Синдром Гренблад-Страндберга (Gronbland-Strandberg) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Skiper
Обновлено: 14.12.2024

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое "Гренблад — Страндберга синдром" в других словарях:

ДАРЬЕ - ГРЕНБЛАД - СТРАНДБЕРГА СИНДРОМ — - то же, что Гренблад - Страндберга синдром … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Гренблад-Страндберга синдром — (Е. Е. Groenblad, род. в 1898 г., шведский офтальмолог; J. V. Strandberg, род. в 1883 г., норвежский дерматолог) см. Псевдоксантома эластическая … Большой медицинский словарь

Псевдоксантома эластическая — I Псевдоксантома эластическая [pseudoxanthoma elasticum, греч. pseudēs ложный + ксактома (греч. xanthos желтый + ōma), синоним: системный эласторексис, синдром Гренблад Страндберга] наследственное системное поражение эластической ткани кожи,… … Медицинская энциклопедия

псевдоксантома эластическая — (pseudoxanthoma elasticum; псевдо + ксантома; син.: Гренблад Страндберга синдром, Турена системный эласторексис, эластома кожи, эласторексис генерализованный) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением образования эластических волокон с … Большой медицинский словарь

ПСЕВДОКСАНТОМА ЭЛАСТИЧЕСКАЯ — мед. Эластическая псевдоксантома наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением образования эластических волокон с поражением кожи, глаз и ССС. Описаны 2 рецессивных и 2 доминантных типа заболевания, различающихся сопутствующими аномалиями … Справочник по болезням

Синдром Гренблад-Страндберга (Gronbland-Strandberg) - синонимы, авторы, клиника

Заболевание обычно развивается в молодом возрасте до 30 лет, нередко у детей.Частота 1:40 000 до 1:160 000.

Этиология и патогенез не выяснены. Заболевание гетерогенно, в большинстве случаев наследуется аутосомно, реже - аутосомно- доминантно.Заболевание развивается вследствие мутации гена АВСС6, расположенного в локусе р 13.1 хромосомы 16.Биохимический дефект неизвестен. Дискутируется вопрос о первичности двух основных морфологических признаков - отложении кальция и дегенеративных изменениях эластических волокон.

Частое нарушение коллагеновых волокон свидетельствует о возможности комплексного расстройства синтетической функции фибробластов в отношении синтеза и секреции эластина и других компонентов матрикса. Эндокринные нарушения, инфекции, в частности токсоплазмоз , травмы, по всей вероятности, играют роль провоцирующих факторов.

Высыпания состоят из мелких желтовато-сероватых папул, располагающихся преимущественно на боковых поверхностях шеи, в подмышечных впадинах, сгибах суставов, на животе, половых органах, реже на других участках тела . Также могут наблюдаются желтоватые папулы на мягком небе, слизистой губ, прямой кишки, влагалища.Сыпь обычно симметрична, группируясь, образует линейные или сетчатые очаги, напоминающие кожу ощипанного цыпленка, особенностью которых является снижение или потеря эластичности кожи, что придает им сходство с cutis laxa. Некоторые элементы в результате компактного расположения формируют бляшки, разделенные бороздами.Субъективными расстройствами не сопровождается. Течение перманентное.

Кровотечение из ЖКТ (кровавая рвота и мелена) - наиболее серьезное, остро развивающееся следствие заболевания. В результате других медленно протекающих структурных изменений могут развиться артериальная гипертензия, окклюзия коронарных артерий, сахарный диабет, дискразия щитовидной железы или эктопический кальциноз.У беременных часты сердечно-сосудистые осложнения, самопроизвольные аборты. Основные причины смерти - инфаркт миокарда и желудочно-кишечное кровотечение.

Cиндром Гренблад- Страндберга

Частый признак - прогрессирующие дистрофические изменения глазного дна, обнаруживаемые в виде так называемых ангиоидных полос у 80 % больных(синдром Гренблад- Страндберга). Ангиоидные полосы хотя и неспецифичны для псевдоксантомы эластической, так как встречаются и при других заболеваниях (в частности, при гиперэластической коже, синдроме Марфана, болезни Педжета, серповидно-клеточной анемии), но нередко оказывают существенную помощь в выявлении заболевания: они могут предшествовать кожным изменениям или быть изолированными поражениями.Результатом поражения сетчатки становится сначала утрата центрального, а затем и периферического поля зрения с развитием полной слепоты.

Перфорирующая эластическая псевдоксантома

Описаны случаи перфорирующей псевдоксантомы эластической, располагающейся преимущественно периумбиликально , возникающей у многорожавших женщин, страдающих ожирением, развитие которой связывают с перерастяжением эластических волокон. Характеризуется гиперпигментированной бляшкой чаще в околопупочной области на поверхости которой видны гиперкератические папулами и(или) узлы с центральной перфорацией.В некоторых случаях отмечается скопление желто-белых папул в виде "булыжной мостовой" с несколькими гиперкератическими перфорированными очагами.Клинически эта форма напоминает эластоз серпигинозный перфорирующий.

При гистологическом исследовании выявляют признаки перфорации, трансэпителиальной элиминации эластических волокон , что может быть единственным проявлением заболевания. Возникает вопрос о взаимоотношении этой формы и эластоза перфорирующего серпигинозного. В качестве дифференциально-диагностического критерия рекомендуется окраска на кальций, отрицательная при эластозе перфорирующем серпигинозном.

Диагноз ставят на основании сетевидных или линейных очагов поражения, образованных желтоватыми узелками, с пониженной эластичностью кожи в них, ассоциированных у многих больных с ангиоидными полосами.

Гистопатология. В средних и нижних отделах дермы обнаруживают скопление измененных эластических волокон. Возможно некоторое уменьшение количества коллагеновых волокон, их утолщение и расщепление .При окраске по методу Коссы эластические волокна предстают в виде завихрений, «нашпигованных» солями кальция.

Дифференцировать псевдоксантому эластическую необходимо от cutis laxa (вялая кожа), синдрома Черногубова - Элерса - Данло, ксантоматоза, а перфорирующий вариант - от эластоза перфорирующего серпигинирующего.

Лечение малоуспешно.Обязательно диспансерное наблюдение, включающее обследование окулистом, терапевтом, невропатологом.Косметические пластические кожные операции; диета с ограничением кальция; симптоматическое лечение (поливитамины, биостимуляторы, антиоксиданты, анаболические гормоны, препараты меди); уход за кожей (кремы с витаминами, коллагеном и эластином).

Синдром Гренблада-Страндберга

Описаны этиология, патогенез, клинические и патоморфологические критерии диагностики синдрома Гренблада - Страндберга и принципы терапии. Приведено собственное наблюдение синдрома Гренблада - Страндберга в виде распространенной эластической псевдоксантомы на коже шеи, подмышечных впадинах и других зонах, ангиоидных полос в зоне мембраны Бруха с поражением артерий нижних конечностей у больной 47 лет.

Ключевые слова

Об авторах

С С Кряжева

Кафедра кожных и венерических болезней (зав. - проф. В. А. Молочков) ФППОВ- канд. мед. наук, проф; ГОУ ВПО Первый МГМУ им И. М. Сеченова Минздравсоцразвития России

Е С Снарская

М Г Карташова

отделение дерматовенерологии и дерматоонкологии (руководитель - проф. В. А. Молочков)- канд. мед. наук, ст. науч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

И В Филатова

Кафедра кожных и венерических болезней (зав. - проф. В. А. Молочков) ФППОВ- врач-интерн; ГОУ ВПО Первый МГМУ им И. М. Сеченова Минздравсоцразвития России

S S Kryazheva

E S Snarskaya

M G Kartashova

I V Filatova

Список литературы

Ангиоидные полосы сетчатки

Ангиоидные полосы сетчатки (дистрофия или синдром Гренблада-Страндберга, генерализованный эласторексис, дистрофический эластоз, эластическая псевдоксантома) - весьма своеобразная и крайне редкая форма патологии глазного дна, по виду напоминающая сосуды сетчатки. Фактически это линейные трещины, образующиеся в мембране Бруха.

Генерализованный эласторексис - это наследственное системное поражение эластической ткани кожи, сетчатки глаз и стенок кровеносных сосудов. У половины больных обнаруживаются ангиоидные полосы сетчатки глаз. У 70% больных с ангиоидными полосами сетчатки развивается потеря центрального зрения.

В 60% случаев ангиоидные полосы ассоциируются с системным эласторексисом и в этом случае носят название дистрофии Гренблада-Страндберга (или синдром Гренблада-Страндберга).

В других случаях ангиоидные полосы представляют собой самостоятельное заболевание. Возможна комбинация ангиоидных полос с серповидно-клеточной анемией и болезнью Педжета, однако сведения об этом чрезвычайно скудны.

Впервые данная нозологическая форма была описана Дойном (в 1889 г.), а несколько позднее Гренблад и Страндберг установили связь этой патологии с системным заболеванием эластической ткани - эласторексисом. В основе его лежит недостаточность образования ко-ферментов, ингибирующих эластазу.

Заболевание встречается редко и до настоящего времени недостаточно изучено. Описаны как семейные случаи заболевания, так и спорадические формы.

Заболевание носит генерализованный характер с преимущественным поражением сосудов сердца и мозга, а также желудочно-кишечного тракта, нередко с рецидивирующими, иногда профузными кровотечениями. Частое проявление заболевания - облитерирующий эндартериит. Провоцирующую роль могут играть эндокринные расстройства (сахарный диабет, поражения щитовидной железы, гипофиза), беременность, инфекционные болезни, наличие очагов хронической инфекции, токсоплазмоз, травмы.

Частота заболевания в популяции 1:160 000. Описаны 2 рецессивных и 2 доминантных типа заболевания, различающихся сопутствующими аномалиями.

Эластическая псевдоксантома доминантная, тип 1 (177850, ген РХЕ, ВД).
Клинически: утолщение кожи, кожа типа апельсиновой корки, стрии, кальцификация крупных и коронарных артерий, кровотечения из ЖКТ, кальцификация серпа твёрдой мозговой оболочки.
Эластическая псевдоксантома доминантная, тип 2 (177860, R).
Клинически: утолщённая узловатая или сетчатая кожа желтоватого цвета, участки снижения эластичности кожи, миопия, голубые склеры, высокое арковидное нёбо, встречается в 4 раза чаще, чем 1 доминантный тип.
Лабораторно: эластические волокна содержат небольшие участки кальцификации.
Эластическая псевдоксантома рецессивная, тип 1 (264800,16р13.1, ген РХЕ1, р).
Клинически: симптоматика 1 доминантного типа в сочетании с кардиомиопатией и митральным стенозом.
Лабораторно: фрагментация эластической ткани дермы.
Эластическая рецессивная псевдоксантома, тип 2 (264810, р)- очень редкая форма.
Клинически: кожа уплотнена, утолщена, но без стрий, сосудистые изменения отсутствуют.

Ангиоидные полосы сетчатки (АП) Дойн связывал с разрывами пигментного эпителия, Коффер (1917) - с разрывами мембраны Бруха. Электронно-микроскопические исследования показали поражение эластического слоя мембраны Бруха, набухание и расщепление эластина с последующей деструкцией и распадом. Эластические волокна превращаются в глыбки и зерна с отложением в них солей кальция, что, в конечном итоге приводит к надрывам и разрывам мембраны Бруха.

Одновременно обнаруживаются дистрофические изменения пигментного эпителия сетчатки и хориокапилляриса. Возможна отслойка пигментного эпителия экссудатом и кровью.

Локализация заболевания билатеральная с различной степенью выраженности проявлений.

Офтальмоскопически ангиоидные полосы выглядят как "сосудистые дорожки”, идущие концентрично вокруг ДЗН, образуя кольцо или полукольцо, от которого они расходятся радиально на различную протяженность, образуя своеобразное сосудистое дерево вокруг ДЗН.

Ретинальные сосуды, проходя над ангиоидными полосами, не изменяют своего хода. Цвет АП от бледно-розового до буро-коричневого, края неровные. Диаметр колеблется от 1 до 2 диаметров крупной ретинальной вены, контур слегка зазубрен.

Происхождение кровоизлияний обычно хориоидальное, реже - ретинальное, в единичных случаях может сформироваться дисковидный псевдотуморозный очаг (по типу дистрофии Кунта - Юниуса).

У лиц молодого возраста АП имеют более нежный розовый цвет и менее контрастны по отношению к основному фону глазного дна. По протяженности они, как правило, не доходят до макулярной зоны.

Зрительные функции бывают высокими, вплоть до 1,0. С возрастом АП становятся более контрастными, пигментированными, приобретая темную буровато-коричневую окраску. Отмечается постепенное увеличение их по ширине и длине, появление новых ответвлений. Изменения сетчатки и хориоидеи могут обнаруживаться не только в зоне АП, но и диффузно по всему глазному дну.

Классификация

Шульпина Н. Б. с соавт. выделяет в течении заболевания 3 стадии:

появление стрий вокруг диска зрительного нерва;
распространение стрий в макулярные отделы и возникновение кровоизлияний;
процесс рубцевания с атрофией хориоидеи и отложением глыбок пигмента.

Мизгиревой А. П. выделены 2 типа изменений центральной зоны:

очагово-диффузная хориоретинальная дистрофия, протекающая по сухому типу

Отмечается, что 1 тип макулярных изменений с возрастом может переходить в 2, причем в отдельных случаях с большой долей вероятности провоцирующим фактором можно считать контузию глаза, после которой процесс протекал уже как 2 тип.

Диагностика

Диагноз основывается на клинической картине; в сомнительных случаях проводят гистологическое исследование пораженной кожи (очаги дистрофии и распада эластических волокон дермы и их инфильтрация солями кальция).

Флюоресцентная ангиография сетчатки

В хориоидальную или раннюю артериальную фазы обнаруживаются гиперфлюоресцеирующие с неровными, но четкими контурами дорожки; пик гиперфлюоресценции совпадает с артерио-венозной фазой и держится долго, постепенно ослабевая к концу исследования.

Временные параметры артериальной и венозной фаз ретинального кровообращения, а также время артериальной и венозной перфузии могут быть в норме, но, как правило, отмечается удлинение ранней венозной фазы и венозной перфузии.

При неосложненных формах экстравазации флюоресцеина из ретинальных сосудов нет. В целом ангиографическая картина глазного дна при наличии ангиоидных полос очень наглядна и специфична для данной патологии.

Лечение

Лечение АП не разработано и, по мнению некоторых авторов (Шульпина Н. Б. с соавт.), неэффективно. Отмечен положительный клинический эффект от применения АКТГ и преднизолона.

Рекомендуются антиоксиданты (эмоксипин, токоферол), парабульбарное введение этамзилата, электрофорез цистеина и 3% йодистого калия, а также аргонлазеркоагуляция трещин мембраны Бруха.

При появлении геморрагий применяют гемостатические, противоотечные и рассасывающие средства.

Необходима профилактика атеросклеротических изменений, ухудшающих течение основного процесса.

Больные должны находиться под диспансерным наблюдением дерматолога, окулиста, терапевта.

си-ром ГРЕНБЛАД-СТРАНДБЕРГА

МНЕ ПОСТАВИЛИ Д-З:си-ром ГРЕНБЛАД-СТРАНДБЕРГА, ПОЖАЛУЙСТА, ОБЬЯСНИТЕ ЧТО ЭТО ЗА СИНДРОМ И КАКИЕ ПОСЛЕДСТВИЯ ДЛЯ МЕНЯ ОН НЕСЕТ? ЕСТЬ ЛИ ОГРАНИЧЕНИЯ В ПОВСЕДНЕВНОЙ ЖИЗНИ (в том что они есть я не сомневаюсь, должны быть)? МОГУ ЛИ Я ВЫНОСИТЬ РЕБЕНКА? И КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ ПЕРЕДАЧИ СИНДРОМА ОТ МАТЕРИ РЕБЕНКУ?
P.S. У БЛИЖАЙШИХ РОДСТВЕННИКОВ СИНДРОМ НЕ ДИАГНОСТИРОВАН.

Rameyka

Ангиоидные полосы проявляются своеобразным изменением глазного дна, в виде возникающих полос. Полосы представляют собой линейные разрывы мембраны Бруха вследствие разрушения её эластического слоя, это довольно редкая патология. Подтверждение офтальмоскопически выявленных изменений данными флюоресцентной ангиографии - так и было? Снижение зрения м.б обусловлено возникающими геморрагическими осложнениями вследствие развития неоваскуляризации. У большинства больных выявляется связь с системными заболеваниями. Так, в 60% случаев ангиоидные полосы сочетаются с псевдоксантомой эластика. Сочетание этих двух заболеваний известно как синдром Гренблад-Страндберга и связано с системным поражением эластических волокон кожи, чаще на шее, в подмышечных впадинах и на животе.

Заболевание генетически обусловлено, наследуется по аутосомно-рецессивному типу - для решения вопросов деторождения необходимы консультация генетика и полное обследование женщины.
Это действительно редкая патология, и для подтверждения диагноза, как правило, необходима консультация специалистов по патологии сетчатки.

Читайте также: