Синдром Грейга (Грега, Greig) - синонимы, авторы, клиника
Добавил пользователь Евгений Кузнецов Обновлено: 14.12.2024
наследственная семейная аномалия развития, характеризующаяся широко расставленными глазами, широкой спинкой носа, микроцефалией и малым ростом, иногда сочетающимися с крипторхизмом, грыжами, аномалиями челюстей и зубов, олигофренией, эпилепсией и др.
1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .
Смотреть что такое "Грега синдром" в других словарях:
Грега синдром — (D. М. Greig; син.: гипертелоризм глазной наследственный, гипертелоризм семейный, Грега гипертелоризм) наследственная семейная аномалия развития, характеризующаяся широко расставленными глазами, широкой спинкой носа, микроцефалией и малым ростом … Большой медицинский словарь
Грега гипертелоризм — (D. М. Greig, 1864 1936, шотл. хирург) см. Грега синдром … Большой медицинский словарь
гипертелоризм глазной наследственный — (hypertelorismus ocularis hereditarius) см. Грега синдром … Большой медицинский словарь
гипертелоризм семейный — (hypertelorismus familiaris) см. Грега синдром … Большой медицинский словарь
Гипертелори́зм глазно́й насле́дственный — (hypertelorismus ocularis hereditarius) см. Грега синдром … Медицинская энциклопедия
Гипертелори́зм семе́йный — (hypertelorismus familiaris) см. Грега синдром … Медицинская энциклопедия
Гре́га гипертелори́зм — (D.M. Greig, 1864 1936, шотл. хирург) см. Грега синдром … Медицинская энциклопедия
Список эпизодов телесериала «Доктор Хаус» — Основная статья: Доктор Хаус … Википедия
Врождённые пороки сердца — МКБ 10 Q … Википедия
Внутриутробные инфекции — МКБ 10 P35.35. P39.39. МКБ 9 771 … Википедия
Нейросенсорная тугоухость — Поперечный разрез у … Википедия
ГРЕЙГА СИНДРОМ
ГРЕЙГА СИНДРОМ (описан D. Greig; синоним - синдром цефалополисиндактилии Грейга) - наследственное заболевание: черепно-лицевые аномалии - ладьеобразный череп, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, широкие переносица и ноздри; аномалии пальцев кистей и стоп. Возможна ДНК-диагностика. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое, по показаниям - хирургическая коррекция дефектов пальцев кистей и стоп.
D. M. Greig. Oxycephaly. Edinburgh Medical Journal, 1926; 33: 189-218.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .
Смотреть что такое "ГРЕЙГА СИНДРОМ" в других словарях:
синдром Грейга — НЗЧ, характеризующееся гипертелоризмом (увеличение расстояния между парными органами), брахи и микроцефалией, крипторхизмом, низкорослостью, иногда клино и синдактилией, припадками, умственной отсталостью и др.; наследуется по аутосомно… … Справочник технического переводчика
синдром Грейга — Greig syndrome синдром Грейга. НЗЧ, характеризующееся гипертелоризмом (увеличение расстояния между парными органами), брахи и микроцефалией, крипторхизмом, низкорослостью, иногда клино и синдактилией, припадками, умственной отсталостью и др.;… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Синдром Грейга — Характеризуется микроцефалией и гипертелоризмом в сочетании с плоской, широкой спинкой носа и малым ростом. При этом возможны аномалии челюстей и зубов, крипторхизм, эпилепсия, олигофрения. Описал в 1941 г. шотландский хирург D.M. Greig … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
1828 год — В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена. Вы можете … Википедия
Greig syndrome — Greig syndrome. См. синдром Грейга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Гипертелоризм глазной наследственный — Син.: Синдром Грейга. Наследственная семейная аномалия развития. Представляет собой следствие чрезмерного увеличения развития малых крыльев клиновидной кости. Проявляется широко расставленными глазами, широкой спинкой носа, микроцефалией и малым… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Синдром Грейга
Синдром Грейга Характеризуется микроцефалией и гипертелоризмом в сочетании с плоской, широкой спинкой носа и малым ростом. При этом возможны аномалии челюстей и зубов, крипторхизм, эпилепсия, олигофрения. Описал в 1941 г. шотландский хирург D.M. Greig.
Смотреть что такое "Синдром Грейга" в других словарях:
ГРЕЙГА СИНДРОМ — (описан D. Greig; синоним - синдром цефалополисиндактилии Грейга) - наследственное заболевание: черепно лицевые аномалии - ладьеобразный череп, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, широкие переносица и ноздри; аномалии пальцев кистей и… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Под Синдром Грейга медицина понимает синдром врожденного порока развития, который в основном связан с лицевыми деформациями и большим количеством пальцев рук и ног. Наследственный синдром неизлечим, но лечится хирургическим путем. Прогноз для пациентов с заболеванием, связанным с мутациями, отличный.
Что такое синдром Грейга?
Синдром Грейга тоже Синдром цефалополиндактилии Грейга и является синдромом врожденного порока развития, связанным с врожденными аномалиями, неровностями лица и аномалиями пальцев. Связанные клинические картины - это акрокаллозальный синдром и синдром Паллистера Холла. Являются синонимами симптомокомплекса Cephalopolysyndactyly или Синдром Гудника-Холмса.
Синдром был впервые описан в начале 20 века и задокументирован как отдельный симптомокомплекс. Автором первого описания был шотландский врач Дэвид Миддлтон Грейг, давший синдрому название. В 1972 году американский ортопед Дэвид Рэндалл Хутник и педиатр Левис Б. Холмс опубликовали статью о синдроме Грейга, которая сделала синоним «синдром Худника-Холмса» общим для обозначения этого заболевания. Между тем, несмотря на редкость заболевания, ген-возбудитель уже выделен.
причины
Причина синдрома Грейга - генетическая аномалия, предположительно генная мутация. Эта мутация затрагивает ген GLI3, который находится на коротком плече хромосомы 7 (7p13). Мутации одного и того же гена присутствуют при акрокаллозальном синдроме и синдроме Паллистера Холла. Поскольку генетическая причина синдрома уже доказана, можно предположить, что он наследственный. Причинный ген кодирует фактор транскрипции и теряет свою функцию при мутации.
Синдром Грейга - это аллельное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу наследования. Ген состоит из пары гомологичных хромосом. В случае аутосомно-доминантных наследственных заболеваний одного дефектного аллеля достаточно для выражения признака. Здоровый аллель не может компенсировать дефекты дефектного аллеля при этих заболеваниях. Распространенность синдрома Грейга оценивается от 1 до 9 на 1 000 000 человек.
Симптомы, недуги и признаки
Основные симптомы синдрома Грейга - гипертелоризм, макроцефалия, балконный лоб и полисиндактилия. Череп пострадавших больше среднего по сравнению с остальной частью тела. Расстояние между глазами и ступнями пациента выше среднего, а руки - многоногие. Кроме того, в качестве сопутствующих симптомов возникает перепончатая синдактилия.
Соседние пальцы рук или ног срослись вместе кожными покровами как часть этого явления. В отдельных случаях центральная нервная система пострадавшего также обнаруживает пороки развития. Возможны грыжи и когнитивные нарушения, но симптомы возникают крайне редко.
Как правило, пороки развития больше не нарушают когнитивное и физическое развитие пациента. Органические нарушения или дисфункция не являются типичными симптомами заболевания. Поскольку симптомы синдрома Грейга относительно неспецифичны, диагностика затруднена.
Диагностика и курс
Из-за неспецифических симптомов и отсутствия чувствительных диагностических критериев диагностика синдрома Грейга может оказаться трудной как внутриутробно, так и после рождения ребенка. Доказательства триады преаксиальной полидактилии с перепончатой синдактилией, гипертелоризмом и макроцефалией достаточно для подозреваемого диагноза.
Если этот след неполный, можно проверить фенотип пациента. Если фенотип совместим с характеристиками синдрома Грейга и присутствует мутация GLI3, болезнь считается точно диагностированной, даже если след неполный. Аутосомно-доминантные родственники диагностированного пациента также могут быть окончательно диагностированы при условии, что их фенотип соответствует характеристикам синдрома Грейга.
Прогноз считается отличным. Редко бывает физически и умственно отсталое развитие.Удаление больших участков мутированного гена может немного ухудшить прогноз.
осложнения
Синдром Грейга вызывает у пациента различные пороки и деформации. Они возникают в основном на лице, руках и ногах. У пациентов увеличивается количество фаланг пальцев рук и ног, что может привести к издевательствам или поддразниванию, особенно у детей. Жалобы на лицо также могут отрицательно сказаться на эстетике и привести к комплексам неполноценности или снижению самооценки.
Однако, как правило, синдром Грейга не приводит к каким-либо ограничениям в отношении здоровья. Внутренние органы также не поражены синдромом, поэтому в дальнейшем нет жалоб или осложнений. Этот синдром также не снижает и не ограничивает продолжительность жизни. Синдром Грейга нельзя лечить причинно. Однако с помощью хирургических вмешательств можно уменьшить и устранить большинство пороков и пороков развития.
В некоторых случаях лечение полностью обходится без лечения, если синдром Грейга не приводит к ограничениям в повседневной жизни пациента. Как правило, хирургические вмешательства не вызывают особых осложнений. Чтобы избежать вторичного повреждения во взрослом возрасте, эти вмешательства обычно проводят через несколько месяцев после родов.
Когда нужно идти к врачу?
Поскольку синдром Грейга не всегда связан с тяжелыми симптомами, обращаться к врачу нужно только в том случае, если симптомы приводят к ограничениям в повседневной жизни пациента. Однако при диагностике синдрома всегда рекомендуется проводить регулярные осмотры, чтобы избежать дальнейших осложнений в жизни ребенка.
Визит к врачу следует проводить, если череп больше среднего и у пациента имеется несколько пальцев. Пороки развития органов или нервной системы также могут возникать из-за синдрома Грейга и всегда должны быть осмотрены врачом.
Пациент часто зависит от специальной поддержки в школе и в повседневной жизни, особенно с ограниченными когнитивными и двигательными навыками. Поскольку многие люди, страдающие синдромом Грейга, также страдают от психологических жалоб или депрессии, психологическое лечение также очень полезно.
Часто родители или родственники пострадавшего также зависят от этого лечения. Как правило, синдром Грейга диагностируется в стационаре после родов или у терапевта. Однако дальнейшее лечение зависит от точной степени тяжести симптомов и проводится соответствующим специалистом.
Врачи и терапевты в вашем районе
Лечение и терапия
Могут потребоваться такие изменения, как сужение кости или исправление связок. Корригирующая остеотомия выполняется при осевых отклонениях в руках или ногах. Если промежутки между пальцами слишком узкие, Z-пластики, шарнирные или ротационные заслонки можно рассматривать как корректирующие меры. Чрезвычайно сложные полидактилии могут потребовать сращивания костей.
Помимо пластической хирургии, множественные пороки развития синдрома Грейга можно лечить с помощью ортопедических операций или вмешательств. Если пороки развития незначительны и пациент не ограничен ни физически, ни психологически из-за аномалий, дальнейшее лечение болезни часто не требуется.
Если решение об операции принято из-за значительного порока развития, коррекция обычно не проводится до достижения шестимесячного возраста. Корректирующая операция сложнее, особенно при полидактилях и синдактилях, чем меньше пальцы рук и ног пациента.
Прогноз и прогноз
Прогноз синдрома Грейга считается крайне благоприятным. Несмотря на то, что генную мутацию невозможно вылечить по юридическим и научным причинам, исправление порока все же можно начать с помощью доступных вариантов.
Во время хирургической процедуры несколько конечностей пальцев рук и ног меняются и адаптируются к нормальным естественным требованиям. Излишне сформированные конечности в процессе развития в утробе матери удаляются. Это устраняет недостаток зрения, и синдром считается излеченным.
Хирургическое лечение связано с обычными рисками и побочными эффектами. Тем не менее, они сравнительно низкие. Если процедура прошла успешно, на пораженных участках остаются рубцы, которые при желании можно обработать косметически. Однако с медицинской точки зрения болезнь не имеет значения.
В редких случаях у пациентов с синдромом Грейга также диагностируется физическая или умственная отсталость. Может возникнуть невысокий рост или нарушение умственного развития может привести к трудностям в повседневной жизни.
Это ухудшает благоприятный в остальном прогноз, так как можно ожидать дальнейших нарушений и нарушений в течение жизни. Могут возникнуть эмоциональные и психологические проблемы, ведущие к психическим заболеваниям на протяжении всей жизни. У таких пациентов прогноз зависит от оценки общей ситуации.
профилактика
Синдром Грейга пока нельзя предотвратить, поскольку причина мутации еще не установлена. Возможными причинами могут быть токсины окружающей среды и другие вредные воздействия во время беременности. Однако наследственность говорит против этого тезиса.
уход за выздоравливающим
При синдроме Грейга возможности последующего наблюдения обычно очень ограничены и маловероятны. Таким образом, люди, страдающие этим заболеванием, в первую очередь зависят от прямого и медицинского лечения врача, хотя самовосстановление не может произойти. Поскольку синдром Грейга - это наследственное заболевание, полностью вылечить его нельзя.
Если вы хотите иметь детей, генетическое консультирование может быть полезно, чтобы предотвратить передачу синдрома вашим потомкам. Лечение этого заболевания в основном проводится хирургическим путем. Пациенту после таких процедур следует всегда отдыхать, а также заботиться о своем теле.
Вам следует воздерживаться от физических нагрузок или занятий спортом, чтобы не перегружать организм без надобности. Также всегда следует избегать стрессовой деятельности. Кроме того, при пороках развития часто необходимо психологическое лечение. Поддержка собственной семьи или друзей очень положительно влияет на дальнейшее течение болезни. Нельзя универсально предсказать, снизит ли синдром Грейга продолжительность жизни пострадавшего.
Ты можешь сделать это сам
Лечение синдрома Грейга направлено на облегчение отдельных симптомов. Родители пострадавшего ребенка могут поддержать лекарственную и хирургическую терапию несколькими мерами, а также, возможно, различными средствами из дома и природы.
Однако сначала необходимо проконсультироваться с хирургом-ортопедом. Это особенно необходимо в случае серьезных пороков развития пальцев или стоп, так как их часто приходится удалять и заменять. В зависимости от степени тяжести порока развития можно использовать костыли, инвалидную коляску и другие вспомогательные средства. В перспективе необходимо протезирование.
В случае сложных полидактилей обычно также возникает сильная боль. Здесь врач пропишет различные обезболивающие и успокоительные. Родители должны в первую очередь обращать внимание на любые необычные симптомы и сообщать о них врачу.
Таким образом, можно оптимально отрегулировать соответствующий препарат без побочных эффектов и других осложнений. Поскольку при синдроме Грейга всегда есть визуальные изменения, ребенку также пригодятся терапевтические советы. Не позднее, чем при возникновении эмоциональных жалоб, следует обращаться к психологу.
Гипертелоризм
Гипертелоризм - термин, обозначающий патологически большое расстояние между глазами, обусловленное аномальным расположением глазниц, костных образований черепа, в пределах которых располагаются глаза. Гипертелоризм не является самостоятельным диагнозом; скорее, это особенность, которая может иметь несколько основных причин: отек, разделяющий глазницы, расщелина кости между глазами или определенный синдром.
При лечении гипертелоризма в Израиле врачи стремятся в первую очередь определить причины патологии и оценить ее текущее и потенциальное влияние на ребенка. В Топ Ихилов этим занимается междисциплинарная команда, специализирующаяся на челюстно-лицевой хирургии. Специалисты обследуют ребенка, при необходимости проводят генетическое тестирование, назначают КТ и МРТ для определения причины и степени гипертелоризма. Полученная информация используется при планировании лечения, направленного на достижение наилучших отдаленных результатов.
Симптомы гипертелоризма
Гипертелоризм развивается по нескольким причинам. У эмбриона в утробе матери глаза широко расставлены. Со временем они сближаются. Любой процесс, нарушающий движение глазниц, может вызвать гипертелоризм. В ряде случаев наблюдается патологическое развитие костей лба и основания черепа, преждевременное срастание костных пластинок черепа или образование расщелины между костями носа или верхней половины черепа лицо. Также в раннем возрасте у некоторых детей развиваются новообразования в костях верхней части лица или костях, составляющих череп. В результате деформируется область между глазами, и у ребенка развивается гипертелоризм.
Помимо механических причин, к развитию гипертелоризма приводят несколько синдромов, включая краниофронтоназальную дисплазию, синдром Апера, синдром Крузона и синдром Аарскога-Скотта. Важно предварительно установить причину гипертелоризма, так как устранение механических причин обычно проводится одновременно с коррекцией самого гипертелоризма. При различных синдромах обычно требуется дополнительное хирургическое лечение, которое также может сочетаться с коррекцией гипертелоризма.
Поскольку это не самостоятельное заболевание или диагноз, а скорее симптом, возникающий по разным причинам, гипертелоризм классифицируют как по основной патологии, так и по ширине межглазной области, определяемой расстоянием между глазами и костями. Также необходимо установить, стабильна ли врожденная патология, вызвавшая гипертелоризм. Новообразования, например, могут расти и усугублять заболевание, создавая дополнительные проблемы и требуя своевременной медицинской помощи.
Широко посаженные глаза обычно не доставляют ребенку физического дискомфорта, хотя в некоторых случаях из-за этого ухудшается зрение. Большинство проблем носят психосоциальный характер: комментарии сверстников и поддразнивания негативно сказываются на самооценке.
Отзыв пациента о ЛОР-операции в Израиле
Диагностика гипертелоризма в Израиле
Диагноз «гипертелоризм» в Израиле, в клинике Топ Ихилов, ставится на основании результатов клинического осмотра и визуализирующего исследования костей черепа, как правило, методом компьютерной томографии.
Этот подход позволяет точно измерить кости, составляющие орбиту, и проверить, требует ли основная причина гипертелоризма раннего медицинского вмешательства. Кроме того, при необходимости позволяет планировать хирургическую коррекцию.
Как лечат детский гипертелоризм в Израиле [1]
Диагностика и лечение гипертелоризма в Израиле [2] осуществляется под наблюдением междисциплинарной команды специалистов челюстно-лицевой хирургии. Оптимальное медицинское обслуживание обеспечивается тем, что детей в клинике Топ Ихилов лечат детские пластические хирурги, имеющие опыт коррекции сложных черепно-лицевых нарушений, а также детские стоматологи и челюстно-лицевые хирурги, которые сотрудничают с детскими ортодонтами, детскими стоматологами и специалистами в области детской психологии.
Существуют две основные методики хирургического лечения гипертелоризма. Это коробчатая остеотомия и разделение лица на две половины. Обе операции заключаются в отделении одной части черепа, содержащей глазницу, от другой части с последующим сведением глазниц и их фиксацией в новом положении [3] .
Коробчатая остеотомия - удаление костного фрагмента между глазами и смещение костей, образующих глазницу, в пространство, из которого был удален первый фрагмент.
При разделении лица хирург Топ Ихилов удаляет фрагмент кости в форме перевернутого треугольника из области между глазами и смещает две половины верхней части лица внутрь так, чтобы глаза оказались ближе друг к другу.
Обе операции оставляют шрамы, однако эти рубцы обычно располагаются по линии роста волос, то есть перед коронкой и внутри ротовой полости. При некоторых синдромах такие операции сочетают с другими хирургическими вмешательствами на челюстно-лицевой области, например с дистракционным остеогенезом.
При лечении гипертелоризма в Израиле в обязательном порядке следует учитывать такой вопрос, как сроки оперативного вмешательства, так как операция заключается в разрезании костей, а затем их фиксации в новом положении. В первые годы жизни кости недостаточно крепкие, в связи с чем операция может привести к нарушениям развития лица. Что касается детских психосоциальных проблем, то операцию имеет смысл проводить до достижения ребенком восьмилетнего возраста, так как именно в это время становится нелепым внимание сверстников к необычным особенностям.
Послеоперационный уход необходим любому ребенку, перенесшему хирургическую процедуру. Он позволяет убедиться в достижении желаемого результата, выявить послеоперационные осложнения и обеспечить ожидаемое развитие ребенка в дальнейшем. Как правило, Топ Ихилов рекомендует постоянное наблюдение специалистов междисциплинарной команды отделения челюстно-лицевой хирургии.
Доктор Михаил Зейгарник о лечении туристов в Израиле
Как пройти лечение детского гипертелоризма в Топ Ихилов:
Мы сделаем все возможное, чтобы вы как можно быстрее смогли приехать в Израиль на лечение.
Синдром Грейга (Грега, Greig) - синонимы, авторы, клиника
Синонимы синдрома Грейга. Гипертелоризм Грейга. Семейный гипертелоризм. Наследственный глазной гипертелоризм.
Определение синдрома Грейга. Дегенеративная конституциональная аномалия с гипертелоризмом в качестве основного симптома. Говорят, что гипертелоризм возникает, когда индекс глазного угла> 38 и индекс межглазничной окружности> 6,8. Индексы определяются по следующим формулам:
Индекс угла глаз = (Расстояние между внутренними уголками глаз в см x 100) / (Расстояние между внешними уголками глаз в см)
Индекс межглазничной окружности = (Расстояние между внутренними углами глаз в см х 100) / Окружность головы в см
Заболевание относится к синдромам краниомандибулярного лицевого дисморфизма и синдромам нижней челюсти.
Автор. Грейг Дэвид Миддлтон, шотландский врач, Эдинбург, 1864-1936 гг. Впервые синдром был описан в 1924 г.
Симптомы синдрома Грейга: 1. Основной симптом - гипертелоризм. 2. Расширенная стенка носа. 3. Брахицефалия, микроцефалия или стеноцефалия. 4. Маленький рост. 5. Крипторхизм, пупочная грыжа (необязательный симптом). 6. Пороки развития нижней челюсти, аномалии зубов (не обязательный признак). 7. Иногда развиваются олигофрения, эпилепсия (необязательные признаки). 8. Пигментная дистрофия глазного дна (не обязательный признак).
Этиология и патогенез синдрома Грейга. Наследственная конституциональная аномалия. В большинстве случаев наследование происходит по доминантному типу, но наблюдается и рецессивный тип наследования. Аплазия (Greig) или порок развития крыла клиновидной кости. Нарушение развития лобной части хрящевого отдела черепа (Гюнтер) (?). Преждевременное окостенение швов основания черепа (Зунин) (?). Безусловно, существует связь S. Crouzon и с другими формами краниомандибулярной лицевой дисморфии.
Дифференциальная диагностика. Сен-Крузон (см.). С. (псевдо) Крузон (см.). С. Аперт I (см.). С. Шойтауэр-Мари-Сентон (см.). С. Вейерс (см.). С. (Лэнгдон) Даун (см.). С. Бонневи - Ульрих (см.). Еврипия (Гюнтер). Другие формы дисцефалии (синдром краниомандибулярной лицевой дисморфии, синдром нижней челюсти).
- Вернуться к содержанию раздела “генетика” нашего сайта
Информация на сайте является предметом консультации лечащего врача и не заменяет очную консультацию с ним. Подробнее см в пользовательском соглашении.
Читайте также: