Пигментный ретинит

Добавил пользователь Алексей Ф.
Обновлено: 21.12.2024

Хотите получить консультацию или записаться на прием?

Мы свяжемся с Вами в течение 2 минут!

Генные мутации могут приводить к ухудшению некоторых функций нашего организма. Одним из таких заболеваний является пигментный ретинит. В этой статье расскажем больше про данное заболевание и узнаем, как можно лечить пигментный ретинит.

Что такое пигментный ретинит?

Пигментный ретинит (второе название абиотрофия сетчатки) — это заболевание, которое возникает на генетическом уровне и проявляется изменением функции пигментного эпителия оболочки глаза. В результате у пациентов наблюдаются различные формы нарушения функции зрения.

Сила проявления пигментного ретинита зависит от формы мутации. Чаще всего встречается ухудшения качества зрения и снижение остроты зрения. Также часто возникает так называемое сужение полей. К другим формам относят появление слепых пятен и нарушение темновой адаптации. В конечном итоге пациенты сталкиваются со слепотой.

Чтобы поставить диагноз врач-офтальмолог проводит диагностику, проводит опрос и выполняет ряд исследований. Иногда назначают молекулярно-генетические анализы для окончательного подтверждения генетического нарушения.

В качестве лечения применяется сопутствующая терапия, так как лечение на генетическом уровне находится в процессе разработки. Сюда относят трансплантацию генных клеток и другие методы лечения.

Причины, вызывающие пигментный ретинит

Пигментный ретинит — наследственная болезнь. Проще говоря, возникает из-за поломки генетического кода, содержащего в себе информацию о человеческом организме. Заболевание относится к категории дегенеративных заболеваний сетчатой оболочки глаза. И помимо нарушения основных функций органов зрения, приводит к слепоте.

После многочисленных научных исследований, было найдено десятки генов, которые могут приводит к развитию данного заболевания. Интересно, что механизм развития мутаций в генах, ставших причиной пигментного ретинита, имеет несколько вариаций. Заболевание может развиваться по аутосомно-доминантному или рецессивному типу (когда болезнь возникает при доминировании некоторых аллелей гена). А может быть сопряжена с Х-хромосомой (носителями могут быть и мужчины (ХУ) и женщины (ХХ).

Из-за того, что пигментный ретинит имеет обширную этиологию, различают множество форм развития патологий. Известны случаи бессимптомного носительства.

На физическом уровне пигментный ретинит проявляется дефектом функции обмена в пигментном эпителии и фоторецепторах, расположенных в сетчатке. В результате накапливаются токсины. Функция зрения страдает.

Симптомы атрофии сетчатки

Первые симптомы могут проявляться как в детстве, так и позже. Это зависит от типа мутации гена. В некоторых ситуациях атрофия сетчатки появляется в пожилом возрасте, так что пациент не сразу узнает о наличии проблемы.

Первое, на что стоит обратить внимание — дневная слепота (если есть избыток освещения) и ухудшение темновой адаптации. Данные симптомы сохраняются от нескольких недель и до более длительного времени, что зависит от формы заболевания.

Чуть позже у пациента появляется ночная слепота. Второе название этого состояния — никталопия. Дневное зрение остается в норме. Пациент не всегда может вовремя распознать никталопию.

Затем развивается так называемое сужение поля зрения. Формируется слепое пятно. Выпадают участки периферического зрения. Чуть позже развивается туннельное зрение, снижается острота и наступает полная слепота.

Также существуют варианты с появлением дневной слепоты и поля зрения слабой силы.

Подводя итоги, можно выделить самые частые симптомы:

уменьшение поля зрения;
ночная слепота;
снижение остроты зрения.

Со временем возможна полная утрата зрения.

Диагностика пигментного ретинита

Чтобы поставить точный диагноз, важно провести полное исследование, в том числе молекулярно-генетический тест. Проводятся:

исследования глазного дна;
изучение остроты зрения;
выявление поля зрения;
электроретинография;
флюоресцентная ангиография;
измерение внутриглазного давления;
тест на адаптацию к темноте;
тест на цветовосприятие.

При изучении глаза офтальмолог может заметить атрофию капилляров, сужение артериол. При цветовых тестах наблюдается снижение чувствительности к синему цвету. Вплоть до полного его нераспознавания.

Молекулярно-генетические тесты эффективны в 70-80% случаев. Если мутация очень редкая, тест может не выявить отклонений. Тогда диагноз ставится на основе других данных.

Пигментный ретинит

Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначить только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Статья проверена врачом-офтальмологом Мельниковой Л.П., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.
Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

Пигментный ретинит, или пигментная абиотрофия, — наследственное заболевание невоспалительного характера, при котором происходят дегенеративные изменения сетчатки. Пигментная абиотрофию также относят к ретинопатиям.

Причины и патогенез пигментного ретинита

Пигментный ретинит — генетическое заболевание.

аутосомно-доминантный
аугосомно-рецессивный
сцепленным с Х-хромосомой

Чаще всего встречаются мутации в гене родопсина (зрительный пигмент).

Симптомы пигментного ретинита

При пигментном ретините происходит утрата фоторецепторов, что может закончиться полой потерей зрения. Заболевание проявляется уже в раннем детском возрасте. У пациентов с пигментным ретинитом нарушена темновая адаптация, что проявляется ночной слепотой. Также ухудшается дневное зрение (обычно на поздних стадиях развития патологии), наблюдается дегенерация периферического или центрального поля зрения, светобоязнь.
Среди прочих симптомов: бледность диска зрительного нерва, сужение артериол, образование очагов пигмента на периферии глазного дна и в области венул, отек макулы и др.

Диагностика и лечение пигментного ретинита в Клиническом госпитале на Яузе

Офтальмологи Клинического госпиталя на Яузе проводят комплексную диагностику пигментного ретинита.

Мы применяем следующие эффективные методы:

визометрия
изучение семейного анамнеза
периметрия
офтальмоскопия
флюорисцентная ангиография
электроретинография (ЭРГ)

Электроретинография является одним из наиболее информативных методов диагностики пигментного ретинита. Исследование позволяет выявить прогрессирующую утрату функций клеток фоторецепторов.

Ранняя диагностика позволяет замедлить прогрессирование заболевания и назначить лечение. В некоторых случаях положительный эффект дает прием витамина А.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Цены на услуги офтальмолога

Стандартные консультации
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный 3 900 руб.
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный 3 500 руб.
Расширенный прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога 5 000 руб.
Расширенный прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога в ходе подбора ортокератологических линз индивидуального дизайна 7 000 руб.
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный в ходе подбора ортокератологических линз индивидуального дизайна 2 500 руб.
Расширенный прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога в ходе подбора ортокератологических линз индивидуального дизайна (1 степень сложности) 7 000 руб.
Расширенный прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога в ходе подбора ортокератологических линз индивидуального дизайна (2 степень сложности) 10 000 руб.
Расширенный прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога в ходе подбора ортокератологических линз индивидуального дизайна (3 степень сложности) 15 000 руб.
Подбор контактной коррекции зрения (ортокератологическая линза индивидуального дизайна), сфера, 1 шт. 7 500 руб.
Подбор контактной коррекции зрения (ортокератологическая линза индивидуального дизайна), торика, 1 шт. 10 000 руб.
Комплекс приемов (осмотров, консультаций) врача-офтальмолога в ходе подбора ортокератологических линз индивидуального дизайна длительностью 1 год 15 000 руб.
Телеконсультации
Удаленная консультация врача-офтальмолога первичная 2 500 руб.
Удаленная консультация врача-офтальмолога повторная 2 500 руб.
Обследования
Скиаскопия 1 200 руб.
Ультразвуковое исследование новообразования орбиты в В-режиме серой шкалы в сочетании с ЦДК (один глаз) 1 100 руб.
Определение времени разрыва слезной пленки 800 руб.
Исследование аккомодации 1 200 руб.
Авторефрактометрия с узким зрачком 1 000 руб.
Проведение гониоскопической компрессионной пробы Форбса 300 руб.
Исследование диплопии 500 руб.
Тонометрия бесконтактная Icare 1 100 руб.
Проведение пробы с лекарственными препаратами 900 руб.
Видеокератотопография 1 200 руб.
Измерение угла косоглазия 300 руб.
Тонометрия бесконтактная 1 000 руб.
Комплекс исследований для диагностики нарушения зрения 3 600 руб.
Скотометрия (тест Амслера-Маринчева) 300 руб.
Визометрия 600 руб.
Тест Ширмера 800 руб.
Массаж век 700 руб.
Экзофтальмометрия 500 руб.
Исследование переднего сегмента глаза методом бокового освещения 600 руб.
Исследование цветоощущения 900 руб.
Исследование сред глаза в проходящем свете 600 руб.
Гониоскопия 1 200 руб.
Осмотр глазного дна на расширенном зрачке 2 000 руб.
Компьютерная периметрия 2 400 руб.
Биомикрофотография глаза и его придаточного аппарата 1 000 руб.
Флюоресцеиновая инстилляционная проба 1 200 руб.
Пупилометрия 300 руб.
Комплекс исследований для диагностики глаукомы 3 600 руб.
Кератоэстезиометрия 1 200 руб.
Ультразвуковое исследование слезной железы в В-режиме серой шкалы в сочетании с ЦДК (один глаз) 1 100 руб.
Канальцевая проба (носовая проба, слезно-носовая проба) 1 200 руб.
Ультразвуковое исследование глаза В-режим (один глаз) 1 300 руб.
Определение характера зрения, гетерофории 800 руб.
Дуплексное сканирование экстраокулярных сосудов (ЦДК) (один глаз) 2 300 руб.
Осмотр периферии глазного дна с использованием трехзеркальной линзы Гольдмана 2 400 руб.
Ультразвуковое исследование содержимого орбиты (зрительный нерв, экстраокулярные мышцы) в B-режиме (один глаз) 2 100 руб.
Кератопахометрия 800 руб.
Манипуляции
Биомикроскопия глазного дна 800 руб.
Промывание слезных путей 3 600 руб.
Получение мазка содержимого конъюнктивальной полости и слезоотводящих путей 1 100 руб.
Удаление инородного тела конъюнктивы 1 200 руб.
Удаление инородного тела роговицы 2 400 руб.
Эпиляция ресниц 800 руб.
Зондирование слезно-носового канала 4 800 руб.
Соскоб конъюнктивы 1 700 руб.
Зондирование слезных канальцев, активация слезных точек 4 800 руб.
Промывание конъюнктивной полости 1 200 руб.
Иссечение пингвекулы (1 элемент) 7 200 руб.
Удаление птеригиума (1 элемент) 9 600 руб.
Субконъюнктивальная инъекция (1 инъекция) 2 600 руб.
Пара- и ретробульбарные инъекции (1 инъекция) 3 500 руб.
Оперативные вмешательства
Удаление халязиона 12 900 руб.
Лазериспарение при новообразованиях придаточного аппарата глаза (1 элемент) 4 700 руб.
Лазерэксцизия при новообразованиях придаточного аппарата глаза (1 элемент) 5 900 руб.
Удаление контагиозного моллюска, вскрытие малых ретенционных кист век и конъюнктивы, ячменя, абсцесса века (1 элемент) 3 500 руб.
Удаление новообразования век (1 элемент) 7 200 руб.
Удаление ксантелазм век (1 веко) 5 900 руб.
Иссечение, репозиция основания ресниц (1 элемент) 7 000 руб.
Иссечение обызвествленной мейбомиевой железы (1 элемент) 6 600 руб.
Эндовитреальная пункция (1 глаз) 19 100 руб.
Подбор контактной коррекции зрения
Подбор контактной коррекции зрения (ортокератологическая линза дизайна ESA), 1 шт. 9 600 руб.
Подбор контактной коррекции зрения (ортокератологическая линза индивидуального дизайна), 1 шт. 14 400 руб.
Подбор контактной коррекции зрения (жесткая контактная роговичная линза асферического дизайна), 1 шт. 11 900 руб.
Подбор контактной коррекции зрения (жесткая контактная роговичная линза торического дизайна), 1 шт. 18 000 руб.
Подбор контактной коррекции зрения (жесткая контактная минисклеральная линза индивидуального дизайна), 1 шт. 22 800 руб.
Подбор контактной коррекции зрения (мягкие контактные линзы) ежемесячной замены Biofinity (3 линзы) 2 400 руб.
Подбор контактной коррекции зрения (мягкие контактные линзы) ежемесячной замены Biofinity XR (3 линзы) 3 000 руб.
Подбор контактной коррекции зрения (мягкие контактные линзы) ежемесячной замены Biofinity FA (3 линзы) 3 000 руб.
Подбор контактной коррекции зрения (мягкие контактные линзы) ежемесячной замены Biofinity MF (3 линзы) 3 400 руб.
Подбор контактной коррекции зрения (мягкие контактные линзы) ежедневной замены MyDay DD (30 линз) 3 100 руб.
Подбор медицинских очков
Определение рефракции с помощью набора пробных линз 1 500 руб.
Подбор очковой коррекции зрения (1 рецепт), включен в стоимость заказа очков 1 500 руб.
Медицинские очки 0 руб.
Организация изготовления медицинских очков 1 200 руб.
Получение средств оптической коррекции 1 800 руб.
Организация ремонта очков 0 руб.
Определение параметров контактной коррекции (1 рецепт) 0 руб.
Подбор ортокератологических линз (1 рецепт) 3 400 руб.
Подбор минисклеральных линз (1 рецепт) 3 600 руб.
Подбор жестких газопроницаемых линз (1 рецепт) 3 200 руб.
Подбор контактной коррекции зрения (1 рецепт) с обучением 2 000 руб.
Подбор оптических аксессуаров
Подбор футляра для очков 1 700 руб.
Окклюдер ORTOPAD (50 шт.) 5 800 руб.
Подбор салфетки безворсовой (Бельгия) (1 упаковка) 400 руб.
Контейнер для жестких газопроницаемых линз (1 шт.) 400 руб.
Манипулятор для жестких контактных линз (1 шт.) 600 руб.
Растворы и средства ухода
Уход за линзами с использованием препарата AoSept 360 мл. 600 руб.
Уход за линзами с использованием препарата OptiFree 300 мл. 600 руб.
Уход за линзами с использованием препарата Artelac 10 мл. 900 руб.
Уход за линзами с использованием препарата Гилан 0,3% №30 900 руб.
Использование препарата Ever Clean SELF ACTION 225 мл. + 30 таблеток 1 000 руб.
Комплексный уход за линзами с использованием препаратов AoSept + OptiFree + NaCl 1 400 руб.
Эндоскопия
Капсульная эндоскопия 50 000 руб.

Внимание! Цены на сайте могут отличаться.
Пожалуйста, уточняйте актуальную стоимость у администраторов по телефону.

Наши специалисты:

ИбрагимоваРаиса Рафиговна Врач-офтальмолог
Стоимость приема: 3900 ₽

ОБРАТНЫЙ ЗВОНОК

ДедиашвилиНатия Георгиевна Врач-офтальмолог
Принимает пациентов с 7 лет
Стоимость приема: 3900 ₽

ОБРАТНЫЙ ЗВОНОК

МельниковаЛилия Павловна Врач-офтальмолог, офтальмохирург
Стоимость приема: 3900 ₽

Жизнь с пигментным ретинитом: как менялось мое зрение

Тифлокомментарий: коллаж, цветная студийная фотография 80-х годов на сиреневом фоне. Семья из четырех человек. У всех темные волосы, высокие скулы. На переднем плане сидят муж с женой: женщина в светлой трикотажной кофте и мужчина с усами в классическом коричневом костюме с галстуком. Между ними — девочка-подросток в синей блузке с воланом на груди. За ней стоит девушка в клетчатой оранжевой рубашке.

Нарушения зрения при заболеваниях глаз проявляются по-разному. Это может быть снижение остроты, сужение полей, искаженное цветовосприятие, светобоязнь и так далее. Редактор «Радио ВОС» Цындыма Бойко в колонке для «Особого взгляда» рассказала о том, как пигментный ретинит повлиял на ее зрение в детстве и как она видит сейчас.

Пигментный ретинит — наследственное заболевание, при котором сетчатка медленно разрушается, в результате чего наступает полная слепота.

Я родилась в семье молодых родителей, у них не было нарушения зрения. Когда мне было шесть месяцев, мама обратила внимание на то, что я не реагирую на некоторые игрушки и задерживаю взгляд на ярких источниках света. Она обратилась к врачам, и те поставили диагноз «пигментный ретинит». Это генетическое заболевание, которое проявилось потому, что оба моих родителя являлись носителями поврежденного гена. Человек с этим диагнозом постепенно полностью теряет зрение, но тогда мы с мамой и папой этого не знали.

Через полтора года у меня родилась сестра, к сожалению, и у нее оказалось это же заболевание. У нее с рождения зрение было чуть лучше, чем у меня. Сестре легче давались книги, до того, как ее зрение ухудшилось, она перечитала огромное их количество. Даже мне читала вслух.

В детстве зрения нам вполне хватало для того, чтобы играть, резвиться, кататься на велосипеде, съезжать с горы на санках и бегать с детишками наперегонки. Но все это было возможно лишь в светлое время суток. При недостаточном освещении зрение ухудшалось: по ночам на совершенно черном фоне лишь ярко светились фонари на столбах и свет в окнах домов.

Я до сих пор не люблю осень и зиму из-за очень длинных ночей. Особенно трудно было в школе-интернате для слабовидящих детей, где спальные корпуса, школа и столовая находились в разных зданиях. Мы ходили по улице, ориентируясь исключительно на яркий свет прожектора на зданиях. Особенно трудно было зимой, когда по пути в столовую нужно было пройти через заледенелую дорожку, по которой обычно съезжали ребята. Тут помогал только слух.

Стоило резко зайти в помещение в солнечный день, как мы теряли возможность ориентироваться — при нашем заболевании глаз сетчатка дольше адаптируется к изменениям освещения. Нужно было пару минут подождать, чтобы привыкнуть. Для уменьшения контраста я надевала солнцезащитные очки, а когда заходила в здание — снимала их. У меня также возникали трудности, когда я оказывалась в подземном переходе.

У сестры был случай: она вышла в коридор из ярко освещенного класса и прошла мимо учительницы. Та сделала ей замечание из-за того, что она не поздоровалась. Сестра честно призналась, что не увидела ее, и тогда учительница возмущенно спросила: «Меня, такую большую, не увидела?»

Тифлокомментарий: цветная фотография. Вид сверху. На диване в окружении детских книг сидит женщина с девочкой. Она держит в руках раскрытую тактильную книгу. На развороте изображение-аппликация — оранжевая звезда и три старца-волхва, идущие друг за другом. Их яркие одежды, бороды, усы и головные уборы выполнены из кусочков ткани и меха. Девочка осторожно прикасается к центральной фигуре.

Узкое поле зрения не позволяло мне быстро читать тексты. Я могла что-то прочитать в книге лишь при хорошем освещении и четком шрифте. Лупы не помогали, разве что для коротких текстов. Даже в специальных коррекционных школах не все учителя понимали особенности нашего с сестрой зрения, поэтому возникали недоразумения. Например, мне за чтение могли поставить двойку. Я всегда переживала, если на уроке нужно было ознакомиться с параграфом и пересказать его — я не успевала прочитать текст. К счастью, меня не спрашивали. Уже после школы я осознала, что тот учитель понимал, что я не могу быстро прочитать параграф.

Еще мы с сестрой искаженно воспринимали цвета, это тоже характерный признак пигментного ретинита. Нам трудно было различать некоторые оттенки зеленого и синего, желтого и оранжевого, розового и красного. В школе я очень любила рисовать, а цвет карандашей иногда спрашивала у одноклассников. Однажды они решили подшутить надо мной и дали синий карандаш вместо зеленого. Ребята потом долго надо мной смеялись и всей школе показывали, что я нарисовала синие листья.

Нередко давались с трудом и уроки физкультуры. Казалось бы, у нас был опытный учитель, но он требовал от нас прыжков через спортивный снаряд с разбега. Было очень сложно найти опору и прыгнуть в нужное место. Непросто было пройти по бревну, окрашенному в один цвет с полом, да еще при слабом освещении спортивного зала. Все изменилось с приходом молодого грамотного учителя. Он заменил прыжки с разбега на прыжки с места и установил брусья, на которых я ничем не уступала обезьянам. Это стал мой любимый снаряд.

В столовой школы-интерната мы сами устанавливали дежурства, накрывали и убирали столы. Поле зрения у меня было узким: если я шла с посудой и боялась налететь на кого-нибудь, то могла расшвырять все табуретки, которые попадались на пути. Если смотрела себе под ноги, то обязательно сталкивалась с людьми. Приходилось делать нелегкий выбор.

Еще одна трудность была связана со спуском по лестнице, особенно если края ступеней не обозначались контрастной полосой. Подниматься было легче. Контрастно окрашенные бордюры на дорогах тоже помогали ориентироваться.

Мы с сестрой теряли зрение медленно, поэтому школу смогли окончить по плоскопечатным учебникам. Правда, в десятом классе у меня из 30% зрения осталось только 20. Я тогда впервые задумалась о том, что когда-нибудь смогу потерять его полностью. Это обнаружилось во время медицинского осмотра в начале учебного года. Я с ужасом подошла к школьному офтальмологу и спросила: «Неужели я перестану видеть?». Он подтвердил мои догадки, и это меня шокировало. Несколько дней я провела в слезах, но потом решила, что потеря зрения произойдет не так скоро, и продолжила учебу.

Учебники читать стало еще труднее, чем в средних классах. Как я говорила, ухудшилось зрение, а книг с укрупненным шрифтом для старших классов уже не было. Помогали все одноклассники. Так мне удалось окончить школу даже без троек. Но мысли о получении высшего образования в то время у меня не возникло. Зрения уже не хватало для чтения, а систему Брайля я не выучила, поэтому смеялась, что окончила школу «безграмотной». При этом моя сестра еще долгое время после окончания школы читала плоскопечатные книги и самостоятельно ходила на работу.

В те годы мы вместе с аттестатом о среднем образовании получали специальность медсестры по массажу и могли работать в медицинских учреждениях. Так, я 13 лет сначала проработала в поликлинике, а потом в реабилитационном центре. Даже сейчас иногда возвращаюсь к массажу и поддерживаю здоровье своих родных и друзей.

Тифлокомментарий: цветная фотография. Массажист разминает запястье клиента, его рука лежит на светлой махровой простыни. У специалиста сильные руки с коротко подстриженными ногтями.

После школы я вышла замуж, родила дочь, а через пять лет — сына. Моя сестра стала высококлассным специалистом в области детского массажа, родила двух очаровательных сыновей. Однако зрение в те годы у нас неуклонно падало. Мы с сестрой пытались найти всевозможные средства для поддержания здоровья глаз, проходили в стационарах курсы лечения, обращались к тибетским лекарям, я оперировалась в Уфе у Эрнста Мулдашева. В определенный момент мы поняли, что эффект от этих действий минимальный и перестали лечиться. У детей и внуков, к счастью, со зрением все в порядке.

С развитием информационных технологий я поняла, что могу читать книги и получать высшее образование. В 30 лет я поступила в первый вуз, окончила специалитет, потом магистратуру, аспирантуру. Сейчас я работаю редактором на радио.

В переходный период — между моментом, когда я еще видела, и временем, когда перестала различать предметы, — у меня сильно болела голова. Видимо привычка опираться на зрение оставалась, и я сильно напрягалась. Сначала у меня стали размываться контуры, но яркие краски сохранялись, затем остались только силуэты, потом лампочки и мониторы компьютера в виде светлых пятен, а теперь я вижу только яркий солнечный свет.

Сейчас активно развивается генная терапия, заболевания, подобные нашим, уже начинают лечить, но для успешного результата необходимо остаточное зрение. По словам врачей, они могут вернуть зрение моей сестре, у нее остаток больше. Мне, возможно, уже поздновато.

Хочу обратиться к людям, которым диагностировали пигментный ретинит: берегите оставшееся зрение, поддерживайте здоровый образ жизни, принимайте витамины, проходите профилактическое лечение. Так будет больше шансов дождаться новых методов лечения и вернуть зрение.

Раньше я очень любила рассматривать фотографии. Знала, что рано или поздно перестану видеть, поэтому хотела сохранить в памяти все лица. Даже сегодня они все стоят перед глазами. Сейчас я стараюсь запечатлеть на фото все, что со мной происходит, тех, кто меня окружает. И верю, что когда-нибудь смогу увидеть все, что сохранили снимки.

Пигментный ретинит (абиотрофия сетчатки)

Пигментный ретинит именуемый по-другому абиотрофией сетчатки, представляет собой генетически обусловленное гетерогенное заболевание. Для него характерно изменение функции пигментного эпителия сетчатой оболочки глаза, что проявляется различными нарушениями зрения.

Клиническая картина пигментного ретинита и степень выраженности симптомов напрямую связаны с формой патологии. Особенно часто, проявлением заболевания становится ухудшение качества зрения со снижением его остроты и сужением полей. Кроме того, могут развиваться скотомы (слепые пятна) и нарушаться темновая адаптация. Во многих случаях пигментного ретинита, исходом заболевания становится слепота.

Для диагностики заболевания проводят сбор анамнеза и выполняют ряд офтальмологических исследований, включая осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию. Кроме того, назначают молекулярно-генетические анализы.

В клинической практике для пациентов с пигментным ретинитом применяют поддерживающую терапию, так как специфическое лечение заболевания (генная терапия с трансплантацией стволовых клеток), находится в стадии разработки.

Причины возникновения пигментного ретинита

Пигментный ретинит, известный также, как пигментная абиотрофия, является одним из дегенеративных заболеваний сетчатой оболочки глаза, наследственной природы. Данная патология сопровождается возникновением выраженных нарушений зрительной функции и чаще всего заканчивается полной слепотой.

Данное заболевание известно с древнейших времен, как одна из причин полной утери зрения в разном возрасте. Однако, его название — «пигментный ретинит» предложил офтальмолог из Голландии Ф. Дондерс в 1857 году. Развитие научной мысли и возникновение генетики позволило доказать, что данное заболевание включает целую совокупность патологий сетчатки со сходным патогенезом и абсолютно различной этиологией.

На сегодняшний день выявлено несколько десятков генов, которые в сотнях вариантов мутаций, могут приводить к возникновению пигментного ретинита. Механизм наследования данного заболевания также различен. На данный момент описаны аутосомно-доминантные формы патологии, аутосомно-рецессивные, а также сцепленные с Х-хромосомой. К последним относятся, как рецессивные разновидности (носителями являются только мужчины), так и доминантные (когда заболевают представители обоих полов).

Встречаемость пигментного ретинита в популяции, в среднем составляет примерно 1 случай на 5 тысяч человек. Причем, некоторые формы заболевания встречаются чаще, другие – очень редко. Существуют данные медицинской статистики, согласно которым, почти 100-120 млн. человек на планете являются носителями генетических аномалий (включая бессимптомное носительство).

Вследствие генетической гетерогенности пигментного ретинита, этиология заболевание весьма разнообразна. Сегодня известно огромное количество его форм, что обусловлено мутациями различных генов. Однако, достоверно доказано, что причиной его возникновения становятся нарушения метаболизма в пигментном эпителии и фоторецепторах сетчатки, которые приводят к накоплению продуктов распада и вредных токсинов.

Классификация заболевания

Современная классификация пигментного ретинита включает четыре основные группы заболевания, подразделяющихся по механизму наследования генетического нарушения. Таким образом заболевание бывает:

С аутосомно-доминантным путем наследования. Данный вариант патологии составляет 70-90% от всех случаев заболевания и считается наиболее распространенным. В качестве причин этой формы пигментной абиотрофии называют мутации генов PRPH2 (6 хромосома), IMPDH1 и RP9 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома), а также широкого ряда других. Для всех известных генов характерна одна деталь — они кодируют белки, которые заняты в процессе метаболизма пигментного эпителия. Собственно, поэтому их структурные изменения приводят к различным расстройствам зрения. Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным путем наследования, даже при большой его встречаемости, сопровождается менее выраженными нарушениями зрительных функций и медленным прогрессом. Поэтому, при адекватно выстроенной поддерживающей терапии заболевания, довольно часто удается значительно отсрочить наступление слепоты или даже избежать ее.
С аутосомно-рецессивным путем наследования. Данная форма заболевания считается достаточно редкой и агрессивной. Проявления ее возникают довольно рано, в молодом или даже детском возрасте, а течение бывает столь быстрым, что полная слепота наступает еще до достижения человеком возраста взросления. Причиной аутосомно-рецессивного пигментного ретинита называют мутации в генах CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома). Вместе с тем, существуют более редкие формы заболевания, возникающие на фоне дефектов других генов. Аутосомно-рецессивные формы заболевания, пока остаются с недостаточно изученным патогенезом. Однако по имеющимся предположениям, кодируемые вышеуказанными генами белки, принимают участие в процессе эмбрионального развития органа зрения человека.
С Х-сцепленным путем наследования.Эта генетическая форма заболевания признается специалистами одной из самых тяжелых. Как правило, она возникает при дефектах генов RP2 и RPGR имеющих рецессивный путь наследования. Этим обусловлено поражение такого типа формой заболевания исключительно мальчиков, у которых отсутствует гомологичная Х-хромосома. Названные выше гены задействованы в процессе кодирования белков-ферментов, активно участвующих в процессе метаболизма сетчатки глаза. В связи с этим, их дефект приводит к выраженным клиническим проявлениям заболевания.
С мутациями митохондриальной ДНК. Данная форма пигментного ретинита очень редка. Заболевание наследуется исключительно по линии матери и передается потомству только от матери. Подвергающиеся мутации участки митохондриальной ДНК, врачам-генетикам при данной форме пигментного ретинита, пока выявить не удается.

Наряду с вышеописанными, существуют и иные типы классификаций данного заболевания: по клиническому течению, возрасту в котором возникли симптомы патологии (врожденный, ювенильный), наличию/отсутствию сопутствующих недостатков развития, и ряду прочих критериев. К настоящему моменту, общепринятая единая классификация пигментного ретинита отсутствует. Поэтому, разделение форм заболевания по механизму наследования, которому отдают предпочтение большинство офтальмологов, считается самым понятным и наиболее удобным. Только оно охватывает большинство генетических форм пигментного ретинита и их клинических особенностей.

Симптомы пигментного ретинита

Проявления пигментного ретинита могут возникать у носителя заболевания в любом возрасте. В раннем детстве, как правило, чаще развиваются симптомы рецессивных и сцепленных с Х-фактором форм патологи, а аутосомно-доминантные разновидности зачастую проявляют себя много позже – у людей зрелого и даже пожилого возраста.

Первым «звоночком» начавшегося заболевания, обычно становится ухудшение темновой адаптации и дневная слепота при избыточном освещении. Такие симптомы, могут оставаться единственными признаками заболевания в течение нескольких недель при быстротекущей форме или лет, у пигментного ретинита с медленным течением.

Дальнейшее прогрессирование заболевания сопровождается ночной слепотой (никталопией), при том, что дневное зрение остается практически в норме. Это происходит от того, что в сетчатке дегенерационным изменениям подвергаются преимущественно фоторецепторы-палочки, задействованные в процессе световосприятия в условиях низкой освещенности.

Следующей фазой в течение болезни становится постепенное сужение полей зрения и возникновением периферической скотомы – слепого пятна с выпадением участков периферического зрения. Это объясняется дальнейшим патологическим изменением палочек, в основном расположенным по краям (по периферии) сетчатой оболочки. Тяжелые формы заболевания приводят к возникновению «туннельного» зрения с очень низкой остротой и больным пигментным ретинитом грозит инвалидизация.

Дистрофические изменения начинают постепенно затрагивать сосуды глаза, из-за чего фоторецепторы колбочки тоже разрушаются, хрусталик глаза и стекловидное тело мутнеют, склеры истончаются. Перечисленные процессы в совокупности и приводят к слепоте. Правда, такой исход присущ далеко не каждой форме заболевания. Для многих аутосомно-доминантных разновидностей пигментного ретинита характерно длительное время проявляющаяся дневная слепота (гемералопия) и сужение полей зрения невыраженного характера.

Диагностика заболевания

Подтверждение диагноза «пигментный ретинит» требует изучения собранного анамнеза пациента в отношении наследственности, проведения молекулярно-генетических проб и офтальмологических исследований. Офтальмологические исследования, при этом включают: осмотр глазного дна, электроокулографию, электроретинографию и прочие необходимые процедуры.

Если пациент отмечает снижение зрения в темное время суток, обязательно проведение тщательного офтальмологического осмотра. Так исследование глазного дна поможет обнаружить костные пятна – специфические точки по периферии сетчатки, которые являются ничем иным, как отложениями жироподобного пигмента. Прогрессирование заболевания приводит к увеличению их количества и продвижению в направлении макулы. На глазном дне, в случае выраженной картины заболевания, также выявляется атрофия капилляров и сужение артериол, а позднее — атрофия диска зрительного нерва восковидного характера.

При исследовании объема полей зрения, выявляется их концентрическое сужение, которое, в зависимости от стадии пигментного ретинита имеет различную степень выраженности.

Еще одним специфическим признаком данной патологии является снижение чувствительности (вплоть до тританопии) к синему цвету, что определяется с применением таблиц Рабкина.

Проведение электроокулографии ставит своей целью вычисление коэффициента Ардена, нормальное значение которого составляет 180% и более. При пигментном ретините, этот показатель находится на уровне 100% или еще более снижается.

Данные электроретинографии зависят от стадии пигментного ретинита. Таким образом, полученная картина может отображать состояние со снижением всех волн или даже нерегистрируемую ЭРГ, что присуще полной слепоте.

Молекулярно-генетические тесты – это последнее назначаемое исследование для окончательного постановления диагноза пигментного ретинита и определения его прогноза. Современным лабораториям доступны все методы генетической диагностики особенно распространенных форм заболевания, которые вызваны мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и пр. Такие тесты информативны примерно для 70-80% случаев пигментного ретинита, однако при немногочисленных более редких формах заболевания они малоэффективны. В таких случаях, диагностическая техника, обычно сводится к секвенированию последовательности (прямому или автоматическому) вышеназванных генов.

Лечение пигментного ретинита и его прогноз

На сегодняшний день, разработка специфических методов лечения пигментного ретинита находится на стадии клинических испытаний и тестирования. В перспективе, для лечения заболевания планируется применять определенные методики генной терапии, с использованием стволовых клеток, а также другие эффективные медицинские методики.

На настоящий момент в офтальмологии практикуется только поддерживающее лечение, которое имеет своей целью замедление прогрессирования симптоматики заболевания. Для этого применяют витаминотерапию, препараты для улучшения трофики сетчатой оболочки и других глазных сред. В странах запада, больным с пигментным ретинитом могут предложить имплантацию протеза сетчатки, что весьма положительно отражается на зрительной функции. Правда, во многих случаях заболевания, особенно при его аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных формах, вопреки всем терапевтическим мероприятиям, исходом пигментного ретинита становится полная слепота.

В связи с этим, прогноз пигментного ретинита, в целом считается неблагоприятным, ведь заболевание прогрессирует постепенно и неуклонно, в конечном итоге приводя к слепоте. При этом, различные формы пигментного ретинита отличает лишь скорость нарастания симптомов. У аутосомно-рецессивных вариантов она значительно выше, чем у доминантных форм патологии. Применение поддерживающей терапии, как правило, дает отсрочку в наступлении слепоты примерно на 5-10 лет, однако иных способов лечения пигментного ретинита в настоящее время нет.

В качестве профилактики пигментного ретинита может выступать медико-генетическая консультация родителей, относящихся к группам риска (уже имеющие симптомы заболевания или с наличием пигментного ретинита у близких родственников). По существующим данным регулярная защита глаз с помощью солнцезащитных очков, замедляет прогрессирование патологии, поэтому их использование также может быть предложено в качестве превентивной меры.

Пигментный ретинит у ребенка

Офтальмологи Фэнтези – врачи доказательной медицины, лечат по современным протоколам, назначают только эффективное лечение. Мы решаем конкретные проблемы, не перенаправляя в специализированные центры. У нас в клинике есть все возможности для консервативного лечения заболеваний глаз у детей. Наши специалисты диагностируют и лечат все патологии – в том числе сложные и редкие.

Что такое пигментный ретинит у ребенка

Это самое распространенное заболевание сетчатки среди наследственных болезней. Происходят дистрофические изменения в глазу, а именно, в эпителии пигментного слоя и фоторецепторах - светочувствительных нейронах, находящихся в сетчатке. Как следствие, зрение ухудшается, вплоть до наступления полной слепоты.

Причины пигментного ретинита у ребенка

Считается, что частота этого заболевания в мире 1:4000, но в России эта цифра немного выше - заболевание диагностируется у одного человека из 3 тысяч.

Болезнь возникает независимо от пола, чаще всего в возрасте от 20 лет, но иногда развивается и в детстве.

Ретинитом нельзя заразиться, за его возникновение «отвечают» гены, подвергшиеся мутации, поэтому если у родственников было диагностировано это заболевание, вероятность развития пигментного ретинита у ребенка повышается.

Как протекает болезнь?

Обычно первыми оказываются поражены фоторецепторы, расположенные в задней стенке глаза. Эти нейроны отвечают за то, как человек видит в условиях низкой освещенности, поэтому на первой стадии болезнь может остаться незамеченной. По мере развития болезни снижается и острота зрения, вплоть до окончательной утраты способности видеть. Это так называемая типичная форма болезни.

Инвертированный пигментный ретинит у ребенка. Процесс идет в обратном направлении: сначала поражается центр сетчатки, так называемая макула. Поскольку именно там фокусируется свет, попадающий внутрь глаза, поражения в этой области приводят к проблемам восприятия цветов и оттенков, а также снижению общей остроты зрения.

Беспигментный ретинит. Отсутствуют обычные для этого заболевания пигментные пятна на глазном дне.

Белоточечный ретинит. Присутствуют многочисленные белые точки на глазном дне;

Секторальный подковообразный. Пигментные пятна располагаются в форме подковы. При этом типе болезнь зачастую протекает бессимптомно и развивается медленнее.

Как мы диагностируем пигментный ретинит у ребенка?

Окончательный диагноз ставится только после осмотра офтальмолога с использованием передового диагностического оборудования. Обычно обследование включает:

офтальмоскопию (исследование глазного дна);
электроретинографию (ЭРГ) - это исследование регистрирует биоэлектрическую активность нейронов сетчатки в ответ на световую стимуляцию;
периметрию - тестирование поля зрения.

После диагностики доктор назначит план лечения и индивидуальный график визитов. На сегодняшний день болезнь, к сожалению, неизлечима. Тем не менее, в современной офтальмологии накоплены большой опыт и практика, позволяющая «затормозить» течение болезни и сделать жизнь пациента более комфортной.

Как родителям распознать симптомы пигментного ретинита?

Запишитесь на консультацию к детскому офтальмологу, если ваш ребенок:

плохо видит в темноте;
плохо видит предметы по сторонам (проблемы с периферическим зрением)
жалуется на боль в глазах при резком переходе из неосвещенного помещения в светлое (светобоязнь);
периодически или постоянно испытывает трудности с различением предметов и цветов;
испытывает непреходящую усталость.

Стоимость

Консультация узкого специалиста категории "профи" в клинике	от 4500 руб.
Консультация узкого специалиста первой категории в клинике	от 6000 руб.
Консультация узкого специалиста высшей категории в клинике	от 7000 руб.
Вызов узкого специалиста на дом в Москве в пределах МКАД (ЮЗАО, ЗАО, ЦАО, ЮАО)	от 6500 руб.
Вызов узкого специалиста на дом в Москве в пределах МКАД (САО, СЗАО, СВАО, ВАО, ЮВАО)	от 9000 руб.
Вызов узкого специалиста на дом за МКАД до 30 км (Киевское, Калужское, Новорижское, Рублево-Успенское шоссе)	от 9000 руб.
Вызов узкого специалиста на дом за МКАД до 30 км (Ленинградское, Дмитровское, Алтуфьевское, Ярославское, Щелковское, Новорязанское, Каширское, Варшавское шоссе)	от 11500 руб.

Бондарь Вадим Андреевич – детский офтальмолог. Один из лучших детских окулистов Москвы. Специалист по редким заболеваниям глаз. Диагностика и лечение по принципам доказательной медицины. У доктора 16-летний опыт работы в области лечения глазных болезней, ряд публикаций по офтальмологии, активная научная деятельность в этом направлении.

Акопян Виктория Георгиевна – коррекция любых рефракционных нарушений у детей, подбор очков разной степени сложности, консервативное лечение косоглазия. Зарубежная стажировка в клинике Людвига-Максимилиана, г.Мюнхен. Специалист по редким офтальмологическим заболеваниям у детей. Диагностика и лечение по принципам доказательной медицины.

Читайте также: