УЗИ при ахондроплазии у плода

Добавил пользователь Morpheus
Обновлено: 14.12.2024

Цель любого ультразвукового исследования состоит в получении пространственного изображения исследуемой области. Чтобы достичь этого при двухмерном исследовании, пользователь должен непрерывно изменять плоскости сканировании и угол наклона датчика. Другими словами, он или она мысленно создает пространственный образ интересующей области, хотя этой способностью все люди обладают в разной степени. Поэтому ранее пытались фиксировать результаты УЗИ в трех проекциях.

В настоящее время при анализе изображений все чаще стали использовать компьютеры. Первые опубликованные результаты были получены с помощью модели проволочной сетки. Вначале время сканирования и вывода изображения было слишком большим, чтобы исследование могло получить какое-либо клиническое значение.

Аппаратура для проведения трехмерного УЗИ

Трехмерные преобразователи - специальные датчики, позволяющие проводить быстрое и полностью автоматическое сканирование в В-режиме. Перемещение управляется трехмерным механизмом, который обеспечивает короткое время сканирования и одинаковое линейное разрешение.

Для получения высокого бокового разрешения используется кольцевая матрица преобразователей, которая обеспечивает равное разрешение во всех направлениях. Для разнообразных задач применяют различные преобразователи с частотой диапазона 3,5- 10 МГц. Совсем недавно был выпущен новый электронный влагалищный датчик, позволяющий проводить сканирование как в CFM режиме, так и в режиме Angio.

Сканирование изображения

По существу, трехмерное сканирование не отличается от обычных методов исследования, кроме того, что исследуемый объект должен быть помещен в объемную рамку, представленную на мониторе. Рамка имеет форму усеченной пирамиды. Ширину, протяженность и угол сканирования можно плавно менять в некоторых пределах, и когда начинается объемное сканирование, исследуемая область разделяется на 50-250 плоскостей.

Время объемного сканирования

Доступны три варианта: быстрый, нормальный или медленный. Быстрое сканирование используется, если движения исследуемого объекта значительны (т.е. на ранних сроках беременности). Движения при медленном объемном сканировании вызовут появление артефактов, уничтожающих информацию. Быстрое объемное сканирование приводит, однако, к меньшей информативности из-за меньшей линейной плотности. Объекты со значительным количеством деталей требуют более медленного сканирования с более высокой разрешающей способностью. Время сканирования при этом может варьировать от 1 до 5 секунд. Время также увеличивается при использовании режимов CFM или Angio.

Трехмерная ультрасонография лица плода

Наиболее впечатляющие изображения, которые можно получить в акушерской практике - портреты плода перед наступлением родов. Наилучшие результаты достигаются, если в ходе объемного сканирования профиль плода находится в центральном положении. Угол просмотра в 60 градусов является оптимальным, при котором можно получить полное изображение лица плода. Выбор слишком маленького угла может привести к "потере" частей лица, а артефакты, вызванные движениями, могут возникнуть при высокой линейной плотности, которую выбирают, чтобы добиться хорошего разрешения.

Трехмерное изображение лица плода может также способствовать установлению контакта между матерью и ребенком подобно первому прослушиванию сердцебиений (рис. 1).

Рис. 1. Нормальное лицо плода.

Картина аномалий плода не должна причинить травму родителям, а наоборот, поможет объяснить различную тактику ведения беременности. Она также позволит лучше планировать проведение акушерских манипуляций, для проведения которых такие изображения могут быть очень ценными. Например, Вы можете диагностировать двойное обвитие пуповины вокруг шеи (рис. 2).

Рис. 2. Двойное обвитие пуповины вокруг шеи.

Дисморфия лица

Исследование лица плода - важный компонент любого ультразвукового скринингового исследования, проводимого с целью выявления пороков развития, таких, как заячья губа, волчья пасть и hypertelorism. Двухмерное исследование лица плода может быть очень сложным, занять много времени и не всегда оказывается более дешевым. Трехмерный режим имеет преимущества, поскольку сокращает время проведения исследования и улучшает качество диагностики. Поверхностный режим позволяет обнаружить даже незначительные изменения поверхности лица, например pendent moluscula. Лучший срок для обследования лица плода - между 20-25 неделями беременности. На более ранних сроках кожа еще недостаточно способна отражать ультразвуковые волны, чтобы можно было получить изображение высокого качества. После 25 недели лицо может стать слишком большим, чтобы уместиться в поле объемного сканирования.

Профиль плода, как это было уже выявлено с помощью двухмерного ультразвукового сканирования, может меняться при различных генетических заболеваниях. Например, плоский профиль с выраженной ретрогнатией часто наблюдается у детей с трисомией (рис. 3а).

Выступающий лоб в сочетании с седловидным носом отмечается при летальной микросомии (рис. 3б).

Возможности пренатального УЗИ и неинвазивного анализа внеклеточной эмбриональной ДНК в пренатальной диагностике ахондроплазии плода

По данным публикации в журнале Ультразвук в Акушерстве и Гинекологии(Ultrasound in Obstetrics & Gynecology) за январь 2019 - Optimal non-invasive diagnosis of fetal achondroplasia combining ultrasonography with circulating cell-free fetal DNA analysis / Оптимальная неинвазивная диагностика ахондроплазии плода, сочетающая ультрасонографию с анализом внеклеточной циркулирующей ДНК плода - внешняя ссылка

Ахондроплазия является наиболее распространенной нелетальной хондродисплазией, с частотой примерно 1 на 20 000 живорожденнных, и поражает около 250 000 человек во всем мире. Это аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью, и оно проявляется более чем у 99% пациентов пораженных одним из двух патогенных вариантов в гене рецептора фактора роста 3 фибробластов (FGFR3), а именно c.1138G > A и c.1138G > С, что приводит к одной замене аминокислоты p.Gly380Arg (G380R). Если в случае беременности высокого риска требуется пренатальная диагностика, она обычно проводится очень рано во время беременности с использованием генетического анализа образцов ворсин хориона или амниотических клеток, собранных с помощью инвазивной процедуры. Тем не менее, примерно 80% случаев происходят из-за мутации de-novo(*т.е. с нуля, т.е. не переданная от родителей мутация, а вновь возникшая у плода), что означает, что большинство случаев ахондроплазии появляются при беременности, которая теоретически имеет низкий риск. Ахондроплазия может предполагаться внутриутробно при наличии относительно неспецифических сонографических признаков. Выявление коротких конечностей плода(*ризомелия) в конце второго триместра или в третьем триместре остается краеугольным камнем диагностики ахондроплазии. Тем не менее, диагноз этого редкого заболевания в некоторых случаях остается неопределенным, и может оказаться полезным трехмерное (3D) компьютерное томографическое (КТ) пренатальное сканирование. Также может потребоваться молекулярное подтверждение с помощью инвазивных процедур, что ведет к теоретическому риску невынашивания беременности или преждевременному предродовому разрыву плодных оболочек от 0,1% до 0,2%.

С тех пор, как Lo et al. (1997г.) описали наличие внеклеточной эмбриональной ДНК (cffDNA) в плазме крови беременных женщин, было разработано много методик, в том числе пренатальная диагностика ахондроплазии, которая послужила моделью для одиночных генных расстройств, подходящих для разработка неинвазивной процедуры обнаружения. Поскольку в большинстве случаев ахондроплазия возникает в результате мутации de-novo, «фон» материнской ДНК не мешает качественному обнаружению специфической мутации в материнской плазме. Различные методы использовались для неинвазивного пренатального тестирования (NIPT) ахондроплазии, обычно в единичных случаях или в небольших сериях, все они были ретроспективными.

Целью данного исследования было оценить эффективность неинвазивного пренатального тестирования (NIPT) на предмет ахондроплазии с использованием анализа кривых плавления (HRM-анализ, high-resolution melting) и предложить оптимальную диагностическую стратегию, сочетающую ультразвуковое исследование и анализ cffDNA (*анализ ДНК плода полученного из материнской крови, т.е. ДНК плода попавшего в материнскую кровь. подробнее на англ. внешняя ссылка ).

В этом проспективном многоцентровом исследовании cffDNA была извлечена из крови беременных женщин с риском развития ахондроплазии плода (вследствие ахондроплазии у отца, ранее пораженного ребенка или предполагаемого укорочения/ ризомелии) и из контрольных беременных с низким риском. Присутствие любой из двух основных мутаций гена рецептора 3 фактора роста фибробластов (FGFR3) определяли с использованием HRM-анализа в сочетании с подтверждением минисеквенированием SNaPshot. Результаты сравнивались с фенотипами, полученными с использованием трехмерной компьютерной томографии или постнатального обследования, и / или молекулярной диагностики с помощью инвазивной процедуры(амниоцентез). Биометрия плода (окружность головы и длина бедренной кости) была проанализирована на УЗИ с целью разработки стратегии, в которой анализ cffDNA для диагностики ахондроплазии предлагается только в отдельных случаях.

Анализ УЗИ во втором триместре (средний срок беременности 22,3 недели) показал значительно более короткую бедренную кость у плодов, протестированных на ахондроплазию, с отрицательным результатом cffDNA(«cffDNA-отрицательная» подгруппа) по сравнению с таковыми с положительным результатом(«cffDNA-положительная» подгруппа) (Z-баллы длины бедренной кости -1,5 ± 1,2 против - 1,0 ± 1,2 соответственно). При последнем УЗИ (средний срок беременности 32,3 недели) у плодов с ахондроплазией отмечалось критическое укорочение бедренной кости по сравнению с таковыми с подозрением на укорочение длинных костей, не связанное с ахондроплазией (Z-баллы -5,0 ± 1,5 и -3,0 ± 1,2 соответственно). Так средняя величина длины бедренной кости в «cffDNA-положительной» подгруппе составила 48 ± 3,8 мм, в «cffDNA-отрицательной» - 50 ± 5,4 мм, а в контрольной группе(*т.е. норма) - 62 ± 4,1 мм. Кривые линейной регрессии для длины бедренной кости в подгруппах, «cffDNA-положительной» и «cffDNA-отрицательной», пересеклись на сроке беременности 25,6 недель. Не было различий в окружности головы на УЗИ во время второго триместра беременности. Однако окружность головы при последнем исследовании УЗИ, как правило, была выше у плодов в группе риска по ахондроплазии по сравнению с контрольной группой (Z-оценка 0,4 ± 1,3 против -0,7 ± 1,0). В группе риска по ахондроплазии не было различий в окружности головы между «cffDNA-отрицательной» и «cffDNA-положительной» подгруппами.

Восемьдесят шесть образцов крови от женщин с риском развития ахондроплазии плода и 65 от контрольной группы были собраны. Общая чувствительность и специфичность NIPT составляли 1,00 (95% ДИ, 0,87-1,00) и 1,00 (95% ДИ, 0,96-1,00) соответственно. Критическое сокращение длины бедренной кости пораженных плодов может наблюдаться после 26 недель беременности.

HRM-анализ в сочетании с минисеквенированием SNaPshot является надежным методом для NIPT на предмет ахондроплазии. Его применение в рутинной клинической помощи в сочетании с УЗИ является эффективной стратегией неинвазивной диагностики ахондроплазии.

Пренатальная ультразвуковая диагностика танатоформной дисплазии у плода. Описание случая

Идеальный инструмент для пренатальных исследований. Уникальное качество изображения и весь спектр диагностических программ для экспертной оценки здоровья женщины.

Введение

Танатоформная дисплазия - одна из наиболее часто встречающихся форм скелетных дисплазий, характеризующаяся резко выраженной микромелией, узкой грудной клеткой и выступающим лбом. Наряду с ахондроплазией и гипохондроплазией относится к родственным скелетным дисплазиям в группе ахондроплазий [1].

Согласно литературным данным, частота заболевания варьируется в пределах 0,4 - 0,69 на 10000 родов [1,2].В большинстве случаев танатоформная дисплазия - результат спорадической мутации, повторяется редко. Практически всегда заболевание заканчивается летально, но даже в случае выживания детей - отдаленный прогноз плохой, несмотря на интенсивность лечения [1].

Материалы и методы

Беременная П., направлена на ультразвуковое исследование плода на сроке 24 нед. беременности. Настоящая беременность - 2-я; 1-я закончилась медицинским абортом на сроке 9 нед. без осложнений. Соматический и наследственный анамнезы не отягощены. Эхографическое исследование плода проводилось с помощью ультразвукового сканера SA-4800HD "SonoRex" компании MEDISON, оснащенного трансабдоминальным датчиком 3,5 МГц.

Результаты

При ультразвуковом исследовании обнаружено: 1 живой плод в головном предлежании.

Данные фетометрии:

ОкГ (окружность головы) = 244 - 26 нед. + 3 дня.
МРМ (межполушарный размер мозжечка) = 25,6 мм - 23,5-24 нед. (рис. 1)
ОкГрК (окружность грудной клетки) = 42 мм - 19,5 нед.
ОЖ (окружность живота) = 182 мм - 22 нед. + 6 дн.
ДБ (длина бедра) = 24 мм - 17 нед. (рис. 2)
Плечевая кость = 16 мм - 14,5 нед. (рис. 3)
Кости предплечья = 17,5 мм - 15,5 нед. (рис. 4)
Малая берцовая кость = 22 мм - 18,5 нед.
Большая берцовая кость = 24 мм - 18,5 нед.

Рис. 1. УЗИ плода - голова.

Рис. 2. УЗИ плода - бедро.

Рис. 3. УЗИ плода - плечевая кость.

Рис. 4. УЗИ плода - кости предплечья.

В ходе визуальной оценки лица в профиль отмечены выступающий лоб и седловидный нос. В аксиальной плоскости форма головки лишь отдаленно напоминала "трилистник" (рис. 5). Гипертелоризм: интраорбитальный размер = 17 мм - 26 нед., экстраорбитальный размер = 40 мм - 25 нед., диаметр глазниц = 12 мм - 24 нед. Обращала на себя внимание выраженная диспропорция размеров грудной клетки и живота (рис. 6). Длинные трубчатые кости укорочены (выраженная микромелия по типу ризомелии), не искривлены. Кисть: веерообразное расположение коротких пальцев (рис. 7). На основании эхографических данных у плода была заподозрена танатоформная дисплазия. Показатели допплерометрии находились в пределах нормативных значений для данного гестационного возраста. Количество околоплодных вод - умеренное.

Рис. 5. УЗИ плода - лицо в профиль.

Рис. 6. УЗИ плода - грудная клетка и живот.

Рис. 7. УЗИ плода - кисть.

После получения информации о возможном исходе супруги приняли решение о прерывании данной беременности. При патологоанатомическом исследовании в присутствии врача-генетика пренатальный диагноз был подтвержден.

Диагностические критерии танатоформной дисплазии достаточно подробно освещены в современной литературе 1. При проведении дифференциальной диагностики с другими скелетными дисплазиями трудность могут представлять те случаи, когда один или несколько признаков, характерных для данной патологии, отсутствуют на определенном этапе роста и развития плода.

Анализируя описанные в различных литературных источниках часто встречающиеся диагностические эхографические признаки танатоформной дисплазии 5, наиболее оптимальными из них при проведении дифференциальной диагностики во 2-3 триместрах беременности нам кажутся следующие: относительно большие размеры головки, в сагиттальной плоскости - выступающий лоб и запавшая переносица (седловидный нос), гипоплазия грудной клетки при нормальной длине туловища на фоне основного характерного признака - выраженной микромелии по типу ризомелии.

Литература

Петриковский Б.М., Медведев М.В., Юдина Е.В. Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика. М.: Реальное Время, 1999.- С. 145-158.
Ромеро Р., Пилу Дж., Дженти Ф., Гидини А., Хоббинс Дж. С. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода/Пер. с англ. - М. : Медицина, 1994. С. 310-387.
Медведев М. В. , Юдина Е.В. Дифференциальная ультразвуковая диагностика в акушерстве. М. : РАВУЗДПГ, Видар, 1997.
Козлова С.И. , Демикова Н.С. , Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. : Практика, 1996. С. 110-112.
Веропотвелян Н.П. Ультразвуковая диагностика изолированных и множественных системных аномалий развития скелета плода // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике / Под ред. Митькова В.В., Медведева М.В.-Т.2.: Видар, 1996. С.227-255.

УЗИ сканер WS80

Патологии развития плода — аномалии развития конечностей: делайте вовремя УЗИ

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий - выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие патологии развития плода выявляются на ранних сроках беременности.

Прием гинеколога — 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза — 1000 руб. Прием по результатам анализов — 500 руб. (по желанию)

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

Наследственные факторы . Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример - ахондроплазия - карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, TORH-инфекции - краснуха , герпес , цитомегаловирус , токсоплазмоз . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример - талидомидная катастрофа - рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности - бедренная и плечевая - с 10 недель, кости голеней и предплечья - с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят первые скрининги плода .

В 16 недель, как раз с момента второго скрининга , можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация — признак патологии.

Все остальные части скелета - позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

Хондродисплазия

Хондродисплазии — это общее название для группы наследственных заболеваний, вызванных нарушением образования или окостенения хрящевой ткани. Они возникают в результате генных мутаций, наследуются как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Патологии проявляются низкорослостью, разнообразными укорочениями и деформациями конечностей, поражением суставов. Для диагностики необходимы данные рентгенографии или компьютерной томографии, результаты генетического исследования. Лечение направлено на устранение или коррекцию существующих нарушений, для чего применяются ортопедические операции, ортезы, методы ЛФК и физиотерапии.

МКБ-10

Общие сведения

На сегодня известно более 100 вариантов хондродисплазии, многие из которых схожи между собой по клинической картине, поэтому постановка точного диагноза, как правило, затруднена. Заболевания не теряют своей актуальности, поскольку сопровождаются грубыми деформациями опорно-двигательного аппарата, что чревато инвалидностью, резким ухудшением качества жизни, некоторые имеют высокий показатель летальности в раннем возрасте. Достоверные статистические данные распространенности отсутствуют.

Причины хондродисплазии

Патология связана с точечными мутациями генов (COL2A1, SEDL, COMP и т.д.), отвечающих за образование белков хрящевого матрикса или некоторых регуляторных пептидов. Большинство типов хондродисплазии имеют аутосомно-доминантный тип наследования — при наличии генного дефекта у одного из родителей риск рождения больного ребенка равен 50%. Некоторые формы отличаются аутосомно-рецессивным механизмом передачи, для которого оба родителя должны быть носителями мутантного гена.

Патогенез

При большинстве типов хондродисплазий выявляется первичный дефект белков: разных типов коллагена, матрилина, олигомерного протеина. Все они в норме составляют хрящевую ткань, поэтому при их патологическом строении наблюдаются дефекты структуры, избыточное или недостаточное развитие хрящей. Нарушения также происходят на этапе образования регуляторных белков, к которым относят тирозинкиназный рецептор, факторы транскрипции, ферменты процессинга РНК.

Типичные деформации и укорочение конечностей часто сочетаются с расстройствами энхондрального окостенения, при котором определяется неструктурное беспорядочное расположение хондроцитов, вызванное дефектами окислительного фосфорилирования. Ряд форм болезни проявляются образованием костных выступов (экзостозов). Патогенетические механизмы многих типов хондродисплазий до сих пор точно не изучены.

Классификация

В современной генетике принят комплексный подход к систематизации хондродисплазий, учитывающий этиопатогенетические, клинико-рентгенологические особенности. Международная рабочая группа по хондродисплазиям представила вариант классификации из 17 разделов согласно типу генной мутации. В то же время в практической медицине актуально деление болезни с учетом характера поражения хрящевой ткани, которое включает 3 категории:

Эпифизарные дисплазии. Сюда относят поражения суставного хряща, дисплазии хрящевой ткани собственно эпифиза. Основные представители группы: болезнь Волкова, спондилоэпифизарная дисплазия, псевдоахондроплазия, болезнь Фэрбанка.
Физарные дисплазии. Характеризуются нарушениями формирования ростковой эпифизарной пластинки. Эта категория включает ахондроплазию (хондродистрофию), гипохондроплазию, экзостозную хондродисплазию.
Метафизарные дисплазии. Эта группа патологий возникает вследствие задержки энхондрального роста на фоне неправильного окостенения хрящей метафизов. Они наименее изучены, описано лишь несколько вариантов: дисхондроплазия (болезнь Олье), хондродисплазии типа Янсена, Шмида, Мак-Кьюзика.

Симптомы хондродисплазии

Типичным признаком любой формы болезни является низкий рост (карликовость), связанный с нарушениями удлинения трубчатых скелетных костей. Рост взрослых пациентов составляет около 1,2-1,3 м. Карликовость сопровождается диспропорциями тела: при относительно нормальных размерах туловища у таких больных короткие конечности, крупный череп. При раннем закрытии черепных швов происходит деформация головы.

Хондродисплазии имеют множество симптомов, зависящих от конкретного варианта патологии. У страдающих ахондроплазией большой лоб, седловидный нос, выраженный прогиб в пояснице (лордоз), ноги приобретают саблевидную форму. Для дистрофической дисплазии характерно удлинение больших пальцев кистей рук, эквиноварусная косолапость. При эпифизарных дисплазиях отмечаются укорочение дистальных фаланг пальцев, вывихи тазобедренных суставов.

Помимо симптомов со стороны опорно-двигательной системы диагностируются множественные соматические признаки хондродисплазий. Изменения кожи и подкожной клетчатки проявляются пигментными пятнами, крупными липомами, гемангиомами, на ладонях и стопах зачастую формируются большие очаги гиперкератоза. У пациентов могут возникать гепатоспленомегалия, разнообразные поражения глаз: дистрофия хрусталика, астигматизм, миопия.

Осложнения

Часть хондродисплазий относят к летальным мутациям, при их наличии лишь немногие пациенты доживают до взрослого возраста. В эту категорию выделяют некоторые типы ахондрогенеза, танатофорную дисплазию, капомелическую дисплазию, ризомелическую форму точечной хондродисплазии. К нелетальным последствиям заболевания относят контрактуры суставов, деформации конечностей, грубые искривления позвоночника по типу кифосколиозов или лордозов.

Поскольку поражение костно-хрящевых структур обычно затрагивает позвоночник, у больных есть риск неврологических нарушений. Они обусловлены сдавлением спинного мозга при сужении позвоночного канала либо при стенозе большого затылочного отверстия. Осложнения включают нарушения чувствительности, снижение тонуса скелетной мускулатуры, тазовые расстройства. Вследствие деформации грудной клетки нередко нарастает дыхательная недостаточность.

Генные мутации могут затрагивать не только белки хрящевой ткани, но и компоненты соединительнотканных волокон другой локализации, с чем связано осложненное течение хондродисплазий. Нередко заболевания сопровождаются пороками развития сердца: наличием дополнительных хорд, патологиями клапанного аппарата, поражением крупных эластических сосудов. При вовлечении в процесс мышечной ткани сердца встречаются тяжелые формы кардиомиопатий.

Диагностика

Первичное обследование больных находится в компетенции ортопеда-травматолога, при необходимости к осмотру привлекают генетика, хирурга-ортопеда. Заподозрить наличие хондродисплазии удается по задержке роста в сочетании с множественными скелетными деформациями, однако выделить конкретную нозологическую единицу по физикальным данным затруднительно. План диагностики включает следующие методы исследования:

Рентгенография костей. Рентгенологические признаки разнообразны: уплощение эпифизарных отделов трубчатых костей, деформация коротких трубчатых костей, неравномерные очаги окостенения. Патогномоничная картина наблюдается при ахондроплазии —на снимке поперечники трубчатых костей увеличены, корковое вещество утолщено, метафизы расширены, рельеф усилен.
КТ костей скелета. Компьютерная томография имеет более высокую разрешающую способность, поэтому метод рекомендован при затруднениях в дифференциальной диагностике хондродисплазий. Также КТ информативна при мягких фенотипических вариантах, когда отсутствуют выраженные аномалии костного аппарата.
Генетическое тестирование. На современном этапе медицины расшифрованы гены, отвечающие за большинство вариантов хондродисплазий. Для верификации диагноза используется секвенирование экзона, которое выполняется на базе специализированных генетических центров. По показаниям тестирование проводится ближайшим родственникам больного.

Лечение хондродисплазий

Специфическая терапия не разработана. Суть медицинской помощи заключается в максимально возможном восстановлении нормальных пропорций скелета, улучшении функциональности конечностей, предупреждения тяжелой инвалидности. Важную роль играет разъяснение пациентам недопустимости повышенных нагрузок на суставы, что может стать причиной резкого ухудшения состояния. Комплекс лечебных мероприятий при хондродисплазиях состоит из следующих направлений:

Ортопедическая коррекция. Использование специальных ортезов, фиксаторов (например, при вывихе тазобедренного сустава) частично компенсирует имеющиеся анатомические аномалии. Чтобы улучшить походку, подбирается специальная ортопедическая обувь.
Хирургические вмешательства. Хороший функциональный и косметический результат дают операции по удлинению конечностей, которые выполняются в несколько этапов. Также оперативная помощь показана для устранения крупных экзостозов, ликвидации суставных контрактур, коррекции стеноза спинномозгового канала.
Реабилитация. Больным с хондродисплазиями назначаются индивидуальные курсы лечебной физкультуры, механотерапии, специального массажа. Для уменьшения мышечного напряжения полезны физиотерапевтические процедуры.

Прогноз и профилактика

Среди хондродисплазий есть летальные варианты, приводящие к гибели плода во внутриутробном периоде или ранней смерти ребенка, и мягкие формы, при которых возможна успешная реабилитация и социализация пациентов. Большое значение для улучшения прогноза имеет своевременная помощь хирургов-ортопедов, всесторонняя реабилитация. Учитывая генетические предпосылки заболевания, эффективные меры профилактики не разработаны.

2. Множественная эпифизарная хондродисплазия: особенности первичного эндопротезирования тазобедренного сустава// А.Ю. Милюков// Политравма. — 2017. — №3.

4. Экзостозная хондродисплазия взрослых (клиника, диагностика, хирургическое лечение)/ А.В. Балберкин. — 1994.

Читайте также: