УЗИ при синдроме черносливого живота у плода

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

Гиперэхогенный кишечник - это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) кишечника на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного кишечника НЕ является пороком развития кишечника, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Необходимо помнить, что эхогенность нормального кишечника выше, чем эхогенность соседних с ним органов (печени, почек, легких), но такой кишечник не считается гиперэхогенным. Гиперэхогенным называется только такой кишечник, эхогенность которого сравнима с эхогенностью костей плода.

Почему кишечник у плода гиперэхогенный?

Возможные причины гиперэхогенности кишечника:

Иногда гиперэхогенный кишечник выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать.
Повышенная эхогенность кишечника может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного кишечника проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако при выявлении гиперэхогенного кишечника можно говорить лишь о повышенном риске синдрома Дауна, так как подобные изменения могут встречаться и у совершенно здоровых плодов.
Иногда гиперэхогенный кишечник может быть признаком внутриутробной инфекции плода.
Гиперэхогенный кишечник часто обнаруживается у плодов с задержкой внутриутробного развития. Однако при этом будут обязательно выявляться отставание размеров плода от срока беременности, маловодие и нарушение кровотока в сосудах плода и матки. Если ничего из вышеперечисленного не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.

Что делать при выявлении гиперэхогенного кишечника у плода?

В случае, если у плода обнаружился гиперэхогенный кишечник необходимо обратить на это внимание:

Вам следует обратиться специалисту генетику, который еще раз оценит результаты двойного и (или) тройного биохимического теста. Генетик даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.
рекомендуется пройти обследование на определение антител к краснухе, цитомегаловирусу, вирусу простого герпеса, парвовирусу В19, токсоплазме.
контрольное УЗИ через 4 недели для оценки темпов роста плода и его функционального состояния.

Что такое гиперэхогенный кишечник?

Омфалоцеле

Омфалоцеле - врожденная аномалия передней брюшной стенки, при которой органы брюшной полости выходят за ее пределы в составе грыжевого мешка. Клинически патология проявляется эвентрацией петель кишечника, желудка, печени и других органов, прикрытых висцеральной брюшиной, через грыжевые ворота в участке пупочного кольца. Антенатальная диагностика включает в себя УЗИ ОБП, определение уровня α-фетопротеина, амниоцентез с дальнейшим кариотипированием. Лечение хирургическое, предусматривает радикальное или поэтапное погружение содержимого грыжевого пешка обратно в брюшную полость с последующей пластикой передней брюшной стенки.

Общие сведения

Омфалоцеле (эмбриональная грыжа, грыжа пупочного канатика) - аномалия развития, при которой происходит выпячивание органов брюшной полости, укрытых висцеральной брюшиной, сквозь переднюю брюшную стенку. Впервые данную патологию описал французский хирург А. Паре в 1634 году. В среднем заболеваемость составляет порядка 2,2:10000 новорожденных. Точную частоту, с которой встречается омфалоцеле, установить невозможно, поскольку в большинстве случаев такие беременности прерываются. У мальчиков данная патология возникает в 1,5 раза чаще, чем у девочек. Наибольшая склонность наблюдается у представителей европеоидной расы - 85% от всех случаев омфалоцеле. Для представителей негроидной расы этот показатель составляет 13%, монголоидной - 2%. Примерно 55% случаев патологии диагностируется при беременности у женщин в возрасте старше 35 лет. Общая летальность зависит от сопутствующих расстройств и колеблется от 9 до 60% новорожденных. При изолированной форме и адекватном лечении прогноз для жизни и здоровья ребенка благоприятный.

Причины омфалоцеле

Омфалоцеле - это гетерогенное заболевание, при котором нарушается процесс внутриутробного вправления физиологической пупочной грыжи. Патогенетически это может быть результатом пороков развития пупочного кольца и передней брюшной стенки, генетических аномалий, неполного погружения органов обратно в брюшную полость или дефектов строения кишечника.

При внутриутробном развитии кишечника плода, а именно - в процессе его трансформации от первичной кишечной трубки до зрелых петель происходит его физиологической разворот. Данный процесс начинается с 5 недели беременности. От этого момента и до 10 недели кишечник сильно увеличивается в объеме, из-за чего не помешается в брюшной полости. Петли давят на брюшную стенку, формируя физиологическую пупочную грыжу. К концу 10 недели абдоминальная полость стремительно прибавляет в объеме, на фоне чего происходит самостоятельное вправление эвентрации. Если данный механизм нарушается силу различных патологических изменений, возникает омфалоцеле.

Способствовать возникновению данной патологии могут вредные привычки матери (алкоголь, курение, наркотики), нерациональный прием медикаментов, беременность после 35 лет, при которой растет риск хромосомных аномалий - синдромов Патау, Эдвардса. Довольно часто омфалоцеле выступает в роли одного из симптомов таких патологий, как синдром Беквита-Видемана, пентада Кантрелла, синдром амниотических тяжей, порок развития стебля тела, OEIS комплекса. Крайне редко удается установить наследственную склонность, что свидетельствует о возможной генетической предрасположенности.

Классификация и симптомы омфалоцеле

В педиатрии в зависимости от размера дефекта и его содержания выделяют следующие формы омфалоцеле:

Малая. Диаметр - до 5 см. Наиболее распространенная форма. Содержит 1-2 кишечные петли. В основном выступает в роли проявлений хромосомных аномалий.
Средняя. Размер дефекта пупочного кольца - от 5 до 10 см. В составе грыжевого мешка содержатся 2-4 кишечные петли.
Большая. Дефект передней брюшной стенки составляет более 10 см. Помимо петель кишечника через него выходит часть печени, желудок и другие органы.

По наличию сопутствующих патологий выделяют:

Изолированное омфалоцеле. Грыжа пупочного канатика - единственная развившаяся внутриутробная патология.
Сочетанная форма. Помимо дефекта пупочного кольца у ребенка присутствуют хромосомные мутации (25-35%), пороки развития сердечно-сосудистой (15-50%) и мочеполовой систем (до 15%). Характерны грыжи пищеводного отверстия диафрагмы и дисплазии тазобедренных суставов, другие скелетные аномалии.

Омфалоцеле является врожденной патологией, которая диагностируется еще в антенатальном периоде. После родов общее состояние ребенка зависит от сопутствующих заболеваний и срока гестации. При омфалоцеле характерны преждевременные роды, масса тела ребенка 1500г и меньше. Объективные признаки визуализируются уже с момента рождения. Определяется дефект передней брюшной стенки, который локализирован по срединной линии на уровне пупочного кольца. В этом месте находится образование, представленное петлями тонкого и толстого кишечника, возможно - желудком и печенью, покрытыми висцеральными листком брюшины. В 10-20% наблюдается анте- или интранатальный разрыв грыжевого мешка. Пуповина также входит в состав омфалоцеле. Абдоминальные мышцы развиты нормально. Другие возможные пороки развития зависят от сопутствующих патологий и могут включать в себя деформации позвоночного столба и конечностей, макроглоссию, макросомию, атрезию ануса и т. д.

Диагностика омфалоцеле

В современных условиях наличие омфалоцеле определяется еще в I триместре беременности благодаря инструментальным и лабораторным методам исследования. Ведущую роль играет УЗ-диагностика. В зависимости от аппарата установить наличие данной патологии можно уже на 11-14 неделе. Основной признак - эвентрация петель кишечника, печени, желудка за пределы брюшной полости в участке крепления пуповины к брюшной стенке. Все вышедшие органы покрыты мембраной, состоящей из брюшины, вартонового студня и амниотической оболочки. Наличие данной мембраны важно для проведения дифференциальной диагностики с гастрошизисом. При внутриутробном разрыве грыжевого мешка петли кишечника прикрывает только амнион. Также на потенциальное развитие омфалоцеле может указывать размер ворот физиологической грыжи, составляющий свыше 7 мм в диаметре. УЗИ позволяет выявить другие проявления присутствующих генетических патологий. Повторные исследования проводятся каждые 2-3 недели, т. к. возможно самостоятельно закрытие дефекта в более поздние сроки.

Лабораторная диагностика омфалоцеле осуществляется при помощи биохимического исследования крови с измерением уровня α-фетопротеина. При врожденных пороках развития этот показатель будет значительно выше нормы для имеющегося срока беременности. Для подтверждения генетических аномалий показано проведение амниоцентеза с дальнейшим кариотипированием.

Лечение омфалоцеле

При антенатальной постановке диагноза омфалоцеле роды проводятся в специализированном перинатальном центре в условиях развернутой операционной. При малых и средних размерах дефекта пупочного кольца и отсутствии угрожающих жизни матери и ребенка состояний родоразрешение может осуществляться через естественные родовые пути. Во всех других ситуациях показано кесарево сечение в связи с большим риском интранатального разрыва грыжевого мешка. Дальнейшая терапевтическая тактика зависит общего состояния ребенка, размеров пупочной грыжи и сопутствующих патологий.

Консервативная терапия используется при невозможности провести хирургическое вмешательство. Как правило, она применяется при больших формах омфалоцеле и комбинации с множественными тяжелыми аномалиями развития. Лечение заключается в формировании плотной корки и рубца, что трансформирует данную патологию в массивную вентральную грыжу, которую в дальнейшем оперируют. С этой целью применяют дубящие средства (5% перманганат калия, нитрат серебра), которые наносят на вертикально зафиксированный за пуповину грыжевой мешок 2-3 раза в день. Консервативное лечение используется крайне редко, т. к. при нем имеется большая вероятность инфицирования и сепсиса, риск разрыва оболочек, массивной спаечной болезни в дальнейшем. Предпочтение отдается раннему оперативному вмешательству.

Хирургическая тактика при омфалоцеле напрямую зависит от размеров дефекта брюшной стенки, операции могут проводиться в один или несколько этапов. Начинают такое лечение на протяжении первых 1-2 дней жизни ребенка. При одномоментном вмешательстве выполняется погружение содержимого грыжевого мешка в абдоминальную полость и послойное зашивание брюшной стенки с ее пластикой и формированием пупка. Такая тактика - метод выбора, при омфалоцеле малых и средних размеров с минимальной торакоабдоминальной диспропорцией. В других случаях прибегают к поэтапному лечению. Первый этап - подшивание силиконового мешка с силопластиковым покрытием и помещением в него содержимого грыжевого мешка. По мере постепенного погружения органов в абдоминальную полость данный мешок перевязывают, уменьшая его в объеме. На 5-15 день выполняется второй этап - удаление мешка и формирование минимальной вентральной грыжи посредством ушивания дефекта. В возрасте 5-7 месяцев эта грыжа удаляется, после чего осуществляется полноценная пластика брюшной стенки.

После первого этапа или одноэтапной операции ребенок помещается в кувез для поддержания температурного режима, применяются обезболивающие, антибиотики широкого спектра действия. Режим питания парентеральный. При необходимости выполняется декомпрессия желудка через назо- или орогастральный зонд, проводится инфузионная терапия и ИВЛ. После проведенного лечения следует длительный реабилитационный период, в течение которого осуществляется коррекция всех послеоперационных осложнений.

Прогноз и профилактика омфалоцеле

В целом прогноз для детей с омфалоцеле сомнительный. Исход зависит от срока гестации, сопутствующих хромосомных аномалий и анатомических пороков развития, диаметра дефекта пупочного кольца, объема и содержания грыжевого мешка, результатов проведенного лечения. Как правило, при адекватной терапии и отсутствии сопутствующих патологий, несовместимых с жизнью, вероятность благоприятного исхода достаточно велика. При изолированной форме омфалоцеле малого размера, несмотря возможные отдаленные осложнения хирургического лечения (ГЭРБ, спаечная болезнь, пупочная грыжа), дальнейший рост и развитие ребенка не будут отличаться от возрастной нормы. На протяжении всего периода реабилитации показано диспансерное наблюдение у лечащего педиатра, хирурга и семейного врача.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семейных пар, планировании беременности, полном отказе матери от вредных привычек. С целью ранней диагностики омфалоцеле необходимо регулярно посещать женскую консультацию и проходить соответствующие обследования: УЗИ и измерение α-фетопротеина крови.

Аномалии и патологии органов пищеварительной системы плода, выявляемые на УЗИ

Патологии органов пищеварительной системы встречаются у плода нередко как самостоятельно, так и в комплексе с другими аномалиями внутренних органов. На них приходится до 21% пороков у новорождённых и 34% случаев младенческой смертности.

Причины нарушений формирования органов ЖКТ у плода, статистика

Аномалии строения органов ЖКТ связаны с нарушением эмбриогенеза на стадии 4-8 недель беременности, когда идёт образование отверстия пищеварительной трубки. Изначально она заканчивается с обоих концов, однако к концу 8 недели происходит образование каналов, а слизистый эпителий закрывает просвет кишечной трубки.

Среди наиболее часто встречающихся патологий можно выделить стенозы (сужения или растяжки стенок) или атрезии (сращивания).

Больше всего страдает 12-перстная кишка, что связано с особенностями её эмбриогенеза. 1/2 случаев сопровождается пороками других внутренних органов — сердца, сосудов, прямой кишки, печени, желудка. Некоторые случаи настолько тяжёлые, что малышу при жизни придётся сделать множество операций, и они не будут являться гарантом его нормального существования.

Аномалии органов ЖКТ на УЗИ видны на сроке 11 недель. Ультразвуковая диагностика не является 100% гарантией того, что у малыша будут серьёзные отклонения, поэтому её результаты являются основанием для более детального обследования женщины.

Беременной делают кариотипирование на выявление хромосомных нарушений. Также она проходит анализ амниотической жидкости, и по результатам обследования (если они плохие и диагноз подтвердится) ей рекомендуют прервать беременность

Патологии кишечника

К аномалиям 12-перстной кишки относятся:

Атрезия. Встречается в 1 случае из 10 000. Заключается в полной непроходимости кишечника вследствие патологического сращения стенок органа. В 37% случаев сопровождается другими аномалиями — конской стопой, слиянием шейных позвонков, несимметричным положением рёбер и пр.

Ещё в 2% случаев атрезия кишечника сопровождается атрезией пищевода, гигромой заднего прохода, незавершённом поворотом желудка и т.п. В основном это типично для плода с хромосомными нарушениями, в частности с трисомией по 21 хромосоме.

90% беременностей заканчиваются выкидышем или замиранием развития в течение первых 2-х триместров. Остальные 10% беременностей с патологией 12-перстной кишки завершаются рождением детей, страдающих различными пороками: у 31% имеется обструкция дыхательных путей (закупорка инородным телом вроде кисты, опухоли), 24% — парез лицевого нерва (нарушением функциональности мимических мышц).

Только 1% малышей ведёт относительно нормальный образ жизни после проведения сложнейшей операции при условии отсутствия хромосомных нарушений.

Внутрикишечная мембрана . Это плёнка, перекрывающая просвет кишечника, появившаяся в результате нарушения разрастания внутреннего слоя 12-перстной кишки. Встречается в 1 случае из 40 000. На УЗИ визуализируется как слабоэхогенное образование. Просвет кишечника при этом сужен на несколько миллиметров, контуры слизистой оболочки чёткие.

Патология не является показанием для прерывания беременности. В зависимости от расположения мембраны она удаляется после рождения малыша методом дуоденотомии (вскрытием просвета кишечника с последующим удалением мембраны).

Мальротация. Заключается в нарушении нормального вращения и фиксации 12-перстной кишки. Если средняя кишка совершила полный оборот на кровоснобжающей ножке, это может привести к прекращению кровоснабжения и отмиранию средней кишки.

Пренатальный диагноз можно поставить с 24 недели, причём в 61,5% беременностей наблюдалось многоводие. На УЗИ выявляется анэхогенный double-buble 3 следствие расширение кишки и желудка.

Хотя даже незначительное расширение на сроке 16-22 недели должно вызывать тревогу. В норме 12-перстная кишка видна на УЗИ только с 24 недели. Дополнительно в 62% случаев выявляются у плода пороки развития сердца, мочеполовой системы, других органов ЖКТ. После исследования на кариотип в 67% случаев выявляются хромосомные отклонения, из которых на 1 месте стоит синдром Дауна.

Стеноз. Выявляется у 30% новорождённых, в основном у мальчиков. Это частичная непроходимость 12-перстного кишечника, локализованная в одном месте. В основном наблюдается в верхних отделах и сопровождается аномалиями поджелудочной железы. На УЗИ отчётливо виден на сроке от 24 недель при использовании допплеровского метода в изучении кровотока кишечника.

Стеноз успешно устраняется и имеет более благоприятные перспективы, чем атрезия. Не требует прерывания беременности.

Megaduodenum . Это увеличение размеров 12-перстной кишки до размеров, иногда превышающих размеры желудка. Встречается в 1 случае из 7500. Может являться следствием кольцевидной поджелудочной железы, когда головка органа кольцом окручивает кишечник, либо атрезии или стеноза 12-перстной кишки. На УЗИ диагностируется на 24 неделе. Верхняя часть брюшной полости вздута очень сильно, в то время как нижняя часть впалая.

Гиперэхогенность кишечника. Чем выше плотность исследуемой ткани, тем больше будет эхогенность. На УЗИ эхогенность кишечника плода должна быть ниже эхогенности костей, но выше, чем у таких пористых органов, как печень, лёгкие или почки. Когда эхогенность кишечника равна по плотности эхогенности костной ткани, говорят о гиперэхогенности.

Патология выявляется не ранее чем на 16 неделе. Она свидетельствует об отклонении в развитии плода. Повышенная эхогенность случается при преждевременном старении плаценты, внутренних инфекциях, несоответствии размеров плода сроку беременности, эндокринном заболевании муковисцидозе, кишечной непроходимости (стенозе).

УЗИ следует пройти в нескольких разных клиниках во избежание ошибки специалиста. Только при окончательном подтверждении диагноза женщину отправляют на более детальное обследование — биохимический скрининг, анализ на ТОРЧ-инфекции, кордоцентез и анализ амниотической жидкости. Окончательный диагноз ставится на основе комплексного анализа, а не только УЗИ обследования.

Дивертикулы (кисты). Они имеют разные названия — дупликационные кисты, удвоенная кишка, энтерогенная дивертикула. Заключается в отпочковании от стенок кишки образования в эмбриональный период. Образуются не только в кишечнике, но и по всему ЖКТ от гортани до ануса.

Считается, что причиной раздвоения стенок служит нарушение кровоснабжения пищеварительной трубки плода. Кисты на УЗИ гипоэхогенны, бывают как однокамерными, так и многокамерными. Стенки кист двухслойны и имеют повышенную перистальтику, имеют гиперэхогенность, если содержат кровь.

Визуализируются кисты кишечника на 2 триместре и часто сочетаются с другими патологиями. Точность визуализации кист кишечника у плода составляет 66,6%. Данная патология не является показанием к прерыванию беременности, потому что в неосложнённых случаях оперируется и устраняется.

Аномалия формы, размера, положения и подвижности кишечника. Ко 2 триместру беременности должен обратиться вокруг брыжеечной артерии против часовой стрелки на 2700. При нарушении эмбриогенеза можно выделить следующие патологии: отсутствие поворота, несостоявшийся поворот и неполный поворот.

На УЗИ при аномалиях поворота кишечника у плода отмечается многоводие и расширение петель кишечника без перистальтики. В случае перфорации кишечника возникает микониевый перитонит — заражение вследствие выхода наружу содержимого кишечника. Обнаруживается патология поздно, только на 3 триместре, что требует немедленной подготовки женщины к родоразрешению.

Патологии печени у плода

Печень визуализируется на ультразвуковом обследовании уже на 1-м скрининге. На сроке 11-14 недель можно увидеть в верхней части брюшной полости гипоэхогенное образование в виде месяца. К 25 неделе эхогенность повышается и становится такой же, как у кишечника, а перед родами превышает по плотности кишечник.

Очень важна оценка состояния кровотока печени. Вена пуповины плода входит в печень, во 2 триместре визуализируется воротная вена. Её диаметр в норме равен 2-3 мм, а к родам увеличивается до 10-11 мм. Желчные протоки в норме визуализироваться у плода не должны.

Одна из часто встречающихся патологий плода — гепатомегалия печени — увеличение размеров органа. Для выявления аномалии применяется 3D датчик, способный визуализировать срез в продольном, поперечном и вертикальном срезах. Также можно увидеть увеличение размеров печени и на обычном УЗИ аппарате по выступающему животику, охват которого значительно превышает норму.

Одновременно с этим на экране видны различные гиперэхогенные включения. Как правило, аномалия дополняется увеличением селезёнки.

Среди причин, приводящих к увеличению размеров органов пищеварения, выделяют скрытые инфекции (токсоплазмоз, сифилис, ветрянка), а также хромосомные мутации (синдромы Дауна, Зельвегера, Беквета-Видемана).

При синдроме Зельвегера видны аномалии конечностей, искажение грудной клетки, кисты почек. Анализ амниотических вод выявляет нехватку дигидрокси-ацетон-фосфат-ацил-трансферазы.
Ветряная оспа, герпес, цитомегаловирус вызывают кальцинирование тромбов печёночной вены, что отражается на экране УЗИ монитора гиперэхогенными кальцинатами круглой формы. Также они образуются при мекониевом перитоните — отравлении содержимым кишечника плода, которое попадает в результате повреждения стенок.

В 87,5% случаев причиной увеличения печени и образования кальцификатов являются внутриутробные инфекции. Также у большинства беременных диагностируется гиперэхогенный кишечник, изменение структуры плаценты, а также большие размеры селезёнки. Патология на 3 триместре возникает в случае резус-конфликта между матерью и ребёнком.

Также не исключены и метаболические нарушения. Увеличение печени встречается при галактоземии (генетическое нарушением углеводного обмена, из-за которого галактоза не преобразуется в глюкозу), трипсинемии (отсутствия выработки пищеварительного гормона трипсина), метилмалоновой ацидемии (отсутствии превращения D-метилмалоновой кислоты в янтарную кислоту), нарушениях выделения мочевины.

Одиночные гиперэхогенные включения большого размера гораздо лучше, чем множественные разрозненные образования в сочетании с другими патологиями. Практически в 100% случаев гиперэхогенные включения большого размера устраняются до рождения малыша или в первый год жизни.

В некоторых случаях порок органов брюшной полости ставится ошибочно. Такое бывает, если брюшная полость малыша сдавливается стенками матки, патологиях миометрия или других факторах.

На экране монитора видна псевдоомфалоцеле — ошибочная визуализация выхода органов брюшной полости за пределы брюшной стенки. Иногда УЗИ «не видит» значительных пороков. Так, грыжа по форме и эхоструктуре напоминает петли кишечника, в этом плане большую помощь оказывает допплерометрия, позволяющая увидеть кровоток.

Наша клиника имеет прекрасный 4D аппарат, оснащённый всеми современными возможностями, исключающими ошибки диагностики.

Желудок

На 16-20 неделе визуализируется желудок плода как анэхогенное образование круглой или овальной формы в верхних отделах брюшной полости. Если желудок не наполнен амниотическими водами, то можно говорить об атрезии пищевода (полном отсутствии просвета).

При диафрагмальной грыже желудок смещён и также не может быть определён на УЗИ. Также амниотическая жидкость отсутствует при поражении ЦНС у плода.

Если плод заглатывает вместе с жидкостью кровь, в желудке визуализируются гиперэхогенные включения. Они также видны при опухолях желудка, но они обычно сопровождаются другими пороками развития. Размеры органа увеличиваются при кишечной непроходимости, многоводии, утолщении стенок, отсутствии малой кривизны.

Уменьшение размеров желудка типично для микрогастрии, которая возникает на фоне отсутствия мочевого пузыря или неправильного положения печени. В 52% случаев плод погибает до 24-й недели беременности, ребёнок рождается нежизнеспособным.

Щелевидный желудок характерен для недоразвитии на ранних стадиях беременности. Данная патология исправляется после рождения малыша: ребёнку конструируют желудок из части тонкого кишечника. Операция крайне сложная, но аномалия не является показанием для выполнения аборта.

Атрезия желудка характеризуется отсутствием эхотени и предполагает образование плёнки с отверстием или без него, расположенной поперёк стенок желудка. Если это изолированная патология, то в 90% случаев она устраняется хирургически. Но обычно атрезия желудка сочетается со сращиванием пищевода, асцитом (излишним скоплением жидкости), недоразвитостью лёгких.

Агенезия желудка предполагает полное отсутствие органа. Это типично для тяжёлых хромосомных аномалий, от которых плод погибает в пренатальный период. Большое значение в диагностике имеет УЗИ на 22 неделе. некоторые отклонения исчезают сами собой, а некоторые требуют немедленного вмешательства.

УЗИ плода: задачи, нормы и отклонения в трех триместрах

Все беременные женщины, вынашивая ребенка, должны пройти плановые ультразвуковые исследования плода в каждом из трех триместров. Это требование Министерства Здравоохранения Российской Федерации. УЗИ плода позволяет полностью контролировать состояние женщины и ребенка, при этом обследование абсолютно безопасно и наиболее информативно.

Прием гинеколога — 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза — 1000 руб. УЗИ при беременности — от 1300 руб. Прием по результатам УЗИ или анализов — 500 руб (по желанию)

Сроки плановых УЗИ во время беременности и показания для внеплановых обследований

Плановые скрининги плода проводятся в следующих рамках:

— с 10-й до 14-й недели. — с 20-й до 24-й недели. — с 30-й до 32-й недели.

Однако большинство женщин проходят процедуру чаще. Поводом для внескринингового УЗИ служат следующие причины.

До десяти недель:

Необходимость подтвердить факт беременности , определить срок.
Есть опыт невынашивания ребенка из-за выкидыша , привычных выкидышей , замерших беременностей .
Беременность состоялась с помощью использования вспомогательной репродуктивной технологии
Есть негативный опыт патологий плода в прошлом.
В семье была многоплодная беременность .
Определение маточной или внематочной беременности .

После первого УЗИ пройти внеплановое обследование нужно, если есть:

Тянущие боли в области детородных органов — внизу живота .
Наличие кровотечения или необычных выделений .
Несоответствующий данному периоду размер матки, слишком большой живот .
Подозрение на подтекающие околоплодные воды.
Необходимость контроля недостаточности (слабости) шейки матки.

Также обследоваться нужно, чтобы подтвердить или опровергнуть заключения врачей прошлых исследований на УЗИ, показавших патологии.

Общие показания для всех трех триместров:

Кровотечение, выделения.
Боли в животе.
Замеченный при осмотре ведущим гинекологом несоответствующий текущей неделе размер матки - тогда УЗИ необходимо, чтобы исключить неразвивающуюся беременность

Задачи УЗИ всего периода беременности

Главная задача УЗИ плода — контроль роста, развития и самочувствия малыша. Но в каждом триместре есть свои особенности и уточняющие задачи.

В первом триместре доктору необходимо:

Определить локацию плодного яйца. Если беременность окажется внематочной, потребуется срочная операция, иначе орган, где прикрепился эмбрион со временем лопнет. Женщина в этом случае как минимум лишится трубы, бывают и смертельные случаи.
Уточнить срок. Знание срока позволит рассчитать срок родов .
Узнать точное количество плодов. Это важно, так как многоплодная беременность часто протекает с патологиями и заканчивается ранними родами.
Проанализировать эксктракорпоральное кровообращение и вычислить индекс амниотической жидкости .
Диагностировать несоответствие нормам развития плода . В этот период можно отказаться от патологической беременности и сделать медикаментозный аборт или вакуумную аспирацию .

Во втором триместре на УЗИ плода гинеколог сможет:

Изучить особенности пуповины, ее петель и наличие обвитий.
Осмотреть околоплодные воды на предмет их количества и чистоты.
Исследование зрелость и текстуры детского места.
Детально диагностировать все сформировавшиеся органы плода, зафиксировать количество сердцебиений. .
Провести фетометрию плода в контексте текущего срока.
Определить положение плода.
Изучить подвижность плода.

При серьезных нарушениях развития, в этот период можно сделать хирургический аборт . По закону такая процедура доступна только по показаниям.

Третий триместр считается судьбоносным в плане качества родов. Используя ультразвук, гинеколог-акушер может:

Проконтролировать плацентарный кровоток и его влияние на развитие плода.
Констатировать размеры плода и их соответствие данному периоду.
Изучить локацию и «возраст» плаценты
Зафиксировать локацию плода относительно выхода матки
Рассмотреть наличие и количество обвитий плода пуповиной.
Выявить поздно появляющиеся патологии и текущие заболевания плода.
Определить состояние амниотической жидкости.
Изучить особенности строения и функционирования внутренних органов, в частности мозга и сердца.
Уточнить срок родов.

Полученная из УЗИ этого периода информация важна для определения возможных вариантов родоразрешения. При неправильном положении плода, доктор назначит кесарево сечение. При отслойке плаценты, угрозе удушения плода и т.д., могут проводиться искусственные ранние роды со стимуляцией процесса.

Подготовка к УЗИ плода, ход процедуры

Каких-то специальных действий от женщины для подготовки к исследованию ультразвуком не требуется, поскольку все внутренние органы смещены маткой и не мешают обзору. Но придерживаться нескольких рекомендаций для максимально комфортного самочувствия беременной придется.

Исключить пищу, богатую аллергенами за неделю до процедуры. Аллергия опасна не только для женщины — ее плохое самочувствие обязательно скажется и на поведении плода.
За пару дней нужно отказаться от жирной, жаренной, острой и соленой пищи. Эти продукты стимулируют отделение желчи и влияют на печень — она увеличивается в размерах.
За 24 часа не употреблять воду с газом и продукты, провоцирующие газообразование в кишечнике. Воздушные пузыри затрудняют обзор, искажая характеристики эхогенности .
Непосредственно перед УЗИ контролировать количество потребляемой пищи и жидкости, чтобы естественные позывы опорожнить кишечник и мочевой пузырь не стесняли беременную

Несоблюдение этих рекомендаций конечно влияет на полученные в процессе УЗИ результаты, но не так значительно, чтобы отказываться от диагностики, если вы съели накануне кусок мяса или выпили стакан газировки.

Процедура безболезненная. Как обычно, женщина ложится на спину на кушетке, специалист водит по смазанному минутой раньше необходимыми в качестве проводников гелями животу. Длится процедура в среднем от 10 минут до получаса.

Часто в первом триместре проводится трансвагинальное УЗИ - датчик с одетым на него презервативом вводят во влагалище беременной. Это не вызывает болезненных ощущений, процедура длится не более нескольких минут. Трансвагинальное УЗИ могут повторять во втором триместре, если необходимо детальное изучение шейки матки.

Что видно специалисту на УЗИ

Первый триместр

Первое плановое исследование ультразвуком является обязательной частью скрининга беременной и по закону должно проводиться не позже шестого дня тринадцатой недели. Глобально оно направлено на исключение патологий или факторов риска их появления. При подозрении на наличие каких-то отклонений, возникнувшем после УЗИ, может понадобиться дополнительное обследование амниотической жидкости или биопсия хориона.

В деталях исследование в первом триместре предоставляет такие фетометрические данные:

Размеры и вес плода, что подтверждает или опровергает предполагаемый срок. Во внимание берутся всего три величины: расстояние от головы до копчика (КТР), между теменными костями головы (БПР), обьем плодного яйца (ПЯ).
Данные о размере и строении головного мозга - симметричны ли его полушария, наличие необходимых структур.
Информацию о работе и строении сердца плода.
Развитие пищеварительной, нервной и сердечно-сосудистой систем в соответствии с текущей неделей беременности.
Нормально ли развиты конечности плода.
Наличие хромосомных аномалий типа синдрома Дауна и Эдвардса.

Второй триместр

Основная цель УЗИ с 20-й по 24-ю неделю - исследовать размеры и органы плода для исключения аномалий и отклонений в развитии, а также проконтролировать состояние органов беременной для избежания преждевременных родов. Полученные данные во многих случаях помогают сохранить беременность и наладить жизнедеятельность плода медикаментозным способом.

Локация и структура детского места. Специалисту видно предлежание, низкую локацию (в этих случаях требуется принятие мер) или нормальную. Уплотнения структуры последа (более 4,5 см) свидетельствует о водянке плода, диабете или конфликте резусов. Его толщина служит показателем зрелости - если она меньше 2 см, то диагностируют преждевременное старение, из-за чего плод недополучает необходимые ему питательные вещества. При отслойке плаценты женщину необходимо госпитализировать в срочном порядке.
Количество и чистота околоплодных вод. Их объем постоянно меняется и в случае подозрения на маловодие, необходимо проверять этот параметр на внеплановых УЗИ. Причиной недостаточного количества вод может быть их подтекание или отсутствие почек у плода. Многоводие спровоцировано резус-конфликтом или инфекцией. О последней свидетельствует наличие хлопьев в водах.
Сосуды, петли и обвития пуповиной.
Тонус матки, наличие миоматозных узлов , состояние рубцов после хирургического вмешательства ранее.
Шейка матки измеряется для исключения истмико-цервикальной недостаточности. Ее длина в этот период должна быть 35 миллиметров, не менее 33 для первой беременности и 22 для повторных. Контролируется также открытие шейки.

Размеры: длина бедренных и локтевых костей, хребта, диаметр головки, грудной клетки, живота,
вес в граммах и рост в миллиметрах. Основываясь на этих данных можно сделать вывод о соответствии физического развития плода текущему сроку.
Изучение лицевых костей направлено на исключение синдрома Дауна патологий типа заячьей губы или волчьей пасти.

Внутренние органы плода:

Срез головки изучается на предмет наличия двойного контура, аномальных форм и целостности черепных костей.
Размерами желудочков и наличием новообразований оценивается мозг.
Легкие изучаются на предмет зрелости.
Проверяется строение сердца, сосуды, соответствие частоты сердцебиений нормам.
Исследуется наличие аномалий и дефектов в почках, пищеварительном тракте и диафрагме.

Третий триместр

Плановый УЗ скрининг последнего триместра беременности проводится с 30-й до 34-й недели. Глобальная его цель - определить готовность плода и организма беременной к родам. Результаты исследования самые объемные, поэтому и процедура длится около 30 минут.

Женские детородные органы:

Матка - изучаются ее стенки на предмет тонуса и толщины, наличие миоб и состояние рубцов в случае перенесенных ранее операций.
Изучается длина, проходимость, форма и зрелость шейки, особенно в контексте диагностированной ранее истмико-цервикальной недостаточности. Она должна быть закрыта, в противном случае есть угроза преждевременных родов.
Исследуется здоровье яичников.
Толщина и степень зрелости плаценты - ее стенки должны быть не менее 20 мм и не более 45. В этот период она должна дозреть до первой степени.
Пуповина изучается на предмет прикрепления к плаценте, наличия петель и обвитий и анэхогенных образований.
Обьем околоплодных вод - он должен быть не более полутора литров.

Фетометрика плода и ее соответствие нормальному развитию этого периода:

Рост и вес ребенка.
Бипариетальный, лобно-затылочный размеры, окружность головы.
Размер голенной, бедренной, плечевой, предплечной кости.
Обхват живота.
Зрелость легких — в этот период она должна быть первая.
Ядро окостенения нижней части бедра (Беклара).

Цистерну, боковые желудочки и мозжечок головного мозга.
Лицевые кости изучаются для исключения заячьей губы, волчьей пасти и другий патологий. Рассматриваются губы, небо, носовая кость, глазницы, носогубный треугольник.
Структура позвоночника исследуется на предмет грыж.
Изучается строение сердца.
Рассматривается структура и соответствие нормальным размерам органов пищеварительной и выделительной систем.
Подтверждается определенный во втором триместре пол ребенка.

Возможные заболевания плода:

Диабетическая фетопатия: многоводие, крупный плод, увеличенный размер печени, универсальный или интенсивный отек подкожной клетчатки.
Неимунная водянка плода.
Гемолитическая болезнь: отек плаценты, из-за которого присутствует двойной контур головы, спины и бедра плода, увеличенная печень, водянка яичников у мальчиков и другие.

Подробная расшифровка результатов УЗИ плода, нормы и патологии

Так как цели и предметы врачебного интереса УЗИ разных триместров различаются, то и аббревиатуры и сокращения в заключениях разные.

Предполагаемая дата родов (ПДР) - фактически, это то самое, что точный срок беременности, только под другим углом зрения. Определяется данными о менструальном цикле и размерами плода

Нормы показателей УЗИ плода первого триместра в сводной таблице

4-6 мм, но не менее 2

Есть, но не измеряется в этот период

От 161 до 179 уд/мин

4-6 мм, начинает уменьшаться

От 153 до 177 уд/мин

От 150 до 174 уд/мин

Приблизительно 26 мм

От 141 до 171 уд/мин

От 1,7 до 2, 7 мм

Заключение УЗИ с 20-й по 24-ю неделю содержит следующие аббревиатуры:

БПР - бипариетального размера головки плода;

ЛЗР - лобно-затылочного размера;
БПР/ЛЗР - цефалического индекса;
ОЖ - окружности живота;
РС - размера сердца;
ДГ - длины голени;
ДП - длины плеча;
ДБ - длины бедра;
ОГ - окружности головки;
с/б или ЧСС - сердцебиения;
ВЗРП - внутриутробной задержки роста плода;
ДгРК - диаметра грудной клетки;
ИАЖ - индекса амниотической жидкости - показателя количества околоплодных вод;
ИЦН - истмико-цервикальной недостаточности - шейка матки при этой патологии имеет недостаточную для полного вынашивания плода длину.

Нормы показателей УЗИ плода второго триместра в сводной таблице

От 124 до 164 мм

От 154 до 186 мм

От 137 до 177 мм

От 166 до 200 мм

От 148 до 190 мм

От 178 до 212 мм

От 160 до 201 мм

От 190 до 224 мм

От 172 до 224 мм

От 201 до 237 мм

Последнее плановое исследование ультразвуком - самое объемное и состоит из измерения и изучения таких данных плода:

БПР — бипариетального размера головки ;
ЛЗР — лобно-затылочного размера;
ОГ — окружности головы;
ОЖ - окружности живота;
ДГ - длины голенной кости;
ДБ - длины бедренной кости;
ДП - длины плечевой кости;
Роста - 430 -470 мм;
Веса - 1400 - 2400 грамм;
Ядра Беклара - при нормальном развитии менее 5 мм;
Толщины последа;
Зрелости детского места;
Размещения плаценты, ее предлежания и наличие отслойки;
ИАЖ - количества околоплодных вод - нормой считают 1- 1,5 л;
Длина шейки - нормальным показателем считается от 30 до 35 мм.

Нормы показателей УЗИ плода третьего триместра в сводной таблице

От 89 до 105 мм

От 265 до 305 мм

От 238 до 290 мм

От 13,6 до 28, 6 мм

От 93 до 109 мм

От 273 до 315 мм

От 247 до 301 мм

От 17,4 до 29,7 мм

От 95 до 113 мм

От 283 до 325 мм

От 258 до 314 мм

От 18,1 до 30,7 мм

От 98 до 116 мм

От 289 до 333 мм

От 267 до 325 мм

От 18,8 до 31,8 мм

От 101 до 119 мм

От 295 до 339 мм

От 276 до 336 мм

От 19,6 до 32,9 мм

Патологии, видимые на УЗИ плода по триместрам

В первом триместре выявляются патологии, возникшие из-за хромосомных нарушений - замершая беременность и отсутствие роста эмбриона. Кроме них, хорошо видны признаки синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смита-Опица, а также триплоидия и омфалоцеле.

Во втором триместре помимо синдромов первого триместра, могут быть выявлены синдромы Шершевского-Тернера, Клайнфельтера, гипертензионно-гидроцефальный, а также виды полисомии, полиплодия, деформации или отсутствие внутренних органов, пороки сердца, дефекты костей лица, гипертензионно-гидроцефальный, многоплодность, много- или маловодие, патологии пуповины, предлежание плода, задержка внутриутробного развития.

В третьем триместре могут быть выявлены инфекции плода, дефекты мозга, сердечной мышцы, внутренних органов, отставание внутриутробного развития, заячья губа, волчья пасть, предлежание плода.

Чем раньше выявлены патологии плода, тем лучше. Если диагностированы хромосомные нарушения, беременной вероятно будет предложено прерывание беременности в первом и втором триместре. Приобретенные патологии чаще всего лечатся медикаментозно во время беременности и, при необходимости, после рождения ребенка.

Где пройти экспертное УЗИ плода в Санкт-Петербурге

Пройти такое обследование можно только в современных клиниках с высокотехнологичным оборудованием. Такой специализированный медцентр в СПБ находится на Заневском проспекте, 10. Здесь установлен новейший аппарат с функциями доплер, зД, 4Д и др. Обследование проводят врачи высшей категории с большим опытом работы в роддомах, женских консультациях и гинекологических клиниках. Стоимость обследования зависит от срока и стартует от 1000 руб.

Синдром ЕЕС. Возможности пренатальной диагностики и особенности медико-генетического консультирования

Доступная эффективность. Универсальный ультразвуковой сканер, компактный дизайн и инновационные возможности.

Введение

Синдром ЕЕС (ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome) - редкий генетический синдром, обычно проявляющийся триадой признаков: расщелиной лица, эктродактилией конечностей и признаками эктодермальной дисплазии [1]. Выделяют 2 типа синдрома: ЕЕС-1 и ЕЕС-3. Ранее был описан также и ЕЕС-2, однако на сегодняшний день локализация гена, кодирующего ЕЕС-2, считается ошибочной, следовательно, и формы ЕЕС-2 не существует. Первый тип характеризуется мутацией в 7-й хромосоме в области 7q11.2-q21.3, третий - имеет в большинстве случаев мутацию Тp63-гена и другие новые, спонтанные мутации на 3-й хромосоме 3q27 [2]. В OMIM (ежедневно обновляемом международном классификаторе Online Mendelian Inheritance in Man), где представлены все известные на сегодняшний день фенотипы и генотипы менделирующих (наследуемых) болезней человека, эти виды синдрома кодируются по-разному: ЕЕС-1 - 129900, а ЕЕС-3 - 604292 [3].

ЕЕС-синдром - наследственная патология с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся различной пенетрантностью (проявляемостью) и экспрессивностью (степенью выраженности) [1].

Манифестные признаки синдрома ЕЕС (синдромальное ядро)

Эктродактилия - это расщелина кистей и/или стоп с отсутствием одного или нескольких центральных пальцев, известная также под названием "Split hand-split foot malformation" (SHFM). Часто внешний вид кистей и стоп сравнивают с клешней краба. Нередко встречается в сочетании с синдактилией (сращением пальцев).

Эктодермальная дисплазия проявляется особенностями строения всех производных эктодермы. Изменения затрагивают волосы, зубы, ногти [11]. Волосы и ресницы у таких людей тусклые, редкие и жесткие. Характерны аномалии зубов, гипоплазия зубной эмали, снижение пигментации волос, кожи, радужной оболочки глаз, что вызывает светлый их цвет. Также часто сочетание синдрома с фотобоязнью [1], обструкцией носо-слезных каналов [12], кондуктив- ной тугоухостью [13].

Эктодермальная дисплазия проявляется отсутствием потовых желез, что характеризуется наличием гипогидротинового синдрома, проявляющегося в резкой сухости и шелушении кожи. Характерным проявлением этого синдрома является хриплый, осипший голос из-за нарушения увлажнения голосовых связок, вследствие чего не происходит полного их смыкания [14].

Нарушение речи у больных с ЕЕС-синдромом имеет много причин. Во-первых, это связано с последствиями наличия расщелины губы и/или неба и "гиперназальной" речью, во-вторых, правильной артикуляции может препятствовать не только изменение голосовых связок, но и патология зубов. В-третьих, из-за аномалий слуховых косточек часто прогрессирует тугоухость, ведущая к когнитивным расстройствам и расстройствам речи.

Дети с этим синдромом обычно имеют нормальный уровень интеллекта. Лечение основано на коррекции пороков лица и конечностей. Признаки эктодермальной дисплазии проявляются в постнатальном периоде [1]. Врожденные пороки развития (ВПР) мочевыделительной системы у больных с синдромом ЕЕС возникают более чем в половине случаев. Среди них описаны: мегауретер, гидронефроз, уретероцеле, аплазия почки, аномалии гениталий, уретровезикальный рефлюкс с частыми инфекциями мочевыделительных путей [12].

Пренатальная диагностика синдрома ЕЕС

Учитывая выраженность проявлений при синдроме ЕЕС, пренатальная диагностика этой патологии, безусловно, возможна. Однако на сегодняшний день в мировой литературе встречается незначительное число публикаций, посвященных диагностике этого редкого синдрома 16, что связано, видимо, с редкостью возникновения данной аномалии. В основном сроками постановки диагноза являются 16-30 недель беременности. Большую помощь в диагностике данной патологии, учитывая выраженные изменения фенотипа лица и конечностей, оказывает применение новых ультразвуковых технологий 3D/4D с методиками поверхностной реконструкции [16].

Первое описание пренатальной диагностики синдрома датировано 1993 годом и принадлежит M. Bronshtein и R. Gershoni, когда при применении трансвагинальной эхографии у плода была выявлена расщелина губы и неба и эктродактилия в 14 недель беременности [17]. Уникальность этого факта в том, что, пожалуй, впервые из известных случаев диагностики врожденных аномалий дебют дородового выявления порока принадлежит сроку первого триместра. Примечательно и то, что авторами не только описаны отдельно выявленные пороки развития плода, но и пренатально установлена нозология этого состояния. Другими словами, диагноз не звучал, как "множественные врожденные пороки развития", когда невозможно говорить об этиологии заболевания, а следовательно, и о мерах специфической профилактики данной патологии в дальнейшем в семье. Пренатальный диагноз был выставлен полно и абсолютно корректно, что особенно важно при проведении медико-генетического консультирования с формированием тактики адекватного репродуктивного поведения семьи в дальнейшем.

Из-за незначительного количества публикаций, посвященных пренатальной диагностике этого генетического синдрома, представляем ряд собственных наблюдений диагностики синдрома ЕЕС в разные сроки беременности, в том числе и в первом триместре. Особо рассмотрим особенности проведения медико-генетического консультирования при диагностике различных форм синдрома с аутосомно-доминантным типом наследования для выработки специфических мер профилактики данного наследственного заболевания.

Клиническое наблюдение 1

Пациентка Н. 24 лет. Беременность первая. Женщина и муж соматически здоровы, брак неродственный. Обратилась в медико-генетическое отделение МОНИИАГ в 21,4 недели беременности в связи с подозрением на порок развития конечностей у плода. Были выявлены: эктродактилия кистей (рис. 1) и стоп плода (рис. 2.). Из особенностей строения выявлены двусторонние пиелоэктазии (рис. 3). Проведено медико-генетическое консультирование. Семья приняла решение прервать данную беременность в связи с наличием инвалидизирующих пороков конечностей. При патологоанатомическом исследовании ВПР конечностей подтверждены, а также дополнительно выявлена расщелина мягкого неба и признаки эктодермальной дисплазии (гипертрофия десен, характерный лицевой фенотип). Окончательный диагноз: "синдром ЕЕС, аутосомно-доминантный тип наследования". Мутация de novo.

Читайте также: