Синдром Криста-Сименса-Турена (Christ-Siemens-Touraine) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 03.02.2025

Пример клинического случая: синдром Криста-Сименса-Турена.

Научные руководители к.м.н., ассистент Колоколова А.М., к.м.н., ассистент Сидорович О.В.

ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава РФ

Кафедра нервных болезней

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия (с. Криста- Сименса- Турена) - это генетическое нарушение развития эктодермы, характеризующееся пороками развития таких эктодермальных структур как кожа, волосы, зубы и потовые железы, нервная трубка, которая страдает в меньшей степени ( по данным клинических наблюдений). Гипогидротическая эктодермальная дисплазия характеризуется триадой симптомов: редкие волосы, нарушение формы и количества зубов, и сниженное потоотделение. Однако в нашей клинической практике имеется случай с преимущественным поражением нервной системы.

Пациент Д, 14 лет наблюдается в течение 10 лет в КФП с диагнозом: с. Криста- Сименса- Турена. Резидуально-органическое поражение ЦНС. Ликворная киста правой височной области. Симптоматическая эпилепсия. Дисметаболическая нефропатия.

Беременность протекала на фоне УПБ с 10 месяцев, в 6 месяцев мать перенесла ГРИПП. При рождении масса 3200г рост 49 см. В период новорожденности перенес гемолитическую болезнь новорожденных, перинатальное поражение ЦНС гипоксемически-ишемического генеза, гипертензивно-гидроцефальный синдром, судорожный синдром. В дальнейшем наблюдался в поликлинике по месту жительства, лечение не получал, от консультации с генетиком отказывался. Часто болел ОРЗ, бронхитами, на фоне гипертермии отмечались фебрильные судороги. Наблюдался у окулиста с диагнозом врожденная миопия высокой степени. В КФП наблюдался с метаболической нефропатией. В 4 года впервые получил консультацию генетика, был поставлен диагноз с. Криста- Сименса- Турена, так же была обнаружена ликворная киста в правой височной области. При внешнем осмотре неправильной формы череп, сухая, бледная, с пятнами гиперпигментации кожа, зубы кончиской формы.

Вывод: данный клинический случай иллюстрирует поражение практически всех производных эктодермы, в том числе и ЦНС, что необходимо учитывать при диагностике с. Криста- Сименса- Турена.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия ( Синдром Weech , Синдром Криста-Сименса-Турена )

Ангидротическая эктодермальная дисплазия - это наследственное заболевание, проявляющееся генетическим нарушением развития производных эктодермы (кожи, желез внешней секреции, волос, зубов). Симптомами патологии являются аномалии развития или отсутствие зубов, сухая тонкая кожа, выраженная гипоплазия потовых и сальных желез, редкость волос или алопеция, иногда агенезия молочных желез. Диагностика производится врачом-генетиком на основании характерных внешних проявлений заболевания, а также генетических исследований и изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения ангидротической эктодермальной дисплазии не существует.

МКБ-10


Общие сведения

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена, синдром Weech) является наследственным заболеванием, при котором происходит генетически обусловленное нарушение развития наружного зародышевого листка (эктодермы). В результате этого основные симптомы патологии затрагивают производные эктодермы - кожу, волосы, зубы, некоторые хрящи, потовые, сальные и молочные железы. Характерный для ангидротической эктодермальной дисплазии симптомомкомплекс независимо друг от друга описывали Дж. Турен в 1848 году, стоматолог Дж. Крист в 1913-м и дерматовенеролог Х. Сименс в 1929-м году.

Первоначально считалось, что наследование заболевания происходит исключительно по сцепленному с Х-хромосомой механизму, в настоящее время выявлены как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные формы дисплазии. Встречаемость заболевания - 1 случай на 5000-10000 тысяч новорожденных, с учетом того, что статистически чаще встречается сцепленное с полом наследование, половое распределение среди больных сильно смещено в сторону мужского пола.

Причины

Этиология ангидротической эктодермальной дисплазии заключается в наличии мутаций определенных генов. Различают формы синдрома Криста-Сименса-Турена с Х-сцепленным, аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием:

  1. Х-сцепленный тип. Причиной наиболее распространенной формы заболевания является повреждение гена EDA, расположенного на Х-хромосоме. Он кодирует белок под названием эктодисплазин-а, нарушения в структуре которого и приводят к патологическому развитию производных эктодермы. В настоящий момент, как функции этого белка, так и патогенез нарушений при мутации гена EDA неизвестны. Симптомы выявляются не только у мужчин, но и у женщин-носительниц, в основном, в более легкой степени. У таких женщин наблюдается сухость кожи, более ранее развитие морщин, тонкие сухие волосы, деформации и патологии зубов. Также нередко возникают проблемы с грудным вскармливанием ребенка. Все это позволяет говорить о том, что некоторые мутации гена EDA обладают свойствами неполного доминирования.
  2. Аутомсомно-рецессивный тип. Кроме того, к характерному симптомокомплексу синдрома Криста-Сименса-Турена приводят мутации в гене EDAR, кодирующем один из рецепторов к фактору некроза опухоли. Данный ген расположен на 2-й хромосоме и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Как и в предыдущем случае, патогенез при этой форме заболевания не изучен.
  3. Аутосомно-доминантный тип. Редкая форма ангидротической эктодермальной дисплазии, передающаяся по аутосомно-доминантному механизму. Ее причиной служат мутации гена TDARADD, который кодирует белок рецептор к экзодисплазину-а и расположен на 1-й хромосоме. По всей видимости, патогенез нарушений в этом случае аналогичен таковому при распространенной сцепленной с полом форме синдрома.

Симптомы

Возникшая гипоплазия кожи и многих типов желез (потовых, слезных, молочных) ведет к каскаду разнообразных нарушений. Практически полное отсутствие потовых желез становится причиной легкого развития гипертермии, что особенно опасно в детском возрасте - именно из-за последствий перегрева в раннем детстве умирает почти треть больных ангидротической эктодермальной дисплазией. В результате пониженной активности слезных желез достаточно часто возникают конъюнктивиты, которые осложняются кератитом и катарактой.

Гипопластическая кожа довольно часто подвержена экземе, вторичным бактериальным и грибковым инфекциям. Нарушения развития эктодермы отражаются и на хрящевых и костных элементах - увеличивается размер лобной кости, на ней формируются заметные надбровные дуги. Переносица запавшая, крылья носа, как правило, недоразвиты, деформируются и ушные раковины.

Типичны аномалии зубов, которые приобретают коническую форму, часто бывают недоразвиты, возможно отсутствие одного или целой группы зубов; характерным признаком ангидротической эктодермальной дисплазии при этом является сохранение клыков. Из-за отсутствия или аномального положения зубов нередко развиваются дефекты речи.

Интеллектуальное развитие ребенка может отставать от возрастной нормы, но в ряде случаев умственные способности взрослого с данным синдромом не уступают таковым у здорового человека. Часто наблюдается отсутствие молочных желез и сосков (либо их аномальные форма и расположение). Иногда ангидротическая эктодермальная дисплазия осложняется врожденной глухотой.

Диагностика

Диагностика заболевания производится на основе обследования ребенка у генетика, ДНК-исследования и изучения наследственного анамнеза. При осмотре пациента на патологию указывают характерные сочетания признаков и объективный статус больного. Генетическое определение заболевания сводится к прямому секвенированию последовательности гена EDA с целью выявления мутаций; изучение других, более редких мутаций, ассоциированных с ангидротической эктодермальной дисплазией, в настоящий момент не производится.

При изучении наследственного анамнеза особое внимание уделяют объективному статусу матери - нередко у нее, как у носительницы мутантного гена, обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза. К ним относят сухость кожи, ослабленные тонкие волосы, гипоплазия молочных желез, из-за чего возникают проблемы с кормлением ребенка.

Генетическая диагностика носительства мутантной формы гена EDA сопряжена с определенными сложностями, так как метод прямого секвенирования в таком случае часто дает ложноотрицательные результаты. Поэтому для этой цели используются другие методики генетического анализа - например, мультиплексная лигазная реакция.

Лечение ангидротической эктодермальной дисплазии

Специфического лечения данной патологии не существует, терапия сводится к поддержке нормальной жизнедеятельности и профилактике осложнений. Для увлажнения кожи используют специальные фармацевтические или косметологические кремы, аномалии зубов исправляют при помощи протезирования. Из-за нарушения потоотделения крайне опасным становится перегрев, поэтому особую осторожность необходимо проявлять в летние жаркие месяцы. Больных ангидротической эктодермальной дисплазией в этот период желательно содержать в кондиционированном помещении, можно оборачивать влажной простыней для увлажнения, давать обильное питье. Также проводят лечение и профилактику вторичных бактериальных и грибковых инфекций кожи, иммуномодулирующую терапию. Для профилактики глазных нарушений необходимо регулярное использование увлажняющих капель.

Прогноз

Прогноз заболевания зависит от степени выраженности сопутствующих нарушений и своевременного выявления патологии. В большинстве случаев, если диагноз был установлен в раннем возрасте ребенка и были предприняты профилактические меры (борьба с перегревом, вторичными инфекциями), то прогноз в целом благоприятный. В плане интеллектуального развития прогноз чаще всего неоднозначный - с одинаковой вероятностью возможна как умственная отсталость (олигофрения), так и сохранение когнитивного развития.

1. Ангидротическая эктодермальная дисплазия/ Иванова И.Н., Сердюкова Е.А., Иконникова Т.И.// Российский журнал кожных и венерических болезней. - 2012.

2. Ангидротическая эктодермальная дисплазия у новорожденного ребенка (клиническое наблюдение)/ Ахмина Н.И. и др.// РМЖ. Мать и дитя. - 2020.

3. Синдром Криста—Сименса—Турена/ Васина Т.Н. и др.// Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2013.

Синдром Криста-Сименса-Турена (Christ-Siemens-Touraine) - синонимы, авторы, клиника

В настоящей публикации представлен пошаговый процесс установления причины лихорадки у новорожденного ребенка: от исключения инфекционной патологии и факторов неинфекционной природы, провоцирующих нарушение температурного гомеостаза, к выявлению редкого наследственного заболевания — ангидротической эктодермальной дисплазии (АЭД), подтвержденной с помощью генетического исследования. АЭД — наследственное заболевание, возникающее вследствие мутации гена EDA, кодирующего пренатальное развитие производных эктодермы эмбриона. К его основным фенотипическим признакам относятся: аплазия (гипоплазия) потовых желез; дисплазия кожи и ее придатков (гипотрихоз, гипоплазия ногтей и др.); дисплазия зубов. Недостаточное развитие или полное отсутствие потовых желез приводит к нарушению процесса теплоотдачи и, как следствие, к гипертермии. Поскольку дисплазия волос и зубов в периоде новорожденности еще не проявляется, то заболевание у новорожденных часто пропускают и диагноз ставится позднее. Одним из опасных проявлений заболевания у новорожденных может быть лихорадка, которая при тугом пеленании может привести к летальному исходу. Неспецифичность клинической картины у новорожденных диктует необходимость консультативной помощи различных специалистов. Распознавание клинических признаков АЭД у новорожденных и младенцев (черепно-лицевой дисморфизм, сухая и истонченная кожа, периорбитальная пигментация, купирование лихорадки при внешнем охлаждении, что отмечено у наблюдаемого ребенка) делает возможной раннюю диагностику и предопределяет стратегию охлаждения и дальнейший образ жизни пациента.

Ключевые слова: новорожденный, гипертермия, ангидротическая эктодермальная дисплазия, лихорадка у новорожденных, дифференциальный диагноз, причины лихорадки, молекулярно-генетическое исследование.

N.I. Akhmina 1 , A.V. Nikopol’skaya 2 , E.M. Bragina 2 , O.N. Zhdanova 2 , Zh.L. Chabaidze 1

1 Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Moscow,
Russian Federation

2 Children’s Infectious Clinical Hospital No. 6, Moscow, Russian Federation

The article describes step-by-step diagnostic approach for identifying the cause of fever in a newborn: from excluding infections and noninfectious factors provoking impaired thermoregulation to the diagnosis of a rare congenital disorder, anhidrotic ectodermal dysplasia (EDA) confirmed by genetic testing. EDA is a hereditary condition caused by mutations in the EDA gene encoding prenatal development of ectodermal derivatives. The main phenotypic signs of EDA are aplasia (hypoplasia) of sweat glands, dysplasia of skin and its appendages (hypotrichosis, nail hypoplasia etc.), and hypodontia. Hypoplasia or aplasia of the sweat glands results in impaired thermoregulation and, therefore, hyperthermia. Since hair and dental dysplasia do not manifest in newborns, EDA is commonly missed in newborns and diagnosed lately. Fever is one of the dangerous manifestations of EDA that, in tight swaddling, may result in death. Nonspecific clinical presentations of EDA in newborns require consu ltations with other specialists. Recognition of EDA clinical signs in newborns and infants (craniofacial dysmorphism, thin and dry skin, periorbital hyperpigmentation, reduction in body temperature after external cooling observed in the child) allows for early diagnosis and determines cooling strategy and further lifestyle.

Keywords: newborn, hyperthermia, anhidrotic ectodermal dysplasia, fever in newborns, differential diagnosis, causes of fever, molecular genetic testing.

Введение

Практически ежедневно неонатолог и педиатр сталкиваются с необходимостью установления генеза лихорадки у детей. Общеизвестно, что состояние температурного гомеостаза определяется сбалансированностью двух разнонаправленных процессов: теплопродукции и теплоотдачи.

Наиболее часто гипертермия у детей связана с инфекциями. Следует отметить, что патогенез лихорадки при этом не зависит от этиологии инфекционно-воспалительных заболеваний. Значительно реже встречаются неинфекционные гипертермии, этиология и патогенетические механизмы которых весьма разнообразны, что требует их детального рассмотрения.

Одна из особенностей теплообмена у новорожденных и детей младенческого возраста — это резко ограниченная способность увеличивать теплоотдачу при перегревании или увеличивать теплопродукцию при охлаждении [1], поэтому у новорожденных лихорадка может появиться на фоне обез­воживания по причине большой потери массы тела при синдроме срыгиваний и рвоты, недопаивания ребенка, перегрева при тугом пеленании или при высокой температуре окружающей среды. Причинами подъема температуры тела могут быть токсическая эритема, крапивница, аллергический дерматит и др. Такой же эффект могут дать массивные (распространенные) кровоизлияния в кожу, внутричерепные травмы, кефалогематомы.

Гипертермия может развиться при метаболических нарушениях, например, при кетоацидозе, характерном для сахарного диабета, или метаболическом ацидозе, свойственном кризу надпочечниковой недостаточности при адреногенитальном синдроме, синдроме отмены, в случае кровоизлияний в надпочечники, при другой эндокринной патологии.

В работе неонатолога и педиатра могут встретиться лихорадящие пациенты с редкой наследственной патологией, обусловленной анатомо-физиологическими особенностями строения кожи, которые приводят к нарушениям процесса теплоотдачи и, как следствие, лихорадке.

Клиническое наблюдение

В отделение патологии новорожденных переведен на 3-и сут жизни с диагнозом «Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, синдром возбуждения. Неонатальная желтуха».

При поступлении тяжесть состояния была обусловлена неврологической симптоматикой (возбуждение, гипорефлексия, мышечная дистония) и течением конъюнктивита.

Фенотипически отмечена черепно-лицевая дисморфия: большой лоб, отсутствие волосяного покрова на голове, отсутствие бровей и ресниц; периорбитальная пигментация,
гиперемия и отечность конъюнктивы, слизистое отделяемое
из глаз; микрогнатия нижней челюсти. Кожные покровы очень сухие, с шелушением, кожа тонкая, подвижная,
иктеричность I-II степени (транскутанно билирубин —
210 ммоль/л). Тоны сердца ритмичные, громкие, шумы не выслушиваются. Дыхание пуэрильное. Хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Печень +1,5 см из-под края реберной дуги. Селезенка не пальпируется.

Общие признаки инфекционного токсикоза клинически (активно сосет, весовая кривая положительная) и лабораторно (иммунограмма без признаков воспаления, С-реактивный белок менее 6 мг/л) отсутствовали. Стул и диурез в норме.

Рентгенологически в легких очагово-инфильтративных изменений не выявлено. При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости патологии также не обнаружено. Электрокардиограмма и эхокардиограмма без нарушений. По данным нейросонографии паренхима мозга средней эхогенности. Рисунок извилин и борозд выражен. Допплерография сосудов головного мозга — без патологии.

Консультация невролога: внутриутробная гипоксия, ишемия мозга II степени, острый период, синдром угнетения с элементами возбуждения.

Консультация дерматолога: ксероз кожи.

Консультация оториноларинголога: данных за острую патологию нет.

Тест отоакустической эмиссии: пройден справа и слева.

Консультация офтальмолога: с обеих сторон — под­острый блефароконъюнктивит. Синдром «сухого глаза».

На 3-й день пребывания в стационаре появились эпизоды повышения температуры тела до 39 0 С. Отмечено снижение лихорадки при распеленании ребенка. При подъеме температуры становился вялым. Хуже сосал, отмечено нарушение носового дыхания.

Терапия включала антибиотик ампициллин
100 мг/кг/сут (основание — текущий блефароконъюнктивит), коррекцию кишечного биоценоза препаратом, содержащим бифидобактерии бифидум, 5 доз/сут, флуконазол 5 мг 1 р./сут 3 дня.

Через 3 дня с учетом сохраняющейся гипертермии, наличия вялотекущего конъюнктивита и отсутствия эффекта от проводимой терапии была проведена смена антибиотика на цефтриаксон 50 мг/кг/сут. По назначению офтальмолога местно для лечения конъюнктивита были использованы растворы фурацилина и тетрациклиновая мазь.

Путем обследования последовательно исключены: нейроинфекция, пневмония, инфекции герпетической группы, специфические инфекции (микоплазмоз, хламидиоз), патология мочевыделительной системы. Очагов инфекции, кроме вялотекущего конъюнктивита, не установлено.

Клинический анализ крови в динамике за время пребывания в стационаре, несмотря на нарушения температурного гомеостаза, только однократно показал лейкоцитоз 19,5×10 9 /л. Лейкоцитарная формула не имела изменений, типичных для инфекционно-воспалительного процесса.

Все параметры в биохимическом анализе крови также были в пределах нормы.

Однако эпизоды повышения температуры тела продолжались, особенно на фоне беспокойства и тугого пеленания. Особо следует отметить, что гипертермия не сопровождалась признаками инфекционного токсикоза. Нормализация температуры наступала при применении физических методов охлаждения.

Учитывая фенотипические особенности мальчика в форме черепно-лицевой дисморфии (высокий лоб, отсутствие волосяного покрова на голове, отсутствие бровей и ресниц, микрогнатия нижней челюсти, гиперпигментация вокруг глаз, сухость, истончение и шелушение кожных покровов), гипертермию при пеленании, неэффективность антибактериальной терапии, отсутствие всех перечисленных выше причин лихорадки, а также мужской пол пациента, был заподозрен не инфекционный, а генетически обусловленный характер гипертермии, связанный с нарушением терморегуляции (теплоотдачи) на фоне врожденного недоразвития потовых и сальных желез, синдром ангидротической эктодермальной дисплазии.

При обследовании методом прямого автоматического секвенирования в ФГБНУ МГНЦ была выявлена мутация в кодирующей последовательности гена EDA (EctoDysplasin A, эктодисплазин А), которая ответственна за развитие ангидротической эктодермальной дисплазии. Таким образом, диагноз «Ангидротическая эктодермальная дисплазия» был подтвержден молекулярно-генетическим методом.

В терапии были отменены антибиотики. Раствор нитрофурала и тетрациклиновая мазь для глаз были заменены на глазной гель с декспантенолом и глазные капли с фузидовой кислотой. Кожу стали обрабатывать кремами и мазями, содержащими декспантенол, комплексные эмоленты, этиловые эфиры линоленовой и линолевой кислот. Было назначено ежедневное купание и свободное пеленание.

На фоне измененного подхода к терапии явления конъюнктивита купированы, улучшилось общее состояние, наросла двигательная активность, рефлексы новорожденных стали более стойкими, улучшился аппетит, объем питания расширен до нормы, температура тела нормализовалась.

Через 16 сут пребывания в стационаре мальчик в удовлетворительном состоянии был выписан под амбулаторное наблюдение. Помимо традиционных советов по уходу за детьми данного возраста были даны рекомендации по обязательному продолжению обработки кожи специальными увлажняющими и смягчающими средствами (декспантенол, комплексные эмоленты, этиловые эфиры линоленовой и линолевой кислот). При возобновлении клинических проявлений конъюнктивита было рекомендовано вернуться к использованию глазного геля с декспантенолом и глазных капель с фузидовой кислотой. Особо обращали внимание на необходимость свободного пеленания, ежедневных ванн, обязательных прогулок на свежем воздухе и частого проветривания комнат. Родители были предупреждены о том, что в случае сильного беспокойства ребенка у него необходимо провести термометрию тела.

Что легло в основу верификации диагноза? Анализ клинических данных (отсутствие симптомов инфекционного токсикоза, неэффективность антибактериальной терапии, быстрое купирование лихорадки при распеленании ребенка, особенности состояния кожи и ее придатков) и отсутствие лабораторных маркеров инфекционного воспаления стали аргументами в пользу синдромальной генетической патологии. Диагноз был подтвержден молекулярно-генетическим методом. Конъюнктивит являлся составной частью синдрома.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста — Сименса — Турена, OMIM305100) является наследственным заболеванием, при котором происходит генетически обусловленное нарушение развития наружного зародышевого листка — эктодермы [2, 3]. В результате сторожевые признаки затрагивают производные эктодермы: кожу, волосы, зубы, некоторые хрящи, потовые, сальные, слезные и молочные железы. Ключевые признаки: сниженное потоотделение, алопеция, гиподонтия.

Принятое деление на ангидротическую и гидротическую дисплазии условно в зависимости от сохранности потоотделения. Степень недоразвития потовых желез и волосяных фолликулов колеблется в широких пределах.

Первое описание ангидротической эктодермальной дисплазии было опубликовано в 1848 г. J. Touraine. В 1929 г. A. Wiig выделил болезнь в самостоятельную форму.
Независимо друг от друга стоматолог J. Christ в 1913 г. и дерматолог H. Siemens в 1929 г. также описали клинику этой (наиболее распространенной) формы эктодермальной дисплазии (синонимы: синдром Криста — Сименса, синдром Сименса). Встречается с частотой 1:17 000 новорожденных. В 95% случаев наследование Х-сцепленное. Ген EDA находится в сегменте хромосомы Xq12-Xq13 и кодирует белок эктодисплазин А, необходимый для нормального развития производных эктодермы. Существует тест на носительство (проба Минора), который позволяет в 90% случаев вы­явить женщин-носительниц. На кожу спины наносят спиртовой раствор йода, а поверх него — масляный раствор крахмала. У носительниц участки без потовых желез остаются неокрашенными [4].

кожа: тонкая, с морщинами и шелушением в первые дни жизни;

волосы: тонкие, сухие, обесцвеченные, редкие, вплоть до полного облысения; потовые железы недоразвиты или полностью отсутствуют, как и сальные;

слизистые: отсутствие желез на слизистой рта, носа, иногда бронхов;

зубы: гиподонтия или адонтия; шиповидные резцы; недоразвитие альвеолярных дуг;

голова: большой лоб, массивные надбровные дуги; гиперпигментация вокруг глаз.

К редким признакам относятся гипо- или аплазия молочных желез или сосков, недоразвитие носовых раковин, дистрофия ногтей, умственная отсталость, бронхиальная астма, катаракта.

Прогноз: гипертермия может привести к смертельному исходу.

Больным желательно жить в прохладном климате, обливаться водой. Они имеют предрасположенность к гнойным конъюнктивитам, ринитам, отитам, легочным инфекциям. Страдает слизистая пищевода и толстой кишки.

В большинстве наблюдений, если диагноз установлен в раннем возрасте ребенка и были приняты профилактические меры (борьба с перегревом, вторичными инфекциями), то прогноз в целом благоприятный. В плане интеллектуального развития прогноз неоднозначный — с одинаковой вероятностью регистрируют как умственную отсталость, так и полную сохранность интеллекта.

Заключение

В представленном клиническом наблюдении у новорожденного мальчика сниженное потоотделение в результате недоразвития потовых желез кожи привело к снижению
теплоотдачи и гипертермии.

Большинство наследственных заболеваний, особенно метаболические нарушения, имеют фенокопии — «маски». В данном наблюдении лихорадка, прежде всего, наводила на мысль об инфекционном заболевании. Если продолжать лечить ребенка по фенокопии с диагнозом «Лихорадка неясного генеза», то неизбежно развитие осложнений, вплоть до летального исхода из-за прогрессирующей гипертермии.

Несмотря на редкость встречаемости ангидрогической эктодермальной дисплазии у новорожденных детей, знания об этой патологии должны быть у практикующих врачей.

Сведения об авторах:

Ахмина Наталия Ивановна — д.м.н., профессор кафедры неонатологии ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России; 123995, Россия, г. Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1; ORCID iD 0000-0002-5870-4938.

Никопольская Анна Владимировна — врач-неонатолог
I категории отделения патологии новорожденных детей ГБУЗ «ДИКБ № 6 ДЗМ»; 125438, Россия, г. Москва, 3-й Лихачевский пер., д. 2Б; ORCID iD 0000-0002-808548132.

Брагина Елена Михайловна — врач-неонатолог высшей категории, заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей ГБУЗ «ДИКБ № 6 ДЗМ»; 125438, Россия, г. Москва, 3-й Лихачевский пер., д. 2Б; ORCID iD 0000-0001-99918417.

Жданова Ольга Ивановна — к.м.н., врач высшей категории, главный врач ГБУЗ «ДИКБ № 6 ДЗМ»; 125438, Россия, Москва, 3-й Лихачевский пер., д. 2Б; ORCID iD 0000-0003-1444-1512.

Чабаидзе Жужуна Лазаревна — к.м.н., доцент кафедры неонатологии ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России; 123995, Россия, г. Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1; ORCID iD0000-0002-2192-796X.

About the authors:

Nataliya I. Akhmina — Doct. of Sci. (Med.), professor of the Department of Neonatology, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, 2/1, Barrikadnaya Str., Moscow, 125993, Russian Federation; ORCID iD 0000-0002-5870-4938.

Anna V. Nikopol'skaya — neonatologist of the Department of Newborn Diseases, Children’s Infectious Clinical Hospital No. 6, 2B, 3rd Likhachevskiy Lane, Moscow, 125438, Russian Federation; ORCID iD 0000-0002-808548132.

Elena M. Bragina — neonatologist, Head of the Department of Newborn and Premature Infant Diseases, Children’s Infectious Clinical Hospital No. 6, 2B, 3rd Likhachevskiy Lane, Moscow, 125438, Russian Federation; ORCID iD 0000-0001-99918417.

Olga I. Zhdanova — Cand. of Sci. (Med.), Head Doctor, Children’s Infectious Clinical Hospital No. 6, 2B, 3rd Likhachevskiy Lane, Moscow, 125438, Russian Federation; ORCID iD 0000-0003-1444-1512.

Zhuzhuna L. Chabaidze — Cand. of Sci. (Med.), associate professor of the Department of Neonatology, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, 2/1, Barrikadnaya Str., Moscow, 125993, Russian Federation; ORCID iD0000-0002-2192-796X.

Cиндром Сименса

Синдром Сименса (иначе называется ангидротической эктодермальной дисплазией или идиопатическим многоморфным кератозом или синдромом Криста-Сименса) - генетическое заболевание, поражающее эктодерму и вызывающее аномалии развития эмбриона.

Это наследственное заболевание встречается редко и причиной его становится наследование, чаще по рецессивному типу, мутированного гена.

Симптомы синдрома Сименса

Симптомы синдрома Сименса выражены разной степенью недоразвития всех желез: потовых, сальных, слюнных желез и желез желудочно-кишечного тракта. Недоразвитость или полное отсутствие потовых желез грозит гипертермией. Кожные покровы хрупкие, гладкие и блестящие, вследствие атрофии или врожденной гипоплазии. Пигментация имеет синеватый оттенок. Выражен гипотрихоз (частичное или полное отсутствие волос). Наблюдаются стоматологические аномалии - могут частично или вовсе отсутствовать зубы. Форма зубов патологическая, чаще в виде конусов. Клыки обычно присутствуют. Кости носа могут быть деформированы. Возможно развитие хейлита (воспалительного заболевания кожи и слизистой оболочки губ). Вероятны глазные аномалии в виде катаракты, конъюктивита. Нарушение слезоотделения провоцирует развитие кератита.

Лечение синдрома Сименса

Лечение синдрома Сименса наши специалисты обеспечивают в соответствии с наличием тех или иных симптомов. Предпринимаются адекватные меры по предупреждению кожных инфекций. Регулярная иммунотерапия, исключение возможного перегревания организма, организация соответствующего образа жизни, как профилактика негативного проявления заболевания составляет тот комплекс медицинских мероприятий, который возможен при наличии синдрома Сименса. Стоматологические аномалии могут разрешаться протезированием.

Детский врач

Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!

Синдром Криста-Сименса-Турена. Ангидротическая эктодермальная дисплазия

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Криста-Сименса-Турена. Ангидротическая эктодермальная дисплазия

В 1848 французский ученый Дж.Турен , в 1913 г. немецкий стоматолог Дж. Крист и в 1929 г. немецкий дерматовенаролог Х.Сименс описали синдром, носящий их имена, но он известен и под названием «ангидротическая эктодермальная дисплазия» или «синдром Weech», встречающийся у ребенка, под видом сочетанного поражения эктодермического происхождения.

Частота возникновения синдрома Криста-Сименса-Турен а невелика - всего 1 случай на 7500 новорожденных.

Этиопатогенез синдрома Криста-Сименса-Турена.

Этиология генетическая. Наследуется чаще всего по Х — сцепленному рецессивному типу, но бывает еще доминантное (АА) и аутосомно-рецессивное наследование данной мутации гена.

Клиника (симптоматология) синдрома Криста-Сименса-Турена:

  • все железы в той или иной мере недостаточно развиты: тяжелая гипоплазия потовых желез, сальные железы с легкой степенью гипоплазии; железы ЖКТ и дыхательной системы атрофичны (сухость воздуха, недостаточная выработка слюны)
  • атрофия или врожденная кожная гипоплазия; кожа гладкая, блестящая, очень хрупкая при трении или ударах, с очень малым количеством волос;
  • аномалии зубов: патологическая форма (в большинстве случаев зубы конической формы); отсутствие одних или других групп зубов, но никогда не отсутствуют клыки;
  • глазные аномалии. В порядке частоты отмечаются: катаракта, конъюнктивит, близорукость, разжижение стекловидного тела и нитевидный кератит из-за понижения слезоотделения;
  • глухота, сопровождаемая у маленького ребенка глухонемотой;
  • гипертермия;
  • гипотония, гипорефлексия, умственная отсталость.

Патологическая анатомия синдрома Криста-Сименса-Турена.

Характерное поражение выявляется путем кожной биопсии и состоит в отсутствии потовых желез.

Эктодермическая полидисплазия, которая появляется и обнаруживается в особенности у грудных детей, является следствием общей агенезии потовых желез, последствием которой является отсутствие процесса потливости, повышенная хрупкость покровов и очень часто возникновение термического шока у грудных детей.

Диагностика синдрома Криста-Сименса-Турена.

  1. Объективный статус.
  2. Пренатальная ДНК-диагностика.
  3. Определение мутаций в гене, который кодирует эктоплазин.
  4. Диагностика семьи на предмет носительства мутированного гена и определение риска возникновения заболевания у потомства.

Лечение синдрома Криста-Сименса-Турена.

Не существует действенного лечения. Единственные терапевтические показанные меры — борьба с наслоенными кожными инфекциями.

Рекомендации при синдроме Криста-Сименса-Турена :

  1. Из-за риска теплового шока не находиться на жаре.
  2. Выполнять протезирование зубов.
  3. Использовать увлажняющие крема (Эмолиум, Радевит).
  4. Курсовой прием иммуномодуляторов.

Похожие медицинские статьи

    Синдром Конради-Хюнерманна. Точечная хондродистрофияСиндром, описанный в 1915 г. Э. Конради и позже в 1931 г. К. Хюнерманом, представляет […]Синдром Тричера-КоллинзаСиндром, описанный в 1900 г. англичанином Тричером Коллинзом, представляет собой […]Синдром Ротмунда-Томсона (ROTHMUND)В 1868 году Ротмунд описал клинический синдром, характеризующийся постоянным сочетанием […]

    Запись "Синдром Криста-Сименса-Турена. Ангидротическая эктодермальная дисплазия" опубликована в рубрике Дерматовенерология, СИНДРОМЫ в Суббота, Январь 26th, 2013 в 12:47 пп. К записи добавлены такие Метки: аномалии зубов, аномалии кожи, близорукость, гипоплазия, глухота, катаракта, синдром

    15 коммент. к статье “Синдром Криста-Сименса-Турена. Ангидротическая эктодермальная дисплазия”

    Мне поставили диагноз синдром Криста-Сименса-Турена аж в 11 лет. Наверное, специалисты попадались не образованные!

    Сегодня на лекции нам сказали что последние время Синдром Криста-Сименса-Турена практически не встречается у детей. Хотя на кафедре практике рассказывали, что был один случай. Кому верить?

    По статистике 1 к 7500 новорожденных, поэтому тот, кто наблюдал этот синдром — «счастливчик» в клиническом смысле этого слова. Вполне возможно, что на кафедре могли наблюдать такого пациента.

    У моего сына такой диагноз,ему 10 лет.если вы медик и вам интересна наша история,задавайте вопросы.нам нужны дельные советы,переодически нам хотят снять инвалидность.

    Да. Интересно. Я хотела бы узнать, как вы справляетесь? Какими кремами пользуетесь? Какие иммуномодуляторы вам назначают? В каком возрасте поставлен диагноз?

    Диагноз поставлен в 1,4 года.На данный момент 5 зубов (10 лет),больше зачатков нет.Протезы пробывали,но из-за сильной дисплазии не держатся.
    Кожные проблемы решаем с помощью Эмолиума,ходим на соленные ванны и в солярий.Также прошли лечение Озоном.Шелушение,сухость по телу есть,но проблема со ступнями,развился Эхтиоз.
    Также проблема со слизистой: пересыхание носоглотки, часто затруднена громкая речь.
    В жаркую погоду сидим дома,в душном помещение находиться не может, сразу перегреваемся (доходило до 38 градусов),остываем в холодной воде.
    Волосы очень тонкие и редкие.Бровей нет,ресниц практически тоже.

    Спасибо большое за содержательный ответ. А с глазами у вас все в порядке? Нет никаких нарушений зрения? А чем кормите ребенка? Я так понимаю, что вы подбираете диету и даете мелко измельченную пищу? А чем врачи мотивируют снятие инвалидности? Ведь ребенок в будущем не сможет себя сам обеспечивать.

    С глазами проблемы постепенно уходят,но наблюдение у окулистов 2 раза в год.Носили очки,но без них лучше зрение.бывает зуд,но мы ничем не капали,а зре,теперь будем.Пищу мы не протираем,т.к. мы посещали детский санаторий на постоянной основе,нам повезло в этом плане,то и пищу мы едим ту,которая по зубам.считаю ,что приучать к сильному измельчению нестоит,десна должны развиваться,а то форма лица совсем изменяется и даже может перестать развиваться мускулатура.А как мне описали последствия,то это и сказывается на зрении. В настоящее время посещаем общеобр.школу,диета молочная и все по зубам.Проблема с внешностью возникла только во 2 классе,но друзья со двора и мой сын поставили на место очень дерзких на место,я рассказала на род.собр.,что у нас и попросила объяснить детям дома.Теперь я думаю ,пооблем будет меньше.Из выше сказанного пожно сказать,что мы социальноодаптированные.Работать в дальнейшем он сможет,но на такой работе,где позволят его особенности.На этом и основан отказ.Для назначения инвалидности нужно не только заболевание,но осложнения-слова председателя комиссии.А мне хочется добиться более детально обследования и заключения о его состоянии.Скоро переосвидетельсьвование.

    Спасибо Вам за ответы и советы! Возможно пригодятся тем, кто тоже будет искать информацию о синдроме Криста-Сименса-Турена. Хочу пожелать Вам терпения и удачи в решении вашего вопроса! Надеюсь он будет в вашу пользу.

    Алла, спасибо большое за Ваши комментарии. На парах в медицинском университете такого не расскажут. Нам преподают в основном «сухую теорию».А синдром Криста-Сименса-Турена действительно редкий синдром. Желаю Вам и Вашему сыну здоровья и настойчивости в противостоянии болезни!

    Добрый день.
    Моему сыну 9 лет, диагноз поставили в 3 года.
    Первые зубы прорезались в 1 год и 4 месяца, но мутированные — вместо резцов верхних передних — клыки. в 3,6 года прорезали 5-ки внизу, в 4,6 года — 5-ки внизу.
    Наблюдаемся в Москве, так как в нашем родном городе о данном заболевании не слышали вообще. Инвалидность нам не дают… А в Москве наш лечащий врач пишет в заключении, что ребенок инвалид детства… Плюс у нас нетипичная бронхиальная астма, атопический дерматит, гипертермия и так далее, и так далее..
    Проблем хватает. Если будут вопросы, задавайте, да, и мне хотелось бы побольше узнать о нашем заболевании.

    Очень переживаю, у моей очень хорошей знакомой у сыночка ставят подозрение на синдром Криста-Сименса-Турена. Вот теперь боюсь. Страшно все это.

    Доброй ночи! Может кого то заинтересует мой комментарий. Можите задавать вопросы.
    У моего супруга, родной брат с синдромом Криста-Сименса-Турена. Практически все клинические проявления на лицо… Сама узнала не так давно, как точно называется эта болезнь. Вся семья мужа, тщательно от меня скрывали (говорили, что родовая травма). Даже когда я была беременной двойней, и меня отправили к генетику, чёткого диагноза так и не услышала. Единственно, что сказал генетик, что это не родовая травма.
    Но всё же я узнала.
    Моему деверю 35 лет. С первого взгляда, видно, что человек не такой как все. Со слов свекрови: До года страдал сильнейшей аллергией, ходил в коррекционный садик, затем в школу (пару лет всего отучился). Потом перевели на домашнее обучение. Умеет читать, писать (с ошибками, даже в самых простых словах). Из того, что наблюдаю я. Говорит плохо (к примеру слово котята — он говорит котата или дада — дядя и т.д.), окончания слов не смягчает. Зубов не много, пользуется протезами. Ест всё, кроме очень твёрдой пищи. Волос на голове практически нет, только сзади небольшой пушок. Губы большие, выпяченные вперёд, нос широкий, голос сиплый, уши растопырены. Очень плохо переносит жару. Не потеет. Может часами сидеть под кондиционерам или в прохладной воде. Ранее носил очки, так как была близорукость. Сейчас не носит. Так же часто страдает бронхитом, очень трудно поддаётся лечению. Умственно, отстаёт. Очень изменчив в настроении (от безразличия, до сильной агрессии). К самостоятельной жизни не приспособлен. Является инвалидом детства.

    Очень яркое проявление болезни. И показательное. Спасибо, что поделились с нами Вашей историей. А ваши детки? Они унаследовали синдром?

    Читайте также: