Синдром Якша-Гайема (Jaksch-Hayem) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Cypher
Обновлено: 14.12.2024

Среди заболеваний печени, протекающих в хронической форме, особое место занимает синдром Жильбера или синдром Печорина. Патология, вызываемая на генетическом уровне, не провоцирует цирроз либо рак. Она появляется из-за большой доли в кровяной сыворотке непрямого билирубина. При ней растет риск возникновения не только желчнокаменной болезни, но и холестаза. Также обострения заметно снижают качество жизнедеятельности больного. С наличием такого заболевания нельзя брать в армию.

Для результативного лечения, профилактики рассматриваемого синдрома важно своевременно обращаться к гастроэнтерологам клиник МЕДСИ. Врачи оперативно выявят признаки заболевания, назначат диагностические мероприятия для подтверждения диагноза, подготовят максимально эффективный лечебный курс.

Определение синдрома Жильбера

Болезнь Жильбера относится к наследственным патологиям, поэтому называется семейной доброкачественной гипербилирубинемией, сопровождает человека всю жизнь. Хронический характер протекания приводит к чередованию ремиссий с эпизодами желтухи, вызванной неблагоприятными факторами.

Непрямая гипербилирубинемия проявляется в подростковом возрасте при половом созревании. У представительниц женского пола она диагностируется в 3. 4 раза реже, нежели у мужчин.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Обмен билирубина нарушается из-за стойкого видоизменения гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу, который необходим гепатоцитам для расщепления билирубина.

Желчный пигмент, именуемый билирубином, подразделяется на непрямой, прямой тип. Первая разновидность в значительных дозах токсична, накапливается в кожном покрове, окрашивая кожу в характерный желтый цвет.

Непрямой билирубин в крови появляется при разрушении эритроцитов. У взрослых красные кровяные тельца живут 120 суток. Затем они заменяются новыми клетками крови. При разрушении старого эритроцита происходит высвобождение непрямого билирубина, который связывается с альбумином, доставляется в печень.

В органе, избавляющем кровь от токсинов, желчный пигмент в гепатоците трансформируется в прямой билирубин посредством уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы, направляется в просвет кишечника вместе с желчью. В результате осуществляется обезвреживание и выведение вредоносного билирубина.

Классификация

Подвидов у синдрома Жильбера нет. Лечащему медперсоналу важно исключить иные разновидности желтухи, относящиеся к симптоматике более опасных заболеваний, чем семейная доброкачественная гипербилирубинемия.

Желтушный криз классифицируется по причине на следующие виды:

Печеночный
Механический
Гемолитический

Болезнь причисляется к печеночному типу, потому что обусловлена отклонениями в функционировании печени при удалении билирубина.

Симптомы синдрома Жильбера

Основными признаками считаются пожелтения слизистых оболочек, кожного покрова, глазных склер. Желтизна бывает с различной насыщенностью, проявляется волнообразно.

Эпизодические обострения провоцируются разнообразными факторами - как внутренними, так и внешними. Больной может чувствовать в правом подреберье тяжесть, боль. Малоприятные ощущения связаны с неблагоприятным изменением состава желчи, который и приводит к нарушению ее оттока. В итоге фиксируются отклонения в пищеварении: меняется характер стула, усиливается газообразование, появляется отрыжка. Иногда регистрируется головокружение, ухудшение сна, подавленность настроения, быстрое наступление утомления.

К каким врачам обращаться?

Изначально посещается педиатр либо терапевт. Медработник всесторонне обследует, исключит иные разновидности болезней. Благодаря полученным результатам исследований, эксперт направит к гастроэнтерологу, генетику, а также гепатологу, который диагностирует и лечит патологии печени, желчевыводящих путей.

Диагностика синдрома Жильбера

В первую очередь кровь анализируется на общий билирубин, доля которого в одном литре варьируется в пределах 21. 51 микромоля при синдроме Жильбера. Физическое напряжение либо заболевание периодически повышает его количество до уровня, равного 85. 140 мкмоль/л.

Подозревая наличие болезни Жильбера, назначается одна из трех проб (анализов):

С голоданием. За счет полноценного голодания или строгого соблюдения низкокалорийного рациона в течение пары суток, предполагающего каждодневное употребление еды, содержащей не более 400 килокалорий, доля билирубина в кровяной сыворотке увеличивается на 50. 100%. Первый раз концентрация компонента желчи уточняется утром натощак в день старта пробы. Второе определение количества выясняется по прошествии двух суток
С фенобарбиталом. Лекарственный препарат активизирует фермент глюкуронилтрансферазы, понижает концентрацию билирубина
Генетическое исследование. Отличается максимальной точностью, поскольку позволяет выявить мутацию соответствующего гена

Методы лечения

Отсутствует не только этиотропная, но и патогенетическая лечебная терапия. Современная медицина способна лишь облегчить либо снять симптоматику при помощи следующих методик:

Избавление от таких факторов влияния как инфицирование, физические или психические перегрузки. Стоит исключить употребление спиртосодержащих жидкостей, лекарственных средств, токсичных для печени
Прекращение приема лекарств, способствующих глюкуронированию, отделению альбумина от билирубина. К ним причисляются салицилаты с сульфаниламидами, гепатрин и пероральные контрацептивы
Отведение прямого билирубина посредством обильности питья для наращивания выработки мочи, активированного угля, адсорбирующего в кишечном тракте билирубин
Связывание альбумином уже имеющегося билирубина. Альбумин дозируется из расчета грамм на килограмм веса тела в течение одного часа. Особенно важна процедура перед обменным переливанием крови
Расщепление фототерапией билирубина, находящегося в тканях. Применяются лампы синего свечения, имеющие длину волны на уровне 450 нм. Источники света должны размещаться от кожного покрова на дистанции в пределах 40. 45 см
Исключение попадания большого объема лучей солнца
Витаминотерапия. Стремятся насытить витаминами группы B
Строгое соблюдение диеты, лимитирующей потребление продовольствия, содержащего консерванты с насыщенными жирными кислотами. Контроль питания
Употребление желчегонных веществ
Терапия заболеваний желчевыводящих путей хронического характера и таких же инфекций
Переливание крови обменного типа. Используется в критических ситуациях
Прием на основе назначенного курса таких гепатопротекторов, как экстракты артишока полевого, плодов расторопши, а также комбинированных протекторов растительного происхождения

Если фенобарбитал провоцирует вялость с сонливостью, нарушение координации телодвижений, то выбирается 0,05 грамма, принимаемые перед отходом ко сну. Это нужно для увеличения периода его употребления.

Когда самочувствие плохое при концентрации билирубина в крови на уровне 50 мкмоль/л, тогда назначается короткий лечебный курс с применением фенобарбитала. Ежесуточно принимается 0,03. 0,2 грамма в течение от пары недель до месяца. Допускается пользоваться валокордином, корвалолом, а также барбовалом, поскольку в них содержится фенобарбитал. Троекратно в сутки употребляется по 20. 25 капель. Следует отметить, что не каждому данный вариант поможет. Разрешается два-три раза в сутки использовать и кордиамин на протяжении 7 дней, отмеряя не более 30. 40 капель.

Терапию зиксорином организм переносит хорошо. Побочных явлений не наблюдается. В России с 1998 года запрещено смывать данное средство, поэтому флумецинол не изготавливается.

Страдающим синдромом Жильбера приходится сталкиваться и с желчнокаменной болезнью, а также холециститом. Исключается подобное развитие событий приемом отваров из желчегонных трав. Эксперты рекомендуют на регулярной основе очищать печень тюбажами с сорбитом либо ксилитом, пользоваться солью «Барбара» и карловарской.

Осложнения

Чаще всего образуются желчные камни, потому что в желчи оказывается мало соответствующих пигментов. Камни способны формировать пролежни в желчных протоках, которые могут разрываться. Появляются и свищи из-за них, поэтому показано консультирование у хирурга.

Профилактика

При синдроме Жильбера у взрослого человека или ребенка целью профилактических процедур является предупреждение развития желчнокаменной болезни, желтухи. Нельзя физически перегружаться. Запрещается кушать консервированное продовольствие, жареные блюда, жирную пищу, много пряностей.

Желтуха провоцируется и некоторыми медикаментами. Лечащий врач совместно с больным уточняет необходимость употребления подобных лекарств. Нередко польза от них перевешивает вероятность появления желтушного криза.

Инфекции, протекающие с лихорадкой, также способны привести к желтухе. Рекомендуется вовремя вакцинироваться, закаливаться, блюсти личную гигиену, выполнять общеукрепляющие мероприятия.

Зачастую синдром Жильбера протекает в тяжелой форме, если уже имеются заболевания печени. Благодаря своевременным методикам диагностирования вирусных гепатитов, алкогольной болезни печени, их лечения реально минимизировать риски, снизить тяжесть последствий.

В качестве профилактической меры требуется периодически проводить скрининговые обследования вместе с выполнением биохимического анализа крови. Исследования позволяют на ранней стадии выявлять желчнокаменную болезнь, считающуюся основным осложнением. При возникновении необходимости осуществляется ультразвуковое обследование органов, расположенных в брюшной полости. Благодаря раннему старту консервативной лечебной терапии, удается предупредить формирование желчных камней, избежать хирургического вмешательства.

Преимущества обращения в МЕДСИ

Основные достоинства, которые заставляют многих людей с синдромом Жильбера обращаться за услугами именно нашей клиники:

Высокий уровень медицинского обслуживания. Используется только современное оборудование, которое зарекомендовало себя только с положительной стороны во всем мире
Ведущие специалисты. Врачи имеют большой опыт работы в данном направлении. Постоянно повышают уровень квалификации
Комфортабельный стационар. В центре созданы все условия для нахождения в приятной и удобной обстановке. Вы будете чувствовать себя как дома
Возможность плановой госпитализации по ОМС. Это весьма выгодно для пациента, работаем в различных профильных направлениях
Допускается экстренная госпитализация. При наличии явных симптомов возможно быстрое оформление в стационар
Уникальные программы подготовки перед госпитализацией. Вы можете быть уверены, что лечение в клинических условиях окажется эффективным.

Вопрос/ответ

Если возникла желтизна на кожном покрове и в районе глаз, это в любом случае плохо?

Нет. Желтуха, возникающая ввиду наличия данного синдрома, не всегда указывает на гибель клеток печени или воспалительный процесс. Исключена вероятность образования рака и цирроза.

В ходе развития синдрома Жильбера на генетическом уровне снижается активность фермента, участвующего при обезвреживании билирубина (примерно на 35%). Без его наличия билирубин не будет выводиться. Он как бы ждет своей очереди, оставаясь в составе крови.

Речь идет о наследственности, но ребенок первоначально был абсолютно здоров. Почему появилась желтизна, диагностировали синдром Жильбера?

Подростковый возраст сопровождается повышением концентрации половых гормонов. Такая особенность способна повлиять на обмен билирубина. Именно во время полового созревания его объем увеличивается.

В ходе генетического анализа не выявлено мутаций, характерных синдрому Жильбера. Гастроэнтеролог при этом не исключает его наличие. Почему?

Чаще всего у европеоидного человека, у которого диагностировали синдром Жильбера, присутствует гомозиготный полиморфизм на двух основаниях с последовательностью TATAA гена UGT1A1. Несмотря на это, возможно возникновение более ста иных мутаций, которые стали причиной возникновения заболевания. Такие проявления происходят изредка, но возможно.

Вчера было все в норме. Почему билирубин повысился именно сейчас?

Организм человека выводит различные вещества из «зоны комфорта», что приводит к увеличению объема билирубина. Этому может поспособствовать голодовка (диета), чрезмерное обезвоживание, наличие острых заболеваний или обострение хронических недугов, стрессовое состояние, цикл менструации у женщины и прочее.

Чувствую себя плохо. Доктор сказал, что билирубин здесь не при чем. Так ли это?

Не стоит паниковать по каждому случаю. Возможны жалобы на наличие недомогания, усталости, тошноты и беспокойства, но итоговые исследования не укажут на связь с симптомом Жильбера. Уровень билирубина не высокий. Причин для беспокойства нет.

Список литературы

Клинический протокол диагностики и лечения синдрома Жильбера. Министерство здравоохранения РК. 2014.

Якша — Гайема анемия

алиментарная анемия при недостаточном поступлении веществ, необходимых для синтеза гемоглобина; характеризуется резкой бледностью кожи, истощением, геморрагиями, увеличением цветного показателя крови и появлением в крови большого количества эритробластов и нормобластов.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое "Якша — Гайема анемия" в других словарях:

Якша-Гайема анемия — (R. R. Jaksch, 1855 1947, чешский врач; G. Hayern, 1841 1933, франц. врач) алиментарная анемия при недостаточном поступлении веществ, необходимых для синтеза гемоглобина; характеризуется резкой бледностью кожи, истощением, геморрагиями,… … Большой медицинский словарь

анемия Якша-Гайема — см. Якша Гайема анемия … Большой медицинский словарь

Анеми́я — (anaemia; Ан + греч. haima кровь; син. малокровие) состояние, характеризующееся снижением содержания гемоглобина в единице объема крови, чаще при одновременном уменьшении количества эритроцитов. Анемия агастрическая (a. agastrica) железо и (или)… … Медицинская энциклопедия

Детский врач

Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!

Синдром Якша-Гайема

Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром, описанный в 1889 г. К. Якша и Дж. Гайем, дополненный в 1891 г. К. Люизет, представляет собой постоянное сочетание железодефицитной анемии с рахитом и спленомегалией . Синдром встречается у грудных детей и у детей младшего детства.

Этиопатогенез синдрома Якша-Гайема.

Этиология не уточнена. С патогенетической точки зрения считается, что синдром Якша-Гайема обусловлен уменьшением длительности жизни эритроцитов, в сочетании с гематопоэтической недостаточностью костного мозга, появившемся, вследствие недостаточности питания с количественной и, в особенности, с качественной точек зрения. В этих условиях костный мозг вырабатывает дистрофические эритроциты, длительность жизни которых очень короткая. Применение богатой пищевой диеты (правильной и уравновешенной) быстро ведет к устранению дефектов эритроцитов (появляются нормальные эритроциты и исчезают признаки гемолиза).

Так как срок жизни эритроцитов уменьшен, а гематопоэтический костный мозг недостаточен для того, чтобы противодействовать установлению анемии, то входит в функцию эктопический компенсаторный неоэритропоэз, находящийся в селезенке и меньше в печени.

Рахит также появляется, как последствие неправильного питания, к которому присоединяется и наличие анемии. Установившийся рахит ведет к развитию интенсивного, но обратимого фиброза костного мозга, ответственного за прогрессивную гипоплазию костного мозга и ее последствие — анемии, из-за алиментарной недостаточности.

Синонимы синдрома Якша-Гайема:

синдром Якша-Люизет;
анемия Якша-Гайема;
псевдолейкозная детская анемия;
детская селезеночная анемия;
анемия рахитических детей.

Клиника синдрома Якша-Гайема.

Тяжелый рахит, рано выявляющийся (обычно в первые 2—3 месяца жизни), проявляющийся лобными выпуклостями, ломкими, тонкими и сухими волосами, широко открытыми родничками, бороздой Гаррисона, реберными четками, суставными браслетами.
Значительная спленомегалия, плотность селезенки повышенная.
Железодефицитная анемия, проявляющаяся клинически только бледностью кожи и слизистых.
Другие сочетающиеся клинические проявления:

дистрофия, устанавливающаяся в особенности при нерациональном кормлении, избытком мучных продуктов;
наслоенные инфекции (легочные, кожные, ушные, мочевые), повторные и иногда тяжелые, из-за снижения резистентности организма грудного ребенка.

Диагностика синдрома Якша-Гайема.

Гематологические исследования выявляют важные изменения, как в периферической крови, так и в гематопоэтическом костном мозгу. В периферической крови больных обнаруживается тяжелая гипохромная анемия; лейкоцитоз с нейтрофилией, незначительное уменьшение концентрации железа в крови: множество молодых элементов белой (миелоциты) и красной (эритробласты) серий; нормальное или слегка уменьшенное число тромбоцитов.

Миелограмма, вообще бедная клетками, но с повышенным процентом лимфоидных элементов по сравнению с другими.

Изотопные исследования, с применением Хрома 51 и Железа 59 показали: снижение длительности жизни гематина; понижение деятельности костного мозга; компенсаторный печеночно-селезеночный эритропоэз.

Течение и прогноз синдрома Якша-Гайема.

Благоприятны вследствие обратимого характера всех клинических и гематологических проявлений.

Лечение синдрома Якша-Гайема.

Лечение, в первую очередь, преследует корригирование или улучшение условий среды и питания. Правильное кормление грудного ребенка (уравновешанное и содержащее соответственные питательные вещества и витамины) препятствует и может даже вылечить этот синдром.

Применение витамина D и кальция (в обыкновенных дозах, применяемых при лечении рахита) в течение нескольких месяцев, обусловливает уменьшение спленомегалии, и исчезновение миелоцитов из периферической крови. Анемия уменьшается медленно, а клинические признаки рахита становятся более стертыми.

Применение препаратов железа полезно при всех клинических формах, а переливание крови только в случаях тяжелой анемии.

Рекомендуется применение стандартного гаммаглобулина, в дозах 1 мл из 16% раствора или 2 мл из 10% раствора, повторяемого через 3 недели, для борьбы с возможностью тяжелых инфекций, которые могут появиться у этих больных.

Синдром Жильбера. Топ 10 вопросов.

Около 10% населения западного мира имеют синдром Жильбера. Примерно 45% носители гетерозиготной мутации в гене, ответственном за синдром Жильбера. Это самая распространённая функциональная гипербилиркбинемия.

Ген UGT1A1 кодирует выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1, участвующего в реакции глюкуронизации, в результате которой непрямая фракция билирубина переводится в водорастворимую прямую фракцию Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности работы фермента. Двунуклеотидная вставка в этой области, т.е. увеличение количества ТА-повторов до 7-ми, ведёт к уменьшению активности фермента.

Обсудим топ 10 вопросов

❓Желтизна кожи и глаз - это всегда плохо?

✔️ Нет. При синдроме Жильбера желтуха не связана ни с гибелью клеток печени, ни с воспалением печени. При синдроме Жильбера нет риска цирроза и рака печени

✔️ При синдроме Жильбера генетически на 35% снижена активность фермента, который участвует в процессе обезвреживания (выведения) билирубина (глюкуронидации его в печени). Без этого фермента билирубин не выводится, а ждёт своей очереди в крови

❓Говорите о наследственности, а ребёнок был здоров и вдруг эта желтизна и диагноз синдром Жильбера?

✔️ В подростковом возрасте происходит повышение концентрации половых гормонов, это влияет на обмен билирубина и именно в период полового созревания часто впервые повышается билирубин

❓Генетический анализ не выявил типичную для синдрома Жильбера мутацию, а гастроэнтеролог все равно не исключает его?

✔️ в большинстве случаев европеоидный человек с синдром Жильбера имеет гомозиготный полиморфизм двух дополнительных оснований (TA) в последовательности TATAA промоторной области гена UGT1A1, но описано более 100 других мутаций, вовлечённых в причинно-следственные связи синдрома Жильбера. Они встречаются редко и обычно такие тесты рутинно не проводятся.

❓Билирубин повысился сейчас, а вчера был в норме, почему?

✔️Все что выводит организм из зоны «комфорта» может вызвать ⬆️ билирубина: голодание, обезвоживание, острое заболевание (ОРВИ, например) или обострение хронических болезней, перенапряжение, стресс, гемолиз или менструация.

Есть данные что ⬇️ энергетической ценности суточного рациона до 400ккал/сут или при соблюдении нормокалорийного питания, но практически без жиров может ⬆️ билирубин в 3 раза от верхнего предела нормы в течение 48 часов. И к норме билирубин возвращается в течение 24 часов обычного питания. Сам!

❓Билирубин всегда был не выше 30-40, а последнее время он 60 и более?

✔️ Возможен дополнительный процесс разрушения эритроцитов (гемолиз) с образованием бОльшей концентрации в крови непрямого билирубина - наследственный сфероцитоз, дефицит глюкозо-6-фосфатазы, талассемия, приём лекарственных препаратов

❓ Если есть синдром Жильбера, то лекарства опасны?

✔️ Не совсем так. Есть вещества, которые как и билирубин, требуют глюкуронидации в процессе своего обезвреживания, и люди с синдромом Жильбера могут быть восприимчивы к токсичности этих веществ.

Однако, в нашем организме не все так просто и помимо печени глюкуронидация может происходить в других органах, а также лекарственное вещество может обезвреживаться в печени другим способом.

✔️Но есть четко описанные препараты, которые при синдроме Жильбера могут оказаться в токсических дозах в крови:

противоопухолевые: иринотекан
терапия ВИЧ: атазанавир, индинавир
НПВС: парацетамол. Но по данным исследований - значимым является только в/в введение, а в таблетках не опасно
гипогликемические: толбутамид

❓ Мне плохо, а врач говорит, что это не связано с билирубином?

✔️ У некоторых пациентов могут быть такие жалобы, как недомогание, усталость, тошнота, беспокойство, потеря аппетита и дискомфорт в животе, но исследования не показали никакой связи между симптомами и уровнем билирубина

❓ синдром Жильбера - надо гнать желчь/принимать препараты для печени/соблюдать диету 5?

✔️ Нет! Ни один из желчегонных или гепатопротекторов не ускорит работу фермента. А если билирубин ⬇️ после приема какого-то препарата, то просто он дождался своей очереди в печени на глюкуронидацию и выведение!Сам. Без лекарств.

✔️Есть препарат немного ускоряющий работу фермента. Это фенобарбитал. Хороший препарат со своими вполне реальными побочными от сонливости, кожного зуда и зависимости до явного повреждения печени

❓Так что так и ходить с жёлтыми глазами?

По данным исследований люди с синдром Жильбера и умеренной желтухой реже болеют ишемической болезнью сердца и атеросклерозом, раком эндометрия и лимфомой Ходжкина. Более того смертность от всех причин у них ниже по сравнению с общей популяцией. Все это связывают с антиоксидантным действием билирубина

❓ То есть наблюдаться не нужно?

✔️ Люди с синдром Жильбера подвержены повышенному риску развития пигментных камней в желчном пузыре (желчнокаменной болезни), особенно при наличии дополнительно гемолиза. Ежегодный скрининг УЗИ и осмотр врача целесообразны

Синдром Туретта - симптомы и лечение

Что такое синдром Туретта? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Диордиева Максима Борисовича, психиатра со стажем в 8 лет.

Над статьей доктора Диордиева Максима Борисовича работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Владимир Вожжов и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Туретта (Tourette's syndrome) — это заболевание нервной системы, при котором возникают множественные двигательные и вокальные тики. Для постановки диагноза они должны присутствовать дольше года.

Впервые заболевание, похожее на синдром Туретта, было описано в 1486 году в книге «Молот ведьм». Там упоминался священник с моторными и вокальными тиками, считавшийся одержимым. В конце XIX века симптомы заболевания на примере нескольких пациентов описал вместе с коллегами французский невролог Жорж Жиль де ла Туретт, в честь которого и назван синдром [1] .

Обычно синдром Туретта проявляется уже в детстве, но часто заболевание выявляют поздно или не диагностируют вовсе, так как родители не обращают на тики должного внимания. Из-за этого маленькие пациенты не получают своевременной помощи и могут страдать не только от самих тиков, но и от психологических проблем, связанных с заболеванием. В Европе от возникновения первых симптомов синдрома Туретта до постановки диагноза проходит в среднем более 5 лет [2] .

Распространённость синдрома Туретта

Синдром Туретта очень распространён — он встречается примерно у 10 из 1000 детей. В России его диагностируют у 8 человек на 10 000 населения, им могут страдать до 5 % школьников [3] . Мужчины болеют чаще, чем женщины: соотношение между ними составляет примерно 3 к 1.

Причины синдрома Туретта

Синдром Туретта — это генетическое расстройство, которое передаётся от родителей. Однако точный механизм наследования и ген, ответственный за болезнь, не известны. Риск передачи заболевания ребёнку составляет около 50 %. В прошлом, в начале XX века, тики считались следствием психотравм, но современная медицина это отвергает, так как такое предположение не удалось доказать [4] . Психосоциальные факторы и аутоиммунные заболевания не являются причиной синдрома Туретта, но могут влиять на тяжесть течения болезни.

Существует теория, что недостаток магния в организме и связанные с ним нарушения обмена веществ могут влиять на развитие синдрома Туретта. Косвенным доказательством этого служит то, что препараты с некоторыми соединениями магния могут улучшать состояние больных. Однако большие исследования на эту тему не проводились [5] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Туретта

Синдром Туретта проявляется тиками — быстрыми, внезапными, повторяющимися навязчивыми движениями или произнесением звуков. Чаще всего они возникают у мальчиков в возрасте от 4 до 11 лет. Тяжесть тиков доходит до пика примерно в 10-12 лет и ослабляется в подростковом возрасте. Большинство тиков исчезают спонтанно, но примерно у 1 % детей они сохраняются во взрослой жизни [7] .

Выделяют две основные группы тиков:

Моторные тики — это непроизвольные движения частей тела. Самый распространённый из них — усиленное моргание. Также могут возникать подпрыгивания, постукивания по себе, развороты и повороты тела, гримасы, плевки, нецензурная жестикуляция и повторения чужих движений (копропраксия и эхопраксия).
Вокальные, или звуковые, тики — это навязчивое произношение звуков, реже слов. Может проявляться кашлем, покашливанием, кряхтением. Иногда таких детей ошибочно лечат от бронхитов, трахеитов и бронхиальной астмы. Синдром Туретта часто ассоциируется с копролалией — внезапным высказыванием нецензурных фраз или слов, которое зачастую сопровождается копропраксией. Однако копролалия возникает только у 10 % пациентов [6] . Помимо копролалии, они могут повторять чужие слова, собственное слово или фразу (эхолалия и палилалия).

При синдроме Туретта моторные тики обязательно сочетаются с вокальными. Если присутствуют моторные тики, но нет вокальных, то стоит заподозрить другие заболевания: органическое поражение головного мозга, эпилепсию, синдром дефицита внимания (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

У многих детей и подростков с синдромом Туретта также отмечается СДВГ, ОКР, повышенная агрессивность, тревожность и склонность к депрессиям.

При синдроме Туретта интеллектуальные способности не нарушаются. Дети с этим заболеванием могут сильно расстраиваться от подшучиваний своих сверстников. При эмоциональном напряжении, вызванном пристальным вниманием или насмешками окружающих, тики могут усиливаться.

Форма тиков при синдроме Туретта может меняться в течение суток или недели, например от лёгких единичных моторных тиков утром или в начале недели до сложных и множественных по вечерам или под конец учебной недели. Видимо, их выраженность зависит в том числе от психоэмоциональных нагрузок.

Иногда дети пытаются сдерживать тики, но такой контроль возможен лишь в некоторой степени. Когда ребёнок старается подавить тики, симптомы могут усилиться. Попытка сдержать тик вызывает выраженный дискомфорт, из-за чего возрастает тревога — тикозные движения, наоборот, немного успокаивают. Из-за стресса, тревожных состояний и усталости тики могут учащаться и усиливаться.

Патогенез синдрома Туретта

Патогенез синдрома Туретта до конца не изучен. Известно лишь, что расстройство вызвано генетическими причинами. Скорее всего, при определённых генетических факторах нарушается работа нейромедиаторных систем в подкорковых образованиях и лобной коре.

Помимо генетических факторов, в патогенезе может участвовать и органическое повреждение головного мозга, например при патологии беременности и родов, черепно-мозговых травмах или нейроинфекциях.

Основная роль в патогенезе заболевания, вероятно, принадлежит дисфункции лобных долей. Считается, что большую роль в развитии синдрома Туретта играет правая лобно-височная область, сенсомоторные отделы орбитофронтальной коры, моторная область, базальные ганглии и поясная извилина. Также важное значение имеют нарушения в кортико-стрио-таламо-кортикальном контуре — нейронных цепях, связывающих кору, базальные ганглии и таламус.

Нарушения в работе этих структур также характерны для детей с ОКР и СДВГ — эти заболевания часто сопутствуют синдрому Туретта. Даже известны генетически связанные с синдромом Туретта формы ОКР (преимущественно ОКР с навязчивыми действиями — F42.1).

Предположительно, при синдроме Туретта нарушается работа дофаминергической системы. Изменения, вероятно, затрагивают серотонин-, норадреналин-, глутамат-, холин-, ГАМКергическую и опиоидную системы. Косвенно на связь синдрома Туретта с дофамином указывает то, что тики уменьшаются при лечении препаратами, которые воздействуют на передачу нервного импульса, вызванную дофамином ( например, путём блокады постсинаптических D2-рецепторов) [2] .

Классификация и стадии развития синдрома Туретта

Синдром Туретта — это разновидность хронических тиковых (или тикозных) нарушений. В Международной классификации болезней (МКБ-10) заболевание кодируется как F95.2 Комбинированные голосовые и множественные двигательные тики.

В следующей Международной классификации болезней (МКБ-11) тики и синдром Туретта из психических расстройств перенесены в неврологические [1] .

Согласно классификации Американской психиатрической ассоциации (DSM-IV), тики подразделяются на следующие группы:

по виду — двигательные или голосовые;
по продолжительности — преходящие или хронические.

Преходящее тиковое расстройство — это множественные двигательные, голосовые или тики обоих видов, которые длятся от 1 до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства присутствуют больше года. Они могут быть одиночными или множественными, двигательными или голосовыми, но не оба вида сразу. Синдром Туретта относится к хроническому тиковому расстройству. Для постановки диагноза необходимо, чтобы множественные двигательные тики и хотя бы один голосовой тик наблюдались более года.

Стадии синдрома Туретта не выделяют. Но обычно расстройство начинается с преходящих двигательных тиков, как правило подёргивания лица, которые длятся до года. Часто это гримасничание, затем покашливание и шипение. Постепенно тики распространяются на руки, ноги и мышцы шеи. Затем, обычно через год, присоединяются вокальные тики, которые осложняют картину болезни.

Осложнения синдрома Туретта

Синдром Туретта может сопровождаться депрессией, тревожным расстройством, ОКР и СДВГ, что осложняет прогноз. Депрессия возникает из-за того, что детей с этим синдромом часто обижают и унижают. В результате у них формируется чувство одиночества и может развиться аутоагрессия, вплоть до попытки суицида. Поэтому важно не оставлять ребёнка один на один с этим расстройством: ему особенно необходима поддержка родителей и друзей.

При симптоме копролалии дети выкрикивают нецензурную брань, из-за чего могут подвергаться агрессии со стороны окружающих. Поэтому для таких пациентов очень важно организовать правильную социальную среду [7] .

Диагностика синдрома Туретта

Синдром Туретта диагностирует врач-психиатр или невролог, основываясь на наблюдении и сборе сведений об истории болезни, условиях жизни и перенесённых заболеваниях. Сейчас разрабатываются генетические карты, которые позволят с самого рождения определять совокупность генов, характерных для синдрома Туретта, но пока этот метод недоступен.

Чтобы установить диагноз «синдром Туретта», состояние должно соответствовать следующим критериям:

присутствуют множественные двигательные тики и как минимум один голосовой тик;
тики возникают много раз в день, почти ежедневно;
расстройство длится более года, но необязательно непрерывно, ремиссии продолжаются меньше двух месяцев;
симптомы появились в возрасте до 18 лет [8] .

Очень важно отличать тики при синдроме Туретта от вторичных тиков, которые появились на фоне инфекций или черепно-мозговых травм при беременности, родах или в раннем детстве. Их различают только на основе анамнеза и физикального обследования. Другие методы, например магнитно-резонансная томография и анализы крови, для диагностики синдрома Туретта не используются.

Лечение синдрома Туретта

Перед врачом всегда стоит выбор — назначать ли препараты при синдроме Туретта. При этом важно ориентироваться на состояние пациента, так как более чем в половине случаев симптомы исчезают без приёма медикаментов.

Психологическая помощь

Если тики не мешают человеку общаться, учиться и работать, то, скорее всего, принимать препараты не нужно. В такой ситуации будет полезно психологическое консультирование ребёнка и родителей. Важно рассказать родителям, что от ребёнка ни в коем случае нельзя требовать, чтобы он перестал кашлять и гримасничать, — это только усилит эмоциональное напряжение и, соответственно, тики.

В зарубежных странах, особенно в США, хорошо зарекомендовал себя метод под названием «Habit reversal training», т. е. тренировка отмены привычки [10] . Пациента учат отслеживать ощущение, предшествующее тикам, и пытаться заменить их на более приемлемые действия. Метод не избавляет от тиков, но заметно уменьшает их проявления.

Также для коррекции поведения используется когнитивно-поведенческая психотерапия [12] .

Медикаментозное лечение

Для лечения синдрома Туретта могут применяться антипсихотики (нейролептики) в невысоких дозировках, которые воздействуют на дофаминэргическую активность. Наиболее эффективны Арипипразол, Рисперидон и Галоперидол. Из них лучше всего переносится Арипипразол. Однако в российских инструкциях по лечению синдрома Туретта это лекарство не упоминается, хотя в США оно одобрено Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) и активно используется в терапии. В России назначают Галоперидол и Рисперидон, а также ряд ноотропов (чаще всего гопантеновую и аминофенилмасляную кислоту) без достаточной доказательной базы.

Есть данные об эффективности Клонидина, но этот препарат опасен при передозировке. Среди возможных побочных эффектов — коллаптоидные состояния, т. е. резкое падение артериального давления, которое может привести к развитию обморока.

Существуют не подтверждённые данные об эффективности инъекции ботулотоксина в мышцы лица.

При возникновении сопутствующих заболеваний, таких как тревожно-депрессивное расстройство и ОКР, применяются селективные ингибиторы обратного захвата серотонина: Сертралин, Пароксетин, Эсциталопрам. При выраженной агрессии, направленной на себя или окружающих, назначаются нормотимики (препараты лития и другие) [12] .

Транскраниальная магнитная стимуляция

В настоящее время изучается влияние транскраниальной магнитной стимуляции на синдром Туретта как у детей, так и у взрослых, но пока недостаточно данных об эффективности этого метода [11] .

Нейрохирургическое лечение

При тяжёлом течении заболевания и выраженной устойчивости к медикаментам может применяться нейрохирургический подход — глубокая стимуляция подкорковых структур головного мозга (бледного шара и таламуса). Её используют для взрослых пациентов.

Прогноз. Профилактика

Прогноз благоприятнее и заболевание чаще заканчивается ремиссией или выздоровлением, если тики появились в возрасте до 7 лет.

Синдром Туретта часто вызывает у людей страх и ассоциации, что эта особенность мешает нормально общаться с другими. Но если грамотно подойти к терапии и исключить провоцирующие факторы, расстройство может протекать вполне благоприятно. Примером служит певица Билли Айлиш. Из-за тяжести заболевания она не ходила в школу и обучалась дома. Это не помешало певице в 2019 году записать сингл, завоевавший первые места в мировых хит-парадах, а в 2021 году войти в список 100 наиболее влиятельных людей года по версии журнала Time. Также синдромом Туретта, предположительно, страдал Вольфганг Моцарт [13] .

Синдром Туретта — это генетическое заболевание, поэтому предупредить его развитие нельзя. Однако если своевременно обратиться к врачу, можно снизить тяжесть болезни и предотвратить развитие депрессии, аутоагрессии и обсессивно-компульсивного расстройства.

При сильных тиках, не поддающихся лечению и мешающих общаться, учиться или работать, пациент может пройти медико-социальную экспертизу: специалисты оценят тяжесть состояния и, при необходимости, определят группу инвалидности.

Читайте также: