Синдром дизрафии - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 03.02.2025

Синдром Драве - это детская эпилептическая энцефалопатия наследственного характера, которая проявляется эпилептиформными приступами и приводит к когнитивным нарушениям. Ранее данный синдром носил название “тяжёлая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста” (Severe myoclonic epilepsy of infancy)”.

Синдромом Драве в два раза чаще болеют девочки, нежели мальчики и примерно у трети больных эпилепсией болели родственники. Заболевание начинает проявлять себя в первый год жизни, чаще всего в возрасте от 5 до 8 месяцев.

Симптомы синдрома Драве

Заболевание характеризуется большим количеством разнообразных приступов:

миоклонические (односторонние или генерализованные);
генерализованные судорожные приступы;
фокальные длительные приступы;
фебрильные приступы и иные.

Как правило, до 5 месяцев ребёнок неврологически полностью здоров и родители не замечают каких-либо отклонений. Первые эпилептические приступы, в большинстве случаев, проявляются на фоне поднятия высокой температуры.

Помимо судорог, у детей с синдромом проявляются следующие симптомы:

проблемы с моторикой;
тремор;
неправильные движения глаз;
дизартрия;
атаксия (нарушение координации ходьбы);
у некоторых детей проявляется гиперактивность, а также проблемы с восприятием услышанного.

У детей с синдромом Драве наблюдаются когнитивные нарушения, касающиеся задержки речевого и интеллектуального развития. Однако, у всех пациентов они выражены по-разному и в разной степени тяжести.

Крайне важно как можно быстрее определить диагноз и назначить эффективное лечение, предотвратить развитие заболевания и дальнейшее нарушение когнитивных функций ребёнка.

Причины

Причина синдрома Драве - это генетическая мутация гена SCN1A. В некоторых случаях причиной может стать несколько других мутаций.

Подробнее о причинах возникновения данного заболевания можно узнать в книге Ури Крамера “Детская эпилепсия от А до Я”.

Лечение синдрома Драве

К сожалению, большинство детей, страдающих данным синдромом, не восприимчивы к медикаментозной терапии (фармакорезистентная эпилепсия). Однако, в некоторых случаях препараты помогают снизить количество приступов. Наиболее эффективными препаратами являются: Депакин (вальпроевая кислота), Фризиум (клобазам), Кеппра и ряд других противоэпилептических препаратов.

Дополнительными мерами при лечении может стать кетогенная диета, а также применение препаратов на основе медицинского каннабиса с высоким содержанием CBD.

Прогноз при синдроме Драве у детей

Синдром Драве является генетическим заболеванием, а потому его невозможно вылечить. Всё лечение, которое назначается при данном заболевании, направлено на уменьшение симптомов и их негативного влияния на организм и качество жизни пациента.

Данное заболевание отличается высоким уровнем смертности, так как дети с синдромом подвержены внезапной смерти во время сна, а также частой травматизации из-за атаксии. Также причиной смерти может стать эпилептический статус (это приступ или ряд повторяющихся приступов, в промежутках между которыми пациент не приходит в сознание, длительностью 30 минут или более).

Хотите узнать больше о синдроме Драве и необходимом вашему ребёнку лечении?

Подробную информацию о синдроме Драве, диагностике и протоколах лечения можно найти в книге профессора Ури Крамера “Детская эпилепсия от А до Я”. Профессор даёт четкие рекомендации родителям на что нужно обратить внимание на том или ином этапе лечения, а также даёт прогноз развития заболевания в будущем.

Хотите знать, что действительно помогает при эпилепсии и как помочь ребёнку жить максимально полноценной жизнью, несмотря на заболевание?

Раз в неделю мы выпускаем видео или статью о лечении эпилепсии. Это БЕСПЛАТНАЯ и ЕДИНСТВЕННАЯ в своем роде электронная рассылка в мире и мы уверены, что в этих выпусках вы найдёте много полезных рекомендаций для себя и своего ребёнка.

Можно ли вылечить эпилепсию у детей?
Переходит ли эпилепсия по наследству?
Помогают ли альтернативные методы лечения контролировать приступы?
Что нельзя делать при эпилепсии?
Сколько должен спать ребёнок с эпилепсией?
Чем опасны приступы эпилепсии во сне?
Как помочь пациенту во время приступа?
Можно ли заниматься спортом?
Может ли эпилепсия привести к проблемам в учебе, задержке развития, проблем с памятью и поведением?

Введите адрес вашей электронной почты и проверьте почту через 5 минут

***Мы ценим вас и ваше доверие. Наша цель - предоставить вам достоверную информацию о лечении эпилепсии, а также постараться помочь вам или вашим детям жить с этим тяжелым заболеванием. Ни при каких обстоятельствах ваши данные не будут переданы и проданы третьим лицам. Как и вы, мы не любим получать бесполезную почту или рекламу, и постараемся оправдать ваше доверие.

Читайте книгу детского эпилептолога профессора Ури Крамера «Детская эпилепсия от А до Я»

Узнайте, как помочь ребёнку жить максимально возможной полноценной жизнью, несмотря на эпилепсию. Автор - известный детский эпилептолог профессор Ури Крамер. Издательство: клиника «Мигдаль Медикал» (Израиль, 2022)

Книга написана простым языком для мам и пап, полна практических советов и рекомендаций эксперта-эпилептолога с мировым именем.

В книге профессора Крамера вы найдёте ответы на многие ваши вопросы об эпилепсии у детей, начиная с видов приступов, правильной диагностики, эффективных методов лечения, и заканчивая практическими советами о том, как повысить качество жизни вашего ребёнка и подготовить его к самостоятельной взрослой жизни.

Синдром Туретта - симптомы и лечение

Что такое синдром Туретта? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Диордиева Максима Борисовича, психиатра со стажем в 8 лет.

Над статьей доктора Диордиева Максима Борисовича работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Владимир Вожжов и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Туретта (Tourette's syndrome) — это заболевание нервной системы, при котором возникают множественные двигательные и вокальные тики. Для постановки диагноза они должны присутствовать дольше года.

Впервые заболевание, похожее на синдром Туретта, было описано в 1486 году в книге «Молот ведьм». Там упоминался священник с моторными и вокальными тиками, считавшийся одержимым. В конце XIX века симптомы заболевания на примере нескольких пациентов описал вместе с коллегами французский невролог Жорж Жиль де ла Туретт, в честь которого и назван синдром [1] .

Обычно синдром Туретта проявляется уже в детстве, но часто заболевание выявляют поздно или не диагностируют вовсе, так как родители не обращают на тики должного внимания. Из-за этого маленькие пациенты не получают своевременной помощи и могут страдать не только от самих тиков, но и от психологических проблем, связанных с заболеванием. В Европе от возникновения первых симптомов синдрома Туретта до постановки диагноза проходит в среднем более 5 лет [2] .

Распространённость синдрома Туретта

Синдром Туретта очень распространён — он встречается примерно у 10 из 1000 детей. В России его диагностируют у 8 человек на 10 000 населения, им могут страдать до 5 % школьников [3] . Мужчины болеют чаще, чем женщины: соотношение между ними составляет примерно 3 к 1.

Причины синдрома Туретта

Синдром Туретта — это генетическое расстройство, которое передаётся от родителей. Однако точный механизм наследования и ген, ответственный за болезнь, не известны. Риск передачи заболевания ребёнку составляет около 50 %. В прошлом, в начале XX века, тики считались следствием психотравм, но современная медицина это отвергает, так как такое предположение не удалось доказать [4] . Психосоциальные факторы и аутоиммунные заболевания не являются причиной синдрома Туретта, но могут влиять на тяжесть течения болезни.

Существует теория, что недостаток магния в организме и связанные с ним нарушения обмена веществ могут влиять на развитие синдрома Туретта. Косвенным доказательством этого служит то, что препараты с некоторыми соединениями магния могут улучшать состояние больных. Однако большие исследования на эту тему не проводились [5] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Туретта

Синдром Туретта проявляется тиками — быстрыми, внезапными, повторяющимися навязчивыми движениями или произнесением звуков. Чаще всего они возникают у мальчиков в возрасте от 4 до 11 лет. Тяжесть тиков доходит до пика примерно в 10-12 лет и ослабляется в подростковом возрасте. Большинство тиков исчезают спонтанно, но примерно у 1 % детей они сохраняются во взрослой жизни [7] .

Выделяют две основные группы тиков:

Моторные тики — это непроизвольные движения частей тела. Самый распространённый из них — усиленное моргание. Также могут возникать подпрыгивания, постукивания по себе, развороты и повороты тела, гримасы, плевки, нецензурная жестикуляция и повторения чужих движений (копропраксия и эхопраксия).
Вокальные, или звуковые, тики — это навязчивое произношение звуков, реже слов. Может проявляться кашлем, покашливанием, кряхтением. Иногда таких детей ошибочно лечат от бронхитов, трахеитов и бронхиальной астмы. Синдром Туретта часто ассоциируется с копролалией — внезапным высказыванием нецензурных фраз или слов, которое зачастую сопровождается копропраксией. Однако копролалия возникает только у 10 % пациентов [6] . Помимо копролалии, они могут повторять чужие слова, собственное слово или фразу (эхолалия и палилалия).

При синдроме Туретта моторные тики обязательно сочетаются с вокальными. Если присутствуют моторные тики, но нет вокальных, то стоит заподозрить другие заболевания: органическое поражение головного мозга, эпилепсию, синдром дефицита внимания (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

У многих детей и подростков с синдромом Туретта также отмечается СДВГ, ОКР, повышенная агрессивность, тревожность и склонность к депрессиям.

При синдроме Туретта интеллектуальные способности не нарушаются. Дети с этим заболеванием могут сильно расстраиваться от подшучиваний своих сверстников. При эмоциональном напряжении, вызванном пристальным вниманием или насмешками окружающих, тики могут усиливаться.

Форма тиков при синдроме Туретта может меняться в течение суток или недели, например от лёгких единичных моторных тиков утром или в начале недели до сложных и множественных по вечерам или под конец учебной недели. Видимо, их выраженность зависит в том числе от психоэмоциональных нагрузок.

Иногда дети пытаются сдерживать тики, но такой контроль возможен лишь в некоторой степени. Когда ребёнок старается подавить тики, симптомы могут усилиться. Попытка сдержать тик вызывает выраженный дискомфорт, из-за чего возрастает тревога — тикозные движения, наоборот, немного успокаивают. Из-за стресса, тревожных состояний и усталости тики могут учащаться и усиливаться.

Патогенез синдрома Туретта

Патогенез синдрома Туретта до конца не изучен. Известно лишь, что расстройство вызвано генетическими причинами. Скорее всего, при определённых генетических факторах нарушается работа нейромедиаторных систем в подкорковых образованиях и лобной коре.

Помимо генетических факторов, в патогенезе может участвовать и органическое повреждение головного мозга, например при патологии беременности и родов, черепно-мозговых травмах или нейроинфекциях.

Основная роль в патогенезе заболевания, вероятно, принадлежит дисфункции лобных долей. Считается, что большую роль в развитии синдрома Туретта играет правая лобно-височная область, сенсомоторные отделы орбитофронтальной коры, моторная область, базальные ганглии и поясная извилина. Также важное значение имеют нарушения в кортико-стрио-таламо-кортикальном контуре — нейронных цепях, связывающих кору, базальные ганглии и таламус.

Нарушения в работе этих структур также характерны для детей с ОКР и СДВГ — эти заболевания часто сопутствуют синдрому Туретта. Даже известны генетически связанные с синдромом Туретта формы ОКР (преимущественно ОКР с навязчивыми действиями — F42.1).

Предположительно, при синдроме Туретта нарушается работа дофаминергической системы. Изменения, вероятно, затрагивают серотонин-, норадреналин-, глутамат-, холин-, ГАМКергическую и опиоидную системы. Косвенно на связь синдрома Туретта с дофамином указывает то, что тики уменьшаются при лечении препаратами, которые воздействуют на передачу нервного импульса, вызванную дофамином ( например, путём блокады постсинаптических D2-рецепторов) [2] .

Классификация и стадии развития синдрома Туретта

Синдром Туретта — это разновидность хронических тиковых (или тикозных) нарушений. В Международной классификации болезней (МКБ-10) заболевание кодируется как F95.2 Комбинированные голосовые и множественные двигательные тики.

В следующей Международной классификации болезней (МКБ-11) тики и синдром Туретта из психических расстройств перенесены в неврологические [1] .

Согласно классификации Американской психиатрической ассоциации (DSM-IV), тики подразделяются на следующие группы:

по виду — двигательные или голосовые;
по продолжительности — преходящие или хронические.

Преходящее тиковое расстройство — это множественные двигательные, голосовые или тики обоих видов, которые длятся от 1 до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства присутствуют больше года. Они могут быть одиночными или множественными, двигательными или голосовыми, но не оба вида сразу. Синдром Туретта относится к хроническому тиковому расстройству. Для постановки диагноза необходимо, чтобы множественные двигательные тики и хотя бы один голосовой тик наблюдались более года.

Стадии синдрома Туретта не выделяют. Но обычно расстройство начинается с преходящих двигательных тиков, как правило подёргивания лица, которые длятся до года. Часто это гримасничание, затем покашливание и шипение. Постепенно тики распространяются на руки, ноги и мышцы шеи. Затем, обычно через год, присоединяются вокальные тики, которые осложняют картину болезни.

Осложнения синдрома Туретта

Синдром Туретта может сопровождаться депрессией, тревожным расстройством, ОКР и СДВГ, что осложняет прогноз. Депрессия возникает из-за того, что детей с этим синдромом часто обижают и унижают. В результате у них формируется чувство одиночества и может развиться аутоагрессия, вплоть до попытки суицида. Поэтому важно не оставлять ребёнка один на один с этим расстройством: ему особенно необходима поддержка родителей и друзей.

При симптоме копролалии дети выкрикивают нецензурную брань, из-за чего могут подвергаться агрессии со стороны окружающих. Поэтому для таких пациентов очень важно организовать правильную социальную среду [7] .

Диагностика синдрома Туретта

Синдром Туретта диагностирует врач-психиатр или невролог, основываясь на наблюдении и сборе сведений об истории болезни, условиях жизни и перенесённых заболеваниях. Сейчас разрабатываются генетические карты, которые позволят с самого рождения определять совокупность генов, характерных для синдрома Туретта, но пока этот метод недоступен.

Чтобы установить диагноз «синдром Туретта», состояние должно соответствовать следующим критериям:

присутствуют множественные двигательные тики и как минимум один голосовой тик;
тики возникают много раз в день, почти ежедневно;
расстройство длится более года, но необязательно непрерывно, ремиссии продолжаются меньше двух месяцев;
симптомы появились в возрасте до 18 лет [8] .

Очень важно отличать тики при синдроме Туретта от вторичных тиков, которые появились на фоне инфекций или черепно-мозговых травм при беременности, родах или в раннем детстве. Их различают только на основе анамнеза и физикального обследования. Другие методы, например магнитно-резонансная томография и анализы крови, для диагностики синдрома Туретта не используются.

Лечение синдрома Туретта

Перед врачом всегда стоит выбор — назначать ли препараты при синдроме Туретта. При этом важно ориентироваться на состояние пациента, так как более чем в половине случаев симптомы исчезают без приёма медикаментов.

Психологическая помощь

Если тики не мешают человеку общаться, учиться и работать, то, скорее всего, принимать препараты не нужно. В такой ситуации будет полезно психологическое консультирование ребёнка и родителей. Важно рассказать родителям, что от ребёнка ни в коем случае нельзя требовать, чтобы он перестал кашлять и гримасничать, — это только усилит эмоциональное напряжение и, соответственно, тики.

В зарубежных странах, особенно в США, хорошо зарекомендовал себя метод под названием «Habit reversal training», т. е. тренировка отмены привычки [10] . Пациента учат отслеживать ощущение, предшествующее тикам, и пытаться заменить их на более приемлемые действия. Метод не избавляет от тиков, но заметно уменьшает их проявления.

Также для коррекции поведения используется когнитивно-поведенческая психотерапия [12] .

Медикаментозное лечение

Для лечения синдрома Туретта могут применяться антипсихотики (нейролептики) в невысоких дозировках, которые воздействуют на дофаминэргическую активность. Наиболее эффективны Арипипразол, Рисперидон и Галоперидол. Из них лучше всего переносится Арипипразол. Однако в российских инструкциях по лечению синдрома Туретта это лекарство не упоминается, хотя в США оно одобрено Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) и активно используется в терапии. В России назначают Галоперидол и Рисперидон, а также ряд ноотропов (чаще всего гопантеновую и аминофенилмасляную кислоту) без достаточной доказательной базы.

Есть данные об эффективности Клонидина, но этот препарат опасен при передозировке. Среди возможных побочных эффектов — коллаптоидные состояния, т. е. резкое падение артериального давления, которое может привести к развитию обморока.

Существуют не подтверждённые данные об эффективности инъекции ботулотоксина в мышцы лица.

При возникновении сопутствующих заболеваний, таких как тревожно-депрессивное расстройство и ОКР, применяются селективные ингибиторы обратного захвата серотонина: Сертралин, Пароксетин, Эсциталопрам. При выраженной агрессии, направленной на себя или окружающих, назначаются нормотимики (препараты лития и другие) [12] .

Транскраниальная магнитная стимуляция

В настоящее время изучается влияние транскраниальной магнитной стимуляции на синдром Туретта как у детей, так и у взрослых, но пока недостаточно данных об эффективности этого метода [11] .

Нейрохирургическое лечение

При тяжёлом течении заболевания и выраженной устойчивости к медикаментам может применяться нейрохирургический подход — глубокая стимуляция подкорковых структур головного мозга (бледного шара и таламуса). Её используют для взрослых пациентов.

Прогноз. Профилактика

Прогноз благоприятнее и заболевание чаще заканчивается ремиссией или выздоровлением, если тики появились в возрасте до 7 лет.

Синдром Туретта часто вызывает у людей страх и ассоциации, что эта особенность мешает нормально общаться с другими. Но если грамотно подойти к терапии и исключить провоцирующие факторы, расстройство может протекать вполне благоприятно. Примером служит певица Билли Айлиш. Из-за тяжести заболевания она не ходила в школу и обучалась дома. Это не помешало певице в 2019 году записать сингл, завоевавший первые места в мировых хит-парадах, а в 2021 году войти в список 100 наиболее влиятельных людей года по версии журнала Time. Также синдромом Туретта, предположительно, страдал Вольфганг Моцарт [13] .

Синдром Туретта — это генетическое заболевание, поэтому предупредить его развитие нельзя. Однако если своевременно обратиться к врачу, можно снизить тяжесть болезни и предотвратить развитие депрессии, аутоагрессии и обсессивно-компульсивного расстройства.

При сильных тиках, не поддающихся лечению и мешающих общаться, учиться или работать, пациент может пройти медико-социальную экспертизу: специалисты оценят тяжесть состояния и, при необходимости, определят группу инвалидности.

Чаще всего лечение Туретта требуется в детском возрасте, ведь недуг проявляет себя достаточно рано. Однако оперативная медицинская помощь дает хорошие результаты. Болезнь Туретта - это генетическое заболевание, для которого характерными симптомами являются тики (двигательные и голосовые), возникающие в следствии неправильной работы некоторых элементов нервной системы.

ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА ТУРЕТТА ДОСТУПНО В ФИЛИАЛАХ:

Причины возникновения и факторы риска

Лечение Туретта осложняется тем фактом, что это генетическое заболевание, а значит полное выздоровление невозможно. Благо современные лекарственные препараты и терапевтические методики позволяют практически полностью купировать симптомы и дарят больному шанс на полноценную жизнь в обществе.

Современное лечение синдрома Туретта базируется на том, что данное заболевание вызывает не одну мутацию в каком-то конкретном гене, а сразу несколько нарушений, поэтому принято говорить об архитектуре заболевания. Разнообразные мутации в геноме влияют на то, как именно болезнь проявляет себя.

К дополнительным факторам риска, которые способны спровоцировать симптомы недуга и приведут к необходимости назначить лечение Туретта, относят:

черепно-мозговые травмы;
стрессовые ситуация (испуг, поход в детский сад или школу, просмотр страшного фильма);
умственные перегрузки;
инфекции (стрептококковая, респираторно-вирусная);
продолжительные занятия на компьютере.

Все эти события могут спровоцировать болезнь, если у человека есть мутации в геноме. По статистике, вероятность наследственной передачи болезни равна 60%, это означает, что если лечение Туретта необходимо было родителю, то в 6 из 10 случаев оно также понадобится его детям.

Синдром Туретта: симптоматика

Лечение синдрома Жиль де ля Туретта необходимо начинать с определения симптомов. Ведь от их типа, частоты проявления зависит и курс лечения. К симптомам относят следующие состояния:

моторные тики. Неподконтрольные воли человека движения группы мышц, как правило, лица и головы;
вокальные тики. Произнесение странных звуков, слов, нецензурных выражений.

Существует классификация симптомов по различным признакам:

Кроме того, лечение болезни Туретта может сопровождаться следующими проявлениями:

копролалия - спонтанное высказывание запрещенных слов или фраз. Чаще всего возникает в подростковом возрасте, однако со временем заменяется другими симптомами;
копропраксией - неприемлемая жестикуляция;
эхолалия - передразнивание, повторение слов, которые произносят другие люди;
палилалия - постоянное повторение собственного слова;
эхопраксия - имитация чужих движений.

Однако большинство этих проявлений встречаются достаточно редко, и основными симптомами, при которых назначается лечение Туретта, являются моторные и вокальные тики. Непосредственно перед их началом больной, как правило, испытывает сильное возбуждение, которое они сами характеризуют как нарастающую напряженность, дискомфорт, который необходимо облегчить, высвободить.

Лечение синдрома Туретта у детей

Лечение синдрома Туретта в раннем возрасте требует со стороны врача внимательности и обходительности. Симптомы болезни зачастую влияют на отношения ребенка с окружающими, что негативно сказывается на его психологическом развитии.

Лечение Туретта в детском и подростковом возрасте осуществляется тремя способами:

поведенческая психотерапия. Главная задача - научить ребенка правильно воспринимать свое заболевание. Поднимается его самооценка, проводится работа по устранению чувства ущербности. Делается это с помощью медитативных техник, благодаря которым уменьшается частота тиков, а в некоторых случаях даже предотвращается их появление. Лечение синдрома Туретта в России является новинкой, но уже показывает хорошие результаты;
игровая терапия. Специально разработанные игры, творческие занятия, арт-терапия способствуют улучшению психического состояния маленького пациента. Посредством игры проводится социальная адаптация ребенка, что позволяет избежать появления дополнительных психологических проблем (депрессии, замкнутости, тревоги). Лечение Туретта в сочетании с игрой на духовых музыкальных инструментах и умеренным занятием спорта показывает положительную динамику;
медикаментозное лечение. Применяется лишь в исключительных случаях, когда наступает острое состояние или появляются другие психические расстройства. Однако подобные состояния возникают крайне редко, поэтому столь сильнодействующие лекарства, тем более в раннем возрасте, назначаются в исключительных случаях.

Диагностика заболевания

Лечение синдрома Туретта назначается исключительно врачом. Постановка диагноза осуществляется на основании истории болезни, симптомах. К сожалению, универсального теста для диагностики заболевания не существует, поэтому в ряде случаев может быть назначена электроэнцефалограмма (ЭЭГ) или компьютерная томография. Также необходимо сдать анализ крови, чтобы исключить другие болезни.

Кроме того, поскольку еще целый ряд заболеваний может быть связан с данным синдромом, могут потребоваться дополнительные исследования. Чаще всего проверяют на синдром дефицита внимания с гиперактивностью, депрессию, а также обсессивно-компульсивное расстройство.

Лечение заболевания в старшем возрасте

Как правило, с возрастом болезнь становится менее активной и проявляет себя слабее, поэтому лечение синдрома Туретта у взрослых встречается достаточно редко. Однако лучше не затягивать и приступить к лечению при появлении первых симптомов, ведь продолжительные моторные тики существенно ухудшают социализацию ребенка, способствуют развитию комплексов неполноценности и могут привести к появлению дополнительных проблем психологического характера.

Лечение Туретта в СПб

Медицинский центр «Династия» - это сеть современных клиник в трех районах Санкт-Петербурга и городе Всеволожске. Лечение Жиль де ля Туретта - одно из направлений нашей работы, для которой созданы все необходимые условия.

Синдром Жиля де ла Туретта

Впервые описал заболевание в 1885 году Жиль де ла Туретт (Gilles de la Tourette), работавший в парижской клинике под руководством учителя Зигмунда Фрейда, врача-психиатра Жана-Мартена Шарко. Бытующие в наше время представления о нем были сформированы благодаря исследованиям экспертов в области психиатрии Артуру и Элейн Шапиро.

Причины появления

Главные «виновники», которые отвечают за синдром Жиля де ла Туретта - гены. Они точно пока не установлены, но если таковые имеются в организме, то существует риск развития данной болезни. Часто родители страдающего синдромом ребенка, отвечая на вопросы специалиста о здоровье членов семьи, с удивлением понимают, что похожие симптомы были у них или у родственников, просто тогда болезнь не была диагностирована.

Кроме наследственной природы, развитие синдрома может быть спровоцировано следующими факторами:

Будущая мать пила алкоголь, много кофе и курила во время беременности. Также возможно у нее был серьезный токсикоз, стресс.
Родился ребенок с малым весом, имел повреждения мозга.
При родах недоставало кислорода.
У новорожденного наличествовали аномальные результаты по шкале Апгар.
Стрептококковая инфекция.

Синдром Туретта: симптомы

Вокальные и моторные тики у детей, страдающих данным заболеванием, могут быть как шаблонными, так и уникальными, простыми и сложными. Они проходят приступообразно и множественно в течение дня, ежедневно или с перерывами. Голосовые и двигательные тики бывают одновременно и по отдельности, их частота, количество и сложность постоянно меняется. Они могут обостряться при стрессе, возникать в процессе сна, подавляться произвольно.

Голосовые тики обладают взрывчатой вокализацией, иногда звучат непристойные слова и целые фразы, что получило название «копроламия». Это может сопровождаться и соответствующими неприличными жестами, и такое явление тоже имеет свое наименование «копропраксия». Такое, к счастью, встречаются у небольшого количества больных.

Важно знать следующее:

наличие тиков не оказывает влияние на умственное развитие ребенка и не свидетельствует о низком интеллекте;
тики не связаны с энцефалитами, двигательными расстройствами, интоксикациями;
ребенок быстрее справится с синдромом, если его будут поддерживать в семье, школе и в обществе;
самые тяжелые тики не являются явным индикатором умения ребенка справляться с разными ситуациями и качеством учебы в школе.

Следует также понимать, что не все тики - признак синдрома.

Детская болезнь в жизни взрослых

Раньше синдром Жиля де ла Туретта считался странным и достаточно редким заболеванием. Страдающих им людей называли бесноватыми, ассоциировались они с выкрикиванием ругательств и нецензурных слов.

В наше время данная болезнь встречается часто, но диагностировать ее тяжело, потому что, в основном, протекает она в легкой форме. Первые симптомы появляются у детей 4-8 лет, но иногда может быть и позже. Частота тиков и их интенсивность с возрастом меняется и к 18 годам должна исчезнуть. Половина больных вступает «во взрослость» уже полностью избавившись от этого синдрома, а другой ничего не остается делать, кроме как на всей протяжении жизни как-то с ней сосуществовать. Полный синдром Туретта, то есть его тяжелая форма, бывает крайне редко.

Легкая степень данной болезни была у писателя Сэмюэля Джонсона, анализ исторических документов доказывает ее наличие у императоров Клавдия, Петра Первого, Наполеона, драматурга Мольера, композитора Моцарта.

Сейчас демонстрируют синдром Туретта известные люди, среди которых есть два знаменитейших футболиста. Скорее всего, нет такого человека, который бы не знал футболиста Дэвида Бекхэма. Он часто без повода выкрикивает бранные слова, ничего не в состоянии с этим поделать. Такая же проблема имеется и у другого футболиста - вратаря Тима Хаварда, у которого время от времени руки двигаются помимо его желания. Однако такая проблема не мешает ему поставить рекорд - у него самое большое количество «сухих» матчей в Англии.

Лечение обязательно

Родители должны понимать, что синдром Туретта - болезнь, на которую нельзя не обращать внимание. Лечения не требует только самая легкая форма заболевания. Но у большого количества больных синдром Туретта сочетается с СГДВ, агрессивностью, тревожностью. У детей могут возникнуть трудности в обучении, так как даже слабые тики их смущают и не дают сосредоточиться. Это сказывается на качестве жизни и взаимоотношениях с друзьями и одноклассниками. Именно поэтому стоит обратиться к специалисту.

Синдром Туретта лечение предполагает следующее:

психотерапия - поведенческая, рациональная, групповая и индивидуальная, семейная;
тренировка сдерживания - устранение тика ему же подобным, управление им;
прием лекарственных препаратов.

Полное излечение на данный момент невозможно. Рядом с ребенком, имеющим такое заболевание, должны находиться люди, хорошо знающие о синдроме (родители, близкие, воспитатели, учителя), которые создают ему поддерживающую обстановку в доме, детском саду, школе. Окружающие должны привыкнуть к тикам, не заострять на них внимания, и они, как правило, со временем уйдут.

Аутизм

Людям, которые никогда не сталкивались с аутизмом сложно понять, что это такое и как проявляется, часто они не придают большого значения особенностям ребенка до момента, когда начинают сравнивать свое чадо со сверстниками на детской площадке.

А вот родителям, у которых уже имеется один или несколько здоровых детей обнаружить нарушения в поведении и развитии одного из малышей не составит большого труда. Что такое аутизм? Как распознать первые признаки заболевания? Каковы причины развития патологии? Можно ли вылечить аутизм?

Что такое аутизм?

Невозможно дать универсальное и достоверно точное определение аутизма. Это связано с тем, что истинных и единоверных причин развития аутизма среди медицинских исследователей нет. Согласно обобщенному определению, аутизм - это состояние, характеризующееся нарушением неврологического развития, когнитивных функций, влияющее на мышление, восприятие, социальные и коммуникативные навыки, внимание и поведение человека в целом. Но не стоит впадать в панику, если вашему ребенку поставили диагноз аутизм. Данное состояние может протекать не только в тяжелой форме, при легкой форме расстройства аутического спектра человек может практически не отличаться от окружающих, а порой иметь высочайшие и даже гениальные интеллектуальные способности, как например, при редкой форме аутизма - синдроме саванта. Среди выдающихся людей с признаками аутизма стоит отметить Альберта Энштейна, Чарльза Дарвина, Микеланджело, Винсента Ван Гога, Сэра Исаака Ньютона, Донну Вильямс, Дэрил Ханну, Билла Гейтса и многих других. Среди мальчиков аутизм встречается в 3-4 раза чаще, нежели среди девочек. Данный диагноз появился сравнительно недавно в медицине.

История изучения аутизма

Впервые термин autismos (в переводу с греческого autos - сам) использовал швейцарский ученый Эйген Блейлер в 1911 году для обозначения одного из диагностических критериев шизофрении. Синдром раннего детского аутизма впервые был описан в 1943 году американским детским психиатром Лео Каннером, а в 1944 году независимо от него австрийским педиатром и психиатром Гансом Аспергером под названием «аутическая психопатия». Описанный тип расстройства позже прозвали синдромом Аспергера, который был достаточно близок к варианту синдрома, описанного Каннером, но отличался тем, что когнитивные и лингвистические способности у ребенка в целом сохранялись.

Все вышеупомянутые ученные в своих работах описывали характерные признаки, которые наблюдались среди наблюдаемых пациентов: замкнутость, самоизоляция, отстраненность от реальности и погружение в мир внутренних переживаний. Сегодня в медицине говорят не столько об аутизме, сколько о расстройствах аутического спектра (РАС), которые включают в себя синдромы Аспергера, Ретта, Каннера, высокофункциональный аутизм и другие, согласно МКБ-10.

Виды аутистических расстройств

Социальная коммуникация

Отсутствие интереса к общению и социальному взаимодействию
Неспособность говорить и понимать окружающих

Повторяющиеся действия, ограниченные занятия и интересы

Однотипные, повторяющиеся движения
Строгое соблюдение своеобразных ритуалов, порядка и последовательности действий
Ограниченный круг интересов
Гиперчувствительность или наоборот притупленность восприятия внешних раздражителей

Синдром раннего детского аутизма (РДА) или синдром Каннера

Эмоциональная холодность
Неспособность управлять своими эмоциями (приступы внезапной агрессии)
Стремление к одиночеству
Безразличие к близким людям
Отсутствие зрительного контакта (не смотрит в глаза)
Погружение в мир внутренних переживаний
Отсутствие стремления к коммуникации с окружающими
Страх новизны
Испытывает потребность в своего рода ритуалах и проявляет бурную негативную реакцию на любые изменения (в режиме дня, на перестановку мебели, изменение времени прогулок, приемов пищи и тд.)
Привязанность к одной игрушке или ее части
Отсутствие жестикуляции при разговоре
Ребенок не реагирует на свое имя
Не просит о помощи
Нарушение психоречевого развития
Может на протяжении долгого времени ходить по кругу, раскачиваться на месте или выполнять другие однотипные движения.
Примерно у 30% детей наблюдаются эпилептические припадки
Нарушения сна и работы ЖКТ
Низкий уровень умственного развития (умственная отсталость)

Синдром Аспергера

Неустойчивый зрительный контакт. Ребенок старается не смотреть в глаза окружающим или же наоборот его взгляд слишком пристальный.
Необычная манера общения. Своеобразная интонация, безэмоциональная, монотонная, роботоподобная речь, слабая или неуместная жестикуляция, слабовыраженная мимика, непроизвольные звуки, смех.
Узкий и своеобразный круг интересов.
Нестандартное восприятие, понимание себя и окружающих.
Слаборазвитая эмпатия, малыш практически неспособен сочувствовать, сопереживать, понимать чувства других людей, не испытывает привязанности к близким людям, но привязан к дому.
Неуклюжесть, угловатая моторика.
Часто малыш воспринимает все сказанное буквально, не понимая метафор и юмора.
Может испытывать специфические страхи.
Ребенок испытывает трудности при разделении главной и второстепенной информации, внимателен к деталям.
Импульсивность, отсутствие внутренней логики поведения.
Часто отдает предпочтение играм в одиночестве, командный дух отсутствует, близких друзей нет. Не понимает как вести себя в социуме.

Необычная манера речи (монотонная, безинтонационная).
Слабовыраженная мимика, скудность жестов.
Не понимает юмора и скрытого смысла, все воспринимает буквально.
Аутист не считает необходимым смотреть в глаза собеседнику, при замечании может смотреть слишком пристально.
Может казаться грубым и невоспитанным из-за отсутствия интуиции (во время беседы может отвернуться от собеседника и заняться своими делами, пригласить вас на ужин и не прийти и тд.). Может долго и монотонно рассказывать о чем-то, не замечая, что обидел или утомляет собеседников, или внезапно развернуться и уйти, если ему что-то не нравится.
Склонен фокусировать свое внимание на необычном хобби, увлечении или человеке. Потеряв интерес к предмету пристального внимания, он вмиг к нему охладевает и переключается на что-то другое.
Может испытывать специфические страхи.
Они часто неспособны понять, почему человек грустит или расстроен, не могут сопереживать, сочувствовать, думая об этом в одиночестве. При встрече не спрашивает, как у вас дела, и ничего не рассказывает о себе.
Непоколебимость установившихся взглядов и решений, такого человека практически невозможно переубедить никакими доводами.
Отсутствие гибкости. Даже малейшие изменения в графике, планах способны вывести аутиста из равновесия, экспромты способны вызвать сильнейшее психологическое напряжение.
Для человека с синдромом Аспергера критически важно придерживаться установленных правил, структуры действий и привычной рутины, рабочий процесс должен быть структурирован и высокоорганизован. Нарушение заведенного порядка выбивает его из колеи, вызывает панику и аффективные реакции.
Повышенная тактильная чувствительность. Такие люди избегают объятий, похлопываний, прикосновений. Исключением может быть лишь его партнер в отношениях. Также может наблюдаться гиперчувствительность к громким звукам, яркому свету, биркам на одежде и тд.

Синдром Ретта

Непропорциональное развитие тела (голова и конечности значительно меньше туловища).
Нарушение речевого развития. К двум годам малышка может вовсе разучиться говорить.
Во время ходьбы ребенок не может сгибать колени.
Позвоночник искривлен, частые приступы судорог.
Рост замедлен.
Дыхание ребенка поверхностное и частое, нередки случаи внезапной остановки дыхания.
Стереотипные движения.
Утрата интереса к играм.
Нарушение сна, тревожность.

Причины развития аутизма

Генетическая предрасположенность
Наследственность
Нарушения мозговой деятельности
Зачатие ребенка в позднем возрасте
Внутриутробная инфекция в период беременности
Преждевременные роды
Родовые травмы, асфиксия
Токсемия
Плохая экология
Нейроинфекции в постнатальный период жизни ребенка

Отравления парами тяжелых металлов
Тяжелые вирусные инфекции
Аутоиммунные заболевания
Психические травмы
Тяжелые формы депрессий

Может ли вакцинация стать причиной развития аутизма?

Достаточно часто родители отказываются от вакцинации, аргументируя это тем, что вследствие прививки возрастает риск развития аутизма у малыша. Данная теория не имеет научного подтверждения и связана с возрастным фактором. Поскольку расстройства аутистического спектра, как правило, диагностируют в возрасте около трех лет, что совпадает с периодом вакцинации. Научно доказано, что связи между вакцинацией и развитием аутизма нет.

Диагностика аутизма

Нейронные связи в раннем возрасте более гибкие и лучше поддаются терапии, лечение будет более эффективное и менее дорогостоящее. Именно поэтому так важна ранняя диагностика и постановка адекватного диагноза. В диагностике РАС участие принимают несколько специалистов: психиатр, невролог, психолог и педиатр. Детям, находящимся в группе риска (перенесшие родовые травмы, родившиеся преждевременно, плохо набирающие вес) рекомендуется проходить скрининг каждые полгода. В постановке диагноза специалисты в первую очередь основываются на симптоматике. Если вы замечаете какие-либо нарушения или факторы, которые вас тревожат, следует обратиться за консультацией к специалисту. Возможно, эти сигналы не являются признаками аутизма, но своевременная диагностика - залог наиболее результативного лечения. Помимо наличия симптомов доктор собирает полный анамнез заболеваний ребенка, информацию о семье, осмотр, проверяет когнитивные, социальные и языковые навыки, проводит неврологическое обследование, генетическое тестирование.

Лечение аутизма

Поведенческая терапия (АВА-терапия)
Семейная терапия
Образовательные программы
Медикаментозная терапия
Соблюдение диеты
Физиотерапия
Гидротерапия
Трудотерапия
Оксфордский тест
Анималтерапия
Методика одитинга
Аудио-вокальная тренировка

Прогноз

Разнообразие форм аутизма достаточно широко. Легкие формы РАС имеют более благоприятный прогноз, дают реальные надежды на эффективное лечение, успешную социализацию и адаптацию человека с особенностями в обществе. Ранняя диагностика, своевременное лечение, хорошие специалисты и заботливые родители - залог успешной реабилитации ребенка с диагнозом аутизм. Позитивная динамика может наблюдаться при тяжелых формах заболевания и перехода в более легкую, что значительно облегчит жизнь не только аутисту, но и его близким, такое возможно только при условии комплексного подхода к лечению и коррекции.

Читайте также: