Как называется болезнь когда кости становятся хрупкими

Врожденная ломкость костей – это болезнь, обусловленная генетически, затрагивающая соединительную ткань, и, в частности, вызывающая нарушения строения и функции коллагена.

Как можно заключить по названию, связана с очень плохой структурой кости, которые становятся ломкими и хрупкими.

Несовершенный остеогенез – причины

Коллаген – это важный элемент соединительной ткани организма. В зависимости от того, в каком месте находится эта соединительная ткань и какие выполняет функции, соответствующий тип коллагена входит в её состав.

Несовершенный остеогенез – это заболевание, имеющее генетический фон, а мутация касается одного гена, ответственного за правильное строение коллагена – точнее, отвечающего за синтез альфа-цепи коллагена 1. Нарушения в структуре коллагена этого типа нарушают структуру и прочность костей, сухожилий, кожи, а также склер.

Заболевание наследуется чаще по аутосомно-доминантному принципу. Это означает, что наличие одного дефектного гена, полученного от одного из родителей, достаточно, чтобы появились симптомы болезни.

В зависимости от того, в какой степени происходит мутация, меняется степень тяжести сопутствующих болезни симптомов. Мутация может лишь незначительно снижать содержание коллагена в соединительной ткани, что отражается в легком течение болезни. Значительные нарушения, охватывающие процесс синтеза коллагена, могут быть причиной очень тяжелого состояния здоровья.

У некоторых людей болезнь передаётся по аутосомно-рецессивному принципу, это значит, что для того, чтобы дело дошло до появления симптомов, необходимо повреждение обоих генов, полученных от обоих родителей. Так может случиться, если каждый из родителей является носителем генетической мутации.

Симптомы врожденной хрупкости костей

Даже если заболевание обнаруживается у нескольких членов семьи, то ход его может существенно отличаться. Все случаи, однако, характеризуются различной степенью ослабления костной структуры, повышенной хрупкостью костей, склонностью к переломам. Повреждения могут возникнуть при ушибе, который у здорового человека ничего не вызовет, а в крайне тяжелых случаях повреждение костей возникают даже в состоянии покоя.

Среди других часто встречающихся симптомов:

• низкий рост
• деформации костей
• гипоплазия зубов
• голубые глаза
• глухота (во взрослом возрасте)
• дряблость суставов
• нестабильность суставов и связок
• частые синяки

Типы врожденной хрупкости костей

Существует несколько типов врожденной хрупкости кости. Самая мягкая форма – 1 тип, наиболее распространенный, характеризующийся низкой хрупкостью кости, дети не слишком малы и деформации костей не наблюдаются. Когда ребенок начинает делать первые шаги, появляются первые переломы, в том числе не только длинных костей, но и небольших костей рук или ног.

К сожалению, эта тенденция сопровождает ребёнка до достижения зрелости. В взрослом возрасте остеопоротические изменения в костях появляются намного раньше, чем у здоровых людей, и усиливается потеря слуха.

Тип 2 врожденной хрупкости костей называется летальной формой. Болезнь проявляется уже во время внутриутробной жизни, что приводит к ярко выраженным переломам и деформациям, часто заканчивается смертью плода. Рождение ребенка с врожденной хрупкостью костей типа 2 не даёт ему небольшие шансы на выживание в течение нескольких лет. Как правило, такие дети умирают в раннем возрасте.

Типы 3-4 – это умеренная и тяжелая форма, когда наблюдаются выраженные деформации костей, нарушения имеют разную форму и тяжесть. Они представляют собой промежуточные формы между слабой формой и летальной и могут давать разнообразную клиническую картину.

Повреждения костей могут появиться ещё до рождения ребенка. В более тяжелых случаях у ребёнка задерживается рост, деформируется осанка. Такие люди передвигаются на коляске, потому что болезнь делает невозможным нормальное функционирование. Гораздо раньше у таких людей появляется глухота. Больные требуют постоянных ортопедических консультаций.

Лечение врожденной хрупкости костей

Из-за генетического происхождения заболевания, не существует возможности полностью вылечить и внедрить эффективную терапию.

Лечение сводится к минимизации числа переломов, предотвращению больших деформаций и уменьшению боли. Применяется терапии бисфосфонатами, то есть препараты, используемыми в лечении остеопороза. Контролируют органы слуха, а также оценивают общее состояние больного, чтобы исключить проблемы в других системах организма.

Продолжительность жизни больных с врожденной хрупкостью костей зависит, в первую очередь, от типа заболевания. При типе 2 больной может не отличаться от общей популяции. При более тяжелых формах ожидаемая продолжительность жизни короче, чем у населения в целом, однако, это следует не из частых переломов, а из сопутствующих проблем с функционированием дыхательной или сердечно-сосудистой системы, что связано с деформацией грудной клетки.

Из-за чего же кости становятся хрупкими?

Помимо этого, существует множество факторов риска остеопороза — те, на которые повлиять нельзя (например, раса, пол и возраст), и те, на которые мы можем повлиять, изменив образ жизни. Например, отказаться от курения, чрезмерного употребления кофе и спиртных напитков и включить в свой рацион больше молочных продуктов, овощей и фруктов.

Факторы риска остеопении и остеопороза.

Факторы, поддающиеся коррекции:

• Курение.
• Малоподвижный образ жизни, отсутствие регулярной физической нагрузки.
• Избыточное потребление алкоголя и кофе.
• Неправильное питание (малое количество фруктов, овощей и молочных продуктов в рационе).
• Дефицит витамина Д (витамин Д усиливает всасывание кальция в кишечнике).

Неустранимые факторы риска:

• Возраст (с увеличением возраста происходит снижение плотности кости, самое быстрое разрушение кости наблюдается в первые годы после наступления менопаузы).
• Европеоидная или монголоидная раса.
• Остеопороз в роду.
• Предшествующие переломы.
• Ранняя менопауза (у лиц моложе 45 лет или после операции).
• Аменорея (отсутствие месячных) до наступления менопаузы (нервная анорексия, нервная булимия, чрезмерная физическая активность).
• Отсутствие родов.
• Хрупкое телосложение.

Заболевания, повышающие риск остеопороза:

Эндокринные:

• Тиротоксикоз.
• Гиперпаратиреоз.
• Синдром и болезнь Иценко-Кушинга.
• Сахарный диабет 1 типа.
• Первичная надпочечниковая недостаточность.

Желудочно — кишечные:

• Тяжелые заболевания печени (например, цирроз печени).
• Операции на желудке.
• Нарушение всасывания (например, целиакия -заболевание характеризуется непереносимостью белка злаковых – глютена).

Метаболические:

• Гемофилия.
• Амилоидоз.
• Парентеральное питание (введение питательных веществ в обход желудочно-кишечного тракта).
• Гемолитическая анемия.
• Гемохроматоз.
• Хронические заболевания почек.

Злокачественные новообразования:

• Миеломная болезнь.
• Опухоли, секретирующие ПТГ — подобный пептид.
• Лимфомы, лейкозы.

Лекарства, повышающие риск остеопороза: Глюкокортикоиды (например, преднизолон, гидрокортизон), левотироксин, противосудорожные средства, препараты лития, гепарин, цитостатики, аналоги гонадолиберина, препараты, содержащие алюминий.

Переломы при остеопорозе

Переломы при остеопорозе — низкотравматические и патологические. Такие переломы происходят при совсем незначительных травмах, при которых нормальная кость не ломается Например, человек споткнулся о порог и упал, неудачно чихнул, резко повернул корпус тела, поднял тяжелый предмет, и в итоге — перелом.

Костная ткань — динамичная структура, в которой на протяжении всей жизни человека происходят процессы образования и разрушения костной ткани. У взрослых ежегодно обновляется около 10% костной ткани. С увеличением возраста скорость разрушения костной ткани начинает преобладать над скоростью ее восстановления.

Кости взрослого человека состоят из компактного вещества, она составляет около 80% и образует плотный наружный слой кости. Остальные 20% всей костной массы представлены губчатым веществом, по структуре напоминающим пчелиные соты — это внутренний слой кости.

Из представленной картинки может показаться, что губчатого вещества в кости больше. Однако, это не так. Все дело в том, что за счет сетчатой структуры губчатое вещество имеет большую площадь поверхности, чем компактное.

Как процессы восстановления кости, так и скорость потери костной массы при ускоренном костном обмене в губчатом веществе происходят быстрее, чем в компактном. Это приводит к большей хрупкости тех костей, которые в основном представлены губчатым веществом (позвонки, шейка бедра, лучевая кость).

Перелом шейки бедра.

Самый тяжелый перелом, связанный с остеопорозом. Наиболее частая причина перелома — падение, но бывают и спонтанные переломы. Время лечения этого заболевания в условиях стационара дольше, чем других распространенных заболеваний — до 20-30 дней. Такие больные вынуждены соблюдать постельный режим продолжительное время, что замедляет выздоровление. У 50% больных развиваются поздние осложнения. Неутешительна статистика по смертности — 15-30 % больных умирает в течение года. Наличие двух и более предшествующих переломов ухудшает этот показатель.

Перелом позвонков.

Переломы предплечья.

Самые болезненные переломы, требующие длительного ношения гипсовой повязки в течение 4-6 недель. Частая жалоба пациентов уже после снятия гипса — боль, припухлость в месте перелома и нарушение функции руки. Самая частая причина перелома — падение на вытянутые руки.

Последствия переломов, возникающих на фоне остеопороза:

Физические: боль, утомляемость, деформация костей, нетрудоспособность, нарушение функции органов, длительное ограничение активности.

Психологические: депрессия, тревожность (страх падения), снижение самооценки, ухудшение общего состояния.

Экономические: затраты на лечение в стационаре, амбулаторное лечение.

Социальные: изоляция, утрата самостоятельности, утрата привычной социальной роли.

Диагностика и симптомы остеопороза

Остеопорозу предшествует остеопения — умеренное снижение плотности костей, при котором риск переломов умеренный. Но он есть! И выше, чем у лиц, не имеющих проблем с костной системой. В любом случае, остеопороз лучше предупредить, чем его лечить. Каковы же симптомы остеопороза и остеопении? Какие анализы и исследования могут быть назначены врачом?

Жалобы и симптомы при остеопорозе:

Лабораторные исследования:

• Общий анализ крови — снижение уровня гемоглобина
• Кальций крови — повышен (+альбумин крови).
• Щелочная фосфатаза — повышена.
• Кальций мочи — повышен/снижен.
• ТТГ — повышен.
• Тестостерон (для мужчин) — снижен.
• Маркеры (показатели скорости) костного разрушения — пиридинолин, деоксипиридинолин, бета-CrossLaps, С-и N-концевой телопептид крови — повышены.

Инструментальные исследования:

• Рентгеновская денситометрия костей (эталонный метод диагностики).
• Рентгенография (малоинформативен, выявляет только тяжелый остеопороз).
• Сцинтиграфия костей (дополнительный метод, выявляет недавние переломы, помогает исключить другие причины болей в спине).
• Биопсия кости (при нетипичных случаях остеопороза).
• МРТ (диагностика переломов, отека костного мозга).

Специальная подготовка перед исследованием не проводится. Денситометрия — неинвазивный метод исследования и не приносит дискомфорт. Доза облучения очень низкая.

Однако, если выявлено небольшое снижение плотности костей, на основании одной денситометрии невозможно оценить прогноз дальнейшего разрушения костей и риск переломов.

На основании полученных данных по FRAX, наличия факторов риска остеопороза, денситометрии, симптомов остеопороза и других исследований, решается вопрос о профилактике и возможном лечении в индивидуальном порядке.

• Всем женщинам 65 лет и старше, кто не получает лечение по поводу остеопороза, рекомендовано обследование костной системы в обязательном порядке! Женщинам моложе 65 лет и мужчинам— при наличии нескольких факторов риска и симптомов остеопороза.

• Если вовремя начать профилактику и лечение остеопороза, можно не только остановить дальнейшее разрушение костей, но и восстановить их, снизив при этом риск переломов более, чем на 50%!

Профилактика остеопороза

Хорошая новость — профилактика остеопороза не требует особых финансовых затрат и доступна каждому. Только нужно иметь в виду, что меры профилактики должны выполняться комплексно, и только тогда можно добиться хорошего результата. Обратим внимание на то, что профилактика должна проводиться не только в случаях, когда есть остеопения, или же костная система еще в хорошем состоянии. Если остеопороз уже есть, все рекомендации по профилактике так же должны выполняться. Лечение остеопороза заключается в профилактике + медикаментозном лечении. Но об этом чуть позже.

Доказано, что ежедневные физические упражнения и потребление кальция и витамина Д замедляют, а избыточная увлеченность алкоголем (из расчета более 30 мл чистого спирта в сутки), курение и низкая масса тела ускоряют процессы разрушения костей.

Итак, для профилактики остеопороза необходимо:

Разберем подробнее данные рекомендации.

Для женщин до менопаузы и мужчин, моложе 65 лет — 1000 мг/сут.

Для женщин после менопаузы и мужчин старше 65 лет — 1500 мг/сут.

Как оценить, сколько кальция в день мы потребляем с продуктами питания? Расчет можно провести следующим образом. В течение дня записывать все употребленные молочные и кисломолочные продукты, указывая их количество, и на основании нижеприведенной таблицы, для каждого дня недели рассчитать суточное потребление кальция.

Кефир 3.2% жирности

Йогурт 0.5% жирности

Сметана 20% жирности

Например, вы выпили стакан молока, стакан кефира, съели 200 г творога и 2 кусочка российского сыра (около 40 грамм). В сумме получаем: 121*2.5+120*2.5+120*2+35= 877 мг. К этой сумме необходимо прибавить цифру 350 — кальций, полученный из других продуктов питания. В итоге имеем 1227 мг. Для молодых женщин и мужчин такое количество кальция в день достаточно, а женщинам в менопаузе и мужчинам старше 65 лет необходимо увеличить количество кальциевых продуктов в рационе, или, если это невозможно (по причине вкусовых пристрастий, иных диетических рекомендаций и др.), дополнительно принимать кальций в таблетках. В большинстве случаев достаточно принимать одну — две таблетки в день. Однако, существуют противопоказания для терапии таблетированным кальцием (например, повышение кальция крови, гиперпаратиреоз). Поэтому прием препаратов кальция нужно согласовать с эндокринологом (ревматологом).

Содержание витамина D, МЕ/100 г

В сутки потребление витамина Д должно составлять 400-800 МЕ.

В настоящее время учеными доказано, что в период с октября по май в нашей полосе даже в солнечную погоду витамин Д в коже не вырабатывается из-за низкого стояния солнца над горизонтом. И поэтому все люди, вне зависимости от пола и возраста, в осенне — зимне-весенний период испытывают постоянный недостаток витамина Д. Таким образом, профилактический прием витамина Д показан всем.

Лучший способ обеспечить свой организм достаточным количеством этого витамина — потребление витамина Д в водном растворе (холекальциферол, эргокальциферол). Таблетированный витамин Д назначается при тяжелом остеопорозе, остеопорозе средней тяжести и других заболеваниях костной системы. Но, в любом случае, дозировка и режим дозирования витамина Д для каждого человека индивидуальны, и это должен подобрать врач-эндокринолог (ревматолог).

Профилактика остеопороза. Предотвращение падений

Когда вы на улице.

Когда вы дома.

• Все ковры или коврики должны иметь нескользкое основание, или прикреплены к полу.
• Дома лучше ходить в нескользящих тапочках.
• Поддерживайте порядок, лишние вещи на полу, загнутые углы ковра/линолеума могут спровоцировать падение.
• За свободные провода, шнуры можно зацепиться, их необходимо убрать.
• Положите резиновый коврик на кухне рядом с плитой и раковиной.
• Освещение в помещение должно быть хорошим.
• Прорезиненный коврик в душевой также необходим.
• Резиновые подстилки на присосках в ванной помогут предотвратить падение.
• Полы в душевой должны быть сухими.

Все препараты, вызывающие сонливость, головокружение, слабость, могут спровоцировать падение. Обсудите с врачом замену их на более безопасные аналоги.

Если есть проблемы со зрением, используйте очки/линзы.

Физическая активность как профилактика остеопороза

Силовые нагрузки для профилактики остеопороза — это гимнастика. Отметим важные моменты.

• Самое важное — регулярность.Ежедневные занятия по 5 минут принесут вам больше пользы, чем полчаса один раз в неделю.
• Нельзя тренироваться, превозмогая боль. А вот мышечная усталость естественна. Если чувствуете боль, уменьшите физическое усилие, или амплитуду движения.
• Каждое упражнение выполнять от 2-3 раз с интервалами в 15 секунд, постепенно увеличивая количество подходов по возможности.
• Результаты становятся ощутимы со временем, а не сразу.
• Дышите равномерно, не задерживая дыхание.
• При выполнении упражнений стоя, для устойчивости можно держаться за спинку стула или опираться на стену.
• Упражнения нужно выполнять в удобной, не мешковатой одежде, в нескользящей устойчивой обуви.

Примеры упражнений при остеопорозе:

Повседневная активность. Что нужно знать

Лечение остеопороза

Цель лечения остеопороза — это прекращение разрушения кости и ее восстановление. Лечение включает в себя профилактические меры, описанные ранее, и медикаментозную терапию.

Чтобы понимать, для чего нужны те или иные лекарства, нужно разобраться, как они действуют. Напомним, что при остеопорозе процессы разрушения кости преобладают над ее восстановлением.

Анаболические средства — строят новую кость, восстанавливая ее. При приеме таких препаратов процессы разрушения кости не замедляются, но значительно преобладают процессы восстановления костной ткани. Применение обеих групп препаратов в итоге ведут к снижению разрушения кости и восстановлению ее структуры и прочности.

• Какой бы препарат не назначил врач, медикаментозное лечение остеопороза длительное, не менее 5-6 лет.

Это крайне важно, так как при нерегулярном приеме препаратов или кратких курсах терапии, эффект лечения сводится к нулю.

Эффект лечения остеопороза вселяет оптимизм! По данным множества исследований больших групп пациентов, через три года лечения препаратами антирезорбтивной группы частота переломов позвонков снизилась на 47%, а шейки бедра — на 51%. При лечении препаратами анаболической группы по данным контроля через 18 месяцев, риск переломов позвонков снизился на 65%, а других костей — на 53%. Неплохой результат, не правда ли?

Препараты для лечения остеопороза:
Антирезорбтивные

• Бисфосфонаты
• Эстрогены
• СМЭР
• Кальцитонин

• Производные паратиреоидного гормона
• Стронция ранелат
• Деносумаб

Препараты кальция и вит Д.

• Кальция карбонат
• Кальция цитрат
• Эргокальциферол
• Колекальциферол
• Альфакальцидол

Приведенные выше препараты имеют разные режимы дозирования — от ежедневного употребления 1 таблетки в день до 1 внутривенной капельной инъекции в год, что очень удобно занятым людям или людям с нарушением памяти.

Скажем про контроль нашего лечения и оценке эффективности. Не чаще одного раза в год на фоне медикаментозного лечения остеопороза необходимо проводить рентгеновскую денситометрию. Эффективным считается такое лечение, при котором идет прибавка костной массы (плотности), или не происходит дальнейшее снижение. В первые 18-24 месяца лечения обычно наблюдается прирост костной массы, а далее — стабилизация. При этом нужно понимать, что терапия по-прежнему эффективна, так как сохраняется защитный эффект лекарства в отношении переломов. Если же на фоне лечения произошел свежий перелом, с лечащим врачом необходимо обсудить возможную коррекцию лечения.

Позаботьтесь о себе. Никогда не поздно задуматься о состоянии костей. Остеопороз может привести к тяжелым последствиям, которые будет сложно изменить. Может поменяться ваша социальная роль, сильно пострадать самочувствие и жизненный настрой. Если вы вовремя начнете профилактику и лечение остеопороза, приостановится дальнейшее разрушение костей, они восстановятся, при этом риск переломов снизится более, чем на 50%!

И не забывайте, успех лечения остеопороза — в регулярности и длительности лечения и профилактики. Соблюдая меры профилактики и строго выполняя рекомендации врача по лечению, вы восстановите кости, предупредите возможные переломы, уменьшится хроническая боль в спине. Физические упражнения укрепят кости, суставы, мышцы, сердечно-сосудистую систему, и вы станете более активными.

Представляя себе наши кости, мы нередко думаем о них как о чём-то сформировавшемся раз и навсегда, не способном меняться, прочном, как камень, и таком же неживом, как он. На самом деле это настоящий микромир, состоящий из миллиардов жителей-клеток. Одни из них демонтируют старые слабые конструкции, другие – возводят новые крепкие костные сооружения. Любое нарушение этого равновесия закончится ослаблением костей и переломами. Назовём факторы, влияющие на состояние костей.

1. Плохая экология

Специалисты из Университета Колумбии ( США ) доказали, что загрязнение воздуха мельчайшими твёрдыми частицами (мы называем их сажей, а учёные – чёрным углеродом) повышает риск развития болезни ломких костей – остеопороза . Дело в том, что при проникновении в организм человека такие частицы снижают концентрацию паратиреоидного гормона, регулирующего обмен кальция и фосфора в организме. Источниками сажи могут быть автомобили, корабли, локомотивы и различные промышленные агрегаты, работающие на двигателях внутреннего сгорания и дизельном топливе.

1. Приём некоторых лекарственных средств

В 2016 году специалисты Института хирургических исследований армии США под руководством хирурга-ортопеда Джессики Риверы, обследовав 5315 детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивности, установили, что препараты для лечения названного заболевания на основе метилфенидата, дексметилфенидата, атомоксетина и лисдексамфетамина снижают плотность костной ткани, поскольку влияют на функционирование симпатической нервной системы. Эта система ответственна за обновление костей. Кости могут стать хрупкими и ломкими также от приёма глюкокортикоидов, антибиотиков тетрациклинового ряда, противоопухолевых и противосудорожных средств, тиреоидных гормонов, препаратов, разжижающих кровь и снижающих кислотность желудочного сока.

1. Злоупотребление алкоголем, никотином, газированными напитками и кофе

Установлено, что всего лишь одна чашка кофе приводит к потере организмом 50 мг кальция, поскольку содержащиеся в нём фенольные соединения тормозят усвоение макроэлемента в кишечнике. И это притом, что в норме должно выводиться 10 мг минерала в сутки. Из-за злоупотребления курением и алкоголем возможна потеря костной массы до 25 %. Никотин сужает сосуды, питающие костную ткань, препятствует выработке половых гормонов, регулирующих её регенерацию, способствует скоплению в организме кадмия, разрежающего костную ткань. Риск возникновения переломов кости бедра увеличивается в 3 раза. Алкоголь нарушает всасывание кальция и водно-солевой баланс. Газированные напитки типа колы содержат кофеин и ортофосфорную кислоту, препятствующие усвоению кальция.

1. Гиподинамия, ожирение и чрезмерные физические нагрузки

Доказано, что гиподинамия – одна из важнейших причин слабости костей. У первых космонавтов, длительно пребывавших в условиях невесомости, был диагностирован остеопороз. Человек, вынужденный в течение долгого времени соблюдать постельный режим, теряет приблизительно 1 % костной массы в неделю. При ожирении вероятность развития остеопороза может составить 70 % из-за непомерного давления массы мягких органов и тканей на скелет. Не меньшую опасность представляют и чрезмерные физические нагрузки. Дело в том, что организм воспринимает их как стресс и начинает вырабатывать большое количество кортизола – гормона, мобилизующего все системы и органы на защиту от внезапно возникшей опасности. Кортизол тормозит выработку тестостерона – мощного стимулятора процессов обновления костной ткани.

1. Возраст

Прочность костей во многом определяется уровнем полового гормона тестостерона. После 45 лет у женщин и 55 лет у мужчин отмечается снижение активности половых желёз, и концентрация андрогена в крови постепенно сокращается. Особенно критично это для женского организма, поскольку тестостерона в нём изначально продуцируется в 20–25 раз меньше, чем в мужском. Этим объясняется тот факт, что дамы в 6 раз чаще страдают от остеопороза, чем представители сильной половины человечества.

1. Некоторые заболевания и генетические особенности

Сюда можно отнести:

• избыточную активность щитовидной железы, которая приводит к усилению процессов разрушения костной ткани и её ослаблению;
• смещение кислотно-щелочного равновесия в сторону закисления, вызывающее повышенное вымывание кальция из организма;
• нарушение обмена веществ, вызванное различными диетами
• и некоторые другие патологии.

В качестве примера генетических особенностей можно назвать непереносимость молочных продуктов, расовую принадлежность (негритянки гораздо реже страдают от остеопороза, чем представительницы европеоидной или монголоидной рас), хрупкое телосложение и некоторые другие.

На большинство из перечисленных факторов мы в состоянии повлиять. Активный образ жизни, правильное питание и отказ от вредных привычек в разы сократят вероятность заболевания остеопорозом.

Болезнь хрустальная относится к редким генетическим патологиям, при которых происходят нарушения в строении и развитии опорно-двигательной системы, что приводит к высокой ломкости костей. В медицине это заболевание называют несовершенным остеогенезом. Что собой представляет эта болезнь? Каковы признаки и симптомы недуга, какие методы лечения существуют? Попробуем ответить на все эти вопросы.

Что собой представляет несовершенный остеогенез?

Хрустальная болезнь костей – наследственное заболевание. При этой патологии костные ткани становятся очень хрупкими, из-за чего у больного человека часто случаются переломы, которые возникают при малейшем воздействии и даже при отсутствии каких-либо травм. У пациентов с таким диагнозом нередко отмечают другие патологические проявления в виде:

• атрофии мышечных тканей;
• зубных аномалий;
• гипермобильности суставов;
• тугоухости в прогрессирующей форме;
• деформации костных тканей.

В различных источниках болезнь несовершенный остеогенез имеет несколько названий:

• рахит внутриутробный;
• остеомаляция врожденная;
• болезнь Лобштейна;
• периостальная дистрофия;
• хрупкость костей, или хрустальная болезнь.

Причины появления такой патологии кроются в генетических изменениях, приводящих к нарушению образования костных тканей. У человека возникает генерализированный остеопороз, а кости становятся хрупкими.

Заболевание довольно редкое. Согласно статистическим данным, оно встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч рожденных детей. Болезнь считается неизлечимой, хотя в современной медицине есть множество способов улучшить состояние больного и облегчить жизнь детям с такой генетической патологией.

Почему возникает болезнь

Медики отмечают две основных причины появления заболевания:

1. В костях происходят генные мутации, из-за чего возникает нехватка белка коллагена, который является соединительной тканью. У 5 % больных тип наследования болезни аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
2. Причиной патологии становятся спонтанные мутации. Количество коллагена в этом случае находится в норме, но при синтезе белка происходят изменения в его структуре. Кости могут расти нормально, но при этом происходят нарушения окостенения тканей, снижаются механические свойства, возникает их хрупкость.

Существует несколько типов заболевания, которые характеризуются различной симптоматикой и развитием структуры костных тканей. Подробно рассмотрим каждую стадию болезни.

Слабая форма

Около 50 % всех больных несовершенным остеогенезом имеют первый тип этой патологии. Хрустальная болезнь у детей (фото в статье) сопровождается частыми переломами, но по достижении 10-летнего возраста риск травмирования костных тканей снижается. Людям после 40 лет стоит быть осторожнее, так как угроза ломкости костей вновь возрастает.

При слабой форме заболевания нередко наблюдаются кровотечения из носовой полости, это связано с некоторыми изменениями, происходящими в аорте.

Перинатально-летальная форма

В большинстве случаев второй тип несовершенного остеогенеза приводит к смерти ребенка еще в утробе матери. Заболевание может стать причиной преждевременных родов на ранних сроках вынашивания.

Эту форму болезни разделяют на три группы, каждой из которых свойственны определенные характеристики:

Рост костей нарушен

Третий тип имеет характерную особенность – рост костей нарушен. Такой вид патологии встречается очень редко. Притом что новорождённый маленького роста, его вес может соответствовать норме. У больных несовершенным остеогенезом такого типа часто диагностируют проблемы с кровеносной системой. Именно эта проблема становится причиной летального исхода. У новорожденных с нарушенным ростом костей часто случаются переломы в процессе родов.

Рост скелета нарушен

При четвертом типе заболевания отмечаются серьезные нарушения в росте и строении скелета. В течение нескольких лет у пациента на костях формируются мозоли, при этом риск возникновения переломов снижается. К 30 годам у больного может наблюдаться тугоухость.

Для выявления типа и группы заболевания необходимо пройти целый комплекс диагностических мер. Проводят все процедуры сразу, как только малыш появился на свет.

Методы диагностики

Хрустальная болезнь (фото представлены в статье) может быть диагностирована у плода еще в утробе матери. Узнать об имеющейся патологии можно при прохождении УЗИ. Если есть подозрения на нарушения в синтезе коллагена, понадобятся дополнительные исследования. Для этого у беременной женщины берут на анализ амниотическую жидкость и ткани эпителия.

Как только малыш появился на свет, необходимо провести комплексное обследование, которое включает в себя:

• биопсию костных тканей;
• рентгеновский снимок для выявления переломов;
• денситометрию (изучение минерального состава полости костей);
• анализ крови для выявления изменений в ДНК;
• диагностику коллагена;
• биопсию эпидермиса.

Полученные результаты дают возможность врачам подобрать эффективную схему терапии.

Несовершенный остеогенез считается неизлечимым заболеванием, однако с помощью эффективной терапии можно облегчить состояние пациента и укрепить его костную систему.

В курс лечения должны быть включены:

• соли магния и калия;
• кальций;
• витамин D и другие полезные вещества.

Рекомендуется применять лечебную физкультуру и физиопроцедуры.

Родители ребенка с подобными патологиями должны пройти курс психотерапии, где им объясняется, как правильно обучать ребенка и адаптировать его в социальном обществе. Это позволит малышу в дальнейшем научиться избегать опасных ситуаций, при которых высок риск получить перелом.

Развитие такой патологии невозможно предупредить. Но сегодня существуют прогрессивные методы лечения, придерживаясь которых можно улучшить здоровье малыша. Дети, у которых выявлена болезнь хрустальная, не имеют отклонений в умственном и психологическом развитии, поэтому вполне могут реализоваться в жизни, стоит им только помочь.