Синдром Мебиуса (Moebius) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

Сложно представить себе полноценное общение с собеседником, по выражению лица которого невозможно понять, как он реагирует на то или иное высказывание. Лицо, как застывшая маска, не передающая никаких эмоций. К сожалению, такое заболевание есть, и оно носит имя человека, впервые диагностировавшего его еще в 1892 году.

Немецкий врач невропатолог Пауль Мёбиус исследовал и описал данное заболевание. Он пришел к выводу, что всему виной паралич лицевых мышц, происходящий вследствие неправильного развития черепно-мозговых нервов. Более поздние исследования показали, что могут существовать и другие причины данного отклонения, например кислородное голодание ребенка в утробе матери.

Основными проявлениями синдрома Мёбиуса являются полное отсутствие возможности хмуриться или улыбаться. Отклонения в умственном развитии наблюдаются всего у 10% страдающих этим заболевание, но невозможность выразить радость, гнев, отвращение, удивление или грусть, приводит к трудностям при социальной адаптации людей с подобными отклонениями, что неизбежно ведет к их изоляции в обществе.

Помимо ограничения подвижности лица есть ряд других отклонений, свидетельствующих о наличии этого недуга. Новорождённый испытывает затруднения при глотании, у них почти отсутствует сосательные рефлекс, присутствуют расстройства сенсорного восприятия, нарушение зрения и деформация стоп. Поскольку синдром Мёбиуса является довольно редким заболевание, при его диагностировании в раннем детстве могут возникать сложности. Иногда врачи принимают описанные симптомы за церебральный паралич, слепоту или глухоту.

Полностью избавиться от болезни нельзя, но существует возможность уменьшить ее внешние проявления. Это осуществляется только путем хирургического вмешательства и пересадки части мышц с тела на лицо пациента. Такая операция в случае успеха «оживляет» нижнюю часть лица, позволяя больному начать двигать губами, улыбаться, а также наладить глотательную функцию и уменьшить речевые отклонения.

Если врачом будет сразу поставлен верный диагноз, то, при правильном подходе, можно минимизировать проявления недуга у детей путем коррекции зрения, речи и походки. Со временем, симптомы становятся менее заметны, что позволяет людям с синдромом Мёбиуса проще адаптироваться в социуме, быть более раскованными в общении, создавать семьи и вести нормальный образ жизни.

Синдром Мебиуса ( Врождённый окулофасциальный паралич , Фациальная диплегия )

Синдром Мебиуса — это врождённое сочетанное недоразвитие ядер V, VI, IX, XII пар черепных нервов, носящее преимущественно двусторонний характер. Проявляется с рождения отсутствием мимики, неполным закрытием глаз, нарушением сосания, глотания, артикуляции. В большинстве случаев сочетается с аномалиями лицевого черепа, конечностей. Диагностика включает неврологическое, нейропсихологическое обследование, церебральную МРТ, ЭНМГ, генетическое консультирование. Консервативное и хирургическое лечение направлено на коррекцию врождённых пороков, восстановление речи, социальную адаптацию пациентов.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Мебиуса представляет собой врождённую аномалию лицевого нерва (VII пара) в сочетании с патологией отводящего (VI), языкоглоточного (IX), подъязычного (XII), реже — тройничного (V), преддверно-улиткового (VIII) нервов. Впервые описан немецким неврологом П. Мебиусом в 1888 году. В современной неврологии встречаются следующие синонимичные названия: «фациальная диплегия», «врождённый окулофасциальный паралич». Распространённость патологии составляет 1 случай на 150 тыс. новорождённых, мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Известны наследственные и спорадические случаи болезни.

Причины

Фациальная диплегия считается мультифакторным заболеванием. Генетическая детерминированность подтверждается семейными случаями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием. Однако наследственный анамнез прослеживается не всегда. Спорадические случаи обусловлены неблагоприятным воздействием на плод в период внутриутробного развития. Этиофакторами возникновения синдрома могут выступать:

Заболевания матери. Инфекции (краснуха, грипп), перенесённые женщиной в период вынашивания плода, различные хронические болезни (кардиомиопатия, бронхоэктатическая болезнь), эндокринная патология (гестационный диабет) создают неблагоприятные условия внутриутробного развития. Следствием последних становятся различные нарушения эмбриогенеза, в том числе синдром Мебиуса.
Гипоксия плода. Кислородное голодание возникает при фетоплацентарной недостаточности, резус-конфликте, аномалиях пуповины, внутриутробных инфекциях. Длительная гипоксия приводит к общей задержке внутриутробного развития или нарушению отдельных его этапов. Задержка формирования черепно-мозговых нервов является причиной их конгенитальной гипоплазии.
Токсические воздействия. Провоцировать сбои в процессе эмбриогенеза может приём тератогенных фармпрепаратов на ранних сроках беременности, наркомания, алкоголизм беременной. Результатом становится недоразвитие черепных нервов, их ядер, другая врождённая патология.

Патогенез

Генетическая детерминированность, неблагоприятные антенатальные условия потенцируют различные нарушения, задержку формирования ядер и корешков черепно-мозговых нервов на уровне ствола головного мозга. В первую очередь страдают лицевой и отводящий нервы. Из-за нарушения иннервации мимической мускулатуры лица возникает амимия. Денервация мышцы, поворачивающей глазное яблоко наружу, обуславливает сходящееся косоглазие. Зачастую синдром Мебиуса включает недоразвитие прочих расположенных в стволе черепных нервов. Гипоплазия языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов приводит к расстройству сосания, глотания, голосообразования, артикуляции. При недоразвитии VIII пары выявляется тугоухость, V пары — отсутствие чувствительности кожи лица.

Симптомы

Первыми клиническими проявлениями синдрома становятся амимия лица, косоглазие, расстройство сосания, глотания. Обращает на себя внимание отсутствие мимики у новорождённого. Характерен внешний вид ребёнка: лицо неподвижное, уголки рта опущены, рот приоткрыт, наблюдается лагофтальм (неполное смыкание век). Отсутствуют плач, улыбка, слёзотечение. Синдром Мебиуса часто сочетается с иными врождёнными пороками различных структур головы: расщелиной твёрдого нёба, микрогнатией, аномалиями зубных рядов, дисплазией ушных раковин, микрофтальмом, У 50% больных имеются конгенитальные аномалии конечностей: синдактилия, полидактилия, косолапость, деформации стоп. Часто встречается синдром Поланда: аплазия большой грудной мышцы, молочной железы и соска, дисплазия рёбер, брахидактилия.

Нарушение иннервации мышц глотки, гортани, языка, круговой мышцы рта, щёк приводит к проблемам с кормлением грудничка. Ребёнок плохо сосёт, попёрхивается едой. При наличии расщелины нёба во время еды пища забрасывается с полость носа. С введением прикорма возникают сложности пережёвывания, из-за слабой подвижности языка остатки пищи скапливаются за зубами. В последующем отмечаются нарушения речи в виде дизартрии: речь смазанная, нечленораздельная, требует от ребёнка значительных усилий. Дизартрия сочетается с дисфонией, проявляющейся тихим осиплым голосом. У многих больных наблюдается снижение слуха вплоть до выраженной тугоухости. Нарушение интеллектуального развития определяется в 10% случаев, его выраженность варьируется от пограничного интеллектуального снижения до тяжёлой олигофрении.

Осложнения

Расстройства глотания опасны попаданием пищи в дыхательные пути с асфиксией. Скопление остатков пищи в полости рта создаёт благоприятные условия для развития кариеса и прочих стоматологических заболеваний. Вследствие нарушений строения и функционирования верхних дыхательных путей (носоглотки, гортани) часто возникают респираторные инфекции, которые могут осложниться пневмонией. Наличие особенностей строения уха обуславливает частые отиты у детей. Осложнением лагофтальма является повышенная сухость глаза (ксерофтальмия) и связанные с ней воспалительные процессы (конъюнктивиты, кератиты).

Лицевой паралич, речевые затруднения резко ограничивают способность больного выражать свои эмоции, наблюдаются сложности общения и приобретения социальных навыков. Вследствие этого пациенты склонны к депрессии, имеют трудности обучения. Дизартрия и тугоухость приводят к формированию общего недоразвития речи, без должной коррекции становятся причиной задержки психического развития. Диспластические изменения конечностей вызывают определённые ограничения в двигательной сфере, при отсутствии лечения развиваются контрактуры суставов.

Диагностика

Диагностический поиск направлен на оценку состояния черепных нервов, мышц лица, языка, глотки, исключение морфологического субстрата патологии (неоплазии, гематомы, врождённой гидроцефалии, церебральной кисты), определение возможностей хирургического лечения. Диагностика сопутствующих аномалий проводится с участием стоматолога, челюстно-лицевого хирурга, ортопеда, офтальмолога, оториноларинголога. Перечень необходимых диагностических обследований включает:

Осмотр невролога. В неврологическом статусе отмечается лицевой паралич, атрофия языка, снижение глоточного рефлекса. При патологии тройничного нерва обнаруживается гипестезия кожи лица. Как правило, патологические изменения носят двусторонний характер.
МРТ головного мозга. Позволяет выявить гипоплазию черепных нервов. С помощью МРТ можно исключить опухоль и пороки развития головного мозга, послеродовую гематому, врождённую кисту. Проведение КТоо детям не рекомендовано из-за опасности лучевой нагрузки.
Электронейромиографию. Исследование определяет резкое снижение или полный блок проведения нервных импульсов по лицевому нерву. Количество возбуждаемых мышечных волокон уменьшено, что свидетельствует об атрофических изменениях.
Нейропсихологическое обследование. Производится исследование реакции на появление матери, наличие слежения взглядом за игрушкой, соответствие психомоторного развития возрастным нормам. В старшем возрасте когнитивная и психологическая сферы оцениваются при помощи тестирования.
Консультацию генетика. Составление генеалогического древа необходимо для выявления наследственного характера синдрома, установления типа наследования. ДНК-диагностика не получила широкого распространения из-за большого числа спорадических случаев.

Дифференцировать синдром Мебиуса необходимо от опухолевых процессов, энцефалита с поражением мозгового ствола, болезни Дауна, прогрессирующего бульбарного паралича, нервно-мышечных заболеваний. В редких случаях, когда синдром Мебиуса протекает с односторонним лицевым параличом, следует отличать патологию от внутримозговых гематом, образовавшихся вследствие внутричерепной родовой травмы.

Лечение синдрома Мебиуса

В отношении заболевания проводится комплексная терапия, направленная на коррекцию имеющихся врождённых аномалий, поддержание функционирования головного мозга, костно-мышечной системы, психологическую поддержку больного и его близких. Питание осуществляется при помощи специального шприца, через зонд, при необходимости — парентерально. Ребёнка консультируют педиатр, детский хирург, пластический хирург, офтальмолог, психолог, ортодонт. Лечение включает следующие составляющие:

Неврологическую. Проводится поддерживающая нейротропная фармакотерапия аминокислотами, ноотропными, сосудистыми, витаминными препаратами. Коррекция амимии выполняется хирургически, операция заключается в пересадке мышечного трансплантата с бедра на лицо.
Офтальмологическую. С целью предупреждения осложнений ксерофтальмии производится постоянное закапывание увлажняющих глазных капель. При развитии воспаления назначают антибактериальные капли. Для защиты роговицы показана частичная тарзорафия — ушивание краёв век. Косоглазие требует хирургического лечения.
Ортопедическую. Предполагает хирургическую коррекцию пороков развития конечностей: разделение пальцев при синдактилии, устранение косолапости, операции на костях и суставах стопы. Рекомендовано ношение ортопедической обуви, регулярные занятия ЛФК, физиотерапия, массаж.
Стоматологическую. Осуществляется закрытие расщелины нёба, ортодонтическое лечение нарушений прикуса, выравнивание зубных рядов. В тяжёлых случаях проводится лечение методами челюстно-лицевой хирургии.
Логопедическую. Применяется артикуляционная гимнастика, логопедический массаж. Назначаются регулярные занятия с логопедом по коррекции дизартрии, ОНР.
Психологическую. Большое значение в комплексном лечении имеют занятия ребёнка с психологом, детская психотерапия, арт-терапия, психологическое консультирование родителей. С целью социальной адаптации дети старшего возраста принимают участие в групповых психологических тренингах.

Прогноз и профилактика

Синдром Мебиуса отличается стабильностью течения. Прогноз зависит от тяжести врожденных пороков. Комплексное лечение позволяет минимизировать нарушения, обеспечить достаточно высокое качество жизни пациентов. Возможны затруднения адаптации в социуме. Дети с олигофренией имеют более серьёзный прогноз. Мерами профилактики являются планирование беременности в оптимальном репродуктивном возрасте, отказ от деторождения при наличии тяжёлой наследственной патологии, улучшение экологической обстановки, здоровый образ жизни родителей. Предупредить осложнения гестации, способные спровоцировать синдром Мебиуса, позволяет правильное ведение беременности, своевременная коррекция нарушений маточно-плацентарного кровотока, дисметаболических расстройств.

2. Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы/ Ярцева Н.С, Барер Г.М., Гаджиева Н.С. - 2003.

3. The Mobius sequence/ Miller M.T., Stromland K.// J. Am Assoc Pediatr Ophthalmol. Strabismus. - 1999. - V. 3.

Синдром Мебиуса, лечение врожденного паралича лицевого нерва

Синдром Мебиуса - это симптомокомплекс, характеризующийся признаками одностороннего или двустороннего пареза 6, 7, реже 3, 5, 9, 12 пар черепно-мозговых (черепных) нервов. В популяции встречается 1 случай на 30000 новорожденных. Синоним синдрома Мебиуса - врожденный паралич лицевого нерва.

Синдром Мебиуса симптомы

Основные симптомы врожденного паралича лицевого нерва ( синдрома Мебиуса ) - асимметрия лица при плаче, нарушение аддукции глазного яблока, птоз, атрофия языка, отсутствие слез (нет слезной секреции), затруднение сосания и глотания, речь больного ребенка трудно понимаема, нарушение вестибулярной возбудимости.

Интеллект детей с синдромом Мебиуса нормальный или снижен.

Врожденный паралич лицевого нерва часто сочетается с комплексом пороков развития, характерных для синдрома Поланда.

Синдром Поланда

Синдром Поланда проявляется односторонними редукционными пороками верхних конечностей и аплазией большой грудной мышцы. Наиболее типичными при синдроме Поланда являются односторонняя гипоплазия кисти и пальцев. Реже встречаются при синдроме Поланда поперечные редукции. Такие сочетания имеют свои название - синдром Мебиуса - Поланда.

Синдром Мебиуса - это спорадически возникающее заболевание. Основной причиной развития синдрома Мебиуса являются пренатальная патология, патология плодного периода.

Изолированные формы врожденного паралича лицевого нерва наследуются по АД типу (аутосомно-доминантному типу).

Синдром Мебиуса дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика синдрома Мебиуса проводится с такими синдромами, как синдром амниотических тяжей и синдром Хангарта.

Синдром Мебиуса, врожденный паралич лицевого нерва - прогноз

Прогноз для жизни детей с синдромом Мебиуса довольно благоприятный. У многих пациентов возникали косметические и функциональные проблемы.

Синдром Мебиуса лечение | Саратов, Россия

Лечение синдрома Мебиуса направлено на восстановление утраченных функций.

24 января - день осведомленности о синдроме Мебиуса

GetCurDir(); $iPos2 = strrpos($sPath,"/"); $iPos1 = strrpos($sPath,"/",$iPos2-strlen($sPath)-1); $sSub=substr($sPath, $iPos1+1, $iPos2-$iPos1-1); //echo "path=\"".$sPath."\"; p1 = ".$iPos1."; p2 = ".$iPos2."; Sub = \"".$sSub."\"
"; if (in_array($sSub, ["novosti","nii-onkologii","tnimts","obyavleniya"])) Синдром Мебиуса (врожденная лицевая диплегия) - редкая врожденная аномалия, для которой характерно отсутствие мимики лица.

Патология характеризуется слабостью или параличом множественных черепных нервов, чаще всего 6-го (отводящего) и 7-го (лицевого). Если задействован 7-й нерв, человек с синдромом Мебиуса не может улыбаться, хмуриться, поднимать брови или закрывать веки. Другие аномалии включают недоразвитие грудных мышц и дефекты конечностей.

Диагностика синдрома включает в себя осмотр невролога, МРТ головного мозга, электронейромиографию, нейропсихологическое обследование и консультацию генетика.

Комментирует доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач РФ Людмила Назаренко:

Синдром Мебиуса у детей

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Врожденная аномалия, вызванная неправильным строением черепно-мозговых нервов - это синдром Мебиуса. Рассмотрим его причины, симптомы, методы диагностики и коррекции.

Неврологические нарушения занимают существенную долю среди врожденных патологий. Синдром Мебиуса характеризуется отсутствием мимических реакций. Больной не может улыбаться, плакать и выражать другие эмоции. Данное расстройство относится к редким и слабо изученным. Ежегодно его выявляют у одного из 150 000 новорожденных.

Синдром входит в международную классификацию болезней МКБ-10 Класс 10 - Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99):

Q80-Q89 Другие врожденные аномалии (пороки развития).

Q87 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий (пороков развития), затрагивающих несколько систем.

Впервые заболевание было описано в 1892 году немецким психиатром и невропатологом Паулем Мебиусом. Патология систематически изучается и по сей день, так как ее достоверные причины не выявлены. Лечение, а точнее коррекция, состоит из множества методов, направленных на устранение разнообразных симптомов заболевания. При своевременной диагностике и лечении у больного есть шанс на нормальную социальную адаптацию.

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Синдром Мебиуса является довольно редким заболеванием. Статистика указывает, что его диагностируют с распространенностью 1 случай на 150 000 новорожденных. Благодаря выраженной симптоматике (нарушение или полное отсутствие мимики и сосательных рефлексов), комплексное лечение начинается еще на раннем этапе болезни. Современные микрохирургические и консервативные методы коррекции позволяют свести к минимуму осложнения болезни.

Причины синдрома Мебиуса

Многие серьезные аномалии формируются внутриутробно, передаваясь на генетическом уровне или возникая из-за определенных факторов. Причины синдрома Мебиуса, то есть самой тяжелой формы паралича лицевых нервов до конца не известны. Мнения медиков и ученых разделились на такие теории:

Атрофия черепно-мозговых нервов из-за сосудистых нарушений в эмбриональный период. Временное прерывание или изменение кровоснабжения, то есть кислородное голодание во время развития плода, приводит к повреждениям ЦНС разной степени тяжести. Это может проявляться аномалиями в росте ребенка или влиять на развитие его головного мозга.
Уничтожение или повреждение черепно-мозговых нервов из-за внешних факторов. Это могут быть различные инфекционные заболевания матери, к примеру краснуха, гипертермия, генерализованная гипоксия, гестационный диабет или прием наркотических веществ в первом триместре беременности
Различные нарушения и патологические процессы в организме, провоцирующие проблемы с головным мозгом.
Мышечные патологии, вызывающие дегенеративные поражения периферической нервной системы и головного мозга.

Данный порок развития черепных нервов проявляется различными аномалиями. Из-за этого у многих больных наблюдается односторонний или двухсторонний паралич лицевых мышц. При нем полностью отсутствует или нарушена мимика. Человек не реагирует на внешние раздражители, не улыбается и не хмурится. У малышей с синдромом плохо развит сосательный рефлекс, они не могут нормально глотать пищу. Без комплексного лечения он приводит к нарушениям социальной адаптации и нормальной жизни в обществе.

Факторы риска

Согласно проведенным исследованиям, синдром Мебиуса является многофакторным. То есть факторы риска развития данной патологии связаны как с генетическими, так и внешними причинами.

В случае семейного анамнеза, заболевание выступает аутосомно-доминантным признаком. Аномальный ген может быть унаследован как от матери, так и от отца. Риск передачи ненормального гена составляет 50% для каждой беременности и не зависит от половых признаков будущего ребенка.

Другие возможные факторы болезни:

Кислородное голодание во время внутриутробного развития.
Различные заболевания и травмы во время беременности.
Прием наркотических веществ или противопоказанных лекарственных препаратов на ранних сроках вынашивания.
Врожденная гипоплазия.

Кроме вышеперечисленных факторов, риск развития патологии связан с пониженными защитными свойствами иммунной системы, возрастом женщины (чем старше роженица, тем выше риск рождения малыша с патологиями), перенесенными во время вынашивания вирусными и инфекционными болезнями. В отдельных случаях патологию диагностировали у детей, чьи матери во время беременности переболели краснухой, гриппом или получили отравление хинином.

Механизм развития синдрома Мебиуса плохо изучен. Патогенез связывают с сосудистыми нарушениями во время внутриутробного развития. Прием наркотических препаратов, злоупотребление алкоголем и ряд других факторов влияют на появление неврологического расстройства.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, но может быть и аутосомно-рецессивным. Влияет на 6 и 7 черепные нервы. Из-за их неполного развития возникает лицевой паралич и нарушения со стороны глазной мускулатуры. Также могут быть затронуты и другие 12 пар черепных нервов, каждый из которых отвечает за такие процессы в организме:

Обонятельный нерв - позволяет воспринимать запахи.
Оптический (зрительный) нерв - передает визуальную информацию.
Глазодвигательный (окуломоторный) нерв - отвечает за работу наружных мышц глазного яблока.
Блоковый - обеспечивает взаимосвязь между верхней косой мышцей глазного яблока и ЦНС.
Тройничный - отвечает за иннервацию жевательных и мимических мышц.
Отводящий - боковое движение глаз и моргание.
Лицевой - контролирует мимические мышцы лица, содержит промежуточный нерв, который передает вкусовые рецепторы передней трети языка, ощущения кожи и пальцев ног.
Преддверо-улитковый - отвечает за слух.
Языкоглоточный - контролирует процесс глотания, отвечает за вкусовые ощущения.
Блуждающий - переносит сенсорные и моторные сигналы ко многим органам, в особенности грудной клетке и животу.
Добавочный - отвечает за движение мышц шеи, приподнимание плеча, приведение лопатки к позвоночнику.
Подъязычный - отвечает за движения языка.

Паралич окулофациальный врожденный очень часто проявляется недоразвитием 3, 6, 7, 9, 12 пар черепно-мозговых нервов. Это может быть связано с повреждающим действием спинномозговой жидкости, то есть ликвора, в область нервов 4 пары.

Симптомы синдрома Мебиуса

Врожденные неврологические заболевания характеризуются комплексом различных нарушений со стороны многих органов и систем. Симптомы синдрома Мебиуса чаще всего связаны с параличом лицевых мышц, серьезными проблемами со стороны опорно-двигательного аппарата и деформацией стоп. Среди прочих симптомов можно выделить:

Проблемы речи и питания - у больных нарушен процесс глотания и жевания из-за недоразвитости мышц челюсти, языка, горла и гортани. Также наблюдаются проблемы с речевым аппаратом.
Стоматологические проблемы - из-за неправильного движения языка пища скапливается за зубами, провоцируя развитие кариеса и других заболеваний. Для синдрома характерно расщепленное небо.
Проблемы со слухом - у пациентов наблюдается пониженный слух. Есть высокий риск его полной потери из-за частых ушных инфекций, возникающих из-за анатомических особенностей строения ушных раковин.

Люди с синдромом рождаются с микрогнатией (маленький подбородок) и маленькой ротовой полостью, с коротким или неправильно сформированным языком. Верхняя часть ротовой полости имеет аномальное отверстие, то есть расщепленное небо. Довольно распространены и стоматологические проблемы - отсутствие зубов или смещение зубного ряда. Подобные аномалии вызывают трудности с питанием, дыханием и речью. Больные страдают от частых респираторных заболеваний, нарушений сна и дисфункций сенсорной интеграции.

Также наблюдается отсутствие слезной секреции и нарушения со стороны вестибулярной системы. Кожа больного натянута, уголки рта всегда опущены. Для аномалии характерны различные патологии конечностей: косолапость, добавочные пальцы, синдактилия и другое.

Первые признаки

Явные первые признаки синдрома Мебиуса - это отсутствие мимики лица. Также для заболевания характерные такие симптомы:

Аномалии строения тела и ограничение подвижности.
Частичная или полная дисфагия (нарушения глотания).
Затрудненное сосание и дыхание.
Деформированные стопы.
Расстройства сенсорного восприятия.
Офтальмологические и отоларингические нарушения.
Натянутость кожи лица.
Нарушения вестибулярного аппарата.
Отсутствие слезной секреции.
Деформация грудной клетки (синдром Поланда).

Что касается интеллекта, то у пациентов детского возраста он может быть понижен. Но по мере взросления, умственные способности больного не отстают от его сверстников.

Маленькие дети особо активно выражают свои эмоции, поэтому ребенок с врожденным окулофациальным параличом заметен сразу. Синдром Мебиуса у детей проявляется неподвижностью лица и его четкой асимметрией. Больные не реагируют на внешние раздражители, не плачут, не смеются и даже не улыбаются. Только по звукам можно понять, что ребенку что-то нужно. У малышей плохо закрываются глаза и приоткрыт рот, движения головой затруднены.

Для генетической патологии характерен аутосомно-рецессивный или реже доминантный тип наследования. Расстройство определяют сразу после рождения малыша, так как его мимика не естественна. Также могут встречаться и другие аномалии:

Сращение или отсутствие пальцев.
Деформация ушных раковин.
Повышенное слюноотделение.
Затрудненное сосание, глотание и дыхание.
Слабость жевательной мускулатуры.
Нарушение функций языка.
Затрудненное произношение.
Недоразвитость или гипоплазия нижней челюсти.
Изъязвление роговицы (веки остаются полуоткрытыми во время сна).
Косоглазие.
Эпикантус.
Нарушения слуха.
Нарушение слезоотделения.
Существенное уменьшение размеров глазного яблока.

Очень важна своевременная диагностика заболевания. Комплексное обследование детского организма позволяет выявить различные отклонения и нарушения, составить план их коррекции. Радикальных методов лечения синдрома не существует. Малышам проводят симптоматическую терапию, которая состоит из коррекции косоглазия, нарушений произношения и другое.

Возможно проведение хирургической операции для устранения дефекта атрофированных лицевых мышц. Операция позволяет частично восстановить мимические способности и адаптироваться в социуме. При этом полностью болезнь не излечивается, по мере взросления ребенка ее симптоматика становится мягче. В редких случаях, примерно у 10% детей наблюдаются задержки как в психическом, так и умственном развитии.

Профилактических мероприятий для предотвращения данной патологии на сегодняшний день не существует. Прогноз синдрома Мебиуса благоприятный для жизни, так как заболевание не склонно к прогрессированию. При комплексной коррекции и соблюдении всех врачебных рекомендаций, большинство детей ведет нормальный образ жизни, несмотря на то, что расстройство ассоциируется с различными психологическими и социальными осложнениями. Нарушение мимики и неспособность выразить эмоции вызывает определенные трудности в общении с окружающими.

Может ли синдром Мебиуса быть без расщелины?

При подозрении на порок развития черепных нервов очень часто возникает вопрос, может ли синдром Мебиуса быть без расщелины. На фоне данной аномалии наблюдаются скелетные поражения и патологии со стороны разных систем организма, нарушающие его нормальное функционирование.

Формирование костей лица и их сращение происходит на 7-8 неделе внутриутробного развития. При нарушении данного процесса возникают различные патологии лица. Развитие ротовой полости проходит одновременно с формированием полости носа. Лицевой череп состоит из пяти отростков - парных верхнечелюстных и нижнечелюстных, одиночного лобного. Верхнее небо сформировано из выростов на внутренней поверхности верхнечелюстных отростков. Из-за нарушения данного процесса происходит незаращение верхнего неба и формирование расщелины (волчья пасть).

Верхнее небо состоит из отростков и пластин небных костей, которые соединены между собой с помощью шва. Данная часть лицевого черепа - это анатомический барьер, отделяющий ротовую полость от носовой. Небо состоит из твердой и мягкой части.

Анатомические особенности верхнего неба:

Твердое небо - костное образование из небных пластин. Его формирование происходит в эмбриональный период. Пластинки сращиваются между собой, образуя единую кость куполообразной формы. Но из-за генетических нарушений происходит неправильное формирование костей, то есть образуется расщелина.
Мягкое небо - образовано мягкими тканями, то есть мышцами (язычная, небно-глоточная, небно-язычная, поднимающая и напрягающая небную занавеску) и небным апоневрозом. Имеет переднюю и заднюю часть. Если дефект затрагивает все слои неба, то есть мышцы и слизистую оболочку, то это открытая расщелина. Если поражены только мышцы, то это скрытая расщелина мягкого неба.

Данный признак синдрома Мебиуса возникает не только из-за генетических факторов, но и из-за вредоносного влияния на плод различных вирусов, бактерий и паразитов. Тератогенным эффектом обладают некоторые заболевания, перенесенные женщиной во время беременности: ветряная оспа, цитомегалия, корь, герпес.

Существует несколько форм волчьей пасти, различающихся по степени незаращения верхнего неба:

Расщелина мягкого неба
Расщелина мягкого и части твердого неба
Односторонняя расщелина верхнего неба
Двустороннее поражение верхнего неба

Для лечения расщелины необходимо хирургическое вмешательство. Для успешной операции показано скоординированное действие ряда медицинских специалистов: педиатрия, челюстно-лицевая хирургия, ортодонтия, неврология, отоларингология. Лечение проводится поэтапно, количество операций может превышать 5-7 штук. Коррекция показана для пациентов детского возраста от 3 до 7 лет.

Если оставить расщелину неба без хирургического вмешательства, то это приводит к нарушению жизненно важных функций: проблемы глотания и сосания, речевые и дыхательные расстройства, постепенное снижение слуха, нарушения пищеварения и стоматологические заболевания. Из-за патологии пища и жидкость попадают в носовую полость. Поэтому больным показано питание с помощью специальной трубки. По мере взросления ребенка, данный дефект становится более выраженным, вызывая психологические расстройства.

Улыбка при синдроме Мебиуса

Врожденная лицевая диплегия бывает, как двухсторонней, так и односторонней. Улыбка при синдроме Мебиуса без хирургической коррекции невозможна. Паралич лицевых мышц приводит к невозможности выражать свои чувства с помощью мимики. Обладателей данного синдрома называют «детьми без улыбки». Патология осложняется тем, что больные неспособны распознавать и интерпретировать чужие эмоции, так как нарушена взаимосвязь между нейронной системой имитации и лимбической системой.

Невозможность улыбаться является наиболее характерным симптомом синдрома. Из-за расщепленного неба возникают проблемы с питанием, так как пища попадает в носовую полость. Также наблюдается повышенное слюнотечение и затрудненное сосание.

В некоторых случаях врожденная аномалия остается незамеченной в течение нескольких неделей, а то и первых месяцев жизни ребенка. Но неспособность улыбнуться и отсутствие мимики во время плача рано или поздно вызывает озабоченность родителей. Многие малыши с синдромом не могут полностью закрыть рот из-за аномалий челюсти и подбородка. Из-за лицевого паралича в 75-90% случаев возникают проблемы с речью. Больные неспособны нормально выговаривать звуки и буквы, что осложняет процесс социализации.

Стадии

Впервые классификация синдрома Мебиуса была предложена в 1979 году, ученными, которые занимались исследованием данной патологии. Стадии заболевания основаны на его патологических признаках:

Простая гипоплазия или атрофия черепных нервов.
Первичные поражения периферической центральной нервной системы. Характеризуется дегенеративными поражениями лицевых нервов.
Очаговый некроз в ядрах ствола мозга. Микроскопические повреждения нейронов и других клеток головного мозга.
Первичная миопатия как без, так и с поражением ЦНС. Проявляется различными мышечными симптомами.

Во время диагностики атрофии двигательных ядер черепных нервов определяется стадия болезненного состояния. На основе этого составляется план будущего лечения и прогноз.

Читайте также: