Причины врожденной слепоты и задержки зрительного развития
Добавил пользователь Владимир З. Обновлено: 14.12.2024
Каждый год в конце декабря Цындыма Бойко — ученица одной из школ для слабовидящих детей в Забайкальском крае — вместе с одноклассниками и преподавателями наряжала елку. «Новогодние игрушки, которые мы делали из бумаги и фольги, украшения витрин магазинов, ночных улиц, подсвеченных сверкающими огнями — это самые яркие и красочные воспоминания детства», — рассказывает Цындыма, спускаясь в московское метро.
Сегодня Цындыме 51 год и уже 30 лет она почти не видит. У нее редкое генетическое заболевание — врожденный амавроз Лебера, который приводит к резкому ухудшению зрения с рождения и полной слепоте уже в юном возрасте.
Цындыма считает, что в жизни ей во многом повезло: она радиоведущая, выпускница факультета педагогического образования МГУ им. Ломоносова, мама двоих детей и уже — бабушка. «Профилактика Медиа» публикует ее историю.
- Вместе с информационно-просветительским гуманитарным проектом «12 месяцев» мы продолжаем серию материалов о редких (орфанных) генетических заболеваниях и жизни людей с ними. Читайте в декабре рассказ о врожденном амаврозе (слепоте) Лебера, который встречается у одного из 33 тысяч человек.
«Мы с сестрой и не подозревали, что слабое зрение приведет к полной слепоте»
Когда Цындыме было полгода, ее родители — работники колхоза в городе Петровск-Забайкальский — стали замечать, что ребенок иногда не реагирует на игрушки и заостряет внимание на ярком источнике света. Мама быстро поняла, что у дочери есть проблемы со зрением, обратилась к врачам и те практически сразу поставили девочке диагноз пигментный ретинит — прогрессирующее заболевание сетчатки, которое приводит к потере зрения.
Через полтора года у Цындымы появилась младшая сестра, и вскоре такие же симптомы появились и у нее.
«В детстве мы с сестрой и не подозревали, что слабое зрение приведет к полной слепоте. Хотя знали, что заболевание наследственное (родители — носители поврежденных генов), но передается только при наличии этих генов у обоих родителей», — рассказывает Цындыма.
В 11 лет Цындыме диагностировали 30%-е зрение, у ее сестры оно было на 10% лучше. Это означает, что девочке удавалось видеть только 3 верхние строчки из 12 при офтальмологическом осмотре.
«При этом в светлое время суток или при хорошем освещении видно все прекрасно, — объясняет Цындыма, — можешь читать книги, рассматривать картины, любоваться красотами природы и искусства, но стоит резко попасть в полумрак коридора или подземного перехода, как сразу становишься беспомощным. Для того, чтобы продолжить путь, нужно постоять и привыкнуть к темноте».
В первый класс Цындыма пошла в общеобразовательную школу в своем поселке, но было трудно:
«Вроде бы, видишь, но строчки в тетради то сливались, то разъезжались. Особенно тяжело было читать при слабом освещении, — вспоминает Цындыма. — Училась я немного хуже, чем сестра, но тоже без троек. Но врачи рекомендовали родителям отдать нас в спецшколу для слабовидящих в 700 километрах от дома. В результате мы всей семьей переехали в Улан-Удэ — откуда было проще добираться в школу-интернат».
Цындыма вспоминает, что в тот момент они с сестрой не знали, для чего нужны Брайлевские книги с рельефно-точечным шрифтом, и «эти большие листы, заполненные мелкими точками», использовали в качестве обложек для обычных учебников.
«И вот однажды нас пригласили на экскурсию в Читу и показали учебно-производственное предприятие Всероссийского общества слепых, где работают незрячие люди. В вечерней школе, которая работала при предприятии, были рельефно-графические наглядные пособия. И я до сих пор помню карточку, где по Брайлю было написано: «Анаконда — самая длинная змея» — я навсегда запомнила этот факт. Мы с сестрой были в шоке: ничего себе, руками можно читать!».
«Опасность, что дети родятся с таким же нарушением, была предельно мала»
Лучших учеников после 9 класса переводили в спецшколу в городе Верхняя Пышма Свердловской области, где в 10-11 классе была еще и профессиональная подготовка — курсы программирования, литературного мастерства и массажа. Цындыма решила учиться массажу. Однако на медосмотре в начале учебного года обнаружилось, что зрение упало уже до 20%.
«У меня была такая паника, что я приперла в прямом смысле слова к стенке врача-офтальмолога: как же так, я же видела 30%, а сейчас всего 20%, неужели я когда-нибудь вообще перестану видеть? — рассказывает Цындыма. — И ему некуда было деться — он сказал: «Правда». Для меня в 17 лет это было тяжело. Я погоревала пару дней, поплакала. И в надежде, что это будет нескоро, продолжила учебу».
С каждым месяцем читать было все труднее — как говорит Цындыма, ей помогал весь класс:
«Учительница предложила мне остаться еще на один год, чтобы научиться читать по Брайлю, но я не захотела «терять» время, и в итоге — смеюсь над собой — школу окончила «безграмотной». Конечно, специальность медсестры по массажу я получила, писать как-то могла, читать уже становилось трудно, но с работой справлялась прекрасно».
Сразу после школы Цындыма вышла замуж за молодого человека — тоже выпускника школы для слабовидящих. Молодожены устроились массажистами в поликлинику в Улан-Удэ, а затем стали родителями — сначала в семье появилась дочь, а следом — сын.
«Опасность, что дети родятся с таким же нарушением, была предельно мала, так как у мужа была не генетическая причина потери зрения, — объясняет Цындыма. — И у наших детей, и у внуков все хорошо, и у племянников — детей сестры — тоже все в порядке».
В тот период Цындыме казалось, что к слабому зрению она уже адаптировалась, но случился переломный момент. По пути в магазин, при попытке перейти привычную дорогу, 22-летняя женщина поняла, что не может сориентироваться.
Сначала, как вспоминает Цындыма, была паника. Затем — прием множества препаратов — антикоагулянтов, сосудорасширяющих, витаминов… Какое-то время она принимала их регулярно, но потом поняла, что «игра не стоит свеч»: можно оттянуть падение зрения на месяцы, полгода, но не навсегда.
«Если выиграю в конкурсе и получу образование, то смогу осчастливить весь мир»
Цындыма признается: в жизни ей во многом повезло. Самое важное, говорит она, что есть семья, которая всегда поддерживает, в том числе и «в поиске себя».
Так, в 26 лет Цындыма прошла обучение в Центре реабилитации слепых — училась ходить с тростью и с собакой, читать по Брайлю. Самым трудным, вспоминает она, было принять свою зависимость от других людей, но с новыми навыками началась и другая жизнь — вскоре Цындыма начала работать в общественной организации родителей детей с нарушениями зрения.
У Цындымы два высших образования — первое она получила в Улан-Удэ, в академии культуры, а второе — в МГУ им. Ломоносова.
«Говорят, туда поступают либо слишком богатые, либо слишком умные, а меня трудно отнести к тем или другим. Просто я узнала о международной стипендии Фонда Форда, он принимал заявки на послевузовское обучение в любом университете мира. На одно место было 20 человек, и мне пришлось написать, что если выиграю в конкурсе и получу образование, то смогу осчастливить весь мир, — смеется Цындыма. — Так я стала учиться в магистратуре, потом в аспирантуре факультета педагогического образования МГУ и жить в Москве».
Сегодня Цындыма работает редактором на радио Всероссийского общества слепых, ведет передачи по воспитанию, образованию и реабилитации людей с нарушениями зрения, а также помогает семьям, в которых есть такие дети.
«Это взрослые люди тяжелее переносят потерю зрения, но если ребенок с рождения не видит, то и несчастным себя не считает, — объясняет Цындыма. — Слепые дети легче принимают себя — больше страдают их родители, бабушки и дедушки. А социализация и адаптация таких детей зависят в первую очередь от правильного подхода к развитию ребенка, от своевременного вмешательства тифлопедагогов и других специалистов».
«Больше всего хотелось бы увидеть внуков»
Сейчас зрение Цындымы составляет чуть больше нуля — осталось лишь ощущение солнечного света.
«Многие думают, что слепота похожа на черный цвет, который вы видите, когда закрываете глаза, или выключенный свет, но это совсем не так, — объясняет она. — Мозг и воображение постоянно работают, и образы, картинки постоянно в моем сознании».
Цындыма сожалеет, что бросила поддерживающее лечение, — в конце 2017 года появилась генетическая терапия, которая способна остановить прогрессирующую потерю зрения и даже частично вернуть утраченное.
О этой терапии Цындыма узнала из соцсетей. Там объявили отбор пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки для лечения «Люкстурной» — единственным геннотерапевтическим препаратом, который исправляет ошибку в «гене зрения» и таким образом восстанавливает способность видеть.
Цындыма признается, что больше всего ей хотелось бы увидеть внуков. Она вообще положительно относится к достижениям современной науки — так, например, без колебаний вакцинировалась «Спутником V». Однако шанс, что терапию проведут именно ей, очень мал: практически не осталось сохраненных светочувствительных клеток, а их наличие — обязательное условие для терапии «Люкстурной».
По словам Цындымы, отсутствие зрения не мешает ей вести яркую, интересную жизнь. В свободное время она «обожает» создавать домашний уют, особенно готовить, печь пироги, делать заготовки на зиму, вязать на спицах, плести макраме, читать книги, путешествовать и — смотреть кино. Говорит, что глупо избегать глаголов «видеть», «читать», «смотреть» в разговоре с незрячими людьми:
«Мой муж в красках комментирует, что происходит на экране, когда мы смотрим фильмы. У него удивительная способность передавать не только действия, но и взгляды, эмоции и актерское мастерство».
Один из самых тревожащих Цындыму вопросов — и личных, и педагогических — трудоустройство незрячих людей.
«Есть мнение, что наш потолок — это работа массажиста, музыканта или диспетчера на телефоне, в то время как мы можем заниматься разнообразным высококвалифицированным трудом. Тем более современные информационные технологии позволяют это, — объясняет Цындыма. — Слепые люди прекрасно обучаются и получают разные профессии: математиков, филологов, юристов, психологов. Трудоустройство уже — как повезет. К сожалению, общество пока не до конца признало наши возможности».
«Всем пациентам я бы хотела пожелать не терять надежды, — напоследок говорит Цындыма, — даже если кажется, что прогнозы врачей безнадежны».
Слепота
Слепота - это патологическое состояние, при котором острота зрения резко снижена или полностью отсутствует. В зависимости от формы заболевания клиническая симптоматика представлена снижением остроты зрения, появлением скотом, нарушением цветовосприятия, выпадением назальных или темпоральных половин из зрительного поля. Диагностика слепоты базируется на результатах визометрии, периметрии, офтальмоскопии, флуоресцентной ангиографии, электроретинографии, кампиметрии, теста Ишихара и FALANT, таблицы Рабкина. Этиотропная терапия различных форм слепоты существенно отличается и подбирается для каждого пациента в индивидуальном порядке.
Общие сведения
Слепота - это гетерогенная группа заболеваний в офтальмологии, характеризующаяся снижением остроты зрения или цветовосприятия. Данная патология относится к числу важнейших медико-социальных проблем, поскольку является причиной инвалидизации пациентов. При этом 3/4 случаев слепоты при своевременной диагностике и лечении обратимы. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), в мире около 100 млн. незрячих людей, с каждым годом их число возрастает. 90% от общего числа слепых пациентов проживает в развивающихся странах и только 10% - в развитых. Помимо катаракты и глаукомы ведущую роль в возникновении данной патологии среди жителей развивающихся регионов занимают фоновые, инфекционные и паразитарные заболевания, поддающиеся лечению. В развитых странах с каждым годом увеличивается количество случаев слепоты на фоне возрастных дегенеративно-дистрофических изменений желтого пятна и диабетической ретинопатии.
Причины слепоты
Согласно статистическим данным ВОЗ, наиболее распространенная причина слепоты - катаракта (47,9%). Врожденные варианты заболевания обусловлены мутациями. Как правило, причинами снижения остроты зрения в таких случаях являются семейная форма помутнения хрусталика, аплазия внутренней оболочки глазного яблока, тапеторетинальные дегенерации, альбинизм. Особый вид данной патологии - кортикальная слепота, при которой клинические проявления вызваны поражением затылочной доли головного мозга. Распространенные тератогены в отношении органа зрения - медикаменты, токсины и возбудители инфекционных заболеваний.
Существует высокий риск поражения глаз при действии на плод тератогенных факторов на этапе эмбрионального развития. Во внутриутробном периоде развитие слепоты провоцируют возбудители краснухи, токсоплазмоза, гриппа, туберкулеза. В зрелом возрасте чаще наблюдается хламидийное происхождение нарушений зрения на фоне трахомы. Поражение глаз с частой потерей зрения характерно для таких гельминтозов, как онхоцеркоз. Единичные случаи слепоты диагностируют при дирофиляриозе.
Этиология слепоты раннего возраста связана с воздействием триггеров в родовом или перинатальном периоде. При этом у новорожденных диагностируют ретинопатию, гипоплазию зрительных путей или гипоксическое повреждение оптического нерва, которые в дальнейшем приводят к зрительной дисфункции. У детей (особенно недоношенных) снижение остроты зрения потенцирует дефицит витамина А, врожденное помутнение хрусталика или ретинопатия. У пациентов молодого возраста большинство случаев монокулярной слепоты обусловлено травматическими повреждениями. В преклонном возрасте снижение зрения связано как с общими заболеваниями организма, так и с течением дегенеративно-дистрофических изменений в сетчатке или зрительном нерве.
Поражение внутренней оболочки глазного яблока или оптического нерва с прогрессирующим снижением остроты зрения характерно для таких общих заболеваний, как артериальная гипертензия, атеросклеротическое поражение сосудов, ретинопатия на фоне сахарного диабета. Слепота может возникать вторично на фоне патологий центральной нервной системы - менингита, энцефалита, токсического поражения головного мозга. Согласно статистическим данным, при своевременной диагностике множество случаев данной патологии потенциально обратимо. Как правило, причиной необратимой слепоты становится глаукома в связи с развитием атрофии зрительного нерва.
Симптомы слепоты
С клинической точки зрения слепоту классифицируют на амавроз, скотому, гемианопсию и дальтонизм. Согласно данным ВОЗ, диагноз слепота можно установить при способности к зрению менее 3/60 или сужении зрительного поля до 10 градусов. Если острота зрения равна 0, речь идет об абсолютной слепоте. При сохраненном светоощущении и реагировании на изменение его интенсивности, но невозможности различать форму окружающих предметов, слепота носит название предметной. При гражданском варианте зрительной дисфункции пациент не может определить количество пальцев на руке на расстоянии 3 метров. Также выделяют профессиональную слепоту, при которой нарушения зрения препятствуют выполнению профессиональных обязанностей.
Специфический симптом преходящего амавроза - резкая потеря зрения общей продолжительностью не более 10 минут. Данное явление связано с обратимыми ишемическими изменениями в бассейне сонной артерии. Амавроз Лебера проявляется нистагмом и выраженным снижением остроты зрения, выявляемым еще в раннем детском возрасте. Часто эта форма слепоты сочетается с кератоконусом, катарактой, астигматизмом, страбизмом. Внеглазные проявления патологии представлены задержкой умственного развития, эпилептическими припадками, снижением слуха, гормональным дисбалансом, пороками развития почек, костной системы или ЦНС. Пациенты с данным вариантом слепоты в редких случаях способны отличать свет от темноты или отслеживать движение близкорасположенных предметов.
При патологических скотомах выявляются дефекты полей зрения, которые больной видит как темные пятна перед глазами. Эти дефекты способны частично закрывать рассматриваемое изображение. При обнаружении скотом, которые пациент не замечает, речь идет об «отрицательном» варианте патологии, обусловленной поражением оптических нервных волокон. Гемианопсия - это бинокулярная слепота с поражением одной из половин полей зрения. При гомонимной форме заболевания выпадают обе правые или левые половины, гетеронимной биназальной - латеральные, гетеронимной битемпоральной - медиальные отделы зрительного поля. При дальтонизме нарушается способность к дифференциации определенного цвета. Протанопия проявляется неспособностью к восприятию красного цвета, тританопия - сине-фиолетового, дейтеранопия - зеленого. Ахроматопсия - это слепота, характеризующаяся патологическим цветовосприятием, при котором пациенты неспособны различать все оттенки цветового спектра.
Диагностика слепоты
Диагностика слепоты основывается на проведении визометрии, периметрии, офтальмоскопии, флуоресцентной ангиографии, электроретинографии, кампиметрии. Визометрия позволяет диагностировать степень нарушения зрительных функций. К I категории относят пациентов с остротой зрения 0,1-0,3 дптр, ко II - 0,05-0,1 дптр, к III - 0,02-0,05 дптр. У больных IV категории светоощущение сохранено - 0,02 дптр, при V отмечается отсутствие светоощущения. В соответствии с результатами обследования больных, входящих в І и ІІ группу, относят к числу слабовидящих. Диагноз слепота можно установить только лицам III-V групп. Зрительное поле 5-10° по данным периметрии соответствует ІІІ категории, менее 5° - IV.
Также при проведении периметрии можно выявить патологические скотомы, которые имеют вид дефектов поля зрения овальной, округлой или дугообразной формы. Методом кампиметрии в темпоральной, назальной, лобной и подбородочной точках и в 4 косых меридианах измеряют размеры скотомы с последующей фиксацией показателей в специальной карте пациента. Основной метод диагностики гемианопсии - периметрия. При гомонимной форме слепоты дефекты полей зрения обнаруживаются в височном и назальном отделах разных глаз. Биназальный вариант патологии характеризуется выпадением медиальных, а битемпоральный - латеральных половин зрительного поля.
При преходящем амаврозе показано проведение флуоресцентной ангиографии с целью определения точной локализации зоны ишемии. Как правило, исследование позволяет выявить эмболию артерий внутренней оболочки глазного яблока. Для амавроза Лебера свойственно снижение амплитуды волн или их полное отсутствие при проведении электроретинографии. При офтальмоскопии у пациентов старше 8 лет по периферии глазного дна определяются кальцификаты и пигментные тельца. Для диагностики цветовой слепоты применяют тест Ишихара, полихроматические таблицы Рабкина, FALANT-тест.
Лечение слепоты
При преходящем амаврозе в ургентном порядке необходимо назначить сосудорасширяющие средства, антикоагулянты прямого действия, тромболитики, антиагреганты. Специфическая тактика лечения слепоты Лебера не разработана. Симптоматическая терапия включает в себя прием поливитаминных комплексов и проведение внутриорбитальных инъекций вазодилататоров, коррекцию остроты зрения при помощи очков. При диагностике скотом требуется этиотропное лечение. Если причиной заболевания является отслойка сетчатки, показана витрэктомия с последующим проведением пломбирования или баллонирования склеры. При появлении дефектов поля зрения из-за патологических новообразований производится их удаление. При слепоте, обусловленной спазмом сосудов головного мозга, необходимо назначить спазмолитические средства.
Этиотропная терапия гемианопсии базируется на купировании причинных факторов. Нейрохирургическое вмешательство у пациентов с этой формой слепоты показано при черепно-мозговой травме, доброкачественных или злокачественных новообразованиях головного мозга. Если специальные методы лечения недоступны, рекомендован курс реабилитации. Специфическая тактика терапии цветовой слепоты не разработана. Для коррекции зрительных функций применяются очки со специальными фильтрами или контактные линзы.
Прогноз и профилактика слепоты
Специфическая профилактика слепоты не разработана. При своевременной диагностике и лечении в большинстве случаев можно сохранить зрительные функции. Все пациенты с данной патологией должны состоять на учете у офтальмолога. Прогноз при слепоте чаще неблагоприятный. 95% пациентов с амаврозом Лебера необратимо теряют зрение в возрасте 10 лет или ранее. Однако при дальтонизме острота зрения зачастую не изменяется. Снижение зрительных функций может быть причиной временной или стойкой утраты работоспособности. Если восстановить функции органа зрения невозможно, больным присваивают группу инвалидности. При остроте зрения 0,05-0,2 дптр рекомендовано обучение в специальной школе для слабовидящих детей, ниже 0,05 дптр - в учебных заведениях для слепых.
Корковая слепота
Корковая слепота - это полное отсутствие зрения, обусловленное поражением затылочных долей головного мозга. Проявляется нарушением зрительного восприятия при сохранной реакции зрачков на свет. При врожденном варианте болезни наблюдаются затруднения в развитии речи и двигательной активности у ребёнка. Для диагностики применяется визометрия, периметрия, офтальмоскопия, КТ головы, электроэнцефалография, эхоэнцефалография. Этиотропная терапия сводится к устранению основного заболевания. Медикаментозное лечение показано при злокачественной гипертензии, энцефалопатии. Хирургическое вмешательство используется при артериовенозных мальформациях.
Корковую слепоту впервые описал испанский офтальмолог Маркуис в 1934 году. Распространенность патологии в общей структуре слепоты составляет 5-7%. У 48% пациентов этиология заболевания связана с пренатальным поражением центральной нервной системы. У детей до 3 лет причиной чаще всего становятся постгеникулярные зрительные поражения. При энцефалопатии поражение органа зрения наблюдается в 15-20% случаев. У 63% больных возникает пароксизмальный тип, в то время как перманентный встречается у 37%. Патология может развиваться в любом возрасте. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. Географические особенности распространения не описаны.
Причины корковой слепоты
Заболевание зачастую возникает спорадически. Развитие врожденной формы потенцирует внутриутробная гипоксия, токсемия беременных, поражение головного мозга вирусными агентами при инфицировании плода в период беременности. Этиология приобретенной формы обусловлена:
- Гипоксически-ишемической энцефалопатией. Недостаточное количество анастомозов между корковыми ветвями средних и задних мозговых артерий в области затылочной коры приводит к ишемии этого участка. Гипоксические изменения ведут к нарушению центрального (макулярного) зрения.
- Злокачественной артериальной гипертензией. При повышении артериального давления свыше 220/130 мм. рт. ст. возникает отек диска зрительного нерва с формированием множественных зон кровоизлияния и экссудации на глазном дне, однако слепота центрального генеза может наступить только при нарастании клиники гипертонической энцефалопатии.
- Прогрессивной мультифокальной лейкоэнцефалопатией (ПМЛ). ПМЛ - это быстро прогрессирующая демиелинизирующая патология ЦНС, при которой наблюдается асимметричное поражение коры. Данная болезнь чаще обуславливает развитие гемианопсии, реже - полной корковой слепоты.
- Артериовенозными мальформациями (АВМ). На фоне патологических изменений сосудов возникают кровоизлияния в мозговую ткань. Организация сгустка крови влечет за собой необратимые изменения в области поражения. При распространении зоны кровотечения на затылочную долю наступает потеря зрения.
- Патологическими новообразованиями. При локализации объемных образований в затылочной доле происходит деструкция нейронной сети с необратимой зрительной дисфункцией.
- Травмой головы. Корковая слепота развивается при травматических повреждениях в области зрительной коры.
- Резким повышением внутричерепногодавления. Внутричерепная гипертензия приводит к компрессии мозговых структур и временной зрительной дисфункции.
Патогенез
Корковая слепота возникает только в случае тотального поражения затылочной области коры головного мозга. Дополнительно в патологический процесс может вовлекаться зрительная лучистость Грациоле. При одностороннем повреждении затылочной доли появляется конгруэнтная центральная скотома. Цветовая агнозия характерна для изолированной патологии с локализацией в зоне затылочной доли левого полушария. Функция макулярных отделов не нарушена. Двухстороннее поражение ведёт к полной слепоте, которая часто сопровождается ахроматопсией, апраксией содружественных движений глаз. При сопутствующем поражении речевых центров развивается дисфазия.
Классификация
В большинстве случаев церебральная слепота - это приобретенная патология. Врожденные случаи встречаются крайне редко. Клиническая классификация включает следующие формы заболевания:
- Перманентная. Наиболее распространенный вариант. Развивается при необратимых поражениях структур головного мозга вследствие геморрагического инсульта.
- Пароксизмальная. Это обратимая слепота, которая чаще наблюдается в молодом возрасте. Возникает на фоне метаболических расстройств, гипертонического криза, гидроцефалии.
Симптомы корковой слепоты
Если зрительная дисфункция сочетается с неспособностью различать цвета и оттенки, это свидетельствует об одностороннем поражении. При развитии заболевания на фоне функциональных поражений коры симптоматика регрессирует самостоятельно. Острота зрения восстанавливается через 3-4 дня. Вначале возникает светоощущение, далее - предметное зрение, затем пациенты отмечают регенерацию функции восприятия цвета. Заболевание носит изолированный характер. В редких случаях наблюдаются сопутствующие корковые нарушения в виде алексии (неспособности понимать написанный текст), гемихроматопсии (выпадения цветочувствительности в одной половине зрительного поля). Также больные жалуются на нарушения памяти, одностороннюю слабость мышц (гемипарезы). При обширном поражении мозговой ткани выявляется сопутствующая неврологическая симптоматика.
Осложнения
Врожденный вариант заболевания осложняется задержкой формирования двигательных навыков и разговорной речи. При возникновении патологии в зрелом возрасте резко затруднена адаптация пациента в социальной среде. У больных корковой слепотой существует высокий риск развития вестибулопатии. Осложнения слепоты церебрального происхождения во многом определяются характером фонового заболевания. При гипертензивной этиологии болезни отмечается высокая вероятность кровоизлияний в переднюю камеру глаза или стекловидное тело. При мультифокальной лейкоэнцефалопатии распространение инфекции на близлежащие участки приводит к потере памяти, нарушениям речи, двигательным расстройствам.
Диагностика
Постановка диагноза базируется на данных анамнеза и результатах специфических методов обследования. В пользу корковой слепоты свидетельствуют такие анамнестические сведения, как связь первых проявлений заболевания с травматическими повреждениями, инфекциями головного мозга, повышением артериального давления. Инструментальная диагностика основывается на проведении:
- Офтальмоскопии. При осмотре глазного дна патологические изменения выявляются только при гипертензивной природе болезни. Визуально определяется отек ДЗН, локальные зоны кровоизлияния на внутренней оболочке.
- Визометрии. На начальных стадиях острота зрения снижена незначительно. Прогрессирование патологии ведёт к амаврозу.
- Периметрии. Позволяет выявить дефекты зрительного поля в виде концентрического сужения или выпадения отдельных половин на начальных этапах патогенеза. На терминальной стадии периферическое зрение отсутствует.
- КТ головы. Компьютерная томография применяется для визуализации органических повреждений корковых мозговых центров и патологических новообразований.
- Электрофизиологического исследования (ЭЭГ). При гипоксической энцефалопатии или мультифокальной лейкоэнцефалопатии на ЭЭГ выявляется диффузная дезорганизация биоэлектрической активности. Эпиактивность нехарактерна.
- Эхоэнцефалографии (Эхо-ЭГ). При развитии зрительной дисфункции у лиц с внутричерепной гипертензией или гипертонической энцефалопатией удается диагностировать признаки повышенного внутричерепного давления.
Лечение корковой слепоты
Этиотропная терапия базируется на устранении основного заболевания. Симптоматическое лечение оказывает эффект только на ранних стадиях. Всем пациентам с артериальной гипертензией в анамнезе необходимо контролировать уровень артериального давления. При злокачественном характере болезни показана гипотензивная терапия. При ишемической энцефалопатии целесообразно применение пентоксифиллина, винпоцетина, ницерголина. Плановое оперативное вмешательство проводится при АВМ головного мозга, а также при эпидуральной гематоме у пациентов с черепно-мозговой травмой. Тактика лечения корковой слепоты у больных мультифокальной лейкоэнцефалопатией и врожденными формами не разработана.
Прогноз и профилактика
Прогноз для жизни и трудоспособности определяется характером поражения структур мозга. Зачастую зрительная дисфункция необратима, однако в ряде случаев наблюдается спонтанная ремиссия. Специфические методы профилактики отсутствуют. Неспецифические превентивные меры сводятся к предупреждению перинатальной патологии, внутриутробной гипоксии. Пациентам, страдающим злокачественной гипертензией, необходимо проводить ежедневный мониторинг уровня артериального давления. Развитие зрительной дисфункции при отсутствии объективных признаков поражения глаз требует детального обследования мозговых структур.
Гипоплазия зрительного нерва
Гипоплазия зрительного нерва - врожденная аномалия, характеризующаяся уменьшением количества аксонов в структуре пораженного нерва. Клиническая симптоматика представлена снижением остроты зрения, нистагмом, косоглазием, повышенной утомляемостью. Диагностика основывается на проведении прямой офтальмоскопии, электроретинографии, КТ головы, визометрии, гистологического и микроскопического исследования. Пациентам показана электростимуляция зрительного нерва, лазерная плеоптика, компенсация депривации, а также симптоматическая терапия страбизма и нистагма.
Гипоплазия зрительного нерва впервые была описана британским офтальмологом В. Ньюменом в 1864 году. Заболевание диагностируют у 50% детей с диагнозом фетального алкогольного синдрома. Согласно статистическим данным, в возрасте от 5 до 15 лет 5,9% от всех случаев слепоты обусловлены этой аномалией развития глаза. Около 90% детей с этой патологией страдают страбизмом или нистагмом. У 46-53% больных помимо недоразвития оптических волокон диагностируют агенезию мозолистого тела и прозрачной перегородки. У 12-45% пациентов удается выявить ряд мальформаций центральной нервной системы. Заболевание с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола.
Причины гипоплазии зрительного нерва
Иногда при недоразвитии оптических волокон обнаруживается мутация гена РАХ6 в локусе 11р13, которая обычно сочетается с помутнением хрусталика и аниридией. Установлен аутосомно-доминантный тип наследования. К пусковым факторам относятся:
- Воздействие тератогенных факторов. Экспериментальным путем было доказано, что прием спиртных напитков, потребление наркотических средств (кокаин) и курение в период беременности достоверно повышает вероятность возникновения заболевания.
- Метаболические расстройства. Патологию часто диагностируют у детей, рожденных от матерей с сахарным диабетом 1 типа, гипотиреозом в анамнезе.
- Влияние лекарственных средств. Поражение оптических нервных волокон у плода вызывает прием матерью фенобарбитала, антидепрессантов, хинина во время беременности.
- Внутриутробные инфекции. Развитие болезни часто провоцирует инфицирование плода цитомегаловирусом, герпетической инфекцией.
Патогенетический механизм напрямую связан с нарушением деления ганглиозных клеток внутренней оболочки глаза на 4-6 неделе эмбриогенеза. Амакриновые и горизонтальные клетки не поражаются. Согласно другой патогенетической теории, заболевание вызвано феноменом аксональной регрессии на 16-31 гестационной неделе. При сочетании болезни с другими аномалиями развития головного мозга ведущая роль в формировании дефектов отводится ретроградной дегенерации, обусловленной преобладанием энцефалокластических процессов. Нарушение дифференциации структур полушарий и оптических волокон зачастую связано с патологией регуляторных процессов. Механическая теория базируется на компрессии зрительного пути злокачественным новообразованием, организовавшимся экссудатом, сгустками крови.
Симптомы гипоплазии зрительного нерва
В случае тяжелого течения первые клинические проявления родители наблюдают уже в период новорожденности. У детей рано развивается косоглазие, нистагм, нарушение ориентации в пространстве. В старшем возрасте пациенты предъявляют жалобы на двоение перед глазами, головокружение, затруднения при фиксации взгляда, которые проявляются мелкоразмашистыми движениями. Симптоматика усиливается при волнении, усталости, в стрессовых ситуациях. При длительной концентрации взгляда возникает головная боль, затуманивание зрения, повышенная утомляемость. Нарушение остроты зрения варьирует от незначительного снижения до полной слепоты.
Патология может иметь одно- или двухсторонний характер. При односторонней или асимметричной форме нарушается бинокулярное зрение. При закрытии больного глаза симптомы исчезают. Часто дети пытаются ограничить участие пораженного глазного яблока в акте зрения. С целью компенсировать зрительную дисфункцию пациенты наклоняют голову под углом наиболее четкого видения. Для двухсторонней формы характерна девиация глаза, которая проявляется постоянным отклонением глазных яблок в определенную сторону. При этом создается впечатление, что человек всегда смотрит в одном направлении. У большинства пациентов выявляется афферентный зрачковый дефект. Из-за несимметричного положения радужной оболочки и зрачка часто наблюдаются затруднения адаптации в социуме.
Гипоплазия зрительного нерва часто осложняется выраженным снижением зрения вплоть по амавроза. Пациенты с данной патологией в анамнезе более склонны к присоединению инфекционных и воспалительных заболеваний глаз (пан- и эндофтальм, склерит), что связано с нарушением регионального кровоснабжения и трофики. Как правило, вторичное вовлечение в патологический процесс сетчатой оболочки и увеального тракта ведет к развитию ретинита, переднего и заднего увеита. При сопутствующем поражении оптических трактов возникает гемианопсия. Заболевание нередко сочетается со злокачественными новообразованиями головного мозга (супраселлярные опухоли, тератома).
Для постановки диагноза применяют физикальный осмотр и специальное офтальмологическое обследование. При наличии патологии у родителей или близких родственников на 16 неделе внутриутробного развития осуществляют генетический скрининг. В постнатальном периоде диагностика базируется на проведении:
Дополнительно показан расчет отношения расстояния между ДЗН и макулой к диаметру диска, который в норме составляет менее 3. Дифференциальная диагностика проводится с аплазией и атрофией оптического нерва. Характерные офтальмоскопические признаки атрофии - восковый оттенок ДЗН, экскавация его поверхности, сужение и уменьшение числа сосудов сетчатки. При аплазии определяется полное отсутствие диска зрительного нерва на фоне слабо выраженной пигментации внутренней оболочки глазного яблока. Макула не подлежит дифференциации. Визуализируются только сосуды хориоидеи.
Лечение гипоплазии зрительного нерва
Терапия результативна только при раннем проведении лечебных мероприятий. Это связано с тем, что в на первом году жизни пре- и постгеникулярные пути, латеральное коленчатое тело и корковые центры находятся на стадии формирования. Лечение включает в себя:
- Чрескожную электростимуляцию зрительного нерва. Эффективность метода напрямую зависит от исходной остроты зрения. Электростимуляция назначается курсами. В среднем проводится от 3 до 5 курсов.
- Компенсацию глазной депривации. Для компенсации этого явления ребёнку проводят очковую и контактную коррекцию остроты зрения. Профилактика развития амблиопии предполагает использование дозированной окклюзии лучше видящего глаза.
- Лазерную плеоптику. Методика основывается на применении лазерного излучения низкой интенсивности, которое позволяет улучшить микроциркуляцию и метаболические процессы в окружающих тканях, повышает активность ДНК, РНК и ферментов, благотворно влияет на энергетический потенциал клеток и трофические процессы.
Симптоматическая терапия базируется на хирургическом лечении нистагма и страбизма. Оперативные способы коррекции косоглазия используются в возрасте до 5 лет. В зависимости от типа страбизма назначают операции, которые ослабляют или усиливают функции глазодвигательных мышц. Цель лечения при нистагме - формирование позиции относительного покоя путем восстановления физиологического положения мышц. По индивидуальным показаниям осуществляют инъекции ботокса в глазничную полость для уменьшения амплитуды мелкоразмашистых движений глазных яблок. Дополнительно проводят коррекцию нейроэндокринных нарушений (неонатальная гипогликемия, пангипопитуитаризм, вторичный гипотиреоз).
Прогноз определяется степенью выраженности гипоплазии. Незначительный дефект строения зрительного нерва может долгое время оставаться незамеченным. Своевременно начатое лечение приводит к положительным результатам. Специфическая профилактика этой аномалии развития не разработана. Неспецифические превентивные меры сводятся к предупреждению воздействия тератогенных факторов (спиртные напитки, наркотические средства, ионизирующее излучение). При высоком риске возникновения болезни показано проведение перинатальной диагностики и специфической терапии с периода новорожденности.
Потеря зрения по наследству: что важно знать о врожденном амаврозе Лебера
Какие процессы отвечают за нашу способность видеть и как устроен «ген зрения»? Из-за чего возникает болезнь, при которой зрение полностью падает еще в детстве, и по каким признакам можно ее определить? Как живут люди, которым слепота передалась по наследству, и чем медицина может им помочь?
Вместе с информационно-просветительским гуманитарным проектом «12 месяцев» мы продолжаем серию материалов о редких (орфанных) генетических заболеваниях и жизни людей с ними.
Читайте в декабре рассказ о врожденном амаврозе (слепоте) Лебера, который встречается у одного из 33 тысяч человек, а также историю пациента — педагога и радиоведущей Цындымы Бойко.
Что такое врожденный амавроз Лебера и как проявляется это заболевание?
Врожденный амавроз Лебера — это тяжелое наследственное заболевание сетчатки, которое приводит к сильному ухудшению зрения и слепоте. Оно встречается у одного человека из 33 тысяч во всем мире.
Уже на первом году жизни ребенка родители замечают, что младенец не фиксирует взгляд, а его зрачок не реагирует на свет. Среди других симптомов — неконтролируемые ритмичные движения глазных яблок (нистагм), постоянное надавливание на глаза и трение глаз костяшками пальцев (симптом Франческетти).
Врожденный амавроз или слепота (от греческого слова amauros — «темный, слепой») Лебера — это генетическое заболевание, то есть его причина — неправильная работа генов. Оно составляет более 5% от всех унаследованных заболеваний сетчатки: известно, что с ним родились около 20% слепых детей, обучающихся в специализированных образовательных учреждениях.
Как наука узнала, что потеря зрения передается по наследству?
В 1869 году немецкий офтальмолог Теодор Лебер впервые выявил необычную и тяжелую форму потери зрения у ребенка. Чуть позже, наблюдая за детьми в школе для незрячих, он заметил, что заболевание имеет «кровное родство» — так появилась его статья, в которой врач рассуждал о том, что слепота передается по наследству.
Предположения Лебера впоследствии подтвердились, а описанные им случаи атрофии зрительных нервов разошлись на два самостоятельных заболевания — с разными генетическими причинами возникновения, типом наследования, клиническими проявлениями и методами лечения. Это — наследственная оптическая нейропатия Лебера (Leber hereditary optic neuropathy, LHON) и амавроз зрительного нерва Лебера (Leber congenital amaurosis, LCA).
В 1957 году шведский психиатр Карл-Генри Альстрём предположил, что описанная Лебером слепота наследуется аутосомно-рецессивно.
То есть ген с ошибкой унаследован от обоих родителей, и половая принадлежность здесь не при чем — этот ген расположен не в половых хромосомах (не в X, и не в У). Просто мужчина и женщина оказались его носителями, причем клинические признаки заболевания у них, вероятно, отсутствовали.
Риск, что ребенок такой пары родится с наследственным заболеванием, например, амаврозом Лебера, составляет 25%.
Схема аутосомно-рецессивного типа наследования врожденного амавроза Лебера
В 1992 году Олаф Рисс с коллегами подтвердили аутосомно-рецессивный характер наследования заболевания, проанализировав 23 семьи, в которых встречался амавроз Лебера. В 1995 году Аньес Камузат с коллегами обнаружили на 17 хромосоме ген, ассоциированный с развитием слепоты, — они обозначили его как LCА1.
Врожденный амавроз Лебера — это группа заболеваний?
На сегодняшний день известно как минимум 400 мутаций в 25 генах, приводящих к врожденому амаврозу Лебера. Эти генетические ошибки обнаруживаются у 70-80% пациентов — у части пациентов с клинической картиной и офтальмологическими признаками этого заболевания так и не удается найти мутацию.
Выделяют 19 типов амавроза Лебера — по типу обнаруженной мутации. Каждому типу присваиваются порядковые номера — от LCA1 до LCA19. Наиболее распространенный (5-10% всех случаев), хорошо изученный с молекулярной точки зрения и имеющий генетическую терапию — это второй тип — LCA2. При этом типе происходит мутация в гене RPE65.
Как ошибки в гене влияют на зрение?
Основной механизм возникновения заболевания можно объяснить тем, что в особых светочувствительных клетках глаза — палочках и колбочках, которые преобразуют световой импульс в нервный сигнал, воспринимаемый головным мозгом, происходит нарушение зрительного цикла. При мутациях эти светочувствительные клетки погибают и перестают преобразовать сигнал, что ведет к прогрессирующей потере зрения.
Лучше всего такой патогенетический механизм изучен при мутации в гене RPE65. При этой мутации есть дефицит или полностью отсутствует фермент, который поддерживает зрительный цикл.
Без фермента разрывается цепочка последовательных химических реакций, необходимых для перевода светового импульса в «зрительную картинку», и чем меньше этого фермента, тем хуже становится зрение.
Можно ли вылечить врожденную слепоту?
Современная диагностика врожденного амавроза Лебера основана на стандартных офтальмологических методах обследования — это клинический осмотр, визометрия, авторефрактометрия. Также необходимы специальные методы — электрофизиологическое исследование, исследование полей зрения и применение оптической когеретной томографии.
Также врачу необходимо собрать подробный анамнез, узнать семейную историю заболевания и провести генетическое тестирование. Зачем оно нужно?
Генная терапия — это единственный метод лечения, который влияет на причину заболевания. До ее появления все лечение сводилось к поддерживающим методам — применению витаминов и препаратов, влияющих на кровоснабжение глаз, но они лишь слегка замедляли неизбежное — потерю зрения.
Как работает первый и единственный препарат против поломки гена, ответственного за слепоту?
В 2017 году одно из самых влиятельных агентств в мире — управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (Food and Drug Administration, FDA) — одобрило первый в мире препарат для лечения наследственных заболеваний сетчатки — Luxturna (Люкстурна). Он предназначен для людей с мутацией в гене RPE65 ( о нем мы говорили чуть выше).
Как работает Люкстурна? Под сетчатку каждого глаза проводится инъекция нормальной «рабочей» копии гена RPE65. Эта манипуляция позволяет доставить нужный ген непосредственно в клетки сетчатки глаза. Для такой доставки используется специальный курьер — природный адено-ассоциированный вирус, его называют вектором (Adeno-associated dependoparvovirus, AAV). Доставленный ген начинает производить фермент, необходимый для зрительного цикла.
Схема генной терапии
Разработка препарата велась с 1995 года. Первые доклинические испытания проводились на собаках, которые имели ранние и тяжелые нарушения зрения и мутацию в обеих копиях гена RPE65. Эти исследования показали, что вводимая генно-инженерная конструкция не токсична, приводит к значительному улучшению зрения и останавливает гибель светочувствительных клеток. Дальше — на следующей фазе — клинические исследования проводились уже на людях.
Всем ли подойдет генная терапия?
Обязательное условие для терапии — это сохранность фоторецепторов (светочувствительных клеток), так как Люкстурна не может заново «построить» новые палочки и колбочки — препарат может только поддерживать зрительный цикл в сохранившихся клетках. Есть и побочные эффекты — боль и отечность глаз, катаракта и повышение внутриглазного давления.
Один из участников клинических исследований — старшеклассник Кристиан Гуардино — так описывал свое состояние после лечения: «Моя жизнь намного улучшилась», а его мать Бет Гуардино дополнила: «Теперь он может выходить на улицу в сумерки, чего не мог раньше, и он впервые увидел звезды. И он может читать мое выражение лица и знать, счастлива я или нет».
В 2016 году в России появилась межрегиональная общественная организация — «Чтобы видеть». Ее цель — помочь детям и взрослым с различными наследственными заболеваниями сетчатки, приводящими к сильному ухудшению зрения вплоть до его полной потери.
На портале представлена информация о заболеваниях, возможностях их диагностики и терапии, устройстве быта и вспомогательных средствах, которые могут облегчить жизнь слабовидящим людям.
Читайте также: