Синдром Верне (Vernet) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 03.02.2025

Вернера синдром (О. Werner, нем. врач; син. прогерия взрослых) — наследственный симптомокомплекс преждевременного старения организма, проявляющийся поражением кожи, глаз, эндокринной, костной и других систем организма. Описан в 1904 г. Вернером под названием «катаракта в сочетании со склеродермией».

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В патогенезе Вернера синдрома большая роль отводится наследственным эндокринным расстройствам; Павлик и Кори (F. Pavlik, W. Korp, 1971) полагают, что в основе заболевания лежит поражение соединительной ткани, к-рая преждевременно подвергается дистрофическим и атрофическим изменениям. Бернетт (J.W. Burnett, 1968) отмечает снижение уровня алкалинфосфатазы в сыворотке крови больных.

Патогистология кожи: атрофия эпидермиса, придатков кожи, истончение коллагеновых волокон, дистрофия эластических волокон, особенно в нижних отделах дермы.

Клиническая картина

Заболевание проявляется обычно в возрасте 20—30 лет, чаще болеют мужчины. Для больного характерен высокий и хриплый (так наз. фистульный) голос; возможно понижение интеллекта.

Вернера синдром (больному 26 лет). Черты лица заострены; выявляется так называемый птичий нос; выступает подбородок, ротовое отверстие сужено.

Кожа конечностей, особенно нижних, а также лица, становится бледной, истонченной, несколько уплотненной на ощупь, резко натянутой, в связи с чем четко прослеживается сеть поверхностных кровеносных сосудов. Подкожная жировая клетчатка и подлежащие мышцы атрофируются, в результате чего конечности становятся непропорционально тонкими. Малейшая травма кожи приводит к образованию стойких трофических язв, наиболее часто — на стопах. Черты лица заостряются; выявляется так наз. птичий нос, резко выступает подбородок, ротовое отверстие суживается (рис.), что придает лицу сходство со склеродермической маской (см. Склеродермия). Наблюдается ограничение подвижности пальцев кистей, напоминающее склеродактилию, дистрофические изменения ногтей, участки гиперкератоза на подошвах. Сало- и потоотделение снижаются в результате атрофии сальных и потовых желез. Волосы становятся тонкими, дистрофичными, характерны преждевременное поседение и диффузная алопеция. Больные отстают в росте. Развивается медленно прогрессирующая юношеская катаракта, преждевременный атеросклероз, сопровождающийся нарушениями деятельности сердечно-сосудистой системы. Поражение костно-суставной системы проявляется генерализованным остеопорозом и остеоартритами, приводящими к ограничению подвижности суставов. В эндокринной системе наблюдаются разнообразные нарушения, проявляющиеся гипогонадизмом (см.), инсулиноустойчивым диабетом — в 65% случаев, по данным Розена (R. S. Rosen, 1970), изменением функций щитовидной и околощитовидных желез. Нарушается обмен кальция (остеопороз, гетеротопические кальцификаты в коже и других тканях).

Описано частое сочетание данного синдрома с различными злокачественными новообразованиями (карцинома молочных желез, тиреоидная аденокарцинома, остеосаркома и др.).

Диагноз

Для диагностики Вернера синдрома имеет значение выявление комплекса — характерного поражения кожи (атрофические процессы), глаз (катаракта), эндокринной, костной и сердечно-сосудистой систем организма, — развивающегося в возрасте 20— 30 лет.

Дифференцировать Вернера синдром следует с синдромом Ротмунда, от которого Вернера синдром отличается более поздним началом заболевания, характерными изменениями кожи конечностей и лица со склонностью к образованию трофических язв и др. (см. Ротмунда синдром); с синдромом Гетчинсона — Гилфорда (см. Прогерия), который отличается от Вернера синдрома более ранним проявлением, нарушением развития зубов, гидроцефалией и др. Большое клиническое сходство с системной склеродермией не подтверждается гистологически. См. также Ангидротические синдромы, таблица.

Лечение симптоматическое. Необходимо диспансерное наблюдение дерматолога, окулиста, эндокринолога.

Прогноз неблагоприятный. Больные редко живут более 40 лет. Причиной смерти могут быть нарушения деятельности сердечно-сосудистой системы, злокачественные опухоли, интеркуррентные заболевания и др.

Библиография: Краснов Б. И. и Каменецкий И. С. О синдроме Вернера, Офтальм, журн., № 2, с. 142, 1967; Пономарева Е. Д. и Сагайдачных Н. А. К клинике прогерии, Тер. арх., т. 27, в. 3, с. 77, 1955; Соколов Д. Д. О прогерии, Пробл, эндокринол. и гормонотер., т. 1, № 3, с. 111, 1955, библиогр.; Burnett J. W. Werner’s syndrome, Sth. med. J. (Bgham, Ala.), v. 61, p. 207, 1968; Pavlik F. u. Korp W. Werner — Syndrom, Wien. med. Wschr., S. 87, 1971; Rosen R. S., Cimini R. a. Coblentz D. Werner’s syndrome, Brit. J. Radiol., _v. 43, p. 193, 1970; Werner C.W.O. Uber Katarakt in Verbindung mit Sklerodermie, Diss., Kiel, 1904.

ВЕРНЕ СИНДРОМ

ВЕРНЕ СИНДРОМ (описан французским неврологом M. Vernet; синоним - синдром яремного отверстия) - возникает при поражении области яремного отверстия на основании черепа (при опухолях носоглотки, яремного гломуса, аневризме, травме, лимфаденитах, отогенных флебитах) и проявляется симптомами поражения языко-глоточного, блуждающего и добавочного нервов, проходящих через это отверстие. У больных наблюдаются дизартрия, дисфагия, паралич мягкого нёба, слабость грудино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц.

M. Vernet. The classifications of the syndromes of associated laryngeal paralysis. J. Laryngol Rhinol Otol, 1918; 33: 354-365.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .

Смотреть что такое "ВЕРНЕ СИНДРОМ" в других словарях:

Верне-Сикара-Колле синдром — (М. Vernet, род.. в 1887 г., франц. невропатолог; J. A. Sicard, 1872 1929, франц. невропатолог; F. J. Collet, 1870 1966, франц. оториноларинголог) см. Синдром яремного отверстия … Большой медицинский словарь

Синдром Верне-Сикара-Колле — Син.: Синдром яремного отверстия. Сочетанное поражение IX, X, XI, XII черепных нервов при опухолях в области яремного отверстия или при аневризме внутренней сонной артерии. Описали французские невропатологи Vernet и Sicard, а также французский… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Синдром яремного отверстия — Син.: Синдром Верне-Сикара-Колле. Состоит из признаков поражения блуждающего, языкоглоточного и добавочного черепно мозговых нервов, выходящих из полости черепа через яремное отверстие, и подъязычного нерва. Возникает при переломах основания… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Верне́ — Сика́ра — Колле́ синдро́м — (M. Vernet, р. 1887 г., франц. невропатолог; J.A. Sicard, 1872 1929, франц. невропатолог; F.J. Collet, 1870 1966, франц. оториноларинголог) см. Синдром яремного отверстия … Медицинская энциклопедия

Синдро́м яре́много отве́рстия — (syndromum foraminis jugularis; син. Верне Сикара Колле синдром) сочетание пареза (паралича) мышц мягкого неба, гортани, грудино ключично сосцевидной и трапециевидной мышц, дисфагии, расстройства вкусовой чувствительности на задней трети языка,… … Медицинская энциклопедия

Медведев, Дмитрий — Председатель правительства Российской Федерации Председатель правительства Российской Федерации с мая 2012 года, председатель партии Единая Россия . Третий президент Российской Федерации (С мая 2008 года по май 2012 года). До этого первый… … Энциклопедия ньюсмейкеров

Путин, Владимир — Президент Российской Федерации Президент Российской Федерации с мая 2012 года, ранее занимал эту должность в 2000 2008 годах. В 2008 2012 годах премьер министр РФ и председатель партии Единая Россия , беспартийный. Ранее временно исполняющий… … Энциклопедия ньюсмейкеров

Кстати.

Синоним — синдром Верне. Описан французским неврологом М. Верне. Возникает при поражении области яремного отверстия на основании черепа (при опухолях носоглотки, яремного гломуса, аневризме, травме, лимфаденитах, отогенных флебитах) и проявляется симптомами поражения языкоглоточного, блуждающего и добавочного нервов, проходящих через это отверстие. У больных наблюдается дизартрия, дисфагия, паралич мягкого неба, слабость грудино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц.

Синдром яремного отверстия

Синдром Дресслера

Синоним: постинфарктный синдром Дресслера. Назван по имени описавшего его американского терапевта В. Дресслера, аутоиммунное нарушение, связанное с поражением миокарда; развивается через 10 дней — 2 месяца с момента возникновения острого инфаркта миокарда. Проявления: лихорадка, перикардит, плеврит, боль в суставах.

Синдром Миллера Фишера

Описан американским невропатологом М. Фишером.

1. Вариант синдрома Гийена — Барре, проявляющийся арефлексией, атаксией (мозжечкового характера) и офтальмоплегией (с вовлечением наружных, реже внутренних мышц глаз). В тяжелых случаях могут присоединиться тетрапарез, паралич дыхательных мышц, но чаще болезнь имеет доброкачественное течение, завершаясь спонтанным выздоровлением в течение нескольких недель или месяцев. У 90% больных выявляются антитела к ганглиозиду GQ1b, что может объяснить исключительную избирательность поражения нервных структур. В немногочисленных случаях, когда имеются признаки поражения .

описан французским неврологом M. Vernet; синоним - синдром яремного отверстия) - возникает при поражении области яремного отверстия на основании черепа (при опухолях носоглотки, яремного гломуса, аневризме, травме, лимфаденитах, отогенных флебитах) и проявляется симптомами поражения языко-глоточного, блуждающего и добавочного нервов, проходящих через это отверстие. У больных наблюдаются дизартрия, дисфагия, паралич мягкого неба, слабость грудино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц.
M. Vernet. The classifications of the syndromes of associated laryngeal paralysis. J. Laryngol Rhinol Otol, 1918; 33: 354-365.

Синдром Жильбера - симптомы и лечение

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильева Романа Владимировича, гастроэнтеролога со стажем в 15 лет.

Над статьей доктора Васильева Романа Владимировича работали литературный редактор Маргарита Тихонова , научный редактор Сергей Федосов

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Жильбера — это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением [1] .

Краткое содержание статьи — в видео:

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5 % населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением. Основным проявлением этого синдрома является желтуха.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

голодание или переедание;
жирную пищу;
некоторые лекарственные средства;
алкоголь;
инфекции (грипп, ОРЗ, вирусный гепатит);
физические и психические перегрузки;
травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Жильбера

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков:

желтуха различной степени выраженности;
ксантелазмы век (жёлтые папулы);
периодичность появления симптомов [1] .

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

слабость;
недомогание;
подавленность;
плохой сон;
снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

Патогенез синдрома Жильбера

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85 % случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами ("жирами") клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания [6] .

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Читайте также: