходима для проведения дифференциальной диагностики с другими формами сахарного диабета с выраженной инсулинорезистентностью, выбора оптимальной тактики ведения таких пациентов, медико-генетического консультирования, касающегося дальнейшего планирования семьи. Приведены основные данные по этиопатогенезу, клинико-лабораторным характеристикам, принципам диагностики и основам ведения пациентов с синдромом Донахью. Описан первый в РФ генетически подтвержденный случай заболевания.
Синдром Донахью (лепрехаунизм) относится к редким формам неонатального сахарного диабета (НСД), связанного с мутациями в гене рецептора инсулина (INSR) [1—3].
Кроме синдрома Донахью, дефекты INSR ассоциированы с синдромом Рабсона—Менденхолла и инсулинорезистентностью типа, А [3]. Фенотипически эти состояния различаются по тяжести клинических проявлений, возрасту манифестации и прогнозу.
Синдромы Донахью и Рабсона—Менденхолла связаны с биаллельными мутациями в α- и/или β-субъединицах INSR, характеризуются тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом [4]. Продолжительность жизни у пациентов с синдромом Донахью редко превышает 2 года, у детей с синдромом Рабсона—Менденхолла варьирует в пределах 5—15 лет [5].
Инсулинорезистентность типа, А связана с гетерозиготными мутациями в β-субъединице инсулинового рецептора и проявляется более мягким фенотипом [4]. Прогноз заболевания благоприятный.
Клинический случай
Ребенок от второй физиологической беременности, своевременных родов, с низкими весо-ростовыми показателями — при рождении масса 2180 г (SDS -3,5), длина тела 47 см (SDS -2,0). Брак неродственный, наследственность по сахарному диабету (СД) не отягощена. Старший ребенок в семье здоров.
С первых дней жизни отмечалась недостаточная прибавка массы тела на фоне адекватного кормления; с 1,5 мес — эпизоды глюкозурии при нормальном уровне сахара в крови.
В 4 мес при плановом обследовании впервые была выявлена гипергликемия до 16—21 ммоль/л. При поступлении ребенка в отделение эндокринологии по месту жительства имели место выраженный дефицит массы тела (3,5 кг, -5,7 SDS), резкое истончение подкожной жировой клетчатки, незначительная гиперпигментация подмышечных впадин, задержка психомоторного развития, стигмы дисморфогенеза (низко посаженные увеличенные ушные раковины, широкий корень носа с вывернутыми ноздрями, длинный фильтр, микрогнатия). При лабораторном обследовании: повышение уровня HbA 1c до 15,8% (норма ≤6,0%). Уровень инсулина и С-пептида в дебюте заболевания не определялись, показатели липидного обмена были в пределах референсных значений. Данные о наличии синдрома мальабсорбции, экзокринной недостаточности поджелудочной железы, пороках развития внутренних органов отсутствовали. Размеры печени и селезенки соответствовали возрасту.
Ребенку был установлен диагноз НСД и по витальным показаниям была начата инсулинотерапия по базис-болюсной схеме в стартовой дозе 1,0 ед/кг/сут с последующим увеличением дозы до 3 ед/кг/сут. На фоне лечения сохранялась высокая вариабельность гликемии с постпрандиальным повышением до 15—20 ммоль/л. Несмотря на коррекцию энтерального питания, применение парентерального питания, ферментативную, инфузионную терапию, дефицит массы тела нарастал.
Учитывая высокую потребность в заместительной инсулинотерапии, отсутствие подкожной жировой клетчатки, прогрессирующую гипотрофию, характерные стигмы дизэмбриогенеза, был заподозрен синдром Донахью.
Для уточнения диагноза ребенку в 5-месячном возрасте было проведено молекулярно-генетическое исследование.
Применялся метод высокопроизводительного параллельного секвенирования с использованием технологии Ion Ampliseq («Life Technologies», США) и разработанной в ФБГУ ЭНЦ панели олигонуклеотидов, предназначенной для анализа 28 генов, ассоциированных с моногенными формами СД и врожденного гиперинсулинизма. Секвенирование проводили на секвенаторе PGM Ion Torrent («Life Technologies», США). Все выявленные мутации были подтверждены секвенированием по Сэнгеру.
В экзоне 3 гена INSR была обнаружена гетерозиготная транзиция С>T (с.766С>T), приводящая к замене аргинина на цистеин в кодоне 256 (p.R256C). В экзоне 17 выявлена гетерозиготная трансверсия G>Т в позиции 3089 (с.3089G>T), приводящая к замене кодонов глицина на валин в положении 1030 (р.G1030V).
В 6 мес ребенок умер от вирусно-бактериальной инфекции, осложнившейся пневмонией и сепсисом. Данные патоморфологического исследования авторам статьи недоступны.
Молекулярно-генетические исследования
Геномную ДНК выделяли из периферических лейкоцитов с использованием стандартных методов. Секвенирование по Сэнгеру проводили на автоматическом секвенаторе ABI Genetic Analyzer 3130 («Applied Biosystems», США). Для высокопроизводительного параллельного секвенирования использовалась библиотека ампликонов, полученная в результате мультиплексной ПЦР с использованием панели Custom Ion AmpliSeq («Life Technologies», США), включавшей праймеры для амплификации 28 генов, ассоциированных с наследственными вариантами СД и врожденного гиперинсулинизма.
Синдром Донахью впервые описан в 1948 г. [1] и в 1954 г. получил название лепрехаунизм («leprechaun» — гном) [2]. В 1979 г. доказана связь синдрома с нарушением инсулинсвязывающей активности рецептора инсулина [6]. В 1993 г. H. Psiachou и соавт. [7] впервые описали гомозиготную нонсенс-мутацию в гене INSR девочки с лепрехаунизмом.
Рецептор инсулина представляет собой гетеротетрамер, состоящий из двух внеклеточных α- и двух трансмембранных β-субъединиц, связанных дисульфидными мостиками. N-концевые домены α-субъединиц образуют лигандсвязывающий центр. β-Субъединица содержит внеклеточный и трансмембранный домен, а также внутриклеточную часть, обладающую тирозинкиназной активностью [8, 9].
Связывание инсулина с α-субъединицей приводит к аутофосфорилированию β-субъединиц и активации тирозинкиназного домена, запускающего каскад внутриклеточных реакций, обеспечивающих биологические эффекты гормона [10].
Ген рецептора инсулина (INSR) локализован на коротком плече 19-й хромосомы и состоит из 22 экзонов [11]. Первые 11 экзонов кодируют α-субъединицу, последние 11 экзонов - β-субъединицу рецептора [11]. Мутации в α-субъединице INSR чаще встречаются у пациентов с синдромом Донахью, тогда как мутации в β-субъединице более характерны для пациентов с синдромом Рабсона—Менденхолла [12].
В зависимости от нарушения функции рецептора мутации в гене INSR делятся на 5 классов [13, 14]: 1) мутации, вызывающие уменьшение биосинтеза инсулина путем снижения количества мРНК и/или подавления ее трансляции; 2) мутации, ухудшающие внутриклеточный транспорт и посттрансляционный процессинг; 3) мутации, приводящие к дефектам связывания инсулина; 4) мутации, сопровождающиеся снижением активности рецепторной тирозинкиназы; 5) мутации, ускоряющие деградацию инсулинового рецептора.
В настоящее время описано около 130 мутаций в гене INSR, связанных с синдромом Донахью [15]. Большинство из них относятся к миссенс-мутациям, реже встречаются нонсенс-, сплайсинг-мутации, делеции и инсерции [12].
В нашем случае были выявлены сочетанные миссенс-мутации р. R256C и р. G1030V в α- и β-cубъединицах рецептора соответственно. Мутация р. R256C описана ранее [16] и расположена в лигандсвязывающем домене INSR. Замена аминокислоты на этом участке приводит к тяжелым дефектам связывания инсулина. Мутация р. G1030V ранее не была описана, однако известно, что аминокислотный остаток G1030 участвует в формировании тирозинкиназного домена, консервативного у большинства видов млекопитающих. Мутации на данном участке приводят к нарушению тирозинкиназной активности рецептора.
Диагностика синдрома Донахью основана на характерной клинической картине, значительном повышении уровня инсулина и С-пептида в крови, данных молекулярно-генетического обследования. Повышение уровня гликированного гемоглобина в этом возрасте может быть недостоверным из-за присутствия фетального гемоглобина.
Клинически для пациентов с синдромом Донахью характерны выраженная гиперинсулинемия, acantosis nigricans, пре- и постнатальная задержка роста, резкое истончение или отсутствие подкожно-жировой клетчатки, гипертрихоз, увеличение гениталий у мальчиков, клиторомегалия и/или поликистозные яичники у девочек, стигмы дизэмбриогенеза — «лицо эльфа» (шаровидные глаза, микрогнатия, низкое расположение и увеличение ушных раковин).
У ряда пациентов описаны гипертрофическая кардиомиопатия [17—19], пролапс прямой кишки [18], гиперкальциурия и нефрокальциноз [20].
Изменения углеводного обмена характеризуются нарушением толерантности к углеводам или СД с гипогликемией натощак и высоким уровнем постпрандиальной гликемии. Со временем развивается персистирующая гипергликемия со склонностью к эпизодам кетоацидоза. В отличие от липоатрофического СД для пациентов с синдромом Донахью не характерны нарушение липидного обмена и жировая инфильтрация печени [21].
Дифференциальный диагноз может проводиться с формами липоатрофического СД, в частности с синдромом Берардинелли—Cейпа. Важным диагностическим критерием в этом случае является отсутствие у пациентов с синдромом Донахью гипертриглицеридемии и жировой инфильтрации печени.
Лечение заболевания в большинстве случаев симтоматическое. С целью компенсации углеводного обмена обычно используются высокие дозы инсулина. В 2013 г. R. Brown и соавт. [22] показали улучшение гликемического контроля у 5 пациентов с синдромом Рабсона—Менденхолла при подкожном введении рекомбинантного человеческого метиллептина (метрелептин), причем в 2 случаях препарат применялся в течение 10 лет.
Учитывая гомологичное строение рецепторов инсулина и ИФР-1, рядом авторов [23—26] продемонстрировано улучшение весо-ростовых показателей, снижение уровня HbA 1c и увеличение продолжительности жизни у пациентов с синдромом Донахью при применении рекомбинантного ИФР-1 (рИФР-1) как отдельно, так и в сочетании с рекомбинантным ИФРСБ3 (рИФРСБ3). Наибольшая на сегодняшний день продолжительность жизни на фоне терапии рИФР-1 (24 года) была описана японскими авторами в 2013 г. [26]. Однако длительное использование препарата может быть сопряжено с риском развития диабетической ретинопатии, глаукомы и новообразований.
В нашем случае тяжесть состояния пациента была обусловлена нарастающей гипотрофией, резистентной к традиционному лечению. Назначение инсулинотерапии по интенсифицированной схеме в дозе до 3 ед/кг/сут несколько улучшило гликемический профиль пациента, но не повлияло на исход заболевания.
Заключение
Описанный случай демонстирует особенности течения НСД у пациентов с синдромом Донахью. Трудности диагностики заболевания и ведения таких пациентов могут быть связаны с низкой частотой встречаемости патологии, общей тяжестью состояния пациентов, отсутствием практики обязательного определения уровней С-пептида и/или инсулина в дебюте НСД.
Ранняя генетическая верификация необходима для дифференциальной диагностики с другими формами СД, протекающего с выраженной инсулинорезистентностью, выбора оптимальной тактики ведения пациентов и медико-генетического консультирования по вопросам дальнейшего планирования семьи.
Информация о финансировании и конфликте интересов
Молекулярно-генетическое исследование было проведено при содействии фонда поддержки и развития филантропии КАФ. Авторы сообщают об отсутствии явного и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Баршоня — Тешендорфа синдром (Th. Barsony, 1887-1942, венгерский рентгенолог; W. Teschendorf, немецкий рентгенолог, XX в.; синонимы: дивертикулы пищевода множественные ложные, дивертикулы пищевода множественные функциональные, пищевод извитой, пищевод четкообразный, пищевод штопорообразный) — болезнь пищевода неизвестной этиологии, характеризующаяся спастическим сокращением его циркулярных мышц, что придает пищеводу четкообразный вид на рентгенограмме; клинически проявляется непостоянной дисфагией и загрудинными болями.
Бойса симптом (Boys) — появление булькающего звука или урчания при надавливании на боковую поверхность шеи; признак большого дивертикула шейного отдела пищевода.
Бушара болезнь (Ch.J. Bouchard, 1837-1915, французский патолог) — гастрэктазия (расширение полости желудка с растяжением его стенок при стенозе привратниковой части или двенадцатиперстной кишки).
Бэррета язва пищевода (N.R. Barret, род. в 1903 г., английский хирург) — язва пищевода, по клинико-морфологическим признакам напоминающая пептическую язву желудка или двенадцатиперстной кишки.
Кушинга эзофагит (Н.W. Cushing, 1869-1939, американский нейрохирург) — острый эзофагит, иногда развивающийся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.
Кушинга язва (Н.W. Cushing) — язва желудка или двенадцатиперстной кишки, иногда развивающаяся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.
Кэмерона синдром (A.J. Cameron) — язвенные или эрозивные повреждения слизистой оболочки грыжевого выпячивания при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, которые сопровождаются хроническим оккультным или явным кровотечением и железодефицитной анемией.
Ларрея грыжа (D.J. Larrey, 1766-1842, французский хирург). Левосторонняя парастернальная диафрагмальная грыжа, выходящая в средостение через грудино-реберный треугольник.
Лихтенштерна симптом (Lichtenstern, синоним дисфагия парадоксальная, d. paradoxalis) — дисфагия, при которой большие порции пищи легче проходят в желудок, чем малые; возможный признак грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.
Лиана — Сигье — Вельти синдром (С.С. Lian, 1882-1969, французский врач; F. Siguier, 1909-1972, французский врач; Н.L. Welti, 1895-1970, французский хирург) — сочетание диафрагмальной грыжи, часто осложненной рефлюкс-эзофагитом, с повторными тромбозами и тромбофлебитами сосудов конечностей и нередко с гипохромной анемией; патогенез неясен.
Монтандона синдром (А. Montandon, швейцарский врач, XX век) — приступы длительной дисфагии вследствие миогенного стеноза шейной части пищевода (области пищеводноглоточного соединения), сопровождающиеся попаданием жидкой пищи в гортань, аспирации и приводящие к нарастающему истощению.
Морганьи грыжа (G.B. Morgagni, 1682-1771, итальянский анатом). Правосторонняя парастернальная грыжа.
Харрингтона грыжа (S. W. Harrington, 1889-1975, американский хирург). Антральная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (типы 1 и 2).
Ценкера дивертикул (F.A. Zenker, 1825-1898, немецкий патолог; синоним ценкеровский дивертикул) — мешковидный дивертикул глоточного конца пищевода, образующийся сначала на его задней стенке, а затем распространяющийся и на боковую. В начале заболевания — глоточные парестезии, перемежающаяся дисфагия, сухой кашель. С увеличением дивертикула в нем происходит задержка пищи, урчание при приеме воды. Мешок сдавливает пищевод, усиливается дисфагия, часты аспирационные пневмонии.
Эпонимные симптомы/синдромы, связанные с патологией кишечника
Алапи симптом (Alapy). Отсутствие или незначительное напряжение брюшной стенки при инвагинации кишечника.
Альвареса синдром (W.C. Alvarez, 1884-1978, американский врач, описан в 1949 г.; синонимы: псевдоилеус; истерическое вздутие живота). Преходящее вздутие живота нейрогенной природы. Чаще наблюдается у истеричных или психопатичных женщин.
Бувре признак (1) (L. Bouveret, 1850-1929, французский врач) — выпячивание в области проекции на переднюю брюшную стенку места перехода подвздошной кишки в слепую, наблюдаемое при непроходимости толстой кишки.
Бувре признак (2) (L. Bouveret; синоним Куссмауля симптом, Adolf Kußmaul, 1822-1902, немецкий терапевт) — периодическое выбухание брюшной стенки в надчревной области и левом подреберье при сужении привратника, обусловленное усиленной перистальтикой желудка.
Вербрайка синдром (J.R. Verbryke, род. в 1885 г., американский врач; синоним синдром печеночного перегиба ободочной кишки) — боль и чувство натяжения в подложечной области в сочетании с диспептическими явлениями при наличии сращений желчного пузыря с печеночным углом ободочной кишки.
Вильмса симптом падающей капли (М. Wilms, 1867-1918, немецкий хирург и онколог) — звук падающей капли жидкости, определяющийся аускультативно на фоне шумов перистальтики при непроходимости кишечника.
Гарднера синдром (Е.J. Gardner, 1909-1989, американский врач-генетик) — наследственная болезнь, характеризующаяся множественным полипозом прямой и ободочной кишок в сочетании с доброкачественными опухолями, чаще костей и кожи (остеомы, фибромы, липомы); наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Гейбнер-гертеровская болезнь (O.J.L. Heubner, 1843-1926, немецкий педиатр; С.A. Herter, 1865-1910, американский врач и фармаколог; синоним Ги — Гертера — Гейбнера болезнь) — целиакия.
Данса симптом (J. В. H. Dance, 1797-1832, французский врач) — западение брюшной стенки в правой подвздошной области при илеоцекальной инвагинации.
Жанбона синдром (М. Janbon, современный французский терапевт; синоним syndromus choleriformis, enteritis choleriformis). Описан как гастроинтестинальная симптоматика после лечения окситетрациклином. Патогенез заключается в уничтожении антибиотиками физиологической бактериальной флоры кишечника, что способствует развитию патогенной, устойчивой к антибиотикам.
Ирасека — Цюльцера — Уилсона синдром (A. Jirasek, 1880-1960, чехословацкий хирург; W.W. Zuelzer, 1909-1987, американский педиатр; J.L. Wilson, американский педиатр) — аганглиоз толстой кишки врожденный сегментарный. Патоморфологическая форма болезни Гиршспрунга, при которой в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны с нормальным участком кишки между ними; при этом аганглиоз не распространяется на прямую кишку.
Кантора симптом (М.О. Cantor, род. в 1907 г., американский хирург) — нитевидные тени в дефектах наполнения кишки; рентгенологический признак колита и регионарного илеита.
Карно симптом (M.O. Carnot) — боль в эпигастральной области, возникающая при резком разгибании туловища. Бывает при спаечной болезни.
Кенига синдром (F. Konig, 1832-1910, немецкий хирург) — сочетание приступов коликообразных болей в животе, метеоризма, чередования запоров и поносов, урчания при пальпации правой подвздошной ямки, наблюдающееся при хронической непроходимости кишечника в области перехода подвздошной кишки в слепую.
Клойбера симптом (Н. Kloiber, немецкий рентгенолог; синоним Клойбера чаши) — наличие на рентгенограмме живота (при вертикальном положении больного) теней, напоминающих чаши с жидкостью; признак скопления жидкости и газа в кишечнике при его непроходимости.
Кронкхайта — Канада синдром (L.М. Cronkhite, род. в 1919 г., американский врач; W.J. Canada, современный американский рентгенолог) — облысение, атрофия ногтей и гиперпигментация кожи при семейном полипозе органов пищеварительного тракта.
Кюсса синдром (G.Е. Kuss, 1877-1967, французский хирург) — хроническая частичная непроходимость кишечника, обусловленная наличием спаек в области малого таза, например при хроническом сальпингите.
Лобри — Сулля синдром (Ch. Laubry, 1872-1941, французский врач; P.L.J. Soulle, 1903-1960, франц. врач) — сочетание избыточного содержания газа в желудке, метеоризма и высокого стояния правого купола диафрагмы при ишемической болезни сердца, обусловленное рефлекторной гипокинезией пищеварительного тракта.
Мачеллы — Дворкена — Биля симптом (T.E. Machella, F.J. Dworken, H.J. Biel; 1952). Синоним: симптом селезеночного угла. Сильная боль в левой половине живота, вызванная растяжением газами селезеночного угла толстой кишки. Облегчение наступает после опорожнения кишечника и отхождения газов. См. Пайра болезнь, синдром.
Матье симптом (A. Mathieu, 1855-1917, французский врач) — шум плеска в пупочной области при толчкообразной пальпации; признак непроходимости кишечника.
Меккеля дивертикул (J.F. Meckel junior, 1781-1833, немецкий анатом). Врожденный дивертикул подвздошной кишки. Правило двоек: 2 дюйма длиной, в 2 футах от илеоцекального клапана (баугиниевой заслонки), у 2% населения.
Образцова признак (В.П. Образцов, 1849-1920, отечественный терапевт) — шум плеска при пальпации слепой кишки; признак хронического колита.
Обуховской больницы симптом — баллонообразное расширение ампулы прямой кишки, определяемое пальцевым исследованием; признак заворота сигмовидной кишки.
Пайра болезнь, синдром (Erwin Payr, австрогерманский хирург, 1871-1946; синонимы: синдром селезеночного изгиба, flexura lienalis syndrome, splenic flexure syndrome). Первично описана как запоры, обусловленные перегибом и сращением поперечной и нисходящей ободочной кишок («двустволка»). Разнообразная симптоматика (в т. ч. кардиалгии) связана с скоплением газа в области изгиба. Одни считают вариантом СРК (облегчение после опорожнения кишечника и отхождения газов), другие - самостоятельной патологией. Иногда называют также синдромом Мачеллы-Дворкена-Била.
Пиулахса — Хедериха (Пиулакса - Эдерика) болезнь, синдром (испанские врачи P. Piulachs, H. Hederich; синоним: тимпанит при синдроме долихомегаколона, tympanites in dolichomegacolon syndrome). Острое паралитическое расширение толстой кишки (без механической непроходимости). Симптомы: резкий метеоризм и боль в животе. Рентгенологически обнаруживают долихомегаколон.
Протопопова синдром (В.П. Протопопов, 1880-1957, отечественный психиатр; синоним Протопопова триада) — сочетание тахикардии, мидриаза (расширения зрачка) и спастического запора, наблюдающееся при депрессиях.
Рапунцель синдром (описан E.D. Vaughan, J.L. Sawyers и H.W. Scott в 1968 г.). Закупорка кишок, вызванная систематическим проглатыванием волос. В кишках больного образуются трихобезоары. Может потребовать хирургического вмешательства. Наблюдается при психопатиях, шизофрении, эпилепсии, олигофрении, преимущественно в детском возрасте. Рапунцель (Rapunzel) - персонаж одноименной сказки братьев Гримм, девушка с длинными косами.
Сейнта синдром (Ch.F.М. Saint, совр. южноафриканский патолог; синонимы: Сейнта триада, Сена синдром — нрк*, Сента синдром — нрк*) — сочетание грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, желчнокаменной болезни и дивертикулеза толстой кишки.
Тавеля болезнь (Е. Tavevl, швейцарский хирург) — периколит после аппендэктомии, характеризующийся образованием спаек и сужением толстой кишки, лихорадкой и расстройствами функции кишечника.
Miserere! (помилосердствуй!) от начала католической молитвы "miserere mei" - помилуй меня (Боже), так по-старому называлась каловая рвота (copremesis) при непроходимости кишечника.
Синдром Туретта - симптомы и лечение
Что такое синдром Туретта? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Диордиева Максима Борисовича, психиатра со стажем в 8 лет.
Над статьей доктора Диордиева Максима Борисовича работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Владимир Вожжов и шеф-редактор Маргарита Тихонова
Определение болезни. Причины заболевания
Синдром Туретта (Tourette's syndrome) — это заболевание нервной системы, при котором возникают множественные двигательные и вокальные тики. Для постановки диагноза они должны присутствовать дольше года.
Впервые заболевание, похожее на синдром Туретта, было описано в 1486 году в книге «Молот ведьм». Там упоминался священник с моторными и вокальными тиками, считавшийся одержимым. В конце XIX века симптомы заболевания на примере нескольких пациентов описал вместе с коллегами французский невролог Жорж Жиль де ла Туретт, в честь которого и назван синдром [1] .
Обычно синдром Туретта проявляется уже в детстве, но часто заболевание выявляют поздно или не диагностируют вовсе, так как родители не обращают на тики должного внимания. Из-за этого маленькие пациенты не получают своевременной помощи и могут страдать не только от самих тиков, но и от психологических проблем, связанных с заболеванием. В Европе от возникновения первых симптомов синдрома Туретта до постановки диагноза проходит в среднем более 5 лет [2] .
Распространённость синдрома Туретта
Синдром Туретта очень распространён — он встречается примерно у 10 из 1000 детей. В России его диагностируют у 8 человек на 10 000 населения, им могут страдать до 5 % школьников [3] . Мужчины болеют чаще, чем женщины: соотношение между ними составляет примерно 3 к 1.
Причины синдрома Туретта
Синдром Туретта — это генетическое расстройство, которое передаётся от родителей. Однако точный механизм наследования и ген, ответственный за болезнь, не известны. Риск передачи заболевания ребёнку составляет около 50 %. В прошлом, в начале XX века, тики считались следствием психотравм, но современная медицина это отвергает, так как такое предположение не удалось доказать [4] . Психосоциальные факторы и аутоиммунные заболевания не являются причиной синдрома Туретта, но могут влиять на тяжесть течения болезни.
Существует теория, что недостаток магния в организме и связанные с ним нарушения обмена веществ могут влиять на развитие синдрома Туретта. Косвенным доказательством этого служит то, что препараты с некоторыми соединениями магния могут улучшать состояние больных. Однако большие исследования на эту тему не проводились [5] .
При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!
Симптомы синдрома Туретта
Синдром Туретта проявляется тиками — быстрыми, внезапными, повторяющимися навязчивыми движениями или произнесением звуков. Чаще всего они возникают у мальчиков в возрасте от 4 до 11 лет. Тяжесть тиков доходит до пика примерно в 10-12 лет и ослабляется в подростковом возрасте. Большинство тиков исчезают спонтанно, но примерно у 1 % детей они сохраняются во взрослой жизни [7] .
Выделяют две основные группы тиков:
- Моторные тики — это непроизвольные движения частей тела. Самый распространённый из них — усиленное моргание. Также могут возникать подпрыгивания, постукивания по себе, развороты и повороты тела, гримасы, плевки, нецензурная жестикуляция и повторения чужих движений (копропраксия и эхопраксия).
- Вокальные, или звуковые, тики — это навязчивое произношение звуков, реже слов. Может проявляться кашлем, покашливанием, кряхтением. Иногда таких детей ошибочно лечат от бронхитов, трахеитов и бронхиальной астмы. Синдром Туретта часто ассоциируется с копролалией — внезапным высказыванием нецензурных фраз или слов, которое зачастую сопровождается копропраксией. Однако копролалия возникает только у 10 % пациентов [6] . Помимо копролалии, они могут повторять чужие слова, собственное слово или фразу (эхолалия и палилалия).
При синдроме Туретта моторные тики обязательно сочетаются с вокальными. Если присутствуют моторные тики, но нет вокальных, то стоит заподозрить другие заболевания: органическое поражение головного мозга, эпилепсию, синдром дефицита внимания (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).
У многих детей и подростков с синдромом Туретта также отмечается СДВГ, ОКР, повышенная агрессивность, тревожность и склонность к депрессиям.
При синдроме Туретта интеллектуальные способности не нарушаются. Дети с этим заболеванием могут сильно расстраиваться от подшучиваний своих сверстников. При эмоциональном напряжении, вызванном пристальным вниманием или насмешками окружающих, тики могут усиливаться.
Форма тиков при синдроме Туретта может меняться в течение суток или недели, например от лёгких единичных моторных тиков утром или в начале недели до сложных и множественных по вечерам или под конец учебной недели. Видимо, их выраженность зависит в том числе от психоэмоциональных нагрузок.
Иногда дети пытаются сдерживать тики, но такой контроль возможен лишь в некоторой степени. Когда ребёнок старается подавить тики, симптомы могут усилиться. Попытка сдержать тик вызывает выраженный дискомфорт, из-за чего возрастает тревога — тикозные движения, наоборот, немного успокаивают. Из-за стресса, тревожных состояний и усталости тики могут учащаться и усиливаться.
Патогенез синдрома Туретта
Патогенез синдрома Туретта до конца не изучен. Известно лишь, что расстройство вызвано генетическими причинами. Скорее всего, при определённых генетических факторах нарушается работа нейромедиаторных систем в подкорковых образованиях и лобной коре.
Помимо генетических факторов, в патогенезе может участвовать и органическое повреждение головного мозга, например при патологии беременности и родов, черепно-мозговых травмах или нейроинфекциях.
Основная роль в патогенезе заболевания, вероятно, принадлежит дисфункции лобных долей. Считается, что большую роль в развитии синдрома Туретта играет правая лобно-височная область, сенсомоторные отделы орбитофронтальной коры, моторная область, базальные ганглии и поясная извилина. Также важное значение имеют нарушения в кортико-стрио-таламо-кортикальном контуре — нейронных цепях, связывающих кору, базальные ганглии и таламус.
Нарушения в работе этих структур также характерны для детей с ОКР и СДВГ — эти заболевания часто сопутствуют синдрому Туретта. Даже известны генетически связанные с синдромом Туретта формы ОКР (преимущественно ОКР с навязчивыми действиями — F42.1).
Предположительно, при синдроме Туретта нарушается работа дофаминергической системы. Изменения, вероятно, затрагивают серотонин-, норадреналин-, глутамат-, холин-, ГАМКергическую и опиоидную системы. Косвенно на связь синдрома Туретта с дофамином указывает то, что тики уменьшаются при лечении препаратами, которые воздействуют на передачу нервного импульса, вызванную дофамином ( например, путём блокады постсинаптических D2-рецепторов) [2] .
Классификация и стадии развития синдрома Туретта
Синдром Туретта — это разновидность хронических тиковых (или тикозных) нарушений. В Международной классификации болезней (МКБ-10) заболевание кодируется как F95.2 Комбинированные голосовые и множественные двигательные тики.
В следующей Международной классификации болезней (МКБ-11) тики и синдром Туретта из психических расстройств перенесены в неврологические [1] .
Согласно классификации Американской психиатрической ассоциации (DSM-IV), тики подразделяются на следующие группы:
- по виду — двигательные или голосовые;
- по продолжительности — преходящие или хронические.
Преходящее тиковое расстройство — это множественные двигательные, голосовые или тики обоих видов, которые длятся от 1 до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства присутствуют больше года. Они могут быть одиночными или множественными, двигательными или голосовыми, но не оба вида сразу. Синдром Туретта относится к хроническому тиковому расстройству. Для постановки диагноза необходимо, чтобы множественные двигательные тики и хотя бы один голосовой тик наблюдались более года.
Стадии синдрома Туретта не выделяют. Но обычно расстройство начинается с преходящих двигательных тиков, как правило подёргивания лица, которые длятся до года. Часто это гримасничание, затем покашливание и шипение. Постепенно тики распространяются на руки, ноги и мышцы шеи. Затем, обычно через год, присоединяются вокальные тики, которые осложняют картину болезни.
Осложнения синдрома Туретта
Синдром Туретта может сопровождаться депрессией, тревожным расстройством, ОКР и СДВГ, что осложняет прогноз. Депрессия возникает из-за того, что детей с этим синдромом часто обижают и унижают. В результате у них формируется чувство одиночества и может развиться аутоагрессия, вплоть до попытки суицида. Поэтому важно не оставлять ребёнка один на один с этим расстройством: ему особенно необходима поддержка родителей и друзей.
При симптоме копролалии дети выкрикивают нецензурную брань, из-за чего могут подвергаться агрессии со стороны окружающих. Поэтому для таких пациентов очень важно организовать правильную социальную среду [7] .
Диагностика синдрома Туретта
Синдром Туретта диагностирует врач-психиатр или невролог, основываясь на наблюдении и сборе сведений об истории болезни, условиях жизни и перенесённых заболеваниях. Сейчас разрабатываются генетические карты, которые позволят с самого рождения определять совокупность генов, характерных для синдрома Туретта, но пока этот метод недоступен.
Чтобы установить диагноз «синдром Туретта», состояние должно соответствовать следующим критериям:
- присутствуют множественные двигательные тики и как минимум один голосовой тик;
- тики возникают много раз в день, почти ежедневно;
- расстройство длится более года, но необязательно непрерывно, ремиссии продолжаются меньше двух месяцев;
- симптомы появились в возрасте до 18 лет [8] .
Очень важно отличать тики при синдроме Туретта от вторичных тиков, которые появились на фоне инфекций или черепно-мозговых травм при беременности, родах или в раннем детстве. Их различают только на основе анамнеза и физикального обследования. Другие методы, например магнитно-резонансная томография и анализы крови, для диагностики синдрома Туретта не используются.
Лечение синдрома Туретта
Перед врачом всегда стоит выбор — назначать ли препараты при синдроме Туретта. При этом важно ориентироваться на состояние пациента, так как более чем в половине случаев симптомы исчезают без приёма медикаментов.
Психологическая помощь
Если тики не мешают человеку общаться, учиться и работать, то, скорее всего, принимать препараты не нужно. В такой ситуации будет полезно психологическое консультирование ребёнка и родителей. Важно рассказать родителям, что от ребёнка ни в коем случае нельзя требовать, чтобы он перестал кашлять и гримасничать, — это только усилит эмоциональное напряжение и, соответственно, тики.
В зарубежных странах, особенно в США, хорошо зарекомендовал себя метод под названием «Habit reversal training», т. е. тренировка отмены привычки [10] . Пациента учат отслеживать ощущение, предшествующее тикам, и пытаться заменить их на более приемлемые действия. Метод не избавляет от тиков, но заметно уменьшает их проявления.
Также для коррекции поведения используется когнитивно-поведенческая психотерапия [12] .
Медикаментозное лечение
Для лечения синдрома Туретта могут применяться антипсихотики (нейролептики) в невысоких дозировках, которые воздействуют на дофаминэргическую активность. Наиболее эффективны Арипипразол, Рисперидон и Галоперидол. Из них лучше всего переносится Арипипразол. Однако в российских инструкциях по лечению синдрома Туретта это лекарство не упоминается, хотя в США оно одобрено Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) и активно используется в терапии. В России назначают Галоперидол и Рисперидон, а также ряд ноотропов (чаще всего гопантеновую и аминофенилмасляную кислоту) без достаточной доказательной базы.
Есть данные об эффективности Клонидина, но этот препарат опасен при передозировке. Среди возможных побочных эффектов — коллаптоидные состояния, т. е. резкое падение артериального давления, которое может привести к развитию обморока.
Существуют не подтверждённые данные об эффективности инъекции ботулотоксина в мышцы лица.
При возникновении сопутствующих заболеваний, таких как тревожно-депрессивное расстройство и ОКР, применяются селективные ингибиторы обратного захвата серотонина: Сертралин, Пароксетин, Эсциталопрам. При выраженной агрессии, направленной на себя или окружающих, назначаются нормотимики (препараты лития и другие) [12] .
Транскраниальная магнитная стимуляция
В настоящее время изучается влияние транскраниальной магнитной стимуляции на синдром Туретта как у детей, так и у взрослых, но пока недостаточно данных об эффективности этого метода [11] .
Нейрохирургическое лечение
При тяжёлом течении заболевания и выраженной устойчивости к медикаментам может применяться нейрохирургический подход — глубокая стимуляция подкорковых структур головного мозга (бледного шара и таламуса). Её используют для взрослых пациентов.
Прогноз. Профилактика
Прогноз благоприятнее и заболевание чаще заканчивается ремиссией или выздоровлением, если тики появились в возрасте до 7 лет.
Синдром Туретта часто вызывает у людей страх и ассоциации, что эта особенность мешает нормально общаться с другими. Но если грамотно подойти к терапии и исключить провоцирующие факторы, расстройство может протекать вполне благоприятно. Примером служит певица Билли Айлиш. Из-за тяжести заболевания она не ходила в школу и обучалась дома. Это не помешало певице в 2019 году записать сингл, завоевавший первые места в мировых хит-парадах, а в 2021 году войти в список 100 наиболее влиятельных людей года по версии журнала Time. Также синдромом Туретта, предположительно, страдал Вольфганг Моцарт [13] .
Синдром Туретта — это генетическое заболевание, поэтому предупредить его развитие нельзя. Однако если своевременно обратиться к врачу, можно снизить тяжесть болезни и предотвратить развитие депрессии, аутоагрессии и обсессивно-компульсивного расстройства.
При сильных тиках, не поддающихся лечению и мешающих общаться, учиться или работать, пациент может пройти медико-социальную экспертизу: специалисты оценят тяжесть состояния и, при необходимости, определят группу инвалидности.
Что такое синдром Лойса - Дитца у ребенка?
Синдром Лойса-Дитца — это новая болезнь, которую описали менее 20 лет назад. Эксперты утверждают, что даже не все врачи знакомы с таким заболеванием и нередко неверно диагностируют его как синдром Марфана. Что же это за новый синдром и как он проявляется у детей?
Что такое синдром Лойса-Дитца?
Это генетическое заболевание, которое разрушает соединительные ткани. Те самые, что поддерживают и придают гибкость мышцам, кровеносным сосудам и костям.
Изменения в соединительных тканях влияют на формирование костей, а также на развитие артерий. Обычно симптомы проявляются в подростковом возрасте, но постановка точного диагноза может быть затруднена до взрослого возраста.
Каковы генетические причины болезни?
Существует пять различных версий синдрома Лойса-Дитца в зависимости от того, какой из генов мутировал. Хотя каждая версия патологии вызывается мутацией разных генов, но все пять из этих генов вовлечены в один и тот же клеточный сигнальный путь — путь трансформирующего бета фактора роста.
Этот путь контролирует, как клетки функционируют во время развития ребёнка. Он также помогает в развитии внеклеточного матрикса — сети белков и других молекул, соединяющих клетки.
Мутировавшие гены производят «сломанные» белки, которые не работают должным образом. Симптомы синдрома Лойса-Дитца являются результатом этих нарушений.
Все мутации при Лойса-Дитца являются доминантными, а это означает, что ребёнку достаточно унаследовать только одну мутировавшую копию от одного родителя, чтобы иметь синдром.
Однако по новым данным исследования самих первооткрывателей этого синдрома, врачей Dietz H и Loeys B, в 75% всех случаев данные мутации возникают спонтанно, поэтому семейного анамнеза болезни может и не быть.
Каковы симптомы синдрома Лойса-Дитца?
Четыре основные характеристики предполагают, что у ребёнка это заболевание. Эти особенности обычно не возникают все вместе при других расстройствах соединительной ткани как основные характеристики. Признаки включают:
- Аневризмы (расширение артерий), которые можно наблюдать с помощью методов визуализации. Они чаще всего наблюдаются в корне аорты (основание артерии, ведущее от сердца), но их можно увидеть в других артериях по всему телу.
- Артериальная извилистость (скрученные или спиральные артерии), чаще всего встречающиеся в сосудах шеи.
- Гипертелоризм — необычно широко расположенные глаза на лице.
- Разделенный или широкий небный язычок, или увула (маленький кусочек плоти, который свисает в задней части рта).
Важно: эти симптомы не всегда наблюдаются у всех пациентов, однако присутствуют в большинстве случаев.
Кроме этого набора у детей с диагнозом синдрома Лойса-Дитца могут быть отличительные признаки во внешности: плоские щеки (маларская гипоплазия), краниосиностоз (раннее зарастание родничков), расщелина неба, синеватые склеры глаз, маленький или отсутствующий подбородок, очень длинные пальцы и/или их срастание, деформации, сколиоз, полупрозрачная, очень мягкая кожа с быстро возникающими синяками и широкими шрамами
Синдром Лойса-Дитца также вызывает врожденные пороки сердца, грыжи, близорукость, частые пищевые аллергии и болезни желудка и кишечника, астму, мигрень и так далее.
Как ставят диагноз «синдром Лойса-Дитца» у ребёнка?
Если есть подозрение на синдром Лойса-Дитца, в первую очередь рекомендуется консультация генетика, который знаком с расстройствами соединительной ткани. Во время первоначального визита будет проведен сбор семейного анамнеза и истории болезни, комплексное физическое обследование для оценки скелетных, черепно-лицевых и связанных с кожей признаков.
Если подозрение на болезнь продолжается, должна быть выполнена эхокардиография (ультразвуковая визуализация сердца), чтобы оценить, есть ли увеличение аорты и/или другие структурные дефекты сердца, которые согласуются с диагнозом. Консультация с кардиологом потребуется, чтобы помочь интерпретировать результаты обследования.
Врач также может предложить дальнейшую визуализацию артерий по всему телу. Ее проводят с помощью КTA ( КТ-ангиография, или обследование сосудов при компьютерной томографии) или МРА (магнитно-резонансная томография в ангиорежиме) всего артериального дерева (голова, шея, грудь, таз и живот). Эти исследования помогут обнаружить аневризмы в других артериях.
Генетическое тестирование на мутации в генах TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 и TGFB3 проводятся, если есть высокое подозрение наличия синдрома. Если у ребёнка обнаружена мутация гена, обычно рекомендуется проверить родителей на ту же мутацию, чтобы дать точную информацию о риске рецидива.
Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Лойса-Дитца по данным экспертов (Genetics in Medicine) оценивается примерно в 37 лет, но некоторые люди с этим расстройством могут жить намного дольше — иногда до семидесяти лет.
Доступное лечение синдрома Лойса-Дитца: что возможно?
Терапия при синдроме Лойса-Дитца зависит от симптомов ребёнка: если что-то беспокоит или грозит развитием патологии, специалисты концентрируют усилия в этих направлениях. Российские ученые из Санкт-Петербурга уточняют, что основной командой специалистов для ребёнка с такой болезнью должны стать педиатр, кардиолог, невролог и ортопед, а обследование сосудов сердца надо проходить как минимум ежегодно, даже если ничего не беспокоит.
К общим целям лечения относятся:
- Снижение нагрузки на артерии.
- Управление различными скелетными и мышечными проблемами, которые развиваются, и болью, которую они могут вызвать.
- Управление любыми проблемами иммунной системы — с помощью образа жизни, диеты, лекарств, вакцинации.
В случаях, когда у ребёнка развивается аневризма, врач будет в зависимости от размера и локализации советовать либо оперативное лечение, либо наблюдение.
Если у ребёнка синдром Лойса-Дитца, ему следует избегать напряженных, повторяющихся действий, таких как приседания и отжимания. Однако сама физическая нагрузка полезна, с учетом основной рекомендации: на пике усилий ребёнок должен дышать достаточно эффективно, чтобы спокойно поддерживать разговор. Полезна также целенаправленная закалка организма. Как ее проводить, читайте в статье «Закаливание детей: виды, принципы, рекомендации».
Болезнь де Кервена ( Стенозирующий лигаментит , Стенозирующий тендовагинит , Хронический тендосиновит )
Болезнь де Кервена - это сужение канала, в котором проходят сухожилия большого пальца. Сопровождается воспалением сухожильных влагалищ. Возникает вследствие постоянной повышенной нагрузки на кисть, нередко - в связи с выполнением профессиональных обязанностей. Обычно развивается постепенно. Течение хроническое. Для заболевания характерна боль в основании I пальца и небольшой местный отек. Из-за боли у пациентов снижается или утрачивается способность выполнять ряд движений с участием как I пальца, так и всей кисти. Диагноз выставляется на основании предъявляемых жалоб и осмотра больного, дополнительные исследования не требуются. Консервативная терапия обеспечивает эффект примерно в 50% случаев. Радикальным методом лечения является операция.
МКБ-10
Общие сведения
Болезнь де Кервена (хронический тендосиновит, стенозирующий тендовагинит, стенозирующий лигаментит) - сужение (стеноз) канала, в котором расположены сухожилия I пальца кисти. Причина заболевания - постоянная травматизация канала при движении в нем сухожилий. Заболевание развивается постепенно и протекает хронически. Женщины страдают чаще мужчин, пожилые люди - чаще молодых. Обычно выявляется связь заболевания с характером работы или повышенной нагрузкой на кисть при выполнении бытовых обязанностей.
Причины
В современной травматологии и ортопедии доминирует мнение, что болезнь де Кервена носит преимущественно профессиональный характер. Заболевание, как правило, наблюдается у пианистов, домработниц, доярок, прачек, швей, слесарей, скорняков, каменотесов, полевых рабочих, маляров, намотчиц, утюжильщиц и т. д. Вместе с тем, эта патология может выявляться и у неработающих женщин. В последнем случае развитие болезни связано с выполнением домашних обязанностей и ношением маленьких детей на руках.
Патогенез
I палец - самый активный. Он участвует практически во всех мелких движениях кисти и играет существенную роль при выполнении целого ряда более крупных операций, например, фиксации предметов или инструментов. При постоянном выполнении движений, связанных с длительным напряжением большого пальца и отклонением кисти в сторону мизинца, и без того немалая нагрузка на канал и сухожилия еще больше увеличивается. Создаются благоприятные условия для развития стеноза и сопутствующего воспаления. По мере прогрессирования болезни из-за сужения канала сухожилия начинают все сильнее тереться о его стенки, в сухожильных влагалищах возникает воспаление (тендовагинит), и они отекают, приводя к еще большему повреждению канала при движениях и стимулируя дальнейшее развитие стеноза.
Симптомы болезни де Кервена
Заболевание развивается постепенно. Обычно больные впервые приходят на прием через несколько дней или недель после возникновения симптомов. Примерно в 7% случаев наблюдается острое начало, связанное с предшествующей травмой кисти. При сборе анамнеза заболевания выясняется, что вначале пациентов беспокоила боль только при значительном разгибании и отведении большого пальца, а также при резком отведении кисти в сторону мизинца. В последующем болевой синдром прогрессирует и возникает даже при незначительных движениях.
Пациенты жалуются на боль в нижней части предплечья и проекции лучезапястного сустава на стороне большого пальца. Боли могут возникать исключительно во время движений или быть давящими, ноющими, постоянными, не исчезающими даже в покое. При случайных неловких движениях возможно также возникновение резкой боли во сне. Более чем в половине случаев боли отдают вниз, по наружной поверхности I пальца или вверх, по предплечью, локтевому суставу и плечу.
Диагностика
Осмотр обязательно проводится в сравнении обеих кистей - это позволяет точно выявить порой не слишком сильно выраженные, но абсолютно характерные для болезни де Кервена изменения со стороны больной кисти. В области лучезапястного сустава со стороны I пальца определяется незначительный или умеренный местный отек. Анатомическая табакерка сглажена или не выявляется из-за припухлости. Кожа над пораженной областью не изменена, местного повышения температуры нет. Редкие случаи шелушения, покраснения и местной гипертермии обусловлены не самим заболеванием, а самостоятельным лечением, которое иногда проводят пациенты, прежде чем обратиться к врачу.
При пальпации выявляется болезненность в области поражения, достигающая максимума в проекции шиловидного отростка лучевой кости. Надавливание на область сухожилий I пальца безболезненно. Чуть ниже шиловидного отростка прощупывается плотное и гладкое образование округлой формы - тыльная связка, утолщенная в области канала. После исследования пораженной области больного просят положить руки ладонями вниз и отклонить кисти поочередно в сторону мизинца и большого пальца. Кисти пациента практически одинаково отклоняются в сторону I пальца. При отклонении в сторону мизинца выявляется ограничение движений на 20-30 градусов по сравнению со здоровой кистью, а движение сопровождается выраженной болезненностью.
Кроме того, на больной руке определяется ограничение отведения большого пальца. Для выявления симптома пациента просят поставить кисти на ребро ладонями друг к другу. При движениях заметно значительное ограничение отведения (разница между больной и здоровой стороной составляет от 40 до 80 градусов). Разница при разгибании I пальцев не так разительна, однако тоже видна невооруженным глазом.
Еще одним исследованием, позволяющим подтвердить диагноз, является тест Финкельштейна. Пациент прижимает большой палец к ладони и плотно сжимает его остальными пальцами, а затем отводит кисть в сторону мизинца. Движение сопровождается резкой болью в области поражения. Также при данном заболевании выявляется нарушение способности удерживать предметы с помощью I пальца. Пациента просят одновременно взять какие-то предметы (например, ручки или спичечные коробки) I и II пальцами обеих рук. При потягивании за предмет выявляется боль и слабость при удерживании с больной стороны. Диагноз болезни де Кервена выставляется на основании клинических данных. Дополнительные исследования не требуются.
Лечение болезни де Кервена
Лечение осуществляется ортопедом или травматологом. Консервативная терапия проводится амбулаторно. Пациенту накладывают гипсовую или пластиковую шину сроком на 1-1,5 месяца, обеспечивая покой пораженной конечности, а в последующем рекомендуют носить специальный бандаж для I пальца. Кроме того, больному назначают нестероидные противовоспалительные средства (ибупрофен, напроксен и т. д.). При выраженном болевом синдроме выполняют местные блокады.
При неэффективности консервативной терапии показано хирургическое лечение. Операция проводится в стационарных условиях в плановом порядке. Обычно используют местную анестезию. До начала обезболивания врач отмечает самую болезненную точку, а после введения новокаина выполняет косой или поперечный разрез над областью шиловидного отростка, проходящий через эту точку. Затем он тупым крючком осторожно отводит в сторону подкожную клетчатку вместе с венами и поверхностной ветвью лучевого нерва и обнажает тыльную связку. Связка рассекается и частично иссекается.
Прогноз и профилактика
Прогноз благоприятный. При консервативном лечении удовлетворительный эффект отмечается в 50% случаев. После операций обычно наблюдается хорошее восстановление. Следует учитывать, что заболевание обусловлено хроническим патологическим процессом в области кольцевидной связки. Если пациент после операции по-прежнему перегружает руку, заболевание может рецидивировать. Поэтому больным обычно рекомендуют изменить характер профессиональной деятельности и уменьшить нагрузку на руку при выполнении бытовых обязанностей.
Читайте также: