Синдром Фарбера (Farber) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 03.02.2025

наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена липидов и мукополисахаридов с отложением в тканях внутренних органов и нервной системы атипичных мукополисахаридно-липопротеидных комплексов; начинается в раннем детстве и характеризуется затруднением дыхания, контрактурами, гепатомегалией, деформациями скелета.

Смотреть что такое ФАРБЕРА СИНДРОМ в других словарях:

ФАРБЕРА СИНДРОМ

(описан американским педиатром S. F. Farber, 1903-1973; синонимы - диссеминированный липогранулематоз, дефицит церамидазы) - редкое наследственное заболевание, связанное с дефектом лизосомального фермента церамидазы и накоплением церамида в различных органах и тканях. Болезнь манифестирует в раннем детском возрасте. Клинические проявления: мягкие подкожные опухолевидные образования в области запястий и лодыжек, охриплость голоса, шумное дыхание, обусловленные висцеральными узелками, дисфагия, повышенная возбудимость, выраженная задержка психомоторного развития, частые инфекции дыхательных путей. Для детей старше 2 лет характерны двустороннее симметричное поражение суставов (покраснение, отек, болезненность, быстрое развитие сгибательных контрактур), гепатоспленомегалия, кахексия, в ряде случаев на глазном дне обнаруживают симптом «вишневой косточки». При биохимическом обследовании выявляют увеличенную экскрецию с мочой хондроитина В и дефицит церамидазы. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение - нестероидные противовоспалительные средства и др. Типично быстро прогрессирующее течение; как правило, дети погибают в возрасте до 2 лет от легочных инфекций. S. Farber. A lipid metabolism disorder - disseminated «lipogranulomomatosis» - a syndrome with similarity to, and important difference from Niemann-Pick and Hand-SchUller-Christian disease. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1952; 84: 499-500. смотреть

Фарбера синдром (S. Farber; син. липогранулематоз диссеминированный врожденный) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена липидов и мукополисахаридов с отложением в тканях внутренних органов и нервной системы атипичных мукополисахаридно-липопротеидных комплексов; начинается в раннем детстве и характеризуется затруднением дыхания, контрактурами, гепатомегалией, деформациями скелета.


. смотреть

(S. Farber; син. липогранулематоз диссеминированный врожденный) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена липидов и мукополисахаридов с отложением в тканях внутренних органов и нервной системы атипичных мукополисахаридно-липопротеидных комплексов; начинается в раннем детстве и характеризуется затруднением дыхания, контрактурами, гепатомегалией, деформациями скелета. смотреть

Фарбера синдром

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое "Фарбера синдром" в других словарях:

Фарбера синдром — (S. Farber; син. липогранулематоз диссеминированный врожденный) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена липидов и мукополисахаридов с отложением в тканях внутренних органов и нервной системы атипичных мукополисахаридно… … Большой медицинский словарь

ФАРБЕРА СИНДРОМ — (описан американским педиатром S. F. Farber, 1903-1973; синонимы - диссеминированный липогранулематоз, дефицит церамидазы) - редкое наследственное заболевание, связанное с дефектом лизосомального фермента церамидазы и накоплением церамида в… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

липогранулематоз диссеминированный врожденный — (lipogranulomatosis disseminata congenita) см. Фарбера синдром … Большой медицинский словарь

Липогранулемато́з диссемини́рованный врождённый — (lipogranulomatosis disseminata congenita) см. Фарбера синдром … Медицинская энциклопедия

Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия

ОЛИГОФРЕНИЯ — - группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням

Непроходимость кишечника — I Непроходимость кишечника (ileus) синдром, характеризующийся нарушением продвижения (пассажа) содержимого кишечника вследствие механического препятствия или функционального нарушения моторики кишки. По клиническому течению выделяют острую и… … Медицинская энциклопедия

ФАРБЕРА СИНДРОМ (описан американским педиатром S. F. Farber, 1903-1973; синонимы - диссеминированный липогранулематоз, дефицит церамидазы) - редкое наследственное заболевание, связанное с дефектом лизосомального фермента церамидазы и накоплением церамида в различных органах и тканях. Болезнь манифестирует в раннем детском возрасте. Клинические проявления: мягкие подкожные опухолевидные образования в области запястий и лодыжек, охриплость голоса, шумное дыхание, обусловленные висцеральными узелками, дисфагия, повышенная возбудимость, выраженная задержка психомоторного развития, частые инфекции дыхательных путей. Для детей старше 2 лет характерны двустороннее симметричное поражение суставов (покраснение, отек, болезненность, быстрое развитие сгибательных контрактур), гепатоспленомегалия, кахексия, в ряде случаев на глазном дне обнаруживают симптом «вишневой косточки». При биохимическом обследовании выявляют увеличенную экскрецию с мочой хондроитина В и дефицит церамидазы. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение - нестероидные противовоспалительные средства и др. Типично быстро прогрессирующее течение; как правило, дети погибают в возрасте до 2 лет от легочных инфекций.

S. Farber. A lipid metabolism disorder - disseminated «lipogranulomomatosis» - a syndrome with similarity to, and important difference from Niemann-Pick and Hand-SchUller-Christian disease. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1952; 84: 499-500.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .

Полезное

Фарбера синдром (S. Farber; син. липогранулематоз диссеминированный врожденный) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена липидов и мукополисахаридов с отложением в тканях внутренних органов и нервной системы атипичных мукополисахаридно-липопротеидных комплексов; начинается в раннем детстве и характеризуется затруднением дыхания, контрактурами, гепатомегалией, деформациями скелета.

Большой медицинский словарь . 2000 .

Липогранулематоз Фарбера

Липогранулематоз Фарбера - редкое наследственное заболевание. Описано американским педиатром Фарбером (S. Farber). Имеются сведения всего о 30 больных.

Что провоцирует / Причины Липогранулематоза Фарбера:

Липогранулематоз обусловлен отсутствием лизосомного фермента церамидазы, гидролизирующего жирную кислоту, прикрепленную к сфингозиновому стержню гликосфинголипидов. Доказан аутосомно-рецессивный тип наследования.

Патогенез (что происходит?) во время Липогранулематоза Фарбера:

Церамид накапливается в подкожных узлах, почках, где его содержание в 10 раз превышает норму, и печени, где концентрация повышена в 60 раз. При гистологическом исследовании в подкожных узлах определяется окрашиваемый реактивом Шиффа жирорастворимый материал.

Симптомы Липогранулематоза Фарбера:

Тяжесть течения болезни варьирует от легкой степени до тяжелой, характерно быстрое прогрессирование. Болезнь проявляется на третьем - четвертом месяце жизни. Характерными симптомами являются болезненное припухание суставов, в частности межфаланговых, метакарпальных, голеностопных, лучезапястных, коленных, локтевых. По мере прогрессирования развиваются сгибательные контрактуры голеностопных, лучезапястных суставов и суставов кисти. Наблюдается образование подкожных мягких узелков в области пораженных суставов. Подкожные узелки увеличиваются в размерах, локализуются также в местах давления - на затылке, в пояснично-крестцовой области, на конъюнктиве, ушной раковине, в области ноздрей и рта. В ряде случаев возможно их спонтанное исчезновение. Отмечаются охриплость голоса, которая может прогрессировать вплоть до афонии, нарушения глотания и дыхания (обусловлено наличием гранулем в области язычка и гортани), интермиттирующая лихорадка. Дети тяжело и шумно дышат, характерна гипертрофия.

Постоянными симптомами являются задержка психомоторного развития, психические расстройства, поражение периферических нервов. Прогрессирование заболевания сопровождается нарастанием дисфагии, повторными пневмониями, кахексией. Больные погибают обычно до 2-летнего возраста от легочных осложнений.

Диагностика Липогранулематоза Фарбера:

Диагноз подтверждается при выявлении снижения активности церамидазы в лейкоцитах и культивируемых фибробластах, характерных гранулематозных образований и макрофагов с включениями липидов в подкожных узлах, в печени, почках и других тканях. С помощью тонкослойной хроматографии из подкожных узлов можно выделить церамид и определить его количество по содержанию в нем сфингозина.

Дифференциальный диагноз проводится с ревматоидным артритом, гистиоцитозами Х и базируется в основном на данных биохимических исследований.

Лечение Липогранулематоза Фарбера:

Специфическое лечение не разработано. Для облегчения состояния больных применяют кортикостероиды. В связи с дыхательными нарушениями в ряде случаев прибегают к трахеостомии.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Липогранулематоз Фарбера:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Липогранулематоза Фарбера, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Читайте также: