Складки под глазами при атопическом дерматите (признак Денни, линии Моргана)

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 14.12.2024

Кожа - это наибольший по величине орган человека, ежедневно подвергающийся многочисленным стрессам и воздействию окружающей среды. Натуральный защитный слой кожи не всегда способен противостоять этому воздействию. Солнечные ожоги, слишком много химии в гелях для душа и лосьонах, неправильное питание — все это поражает кожу. Болезни кожи, к примеру, атопический дерматит или меланома, сегодня не редкость. Многочисленные грибки и бактерии приводят к неприятным изменениям кожи.

Периоральный дерматит: симптомы

Он известен также как «болезнь стюардесс» или «оральная роза» и является незаразным заболеванием кожи. Главным образом поражается кожа вокруг рта и ноздрей. Но изредка заболевание проявляется и на коже вокруг глаз. При этом кожа на пораженных участках краснеет, сохнет, зудит и чешется, возникает чувство напряжения. Позднее появляются пузырьки, прыщи, пустулы и корочки. Даже если периоральный дерматит возникает сначала в области рта, симптомы могут появиться и на других участках кожи.

Причины периорального дерматита

Чаще всего он связан с перееданием. Результатом становится нарушение производства липидов в коже. Это, в свою очередь, вызывает высыхание кожи и потерю влаги. Проблема разрастается: сухая кожа заставляет усилить уход за ней, но он только усугубляет симптомы. Получается безвыходная ситуация.

В дополнение к избыточному питанию причинами могут стать стресс и слишком частая смена продуктов ухода. В связи с этим и появился термин «болезнь стюардесс», ведь бортпроводницы должны всегда замечательно выглядеть и усиленно ухаживают за кожей. Таким образом, чтобы предотвратить периоральный дерматит и не усилить его, не следует интенсивно ухаживать за кожей и постоянно менять продукты для ухода.

Вылечить заболевание

Для этого следует промывать пораженные участки обычной водопроводной водой в течение нескольких недель, пока они полностью не излечатся, и держаться как можно дальше от косметических средств, то есть соблюдать нулевую терапию. В ходе такой терапии периорального дерматита кожа успокаивается и возвращается к здоровому состоянию.

Когда нужно идти к врачу?

Если в течение нескольких недель нулевой терапии не удается избавиться от дерматита, рекомендуется обратиться к врачу-дерматологу, который назначит специальные лекарственные препараты.

Как долго длится периоральный дерматит?

Лечение требует дисциплины и терпения. Лечение лекарственными препаратами продолжается до шести недель. В это время также могут помочь домашние средства, такие как холодные примочки из черного чая. Он очень хорошо успокаивает кожу. Можно воспользоваться легким кремом, но ни в коем случае не жирными мазями. Не следует применять крем с кортизоном, который помогает в краткосрочной перспективе, но после симптомы возвращаются, притом более выраженные.

О средствах для ухода

Чтобы предотвратить рецидив периорального дерматита, дерматологи рекомендуют придерживаться тех продуктов, воздействие которых кожа переносит хорошо. Кроме того, при первых же признаках используйте примочки с чаем. Если не удается достигнуть полного выздоровления, в качестве меры предосторожности сделайте тест на аллергию у дерматолога.

Кто знаком с периоральным дерматитом, должен полагаться на продукты с натуральными ингредиентами: кремы без аллергенов или сильных отдушек. И не переусердствуйте!

Атопический дерматит — симптомы, причины, лечение

Атопический дерматит — симптомы, причины, лечение

Дерматозы имеют различные фоны и степени тяжести. Характеризуются видимым воспалением, периодическим зудом, сыпью и сосредоточением в постоянных местах. Распространенные дерматозы: акне, атопический дерматит (AD), контактная экзема.

Поражения кожи в области локтей и коленей

Кожная сыпь — результат аллергической реакции на продукты, косметику и факторы окружающей среды. Симптом сопровождает инфекционные и системные заболевания. Поражения кожи появляются на лице, спине, шее, локтевых и коленных сгибах, в тяжелых случаях по всему телу.

Высыпания на аллергическом фоне случаются чаще летом — в жару всгибы локтей и колен потеют. Тепловая сыпь может возникать у взрослых и детей.

Изменения кожи на локтях или коленях проявляются в ходе болезни Дюринга и аллергической крапивницы.

О начале псориаза свидетельствуют характерные красные пятна, покрытые серебристо-белыми чешуйками. Аутоиммунное заболевание сопровождается зудом, покраснением, жжением. Симптомы псориаза идентичны симптомам при атопическом дерматите. Поражения кожи возникают на любом этапе жизни.

Симптомы атопического дерматита

Основные симптомы атопического дерматита:

  • красные пятна;
  • пустулы, напоминающие герпес;
  • стойкий зуд пораженных участков и склонность к повторным бактериальным инфекциям.

У детей до 2 лет сыпь появляется на голове, щеках и лбу. Детская экзема выражается чешуйками на коже, красными пятнами на лице, руках и ногах. Помимо покраснения образуются пузырьки,заполненные жидкостью, лопающиеся с течением времени. На теле малыша образуются корочки, кожа становится сильно сухой. Это заболевание чаще встречается у девочек

У детей старшего возраста и взрослых отмечаются симметричные поражения кожи эритематозного и папулезного характера. Проявляются на шее, лице, запястьях, в сгибах локтей и коленей, но могут охватывать и все тело. Характерный симптом — надоедливый зуд, провоцирующий расчесывание. Кожа становится сухой, краснеет и раздражается.

Причины атопического дерматита

Атопия - это предрасположенность к развитию аллергических заболеваний. Указывает на склонность к чрезмерной выработке антител в ответ на аллерген. Развивается у детей с наследственной предрасположенностью: если атопический дерматит есть у родителей — риск наследования заболевания составляет 70%.

Патология диагностируется лабораторным анализом крови, при котором определяется концентрация антител IgE против специфических аллергенов.

Дерматоз проявляется после контакта с атопенами. Раздражители делятся на:

  • пищевые: коровье молоко, пшеница, раки, крабы, соя, шоколад, цитрусовые;
  • пыльцевые: амброзия, полынь, береза, ольха;
  • пылевые: шерсть животных, постельные клещи, плесневые грибы, бумажная пыль, лаки, краски;
  • аллергенные химические соединения.

Сыпь появляется в сгибах локтей и коленей в результате ношения шерстяной одежды. Атопическая кожа патологически реагирует на косметику, содержащую спирт, парабены и консерванты.

Лечение атопического дерматита

Причинно-следственное лечение заключается в устранении аллергенов, вызывающих хронические симптомы. Возможна сенсибилизация, когда в качестве лекарственных средств при аллергических реакциях с целью снижения повышенного иммунного ответа организма назначаются антигистаминные средства.

В случае с детьми основа лечения — восстановление поврежденного эпидермального барьера и временное исключение вредной пищи из рациона.

Для лечения высыпаний в сгибах коленей и локтей дерматолог подбирает стероидные препараты.

Симптоматическое лечение заключается в осуществлении фармакотерапии (лечение лекарственными средствами) — иммунодепрессантами, антигистаминными препаратами или кортикостероидами, ношении противоаллергической одежды и перевязке пораженных участков после купания. и. Дерматологи рекомендуют фототерапию (облучение UVA и UVB) и фотохимиотерапию (PUVA).

Уход за кожей при атопическом дерматите

Больным рекомендуется систематически увлажнять и смазывать сухой эпидермис, использовать дермокосметику с нейтральным РН. Рекомендуются использование смягчающих веществ, создающих окклюзионный слой для предотвращения потери воды из эпидермиса.

Для стирки следует использовать гипоаллергенные порошки. Лучше отказаться от использования смягчителей.

Кожу, склонную к аллергии и сильному зуду, необходимо сушить мягким полотенцем. Следует избегать растирания эпидермиса. Длительность купания — не более 10-15 минут.

Диета для людей с атопическим дерматитом

Людям с дерматологическими проблемами необходимо исключить из пищи аллергены: глютен, коровье молоко, яйца, арахис, сою, пшеницу и цитрусовые. Надо включить в ежедневное меню омега-3 полиненасыщенные жирные кислоты, обладающие противовоспалительным действием.

Источники здоровых жиров:

  • жирная морская рыба (скумбрия, лосось, тунец, сардины);
  • масла (льняное, рапсовое, конопляное);
  • льняное семя;
  • грецкие орехи и миндаль.

Фрукты и овощи, богатые антиоксидантами, обладают противовоспалительным действием.

Важно избегать фаст-фуда,ограничить потребление сахара, острых специй, животных жиров, кофе и чая. Напитки можно заменить отварами трав крапивы, ромашки, подорожника. Полезны добавки витамина D3, пробиотики и пребиотики.

Рекомендации для людей с дерматитом

Людям с кожей, склонной к атопии, следует:

  • избегать резких перепадов температуры и длительного пребывания на солнце;
  • использовать одежду из дышащего хлопка — шерсть и мех могут сенсибилизировать и дополнительно раздражать кожу;
  • использовать специальные препараты для мытья с нейтральным и слабокислым рН.

При значительных симптомах, например, сыпь под коленками и в сгибе локтей, следует записаться на прием к дерматологу.

Атопический дерматит — что это такое, как его распознают и лечат?

Атопический дерматит — это хроническое аллергическое заболевание с периодами обострения и ремиссии. Наиболее характерными симптомами заболевания являются постоянный зуд кожи и красные поражения, напоминающие лишайник. Атопический дерматит чаще всего диагностируется у маленьких детей, взрослые болеют реже.

Другие термины для атопического дерматита, такие как атопическая экзема или ранее использовавшаяся чесотка, в самом названии сближают природу и специфические симптомы этого заболевания. Люди, страдающие АД, страдают хроническим зудом кожи. В результате царапин, которые трудно контролировать, кожа разрушается, ослабляя защитную барьерную функцию. Как следствие, происходит чрезмерная потеря воды из более глубоких слоев кожи (происходит ее высыхание), и аллергены имеют больше шансов проникнуть в организм.

Что такое атопия?

Атопия — это ненормальная реакция организма на аллерген, приводящая к перепроизводству антител IgE, ответственных за аллергическую реакцию. Атопический дерматит относится к группе атопических заболеваний, как и бронхиальная астма, крапивница и сенная лихорадка.

Пациенты, склонные к атопии, обычно имеют несколько аллергических заболеваний одновременно. Организм человека, страдающего AD, реагирует на очень низкие дозы аллергена (молекулы, которые могут вызвать иммунную реакцию) в окружающей среде. Болезнь может быть вызвана многими факторами, которые нас окружают: пылевыми клещами, пыльцой с цветов, животных и пищи.

Первые симптомы атопического дерматита почти у половины пациентов появляются между третьим и шестым месяцем жизни, в большинстве случаев заболевание появляется в возрасте до пяти лет. Происхождение атопического дерматита является сложным, и его развитие представляет собой совокупность экологических, генетических, иммунологических и неиммунологических факторов.

У пациентов с БА существует генетический дефект в эпидермисе, который вызывает нарушения в составе поверхностного слоя кожи. В результате кожа пациента подвергается чрезмерному воздействию аллергенов, она становится сухой, чрезмерно чувствительной и зудящей.

Атопический дерматит

Атопический дерматит

Заболевание является генетическим, что означает, что если у одного или двух родителей был атопический дерматит или любое другое атопическое заболевание, вероятность того, что дети унаследуют склонность к атопии, включая атопический дерматит, высока.

Каковы симптомы атопического дерматита (AD)?

Наиболее распространенным симптомом атопического дерматита является экзема, воспаление, которое проявляется в виде папул на покрасневшей коже. Повреждения кожи обычно появляются группами и выстраиваются в неправильные формы.

В результате царапин появляются повреждения кожи. Хронические поражения приводят к лихенизации (утолщению) кожи и ее гиперкератозу, то есть ихтиозу (кератоз пиларис, ихтиоз). В очень тяжелых условиях может возникнуть эритродемия, то есть общее воспаление кожи, увеличение лимфатических узлов и повышение температуры.

В зависимости от возраста пациента течение заболевания можно разделить на три фазы: детская, подростковая, взрослая. Локализация изменений отличается время от времени. У детей симптомы атопического дерматита часто видны на щеках и лбу, в то время как у взрослых он в основном виден в изгибах нижних и верхних конечностей. Кроме того, у взрослых могут развиться другие симптомы AD, такие как беловатая перхоть, которая не встречается у детей.

Как распознать атопический дерматит?

В диагностике часто используются тесты — кожные пробы и атопические пластыри, но отрицательный тест не всегда означает, что болезнь отсутствует, это может быть только то, что аллергенный аллерген еще не обнаружен.

Лаборатория также выполняет определения общего сывороточного IgE, которые определяют аллергию у пациента. Поскольку атопический дерматит является аллергическим заболеванием, мы не можем его полностью вылечить, мы лечим его только симптоматически. В некоторых случаях можно десенсибилизировать пациента.

Как предотвратить и лечить рецидивирующее воспаление при AD?

Лечение АД является комплексным и требует постоянного контроля состояния кожи. Это особенно важно для детей, которые чаще всего не могут определить, к каким продуктам они проявляют аллергию и в каких ситуациях. Пациенты должны минимизировать контакт с аллергенами, что нелегко из-за множественности аллергенов и их распространенности.

Симптомы атопического дерматита усиливаются в ответ на стресс, поэтому для предотвращения рецидивов рекомендуется избегать стрессовых ситуаций, особенно когда это хроническое течение.

Во время обострения симптомов необходимо проконсультироваться с дерматологом, который подберет подходящие антигистаминные препараты, которые также обладают противозудными свойствами, и другие лекарства, которые ингибируют развитие аллергии — для местного или общего применения (например, иммунодепрессанты).

Стоит позаботиться о том, чтобы исключить из рациона продукты, которые заставляют больных чувствовать себя плохо и дают сыпь. Избегание аллергенов в порошках и жидкостях для полоскания рта, которые сильно раздражают уже пораженную кожу, также играет ключевую роль.

Избегайте одежды из шерсти и других «едких» материалов. Важно качество постельного белья, на котором пациент спит. Оно также должно быть мягким и не раздражающим. Гигиенические и косметические процедуры также оказывают влияние на состояние кожи при AD. Избегайте отшелушивающих моющих средств и мыла, регулярно увлажняйте и слегка смазывайте кожу.

Атопия — болезнь не только организма

Атопический дерматит — это заболевание, которое может оказать негативное влияние на психику пациента. Дети и подростки, которым поставлен диагноз AD, чаще всего имеют проблемы с принятием в своей среде. Трудно объяснить своим сверстникам, откуда берутся красные пятна и шрамы после обострения заболевания.

К счастью, только около у 30% больных симптомы сохраняются в зрелом возрасте. В оставшиеся 70% симптомы полностью исчезают или проявляются в более мягкой форме, которую пациент может контролировать с помощью хорошего дерматолога.

Диагностика атопического дерматита (АД): кожные пробы

При диагностике атопического дерматита — в дополнение к анализу симптомов и лабораторных тестов — для выявления веществ, ответственных за чрезмерную аллергическую реакцию, проводится ряд кожных тестов, таких как кожные пробы, атопические пластыри или тесты на воздействие пищевых элементов на кожу.

Диагноз подтверждается иммунологическими лабораторными тестами — определением концентрации антител IgE — и рядом кожных тестов, которые позволяют выявить аллергены, ответственные за чрезмерную аллергическую реакцию.

Кожные пробы (STP)

В тестах на кожные пробы проводится тест на определенный аллерген. Этот тест основан на факте, что антитела IgE присутствуют на поверхности клеток иммунной системы. Цель теста — привести такие клетки в контакт с аллергеном.

Раствор, содержащий аллерген, наносится на кожу пациента, а затем ее прокалывают с помощью специального ланцета. Обычно во время такого теста одновременно тестируют несколько веществ, например, пыль, волосы или пыльцу.

Кожные пробы

Кожные пробы

Этот тест ничем не отличается от теста, определяющего аллергию на какое-либо вещество. Поэтому наличие положительной аллергической реакции не означает автоматически атопический дерматит. В дополнение к аллергенной реакции, должны появиться и другие симптомы, такие как сухость и зуд кожи. Кроме того, отрицательный результат теста не означает, что заболевание не является AD; это только означает, что данный набор веществ не вызывает аллергических реакций.

Атопические пластыри (АТФ)

Атопические пластыри — это тип эпидермальных пластырей, с помощью которых специально приготовленные аллергены наносятся на нетравмированную кожу спины пациента и заклеиваются. Они используются, чтобы обнаружить отсроченные аллергенные реакции, которые не могут быть обнаружены кожными пробами укола.

Атопические пластыри являются очень хорошим дополнением к диагностике АД с веществами, которые пациент должен исключить из жизни, чтобы уменьшить симптомы заболевания.

Атопические пластыри

Атопические пластыри

Аппликация для кожи с тестом питания SAFT

SAFT — это метод тестирования пищевой аллергии, который в основном используется для маленьких детей. Методика включает в себя употребление пищи, которая, как подозревается, вызывает аллергию у ребенка, и отслеживание симптомов.

Если во время применения возникает эритема, зуд и отек кожи, это указывает на положительный результат, то есть аллергию. Чаще всего такой тест проводят на аллергенных фруктах, овощах, молоке, куриных яйцах и орехах.

Диагностические проблемы в диагностике АД

Атопический дерматит вызывает диагностические проблемы, так как некоторые из симптомов атопического дерматита характерны для других кожных заболеваний. Атопию иногда путают с псориазом, симптоматической чесоткой или легкой сыпью. Полезны при постановке диагноза наборы критериев для диагностики AD по Вильямсу или Ханифину и Райке.

Также не всегда легко определить аллергены, ответственные за возникновение неприятных симптомов. Отрицательный кожный тест не всегда означает, что болезнь отсутствует, это может говорить только о том, что сенсибилизирующий аллерген еще не обнаружен. Между тем именно правильный выбор веществ, которые пациент должен исключить из жизни, чтобы уменьшить симптомы заболевания, является ключом к улучшению его самочувствия.

Диагностика атопического дерматита (АД): лабораторные исследования

Атопический дерматит — это иммунное заболевание, при котором происходит перепроизводство антител в ответ на аллерген. Лабораторный анализ крови может измерять общую концентрацию антител IgE или концентрацию антител IgE против определенных аллергенов или всех их групп. Результаты этих тестов, превышающие норму, позволяют поставить диагноз АД.

Лабораторные тесты в диагностике AD

Диагностика AD направлена ​​на выявление нарушений в функционировании иммунной системы, особенно при иммуноглобулиновых нарушениях IgE.

Определение общей концентрации IgE-антител

Самый простой тестом, выполняемый при диагностике AD, — определение общей концентрации IgE-антител в крови. Эта концентрация указывается в МЕ, а стандарт составляет 100 МЕ/мл. У пациентов с атопией общая концентрация антител IgE увеличивается на 80%. Часто существует связь между концентрацией IgE, превышающей норму в 10 раз, и клиническим состоянием кожи пациента. Чем выше концентрация антител, тем хуже и тяжелее изменения кожи.

Поэтому пациентов с атопическим дерматитом можно разделить на две группы: те, у кого повышенный уровень антител, и те, у кого нормальный уровень антител (около 20% пациентов).

  • В первом случае мы говорим о внешнем атопическом дерматите (внешний атопический дерматит — EAD), потому что симптомы вызваны аллергенами, поступающими из окружающей среды.
  • Реже мы имеем дело с внутренним AD (внутренний атопический дерматит — IAD), где симптомы появляются по неиммунным причинам, например, дефект кожи или неспецифический воспалительный ответ. Это означает, что результат IgE в пределах нормы не обязательно исключает атопический дерматит.

Определение концентрации специфических антител IgE

Разновидностью этого теста является определение специфических антител IgE, которые направлены против конкретных веществ или целых групп (например, пищевых продуктов). Такой тест особенно полезен, когда состояние кожи пациента или неспособность прекратить прием лекарств препятствует проведению кожных проб.

Как диагностируется атопический дерматит? Критерии диагностики АД

При постановке диагноза атопический дерматит, помимо иммунологических лабораторных анализов крови, ключевым является анализ состояния кожи пациента и ее симптомов в соответствии с критериями Уильямса и его коллег или критериями Ханифина и Райки.

Атопический дерматит (AD) является хроническим заболеванием со сложной причиной. На его появление влияют иммунологические, генетические, неиммунологические факторы и факторы окружающей среды. Поэтому это не просто аллергическая реакция. По этой причине основой правильной диагностики АД является общая картина заболевания, прежде всего внешний вид кожи.

Атопический дерматит представляет собой заболевание, которое вызывает диагностические проблемы — аналогичные симптомы могут возникать при других типах дерматита, например себорейном или потовом дерматите, контактной экземе, микозе или псориазе. Самым распространенным диагнозом атопического дерматита является так называемый Критерии Уильямса и его коллег или критерии Ханифина и Райке.

Синдром Марфана

Синдром Марфана

Синдром Марфана — наследственное заболевание, которое проявляется системным поражением соединительной ткани в организме человека. В результате болезни происходят нарушения строения скелета и кожи, работы глаз, сердечно-сосудистой, дыхательной и других систем организма. Эту генетическую мутацию нельзя предотвратить или вылечить, но правильно подобранное лечение способно продлить пациентам жизнь и предупредить развитие опасных осложнений.

Причины синдрома Марфана

Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.

Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.


Рисунок. 1. Схема наследования синдрома Марфана. Источник: МедПортал

Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.

До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на 5-10 тысяч.

Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.

Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно. Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.

Классификация синдрома Марфана

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от особенностей клинических проявлений генетической мутации.

Существуют две основные клинические формы патологии:

  1. Стертая. Таким пациентам «везет» больше: аномалия у них проявляется поражениями только одной-двух систем организма, а симптомы выражены незначительно. Люди могут жить практически нормальной жизнью, несмотря на болезнь.
  2. Выраженная. В таких случаях поражаются три и более систем организма, либо значительно нарушается функционирование одной из систем.

В зависимости от степени проявления выделяют легкие, среднетяжелые и тяжелые формы синдрома Марфана. Тяжелые патологии встречаются гораздо реже: частота их выявления составляет примерно 1 на 25-50 тысяч человек.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения:

  • Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, а с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.
  • Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Выделяют три разных, но похожих заболевания:

  1. Синдром Марфана — стертая форма патологии с положительным результатом генетического тестирования.
  2. Болезнь Марфана — классическая клиническая картина с подтвержденным семейным наследованием.
  3. Марфаноподобный синдром — проявление патологии соединительной ткани без генетической мутации.

Первые признаки заболевания чаще всего проявляются еще в детском возрасте. К подростковому периоду становится понятно, насколько быстро у пациента прогрессирует болезнь, вызванная мутацией гена FBN1.

Симптомы синдрома Марфана

Проявления генетического дефекта могут быть выражены в разной степени: от легкого изменения строения соединительной ткани до тяжелых нарушений жизненно важных функций организма. Иными словами, внешние признаки аномалии у разных пациентов могут значительно отличаться, несмотря на одинаковый генетический дефект.

Классической триадой синдрома Марфана считаются: скелетные нарушения, смещение хрусталика и расслоение аорты (рис. 2). Также системное поражение соединительной ткани у пациентов становится причиной развития нарушений работы практически всех органов и систем организма.

Костно-мышечная система

Выраженность симптомов поражения опорно-двигательного аппарата зависит от тяжести случая и особенностей организма пациента.

Для людей с синдромом Марфана характерен чрезвычайно высокий рост: обычно дети «перерастают» всех членов семьи. При этом часто, особенно в детском возрасте, привлекает внимание нестандартная длина рук: их размах оказывается больше, чем длина тела.

Яркий симптом болезни — патологически удлиненные и тонкие пальцы, так называемые «пальцы паука» (арахнодактилия) (рис. 3).

Проверить наличие симптома можно с помощью теста большого пальца кисти — у пациентов с арахнодактилией часть большого пальца (дистальная фаланга) выступает за край сжатой в кулак ладони (рис. 4).


Рисунок 4. Проверка на арахнодактилию. Источник

Лицо людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое. Этому способствует высокое положение свода верхнего неба, удлиненный череп и патологическая худоба.

Также для таких пациентов характерны деформации грудной клетки, которые могут быть в двух вариантах: смещение грудины внутрь (воронкообразная грудь) или наружу (килевидная грудь, рис. 5).

Осанка пациентов с синдромом Марфана в большинстве случаев нарушена. Чаще всего определяются различные степени выраженности сколиоза (отклонение позвоночного столба в сторону) или кифоза (формирование «горба»).

Кроме того, пациенты с FBN1 мутацией часто страдают от:

  • плоскостопия;
  • повышенной подвижности всех суставов;
  • слабости связочного аппарата.

У пациентов с синдромом Марфана часто плохо развиты мышечные структуры и практически нет подкожно-жирового слоя. Движения пациентов с этой патологией неловкие, они часто получают различные травмы.

Высокий темп роста и нарушения выработки белков соединительной ткани определяют патологии кожи у людей с мутацией гена FBN1. Клинически это проявляется в виде повышенной растяжимости кожных структур с образованием светлых полос — «растяжек» (стрий).

Зрение

Дефекты гена FBN1 определяют склонность к патологиям зрительной системы. Чаще всего повреждения глаз у пациентов с синдромом Марфана включают в себя:

  • выраженную близорукость;
  • подвывих или изменение положения хрусталика;
  • высокий риск внезапной отслойки сетчатки глаза.

Кроме того, у таких пациентов гораздо раньше может развиться катаракта или глаукома: те патологии органа зрения, которые считаются возрастными у здоровых людей.

Органы дыхания

В легких пациентов с синдромом Марфана может патологически разрастаться соединительная ткань. Это приводит к формированию сужения бронхов и легочного фиброза. Нередко на фоне генетической мутации развивается бронхиальная астма или хроническое обструктивное заболевание легких. Генетическая аномалия также определяет возможность развития спонтанного пневмоторакса — неотложной ситуации, в которой в полость вокруг легких попадает воздух, и легкое резко уменьшается в размерах («спадается»).

Желудочно-кишечный тракт

Процессы пищеварения у людей с FBN1 мутацией меняются: нарушается моторика кишечника, появляются патологии желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные дефекты, дисбиоз.

Почечный аппарат

У пациентов с синдромом Марфана чаще находят аномалии почек: опущение органов, расширение почечных лоханок, патологическую подвижность почек.

Нервная система и психическая сфера

Хотя в большинстве случаев у пациентов с синдромом Марфана не происходит нарушений работы мозговых структур, некоторые патологические изменения нервной системы могут присутствовать. Например, расширение соединительнотканной капсулы, которая окружает спинной мозг, может приводить к нарушениям движений в нижних конечностях, работы мочевого пузыря и кишечника. Для таких пациентов характерно развитие синдрома хронической усталости — астения, склонность к депрессии. Интеллектуальная деятельность в большинстве случаев не нарушена, даже наоборот: среди пациентов с синдромом Марфана есть люди с интеллектом значительно выше среднего.

Сердечно-сосудистая система

Кардиологи выявляют нарушения ритма сердца у людей с синдромом Марфана. У пациентов с этой патологией часто нарушается структура аортального клапана — соединительнотканной перегородки, которая предупреждает обратный ток крови из аорты в сердце. Это приводит к развитию порока сердца — аортальной недостаточности. Также могут развиваться другие пороки сердца, например, пролапс или недостаточность митрального клапана, а на пораженных участках часто развивается инфекционно-воспалительный процесс — бактериальный эндокардит.

Самую большую опасность представляют патологические изменения в главном сосуде организма — аорте. У 65-100% людей с синдромом Марфана есть большой риск поражения луковицы (наиболее близкая к сердцу часть аорты) и восходящей дуги этой артерии — тех частей, которые непосредственно выходят из сердца. Поскольку внутренний слой стенки сосудов также содержит волокна соединительной ткани, они склонны к износу, а давление крови в аорте выше, чем в других участках сосудистого русла. Это приводит к тому, что сосуд постепенно расширяется, и может произойти патологическое скопление крови между сосудистыми стенками с формированием мешковидного выпячивания (аневризмы) или спонтанный разрыв артерии.

Почему при определении признаков синдрома Марфана нужно обратиться к врачу?

Сама по себе генетическая аномалия совместима с жизнью. Однако опасны последствия болезни, вызванной FBN1 мутацией:

  • разрывы крупных сосудов, чаще всего — аорты;
  • хроническая сердечная недостаточность — неспособность сердца обеспечивать необходимую работу для кровоснабжения всех органов;
  • снижение остроты зрения или полная потеря зрительной функции.

Разрыв аневризмы аорты или другого магистрального сосуда часто заканчивается моментальным летальным исходом. Хроническая сердечная недостаточность может перейти в острую форму, а без экстренной медицинской помощи также привести к фатальным последствиям — внезапной коронарной смерти. Именно эти осложнения чаще всего приводит к гибели детей с синдромом Марфана. Особая опасность ждет женщину с синдромом мутации гена FBN1 во время беременности: повышенная нагрузка на аорту в разы увеличивает риск ее разрыва.

Чтобы предупредить развитие опасных осложнений и компенсировать возникающие нарушения, родителям нужно как можно раньше обратиться за медицинской помощью при первом подозрении на синдром Марфана у ребенка. При этом важно не только однократно провести обследование, но и стать на учет к врачам, которые занимаются коррекцией проявлений синдрома:

  • специалисту по генетическим болезням;
  • кардиологу;
  • ортопеду-вертебрологу;
  • дерматологу;
  • офтальмологу;
  • гастроэнтерологу.

Список специалистов зависит от степени выраженности заболевания, при этом регулярно необходимо проходить комплексные профилактические осмотры для раннего выявления новых нарушений.

Синдром Марфана — болезнь гениев?

С синдромом Марфана связаны не только многочисленные поводы для обращения к врачам. Часто люди с мутацией гена FBN1 компенсируют физические проявления болезни интеллектуальными способностями, поэтому это генетическое заболевание даже называют «синдромом гениев». Считается, что повышенный выброс адреналина из-за патологических изменений в надпочечниках определяет высокий тонус умственной и психической активности у таких пациентов. Именно поэтому в числе людей с синдромом Марфана можно найти известных личностей. Например, Юлию Цезарю, Аврааму Линкольну и Шарлю де Голлю патология не помешала стать известными политическими деятелями; Ганс Христиан Андерсен и Корней Чуковский создали уникальные литературные произведения, а Никколо Паганини прославился как гениальный музыкант.

Современные знаменитости также не скрывают свои недостатки и становятся еще более популярными из-за генетического дефекта. Например, солисту американской рок-группы Deerhunter Брэдфорду Коксу нетипичная внешность придает особый шарм, а испанский актер Хавьер Ботет очень востребован, поскольку правдоподобно и талантливо играет отрицательных героев в голливудских фильмах ужасов (рис. 6).

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает в себя комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

  1. Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
  2. Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
  3. Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7-18 лет — это измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.

Генетическое обследование включает в себя выявление генотипа ДНК — идентификацию мутаций в гене FBN1. При возможности назначают специфические лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.

Чтобы подтвердить нарушения развития соединительной ткани и оценить степень выраженности мутации гена FBN1, пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

  • ЭКГ;
  • УЗИ сердца;
  • КТ-ангиографию аорты и других сосудов;
  • КТ грудной и брюшной полостей;
  • МРТ позвоночника и головного мозга;
  • специфические обследования на осмотре у офтальмолога;
  • биопсию кожи.

Для окончательного определения диагноза используют общепринятые Гентские критерии 2010 года, согласно которым диагноз устанавливают в случаях:

  • подтвержденной мутации гена FBN1 и расширения корня аорты или эктопией хрусталика;
  • подтвержденного расширения корня аорты в сочетании с эктопией хрусталика;
  • подтвержденной эктопии хрусталика в сочетании с любыми признаками системного поражения соединительной ткани.

Важно! Существует группа «марфаноподобных» синдромов, при которых внешне пациенты очень напоминают больных с аномалией гена FBN1, но причина их патологии скрывается в других нарушениях. К примеру, гомоцистинурия — это обменное заболевание, которое проявляется системными изменениями соединительной ткани, но может приводить к внезапным инсультам и существенно замедляет умственное развитие ребенка. Поэтому важно точно определить причину заболевания соединительной ткани и своевременно начать лечение.

Лечение синдрома Марфана

К сожалению, на сегодняшний день лекарственные методы терапии этой генетической патологии еще не разработаны. Однако пациентам с синдромом Марфана важно соблюдать все назначения врачей, чтобы устранить симптомы патологии и замедлить темпы ее развития.

Лечение зависит от клинических проявлений болезни:

  • при аневризме аорты назначают препараты, которые снижают частоту и силу сердечных сокращений, снимая избыточную нагрузку на сосуды;
  • пациентам с синдромом Марфана часто назначают антигипертензивные препараты для снижения артериального давления;
  • хондроитин и глюкозамин относятся к естественным компонентам соединительной ткани — их прием улучшает структуру хрящей и предупреждает патологии суставов;
  • для стимуляции образования коллагена выписывают специальные БАДы — L-карнитин, витамины из групп С, D, Е, В, а также кальций, цинк и другие пищевые добавки.

Пациентам противопоказаны физические нагрузки, постоянная активность, травмоопасные игры. Рацион питания людей с синдромом Марфана должен быть насыщен белками, полезными жирными кислотами, микро- и макроэлементами. Для поддержки структур скелета пациентам с мутацией в гене FBN1 показано ношение корсетов, укрепление мышц с помощью ЛФК и оздоровительного массажа.

В некоторых случаях может помочь только хирургическое лечение — операции по замене части аорты, клапанов, исправлению костных патологий или коррекции патологий глаза, которые существенно снижают риски опасных осложнений.

Прогноз

Современные методы исследования в медицине позволяют выявлять заболевание у детей в раннем возрасте. Это помогает повысить качество жизни таких пациентов и предупредить раннюю смертность. Продолжительность жизни людей с синдромом Марфана при бережном отношении к своему здоровью достигает 70 лет. Прогноз болезни во многом зависит от выраженности сердечно-сосудистых патологий, поскольку выживание пациентов с этой генетической аномалией определяет состояние аорты и риск ее спонтанного разрыва. Такие люди требуют постоянного наблюдения у врачей различных специальностей для своевременной коррекции проявлений синдрома.

Заключение

Конечно, жизнь с этой генетической мутацией становится сложнее, но при правильном подходе к собственному здоровью и своевременному обследованию у врачей пациентам с синдромом Марфана удается компенсировать все проявления заболевания и не допустить развития фатальных осложнений.

Активисты с синдромом Марфана создают тематические сообщества по всему миру: мощная поддержка людей с такой же генетической аномалией позволяет пациентам не чувствовать себя одинокими.

Атопический дерматит


Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Атопический дерматит - острое, подострое или хроническое рецидивирующее воспаление эпидермиса и дермы, характеризующееся выраженным зудом, имеет определенную возрастную динамику.

Впервые термин «атопический дерматит» предложил в 1923 г. Subzberger для заболевшей кожи, сопровождающихся повышенной сенсибилизацией к различным аллергенам. В анамнезе или у близких родственников часто обнаруживаются аллергические заболевания (сенная лихорадка. аллергический ринит, бронхиальная астма). Данное определение является условным и в научной литературе общепринятого определения атопического дерматита не существует, поскольку термин применим не к какой-либо ясно очерченной клинической ситуации, а к гетерогенной группе больных с хроническим поверхностным воспалением кожи. Синонимами атопического дерматита являются атоническая - экзема, конституциональная экзема, аллергический дерматит, нейродермит, пруриго Rciibe, эксудативно-катаральный диатез, аллергический диатез, детская экзема. Разнообразие терминов отражает фазовую трансформацию кожных элементов и хроническое рецидивирующее течение заболевания.

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Атопический дерматит встречается во всех странах, у лиц обоего пола и в разных возрастных категориях.

Частота атопических заболеваний возрастает. Они поражают примерно от 5 до 20 % населения, чаще всего выражаются в виде аллергического ринита и атопического дерматита (примерно 50 %) и значительно меньше - в виде бронхиальной астмы. Атопический дерматит проявляется в большинстве случаев уже в младенческом возрасте, часто между 2 и 3 месяцем жизни. Заболевание может возникнуть и в более позднем детском возрасте. По оценке ученых, атопический дерматит стоит на восьмом месте по частоте среди всех дерматозов у лиц младше 25 лет. Заболевание встречается в грудном возрасте, раннем детском, у подростков и взрослых. Лица мужского пола чаще болеют в грудном и детском возрасте, а женщины - в старшем детском и взрослые. Первичные проявления атопического дерматита после периода полового созревания относительно редки.

Атопический дерматит прежде всего поражает детей в развитых странах; по крайней мере 5 % детей в США подвержены этому заболеванию. Как и астма, это может быть связано с проаллергической или провоспалительной иммунной реакцией Тклеток. Такие реакции чаще всего наблюдаются в развитых странах с тенденцией к небольшим семьям, где лучше гигиеническое состояние помещений, где проводится ранняя вакцинация, что защищает детей от инфекций и аллергенов, но подавляет проаллергическую реакцию Тклеток и приводит к толерантности.

Атопический дерматит развивается под воздействием факторов окружающей среды, провоцирующих иммунологические, обычно аллергические (например, обусловленные IgE) реакции у людей с повышенной генетической предрасположенностью. Причинные факторы включают пищевые продукты (молоко, яйца, соя, пшеница, арахис, рыба), ингаляционные аллергены (пылевые клещи, плесень, перхоть) и колонизацию Staphylococcus aureus на коже изза недостатка эндогенных антимикробных пептидов. Атопический дерматит часто имеет генетический компонент, поэтому носит семейный характер.

Герпетиформная экзема Капоши - распространенная форма простого герпеса, которая возникает у пациентов с атопическим дерматитом. Типичные группы пузырьков образуются не только в местах высыпаний, но и на здоровой коже. Через несколько дней повышается температура и развивается аденопатия. Высыпания часто инфицируются стафилококком. Иногда развиваются виремия и инфицирование внутренних органов, что может привести к смертельному исходу. Как и при других герпетических инфекциях, возможен рецидив.

Грибковые и негерпетические вирусные инфекции кожи, такие, как бородавки и контагиозный моллюск, также могут осложнять атопический дерматит.

Согласно современным взглядам, важнейшее место в функционировании иммунной системы принадлежит Т-клеткам с хелперной активностью и снижению количества и функциональной активности Т-супрсссоров. Иммупопатогенез атопического дерматита можно представить следующим образом: в результате нарушения целостности биологических мембран происходит проникновение антигена (бактерии, вирусы, химические вещества и др.) во внутреннюю среду организма и распознавание этих антигенов антигенпредставляющими клетками - АПК (макрофаги, клетки Лангерганса, кератипоциты и лейкоциты), которые активируют Т-лимфоциты, и происходит усиление процесса дифференцировки Т-хелперов первого и второго порядка. Ключевым моментом является кальцинеурин (или кальций-зависимая фосфатаза), под влиянием которого происходит грапелокация нуклеарного фактора активированных Т-лимфоцитов в ядро. В результате эгого происходит активирование Т-хелперов второго порядка, которые синтезируют и секретирукэт провоспалительные цитокины-интерлейкины (ИЛ 4, ИЛ 5, ИЛ 13 и др.). ИЛ 4 является основным фактором для индукции синтеза IgE. Происходит также увеличение продукции специфических IgE-антител. В дальнейшем, при участии тучных клеток, которые вырабатывают гистамин, серотонин, брадикинин и др. биологически активные вещества, развивается ранняя фаза гиперергической реакции. Далее, при отсутствии лечения, развивается IgE-зависимая поздняя фаза, характеризующаяся инфильтрацией кожи Т-лимфоцитами, определяя хронизацию аллергического процесса.

В формировании атопического дерматита большое значение придается функциональному состоянию желудочно-кишечного тракта. Выявлена дисфункция гастринового звена регуляции, состоящая в несовершенстве пристеночного пищеварения, недостаточной активности ферментов в обработке химуса и др. У детей первого года жизни частой причиной развития атонического дерматита является употребление куриных яиц, белков, коровьего молока, злаков. Усугубляется течение атопического дерматита развитием дисбактериоза в связи с бесконтрольным приемом антибиотиков, кортикостероидов, наличием очагов хронической инфекции, аллергических заболеваний (астма, ринит), дисметаболических нефропатий, гельминтозов.

Значение типа наследования при атопическом дерматите

Тип наследования во всех деталях пока неясен, не связан с отдельным геном. Влияние HLA - системы также, по-видимому, отсутствует. Вероятность заболевания для ребенка, имеющего одного из родителей с атопией, оценивается в 25- 30 %. Если оба родителя атопики, она существенно увеличивается и составляет 60 %. Вероятно наличие полигенного типа наследования. Наследуется не определенное атопическое заболевание, а предрасположенность к атопической реакции различных систем. Примерно у 60-70 % пациентов имеется положительный семейный анамнез на атопию. По этой причине тщательный сбор семейного и индивидуального анамнеза с учетом атопических заболеваний имеет диагностическое значение для определения атопического дерматита. Кроме наследственной предрасположенности, важную роль играют также экзогенные, индивидуально реализуемые факторы. Среди факторов окружающей среды, провоцирующих атопические заболевания дыхательных путей или кишечника, значение имеют не только ингаляционные (клещи домашней пыли, пыльца растений, шерсть животных) или пищевые (нередко вместе с аллергической крапивницей) аллергены - такие как молочный белок, фрукты, яйца, рыба, консерванты, но и такие индивидуальные факторы, как стресс или сопутствующие психовегетативные и психосоматические нарушения.

Примерно в 30 % случаев наблюдается вульгарный ихтиоз, с еще большей частотой - сухая кожа (астеатоз, себостаз) с измененным содержанием липидов и повышенной водопроницаемостью (нарушение барьерной функции). Многие пациенты имеют типичную ихтиозную ладонь с сильно выраженным линейным рисунком - гиперлинеарность. Витилиго чаще проявляется у пациентов с атопическим дерматитом, а гнездная алопеция у таких пациентов имеет неблагоприятный прогноз (атопический тип алопеции). Примечательно также образование, хотя и очень редкое, глазных аномалий, таких как атопическая катаракта, особенно у молодых людей, реже кератоконус. Имеется связь с дисгидрозом, дисгидротической экземой ладоней и уртикарией. Дискутируется связь с мигренью, однако она не считается достоверно установленной.

Читайте также: