Синдром Эдвардса (Edwards) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Алексей Ф.
Обновлено: 14.12.2024

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, связанное с аномалиями в 18 хромосомах. Риск рождения ребенка с этим дефектом увеличивается, особенно у женщин, решивших забеременеть после 35 лет. Хотя этот синдром является редко встречающейся хромосомной аберрацией, по оценкам, он встречается у 1: 6 000 живорождений, и в 4 раза чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.

Причины синдрома Эдвардса

Это заболевание вызвано трисомией 18 хромосомы, то есть появлением в генетическом материале дополнительной хромосомы или ее фрагмента. Заболевание может возникать как на этапе оплодотворения, так и на ранних стадиях эмбрионального развития. Однако это не наследственное заболевание — эти мутации являются спонтанными. У женщин, забеременевших после 35 лет, вероятность развития этих заболеваний значительно выше.

Синдром Эдвардса — симптомы

Обычно синдром Эдвардса выявляют во время беременности с помощью специальных пренатальных тестов. Это дефект, который обычно вызывает самопроизвольный выкидыш на ранних сроках беременности. Однако, если беременность сохраняется, ребенок рождается с набором дефектов и симптомов, которые возникают в результате наличия дополнительной хромосомы 18.

Эти дефекты могут иметь различную степень тяжести, и это зависит, прежде всего, от типа генетического нарушения (есть ли только дополнительный фрагмент или целая хромосома). Наиболее частые симптомы включают:

Низкий вес при рождении.
Микроцефалия.
Расщелина губы или неба.
Маленькая нижняя челюсть.
Широкое расстояние между глазами (гипертелоризм), опущение верхнего века.
Деформация стопы.
Большие пальцы рук и / или ногти не полностью развиты.
Нет лучевой кости.

Что после рождения?

Младенцы, рожденные с синдромом Эдвардса, обычно рождаются недоношенными, с очень низкой массой тела при рождении и требуют интенсивной терапии с самого рождения. Дефекты, связанные с возникновением этого заболевания, могут включать многие системы и органы, в том числе: пороки сердца, гортань, диафрагмальную грыжу, стриктуру пищевода, гидронефроз и грыжу позвоночника.

Выживаемость новорожденных с синдромом Эдвардса составляет около 50% в первые недели жизни. Однако до 90% детей умирают в возрасте до 1 года.

Обычно кормление ребенка необходимо через зонд, введенный в желудок или энтерально, из-за нарушения сосательного и глотательного рефлексов. Малыши также находятся под наблюдением кардиолога, невролога, нефролога, генетика, а также нуждаются в реабилитации для улучшения работы органов движения.

Как выявляется синдром Эдвардса у плода?

Трисомию по 18 хромосоме можно обнаружить во время беременности с помощью пренатальных тестов. Даже базовое обследование, такое как пренатальное УЗИ, позволяет выявить аномалии строения плода, пороки сердца, почек и нервной системы, а также повышенную прозрачность воротниковой зоны.

В первом триместре беременности так называемые PAPP-A тест (двойной тест), который оценивает концентрацию протеина A плазмы беременных. Он также оценивает риск таких дефектов, как синдром Эдвардса, синдром Дауна (трисомия 21) или синдром Патау (трисомия 13).

Неинвазивные пренатальные тесты, которые дают наибольшую уверенность в обнаружении хромосомных дефектов у плода, включают:

Тест на гармонию.
Тест Sanco и Sanco Plus.
Тест Nifty Pro.

Эти тесты позволяют безопасно определить риск дефектов плода (например, синдром Тернера, Дауна, Клайнфельтера), связанных с кариотипом, с вероятностью более 99%.

После 10-й недели беременности из крови матери можно выделить свободную ДНК плода и, исходя из этого, оценить риск данных дефектов. Однако следует помнить, что положительные результаты теста должны подтверждаться инвазивным тестом, например, амниоцентезом.

[contact-form-7 title=»Без названия»]

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Синдром Патау

МКБ-10: Q91 — Синдром Эдвардса и синдром Патау.

Синдром Патау представляет собой генетическую патологию, суть которой заключается в наличии дополнительной 13 хромосомы (трисомия). Это заболевание получило название в честь врача Клауса Патау, который впервые определил нарушение количества хромосом.

Стаж работы 13 лет.

Статья проверена заместителем генерального директора, врачом акушер-гинекологом Дмитриевым Дмитрием Викторовичем.

Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Причины и механизм развития

Синдром Патау стоит в одном ряду с другими хромосомными заболеваниями — синдромом Дауна ( трисомия 21 пары ) и синдромом Эдвардса ( трисомия 18 пары ). По сравнению с ними заболевания встречается несколько реже, но протекает тяжелее.

Согласно статистическим данным, синдромом Патау болеет 1 новорожденный из 7500.

Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. У всех детей органы и ткани сильно недоразвиты, но это нельзя объяснить недоношенностью.

Диагностика хромосомных патологий

Причины синдрома Патау

Как и при других похожих заболеваниях, главная причина синдрома Патау — добавочная хромосома в 13 паре . Из-за излишка генетического материала нормальное развитие организма становится невозможным, возникают многочисленные аномалии. До сих пор ученые точно не могут сказать, почему она возникает. Этот вопрос является предметом научных дискуссий. Далеко не во всех случаях просматривается влияние факторов риска или других неблагоприятных обстоятельств.

По мнению генетиков, такой хромосомный дефект может спровоцировать:

беременность женщины в возрасте старше 40 лет;
прием некоторых медикаментов на ранних стадиях течения беременности;
плохая экологическая обстановка, особенно радиоактивное загрязнение;
воздействие промышленных ядов, радиации и других неблагоприятных факторов;
близкородственные браки;
отягощенный семейный анамнез — вероятность того, что может развиться синдром Патау, значительно повышается, если кто-либо из родственников пары страдал этой патологией.

Трисомия 13 хромосомы приводит к нарушению формирования внутренних органов и всех систем организма еще во время внутриутробного развития плода.

Признаки и симптомы синдрома Патау

Синдром Патау - это болезнь, которая проявляется сразу после рождения ребенка. Она характеризуется значительными пороками развития, которые затрагивают половую, сердечно-сосудистую и костно-мышечную систему. Наиболее часто они заключаются в неполном срастании верхнего неба («волчья пасть»), верхней губы («заячья губа»), недостаточным дозреванием органов половой системы и пороками сердца (отсутствие закрытия овального окна между предсердиями, триада или тетрада Фалло).

Вес большинства детей с синдромом Патау не превышает 2500 г.

Из-за недоразвитости головного мозга лоб у ребенка низкий, скошенный, черепная коробка уменьшенных размеров. Глазные щели узкие, расположены слишком близко друг к другу, вплоть до циклопии — состояния, при котором у больного виден один глаз, локализованный в области переносицы. Вместе с глубоко запавшей переносицей это придает ребенку довольно характерный внешний вид. Глаза недоразвиты, роговица помутневшая. Ушные раковины неправильной формы, располагаются низко. Шея короткая, количество пальцев на верхних и нижних конечностях больше пяти.

Кроме врожденных пороков сердца, при детальном обследовании детей выявляется ряд серьезных аномалий, среди которых:

отклонения в развитии центральной нервной системы — головной мозг неразделен на полушария, мозжечок и мозолистое тело недоразвиты;
атрофия зрительного нерва, и, как следствие, слепота;
спинномозговые грыжи;
фиброзные изменения во внутренних органах;
увеличение и кистозные новообразования в почках.

Основные симптомы синдрома Патау хорошо заметны при ультразвуковом исследовании, которое проводится в рамках первого генетического скрининга на сроке 11-12 недель.

Симптомы синдрома Патау

Диагностика синдрома Патау

Часто болезнь приводит к смерти ребенка в течение нескольких недель после рождения. Поэтому для раннего выявления патологии выполняется диагностика, которая заключается в проведении генетического исследования беременной женщины.

В зависимости от времени проведения, диагностика синдрома Патау может проводиться на таких этапах планирования и рождения ребенка:

до зачатия;
после зачатия;
после рождения.

На каждом этапе применяются различные диагностические методы, благодаря чему врач получает максимум полезных данных. На этапе планирования беременности пара должна посетить генетика , который изучит семейный анамнез, обнаружит факторы риска и обследует родителей.

Изучение семейного анамнеза — детальный опрос, в ходе которого выясняются все случаи патологии новорожденных в семье. Очень важно, чтобы будущие родители хорошо подготовились к консультации и собрали как можно больше полезной информации о своих предках. Особое внимание следует обратить на случаи мертворождения, самопроизвольные выкидыши. Наличие случаев синдрома Патау у родственников значительно повышает вероятность заболевания у будущих детей.

Чем больше неблагоприятных факторов выявит генетик, тем больше вероятность рождения у пары ребенка с патологией . Таким родителям следует крайне внимательно отнестись к предстоящему генетическому скринингу, который рекомендуют пройти беременным.

Генетическое исследование родителей — инструментальный метод диагностики, который проводится в высокотехнологичных лабораториях. Он предоставляет информацию о хромосомном наборе обоих родителей, о наличии дефектных генов, их локализации и количестве. В период вынашивания малыша всем парам из группы риска настоятельно рекомендуют пройти генетический скрининг, который включает ультразвуковую диагностику и биохимический анализ крови. В ходе УЗИ врач может увидеть аномалии, свидетельствующие о хромосомной патологии у плода.

К основным из них относятся:

внешние дефекты;
задержка внутриутробного развития;
ускоренное сердцебиение;
многоводие (наблюдается в половине случаев);
увеличенный мочевой пузырь у плода;
аномалии головного мозга;
пуповинная грыжа;
пороки других органов и систем.

На основании данных анализов, при помощи компьютерной программы генетик рассчитает риск рождения больного ребенка. Сопоставив полученные результаты, делают выводы о состоянии здоровья будущего ребенка. Если вероятность хромосомных аномалий высока, паре рекомендуют более детальное обследование — амниоцентез, кордоцентез или биопсию хориона.

Амниоцентез.
Малоинвазивная процедура, в ходе которой врач прокалывает амниотический мешок и отбирает небольшое количество околоплодных вод. В них содержатся клетки кожи ребенка, что позволяет подтвердить или исключить заболевание, обнаружив главные причины синдрома Патау — дополнительные хромосомы.
Кордоцентез.
Предусматривает забор крови из пуповины эмбриона. Прокол делают тонкой иглой, под контролем ультразвуковой аппаратуры. В результате врач получает кровь развивающегося плода. Выделив из нее лейкоциты (белые кровяные клетки) можно изучить набор хромосом будущего ребенка и сделать выводы о его здоровье. На сегодняшний день это самый точный метод диагностики синдрома Патау. Частота осложнений при его применении достигает 2%.
Биопсия хориона.
Инвазивное вмешательство, которое позволяет получить небольшой кусочек околоплодных структур. В нем содержатся клетки плода вместе с генетическим материалом. После его изучения генетик дает заключение о количестве и качестве хромосом малыша.

Диагностика синдрома Патау

Цитогенетическая диагностика синдрома Патау позволяет выявить такие разновидности заболевания:

простая трисомия — наличие дополнительной 13 хромосомы;
транслокация Робертсона — аномалия, при которой происходит слияние двоих хромосом с образованием одной. Носители мутации в большинстве случаев — это здоровые люди, но вероятность того, ребенку от такого родителя будет поставлен диагноз «синдром Патау» очень высока. В некоторых случаях они испытывают проблемы с наступлением естественной беременности;
транслокации других видов — изменения в генетическом материале, которые возникают при делении и созревании половых клеток;
мозаичная форма , при которой дополнительную хромосому имеют только часть клеток. Развивается после зачатия, чаще всего при воздействии неблагоприятных факторов внешней среды;
изохромосома — состояние, при котором часть одной хромосомы из пары утрачена, а аналогичная часть второй — продублирована.

После рождения ребенка поставить диагноз «синдром Патау» можно на основании внешних признаков заболевания. Предварительное заключение делают практически сразу после рождения, окончательное — после генетического исследования образцов крови новорожденного.

Если симптомы синдрома Патау, внешние отклонения видны при осмотре, то для диагностики аномалий развития внутренних органов применяют инструментальные и лабораторные тесты:

общеклинические анализы;
биохимический анализ крови;
ультразвуковое исследование;
компьютерная и магнитно-резонансная томография;
рентгенография.

Некоторые методы обследования применяют несмотря на высокую вероятность осложнений, ведь она значительно меньше, чем потенциальная польза полученных данных.

Лечение синдрома Патау

В связи с тем, что хромосомный дефект затрагивает все клетки организма плода или родившегося ребенка, лечение синдрома Патау на сегодняшний день является невозможным. Приоритетным является симптоматическое лечение синдрома Патау, направленное на максимальное устранение дефектов и пороков развития различных органов и систем.

Семье, в которой родился больной ребенок, нужно быть готовой к таким действиям:

тщательному контролю здоровья малыша и своевременному обнаружению осложнений синдрома Патау;
частным диагностическим тестам, направленным на поиск внутренних пороков развития и оперативным вмешательствам, цель которых — устранить выявленные аномалии;
постоянному уходу за ребенком, проведению общеукрепляющей терапии, поддержанию работы внутренних органов и систем.

Ввиду того что заболевание не поддается терапии, при его выявлении на ранних сроках беременности рекомендуется ее прерывание по медицинским показаниям. К сожалению, прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Примерно 95% детей умирают до года. В развитых странах, благодаря тщательному уходу около 15% больных доживают до пяти лет, 2-3% — до 10 лет. Выжившие дети сильно отстают в умственном и физическом развитии. Основная причина смерти - многочисленные пороки и связанные с ними осложнения синдрома Патау.

Профилактика синдрома Патау

Несмотря на то что синдром Патау — это серьезное заболевание с очень высокими показателями смертности , специфических профилактических мер по отношению к нему не разработано. Основная профилактика синдрома Патау — это тщательное планирование беременности, диагностика заболевания на ранних сроках внутриутробного развития и принятия решения о целесообразности сохранения беременности.

Далеко не второстепенную роль играет неспецифическая профилактика синдрома Патау , которая заключается в правильном питании, исключении вредных привычек, своевременном лечении инфекционных заболеваний. Эти простые мероприятия помогут предотвратить не только хромосомные патологии, но и многие другие заболевания.

При проведении ЭКО эту хромосомную аномалию можно выявить еще до наступления беременности. На этапе культивирования эмбрионов большинство клиник предлагают родителям сделать ПГД - преимплантационную генетическую диагностику.

Это анализ, направленный на выявление мутаций - как генных, так и хромосомных. Если болезнь обнаружена в одном из эмбрионов, он не подсаживается в матку. Для этой цели выбирается другой, здоровый эмбрион. Таким образом, родители, использующие ЭКО для зачатия ребенка, находятся в более выгодном положении, так как способны предотвратить множество врожденных заболеваний у своего потомства.

Алтынник H.A. Значение ультразвуковой оценки толщины воротникового пространства плода в ранние сроки беременности для прена-тальной диагностики хромосомных аномалий: Дисс. . канд. мед. наук. М., 2002. - 105 с.
Алтынник H.A. Ультразвуковые пренатальные маркеры врожденных и наследственных заболеваний в ранние сроки беременности: Дисс. . докт. мед. наук. М., 2012. -211 с.
Берешева А.К. Роль молекулярно-цитогенетической диагностики в генетическом консультировании супружеских пар с нарушением репродуктивной функции. // Автореф канд диссер, Харьков, 1995.-17 с.
Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Александров И.А., Демидова И.А., Миткевич С.П., Доронин Л.Г. Молекулярно-цитогенетическая диагностика наследственных болезней, связанных с различными аномалиями хромосом X. // Педиатрия, 1989.-1.-76-80.
Давиденкова Е.Ф., Берлинская Д.К., Тысячник С.Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом. // JI. Медицина, 1973.-198с.

У Вас есть вопросы? Получите квалифицированный ответ от ведущих специалистов клиники.

VIII Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2016

Цель исследования : углубить и расширить знания по данной теме.

Задачи исследования: выявить этиологию , патогенез, профилактику данного заболевания.

Методы исследования: работа с медицинской литературой.

Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской - около 80 процентов пострадавших составляют женщины.

Каждая клетка в организме человека содержит в себе двадцать три пары хромосом, которые он наследует от родителей. У людей в каждой половой клетке содержится одинаковое число хромосомных наборов. Во время деления оплодотворённой яйцеклетки происходит мутация под воздействием каких-либо факторов и возникает дополнительная хромосома в восемнадцатой паре, которая и несет ответственность за возникновение синдрома Эдвардса.

Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер. Их уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус. У детей часто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе. Очень часто у больных с синдромом возникают проблемы с сердцем, легкими и диафрагмой из-за патологии сосудистого звена и развития врожденных пороков.

Поражение системы и порок (признак) - Частота %

Мозговой череп и лицо - 100%

низкое расположение или/и деформация ушных раковин - 95,6%

высокое небо - 78%

расщепленное небо - 15%

опорно-двигательный аппарат - 98,1%

флексорное положение кистей - 91,4%

кожная синдактилия стоп - 49,5%

центральная нервная система - 20,4%

сердечно-сосудистая система - 90,4%

органы пищеварения - 54,9%

мочеполовая система - 33,5%

У детей с синдромом Эдварда, как правило, возникают проблемы с кормлением. Проблемы возникают из-за нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания. Слабое развитие сосательного рефлекса и несогласованное глотание приводит к удушью ребенка.

Диагностика. Важнейшей задачей диагностики служит антенатальное выявление синдрома Эдвардса у плода, поскольку данная патология является медицинским показанием для искусственного прерывания беременности. Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).

Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры на 11-13 неделе беременности. При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) с последующим кариотипированием плода.

В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, детским неврологом, детским хирургом, детским ортопедом, детским урологом и др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Неблагоприятная экологическая обстановка;

Дети от браков между родственниками;

Наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях рогнозродителей;

Пожилой возраст матери.

Прогноз. Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки - 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет - не более 1%. Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у возрастных родителей (для женщин старше 45 лет - 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности. Чаще всего дети с синдромом умирают от удушья, пневмонии, сердечно-сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости - осложнениями, вызванных врожденными пороками развития.

Лечение. Так как дети с синдромом Эдвардса редко доживают до года, то сначала лечение направлено на коррекцию тех пороков развития, которые опасны для жизни: восстановление прохода пищи при атрезии кишечника или анального отверстия кормление через зонд в случае отсутствия глотательного и сосательного рефлексов антибактериальная и противовоспалительная терапия при воспалении легких. При относительно благоприятном течении заболевания происходит коррекция некоторых аномалий и пороков развития: хирургическое лечение «волчьей пасти», пороков сердца, паховой или пупочной грыжи, а также симптоматическое медикаментозное лечение (назначение слабительных при запорах, «пеногасителей» при метеоризме и т.п.). Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества.

Вывод: Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда наблюдается трисомия по 18 хромосоме.

Факторами риска развития синдрома Эдвардса являются :

Наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей;

Специфических методов профилактики заболевания не существует.

При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска необходимо медико-генетическое консультирование. Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры на 11-13 неделе беременности.

X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2018

Хромосомные болезни являются особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом.

Актуальность: на сегодняшний день с развитием медицины и молекулярной биологии изучение генетических заболеваний и методов их лечения стала актуальна во всем мире.

Цель: рассказать о синдроме Эдвардса, лечении заболевания.

Изучить этиологию синдрома

Узнать особые признаки проявления заболевания

Узнать можно ли вылечить эту болезнь?

Синдром Эдвардса или трисомия 18.

Синдром Эдвардса- это тяжелое врожденное заболевание. Заболевание занимает второе место, по частоте встречаемости, уступая первое синдрому Дауна или трисомии 21 хромосомы.

Существуют 3 разновидности заболевания:

47 хромосома является причиной мутации в 95% случаев.

Удлинение или транслокация 18 хромосомы составляет 2%.

Мозаичная трисомия - 47 хромосома находится только в некоторой части клеток организма составляет 3% случая.

Этот синдром был описан в 1960 г. Джоном Эдвардсом (John H. Edwards) и впоследствии получил его имя.

Частота встречаемости заболевания среди новорожденных составляет 1:5000-1:7000. Соотношение мальчиков и девочек 1:3. Причины преобладания девочек среди больных пока еще неизвестны.

Тип наследования синдрома рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза, либо дробления зиготы. Это приводит к увеличению 18 хромосомы.

Также, как и при других болезнях, возраст матери является риском рождения ребенка с патологическими аномалиями.

При рождении малыша с синдромом Эдвардса отмечается ряд признаков этой болезни. Например, изменение формы черепа (долихоцефалическая форма), ушных раковин (деформированы и низко расположены), аномалии развития неба («волчья пасть»), верхней губы («заячья губа») в 5% случаев, глазные щели узкие и короткие, также отмечается флексорное положение кистей, аномальная стопа. Со стороны внутренних органов-это врожденные пороки сердца, различные грыжи, удвоение мочеточников, крипторхизм и гипоспадия, нарушение локации кишечника, недоразвитость мозжечка и мозолистого тела, сколиоз, косоглазие, атрофия мышц.

Как видно из представленных данных, наиболее значимы в диагностике синдрома Эдвардса изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте.

Синдром Эдвардса возникает из-за генетической мутации, поэтому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения. Лечение направлено на устранение аномалий строения. Из-за высокой смертности в первые месяцы жизни, хирургическое вмешательство является бессмысленным. Помощь ребенку заключается только в восстановлении проходимости пищевода и кишечника; кормлении через зонд либо применении специальных смесей, создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям.

Причины возникновения хромосомных заболеваний - мутации генов. Мутации приводят к синдромам, которые доставляют человеку неудобства в жизни, а некоторые даже лишают ее при первых месяцев появления на свет, не дав человеку полностью ощутить радость жизни. Медицина и молекулярная биология не стоят на месте, они постоянно развиваются. И когда-нибудь в будущем мы дойдем до того момента, когда сможем диагностировать на раннем этапе развития болезнь и при этом устранить ее, подарив человеку счастливую жизнь.

Н.П.Бочков,В.П.Пузырев,С.А.Смирихина Клиническая генетика /под ред. Н.П.Бочкова- 4-е изд.,доп. и перераб.-М.: ГЭОТАР-Медиа,2013.-592с.

Синдром Эдвардса

Как часто встречается эта патология?

Дети с синдромом Эдвардса погибают на этапе внутриутробного развития приблизительно в 60% случаев. Несмотря на это, среди генетических заболеваний данный синдром у выживших младенцев является достаточно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3 — 8 тысяч детей.

Считается, что у девочек данное заболевание встречается в 3 раза чаще, а риск синдрома Эдвардса значительно возрастает, если беременной женщине 30 и более лет.

Смертность при синдроме Эдвардса на первом году жизни составляет около 90%, причем средняя продолжительность жизни при тяжелом течении заболевания у мальчиков — 2-3 месяца, а девочек — 10 месяцев, а до взрослого состояния доживают лишь единицы. Чаще всего дети с синдромом Эдвардса умирают от удушья, пневмонии, сердечно-сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости — осложнений, вызванных врожденными пороками развития.

Симптомы заболевания

Проявляется синдром у всех детей абсолютно по-разному: у некоторых возникают только основные симптомы заболевания, у других - проявляется их абсолютное большинство.

Различна у пациентов также и степень проявления имеющихся симптомов.

Итак, внешне синдром Эдвардса проявляется следующим образом:

ребенок имеет маленькую голову по сравнению с туловищем;
узкие глаза (см. фото выше);
плохо развитая нижняя челюсть;
искажение черт и формы лица;
удлиненные ушные раковины. Часто также отсутствуют некоторые составляющие части уха (мочка, слуховой канал);
широкая и укороченная грудная клетка;
верхняя губа совсем небольшого размера, маленький рот;
сильно расширенная переносица, иногда «вдавленная» внутрь черепа;
стопы ног неправильной формы;
высокое небо с разрезом (волчья пасть);
низкий лоб, затылок сильно выступает;
косоглазие.

Помимо визуальных признаков, имеются и внутренние, куда более серьезные по своей природе:

порок сердца;
наличие грыж;
отсутствие рефлексов, типичных для маленьких детей;
недоразвитость мозжечка;
удвоенные мочеточники; ;
маленькая масса тела, около 2 кг при рождении;
с возрастом развивается слабоумие;
дистрофия мышц;
онкология различных органов.

Синдром Эдвардса - диагностика

Описываемая генетическая болезнь является прямым показанием для прерывания беременности. Дети с синдромом Эдвардса никогда не смогут жить полноценно, а их здоровье будет стремительно ухудшаться. По этой причине важно диагностировать трисомию 18 на максимально раннем сроке. Для определения данной патологии разработано несколько информативных скринингов.

Анализ на синдром Эдвардса

Существуют неинвазивные и инвазивные методики исследования биологического материала. Второй тип тестов считается самым достоверным и надежным, он помогает выявить синдром Эдвардса у плода на ранних этапах развития. Неинвазивным является стандартный пренатальный скрининг крови матери. К инвазивным способам диагностики относятся:

Биопсия ворсин хориона. Исследование проводится с 8 недели. Для осуществления анализа отщипывается кусочек оболочки плаценты, потому что его структура почти идеально совпадает с тканью плода.
Амниоцентез. В ходе тестирования берется образец околоплодных вод. Эта процедура определяет синдром Эдвардса с 14 недели вынашивания.
Кордоцентез. Для анализа требуется немного пуповинной крови плода, поэтому такой метод диагностики применяется исключительно на поздних сроках, с 20 недели.

Риск синдрома Эдвардса по биохимии

Пренатальный скрининг осуществляется в первом триместре беременности. Будущая мать должна сдать кровь в период с 11 по 13 неделю вынашивания для биохимического анализа. По результатам определения уровня хорионического гонадотропина и плазменного протеина А рассчитывается риск синдрома Эдвардса у плода. Если он высок, женщина вносится в соответствующую группу для следующего этапа исследований (инвазивных).

Синдром Эдвардса - признаки по УЗИ

Указанный вид диагностики используется редко, преимущественно в случаях, когда беременная не прошла предварительный генетический скрининг. Синдром Эдвардса на УЗИ можно выявить только на поздних сроках, когда плод уже почти полностью сформирован. Характерные симптомы трисомии 18:

внутриутробные пороки сердечно-сосудистой и мочеполовой системы;
аномалии опорно-двигательных структур;
патологии костей черепа и мягких тканей головы.
Косвенные признаки болезни на УЗИ:
брадикардия;
задержка развития плода;
одна артерия в пуповине (должно быть две);
грыжа в брюшной полости;
визуальное отсутствие костей носа.

Лечение синдрома Эдвардса

Как и при других генетических заболеваниях, вызванных хромосомными аномалиями, прогноз для детей с синдромом Эдвардса неутешительный. Многие из них погибают сразу при рождении или в течение нескольких дней, несмотря на оказанную медицинскую помощь. Девочки могут прожить до десяти месяцев, мальчики погибают в течение первых двух-трех. Только 1% новорожденных доживает до десятилетнего возраста, при этом о самостоятельности и социальной адаптации не может быть и речи из-за серьезных нарушений интеллекта.

Больше шансов выжить в первые месяцы у пациентов с мозаичной формой синдрома, так как повреждения касаются не всех клеток организма. Мозаичная форма встречается в случае, если хромосомные аномалии произошли на этапе деления зиготы, уже после слияния мужской и женской половых клеток. Тогда та клетка, в которой было нерасхождение хромосом, из-за чего образовалась трисомия, при делении дает начало аномальным клеткам, что и провоцирует все патологические явления. Если же трисомия произошла на этапе гаметогенеза с одной из половых клеток, то аномальными будут все клетки плода.

Лекарственного средства, которое могло бы повысить шансы на выздоровление, не существует, так как пока не представляется возможным вмешательство на хромосомном уровне во всех клетках организма. Единственное, что может предложить современная медицина - симптоматическое лечение и поддержание жизнеспособности ребенка. Коррекция патологических явлений, связанных с синдромом Эдвардса, может улучшить качество жизни пациента, продлить ее срок. Хирургическое вмешательство при врожденных пороках развития нецелесообразно, так как влечет большие риски для жизни пациента и имеет множество осложнений.

Больные с синдромом Эдвардса с первых дней жизни должны наблюдаться у педиатра, так как они очень уязвимы для возбудителей инфекции. Среди новорожденных с данной патологией часто встречаются конъюнктивит, инфекционные заболевания мочеполовой системы, средний отит, синусит, пневмония.

Родителей ребенка с синдромом Эдвардса часто беспокоит вопрос - можно ли рожать еще раз, какова вероятность того, что следующая беременность также будет патологической. Исследования подтверждают, что риск повторного явления синдрома Эдвардса у одной и той же супружеской пары очень низок, даже в сравнении со средней вероятностью в 1% случаев. Вероятность рождение следующего ребенка с той же патологией составляет примерно 0,01%.

В целях своевременной диагностики синдрома Эдвардса будущим матерям рекомендуется проводить антенатальный скрининг в период беременности. При обнаружении патологий на ранних стадиях беременности можно будет сделать аборт по медицинским показаниям.

Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
Наши авторы

Читайте также: