Синдром Вакеза-Ослера (Vaquez-Osler) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

Причины этого заболевания, до сей поры, точно не установлены.

Предрасполагающими и повышающими риск возникновения эритремии факторами, считаются:

  • Генетическая предрасположенность;
  • Токсические вещества;
  • Ионизирующая радиация.

Наиболее распространенной можно назвать - генетическую предрасположенность. Наблюдается у пациентов с некоторыми заболеваниями такими, как синдром Марфана (нарушения зрения, высокий рост), синдром Дауна, синдром Блума (гиперпигментация кожного покрова, низкий рост), синдром Клайнфельтера (непропорциональное развитие тела).

Кроме этого факторами развития эритремии могут стать химические вещества, которые содержатся в лакокрасочной продукции, токсические средства бытовой химии, а также стрессы, кишечные инфекции, радиация, туберкулез и хирургические операции.

Основные симптомы болезни:

  • Быстрая утомляемость и общая слабость;
  • Повышение температуры тела пациента;
  • Плеторический синдром (боли за грудиной при любых нагрузках, покраснение глаз, гипертензия, кожный зуд, увеличение селезенки);
  • Миелопролиферативный синдром (тянущие боли в костях, тяжесть в верхней части живота);
  • Одышка, отеки в поздних стадиях.

В настоящее время в структуре заболеваемости все большее место и распространение занимают болезни и, так называемые, вторичные эритроцитозы (которые могут быть следствием применения ряда «допингов» спортсменами).

Данные патологии характеризуются существенным повышением уровня гемоглобина, эритроцитов, а в случае первого заболевания (Вакеза-Ослера), также тромбоцитов и лейкоцитов крови.

Не вызывавшие, поначалу, существенных проблем они текут подчас торпидно. И, лишь спустя довольно долгое время, появляется: одышка, возможны тромботические осложнения (в том числе - тромбоэмболия), нарастает «амортизация» сердечно-сосудистой системы, что, в конечном счете, приводит к появлению сердечной недостаточности (отеки, одышка и т.д.), повышается артериальное давление.

Популярные у населения препараты аспирина оказываются в большинстве случаев неэффективными. Нужно отметить, что наивысший пик проблем выпадает на жаркое время года.

Для существенной коррекции показателей крови при данных патологиях используются: эритроцитоферез, в более «легких» случаях - эксфузия крови. При эритроцитоферезе проводится сепарация компонентов крови (как при плазмаферезе), но элиминируется эритроцитная масса.

Сеансы обычно переносятся пациентами довольно легко (1,5-2 часа, после чего можно вести «обычный» образ жизни. Обычно проводится 2 - максимум 3 процедуры с частотой в 3-4-5 дней.

Медицинский центр "ЮгМедТранс"

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста

Внимание. Прием пациентов с любыми признаками ОРВИ (температура, кашель, боли в горле, насморк и др.) не проводится, подробнее.

ВАКЕЗА СИНДРОМ

ВАКЕЗА СИНДРОМ (Вакеза - Ослера болезнь, по именам терапевтов L. H. Vaquez, 1860-1936, Франция, и W. Osler, 1849-1919, Канада, США, Великобритания; синонимы - истинная полицитемия, эритермия) - хроническое заболевание кроветворной системы из группы лейкозов с преимущественным нарушением процесса образования эритроцитов в организме, повышением содержания гемоглобина и эритроцитов в крови. Проявления: цианоз, вишнево-красная окраска лица, кожный зуд, увеличение селезенки, артериальная гипертензия и др. Осложнения - кровотечения из десен, желудка, кишечника, матки; тромбозы сосудов. Лечение: кровопускания, применение цитостатиков и др.

L. H. Vaquez. Sur une forme speciale de cyanose saccompagnant dhyperglobulie excessive et persistante. Comptes rendus de la Societe de biologie, Paris, 1892; 44: 384-388.

W. Osler. Chronic cyanosis, with polycythaemia and enlarged spleen: a new clinical entity. American Journal of the Medical Sciences, Thorofare, N. J., 1903; 126: 187-201.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .

Смотреть что такое "ВАКЕЗА СИНДРОМ" в других словарях:

Бабинского-Вакеза синдром — (J. F. F. Babinski, 1857 1932, франц. невропатолог; L. Н. Vaquez, 1860 1936, франц. врач) вариант течения позднего сифилиса, характеризующийся менингоэнцефалитом, аортитом, нарушением моторики зрачков и ослаблением ахилловых и коленных рефлексов … Большой медицинский словарь

Синдром Бабинского-Вакеза (Ваке) — Клиническая форма позднего нейросифилиса (хронический сифилитический менингоэнцефалит), при которой отмечаются узкие, не реагирующие на свет зрачки, снижение или выпадение коленных и ахилловых рефлексов, лимфоцитарный плеоцитоз в спинномозговой… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

ПОЛИЦИТЕМИЯ ИСТИННАЯ — мед. Истинная полицитемия (polycythemia vera) неопластическое заболевание, сопровождающееся увеличением количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Источник опухолевого роста клетка предшественник миелопоэза. Частота. 0,6 случая на 10 000… … Справочник по болезням

СЕРДЦЕ — СЕРДЦЕ. Содержание: I. Сравнительная анатомия. 162 II. Анатомия и гистология. 167 III. Сравнительная физиология. 183 IV. Физиология. 188 V. Патофизиология. 207 VІ. Физиология, пат.… … Большая медицинская энциклопедия

Поро́ки се́рдца приобретённые — Пороки сердца приобретенные органические изменения клапанов или дефекты перегородок сердца, возникающие вследствие заболеваний или травм. Связанные с пороками сердца нарушения внутрисердечной гемодинамики формируют патологические состояния,… … Медицинская энциклопедия

ЭНДОКАРДИТ — (endocarditis), воспаление эндокарда, т. е. внутренней оболочки сердца. Наибольшее практическое значение имеет поражение клапанного аппарата сердца вальвуляр ный, или клапанный Э.; поражение пристеночного эндокарда обозначают как париетальный… … Большая медицинская энциклопедия

Медицина — I Медицина (латинское medicina, от medicus врачебный, лечебный, medeor лечу, исцеляю) система научных знаний и практических мер, объединяемых целью распознавания, лечения и предупреждения болезней, сохранения и укрепления здоровья и… … Большая советская энциклопедия

Вакеза — Ослера болезнь

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое "Вакеза — Ослера болезнь" в других словарях:

Вакеза-Ослера болезнь — (L. Н. Vaquez, 1860 1936, франц. терапевт; W. Osler, 1849 1919, канадский врач) см. Полицитемия истинная … Большой медицинский словарь

ВАКЕЗА СИНДРОМ — (Вакеза - Ослера болезнь, по именам терапевтов L. H. Vaquez, 1860-1936, Франция, и W. Osler, 1849-1919, Канада, США, Великобритания; синонимы - истинная полицитемия, эритермия) - хроническое заболевание кроветворной системы из группы лейкозов с… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Болезнь Вакеза-Ослера (Vaquez-Osierdisease) — см.Полицитемия истинная. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины

Болезнь Вакеза-Ослера — См. Полицитемия истинная … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

ПОЛИЦИТЕМИЯ ИСТИННАЯ , ПОЛИЦИТЕМИЯ КРАСНАЯ ИСТИННАЯ, ЭРИТРЕМИЯ, БОЛЕЗНЬ ВАКЕЗА-ОСЛЕРА — (VaqueiOsler disease) заболевание, характеризующееся значительным увеличением числа эритроцитов в крови (см. также Полицитемия). Часто одновременно также наблюдается увеличение числа лейкоцитов и тромбоцитов. Симптомами заболевания являются… … Толковый словарь по медицине

полицитемия истинная — (polycytaemia vera; син.: Вакеза болезнь, Вакеза Ослера болезнь, эритремия) болезнь, обусловленная гиперплазией костного мозга (преимущественно эритроцитарного ростка), характеризующаяся эритроцитозом, лейкоцитозом, тромбоцитозом, увеличением… … Большой медицинский словарь

Полицитеми́я и́стинная — (polycytaemia vera; син.: Вакеза болезнь, Вакеза Ослера болезнь, эритремия) болезнь, обусловленная гиперплазией костного мозга (преимущественно эритроцитарного ростка), характеризующаяся эритроцитозом, лейкоцитозом, тромбоцитозом, увеличением… … Медицинская энциклопедия

ПОЛИЦИТЕМИЯ — [polycythaemia rubra vera, син. эритремия (erythraemia)], болезнь кровяной системы, сопровождающаяся длительным и прогрессирующим нарастанием в организме количества красных кровяных шариков. Впервые случай этой б ни был описан в 1892 г. Ваке зом… … Большая медицинская энциклопедия

Полихромазия (Polychromasid), Полихроматофилия (Polychromatophilia) — наличие в исследуемых образцах крови после их окрашивания красителем Романовского как нормальных розовых клеток, так и окрашенных в синий цвет эритроцитов. Клетки, которые окрашиваются в синий цвет под действием этого красителя, являются молодыми … Медицинские термины

Полицитемия истинная — Син.: Эритремия. Болезнь Вакеза-Ослера. Увеличение общего объема крови и особенно повышенное количество эритроцитов (до 10 млн и более в 1 мкл). Характерны гиперемия кожи и слизистых оболочек, гипертрофия сердца, спленомегалия. В тяжелых случаях… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Болезнь Вакеза

Полицитемия истинная (греч. poly много + гистологическое cytus клетка + haima кровь) (синонимы: первичная полицитемия, polycythemia vera, эритремия, erythremia, болезнь Вакеза (Vaquez)) доброкачественное заболевание кроветворной системы, связанное с миелопролиферацией гиперплазией клеточных элементов костного мозга . Этот процесс в большей степени затрагивает эритробластический росток. В крови появляется избыточное количество эритроцитов, но также увеличивается, но в меньшей степени, количество тромбоцитов и нейтрофильных лейкоцитов. Клетки имеют нормальный морфологический вид. За счет увеличения числа эритроцитов повышается вязкость крови, возрастает масса циркулирующей крови. Это ведет к замедлению кровотока в сосудах и образованию тромбов, что приводит к нарушению кровоснабжения и гипоксии органов.

Заболевание впервые было описано Вакёзом (Vaquez) [1] в 1892 году. В 1903 году Ослер [2] высказал предположение, что в основе болезни лежит повышенная активность костного мозга. Им же эритремия выделена в отдельную нозологическую форму.

Истинная полицитемия болезнь взрослых, чаще лиц пожилого возраста, но встречается и у молодых и детей. [3] Долгие годы болезнь не даёт о себе знать, протекает без симптомов. По разным исследованиям средний возраст заболевших колеблется от 60 лет до 70-79 лет. [4] [5] Молодые люди болеют реже, но болезнь у них протекает тяжелее. Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины, соотношение приблизительно 1,5:1,0, среди больных молодого и среднего возраста преобладают женщины. Установлена семейная предрасположенность к этому заболеванию, что говорит генетической предрасположенности к ней. Среди хронических миелопролиферативных заболеваний эритремия встречается чаще всего. Распространенность составляет 29:100000.

Содержание

Причина полицитемии

В последнее время на основе эпидемиологических наблюдений выдвигаются предположения о связи болезни с трансформацией стволовых клеток. [6] Наблюдается мутация тирозинкиназы JAK 2 (Янус киназы), где в позиции 617 валин заменён фенилаланином [7] , [8] Однако, эта мутация встречается и при других гематологических заболеваниях, но при полицитемии наиболее часто.

Клиническая картина

В клинических проявлениях болезни преобладают проявления плеторы и осложнения, связанные с тромбозом сосудов. Основные проявления болезни следующие:

  • Расширение кожных вен и изменения цвета кожи

На коже пациенты, особенно в области шеи, хорошо видны проступающие, расширенные набухшие вены. При полицитемии кожа имеет красно-вишневый цвет, особенно выраженный на открытых частях тела—на лице, шее, кистях. Язык и губы синевато-красного цвета, глаза как бы налиты кровью (конъюнктива глаз гиперемирована), изменен цвет мягкого нёба при сохранении обычной окраски твердого нёба (симптом Купермана). Своеобразный оттенок кожи и слизистых оболочек возникает вследствие переполнения поверхностных сосудов кровью и замедления её движения. В результате этого большая часть гемоглобина успевает перейти в восстановленную форму.

Больные испытывают кожный зуд. Зуд кожи наблюдается у 40% пациентов. Это является специфическим диагностическим признаком для болезни Вакеза. Этот зуд усиливается после купания в теплой воде, что связано с высвобождением гистамина, серотонина и простагландина.

Это кратковременные нестерпимые жгучие боли в кончиках пальцев рук и ног, сопровождающиеся покраснением кожи и появлением багровых цианозных пятен. Появление болей объясняется повышенным количеством тромбоцитов и возникновением в капиллярах микротромбов. Хороший эффект при эритромелалгии отмечается от приёма аспирина

Частый симптом эритремии - увеличение селезенки разной степени, но может быть увеличена и печень. Это обусловлено чрезмерным кровенаполнением и участием гепато-лиенальной системы в миелопролиферативном процессе.

  • Развитие язв в двенадцатиперстной кишке и желудке

В 10 —15% случаев развивается язва двенадцатиперстной кишки, реже желудка, это связано с тромбозами мелких сосудов и трофическими нарушениями в слизистой оболочке и снижением её устойчивости к Helicobacter pylori [9] .

Раньше тромбоз сосудов и эмболия были главными причинами смерти при полицитемии. У больных полицитемией отмечается склонность к образованию тромбов. Это приводит к нарушению кровообращения в венах нижних конечностей, мозговых, коронарных, селезеночных сосудах. Склонность к тромбозам объясняется повышенной вязкостью крови, тромбоцитозом и изменением сосудистой стенки.

Наряду с повышенной свёртываемостью крови и тромбообразованием при полицитемии наблюдаются кровотечения из десен, из расширенных вен пищевода

  • Упорные суставные боли и повышение уровня мочевой кислоты

Многие больные (в 20 %) жалуются на упорные боли в суставах подагрической природы, так как отмечается увеличение уровня мочевой кислоты

Многие больные жалуются на упорные боли в ногах, причиной которых является облитерирующий эндартериит, сопутствующий эритремии, и эритромелалгия.

При поколачивании плоских костей и давление на них они болезненны, что часто наблюдается при гиперплазии костного мозга.

Ухудшение кровообращения в органах ведёт к жалобам больных на усталость, головную боль, головокружение, шум в ушах, приливы крови к голове, утомляемость, одышку, мелькание мушек в глазах, нарушение зрения. Артериальное давление повышено, что является компенсаторной реакцией сосудистого русла на увеличение вязкости крови. Часто развиваются сердечная недостаточность, миокардиосклероз.

Лабораторные показатели при истинной полицитемии

Количество эритроцитов увеличено и обычно составляет 6×10¹²—8×10¹² в 1 л и более.
Гемоглобин повышается до 180—220 г/л, цветовой показатель меньше единицы (0,7—0,6).
Общий объем циркулирующей крови значительно увеличен — в 1,5 -2,5 раза, в основном за счет увеличения количества эритроцитов. Показатели гематокрита (соотношение эритроцитов и плазмы) резко меняются за счет повышения эритроцитов и достигает значения 65% и более.

Число ретикулоцитов в крови повышено до 15—20 промилле, что свидетельствует об усиленной регенерации эритроцитов.

Отмечается полихромазия эритроцитов, в мазке можно обнаружить отдельные эритробласты.

Увеличено количество лейкоцитов в 1,5—2 раза до 10,0 ×10 9 —12,0 × 10 9 в литре крови. У некоторых больных лейкоцитоз достигает более высоких цифр. Увеличение происходит за счет нейтрофилов, содержание которых достигает 70—85%. Наблюдается палочкоядерный, реже миелоцитарный сдвиг. Увеличивается количество эозинофилов, реже и базофилов.

Число тромбоцитов увеличено до 400,0×10 9 —600,0×10 9 в литре крови, а иногда и больше. Вязкость крови значительно повышена, СОЭ замедлена (1-2 мм за час).

Увеличивается уровень мочевой кислоты

Осложнения полицитемии

Осложнения болезни возникают из-за тромбозов и эмболий артериальных и венозных сосудов головного мозга, селезенки, печени, нижних конечностей, реже — других областей тела. Развиваются инфаркт селезенки, ишемический инсульт, инфаркт сердца, цирроз печени , тромбоз глубоких вен бедра. Наряду с тромбозами отмечаются кровотечения, эрозии и язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, анемии . Очень часто развиваются желчнокаменная и мочекаменная болезнь из-за повышения концентрации мочевой кислоты. нефросклероз

Диагностика

Большое значение при постановке диагноза истинной полицитемии имеет оценка клинических, гематологических и биохимических показателей болезни. Характерный внешний вид больного (специфической окраски кожи и слизистых оболочек). Увеличение селезенки, печени, склонность к тромбозам. Изменение показателей крови: гематокрита, количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Увеличение массы циркулирующей крови, повышение её вязкости, низкая СОЭ, увеличение содержания щелочной фосфатазы, лейкоцитов, сывороточного витамина В12.Необходимо исключить заболевания, где есть гипоксия и неадекватное лечение витамином В 12.
Для уточнения диагноза необходимо проведение трепанобиопсия и гистологическое исследование костного мозга.

Для подтверждения истинной полицитемии наиболее часто используются показатели:

  1. Увеличение массы циркулирующих эритроцитов:
    • для мужчин — 36 мл/кг,
    • для женщин — более 32 мл/кг
  2. Увеличение гематокрит >52% мужчин и >47% у женщин, увеличение гемоглобин > 185 г /л у мужчин и > 165 г/ л у женщин
  3. Насыщение артериальной крови кислородом (более 92 %)
  4. Увеличение селезёнки - спленомегалия.
  5. Снижение веса
  6. Слабость
  7. Потливость
  8. Отсутствие вторичных эритроцитозов
  9. Наличие генетических аномалий в клетках костного мозга, кроме наличия хромосомной транслокации Филадельфийской хромосомы или с перестроенным геном BCR ABL
  10. Образование колоний эритроидными клетками in vivo
  11. Лейкоцитоз более 12,0×10 9 л (при отсутствии температурной реакции, инфекций и интоксикаций).
  12. Тромбоцитоз более 400,0×10 9 в литре.
  13. Увеличение содержания щелочной фосфатазы нейтрофильных гранулоцит ов более 100 ед. (при отсутствии инфекций).
  14. Уровень сывороточного витамина В12 — больше 2200 нг
  15. Низкий уровень эритропоэтина
  16. Пункция костного мозга и гистологическое исследование пунктата, полученного с помощью трепанобиопсии, показывают увеличение мегакариоцитов.

Алгоритм постановки диагноза

Алгоритм постановки диагноза [10] следующий:

  1. Определить имеет ли пациент:
    • А. увеличение гемоглобина или Б. увеличение гематокрита
    • В. спленомегалию с увеличением или без увеличения тромбоцитов или лейкоцитов
    • Г.тромбоз портальных вен
  2. Если имеет, то следует исключить вторичные полицитемии
  3. При исключении вторичной полицитемии продолжить алгоритм:

Большие критерии:

  • увеличение массы циркулирующих эритроцитов:
    • для мужчин — 36 мл/кг,
    • для женщин — более 32 мл/кг

    Малые (дополнительные) критерии

    • увеличение числа тромбоцитов
    • увеличение числа лейкоцитов
    • величение щелочной фосфатазы
    • увеличение витамина В12

    то имеется истинная полицитемия и необходимо наблюдение у гематолога.

    Дополнительно можно определить наличие роста колоний эритроидов в среде без эритропоэтина, уровень эритропоэтина (чувствительность анализа 70%, специфичность 90%), провести гистологию пунктата костного мозга,

    Дифференциальная диагностика

    Дифференциальная диагностика проводится со вторичными (абсолютными и относительными) эритроцитозами.

    Лечение

    В основе лечения лежат уменьшение вязкости крови и борьба с осложнениями - тромбообразованием и кровотечениями. Вязкость крови, напрямую связанная с количеством эритроцитов, поэтому кровопускание и химиотерапия (циторедуктивная терапия), уменьшающие массу эритроцитов, нашли применение при лечении истинной полицитемии. Кровопускание остаётся ведущим методом лечения эритремии. Дополнительно применяют средства симптоматического действия. Лечение больного и его наблюдение должно осуществляться гематологом.

    Кровопускание

    Кровопускание (флеботомия) ведущий методом лечения. Кровопускание уменьшает объём крови и нормализует гематокрит. Кровопускание проводят при плеторе и гематокрите выше 55 %. Необходимо поддерживать уровень гематокрита ниже 45%. Удаляют 300-500 мл крови с промежутками в 2-4 дня до ликвидации плеторического синдрома. Уровень гемоглобина доводят до 140-150 г/л. Перед кровопусканием с целью улучшения реологических свойств крови и микроциркуляции показано внутривенное введение 400 мл реополиглюкин а и 5000 ЕД гепарин а. Кровопускание уменьшает зуд кожи. Противопоказанием к кровопусканию является увеличение тромбоцитов более 800000. Кровопускание часто сочетается с другими методами лечения.

    Эритроцитоферез

    Кровопускание с успехом можно заменить эритроцитоферезом.

    Циторедуктивная терапия

    У лиц с высоким риском тромбозов совместно с кровопусканием или в случае не эффективности поддержания гематокрита только кровопусканием проводят циторедуктивную терапию.

    Для подавления пролиферации тромбоцитов и эритроцитов применяют препараты из разных фармакологических групп: антиметаболитов, алкилирующих и биологических веществ [11] . Каждый препарат имеет свои особенности применения и противопоказания.

    Назначают имифос, миелосан (бусульфан, милеран), миелобромол, хлорамбуцил (лейкеран). В последние годы применяют гидроксимочевину (гидреа, литалир, сиреа), пипоброман (верците, амедел). Применение гидроксимочевины показано лицам старших возрастных групп. Из биологических веществ применяют рекомбинантный интерферон α-2b (интрон), который подавляет миелопролиферацию. При применении интерферона в большей степени снижается уровень тромбоцитов. Интерферон предотвращает развитие тромбогеморрагических осложнений, уменьшает кожный зуд.

    В последние годы сужается применение радиоактивного фосфора ( 32 P). Лечение эритремии радиоактивным фосфором впервые применено Джоном Лоуренсом в 1936 году. Он угнетает миелопоэ, в том числе эритропоэз. Применение радиоактивного фосфора связано с большим риском развития лейкемии.

    Для уменьшения количества тромбоцитов применяют анагрелид в дозе 0,5-3 мг в день.

    Применение иматиниба (Imatinib) при истинной полиции не вышло ещё за стадию исследований.

    Наиболее часто применяемые схемы лечения

    Схемы лечения подбираются гематологом индивидуально для каждого больного.
    Примеры ряда схем: [12]

    1. флеботомия совместно с гидрооксимочивиной
    2. интерферон совместно с низкими дозами аспирина
    3. флеботомия совместно гидрооксимочивиной и низкими дозами аспирина
    4. флеботомия совместно с интерфероном и низкими дозами аспирина

    Лечение осложнений полицитемии

    Для профилактики тромбирования и эмболий применяют дизагрегационную терапию: ацетилсалициловая кислота в дозе (от 50 до 100 мг на день), дипиридамол, тиклопедина гидрохлорид, трентал. Одновременно назначают гепарин или фраксипарин.
    Применение пиявок малоэффективно.
    Для уменьшения зуда кожи нашли применения антигистаминные препараты - блокаторы антигистаминных систем H1 систем — (зиртек) и параксетин(паксил).

    При дефиците железа применяют:

    • андрогенные препараты: винобанин (Winobanin (Danazol®)
    • эритропоэтин
    • талидомид (отдельно или совместно с кортикостероидными гормонами)
    • леналидамид (ревлемид) в комбинации с кортикостероидными гормонами

    При развитии аутоиммунной гемолитической анемии показано применение кортикостероидные гормоны.


    Для снижения уровня мочевой кислоты - аллопуринол, интерферон α.

    Пересадка костного мозга при полицитемии применяется редко, так как пересадка костного мозга сама по себе может привести к неблагоприятным исходам.

    При цитопении, анемических и гемолитических кризах показаны кортикостероидные гормоны (преднизолон ), анаболические гормоны, витамины группы В.


    Спленэктомия возможна только в случае выраженного гиперспленизма. При предположении развития острого лейкоза операция противопоказана.

    Исход

    Течение полицитемии хроническое доброкачественное. При современных методах лечения больные живут долго. Исходом болезни может быть развитие миелофиброз а с прогрессирующей анемии гипопластического типа и трансформация болезни в миелолейкоз. Длительность жизни с болезнью более 10 лет.

    Прогноз

    Со времени внедрения в практику радиоактивного фосфора течение заболевания носит доброкачественный характер.

    Wikimedia Foundation . 2010 .

    Полезное

    Смотреть что такое "Болезнь Вакеза" в других словарях:

    ВАКЕЗА БОЛЕЗНЬ — ВАКЕЗА БОЛЕЗНЬ, см. Полицитемия … Большая медицинская энциклопедия

    Вакеза болезнь — (L. Н. Vaquez) см. Полицитемия истинная … Большой медицинский словарь

    Бабинского - Вакеза болезнь — (Babinski J., Vaquez L.H., 1901). Абортивный вариант спинной сухотки. Характерны узкие, не реагирующие на свет зрачки, аортит со склонностью к развитию аневризмы аорты, ослабление или отсутствие коленных рефлексов, симптоматика хронического… … Толковый словарь психиатрических терминов

    Бабинского - Вакеза болезнь — (Babinski, Vaquez 1901) абортивный вариант спинной сухотки. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие признаки: 1. миоз; 2. отсутствие фотореакции зрачков; 3. аортит с тенденцией к развитию аневризмы аорты; 4. ослабление или отсутствие… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

    БАБИНСКОГО - ВАКЕЗА БОЛЕЗНЬ — [Babinski J., Vaquez L.H., 1901]. Абортивный вариант спинной сухотки. Характерны узкие, не реагирующие на свет зрачки, аортит со склонностью к развитию аневризмы аорты, ослабление или отсутствие коленных рефлексов, симптоматика хронического… … Толковый словарь психиатрических терминов

    Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (I78.0)

    Болезнь Ослера - Рандю -Вебера - это наследственное заболевание, характеризующееся трансформацией мелких сосудов в множественные телеангиэктазии, располагающиеся на коже, слизистых и серозных оболочках, артериовенозные шунты во внутренних органах и аневризмы, что проявляется кровоточивостью.

    Этиология и патогенез

    Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

    За развитие болезни отвечают два гена:
    •первый ген, ответственный за эндоглин (ENG), располагается на хромосоме 9q33-q34 и контролирует выработку человеческого, двухмерного, встроенного, мембранного гликопротеина, который экспрессируется на эндотелиальных клетках сосудов
    •второй ген, ответственный за активиноподобный рецептор для фермента киназы1 (ALK1), расположен на хромосоме 12q13 и относится к группе трансформирующих факторов роста b

    Мутация этих генов, участвующих в восстановлении тканей и ангиогенезе, приводит к следующим патологическим процессам:
    •развитию дефектов соединений и дегенерации эндотелиальных клеток, слабости периваскулярной соединительной ткани, что является причиной дилатации капилляров и посткапиллярных венул и патологической васкуляризации, проявляющейся телеангиэктазиями и артериовенозными шунтами
    •потеря мышечного слоя и нарушение эластического слоя сосудов может приводить к образованию аневризм

    При гистологическом исследовании обнаруживают: неправильной формы синусообразные расширения сосудов, истончённые стенки которых образованы эндотелиальными клетками и рыхлой соединительной тканью.

    Наследственная геморрагическая телеангиэктазия как проявление мезенхимальной дисплазии нередко сочетается с другими наследственными аномалиями коллагеновых структур, а также с болезнью Виллебранда и другими тромбоцнтопатиями. Известно, например, сочетание наследственной геморрагической телеангиэктазии со слабостью связочного аппарата и суставных сумок, пролабированием клапанов сердца, синдромом Элерса—Данлоса, аневризмами крупных артерий. Из приобретенных заболеваний с телеакгиэктазиями сочетаются системная склеродермия и синдром Рейно—Лериша.

    Эпидемиология

    Признак распространенности: Редко

    Популяционная частота в разных странах колеблется от 1 : 3500 до 1 : 100 000, в России составляет - 1 : 50 000. Заболевание встречается во всех расовых и этнических группах с одинаковой частотой у мужчин и женщин.

    Клинические критерии диагностики

    Cимптомы, течение

    Клинические проявления болезни дебютируют чаще в возрасте после 20 лет, но первые признаки могут появляться и в первые годы жизни.

    - телеангиэктазии обычно локализуются на слизистой оболочке носа, губ, десен, языка, щёк, желудочно-кишечного, респираторного и мочевого тракта, на коже волосистой части головы, лица, конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями
    - кожа при этом имеет цвет от ярко-красного до темно-фиолетового
    - телеангиэктазии также могут располагаться во внутренних органах - лёгкие, печень, почки, головной мозг
    - типичная телеангиэктазия имеет размер менее 5 мм и при надавливании бледнеет
    - артериовенозные шунты могут приводить к сбросу крови слева направо или справа налево, а если они достаточно крупные, то могут стать причиной артериальной гипертензии и сердечной недостаточности
    - поражение сосудов лёгких может приводить как к тромбоэмболии, так и к септической эмболии сосудов головного мозг
    - при поражении печени, вследствие сброса крови из печёночных артерий через артериовенозные шунты в бассейн портальной вены, формируется портальная гипертензия и возможно развитие цирроза печени

    Телеангиэктазии - это красные или пурпурные образования, слегка поднимающиеся над уровнем кожи, появляются чаще на слизистой оболочке носа и рта, губах, коже лица, груди, живота и конечностей, величина их колеблется от булавочной головки до 2-3 см.

    Главным симптомом болезни являются частые, спонтанные, усиливающиеся с возрастом кровотечения из патологически измененных сосудов:
    - чаще встречаются носовые кровотечения (90 %), так как телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочке носа, более склонны к кровотечению, чем кожные
    - реже отмечаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, лёгких, почек, мочевыводящих путей, кровоизлияния в мозг, оболочки мозга, сетчатку

    Появлению и усилению кровоточивости, особенно носовых кровотечений, способствуют риниты и другие воспалительные заболевания слизистых оболочек, на которых расположены телеангиэктазии, их механические травмы (даже весьма легкие), стрессовые ситуации, умственное и физическое перенапряжение, прием алкоголя и острой пищи, особенно с уксусом, который нарушает агрегацию тромбоцитов, прием ацетилсалициловой кислоты и других дезагрегантов (препаратов, препятствующих свертыванию крови), недостаточный сон, работа в ночное время


    Особый интерес представляют отмечаемые при обсуждаемом заболевании врожденные легочные артериовенозные свищи. Легочные шунты приводят к хронической артериальной гипоксемии и вторичной полицитемии. Кроме кровохарканья и плевральной геморрагии они проявляются одышкой при физических нагрузках, периферическим цианозом, барабанной формой пальцев.

    Легочная фистула на рентгенограмме легких имеет вид монеты, связанной васкулярными полосками с корнем.

    Частота неврологической симптоматики при легочных сосудистых фистулах составляет от 30 до 70%. Большенство симптомов (головокружение, слабость, головные боли, парестезии) носит преходящий характер и связано с гипоксемией и полицитемией. Могут наблюдаться преходящие ишемические атаки и тромботические или эмболические инсульты. Цереброваскулярные эпизоды обусловлены как полицитемией, так и тромбоэмболией (за счет легочной фистулы), реже - воздушной эмболией после кровохарканья. Проникновение через указанный шунт бактерий и септических микроэмболов располагает к развитию церебральных абсцессов (5-6% у больных с фистулами), поэтому даже асимптомную фистулу лучше прооперировать.

    При болезни Ослера - Рандю - Вебера описаны случаи церебральных артериовенозных мальформаций, спинальные ангиомы и аневризмы вены Галена.

    Считают, что диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трёх из нижеприведенных критериев, предложенных в 1999 г. Куразао:
    •множественные телеангиэктазии на характерных участках - губы, ротовая полость, нос, ушные раковины
    •повторяющиеся, спонтанные кровотечения
    •висцеральные поражения - телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в лёгких, печени, головном мозге и позвонках
    •семейный характер заболевания


    Диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трёх из нижеприведенных критериев, предложенных в 1999 г. Куразао:
    - множественные телеангиэктазии на характерных участках - губы, ротовая полость, нос, ушные раковины
    - повторяющиеся, спонтанные кровотечения
    - •висцеральные поражения - телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в лёгких, печени, головном мозге и позвонках

    - семейный характер заболевания

    Диагностика в типичных случаях проста: диагноз устанавливают по данным осмотра, иногда — по результатам эндоскопического исследования.

    Лабораторная диагностика

    Лабораторные методы выявляют только анемию разной степени тяжести. Коагулологические тесты после острой кровопотери обнаруживают реактивную гиперкоагуляцию. В редких случаях при множественных телеангиэктазиях развивается типичная коагулопатия потребления с тромбоцитопенией.

    Дифференциальный диагноз

    Дифференциальный диагноз следует проводить с телеангиэктазиями при циррозе печени, гемофилии, тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Фабри.

    Осложнения

    Для остановки кровотечений используют локальные воздействия. Тугие тампонады носа малоэффективны, травмируют слизистую оболочку, способствуют более обильным и опасным последующим кровотечениям, возникающим тотчас или вскоре после удаления тампона. Местные орошения кровоточащей слизистой оболочки тромбопластином, тромбином, лебетоксом (стипвен, рептилаза), перекисью водорода недостаточно надежны и в лучшем случае лишь на некоторое время останавливают или уменьшают кровотечение. Лучший эффект дает орошение полости носа (с помощью резиновой груши или шприца) охлажденным 5-8%‑ным раствором аминокапроновой кислоты, который всегда должен быть у больного в холодильнике.

    Прижигания слизистой оболочки носа (трихлоруксусной и хромовой кислотами, нитратом серебра, диатермокоагуляцией) не предупреждают повторных кровотечений, а в ряде случаев способствуют их учащению. Временный эффект дают отслойка слизистой оболочки носа и перевязка приводящих артерий - верхнечелюстной, решетчатой. Тем не менее к таким вмешательствам приходится прибегать по жизненным показаниям при профузных кровотечениях. Из локальных воздействий более эффективно замораживание.

    Первичную остановку кровотечения обеспечивает введение в полость носа гемостатического тампона или сжатой поролоновой губки, смоченной в жидком азоте. На втором этапе производят деструкцию телеангиэктазии с помощью криоаппликатора с циркуляцией азота (температура наконечника -196°С); время каждого замораживания - 30-90 с. На третьем этапе проводят 4-8 сеансов (с промежутками в 1-2 дня) односекундных распылений жидкого азота в полости носа, что устраняет сухость слизистой оболочки и образование на ней корок. Продолжительность эффекта такого лечения колеблется от нескольких месяцев до 1 года и более.

    К хирургическому лечению приходится прибегать при частых и очень обильных желудочно‑кишечных, бронхо‑легочных, почечных и других кровотечениях. Однако в связи с формированием новых ангиэктазий через некоторое время эти кровотечения могут возобновляться.

    Общие терапевтические воздействия при болезни Рандю - Ослера малополезны. Геморрагический синдром иногда смягчается при назначении эстрогенов или тестостерона (гормональных препаратов). Викасол, хлорид кальция, желатин, гемофобин, дицинон, аминокапроновая кислота не купируют и не предотвращают кровотечений.

    Артериовенозные аневризмы следует удалять хирургическим путем возможно раньше, до развития необратимых циркуляторных и дистрофических изменений в органах.

    Телеангиэктазии начинают образовываться обычно на 6—10-м году жизни и локализуются сначала на слизистых оболочках носа и полости рта, на коже лица и волосистой части головы. С возрастом количество и размеры телеангиэктазий увеличиваются и они могут возникать на любом участке кожи, а также на слизистых оболочках гортани, бронхов, пищеварительного канала, мочевых путей, женских половых органов. Поражаются и паренхиматозные органы: легкие, печень, селезенка, почки. Первым проявлением кровоточивости бывают обычно упорные носовые кровотечения. Позже к ним присоединяются бронхолегочные, желудочные, кишечные кровотечения, макрогематурия. Повторные кровопотери вызывают развитие постгеморрагической анемия. Острая кровопотеря может привести к летальному исходу.

    Профилактика

    С целью профилактики носовых кровотечений следует исключить прием алкогольных напитков, включая пиво, острых блюд, уксуса, пряностей, которые, как показывают клинические наблюдения, могут провоцировать геморрагии. Не рекомендуется назначать лекарственные препараты, нарушающие функциональные свойства тромбоцитов (нестероидные противовоспалительные средства и др.), а также антикоагулянты, фибринолитики, способные ухудшить течение геморрагического диатеза.

    Читайте также: