Юношеская абсанс-эпилепсия - причины, симптомы, диагностика и лечение

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

Абсансная эпилепсия — одна из разновидностей данной болезни, характеризующаяся отсутствием судорожных сокращений мышц во время приступа. Чаще диагностируется в детском возрасте. Абсансную эпилепсию легче обнаружить из-за специфичной симптоматики. Болезнь врачи называют доброкачественной, она легко поддаётся лечению, не оказывает влияния на центральную нервную систему больного.

Симптомы

Абсансная разновидность эпилепсии чаще возникает без каких-либо предвестников. Однако в редких случаях больные жалуются на приступ мигрени, тошноту, учащённый сердечный ритм, усиленную работу потовых желёз. У детей, страдающих от абсансной эпилепсии, до приступа отмечают беспричинную агрессию или волнение, возможны слуховые галлюцинации. Сам приступ подразумевает наличие следующих симптомов:

при абсансе больной застывает. Изначально может показаться, что человек глубоко задумался. Однако больной не реагирует на какие-либо внешние раздражители. Длится не более 20 секунд, после окончания приступа пациент не помнит, что с ним происходило в данный момент. После абсанса возможна сильная сонливость;
сложная форма абсанса подразумевает закатывание глаз, полное расслабление верхних конечностей. В некоторых ситуациях во время приступа отмечаются автоматизмы, например поглаживание рук или ритмичные движения ногами.

Данная разновидность эпилептического синдрома подразумевает большую частоту приступов — пароксизмов, большая часть случается, когда больной находится в сознании.

Статью проверил

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 24 Октября 2022 года

Содержание статьи

Причины

Чаще абсансная эпилепсия прогрессирует при отклонении во время внутриутробного развития больного. Объясняется это повреждением клеток нервной системы или неправильным формированием головного мозга. Спровоцировать болезнь могут патологии врождённого характера, например микроцефалия. Абсанс имеет генетический фактор возникновения. Если и отец и мать страдают от какого-либо вида эпилепсии в 9 из 10 случаев ребёнок также будет болен. Врачи выделяют несколько факторов, которые могут спровоцировать возникновение приступа:

интенсивные умственные нагрузки, высокая частота обострений отмечается у людей, которые имеют хорошую успеваемость в школе или вузе;
сильное физическое напряжение способно спровоцировать нестабильность в центральной нервной системе;
частые стрессы, например ссоры родителей дома или частая смена обстановки;
неправильный обмен веществ;
недостаточная степень кровообращения;
черепно-мозговые травмы, характеризующиеся травмированием нервных окончаний или сосудистых каналов;
передозировка медикаментозными средствами.

Данные факторы нарушают работу механизмов, которые регулируют уровень возбуждения и торможения в головном мозге. Развивается судорожная активность нейронов.

Разновидности

Абсансная эпилепсия разделяется на несколько форм:

типичная подразумевает значения ЭЭГ более 2,5 Гц;
атипичная сопровождается тяжёлой симптоматикой. Больным трудно находиться в обществе, имеются атонические и тонические признаки болезни, значения ЭЭГ менее 2,5 Гц.

Также выделяют ложный абсанс, когда человек реагирует на речь или прикосновения. При истинной форме болезни у больного отсутствует реакция на внешние раздражители в течение всего приступа.

Диагностика

При наличии подозрений на абсансную эпилепсию требуется обратиться к невропатологу. Заболевание имеет ряд особенностей, что упрощает постановку диагноза. Врач изучает больничную карту пациента для установки провоцирующего фактора, проводит тестирование для определения интеллекта. Основная процедура — электроэнцефалография. Компьютерная томография используется для исключения других разновидностей эпилепсии.

МРТ (магнитно-резонансная томография)

УЗИ (ультразвуковое исследование)

Дуплексное сканирование

Компьютерная топография позвоночника Diers

Чек-ап (комплексное обследование организма)

КТ (компьютерная томография)

Лечение

Курс лечения направлен на устранение эпилептических припадков или уменьшение частоты их возникновения. При своевременном начале терапии заболевание быстро исчезает. Противосудорожные средства, которые используют в курсе лечения, могут спровоцировать ряд осложнений для больного ребёнка. Противоэпилептический препарат — основа лекарственного метода борьбы с заболеванием. Принимать его требуется не менее 18 месяцев. В случае низкой эффективности лечения только одним препаратом, доктор назначает второй, индивидуально подбирая дозировки для пациента. После достижения ремиссии доза лекарственного средства уменьшается. При отсутствии приступов в дальнейшем приём медикамента отменяют. В 1 из 10 случаев не удаётся полностью избавиться от эпилептического синдрома, однако их частота значительно уменьшается. Ребёнку после выздоровления требуется периодически проходить ЭЭГ для своевременного обнаружения рецидива.

Профилактика

Как таковой профилактики нет, так как абсансная эпилепсия чаще имеет генетическую природу возникновения. Следует придерживаться следующих рекомендаций для снижения риска обострения болезни:

соблюдать режим сна и отдыха;
придерживаться сбалансированного рациона питания;
избегать физического или умственного переутомления;
чаще гулять на природе;
детям рекомендуется избегать высокой частоты смены кадров при просмотре телевизора.

Осложнения

Чаще абсансная форма эпилепсии исчезает к 16 годам, однако сам очаг остаётся, пропадают только симптомы. При отсутствии лечения возможен переход в более сложную форму, характеризующуюся судорожными сокращением мышц. Больной хуже усваивает информацию, становится более рассеянным.

Источники

Абсансная эпилепсия: механизмы гиперсинхронизации нейронных ансамблей А. Б. Вольнова, Д. Н. Ленков, 2012

Эпидемиология детской эпилепсии Шнайдер Н.А. Шаповалова Е.А. Дмитренко Д.В. Садыкова А.В. Шаповалова Л.П., 2012

Детская абсансная эпилепсия

Детская абсансная эпилепсия - форма идиопатической генерализованной эпилепсии, встречающаяся у детей дошкольного и младшего школьного возраста, с характерной симптоматикой в виде абсансов и патогномоничными признаками на электроэнцефалограмме. Проявляется внезапными и кратковременными выключениями сознания, чаще в дневное время, без влияния на неврологический статус и интеллект ребенка. Детская абсансная эпилепсия диагностируется клинически по типичной картине пароксизма с подтверждением при ЭЭГ-исследовании. Пациенты нуждаются в проведении специфической терапии противоэпилептическими препаратами.

Общие сведения

Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) составляет около 20% всех случаев эпилепсии у детей до 18 лет. Дебют заболевания приходится на возраст от 3 до 8 лет, частота встречаемости патологии несколько выше у девочек. Еще в 1789 году Тиссот описал абсанс как симптом. Подробное описание ЭЭГ-картины абсанса было представлено в 1935 году. Именно это позволило достоверно отнести данный вид пароксизмов к группе эпилептических синдромов, однако в отдельную нозологическую форму детская абсансная эпилепсия была выделена лишь в 1989 году. Заболевание остается актуальным для педиатрии, поскольку родители часто могут не замечать наличие абсансов у ребенка и долгое время списывать такое состояние на невнимательность. В связи с этим поздно начатое лечение может привести к развитию резистентных форм ДАЭ.

Причины детской абсансной эпилепсии

Заболевание развивается под влиянием комплекса причин и провоцирующих факторов. Изначально происходит деструкция вещества мозга в результате воздействия различных факторов в период до родов, травм и гипоксии в родах, а также в постнатальном периоде. В 15-40% случаев имеет место наследственная отягощенность. Также доказано влияние гипогликемии, митохондриальных нарушений (в том числе болезнь Альперса) и болезней накопления. Так или иначе, изменяются параметры возбудимости отдельных корковых нейронов, что приводит к формированию первичного очага эпилептической активности. Такие клетки способны генерировать импульсы, вызывающие приступы с характерной клинической картиной, различной в зависимости от локализации этих клеток.

Симптомы детской абсансной эпилепсии

Детская абсансная эпилепсия дебютирует в возрасте 4-10 лет (пик заболеваемости - 3-8 лет). Проявляется в виде пароксизмов со специфической клинической картиной. Приступ (абсанс) всегда начинается внезапно и так же неожиданно заканчивается. Во время приступа ребенок будто застывает. Он не реагирует на обращенную к нему речь, взгляд устремлен в одну сторону. Внешне это часто может выглядеть так, будто ребенок просто задумался о чем-то. Средняя продолжительность абсанса составляет примерно 10-15 секунд. Весь период приступа амнезируется, как правило, полностью. Состояние слабости, сонливости после пароксизма отсутствует. Такой вид приступа называется простым абсансом и изолированно встречается примерно у трети пациентов.

Гораздо чаще в структуре абсанса присутствуют дополнительные элементы. Может добавляться тонический компонент, обычно в виде запрокидывания головы назад или закатывания глаз. Атонический компонент в клинике приступа проявляется выпадением предметов из рук и кивками. Часто присоединяются автоматизмы, например, поглаживание рук, облизывание, причмокивание, повторение отдельных звуков, реже слов. Такой вид пароксизма называется сложным абсансом. И простые, и сложные абсансы относятся к типичным в клинике детской абсансной эпилепсии, однако изредка возможны атипичные проявления, когда сознание утрачивается постепенно и не полностью, приступ более продолжительный, а после него отмечается слабость и сонливость. Это признаки неблагоприятного течения заболевания.

Для ДАЭ характерна высокая частота пароксизмов - несколько десятков-сотен раз в сутки, обычно в дневное время. Приступы часто провоцируются гипервентиляцией, иногда встречается фотосенсибилизация. Примерно в 30-40% случаев также имеют место генерализованные судорожные припадки с потерей сознания и тонико-клоническими судорогами. Часто такая форма приступа может даже предшествовать появлению типичных абсансов. Несмотря на это, детская абсансная эпилепсия считается доброкачественной, поскольку отсутствуют неврологические изменения и какое-либо влияние на интеллект ребенка. Вместе с этим примерно у четверти детей встречается синдром дефицита внимания с гиперактивностью.

Диагностика детской абсансной эпилепсии

Постановка диагноза основывается в первую очередь на клинической картине заболевания. Симптомы детской абсансной эпилепсии достаточно специфичны, поэтому диагностика, как правило, не вызывает затруднений. Педиатр может заподозрить заболевание, если родители жалуются на невнимательность, частую задумчивость ребенка, либо ребенок не справляется со школьной программой. Осмотр детского невролога позволяет собрать тщательный анамнез, в том числе семейный и ранний неонатальный, когда могли иметь место травмы или другие факторы развития детской абсансной эпилепсии. Также при осмотре исключаются неврологические симптомы и выявляется примерное соответствие интеллекта возрастной норме. Для этих целей возможно проведение дополнительных тестов. Иногда удается визуально зарегистрировать сам приступ.

Обязательно проведение электроэнцефалографии. Еще недавно именно ЭЭГ-исследование подтверждало диагноз детской абсансной эпилепсии, однако накопленный опыт показал, что изменения на электроэнцефалограмме могут отсутствовать, хоть и в редких случаях. Одновременно с этим возможно наличие очага при полном отсутствии симптоматики. Тем не менее, ЭЭГ-диагностика является обязательной и проводится в 100% случаев. Патогномоничные изменения на электроэнцефалограмме - регулярные комплексы пик-волна частотой от 2,5 до 4 Гц (чаще 3 Гц), примерно у трети детей регистрируется биокципитальное замедление, реже встречается дельта-активность в затылочных долях при закрывании глаз.

Другие исследования (КТ, МРТ головного мозга) для постановки диагноза детской абсансной эпилепсии не показаны, однако могут проводиться с целью исключения симптоматической эпилепсии, когда причиной приступа может являться опухоль, киста, энцефалит, туберкулезное поражение головного мозга, дисциркуляторные нарушения и др.

Лечение детской абсансной эпилепсии

Для предупреждения абсансов показана лекарственная терапия, обычно речь идет о монотерапии. Препаратами выбора для детей являются сукцинимиды. При наличии генерализованных тонико-клонических пароксизмов предпочтительно использовать препараты вальпроевой кислоты. Лечение назначается строго неврологом или эпилептологом, когда достоверно подтвержден диагноз «детская абсансная эпилепсия». Отмена препаратов рекомендуется после трех лет стойкой ремиссии, то есть отсутствия клинических проявлений. Если имеют место тонико-клонические припадки, для окончания лечения рекомендуется выдержать минимум 4 года ремиссии. Противопоказано применение барбитуратов и группы производных карбоксамида.

Прогноз детской абсансной эпилепсии благоприятный. Полное выздоровление наступает в 90-100% случаев. Редко встречаются атипичные и резистентные к лечению формы, а также «трансформация» заболевания в юношеские формы идиопатической эпилепсии. Профилактика наследственно обусловленных случаев детской абсансной эпилепсии отсутствует. Общие мероприятия заключаются в предупреждении осложнений беременности у матери, родовых травм новорожденных и травматизма в раннем детском возрасте.

Юношеская абсанс-эпилепсия

Юношеская абсанс эпилепсия — это идиопатический вариант эпилепсии, манифестирующий в подростковом возрасте. Основу симптоматики составляют генерализованные эпилептические приступы в виде абсансов и эпизодов тонико-клонических судорог. Интеллектуальное снижение и грубые психические нарушения нетипичны. Диагностика включает оценку неврологического статуса и психики, электроэнцефалографию, МРТ головного мозга. Осуществляется монотерапия или комбинированное лечение антиконвульсантами. Терапия проводится годами, при её отмене возможны рецидивы.

МКБ-10

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) — форма генерализованной эпилепсии, основу которой составляют преходящие непродолжительные пароксизмы отключения сознания (абсансы). Заболевание возникает в подростковом периоде, поэтому в середине XX века было выделено из детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) как отдельная нозология. На долю ЮАЭ приходится 2-3% всех эпилепсий. Среди лиц старше 20 лет, страдающих идиопатической генерализованной эпилепсией, диагноз ЮАЭ имеют около 10%. Юношеская форма может манифестировать в диапазоне от 5 лет до 21 года. Типичный возраст начала приступов — 9-13 лет. Гендерные различия в заболеваемости не выражены в отличие от ДАЭ, которой чаще болеют девочки.

ЮАЭ является идиопатическим заболеванием, поскольку не имеет установленных причин возникновения. Наиболее вероятна генетическая природа патологии. У 35% заболевших выявляются случаи эпилепсии среди родственников. Точная локализация генетических аберраций не определена, предположительно это 5, 8, 18 и 21 хромосомы. Прослеживается связь между юношеской и детской формами абсанс эпилепсии, юношеской миоклонической эпилепсией и эпилепсией пробуждения. Эти формы зачастую встречаются в пределах одной семьи.

Факторы риска

К факторам, провоцирующим развитие эпилептического приступа при ЮАЭ, относятся:

недостаточное количество сна (депривация сна),
чрезмерная психологическая или умственная активность,
гипервентиляция,
усталость,
приём алкоголя.

Чаще пароксизм возникает при сочетании указанных триггеров. Нетипично развитие приступа в результате фотопровокации (яркий свет, мерцание, вспышки).

Патогенез

Современной неврологии механизм развития ЮАЭ до конца не известен. Изучение абсансов на животных показало наличие гиперсинхронных разрядов, идущих от таламуса к мозговой коре. Детальное исследование нейронов коры головного мозга кошек в период искусственно спровоцированного абсанса выявило нарушение деполяризации мембран. В результате был сделан вывод, что в основе идиопатической абсанс эпилепсии лежит генетически детерминированный дефект функционирования K-Na-каналов нейронов мозговой коры. Следствием пароксизмальной деполяризации нейронов является диффузное возбуждение коры с развитием генерализованного эпилептического приступа. Различие клинических форм эпилепсии, видимо, обусловлено вариабельностью дефектов калий-натриевых каналов.

Симптомы юношеской абсанс эпилепсии

Примерно в 70% наблюдений заболевание начинается абсансами. Кратковременные приступы выключения сознания обычно не сопровождаются двигательной активностью, длятся 4-30 с. Отличительной чертой выступает их спорадический характер: пароксизмы возникают не ежедневно, с различной частотой. В отдельных случаях абсанс протекает с миоклоническим компонентом: подёргиванием век, уголков рта.

Пациенты субъективно ощущают приступ как внезапное расстройство концентрации, затмение в голове, транс или заторможенность. Некоторые отмечают чувство отрешения от реальности, некое странное ощущение. Для окружающих человек в состоянии абсанса выглядит замершим на месте с застывшим выражением лица и открытыми глазами. Короткие пароксизмы протекают незаметно для близких и знакомых больного, длительное время имеют скрытое течение.

В 30% случаев юношеская форма абсанс эпилепсии дебютирует генерализованным эпилептическим пароксизмом с охватывающими все тело клонико-тоническими судорогами. Эпизод протекает с полной потерей сознания, падением, прикусыванием языка. Подобные генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП) отмечаются у 75-80% больных. Если заболевание начинается с абсансов, ГТКП возникают спустя 1-10 лет и могут стать причиной выявления эпилепсии. Генерализованные пароксизмы редки, обычно 1 раз в месяц. Развиваются вечером, при пробуждении, под действием провоцирующих триггеров, иногда во сне.

Обычно абсанс эпилепсия юношеского возраста отличается доброкачественным течением без других неврологических отклонений на фоне сохранных умственных способностей. Однако заболевание длится всю жизнь и требует постоянной противоэпилептической терапии.

Резистентность эпилепсии к проводимой медикаментозной терапии отмечается у 20% пациентов. В основном это случаи поздней диагностики и запоздало начатого противоэпилептического лечения. Отсутствие терапии или резистентность приводят к увеличению числа пароксизмов, что существенно сказывается на качестве жизни пациента и его родных. В такой ситуации происходит постепенное развитие изменений психики: замкнутость, депрессия, агрессивность. Возможно возникновение эпилептического статуса абсансов. Осложнением ГТКП выступает травмирование при падении (ушиб, перелом, ЧМТ).

Диагностически трудными бывают случаи, когда юношеская абсанс эпилепсия начинается кратковременными абсансами. Сложности диагностики дополняются различной субъективной интерпретацией приступов пациентами, особенностями подросткового возраста больных. Обследование направлено на выявление пароксизмальной активности и подтверждение идиопатического характера эпилепсии. В него входят:

Неврологический осмотр. Исследование неврологического статуса не диагностирует патологических отклонений. Оценка психического статуса при достаточно длительном течении заболевания выявляет некоторые особенности психики пациента.
Консультация эпилептолога. Проводится для подтверждения диагноза, в последующем - повторно для коррекции лечения.
Консультация генетика. На приёме врач совместно с пациентом составляют генеалогическое древо, выявляют случаи эпилепсии у родственников.
Электроэнцефалография (ЭЭГ). Позволяет подтвердить наличие эпилептической активности мозга, определить её характер. Типичная для ЮАЭ иктальная ЭЭГ регистрирует генерализованные спайки частотой 3,5-4,5 Гц или полиспайки чередующиеся с медленноволновой активностью. Для осуществления исследования зачастую прибегают к ЭЭГ с провокационными пробами или суточному ЭЭГ-мониторингу. Интериктальная ЭЭГ регистрирует нормальную базовую биоэлектрическую активность мозга, на фоне которой возникают фокальные эпилептиформные разряды.
МРТ головного мозга. Проводится для исключения органической патологии и вторичного характера абсанс эпилепсии. Морфологические внутричерепные изменения отсутствуют. Могут выявляться признаки перенесённой вследствие падения ЧМТ.

Дифференциальная диагностика необходима с ДАЭ, юношеской миоклонической эпилепсией, эпилепсией пробуждения с ГТКП. Последняя протекает преимущественно с генерализованными судорожными приступами, возникающими при переходе сон-бодрствование. Детская абсанс эпилепсия характеризуется более ранним началом, ежедневными частыми абсансами, редким возникновением ГТКП, стойкой ремиссией в 12-летнем возрасте. Юношеская миоклонус эпилепсия отличается преобладанием двухсторонних миоклонических пароксизмов.

Лечение юношеской абсанс эпилепсии

Основу терапии составляет регулярный приём антиконвульсантов. Базовым средством выступают производные вальпроевой кислоты и сукцинимиды (например, этосуксимид). При необходимости они назначаются в комбинации. Монотерапия вальпроатами показана при наличии ГКТП.

Хорошо зарекомендовали себя в терапии ЮАЭ относительно новые противоэпилептические средства: ламотриджин, леветирацетам. Их используют в качестве монотерапии и в комбинации с вальпроатами. Лечение ламотриджином - хорошая альтернатива для женщин детородного возраста, поскольку вальпроаты обладают тератогенным эффектом.

Подбор фармпрепарата, его дозировки, кратности приёма осуществляется индивидуально в процессе регулярного наблюдения пациента неврологом с повторным ЭЭГ-контролем и консультацией нейрофизиолога. При отсутствии пароксизмов в течение года можно думать о снижении дозировки антиконвульсанта. Больные должны знать о провоцирующих приступы факторах и стараться избегать их.

Прогноз и профилактика

Юношеская абсанс эпилепсия известна хорошим отзывом на проводимую антиконвульсантную терапию. У 80% заболевших удаётся достигнуть стойкой фармакологической ремиссии, т. е. отсутствия абсансов и ГТКП на фоне базисной противоэпилептической фармакотерапии. Раннее начало лечения у больных с абсансами может предотвратить появление ГТКП. Сложность обычно представляют случаи позднего начала лечения. Специфическая профилактика не разработана. Вторичная профилактика сводится к соблюдению нормального режима дня с достаточным количеством сна, исключением физических и психических перегрузок, отказом от алкоголя и т. п.

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия — это форма генерализованной эпилепсии, основу клинической картины которой составляют миоклонические приступы — асинхронные мышечные сокращения, кратковременно возникающие в симметричных участках тела, преимущественно в руках и плечевом поясе. Наряду с миоклоническими эпизодами в клинике могут наблюдаться абсансы и клонико-тонические генерализованные эпиприступы. Юношеская миоклоническая эпилепсия диагностируется на основании клиники заболевания и результатов электроэнцефалографии, при исключении органической церебральной патологии по данным неврологического осмотра и МРТ. Лечение проводится преимущественно препаратами вальпроевой кислоты. Как правило, необходимо пожизненное наблюдение эпилептолога.

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) составляет до 12% от всех форм этого заболевания и около 23% случаев идиопатической генерализованной эпилепсии. ЮМЭ является одной из разновидностей миоклонической эпилепсии — генерализованной эпилепсии, протекающей с миоклоническими приступами. В эту группу заболеваний также входят: детская доброкачественная миоклония, синдром Веста (миоклоническая энцефалопатия детского возраста с церебральной гипсаритмией), болезнь Лафоры и др.

Первое описание ЮМЭ датировано 1867 г. Однако в качестве отдельной нозологической единицы юношеская миоклоническая эпилепсия была выделена лишь в 1955 г. по предложению группы германских врачей во главе с Янцем, после чего она стала упоминаться как синдром Янца. В научной литературе по неврологии и эпилептологии можно встретить также термин «импульсивный petit mal».

Юношеская миоклоническая эпилепсия является наследственной. Случаи развития этой формы эпилепсии вследствие органического поражения головного мозга не зафиксированы. У половины пациентов в семейном анамнезе имеются родственники 1-й или 2-й линии, у которых происходят различного типа эпиприступы. Гены, ответственные за развитие заболевания, пока точно не установлены. Предполагают несколько возможных вариантов - хромосома 15q, один из локусов короткого плеча хромосомы 6, гены C6orf33 и BRD2 и др. Большинство генетиков склоняются к мнению о полигенном механизме наследования миоклонической эпилепсии. Специфический патогенез ЮМЭ не идентифицирован.

Юношеская миоклоническая эпилепсия манифестирует в возрасте от 8 до 24 лет. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастной отрезок 12-18 лет. Патогномоничным симптомом ЮМЭ выступают миоклонические приступы — короткие, внезапно возникающие, непроизвольные мышечные сокращения, имеющие асинхронный характер.

Как правило, в начале заболевания пароксизмы отмечаются в утренние часы при пробуждении больного. Сокращения мышц происходят симметрично в обеих половинах тела, чаще охватывают только плечевой пояс и руки, реже — распространяются на нижние конечности или на все тело. Во время пароксизма пациенты могут автоматически отбрасывать или ронять удерживаемые в руках предметы, при вовлечении нижних конечностей происходит падение.

Пароксизмы ЮМЭ могут иметь одиночный характер или возникать кластерами. В редких случаях наблюдается т. н. миоклонический эпилептический статус. Отличительной чертой является полная сохранность сознания пациента во время миоклонического пароксизма, даже в тех случаях, когда речь идет о миоклоническом статусе.

В 3-5% случаев юношеская миоклоническая эпилепсия протекает с наличием только миоклонических пароксизмов. В подавляющем большинстве наблюдений (около 90%) через некоторое время после дебюта заболевания (в среднем через 3 года) у пациента возникают генерализованные тонико-клонические эпиприступы. Они могут начинаться с серии нарастающих миоклонических подергиваний, затем переходящих в клонико-тонические судороги. Примерно у 40% пациентов отмечаются абсансы — кратковременные эпизоды «выключения» сознания.

Установить диагноз ЮМЭ в ее начальном периоде весьма затруднительно. Зачастую возникающие на фоне пробуждения миоклонические эпизоды расцениваются как нервозность ребенка, а сами дети обычно не обращают внимания на подобные мелкие симптомы. Как правило, родители обращаются к неврологу, когда у ребенка появляются тонико-клонические приступы. Исследование неврологического статуса не определяет каких-либо нарушений. Инструментальные методы включают:

МРТ головного мозга. Проводят для исключения церебральной патологии (внутримозговой опухоли, абсцесса мозга, церебральной кисты, энцефалита, внутримозговой гематомы) и органического происхождения эпиприступов. При необходимости исключения аневризмы сосудов головного мозга пациента направляют на МР-ангиографию.
Электроэнцефалография. В 75% ЭЭГ выявляет наличие интериктальных эпилептиформных паттернов. Регистрируются билатерально-симметричные пароксизмальные разряды, состоящие из комплексов полиспайк-волна с частотой 4-6 Гц. В 17% случаев наблюдаются комплексы частотой 3 Гц. Иктальная ЭЭГ выявляет высокие и среднеамплитудные спайки частотой 10-16 Гц, после которых регистрируются медленные волны нерегулярного характера. Число спайков одного пароксизма варьирует от 5 до 20 и зависит скорее не от длительности, а от интенсивности приступа. Для ранней диагностики ЮМЭ может потребоваться проведение ЭЭГ при пробуждении, суточный ЭЭГ-видеомониторинг, провоцирующие пробы (депривация сна, фотостимуляция).

Дифференциальная диагностика

Массивность и билатеральная синхронность отличает пароксизмы ЮМЭ от неэпилептического миоклонуса, эпизоды которого носят спорадический и фокальный характер. Юношеская миоклоническая эпилепсия также требует дифференцировки от других форм эпилепсии, протекающих с миоклоническими эпизодами. Так, в отличии от ЮМЭ, при эпилепсии с генерализованными судорожными пароксизмами пробуждения или при юношеской абсанс эпилепсии миоклонические пароксизмы не являются доминирующими в клинической картине заболевания.

Эпилепсия с миоклонически-астатическими пароксизмами, синдром Леннокса-Гасто и эпилепсия с миоклоническими абсансами дебютируют в более раннем детском возрасте и сопровождаются задержкой психического развития. Последняя характеризуется приступами, в которых миоклонические судороги сочетаются с абсансами, в то время как пароксизмы ЮМЭ протекают без нарушения сознания.

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Режимные мероприятия

Важное значение имеет не только фармакотерапия эпилепсии, но и соблюдение пациентом некоторых жизненных норм, позволяющих избегать провоцирования приступов. Как и при других видах эпилепсии, при ЮМЭ приступы могут быть вызваны нарушением режима, психической и физической перегрузкой, стрессом, недосыпанием, приемом содержащих алкоголь напитков. Поэтому пациенту следует избегать подобных провоцирующих факторов. Положительно влияет на течение заболевания спокойный, простой и неторопливый уклад жизни, пребывание на природе, вдали от городской суеты. В связи с этим некоторые семьи, где у ребенка диагностирована ЮМЭ, переезжают и живут в сельской местности.

Фармакотерапия

Медикаментозная терапия ЮМЭ проводится вальпроатами. Монотерапия данными препаратами оказалась эффективной в отношении всех видов приступов, сопровождающих клинику ЮМЭ, — миоклонических, тонико-клонических и абсансов. При недостаточности монотерапии возможно комбинированное лечение. Купирование резистентных абсансов достигается сочетанием вальпроатов с этосуксимидом, резистентных клонико-тонических приступов — сочетанием вальпроатов с примидоном или фенобарбиталом.

Для контроля миоклонических пароксизмов эффективен клоназепам, однако его действие не распространяется на тонико-клонические генерализованные приступы. При этом полное купирование миоклонических приступов лишает пациента возможности заранее знать о приближающемся тонико-клоническом приступе по возникающим перед ним миоклоническим проявлениям. Поэтому назначение клоназепама оправдано лишь при стойких миоклонических пароксизмах и должно сочетаться с препаратом вальпроевой кислоты.

Результаты лечения ЮМЭ противоэпилептическими препаратами нового поколения (леветирацетамом, ламотриджином, топираматом) пока проходят проверку в клинических условиях. Отмечена высокая перспективность леветирацетама.

Прогноз

Юношеская миоклоническая эпилепсия считается хроническим заболеванием, которое продолжается в течение всей жизни пациента. Случаи спонтанной ремиссии редки. У 90% больных, по различным причинам прервавших лечение антиэпилептическим препаратом, отмечалось возобновление эпиприступов. Однако имеются указания на то, что в отдельных случаях у пациентов после отмены препарата наблюдалась длительная ремиссия.

В целом, при правильно подобранной терапии приступы контролируются у большинства больных, хотя у половины из них на фоне лечения могут наблюдаться отдельные пароксизмы. Относительно резистентное к терапии течение наблюдается редко, в основном в случаях, когда у пациента отмечаются все 3 разновидности пароксизмов ЮМЭ.

Юношеская миоклоническая эпилепсия причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Юношеская миоклоническая эпилепсия — разновидность болезни, которая диагностируется в возрасте от 7 до 21 года. Симптоматика подразумевает миоклонические приступы, затрагивающие парные системы, чаще это зрительный аппарат и плечи. Своевременное лечение обеспечивает больному ребёнку полноценную жизнь. Отличительная черта — симптоматика чаще возникает после пробуждения. Частота возникновения не связана с половой принадлежностью. Заболевание быстро поддаётся лечению.

Клинические признаки отличаются в зависимости от разновидности заболевания:

миоклоническая, подразумевает бесконтрольное подёргивание мышечных тканей, которое чаще отмечаются в утренние часы. Также приступы возникают при злоупотреблении алкогольными напитками, эмоциональном напряжении. Судороги могут происходить как в одной конечности, так и во всём теле;
абсансная, подразумевает отключение сознания на 15 — 20 секунд, больной ребёнок не реагирует на внешние раздражители, речь и любые движения прекращаются;
тонико-клоническая, подразумевает судорожные сокращения мышечных тканей по всему телу, пациент теряет сознание. Во время приступа возможно непроизвольное мочеиспускание. Пароксизм (обострение) длится 3 — 5 минут, чаще возникает сразу после пробуждения.

Дата обновления: 25 Октября 2022 года

Основная причина возникновения.ювениального миоклонического синдрома — это наследственный фактор. Также врачи выделяют другие причины прогрессирования болезни:

инфекционные заболевания;
травмы головного мозга;
частые стрессовые ситуации;
нарушение кровообмена в головном мозге;
новообразования доброкачественного или злокачественного характера в голове;
повреждения плода во время его вынашивания.

Также возможны ситуации, когда точную причину возникновения эпилептического синдрома у ребёнка не удаётся установить.

Стадии развития

Врачи выделяют несколько стадий прогрессирования болезни:

эпилептически-титаниформная длится в течение нескольких лет. Подразумевает постепенное увеличение частоты приступов, болезненные ощущения во время спазмов, усиленную работу потовых желёз. Характеризуется отсутствием неврологических нарушений;
миоклонически-эпилептическая также может длиться несколько лет. Подразумевает уменьшение частоты пароксизмов. Изначально судороги затрагивают только одну из конечностей, затем непроизвольные сокращения распространяются по телу. Больной утрачивает способность принимать пищу. При ходьбе ребёнок наклоняется в разные стороны;
терминальный подразумевает критические нарушения психического уровня, например утрату памяти или дисфункцию речевого аппарата.

Назначаемые диагностические процедуры зависят от специфики миоклонической эпилепсии у больного. Чаще используют следующие методы:

МРТ для определения изменений в головном мозге;
электроэнцефалография — основная процедура для постановки диагноза, суть исследовательской методики заключается в регистрации электрической активности мозга. В случае эпилептического очага под воздействием света будут изменения;
КТ является более доступной, но менее информативной процедурой, чем МРТ.

При необходимости проводят суточное наблюдение за больным, врачи провоцируют возникновение приступа при помощи резкого пробуждения или яркого света.

Лечение направлено на облегчение симптоматики, уменьшение частоты возникновения приступов. Изначально назначают лекарственный препарат для уменьшения миоклоний. Своевременное лечение снижает вероятность появления осложнений. В виде капельницы ребёнку назначают Хлоралгидрат. Лечение данным препаратом подразумевает длительные временные промежутки, так как вещество способно вызвать привыкание. Для исключения приступов сразу после пробуждения назначают противосудорожное седативное средство. Медикаментозный способ лечения дополняют физиопроцедурами, переливаниями крови, капельницами с глюкозой, а также витаминными инъекциями. Для контроля показателей больному требуется периодически сдавать кровь на анализ.

Специфичных мер для предотвращения прогрессирования миоклонической эпилепсии у ребёнка не существует. Профилактика заключается в выполнении рекомендаций, которые помогут облегчить самочувствие, исключить риск возникновения осложнений:

спать не менее 8 часов ежедневно;
избегать умственных или физических перегрузок;
чаще гулять на свежем воздухе;
отказаться от употребления спиртных напитков, курения, приёма наркотических препаратов;
при обнаружении симптомов заболевания обратиться к невропатологу;
придерживаться правил сбалансированного питания.

При отсутствии своевременной помощи лечение потребуется продолжать на протяжении всей жизни, в противном случае симптоматика заболевания появляется вновь. Чаще болезнь характеризуется медленными темпами роста и прогноз благоприятный. Однако существуют формы, которые провоцируют не только неврологические заболевания, но и смертельный исход. При заключительных стадиях миоклонической эпилепсии у ребёнка врачи отмечают отставание в развитии, замкнутость и другие нарушения психики.

Клиническая эволюция перинатальной патологии головного мозга: синдром дефицита внимания с гиперактивностью и эпилепсия у детей Морозова Елена Александровна Зайкова Фания Мансуровна Карпова Елена Олеговна Мадякина Альмира Альфировна Калимуллина Римма Рустамовна, 2010

Эпилепсия у детей: диагностика и лечение В. М. Студеникин, В. И. Шелковский О. И. Маслова, С. В. Балканская, 2003

Читайте также: