Утолщение концевых фаланг пальцев

Добавил пользователь Morpheus
Обновлено: 21.12.2024

Пальцы – барабанные палочки чаще всего возникают при болезнях дыхательной системы. Выявляются при злокачественных опухолях, некоторых патологиях печени, кишечника, эндокринной, сердечно-сосудистой систем. Развиваются постепенно. Заболевание, спровоцировавшее изменения, устанавливают по данным опроса, внешнего осмотра, рентгенографии, КТ, спирографии, бронхоскопии, других визуализационных, функциональных и лабораторных исследований. Лечение может включать отхаркивающие, бронхолитики, антибиотики, немедикаментозную терапию.

Почему появляются пальцы – барабанные палочки

Характеристика симптома

Пальцы – барабанные палочки (пальцы Гиппократа) представляют собой характерную деформацию дистальных отделов пальцев. Ногтевые фаланги колбовидно расширяются, ногти приобретают вид часовых стекол, из-за изменения подногтевых тканей становятся подвижными при надавливании. Угол между задним ногтевым валиком и ногтевой пластинкой составляет более 180 градусов.

Симптом является наиболее очевидным признаком гипертрофической легочной остеоартропатии (болезни Мари-Бамбергера) – вторичного поражения костно-суставной системы под влиянием изменений в тканях легких, токсических опухолевых, воспалительных факторов. Наряду с деформацией пальцев отмечаются боли в костях. Типично симметричное вовлечение коленных, голеностопных, локтевых, лучезапястных, межфаланговых суставов с болями, покраснением, припухлостью, скованностью, уменьшением объема движений.

Опухоли органов дыхания

Наиболее частая причина деформации пальцев в виде барабанных палочек – бронхогенный рак легких (каждый третий случай). На ранних стадиях проявляется сухим надсадным кашлем. В последующем присоединяются боли в грудной клетке, кровохарканье, легочные кровотечения, обусловленные прорастанием окружающих тканей и распадом опухоли. Симптом также провоцируется следующими новообразованиями дыхательной системы:

Мелкоклеточный рак легких. Характеризуется высокой степенью злокачественности, неблагоприятным течением. Наблюдаются затяжной кашель с примесями крови в мокроте, одышка, боли, нарушения аппетита, потеря веса, слабость.
Метастазы в легких. Возникают при раке молочной железы, печени, простаты, желудка, мочевого пузыря, почек, кишечника, других органов. Манифестируют простудными заболеваниями, к которым присоединяются влажный кашель, кровохарканье, болевой синдром.
Мезотелиома плевры. Вначале выявляются неспецифические общие признаки: похудание, слабость, потливость, повышение температуры. Затем развивается опухолевый плеврит с соответствующей симптоматикой.

Новообразования других локализаций

Характерной особенностью злокачественных неоплазий является раннее появление и быстрое прогрессирование симптома. Зачастую пальцы приобретают форму барабанных палочек, а ногти деформируются в виде часовых стекол еще до возникновения других проявлений опухоли. Причиной изменений становятся:

лимфогранулематоз;
рак щитовидной железы;
рак пищевода;
саркома средостения;
метастазы в средостение.

В число доброкачественных опухолей, влияющих на форму пальцев, входит миксома предсердия. Симптом иногда выявляется при внеорганных новообразованиях забрюшинного пространства, особенно – высоко расположенных, нарушающих подвижность диафрагмы.

Воспаление легких и плевры

У пациентов с воспалительными заболеваниями пальцы начинают напоминать барабанные палочки через несколько месяцев, лет или даже десятков лет после появления первых признаков болезни. Временной период от возникновения симптомов до формирования деформации зависит от тяжести воспалительных и деструктивных изменений. У больных с гнойными поражениями симптоматика нарастает быстрее. Ногти – часовые стекла с расширением дистальных фаланг обнаруживаются при следующих патологиях:

Абсцесс легкого. Является осложнением бактериального воспаления с деструкцией легочной ткани. Боли, лихорадка, сухой кашель нарастают в течение нескольких дней либо недель. Затем абсцесс вскрывается в бронх, что сопровождается отхождением большого количества гнойной мокроты, улучшением общего состояния.
Эмпиема плевры. Гнойный плеврит, как правило, развивается при переходе воспаления с соседних органов. Накопление гноя в плевральной полости происходит на фоне гектической лихорадки, ознобов, проливных потов, нарастающей одышки, интенсивных колющих болей в груди.
Бронхоэктатическая болезнь. Необратимое расширение бронхов протекает с постоянным кашлем. По утрам, при расположении на больном боку гнойная мокрота отходит полным ртом. Патология хроническая с периодами обострений. Отмечаются истощение и интоксикация организма.
Хроническая пневмония. Пальцы напоминают барабанные палочки преимущественно при тяжелых формах. Обнаруживаются слабость, потливость, одышка, влажный кашель, гипертермия. Характерно волнообразное течение с полными или неполными ремиссиями.
Хронический бронхит. Как и в предыдущем случае, симптом появляется при тяжелом течении с формированием дыхательной недостаточности. Наблюдаются кашель со слизисто-гнойной мокротой, одышка, свистящие хрипы.
Бронхиальный свищ. Возникает при тяжелых инфекциях, после травм, операций. Может открываться на кожу, в плевральную полость, в соседние органы. Протекает с дыхательной недостаточностью, хронической интоксикацией.

Наряду с неспецифическими инфекционными и воспалительными процессами пальцы – барабанные палочки провоцируются туберкулезом, особенно при длительном течении патологии, деструктивных формах, возникновении осложнений.

Пневмокониозы

Симптомы «часовых стекол», «барабанных палочек» выявляются у людей, страдающих профессиональными болезнями легких на фоне продолжительного вдыхания производственной пыли. Первые проявления заболевания развиваются через несколько лет (иногда – десятилетий) после начала контакта с пылью, включают одышку, кашель с небольшим количеством мокроты, колющие боли в груди. Деформации пальцев формируются при прогрессировании процесса с появлением слабости, потливости, одышки в покое. Причиной становятся:

силикоз;
силикатозы (асбестоз, талькоз);
металлокониозы (алюминоз, бериллиоз, сидероз);
карбокониозы (антракоз, графитоз, сажевый пневмокониоз);
смешанные пневмокониозы (антракосиликоз, сидеросиликоз).

Наследственные и врожденные патологии

«Барабанные палочки», «часовые стекла» обнаруживаются у больных муковисцидозом. Симптомы выявляются при муковисцидозе легких и смешанной форме заболевания. В первом случае наблюдаются частые бронхиты, пневмонии с обструкцией легких, развитием дыхательной недостаточности. Во втором – проявления со стороны легких сочетаются с нарушениями деятельности ЖКТ.

При синдроме Картагенера из-за неподвижности ресничек бронхиального эпителия у детей развиваются рецидивирующие пневмонии, уже к 2-3 годам диагностируется хронический бронхит, в 3-4 года формируются бронхоэктазы, которые являются очагами инфекции, вызывают развитие осложнений. У больных, страдающих распространенной гипоплазией легких, симптом обусловлен нарастающей дыхательной недостаточностью, присоединяющейся хронической пневмонией.

Другие болезни дыхательной системы

Среди прочих патологий дыхательной системы, вызывающих образование «барабанных палочек» и «часовых стекол», наиболее распространенной является ХОБЛ. Симптомы возникают на поздних стадиях развития болезни, дополняются выраженной обструкцией или эмфиземой, явлениями дыхательной недостаточности.

Другими возможными причинами являются фиброзирующий альвеолит и аллергический альвеолит. Характерные изменения пальцев обнаруживаются у людей с хронической горной болезнью. Наконец, «барабанные палочки» и ногти, напоминающие часовые стекла, выявляются у больных диффузным пневмосклерозом независимо от этиологии развития данного патологического состояния.

Болезни сердца

Деформация пальцев развивается при следующих врожденных пороках сердца, сопровождающихся выраженным цианозом вследствие массивного сброса венозной крови в большой круг кровообращения:

болезнь Фалло (триада, тетрада, пентада);
атрезия трехстворчатого клапана;
аномальный дренаж легочных вен;
транспозиция магистральных сосудов;
общий артериальный ствол.

Кроме того, симптом обнаруживается у детей с некоторыми белыми пороками сердца, например, комплексом Эйзенменгера или изолированным обширными дефектами межжелудочковой перегородки. Время появления деформации при белых и синих пороках определяется формой патологии.

Приобретенным заболеванием, провоцирующим быстрое формирование «барабанных палочек» является инфекционный эндокардит. Инфекционное поражение сердца проявляется гектической лихорадкой, ознобами, обильным потоотделением, анемией, повышенной хрупкостью сосудов. В исходе возможны пороки сердца.

Болезни пищеварительной системы

Пальцы – барабанные палочки потенцируются тяжелыми хроническими заболеваниями кишечника и печени. Изменения концевых фаланг, «часовые стекла» формируются постепенно. Наблюдаются при таких патологиях, как:

хронический гепатит;
циррозы печени (алкогольный, первичный билиарный, на фоне метаболических нарушений);
болезнь Крона;
неспецифический язвенный колит;
глютеновая энтеропатия (целиакия).

Другие причины

В число других патологий, сопровождающихся образованием «часовых стекол» и «барабанных палочек» входят следующие заболевания:

Эндокринные: гипертиреоз, диффузный токсический зоб.
Диффузные болезни соединительной ткани: системная склеродермия, СКВ.
Дерматологические: псевдосинигомиелическая акропатия.
Гематологические: полицитемия, гистиоцитоз Х, наследственно-семейный эритроцитоз.
Инфекции и паразитозы: ВИЧ, трихоцефалез.

При пахидермопериостозе «барабанные палочки» сочетаются с повышенным потоотделением, пахидермией, ранним образованием мимических морщин. В отличие от вторичных остеоартропатий, деформации пальцев при данном заболевании обусловлены не нарушениями работы внутренних органов, а мутациями определенных генов.

Диагностика

Поскольку пальцы – барабанные палочки в большинстве случаев формируются при заболеваниях органов дыхания, обследованием пациента занимается врач-пульмонолог. Признаки сердечной патологии являются показанием для консультации кардиолога, симптомы болезней ЖКТ – для осмотра гастроэнтеролога. Для уточнения диагноза проводят опрос, внешний осмотр, перкуссию и аускультацию. При подозрении на болезни легких назначают:

Базовые рентгенологические методики. Обзорная рентгенография дает возможность обнаружить поражения легких, определить характер патологии. Рентгеноскопия осуществляется для выявления плеврального выпота, оценки подвижности диафрагмы.
Уточняющие рентгенологические методы. По показаниям базовые методики дополняют полипозиционной рентгенографией, рентгеноконтрастными исследованиями: бронхографией, бронхиальной артериографией, ангиопульмонографией.
КТ легких. Применяется в сложных диагностических случаях, выявляет даже небольшие патологические очаги, при введении контраста позволяет исследовать состояние сосудов малого круга кровообращения и бронхиальных артерий.
Спирография. Используется для оценки возможностей дыхательной системы, уточнения типа дыхательных нарушений. Включает определение объема форсированного выдоха, максимального объема легких, других показателей.
Фибробронхоскопия. Эффективно выявляет эндобронхиальную патологию, показана для определения типа бронхита, обнаружения косвенных признаков новообразований, воспалительных процессов.
Диагностические операции. При легочных кровотечениях, рецидивирующем плеврите, диссеминированных процессах возможно проведение торакоскопии, эксплоративной торакотомии для получения биоптата, устранения источника кровотечения.
Лабораторные анализы. Производят микроскопическое исследование, посев отделяемого, гистологические и цитологические анализы пунктатов и биоптатов. Для оценки выраженности воспаления, выявления анемии выполняют общий анализ крови. При дыхательной недостаточности определяют КЩС, исследуют газовый состав крови.

Пациентам с сердечной патологией назначают ЭКГ, ЭхоКГ, фонокардиографию. Осуществляют суточное мониторирование, ангиокардиографию, зондирование полостей сердца. Обследование больных с поражением системы пищеварения предполагает проведение биохимических анализов крови и кала, общего анализа кала. Могут быть рекомендованы рентгенография или УЗИ органов брюшной полости, ирригоскопия, КТ, МРТ, колоноскопия.

Лечение

Помощь на догоспитальном этапе

Срочная помощь до приезда врачей необходима при кровохаркании, легочном кровотечении, нарастании одышки. Пациенту помогают принять полусидячее положение. Для улучшения доступа воздуха расстегивают одежду, открывают окно. При кровотечении на грудь укладывают пузырь со льдом либо предлагают периодически проглатывать кусочки льда. При кашле разрешается прием противокашлевых препаратов, при перевозбуждении – седативных средств, при повышении давления – медикаментов с гипотензивным действием.

При заболеваниях дыхательной системы рекомендуется отказаться от курения, избегать переохлаждений и перегреваний, выбирать работу, не связанную с вдыханием пыли, контактом с парами воды и химикатов, аэрозолями, бытовой химией. Нарастающие затруднения дыхания, легочное кровотечение, повышение температуры, признаки общей интоксикации являются поводом для вызова бригады скорой помощи.

Консервативная терапия

Перечень консервативных мероприятий определяют индивидуально с учетом причины развития симптома. Медикаментозная терапия включает:

Отхаркивающие препараты. Показаны при заболеваниях, сопровождающихся отделением мокроты. Улучшают проходимость бронхов. Могут сочетаться с муколитиками.
Антибиотики. Рекомендованы при острых и хронических воспалительных процессах. Назначаются с учетом чувствительности возбудителя.
Бронходилататоры. Расширяют просвет бронхов. Облегчают дыхание при состояниях, сопровождающихся обструкцией. Применяются в виде небулайзеров, ингаляторов, спейсеров.
Кортикостероиды. Необходимы при тяжелых дыхательных нарушениях. Эффективны в виде ингаляционных форм.
Кардиотоники. При заболеваниях сердца, в том числе – сопровождающихся дыхательными нарушениями, вводят сердечные гликозиды, периферические вазодилалаторы, диуретики.
Цитостатики. Используются в лечении пациентов с онкологическими поражениями бронхолегочной системы и других органов. Могут назначаться самостоятельно или дополняться лучевой терапией.

В список немедикаментозных методов входят постуральный дренаж, оксигенация, электрофорез, УВЧ, масляные и щелочные ингаляции. По показаниям осуществляют лечебную бронхоскопию.

Хирургическое лечение

При патологиях, сопровождающихся деформациями типа «часовые стекла» и «барабанные палочки», выполняют следующие операции:

Пахидермопериостоз: особенности диагностики на примере клинического случая

Пахидермопериостоз (или первичная гипертрофическая остеоартропатия) является редким генетическим заболеванием, которое обычно начинается в детском или подростковом возрасте, характеризуется определенными клиническими признаками (пахидермией, периостозом, симптомом «барабанных палочек») и постепенно прогрессирует в течение многих лет до стабилизации болезни. В настоящее время известно 2 гена, мутации в которых ассоциируются с развитием пахидермопериостоза, – HPGD и SLCO2A1. Функции данных генов до конца не изучены, однако известно их влияние на метаболизм простагландина Е2.

Мы приводим описание 19-летнего пациента с пахидермопериостозом, у которого в ходе молекулярно-генетического анализа были выявлены две мутации в гене SLCO2A1: p.Gly183Ar (chr3:133673888, NM_005630.2:c.547G>A) и p.Cys444Gly (chr3:133664070, NM_005630.2:c.1330T>G), при этом мутация p.Cys444Gly идентифицирована впервые. Данная работа расширяет знания о спектре генетических мутаций, ассоциированных с пахидермопериостозом, что способствует более быстрой генетической диагностике и интерпретации генетической информации при пренатальной диагностике и генетическом консультировании.

Ключевые слова

Для цитирования:

For citation:

ВВЕДЕНИЕ

Пахидермопериостоз (первичная гипертрофическая остеоартропатия, синдром Турена–Соланта–Голе) – это редкое генетическое заболевание с рецессивным или аутосомно-доминантным типом наследственности с неполной пенетрантностью [1], характеризующееся тремя основными клиническими признаками: пахидермией лица (гипертрофия и гиперплазия всех слоев кожи), периостозом (невоспалительное изменение надкостницы) и изменением дистальных фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек» [1, 2]. Кроме того, могут наблюдаться себорея, гипергидроз, артропатия, миелофиброз, язвенная болезнь и болезнь Крона [1–3]. В ряде случаев пахидермопериостоз манифестирует в раннем детском возрасте в виде позднего закрытия родничков на черепе и присоединения дерматологических симптомов в дальнейшем. Вместе с тем характерно развитие клинической картины с периода полового созревания и прогрессирование патологических изменений в течение 5–20 лет до стабилизации состояния [4].

Впервые пахидермопериостоз был описан Фридрайхом в 1868 г. [5], однако его выделение в качестве отдельной нозологической единицы было осуществлено в 1935 г. Туреном, который выявил 3 формы заболевания: полную (включает в себя 3 основных симптома), неполную (только периостоз) и форму пахидермии с минимальными скелетными проявлениями [6, 7]. Распространенность пахидермопериостоза, согласно данным исследования Jajic, составляет 0,16% [8] и чаще встречается у мужчин, чем у женщин (7:1), отличаясь более тяжелым течением [9, 10].

Пахидермопериостоз является генетически гетерогенным заболеванием. В настоящее время выявлено 2 гена, мутации в которых отвечают за развитие патологии [11, 12]. В 2008 г. Uppal идентифицировал мутацию в гене HPGD, кодирующем NAD+-зависимую 15-гидроксипростагландин дегидрогеназу (15-PGDH) [11]. Данный фермент способствует катаболизму простагландинов E2 (PgE2), F2 и B1. Мутация в гене HPGD приводит к стабильному повышению уровня PgE2 в сыворотке крови [13], которое способствует экспрессии фактора роста эндотелия сосудов (VEGF). Последний стимулирует костное ремоделирование и образование соединительной ткани, что обусловливает костные и дерматологические проявления заболевания [14]. Другой ген, ассоциированный с пахидермопериостозом, был выявлен в 2012 г. Мутация в гене SLCO2A1, отвечающего за синтез трансмембранного транспортера PgE2, оказалась характерна для корейской, китайской и японской популяций [12–14].

В статье приводится описание дифференциальной и молекулярно-генетической диагностики пахидермопериостоза, а также обсуждаются возможности медикаментозного лечения заболевания на примере клинического случая.

МЕТОДИКА ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

ДНК из цельной периферической крови выделялась с помощью набора QIAamp DNA BloodMiniKit (Qiagen) на автоматической станции QIAcube (Qiagen). Концентрация ДНК измерялась на спектрофотометре NanoVuePlus (GE Healthcare) и составляла 30–50 нг/мкл. Подготовка библиотек для секвенирования осуществлялась с помощью NexteraRapidCaptureExome (Illumina) по протоколу, рекомендованному производителем. Секвенирование проводилось на приборе NextSeq (Illumina). Картирование прочтений на референсную последовательность генома человека (hg19) проводилось при помощи алгоритма BWA-MEM, качество исходных данных, выравнивания, обогащения и покрытия целевых регионов проверялось с помощью FastQC, BAMQC и NGSrich. Среднее покрытие составило 117х, доля корректно картированных прочтений – 98,5%, доля целевых регионов с покрытием выше 30x – 96,5%.

После удаления дупликатов поиск нуклеотидных вариаций выполнялся с помощью GATK 3.6 (HaplotypeCaller+UnifiedGenotyper), полученный объединенный VCF-файл обрабатывался с помощью программы SnpSift (глубина прочтения более 10) и аннотировался с помощью SnpEff (анализ всех транскриптов) и ANNOVAR (анализ частот аллелей в ExAC, 1000G и ESP6500, алгоритмы проверки функциональной значимости SIFT, PolyPhen2, MutationTaster, FATMM, CADD), баз данных dbSNP, ClinVar, HGMD Professional 2017.2.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Пациент М., 19 лет обратился в отделение нейроэндокринологии и остеопатий ФГБУ ЭНЦ с жалобами на укрупнение кистей и стоп, выраженную потливость, отечность и боли в коленных суставах.

Вышеперечисленные жалобы впервые появились в возрасте 14 лет. На основании внешнего вида пациента в 17 лет (поперечные складки кожи лба, увеличение размера кистей и стоп) и клинической картины (артралгия, гипергидроз) был заподозрен пахидермопериостоз. Однако при проведении молекулярно-генетического анализа гена HPGD патологические мутации не были обнаружены.

На момент поступления пациента в ФГБУ ЭНЦ в 2017 г. изменения внешности стали более выраженными: резко очерченные складки кожи лба, утолщение кожи век, отечность коленных суставов, увеличение кистей и стоп, симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол» (рис. 1–4). При осмотре: рост 178 см, вес 83 кг, индекс массы тела 26 кг/м2.

Рис. 1. Внешний вид пациента с пахидермопериостозом. Примечание: увеличенный размер стоп, кистей.

Рис. 2. Внешний вид кистей рук пациента с пахидермопериостозом. Примечание: увеличение размера кистей, изменение дистальных фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек» и ногтей по типу «часовых стекол».

Рис. 3. Пахидермия. Примечание: утолщение и складчатость кожи лица.

Рис. 4. Рентгенография кистей: Увеличенные фаланги и пястные кости, наслоение остеоидной ткани на корковое вещество диафиза костей предплечья.

Учитывая наличие фенотипических и клинических особенностей, характерных для акромегалии (крупные кисти и стопы, гипергидроз, артралгия), была осуществлена оценка гормональной активности гипофиза. Уровень инсулиноподобного фактора роста 1 оказался в пределах возрастной нормы, а уровень соматотропного гормона во время проведения глюкозотолерантного теста с 82,5 мг моногидрата глюкозы максимально снизился до 0,05 нг/мл, что соответствует нормальной реакции гипофиза на нагрузку глюкозой. Другие гормоны гипофиза также находились в пределах референсных значений (табл. 1). Согласно магнитно-резонансной томографии головного мозга, патологии гипофиза выявлено не было. Таким образом, диагноз акромегалии в данном случае был исключен.

Таблица 1. Показатели лабораторного исследования крови

Инсулиноподобный фактор роста 1, нг/мл

Кортизол (23:00), нмоль/л

С–концевой телопептид коллагена 1 типа, нг/мл

Кальций общий, ммоль/л

Кальций ионизированный, ммоль/л

При исследовании состояния костной системы, было выявлено повышение уровня маркеров костного ремоделирования (см. табл. 1), однако при денситометрии (DEXA) не было обнаружено значимых изменений как минеральной плотности костной ткани, так и микроархитектоники (табл. 2). Вместе с тем при рентгенографическом исследовании кистей выявлено утолщение кортикальной костной ткани (рис. 4).

Таблица 2. МПК по результатам остеоденситометрии

Несмотря на отсутствие мутации в гене HPGD, характерной для пахидермопериостоза в европейской популяции, на основании фенотипических особенностей пациента, клинической картины, начала заболевания в пубертатном возрасте было решено провести повторное молекулярно-генетическое исследование, по результатам которого были обнаружены две патогенные мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии в SLCO2A1. Одна из них уже была описана при пахидермопериостозе – p.Gly183Arg [15]. Другая же идентифицирована впервые – p.Cys444Gly и является, предположительно, патогенной, согласно данным компьютерного анализа.

Для уменьшения выраженности суставного синдрома и прогрессирования периостоза пациенту был рекомендован прием нестероидных противовоспалительных препаратов, в частности ингибиторов циклооксигеназы-2 (ЦОГ-2), как единственно возможный в настоящее время способ воздействия на активность PgE2.

ОБСУЖДЕНИЕ

Пахидермопериостоз встречается крайне редко, обладает довольно неспецифическими клиническими проявлениями и может мимикрировать под различные по своему генезу заболевания, в связи с чем его диагностика представляет значительные трудности. В 95% случаев данный симптомокомплекс развивается вторично на фоне онкологических заболеваний [16], тяжелой патологии дыхательной и сердечно-сосудистой системы [14, 17], цирроза печени [18]. Кроме того, дифференциальную диагностику необходимо проводить с акромегалией, псевдоакромегалией, синдромом Марфана, болезнью ван-Бухема, сифилитическим периостозом, болезнью Педжета и хроническими воспалительными ревматическими заболеваниями. Поэтому только молекулярно-генетический анализ крови может подтвердить диагноз пахидермопериостоза [19].

Мутации в генах HPGD и SLCO2A1 приводят к нарушению метаболизма PgE2, ключевую роль которого в патогенезе пахидермопериостоза предположили на основании его повышенного уровня в моче у всех гомозиготных и некоторых гетерозиготных носителей [11]. Различные клинические проявления заболевания сочетаются с плейотропным диапазоном физиологических действий простагландина Е2 в разных тканях:

периостоз обусловлен PgE2-опосредованной стимуляцией активности остеобластов и остеокластов за счет повышения VEGF [20];
пахидермия возникает вследствие чрезмерного синтеза внекостного матрикса фибробластами, обусловленного гиперсекрецией VEGF и фактора роста тромбоцитов (PDGF) [21];
утолщение концевых фаланг пальцев происходит за счет увеличения пролиферации фибробластов и периферической вазодилатационной активности PgE2 посредством повышения концентрации PDGF [22];
задержка постнатального закрытия артериального (Боталлова) протока (в 25% случаев при наличии мутации в гене HPGD против 0,5% встречаемости в общей популяции [11, 23]) связана с отсутствием быстрого падения циркуляции простагландина Е2 после установления легочного дыхания [11];
гиперпигментация и утолщение волос и ресниц объясняется наличием рецепторов к PgE2 в волосяных фолликулах [24];
болезнь Крона – патогенез не ясен, но, согласно данным литературы, также обусловлен повышением концентрации PgE2 [3].

Следует отметить, что тяжесть клинических симптомов заболевания зависит от характера и комбинации мутаций, которые обусловливают различную концентрацию PgE2 в сыворотке крови, моче и тканях [13]. При этом сравнительные исследования пациентов с мутациями в генах HPGD и SLCO2A1 показывают, что уровни PgE2 и его метаболита PGE-M в моче существенно выше у пациентов с мутацией в гене SLCO2A1 [15].

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Диагностика пахидермопериостоза в большинстве случаев основывается на триаде клинических симптомов (пахидермия, периостоз, симптом «барабанных палочек») и исключении причин вторичной гипертрофической остеоартропатии. Тем не менее, подтвердить диагноз можно только методами молекулярно-генетического анализа. В настоящем исследовании были идентифицированы две мутации гена SLCO2A1 (p.Gly183Ar и p.Cys444Gly), одна из которых (p.Cys444Gly) выявлена впервые. Результаты настоящей работы расширяют спектр возможных мутаций, ассоциированных с пахидермопериостозом, что способствует более быстрой генетической диагностике и интерпретации генетической информации при пренатальной диагностике и генетическом консультировании.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Источник финансирования. Работа выполнена в рамках государственного задания по теме: «Первичный остеопороз и вторичный остеопороз на фоне эндокринопатий, в том числе, нарушения метаболизма костной ткани при сахарном диабете; роль сочетанной эндокринной патологии, дефицита витамина D; генетические и метаболические характеристики орфанных заболеваний костной ткани».

Согласие пациента. Пациент добровольно подписал информированное согласие на публикацию персональной медицинской информации в обезличенной форме.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Утолщение пальцев причины, способы диагностики и лечения

Утолщение пальцев — патологическое состояние, которое характеризуется разрастанием соединительной ткани между ногтевой пластиной и костью в скелетах пальцев верхних и нижних конечностей, и приводит к деформации мелких суставов и ногтевой пластины. Это не самостоятельное заболевание, а клинический признак сердечно-сосудистых, лёгочных, желудочно-кишечных патологий. Внешне определяется сходство пальцев с барабанной дробью, из-за чего дефект называют, как синдром барабанных пальцев или пальцы Гиппократа (в честь целителя, который впервые дал описание подобного симптома).

Причины утолщения пальцев

Утолщение фаланг пальцев возникает на фоне системных болезней и патологических состояний, как:

рак лёгких;
хроническая обструктивная болезнь лёгких;
бронхоэктазия;
туберкулёз;
опухоль лёгких;
изменения нормальной анатомической структуры лёгких;
цирроз печени;
врожденные пороки сердца;
инфекционное поражение сердечных клапанов;
гранулематозный энтерит;
кишечный инфантилизм;
язвенный колит.

Утолщение пальцев наблюдается на фоне заболеваний суставов, как артроз суставов, инфекционный артрит, нарушения обменных процессов, кожных заболеваний, грибкового поражения ногтей. Утолщение суставов пальцев ног может быть вызвано избыточным и длительным давлением на кожу тесной, неудобной обуви, нарушением свода стопы, плоскостопием, хромотой. Реже деформация суставов выступает следствием вибрационной болезни, ВИЧ-инфекции, длительного пребывания в высокогорье.

Статью проверил

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 22 Августа 2022 года

Содержание статьи

Типы утолщения пальцев

С учетом части скелета пальцев конечностей, где произошли изменения, выделяют утолщение суставов пальцев рук и утолщение суставов пальцев ног. Визуально наблюдается изменение формы фаланг пальцев рук или ног, они приобретают вид “барабанной дроби” — характерна деформация ногтевой пластины в виде часовых стекол с колбовидным утолщением концевых фаланг пальцев.

Типичным признаком дефекта будет синдром Шамрота — исчезновение щели при сопоставлении ногтей противоположных кистей. У больного с барабанными пальцами сглаживается угол между основанием ногтя и ногтевой пластиной, взамен образуется глубокий и широкий дистальный угол, если смотреть сбоку его величина превышает 180 градусов. За счет преобразования ткани между ногтем и подлежащей пластиной в губчатое вещество при надавливании на основание ногтя, возникает ложное ощущение подвижности ногтевой пластины. В некоторых случаях утолщение фаланг пальцев сопровождается болью, уменьшением объема движений.

Другие симптомы зависят от основного заболевания. Так деформирующий остеоартроз мелких суставов протекает с образованием узелков Гебердена и Бушара — уплотнения на тыльной и/или боковой поверхности дистальных межфаланговых суставов пальцев. Для них характерна боль в пальцах рук, ощущение жжения, припухлость, отечность, скованность движений.

Методы диагностики

Пациенты с утолщением фаланг пальцев рук или ног нуждаются в обследовании терапевта. На основании клинических проявлений, данных истории болезни врач ставит предварительный диагноз, направляет на консультацию к специалистам узкого профиля: кардиологу, онкологу, инфекционисту, эндокринологу, вертебрологу, ортопеду, дерматологу.

Для выявления заболеваний органов дыхания в план диагностики включают общехимический анализ мочи и крови, цитологическое исследование мокроты, рентген и компьютерную томографию легких, бронхоскопию. Диагностика сердечно-сосудистых нарушений требует проведения электрокардиографии, эхокардиографии, рентгенографии грудной клетки, зондирования полостей сердца. Болезни органов пищеварения определяют по результатам ультразвукового сканирования, магнитно-резонансной томографии, биопсии, биохимических проб.

В сети клиник ЦМРТ диагностику причин утолщения пальцев проводят с помощью разных методов исследования:

Симптом барабанных палочек

Симптом барабанных палочек (пальцы Гиппократа или барабанные пальцы) – не затрагивающее костную ткань безболезненное колбовидное утолщение концевых фаланг пальцев на руках и ногах, которое наблюдается при хронических заболеваниях сердца, печени или легких. Изменения толщины мягких тканей сопровождаются увеличением угла между задним ногтевым валиком и ногтевой пластиной до 180° и больше, а ногтевые пластины деформируются, напоминая часовые стекла.

Содержание

Общие сведения

Впервые упоминание пальцев, напоминающих барабанные палочки, встречается у Гиппократа в описании эмпиемы (скопления гноя в полости тела или полого органа), поэтому такую деформацию пальцев часто называют пальцами Гиппократа.

В XIX в. немецким врачом Юджином Бамбергером и французом Пьером Мари была описана гипертрофическая остеоартропатия (вторичное поражение трубчатых костей), при которой часто наблюдаются пальцы «барабанные палочки». Эти патологические состояния уже к 1918 г. врачи считали признаком хронических инфекций.

Формы

Пальцы в виде барабанных палочек в большинстве случаев наблюдаются на руках и ногах одновременно, но встречаются и изолированные изменения (поражаются только пальцы рук или только пальцы ног). Избирательные изменения характерны для цианотических форм врожденных пороков сердца, при которых только верхняя или нижняя половина тела снабжается кровью, насыщенной кислородом.

По характеру патологических изменений выделяют пальцы «барабанные палочки»:

Напоминающие клюв попугая. Деформация связана преимущественно с разрастанием проксимальной части дистальной фаланги.
Напоминающие часовые стекла. Деформация связана с разрастающейся на основании ногтя тканью.
Истинные барабанные палочки. Разрастание ткани происходит по всей окружности фаланги.

Причины развития

Причинами появления симптома барабанных палочек могут быть:

Заболевания легких. Симптом проявляется при бронхогенном раке легкого, хронических нагноительных заболеваниях легких, бронхоэктазах (необратимых локальных расширениях бронхов), абсцессе легкого, эмпиеме плевры, кистозном фиброзе и фиброзном альвеолите.
Сердечно-сосудистые заболевания, к которым относятся инфекционный эндокардит (клапаны сердца и эндотелий поражаются различными патогенными возбудителями) и врожденные пороки сердца. Симптом сопровождает синий тип врожденных пороков сердца, при котором наблюдается синюшный оттенок кожи больного (включает тетраду Фалло, транспозицию магистральных сосудов и атрезию легочной артерии).
Желудочно-кишечные заболевания. Симптом барабанных палочек наблюдается при циррозах, язвенном колите, болезни Крона, энтеропатии (болезнь глютеновой недостаточности).

Пальцы «барабанные палочки» могут быть симптомом и других типов заболеваний. К этой группе относится:

базедова болезнь (диффузный токсический зоб, болезнь Грейвса), которая относится к аутоиммунным заболеваниям;
трихоцефалез – гельминтоз, развивающийся при поражении органов желудочно-кишечного тракта власоглавами.

Пальцы, напоминающие барабанные палочки, считают основным проявлением синдрома Мари – Бамбергера (гипертрофической остеоартропатии), который является системным поражением трубчатых костей и в 90 % всех случаев обусловлен бронхогенным раком.

Причиной одностороннего поражения пальцев может быть:

опухоль Панкоста (возникает при поражении раковыми клетками первого (верхушечного) сегмента легкого); ;
наложение артериовенозной фистулы для очищения крови методом гемодиализа (используется при почечной недостаточности).

Существуют и другие, малоизученные и редкие причины развития симптома – прием лозартана и других блокаторов рецепторов ангиотензина II, и т.д.

Патогенез

Механизмы развития синдрома барабанных палочек до настоящего времени полностью не установлены, но известно, что деформация пальцев происходит в результате нарушения микроциркуляции крови и развивающейся вследствие этого нарушения местной тканевой гипоксии.

Хроническая гипоксия вызывает расширение сосудов, которые расположены в дистальных фалангах пальцев. Также наблюдается повышенный приток крови к этим участкам тела. Предполагается, что приток крови усиливается благодаря раскрытию артериовенозных анастомозов (кровеносных сосудов, которые соединяют артерии с венами), которое происходит в результате воздействия неустановленного эндогенного (внутреннего) вазодилататора.

Результатом нарушенной гуморальной регуляции становится разрастание лежащей между костью и ногтевой пластинкой соединительной ткани. При этом чем значительнее будет гипоксемия и эндогенная интоксикация, тем более грубыми будут видоизменения концевых фаланг пальцев рук и ног.

Вместе с тем для хронических воспалительных заболеваний кишечника гипоксемия не характерна. При этом изменения пальцев по типу «барабанных палочек» не только наблюдается при болезни Крона, но и часто предшествует кишечным проявлениям заболевания.

Симптомы

Симптом барабанных палочек не вызывает болевых ощущений, поэтому изначально развивается практически незаметно для больного.

Признаками симптома являются:

Утолщение мягких тканей на концевых фалангах пальцев, при котором исчезает нормальный угол между пальцевой складкой и основанием пальца (угол Ловибонда). Обычно изменения заметнее на пальцах рук.
Исчезновение щели, которая в норме образуется между ногтями, если сопоставить вместе ногти правой и левой руки (симптом Шамрота).
Увеличивающаяся во всех направлениях кривизна ногтевого ложа.
Повышенная рыхлость ткани у основания ногтя.
Особая упругость ногтевой пластины при пальпации (баллотирование ногтя).

Когда ткань у основания ногтя разрастается, ногти становятся похожи на часовые стекла.

Вид спереди Вид сбоку

Наблюдаются и признаки основного заболевания.

Во многих случаях (бронхоэктаз, муковисцидоз, абсцесс легких, хроническая эмпиема) к симптому барабанных палочек присоединяется гипертрофическая остеоартропатия, для которой характерны:

ноющие боли в костях (в некоторых случаях сильные) и болезненные ощущения при пальпации;
наличие блестящей и часто утолщенной, теплой на ощупь кожи в претибиальной области;
симметричные артритоподобные изменения лучезапястных, локтевых, голеностопных и коленных суставов (может поражаться один или несколько суставов);
огрубение подкожных тканей в области дистальных отделов рук, ног, а иногда и лица;
нейрососудистые нарушения в области кистей и стоп (парестезии, хроническая эритема, повышенная потливость).

Время развития симптома зависит от вида заболевания, спровоцировавшего симптом. Так, абсцесс легкого приводит к исчезновению угла Ловибонда и баллотированию ногтя спустя 10 дней после аспирации (попадания в легкие инородных веществ).

Диагностика

Если симптом барабанных палочек проявляется изолированно от синдрома Мари – Бамбергера, диагноз ставится на основании соответствия следующим критериям:

Отсутствие угла Ловибонда, которое легко установить, если приложить к ногтю (вдоль пальца) обычный карандаш. Отсутствие просвета между ногтем и карандашом свидетельствует о наличии симптома барабанных палочек. Исчезновение угла Ловибонда можно определить и благодаря симптому Шамрота.
Упругость ногтя при пальпации. Для проверки на наличие баллотирующего ногтя необходимо нажать на кожу, расположенную сразу над ногтем, а затем отпустить ее. Если ноготь при нажатии погружается в мягкую ткань, а после того, как кожу отпустят, пружинит назад, предполагают наличие симптома барабанных палочек (подобный эффект наблюдается у пожилых людей и при отсутствии данного симптома).
Увеличенное соотношение между толщиной ТДФ (дистальной фаланги в области кутикулы) и толщиной межфалангового сустава. В норме это соотношение в среднем составляет 0,895. При наличии симптома барабанных палочек это соотношение равно или превышает 1,0. Данное соотношение считается высокоспецифическим показателем данного симптома (при муковисцидозе у 85% детей это соотношение превышает 1,0, а у детей, страдающих хронической бронхиальной астмой, превышение данного соотношения выявляется всего в 5% случаев).

При подозрении на сочетание симптома барабанных палочек с гипертрофической остеоартропатией проводят костную рентгенографию или сцинтиграфию.

Диагностика также включает исследования, позволяющие выявить причину появления симптома. Для этого:

изучают анамнез;
делают УЗИ легких, печени и сердца;
проводят рентгенографию грудной клетки;
назначают КТ, ЭКГ;
исследуют функции внешнего дыхания;
определяют газовый состав крови;
делают общий анализ крови и мочи.

Лечение

Лечение деформации пальцев по типу барабанных палочек заключается в лечении основного заболевания. Больному может быть назначена антибиотикотерапия, противовоспалительная терапия, диета, иммуномодулирующие препараты и т.д.

Прогноз

Прогноз зависит от причины возникновения симптома – при устранении причины (излечение или стойкая ремиссия) возможен регресс симптоматики и возвращение пальцев к нормальному состоянию.

Симптом барабанных палочек

Симпто́м бараба́нных па́лочек (бараба́нные па́льцы, пальцы Гиппокра́та) — колбовидное утолщение концевых фаланг пальцев кистей и стоп при хронических болезнях сердца, лёгких, печени с характерной деформацией ногтевых пластинок в виде часовых стёкол. При этом угол, который составляют задний ногтевой валик и ногтевая пластинка, если смотреть сбоку, превышает 180°. Ткань между ногтем и подлежащей костью приобретает губчатый характер, благодаря чему при надавливании на основание ногтя возникает ощущение подвижности ногтевой пластинки. У больного с барабанными палочками при сопоставлении вместе ногтей противоположных кистей между ними наблюдается исчезновение щели (симптом Шамрота).

Барабанные пальцы не являются самостоятельным заболеванием, а представляют собой довольно информативный признак других заболеваний и патологических процессов.

Этот симптом, по всей видимости, был впервые описан Гиппократом, что объясняет одно из названий симптома барабанных палочек — пальцы Гиппократа (Digiti hippocratici).

Содержание

Этиология

Заболеваниями и патологическими состояниями, вызывающими появление симптома барабанных палочек, могут выступать следующие:

Лёгочные

Бронхогенный рак лёгкого;
Хронические нагноительные заболевания лёгких;
Бронхоэктатическая болезнь;
Эмпиема плевры;
Абсцесс лёгкого;
Кистозный фиброз;
Фиброзирующий альвеолит.
Хроническая обструктивная болезнь лёгких

Сердечно-сосудистые

Желудочно-кишечные

Прочие

Патогенез

Утолщение дистальных фаланг пальцев кистей и стоп происходит вследствие разрастания соединительной ткани, лежащей между ногтевой пластинкой и костью. Причина этой гиперплазии до настоящего времени неизвестна. Предполагают, что причины кроются в нарушении гуморальной регуляции под влиянием провоцирующих факторов, в том числе хронической гипоксии, что приводит к расширению сосудов дистальных фаланг пальцев. При ангиографии регистрируется повышенный приток крови к пальцам, что, по всей видимости, обусловлено раскрытием артериовенозных анастомозов под воздействием неустановленного эндогенного вазодилататора.

Клиническое значение

При появлении этого симптома необходимо полное и тщательное обследование пациента с целью выяснения причины его возникновения.

Напишите отзыв о статье "Симптом барабанных палочек"

Литература

Струтынский А. В., Баранов А. П., Ройтберг Г. Е., Гапоненков Ю. П. Основы семиотики заболеваний внутренних органов. — М .: МЕДпресс-информ, 2004. — С. 66-67. — ISBN 5-98322-012-8.
Трахтенберг А. Х., Чиссов В. И. Клиническая онкопульмонология. — М .: ГЭОТАР МЕДИЦИНА, 2000. — С. 109. — ISBN 5-9231-0017-7.
Черноруцкий М.В. Диагностика внутренних болезней. — Издание четвёртое, переработанное и дополненное. — Л. : МЕДГИЗ, 1954. — С. 279. — 50 000 экз.

См. также

Отрывок, характеризующий Симптом барабанных палочек

Крики и огни в неприятельской армии происходили оттого, что в то время, как по войскам читали приказ Наполеона, сам император верхом объезжал свои бивуаки. Солдаты, увидав императора, зажигали пуки соломы и с криками: vive l'empereur! бежали за ним. Приказ Наполеона был следующий:
«Солдаты! Русская армия выходит против вас, чтобы отмстить за австрийскую, ульмскую армию. Это те же баталионы, которые вы разбили при Голлабрунне и которые вы с тех пор преследовали постоянно до этого места. Позиции, которые мы занимаем, – могущественны, и пока они будут итти, чтоб обойти меня справа, они выставят мне фланг! Солдаты! Я сам буду руководить вашими баталионами. Я буду держаться далеко от огня, если вы, с вашей обычной храбростью, внесете в ряды неприятельские беспорядок и смятение; но если победа будет хоть одну минуту сомнительна, вы увидите вашего императора, подвергающегося первым ударам неприятеля, потому что не может быть колебания в победе, особенно в тот день, в который идет речь о чести французской пехоты, которая так необходима для чести своей нации.
Под предлогом увода раненых не расстроивать ряда! Каждый да будет вполне проникнут мыслию, что надо победить этих наемников Англии, воодушевленных такою ненавистью против нашей нации. Эта победа окончит наш поход, и мы можем возвратиться на зимние квартиры, где застанут нас новые французские войска, которые формируются во Франции; и тогда мир, который я заключу, будет достоин моего народа, вас и меня.
Наполеон».

В 5 часов утра еще было совсем темно. Войска центра, резервов и правый фланг Багратиона стояли еще неподвижно; но на левом фланге колонны пехоты, кавалерии и артиллерии, долженствовавшие первые спуститься с высот, для того чтобы атаковать французский правый фланг и отбросить его, по диспозиции, в Богемские горы, уже зашевелились и начали подниматься с своих ночлегов. Дым от костров, в которые бросали всё лишнее, ел глаза. Было холодно и темно. Офицеры торопливо пили чай и завтракали, солдаты пережевывали сухари, отбивали ногами дробь, согреваясь, и стекались против огней, бросая в дрова остатки балаганов, стулья, столы, колеса, кадушки, всё лишнее, что нельзя было увезти с собою. Австрийские колонновожатые сновали между русскими войсками и служили предвестниками выступления. Как только показывался австрийский офицер около стоянки полкового командира, полк начинал шевелиться: солдаты сбегались от костров, прятали в голенища трубочки, мешочки в повозки, разбирали ружья и строились. Офицеры застегивались, надевали шпаги и ранцы и, покрикивая, обходили ряды; обозные и денщики запрягали, укладывали и увязывали повозки. Адъютанты, батальонные и полковые командиры садились верхами, крестились, отдавали последние приказания, наставления и поручения остающимся обозным, и звучал однообразный топот тысячей ног. Колонны двигались, не зная куда и не видя от окружавших людей, от дыма и от усиливающегося тумана ни той местности, из которой они выходили, ни той, в которую они вступали.
Солдат в движении так же окружен, ограничен и влеком своим полком, как моряк кораблем, на котором он находится. Как бы далеко он ни прошел, в какие бы странные, неведомые и опасные широты ни вступил он, вокруг него – как для моряка всегда и везде те же палубы, мачты, канаты своего корабля – всегда и везде те же товарищи, те же ряды, тот же фельдфебель Иван Митрич, та же ротная собака Жучка, то же начальство. Солдат редко желает знать те широты, в которых находится весь корабль его; но в день сражения, Бог знает как и откуда, в нравственном мире войска слышится одна для всех строгая нота, которая звучит приближением чего то решительного и торжественного и вызывает их на несвойственное им любопытство. Солдаты в дни сражений возбужденно стараются выйти из интересов своего полка, прислушиваются, приглядываются и жадно расспрашивают о том, что делается вокруг них.

Читайте также: