УЗИ при идиопатической артериальной кальцификации у младенцев (ИАКМ)

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 14.12.2024

Л.А.Зубов, А.Ю.Вальков, Т.А.Савельева, Л.И.Меньшикова, кафедра педиатрии ФПК, кафедра патологической анатомии Северного государственного медицинского университета, областная детская клиническая больница, г.Архангельск.

Среди причин инфаркта миокарда у детей первых месяцев жизни чаще выявляют врожденные аномалии коронарных артерий. При этом описания в литературе касаются в основном случаев эктопического отхождения коронарных артерий. Вместе с тем причиной ишемических поражений миокарда могут быть и более редкие заболевания коронарных артерий.

Нами наблюдались трое детей с идиопатическим артериальным кальцинозом коронарных артерий. У всех троих диагноз установлен посмертно. Двое детей погибли внезапно дома в возрасте 28 дней и 1 месяц 15 дней. Дети доношенные, родились с удовлетворительными параметрами физического раз-вития. У матерей во время беременности грубой патологии не отмечалось, наследственность не отягощена.
Один ребенок погиб в стационаре, где лечился по поводу перинатального постгипоксического поражения центральной нервной системы. Мальчик рожден матерью-спортсменкой на 42-й неделе беременности. Беременность протекала на фоне кольпита, с многоводием и плацентарной недостаточностью (послед с множеством петрификатов). Масса при рождении 3200 г, длина 53 см. После рождения в клинической картине преобладали симптомы угнетения ЦНС и спинальной недостаточности, рентгенологически выявлен ротационный подвывих атланта. Физикально изменений со стороны сердца и других внутренних органов не выявлялось. Уровень кальция в сыворотке крови в пределах нормы.

Наши наблюдения показывают профилактическую, диагностическую и терапевтическую сложность проблемы внезапной смерти детей первых месяцев жизни от кардиальных причин.

УЗИ при идиопатической артериальной кальцификации у младенцев (ИАКМ)




Поиск

Генерализованная инфантильная артериальная кальцификация у новорожденных: клинический случай

И.Е. ИВАНОВА 1 , Л.Г. НОГТЕВА 2 , В.А. РОДИОНОВ 3 , Е.Н. САВАСЬКИНА 2 , А.В. АБРУКОВА 2 , Е.Н. ИГНАТЬЕВА 4

1 Институт усовершенствования врачей Минздрава Чувашии, 428032, г. Чебоксары, Красная пл., д. 3

2 Президентский перинатальный центр Минздрава Чувашии, 428018, г. Чебоксары, Московский пр., д. 9

3 Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова, 428015, г. Чебоксары, Московский пр., д. 15

4 Республиканское патологоанатомическое бюро Минздрава Чувашии, 428017, г. Чебоксары, ул. Пирогова, д. 24

Игнатьева Евгения Николаевна ― кандидат медицинских наук, заведующая патологоанатомическим отделением №2, тел. (8352) 23-54-57

В статье представлен клинический случай генерализованной инфантильной кальцификации (ИАК) у новорожденного ребенка. Дана характеристика заболевания, анамнестических, клинических, лабораторных данных у пациента. Рассмотрены частота ИАК, клинические и морфологические проявления, прогноз, возможности пренатальной, прижизненной и генетической диагностики. Показан спектр мутаций при ИАК, генетиченский прогноз для рождения последующих детей в семье.

Ключевые слова: генерализованная инфантильная кальцификация, новорожденные, пренатальная диагностика, клиника, прогноз.

I.E. IVANOVA 1 , L.G. NOGTEVA 2 , V.A. RODIONOV 3 , E.N. SAVASKINA 2 , A.V. ABRUKOVA 2 , E.N. IGNATYEVA 4

1 Institute for Advanced Medical Studies of the Ministry of Healthcare of Chuvash Republic, 3 Krasnaya Square, Cheboksary, Russian Federation, 428032

2 Presidential Prenatal Center of the Ministry of Healthcare of Chuvash Republic, 9 Moskovskiy Pr., Cheboksary, Russian Federation, 428018

3 Chuvash State University named after I.N. Ulyanov, 15 Moskovskiy Pr., Cheboksary Russian Federation, 428015

4 Republic Morbid Anatomy Bureau of the Ministry of Healthcare of Chuvash Republic, 24 Pirogov Str., Cheboksary, Russian Federation, 428017

Generalized infantile arterial calcification in the newborns: clinical case

Ignatyeva E.N. ― Cand. Med. Sc., Head of Morbid Anatomy Department №2, tel. (8352) 23-54-57

The article presents a clinical case of generalized infantile calcification (GIC) in a newborn. The disease, the medical history, clinical and laboratory data of the patient are characterized. The following features were considered: GIC frequency, clinical and morphological manifestations, prognosis, possible prenatal, lifetime and genetic diagnostics. The article shows the spectrum of mutations in case of GIC, genetic prognosis for the birth of subsequent children in the family.

Key words: generalized infantile calcification, the newborn, prenatal diagnosis, clinical picture, prognosis.

Заболевание, известное как «генерализованная инфантильная артериальная кальцификация» (ИАК), встречается редко ― 1 случай на 2000-5000 аутопсий детей, умерших в период новорожденности или в первые 4-5 лет жизни [1]. ИАК имеет наследственный характер, передается по аутосомно-рецессивному типу. Мутации, приводящие к развитию данного состояния, обнаружены в 2 генах: ген ENPP1 локализован на 6-й хромосоме (6q23.2), ген АВСС6 ― на хромосоме 16 (16р13.11) [2].

Генерализованная ИАК ― заболевание, характеризующееся кальцификацией внутренней эластической оболочки мышечных артерий и их стенозом из-за миоинтимной пролиферации [3]. В первые месяцы жизни развиваются тяжелая сердечная недостаточность и артериальная гипертензия, обусловленные окклюзивным поражением сосудов, в том числе коронарных артерий. Часто в патологический процесс вовлекаются мозговые сосуды с развитием церебральных инсультов. Смерть наступает в первом полугодии жизни из-за ишемии миокарда в результате рефрактерной сердечной недостаточности [4, 5].

Впервые заболевание было описано в 1948 и 1957 гг., когда у нескольких сибсов на аутопсии был выявлен генерализованный артериосклероз с медиальным склерозом многих артерий, в том числе коронарных, легочных, желудочных, мезентериальных, почечных в сочетании с гипертрофией сердца и стенозом коронарных артерий с миокардиальными инфарктами. Тогда и был предложен термин «диффузный артериальный склероз» [1, 4].

Наиболее полное описание заболевания представлено в обзоре Chong и Hutchins [6], в котором была проанализирована клиническая картина у 161 больного с ИАК: 48% пациентов имели раннее начало (внутриутробно или в течение первой недели жизни), 52% ― поздний дебют (средний возраст заболевания ― три месяца). При раннем начале ИАК наиболее распространенными симптомами были дистресс плода (46%), сердечная недостаточность (44%), многоводие (38%), артериальная гипертензия (33%), респираторный дистресс-синдром новорожденного (30%), водянка плода (28%), отеки (24%), транссудаты во внутренних органах (20%), цианоз (22%), кардиомегалия (17%), асцит (13%). При позднем дебюте наблюдались респираторный дистресс-синдром (66%), цианоз (43%), отказ от питания (34%), сердечная недостаточность (29%), рвота (24%), раздражительность (21%), лихорадка (16%), артериальная гипертензия (12%), отеки (7%). Авторами не выявлены гендерные различия в распространенности заболевания.

В отечественной литературе в зависимости от продолжительности болезни выделяют два клинико-анатомических варианта ИАК, различающихся по степени и распространенности поражения артерий, а также по характеру изменений в сердце. Первый вариант сопровождается внезапной смертью ребенка вследствие острой коронарной недостаточности или инфаркта миокарда. При втором варианте развивается сердечная недостаточность в результате кардиомегалии с кардиосклерозом и фиброэластозом эндокарда, распространением кальциноза на большинство артерий других органов. У всех больных клиническая картина характеризуется кардиореспираторным синдромом, сопровождающимся тахикардией, тахипноэ и цианозом. Известны случаи, когда ИАК сопровождалась персистирующей легочной гипертензией, стенозами почечных артерий [7].

Обычно больные погибали от инфаркта миокарда в первые 6 месяцев жизни. На аутопсии во многих случаях было увеличение массы сердца, иногда в 2-4 раза, с расширением его полостей, утолщением стенки левого желудочка, эндокарда левой половины сердца [3]. В ряде случаев отмечались аномалии развития сердца и сосудов. Иногда определялись извитость, уплотнение, обызвествление коронарных артерий с резким сужением их просвета. Во многих случаях выявлены инфаркты миокарда, особенно в папиллярных мышцах, постинфарктные рубцы, участки кальциноза. У детей раннего возраста на аутопсии, кроме ИАК, диагностировались стафилококковый перитонит, пупочный сепсис, родовая травма, цитомегалия. При микроскопическом исследовании при ИАК обнаруживался кальциноз внутренней эластической мембраны и мышечной оболочки артерий крупного и среднего калибра. При этом всегда поражались коронарные артерии. С меньшим постоянством встречался кальциноз почечных, селезеночных, панкреатических, брыжеечных и легочных артерий [8].

В настоящее время возможна пренатальная и прижизненная ультразвуковая диагностика ИАК, а также для уточнения диагноза и прогноза рождения больных детей широко применяются генетические методы исследования [3].

Приводим собственное наблюдение ИАГ. В 2016 г. в Президентском перинатальном центре был диагностирован случай заболевания новорожденного ребенка генерализованой ИАК.

Мальчик К., родился от 1 беременности у женщины 24 лет. Беременность наступила через 1,5 года после лечения бесплодия, протекала на фоне эрозии шейки матки, хронического пиелонефрита. В первой половине беременности мать перенесла Herpes labialis, во второй половине ― ОРВИ в легкой форме. С 33 недель получала лечение по поводу угрозы невынашивания, анемии. При ультразвуковом скрининге в 20-21 неделю и 32 недели диагностированы ИАК, расширение ствола легочной артерии и левого желудочка. От прерывания беременности родители отказались. Роды преждевременные (35 недель), самопроизвольные. Масса ― 2770 г, длина ― 49 см, оценка по Апгар ― 5-6 баллов. Состояние ребенка после рождения тяжелое, обусловлено синдромом дыхательных расстройств 2 степени, гемодинамическими нарушениями, общим отечным синдромом. Сразу после рождения мальчик переведен в отделение реанимации и интенсивной терапии, где находился в течение 3 суток. После стабилизации состояния находился в отделении патологии новорожденных. В течение всего времени наблюдения состояние ребенка было тяжелым, отмечались тахикардия, цианоз, тахипноэ, плотные отеки бедер и голеней. Питание усваивал плохо, кормился через зонд. При малейшей физической нагрузке отмечалось снижение сатурации кислорода до 87-86%. Несмотря на проводимую интенсивную терапию, направленную на поддержание и стабилизацию жизненных функций, ребенок умер в возрасте 26 суток при явлениях тяжелой сердечной и дыхательной недостаточности. В лабораторных данных отмечались анемия легкой степени, гипербилирубинемия (общий билирубин 276 мкмоль/л, непрямой ― 256 мкмоль/л), повышение уровня креатиниа до 60 мкмоль/л к 15 суткам жизни. На Эхо-КГ диагностированы стеноз аорты и легочной артерии, аневризма межпредсердной перегородки R-типа, открытое овальное окно 3,3 мм с умеренным сбросом вправо, дилатация всех камер сердца, высокая легочная гипертензия, снижение систолической функции миокарда. На УЗИ сосудов ― генерализованное уплотнение и утолщение стенок артерий верхних конечностей с сужением их просвета, уплотнение стенок артерий печени и селезенки. На нейросонографии ― признаки диффузного поражения структур головного мозга, уплотнение стенок церебральных сосудов, асимметричное расширение желудочков мозга. На ЭКГ ― синусовый ритм со склонностью к тахикардии, преобладание потенциалов правого желудочка, нарушение процессов реполяризации в миокарде. Диагноз был подтвержден при жизни на молекулярно-генетическом уровне методом прямого автоматического секвенирования с исследованием всех кодирующих экзонов (1-25) гена ENPP1 с прилегающими интронными областями. В экзоне 13 выявлена мутация с.1298А>Т в гомозиготном состоянии, приводящая к аминокислотной замене p.Lys433lle. Мутация ранее не описана, по данным компьютерного анализа (Alamut Visual) является патогенной. Риск повторного случая в данной семье составляет 25% (аутосомно-рецессивное наследование).

При аутопсии также верифицирована ИАГ аорты и легочного ствола; обызвествление внутренней эластической мембраны и мышечного слоя в стенке артериальных сосудов сердца, почек, легких, селезенки, надпочечников, поджелудочной железы, кишечника, брыжейки, тимуса, позвоночного столба и конечностей; фиброэластоз левого желудочка сердца, кальциноз и склероз митрального, трикуспидального и аортального клапанов, кардиомегалия, диффузный мелкоочаговый кардиосклероз, крупноочаговый кардиосклероз в АВ-узле, вторичный атриальный и атриовентрикулярный гипоганглиоз в вегетативных ганглиях сердца.

Несмотря на 25% вероятность заболевания детей в семье, при повторной беременности у женщины вновь на сроке 20 недель была диагностирована ИАГ плода, в связи с чем по рекомендации перинатального консилиума и решению родителей беременность была прервана.

Представленный случай является примером современных возможностей ранней верификации редкой врожденной патологии с использованием пре- и постнатальных методов диагностики, включая генетическое исследование, и предупреждения рождения детей с тяжелым заболеванием и неблагоприятным прогнозом.

Случай идиопатической артериальной кальцификации у грудного ребенка

По данным публикации в журнале Радиологических случаев (Journal of Radiology Case Reports) за ноябрь 2015 - Idiopathic Arterial Calcification of Infancy: Case Report / Идиопатическая артериальная кальцификация у грудного ребенка: клиническое наблюдение - внешняя ссылка

29-летняя беременная женщина БОМЖ была доставлена в больницу на 34 неделе беременности для дальнейшего обследования по программе многоводия. У нее были (gravida(беременности) 5, para 3(роды)) дети нормального возраста и один аборт в первом триместре. Ее акушерский анамнез был ничем не примечательным без какой-либо известной медицинской или хирургической истории. Уровень её гемоглобина был 12,7 г / дл. Результаты скрининга на материнскую инфекцию были отрицательными. Ультразвуковое исследование показало наличие единственного живого плода в головном предлежании со сроком 34 недели беременности и тяжелым многоводием.

Также у плода был выявлен асцит и кардиомегалия с бивентрикулярной гипертрофией. Остальные органы выглядели нормальными. Дексаметазон вводили по программе подготовки к преждевременным родам. Через неделю после поступления было выполнено кесарево сечение из-за дистресса плода. Послеродовое обследование выявило новорожденного женского пола с массой тела 2,6 кг. Оценка по шкале Апгар составила 51 и 85 баллов с выраженным дыхательным расстройством, слабым пульсом и систолическим шумом III / IV степени. Ребенок был переведен в отделение интенсивной терапии новорожденных, на ИВЛ и сурфактант. Рентгенография грудной клетки показала массивную кардиомегалию, а трансторакальная эхокардиография продемонстрировала стойкую легочную гипертензию, которую лечили высокочастотной вентиляцией и силденафилом. Повторное ЭхоКГ на второй день после рождения выявило бивентрикулярную гипертрофию средней / тяжелой степени с двусторонней легкой формой обструкции оттока с открытым артериальным протоком(ОАП).

Артериальная гипертензия была выявлена на третий день после родов, в течение которого она получала каптоприл и гидралазин. Была проведена полная диагностика по программе гипертонии, включая гормональные причины, и все результаты были нормальными. Общий анализ крови, химический состав, посев крови и метаболический скрининг были нормальными. Уровень кальцитонина, паратиреоидного гормона, витамина D3, кальция и фосфора в сыворотке крови был нормальным. Компьютерная томография (КТ) с контрастом брюшной полости и грудной клетки была сделана за два сеанса из-за критического состояния ребенка. КТ брюшной полости показала диффузную артериальную кальцификацию брюшной аорты, внутренней подвздошной, чревного ствола, верхней брыжеечной, почечной, бедренной артерий и кальцификацию внутрипочечных артерий. КТ грудной клетки показала кальцификацию легочных и коронарных артерий, а также кардиомегалию с бивентрикулярной гипертрофией. Исследование на предмет кариотипа было нормальным. Состояние пациентки становилось лучше и она была экстубирована на 26 день после родов. Прием силденафила был уменьшен, а антигипертензивных препаратов продолжен с регулярным контролем артериального давления. Был назначен бисфосфонат. Ее больничный курс осложнился рецидивирующей лихорадкой, непереносимостью питания и системной гипертензией, которые лечились соответствующим образом. В возрасте 5 месяцев у нее развились респираторный дистресс, бледность и лихорадка. Данных за сепсис не было. Уровень тропонина был высоким, также на ЭКГ было повышение сегмента ST, что было интерпретировано, как острый инфаркт миокарда. Несмотря на активную реанимацию, инотропы и вентиляцию, ребенок скончался.

Многоводие и генерализованный отек(водянка) плода являются частыми проявлениями ИАКМ. Чонг и Хатчинс 2008г. сообщили о случае 32-недельного младенца с генерализованным отеком и сердечной недостаточностью, который умер в возрасте 4 дней. Антенатальный диагноз идиопатической артериальной кальцификации у младенцев следует заподозрить, когда имеется гиперэхогенность стенок сосудов, признаки многоводия или история ранней неонатальной смерти. В данном случае при ультразвуковом исследовании было обнаружено многоводие.

Патоморфологически данное состояние характеризуется отложением кальция вдоль внутренней эластической мембраны артерий, сопровождающимся фиброзным утолщением интимы, что вызывает сужение просвета. Сужение просвета коронарных артерий неизменно приводит к их окклюзии и ишемии миокарда. Симптомы вызваны кальцификацией крупных и средних артерий, включая аорту, коронарные артерии и почечные артерии. Тяжелая системная гипертензия, кардиомиопатия, застойная сердечная недостаточность и внезапная смерть - частые осложнения. В представленном случае была тяжелая системная гипертензия, кардиомиопатия и ОАП. Ассоциация ИАКМ с персистирующей легочной гипертензией (PPHN) редка. Shaireen и соавторы 2013г. сообщили об одном случае ИАКМ, связанном с PPHN. PPHN присутствовала в данном случае. Связанные аномалии встречаются редко и включают неуточненные аномалии сердца и хромосомные аномалии. Хромосомное исследование выявило нормальный кариотип в данном случае. Sundaram et al. 2004г. сообщили о случае ИАКМ у десятидневной девочки, которая умерла от сердечно-легочной недостаточности и у нее был обнаружен кариотип из 47 хромосом. Выявление кальцификации стенок артерий на рентгеновском снимке и КТ грудной клетки и брюшной полости, а также эхокардиограмме является полезной диагностической информацией. В представленном случае последовательные изображения(КТ) продемонстрировали артериальную кальцификацию.

Заключение. Идиопатическая артериальная кальцификация у младенцев должна подозреваться у любого новорожденного, у которого при визуализации выявлены: персистирующая легочная гипертензия новорожденного, тяжелая системная гипертензия и эхогенные сосуды.

*Также в публикации присутствуют эхограммы, снимки КТ и рентгенограмма ОГК.

Педиатрия

Журнал имени Г.Н. Сперанского
издается с мая 1922 года

Каталог

2018 / Том 97 / № 1

Е.В. Михалев, А.В. Дмитриева, Е.В. Лошкова, Ю.С. Рафикова, Т.В. Саприна, Е.И. Кондратьева, Г.Н. Янкина, В.А. Желев, Т.С. Кривоногова, С.П. Ермоленко, Е.В. Голикова

Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Н.П. Прокопьева, К.В. Осипова, С.О. Айвазян, И.В. Канивец, Ф.А. Коновалов, Е.Р. Толмачева, Ф.А. Кошкин, Н.Н. Заваденко, А.Г. Притыко

Ю.А. Козлов, В.А. Новожилов, К.А. Ковальков, Д.М. Чубко, А.А. Распутин, И.Н. Вебер, П.Ж. Барадиева, А.Д. Тимофеев, Д.А. Звонков, Г.П. Ус, Н.Н. Кузнецова, Н.В. Распутина, М.И. Кононенко

А.П. Черданцев, М.П. Костинов, А.И. Кусельман, И.Л. Соловьева, З.А. Лютая, Е.В. Дерябина, Ю.Н. Дементьева, А.А. Гущина

Н.Н. Володин, В.А. Гребенников, О.И. Милева, О.А. Бабак, А.С. Петрова, Ю.Н. Воронцова, И.В. Кршеминская, Д.Ю. Овсянников

И.А. Аринцина, В.В. Одинцова, Д.Г. Пеньков, Л.М. Лянко, М.Ю. Солодунова, Е.А. Вершинина, Р.Ж. Мухамедрахимов

Е.А. Дубинина, Н.А. Лисовская, Т.Д. Антонова, Л.С. Коростовцева, И.А. Леонова, Г.И. Образцова, А.Н. Алехин, Ю.В. Свиряев

Ю.А. Козлов, В.А. Новожилов, И.Н. Вебер, А.А. Распутин, К.А. Ковальков, Г.С. Канзычаков, П.Ж. Барадиева, Д.А. Звонков, Ч.Б. Очиров, Н.В. Распутина, Г.П. Ус, Н.Н. Кузнецова, М.И. Кононенко

Искать статью, автора

СТАТЬИ ПО НАЗВАНИЯМ

Архив журнала

Пресс-конференция к 100-летию журнала «Педиатрия» имени Г.Н. Сперанского»


Состоялся выпуск специальной программы на телеканале "Россия сегодня", посвященный 100-летию журнала «Педиатрия» имени Г.Н. Сперанского».

РУМЯНЦЕВ Александр Григорьевич - ЗАСЛУЖЕННЫЙ ВРАЧ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Указом Президента Российской Федерации, за заслуги перед государством и многолетнюю добросовестную работу присвоено почетное звание «ЗАСЛУЖЕННЫЙ ВРАЧ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ» РУМЯНЦЕВУ Александру Григорьевичу

Обновление разделов сайта


Российская научно-практическая конференция «Менингококковая инфекция - недооцененные проблемы. Другие бактериальные и вирусные поражения нервной системы» 15-16 февраля 2022 г


Мы приглашаем принять участие всех желающих 15-16 февраля в Российской научно-практической конференции «Менингококковая инфекция - недооцененные проблемы. Другие бактериальные и вирусные поражения нервной системы».

Материалы сайта предназначены для лиц 18 лет и старше.

Адрес для корреспонденции: 115054, Москва, М-54, а/я 32.

Индексы для индивидуальных подписчиков: 71458, 71695 (год)

Индексы для предприятий и организаций: 71459, 71696 (год)

Международный индекс:
ISSN 0031-403X (Print)
ISSN 1990-2182 (Online)

Импакт-фактор журнала можно уточнить на сайте: www . elibrary . ru

Кардиомиопатия у детей

Кардиомиопатия у детей — это полиэтиологическое невоспалительное заболевание миокарда, которое проявляется структурными изменениями сердечной мышцы и нарушениями кровообращения. Патофизиологически различают гипертрофические, рестриктивные и дилатационные варианты болезни. Основные симптомы: одышка и синкопальные состояния, боль в сердце, отеки и другие признаки сердечной недостаточности. С диагностической целью применяются инструментальные методы (ЭКГ, ЭхоКГ, рентгенография грудной клетки), общеклинические и биохимические анализы. План терапии кардиомиопатий состоит из лечебно-охранительного режима, кардиотропных медикаментов и кардиохирургической коррекции.

МКБ-10


Общие сведения

Кардиомиопатия (КМП) как проявление некоронарогенной патологии миокарда остается одной из наиболее сложных проблем в педиатрии и детской кардиологии. Частота встречаемости первичных форм составляет от 0,65 до 1,24 случаев на 100 тыс. детей. Такая неоднозначность эпидемиологических данных вызвана трудностями прижизненной и посмертной диагностики. Среди педиатрических пациентов, погибших от синдрома внезапной сердечной смерти, типичные для кардиомиопатий изменения в сердечной мышце находят у 20-40%.

Причины

Большое значение в этиологической структуре имеют наследственные факторы, поскольку до 60% случаев гипертрофических кардиомиопатий обусловлены генетическими мутациями с аутосомно-доминантным типом наследования. В отдельную группу выделяют первичные детские кардиомиопатии, причины которых пока не установлены. Вторичные формы патологии у детей имеют полиэтиологический характер. Они развиваются под влиянием следующих факторов:

  • Инфекции. Повреждения миокарда вызываются вирусными возбудителями (Коксаки, герпесвирусы, группа респираторных вирусов). Нередко проявления болезни манифестируют во время ОРВИ или пневмонии. Провоцирующими факторами могут стать бактериальные, грибковые и протозойные инвазии.
  • Метаболические нарушения. Патологии часто формируются у детей с эндокринными расстройствами: микседемой, тиреотоксикозом, сахарным диабетом и ожирением. Реже причиной кардиомиопатий выступают болезни накопления (амилоидоз, мукополисахаридоз, гликогеноз).
  • Дефицитные состояния. У детей частым этиологическим фактором является неадекватное поступление питательных веществ и витаминов, которое приводит к белково-энергетической недостаточности. Дефицит микроэлементов (калия, магния, кальция) усугубляет возникшие нарушения.
  • Коллагенозы. Аутоиммунные процессы при системных поражениях соединительной ткани сопровождаются структурными перестройками миокарда и формированием КМП. Это наблюдается при дерматомиозите, склеродермии, системной красной волчанке.
  • Нейромышечные заболевания. Кардиомиопатии — типичное проявление миастении, мышечных дистрофий Дюшенна, Беккера. Иногда миокардиальные патологии встречаются при атаксии Фридрейха, синдроме Нунана.
  • Токсины. Повреждающим влиянием на сердечную мышцу обладают соли тяжелых металлов, антрациклиновые антибиотики, ионизирующая радиация. У подростков провоцирующим фактором может выступать ранняя алкоголизация и прием наркотических соединений.

Патогенез

Кардиомиопатии являются некоронарогенными патологиями, их развитие не связано с нарушениями кровоснабжения миокарда. В формировании структурно-функциональных изменений мышечных волокон сердца играют роль нарушения иннервации тканей, расстройства образования и утилизации энергии в клетках. Снижение энергообразования сопровождается выбросом реактивных молекул, повреждением клеточных мембран и активацией свободнорадикального перекисного окисления.

Развитие первичных форм кардиомиопатии в первую очередь связывают с расстройствами на молекулярном уровне, нарушениями экспрессии генов, которые кодируют структурные белки миокарда или регулируют его сократительную функцию. Независимо от патогенетических особенностей, при прогрессировании заболевания миокард не способен к адекватному сокращению и сердечному выбросу, в результате чего у детей формируется систолическая или диастолическая дисфункция.

Патоморфологически для различных вариантов кардиомиопатий характерны специфические изменения. Гипертрофическая форма проявляется утолщением стенки левого желудочка, межжелудочковой перегородки, реже — правого желудочка с хаотическим расположением мускульных волокон. У страдающих дилатационной кардиомиопатией расширяются сердечные полости. При рестриктивной КМП поражаются эндокард и миокард, вследствие чего ограничивается подвижность стенок сердца.

Классификация

К детской кардиологии используется деление кардиомиопатий по патофизиологическому принципу на 3 формы: гипертрофическую, рестриктивную и дилатационную, которые отличаются по клиническим критериям и инструментальным данным. По времени развития бывают врожденные и приобретенные формы болезни. В 1996 г. ВОЗ была принята расширенная классификация по этиологическому принципу, в которой выделены следующие кардиомиопатии:

  • Идиопатические (неизвестного генеза) — включают вышеназванные 3 вида КМП, а также аритмогенную дисплазию правого желудочка.
  • Специфические (возникающие при соматических заболеваниях) — инфекционные, метаболические, кардиомиопатии при системных болезнях соединительной ткани и нейромышечных патологиях.
  • Неклассифицируемые повреждения миокарда — разнородная группа нозологических форм, которая включает фиброэластоз, идиопатический миокардит Фридлера.

Симптомы кардиомиопатии у детей

Дилатационная кардиомиопатия

Заболевание характеризуется бессимптомным началом. Постепенно у ребенка нарастают признаки астенизации: повышенная утомляемость, беспричинная слабость, склонность к дурноте и обморокам при нагрузках или в жарких помещениях. Пациент может жаловаться на перебои в работе сердца, ощущение замирания или сильного сердцебиения. При дилатационном варианте кардиомиопатии дети отстают в физическом и психическом развитии, у школьников снижается успеваемость.

При усугублении гемодинамических нарушений возникают симптомы сердечной недостаточности (СН). У детей появляется одышка, синюшность кожи пальцев рук и ног, возможны отеки нижних конечностей, усиливающиеся к вечеру. При декомпенсированной форме наблюдается увеличение живота из-за гепатомегалии и асцита, влажные хрипы в легких, сильные боли в области сердца.

Гипертрофическая кардиомиопатия

При этой форме патологии выделяют 2 варианта течения: бессимптомное, когда диагноз случайно устанавливается в ходе инструментального обследования, и манифестное. Во втором случае ребенок испытывает регулярные болевые ощущения в сердце, приступы головокружения и слабости, нередко заканчивающиеся синкопальным состоянием. О нарушениях кровообращения свидетельствуют одышка, отеки на ногах, акроцианоз.

Расстройства кровоснабжения органов ЖКТ сопровождаются диспепсическими симптомами, особенно у младенцев до года, что проявляется учащением стула до 10 раз в сутки. У детей любого возраста бывают поносы, боли в животе, рвота. При длительно недиагностированной болезни возможно появление запоров, которые вызваны ишемическим колитом.

Рестриктивная кардиомиопатия

Для этой формы заболевания характерна плохая переносимость физической активности, повышенная слабость и астенизация, которые проявляются с раннего возраста. Одышка беспокоит не только при активности, но и в покое. Отличительная особенность рестриктивной кардиомиопатии — отсутствие болей в сердце и обмороков, в отличие от других форм, для которых типичны синкопе. У детей рано определяются признаки право- и левожелудочковой недостаточности.

Осложнения

При любом виде кардиомиопатии у детей возникает тяжелая сердечная недостаточность, которая неуклонно прогрессирует без лечения. Гемодинамические расстройства ассоциированы с ишемией и поражением всех внутренних органов, нарушениями интеллектуального развития. Зачастую на фоне КМП формируются аритмии — пароксизмальная тахикардия, желудочковая экстрасистолия.

Кардиомиопатии относятся к жизнеугрожающим заболеваниям. Около 40% больных на протяжении 2 лет от момента подтверждения диагноза переживают декомпенсацию состояния, что требует от врачей неотложной хирургической коррекции патологии. При ранней антенатальной диагностике прерывают до 13% беременностей, если порок несовместим с жизнью. До 65% плодов с тяжелыми врожденными КМП погибают в перинатальном периоде.

Диагностика

Детский кардиолог получает ценную информацию при пальпации (изменение площади и силы верхушечного толчка), перкуссии (расширение границ сердечной тупости), аускультации (появление патологических шумов, акцентов тонов). По физикальным данным специалист не может поставить окончательный диагноз, поэтому назначается план комплексной диагностики, включающий:

  • ЭКГ. На кардиограмме заметны признаки гипертрофии одного или обоих желудочков, проявления субэндокардиальной ишемии, патологические расширения или инверсии зубцов. Характерна полиморфность данных ЭКГ у детей, что зависит от формы кардиомиопатии, степени ее тяжести.
  • УЗИ сердца. Ультразвуковая визуализация информативна для выявления утолщения стенки миокарда (при гипертрофической КМП), расширения камер сердца (при дилатационной форме), фиброза и ограничения подвижности (при рестриктивном варианте). ЭхоКГ используется для диагностики СН и степени нарушений гемодинамики.
  • Рентгенография ОГК. Рентгенограмма в двух проекциях необходима для визуализации размеров и конфигурации сердца, определения застойных явлений в легких. По показания проводится вентрикулография — инвазивное рентгенологическое исследование для детального осмотра анатомии полостей сердца.
  • Лабораторные анализы. В общеклиническом исследовании у детей могут быть признаки сгущения крови. В результатах биохимического анализа врач изучает протеинограмму, уровни основных электролитов, показатели печеночных проб (билирубин, АСТ и АЛТ, тимоловая проба) и количество азотсодержащих молекул.
  • Миокардиальные маркеры. Для исключения острой кардиопатологии необходимо измерить уровни КФК-МВ, миоглобина и тропонина, кардиоспецифических фракций ЛДГ. При подозрении на активный воспалительный процесс рекомендована оценка острофазовых показателей.

Лечение кардиомиопатии у детей

Консервативная терапия

Для стабилизации состояния ребенка с кардиомиопатией прежде всего необходимы немедикаментозные методы. В диету добавляют продукты с высоким содержанием кальция и калия, исключают жирные блюда и концентрированные бульоны. При недостаточности кровообращения IIA и выше необходимо ограничить употребление жидкости для уменьшения отеков. Грудным детям рекомендуют лечебные смеси, чтобы устранить расстройства пищеварения.

Объем двигательной активности подбирают с учетом состояния. При ухудшении клинической картины следует соблюдать постельный или полупостельный режим. После исчезновения отеков и других проявлений сердечной недостаточности двигательную активность расширяют до общего или палатного режима. Для снижения физических нагрузок грудничков могут временно переводить на кормление сцеженным молоком с ложечки или зондовое питание.

Медикаментозная терапия при кардиомиопатиях направлена на поддержание нормальной гемодинамики, ликвидацию симптомов, улучшение качества жизни ребенка. Этиотропное лечение не разработано. При вторичных формах важную роль играет диагностика и терапия основного заболевания. В протоколах лечения кардиомиопатии у детей используются:

  • при гипертрофической форме — бета-адреноблокаторы, антагонисты кальция, ингибиторы АПФ;
  • при дилатационной КМП — блокаторы рецепторов ангиотензина II, антиаритмические препараты, антиагреганты;
  • при рестриктивной кардиомиопатии — тиазидные диуретики, бета-адреноблокаторы, иногда назначаются сердечные гликозиды.

Хирургическое лечение

Кардиохирургические операции показаны при тяжелой степени сердечной недостаточности, выраженном аритмическом и тромбоэмболическом синдроме, отсутствии эффекта от назначенной медикаментозной терапии. Для устранения СН имплантируют электрокардиостимуляторы с функцией кардиовертера-дефибриллятора. Поддержание кровообращения проводят путем установки механического желудочка. Перспективным направлением является трансплантация сердца.

Прогноз и профилактика

Кардиомиопатия — тяжелая прогрессирующая болезнь, которая имеет высокий риск летального исхода в течение 5 лет от постановки диагноза. Однако современные лечебные схемы и развитие детской кардиохирургии значительно повышают шансы ребенка на продление жизни и улучшение ее качества. Меры по специфической профилактике кардиомиопатий не разработаны.

1. Кардиомиопатии у детей — клинические, генетические и морфологические аспекты/ О.П. Сарычева, Л.В. Кулида, Е.В. Проценко, М.В. Малышева //Российский медико-биологический вестник. — 2020.

4. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей/ И.В. Леонтьева, В.А. Макарова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2013.

Читайте также: